Kako djeluje NIFTY by GenePlanet?
Otkrivanje fetalnih kromosomskih abnormalnosti
Kasnih 1960-ih znanost i medicina otkrili su da se analizom amnionske tekućine može utvrditi ima li fetus kromosomske abnormalnosti (kao što je Downov sindrom). Takvi dijagnostički testovi primjenjuju se i danas te se nazivaju amniocenteza. Amniocenteza je invazivni postupak u kojem ginekolog pod kontrolom ultrazvuka u maternicu stavlja iglu. Zatim uzima mali uzorak amnionske tekućine. Uzorak sadrži stanice iz fetusove kože, a one sadrže njegov genski materijal. Analizom tog genskog materijala možemo saznati ima li fetus kakve kromosomske poremećaje.
Amniocenteza predstavlja određen rizik jer u nekim (obično rijetkim) slučajevima može dovesti do pobačaja. Zato znanstvenici naporno rade na drugim, manje invazivnim metodama otkrivanja kromosomskih abnormalnosti koje ne nose rizik od pobačaja.
Test NIFTY by GenePlanet
Godine 2011. u kliničku praksu uveden je NIPT test – akronim za neinvazivni prenatalni test. Kao i amniocenteza, temelji se na analizi fetalnoga genskog materijala, ali ovaj put izoliranog iz krvi trudnice. Nakon sedam tjedana trudnoće krv buduće majke sadrži DNK njezina fetusa – koji se naziva i „DNK posteljice”. Ova je vrsta testiranja neinvazivna pa je zato sigurna i za trudnicu i za fetus.
Izvodi se uzimanjem malog uzorka krvi trudnice. Točnost testa NIFTY by GenePlanet veća je od 99 % u otkrivanju najčešćih trisomija prisutnih pri rođenju – Downova, Edwardsova i Patauova sindroma.
Test NIFTY by GenePlanet može testirati i na druge kromosomske abnormalnosti, uključujući trisomije drugih kromosoma, aneuploidije spolnih kromosoma te 60 sindroma mikrodelecije i duplikacije. Ako želite, otkriva i spol djeteta.
„DNK posteljice” u majčinoj krvi
Krv trudnice sadrži izvanstanični DNK; kratke fragmente genskog materijala koji cirkuliraju krvlju. Tijekom trudnoće krv žene sadrži fragmente izvanstaničnog DNK-a i nje i fetusa. Za uspješno provođenje analize NIFTY by GenePlanet udio fetalnih fragmenata u krvi (fetalna frakcija) mora biti 3,5 % ili više. Od 10. tjedna trudnoće fetalna frakcija obično je dovoljno visoka da omogući NIPT testiranje.
Naša metodologija NIFTY by GenePlanet
Uzorak krvi trudnice od 10 ml analizira se u našem laboratoriju u Europi. Sekvenciramo milijune fragmenata fetalnog i majčinskog DNK-a u svakom uzorku primjenjujući pouzdanu, masivno paralelnu tehnologiju sekvenciranja.
NIFTY by GenePlanet uspoređuje kromosome u testiranom uzorku s optimalnim referentnim kromosomima i točno određuje prisutnost genskih abnormalnosti. Ako je prisutna aneuploidija, mali višak ili nedostatak otkriva se pri brojenju određenog kromosoma.
Neki drugi NIPT testovi primjenjuju metode „ciljanog sekvenciranja” koje analiziraju samo unaprijed određene kromosome i njihove dijelove. Suprotno tome, metodologija testa NIFTY by GenePlanet pruža pregled svih kromosoma fetusa. To nam omogućuje iznimno točne rezultate (više od 99 % točnosti) bez obzira na kliničke simptome pacijenta. Također pruža sveobuhvatniji raspon mogućnosti testiranja; trisomije, aneuploidije spolnih kromosoma te mikrodelecije i duplikacije.
Najčešće kromosomske abnormalnosti
Zbog slučajne pogreške u diobi stanica jedna od roditeljskih spolnih stanica može sadržavati jedan kromosom previše, što dovodi do trostrukog broja kromosoma ili trisomije. Posljedice su različite, ali sve imaju ozbiljan utjecaj na djetetov razvoj i zdravlje. Najčešće su trisomije pri rođenju trisomija 21, 18 i 13. Uzrok trostrukih kromosoma još nije poznat, ali posljedice dodatnih kromosoma dobro su definirane.
Trisomija 21 – Downov sindrom
Najčešća je kromosomska abnormalnost u dojenčadi trisomija 21. kromosoma, poznatija kao Downov sindrom. Rizik od prisutnosti ovog sindroma povećava se s dobi majke. Taj rizik iznosi jedan na 1000 u dobi od 30 godina, dok se u dobi od 35 godina rizik povećava na jedan na 400. Nažalost, 30 % trudnoća s Downovim sindromom završava spontanim pobačajem.
Djeca s Downovim sindromom obično imaju blage do umjerene poremećaje mentalnog razvoja. Rana intervencija i odgovarajuća terapija ključne su za osiguravanje što normalnijeg i neovisnijeg života. Downov sindrom prepoznajemo po karakterističnim crtama lica, smanjenom mišićnom tonusu (hipotonija), vertikalnim pregibima očiju, čestim bolestima srca i mnogim drugim poremećajima. Samo je 1 % slučajeva Downova sindroma nasljedno.
Posljedice trisomije 21 blage su u usporedbi s drugim trisomijama jer osobe s blagim oblikom Downova sindroma mogu živjeti relativno normalnim životom.
Trisomija 18 – Edwardsov sindrom
Dodatni 18. kromosom javlja se u otprilike jednoj na 2500 trudnoća i tri puta je češći u djevojčica. Edwardsov sindrom obično je nespojiv sa životom jer 80 % takvih trudnoća završava spontanim pobačajem. Manje od 10 % novorođenčadi preživi prvu godinu života.
Abnormalnosti koje nastaju zbog Edwardsova sindroma vidljive su ultrazvukom tijekom trudnoće. Pri rođenju takva novorođenčad ima malu težinu, malu čeljust, male uši, nerazvijene prste i još mnogo toga. Ubrzo počinju pokazivati mentalnu retardaciju.
Mnoga djeca s Edwardsovim sindromom imaju urođene srčane mane i probleme s bubrezima. Genetička istraživanja pokazuju da većina trisomija 18. kromosoma nije nasljedna.
Trisomija 13 – Patauov sindrom
Patauov sindrom javlja se u oko jedne na 5000 trudnoća. Nažalost, 97 % takvih trudnoća završava rano, spontanim pobačajem. Osim toga, velika većina rođene djece ne poživi dulje od četiri mjeseca. Trisomija 13 u većini slučajeva nije nasljedna.
Patauov sindrom često uzrokuje abnormalno funkcioniranje srca i mozga, probleme s leđima, napadaje, mentalne teškoće i probleme s drugim organima. Pri rođenju možemo uočiti rascijepljenu usnu ili nepce, nerazvijene oči, stisnutu šaku, dodatne prste i druge anomalije.
Svaka žena može imati dijete s kromosomskim abnormalnostima. No s godinama se rizik od nekih od tih abnormalnosti povećava. Svim ženama, osobito onima u dobi od 35 ili više godina, preporučuje se da provedu prenatalni neinvazivni test kao što je NIPT by GenePlanet. Već u 10. tjednu postoji dovoljno fetalnog DNK-a u krvi trudnice kako bi se omogućilo otkrivanje potencijalnih genskih poremećaja. Siguran i jednostavan, test NIPT by GenePlanet otkriva ih s 99 % osjetljivosti.
Što odabrati: NIPT test ili mjerenje nuhalnog nabora?
Pregled nuhalnog nabora
Nuhalna prozirnost jest debljina džepa tekućine ispod kože na leđima fetusa. Ginekolog to može izmjeriti ultrazvukom. Pregled nuhalne prozirnosti, odnosno nabora neinvazivan je i bezopasan za fetus. Obično se izvodi preko trbušne stijenke ili, rjeđe, vaginalno.
Mjerenje nuhalnog nabora prvenstveno procjenjuje vjerojatnost kromosomskih poremećaja T21 (Downov sindrom), T18 (Edwardsov sindrom) i T13 (Patauov sindrom), koji su ujedno najčešći kromosomski poremećaji fetusa. Te poremećaje karakterizira povećana debljina džepa tekućine.
Normalna debljina nuhalnog nabora iznosi do 2,5 mm, a sve više od toga znači povećanu vjerojatnost fetalnih abnormalnosti. Vrijednost koja ukazuje na znatno povećanu vjerojatnost kromosomskog ili srčanog poremećaja procjenjuje se na 3,5 mm ili više. Međutim, dob majke također je ključna za samu procjenu rizika jer se potencijal za kromosomske poremećaje znatno povećava s dobi žene.
Ginekolozi provode mjerenje nuhalnog nabora između 11. i 14. tjedna trudnoće. Sam test traje od 15 do 20 minuta. Obično ginekolog obavi temeljit opći pregled embrionalnog razvoja i određuje procijenjeni datum poroda. Mnogi ginekolozi odluče ispitati i duljinu vrata maternice, anatomiju lubanje fetusa, kralježnicu, želudac, bubrege, mjehur i utvrditi prisutnost sva četiri uda. Ginekolog ovime može otkriti moguće druge abnormalnosti u razvoju fetusa.
Što je test NIFTY by GenePlanet i kako se provodi?
NIFTY by GenePlanet neinvazivan je prenatalni probirni test koji otkriva Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, aneuploidije spolnih kromosoma te sindrome delecije i duplikacije koji mogu utjecati na razvoj fetusa. U slučajevima delecija i duplikacija broj je kromosoma normalan, ali nedostaje ili se duplicira samo dio kromosoma.
Za provođenje NIPT testa potrebno je samo 10 ml majčine krvi jer su u majčinoj krvi prisutni fragmenti izvanstaničnoga fetalnog DNK-a. To su kratki fragmenti DNK-a koji cirkuliraju krvlju. Uzimanjem uzorka majčine krvi možemo dobiti genski materijal fetusa i temeljito ga ispitati s pomoću tehnologije NIFTY by GenePlanet.
Ova metoda nudi iznimno točne rezultate (više od 99 % točnosti za tri najčešće trisomije) bez obzira na kliničke simptome pacijenta. Test također nudi sveobuhvatniji raspon mogućnosti testiranja, uključujući i druge trisomije, aneuploidije spolnih kromosoma te sindrome delecije i duplikacije.
Test se može napraviti od 10. tjedna trudnoće kada majčina krv sadrži dovoljno fetalnoga nasljednog materijala. To znači da je frakcija izvanstaničnog fetalnog DNK-a dosegnula granicu od 3,5 %, što je najniža količina za provedbu testa NIFTY by GenePlanet. Budući da je potreban samo uzorak venske krvi trudnice, NIPT test potpuno je siguran za ženu i fetus. Uzorak ide u laboratorij, a rezultati mogu biti dostupni u roku od šest do osam radnih dana.
Točnost rezultata
Pregled nuhalnog nabora
Najveća je mana mjerenja nuhalnog nabora što se njime identificira tek od 70 do 80 % fetusa s Downovim sindromom. Od 100 ispitanih embrija, prisutnost sindroma neće biti identificirana u 20 do 30 slučajeva. Stoga ginekolozi obično predlažu dodavanje dvostrukoga hormonskog testa (mjerenje beta-HCG-a i PAPP-a u majčinoj krvi) koji povećava pozitivnu prediktivnu vrijednost na 85 do 90 %.
Mjerenje nuhalnog nabora također pruža oko 5 % lažno pozitivnih nalaza, što je problematično jer može nepotrebno izložiti trudnice riziku od invazivnih dijagnostičkih testova.
Rizik od 1 : 300 ili više?
Ako ginekolog zaključi da je rizik od kromosomske abnormalnosti fetusa 1 : 300 ili više, predložit će daljnje pretrage. Jedini način da se sa 100 % sigurnosti otkriju kromosomske abnormalnosti jest invazivni dijagnostički test – biopsija korionskih resica ili amniocenteza. Takvi testovi imaju od 1 do 2 % rizika od pobačaja, tako da to nije laka odluka.
Srećom, možete odabrati test NIFTY by GenePlanet prije invazivnog testa.
Test NIFTY by GenePlanet
Test NIFTY by GenePlanet mnogo je precizniji od mjerenja nuhalnog nabora. Stopa otkrivanja za tri najčešće trisomije prisutne pri rođenju veća je od 99 %.
Velika je prednost i znatno manji postotak lažno pozitivnih rezultata:
- za Downov sindrom (T21) samo 0,05 %,
- za najčešće trisomije 0,14 % sveukupno.
Zbog toga je manje trudnica nepotrebno izloženo riziku od invazivnih dijagnostičkih metoda.
Koji test odabrati?
Mjerenje nuhalnog nabora i NIPT test nisu međusobno isključivi. Mjerenje nuhalnog nabora može otkriti i druge morfološke abnormalnosti koje genski test ne može. Istodobno, nuhalni nabor nije precizan kao NIFTY by GenePlanet. Da biste imali doista mirnu trudnoću, odaberite oba testa.
Je li biopsija korionskih resica opasna?
Resičasto tkivo horiona v začetku nosečnosti kot mehurček obdaja plod in omogoča prehajanje hranilnih snovi od
Posteljica je organ koji okružuje fetus u razvoju, pruža mu kisik i hranjive tvari te uklanja otpadne tvari. Korionske resice su prstoliki izdanci posteljičnog tkiva koji su genski identični fetusu. Da bi analizirali taj genski materijal, liječnici uzimaju uzorak korionskog tkiva.
Biopsija korionskih resica provodi se između 11. i 13. tjedna trudnoće, najčešće u 12. tjednu trudnoće. Ginekolozi ga preporučuju ženama s povećanim rizikom da njihovo dijete ima kromosomske abnormalnosti i/ili monogene bolesti. Ovaj rizik obično je veći u starijih trudnica (nakon 37. godine), kao i kada drugi testovi probira u prvom tromjesečju (nuhalni probir, dvostruko i četverostruko markersko testiranje) pokazuju povećan rizik za određene genske abnormalnosti. Biopsija korionskih resica savjetuje se i parovima s abnormalnim rezultatima neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT by GenePlanet), koji otkriva najčešće kromosomske abnormalnosti s točnošću od 99 %.
Kako se provodi biopsija korionskih resica?
Proces uključuje uzimanje malog uzorka tkiva iz posteljice u razvoju. Uz pomoć ultrazvuka liječnik određuje položaj ploda i posteljice, a zatim tankom iglom prodire u trbušni i maternični zid. Zatim uzima uzorak korionskog tkiva. To se tkivo zatim šalje u laboratorij, gdje analiziraju djetetov DNK i utvrđuju jesu li prisutne neke od testiranih genskih abnormalnosti.
Vrlo pouzdani rezultati s jedne strane i rizik s druge strane
Primarna je svrha biopsije korionskih resica otkrivanje Downova sindroma i drugih kromosomskih i genskih abnormalnosti. Njome se otkrivaju tri najčešće promjene u broju kromosoma (trisomija 21, 18 i 13), tj. Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, kao i promjene u strukturi kromosoma (duplikacija, delecija i translokacija). Pozitivna je strana biopsije korionskih resica njezina vrlo visoka dijagnostička točnost – više od 99 %. No zbog svoje invazivnosti također ima nedostatke: test može dovesti do komplikacija kao što su neželjeni pobačaj, što se događa u 1 do 2 % slučajeva.
Međutim, ako žena dobije visokorizičan rezultat iz probirnog testa, potrebno ga je potvrditi dijagnostičkom metodom, kao što je biopsija korionskih resica ili amniocenteza.
Downov sindrom
Sjećamo se iz osnovnih lekcija iz biologije da ljudi imaju 23 para kromosoma u svakoj tjelesnoj stanici, ukupno 46 kromosoma. Dobili smo 23 od majke i 23 od oca. Svaki od tih kromosoma nosi složeni genski zapis koji određuje naše osobine i funkcioniranje našeg tijela. Međutim, osobe s Downovim sindromom imaju dodatnu kopiju 21. kromosoma. Budući da nose tri 21. kromosoma, to se stanje naziva i trisomija 21.
Downov sindrom
„Sindrom” znači skup fizičkih i mentalnih simptoma (ili karakteristika) koji se kontinuirano pojavljuju zajedno, u ovom slučaju u prisutnosti treće kopije 21. kromosoma. Downov sindrom naziv je dobio po liječniku Langdonu Downu koji je prvi opisao ove karakteristike. Dodatni kromosom koji uzrokuje Downov sindrom otkriven je 1959. Razvoj genetike pomogao nam je mnogo bolje razumjeti trisomije.
Učestalost je Downova sindroma jedan na 700
Osobe s Downovim sindromom obično imaju karakteristične crte lica, smanjen tonus mišića, nižeg su rasta i zdepastog stasa. Njihov je mentalni i fizički razvoj sporiji. Ali te zajedničke karakteristike ne znače da su svi ljudi s Downovim sindromom isti i da će imati jednak razvoj. Downov sindrom varira u intenzitetu. Otprilike polovica novorođenčadi s Downovim sindromom ima srčane mane, ali ih moderna medicina može liječiti.
Danas znamo mnogo više o Downovu sindromu nego prije, što nam olakšava razumijevanje i život s tim stanjem. Zbog toga se životni vijek osoba s tim sindromom znatno promijenio. Još 1982. prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom bio je samo 25 godina, uglavnom provedenih u psihijatrijskim ustanovama. Danas ljudi s ovim sindromom žive u prosjeku 60 godina, a njihovi su životi znatno bogatiji.
Što uzrokuje Downov sindrom?
Trisomija 21 događa se zbog pogreške u diobi stanica tijekom mejoze. Uzroci su za to i dandanas nejasni i mogu se pojaviti u svakoj trudnoći. No činjenica je da se šansa za Downov sindrom povećava s dobi trudnice.
Na primjer, rizik od dodatne kopije 21. kromosoma iznosi jedan na 1150 kada žene imaju 21 godinu, dok se za 36-godišnje žene rizik povećava na jedan na 210, a žene u 42. godini imaju šansu jedan na 40. Postoji i 30 % šanse za pobačaj ako nosite dijete s ovom vrstom genske pogreške.
Je li moguće otkriti Downov sindrom prije rođenja djeteta?
Da, trisomija 21 može se otkriti prije rođenja. Budući da danas imamo mnogo dostupnih informacija o sindromu, važno je identificirati njegovu prisutnost što je prije moguće. Neočekivano rođenje djeteta s Downovim sindromom veliki je šok za roditelje. Srećom, Downov sindrom danas se može otkriti prenatalnim testovima koji analiziraju potencijalnu prisutnost kromosomskih abnormalnosti.
Možemo otkriti Downov sindrom u fetusu neinvazivnim prenatalnim testovima, kao što su pregled nuhalnog nabora i NIPT test. Već od desetog tjedna trudnoće test NIFTY by GenePlanet otkriva ovu vrstu genskog poremećaja s točnošću od 99 %. No za konačnu potvrdu ginekolozi i liječnici primjenjuju invazivne metode kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica.
Otkriće Downova sindroma u ranoj fazi trudnoće omogućuje roditeljima da saznaju više o sindromu i razgovaraju s liječnicima, stručnjacima i roditeljima koji imaju djecu s Downovim sindromom. Tako mogu stvoriti realnu sliku života s tim sindromom, prikupiti znanje i pripremiti se za budućnost i prije rođenja djeteta.
Život s Downovim sindromom
Svaka osoba ima svoj karakter, talente i sposobnosti. To se odnosi i na osobe s Downovim sindromom. Iako djeca s trisomijom 21 imaju neke zajedničke karakteristike, svako je jedinstveno i ima svoju osobnost.
U prošlosti su ljudi s tim sindromom bili podcijenjeni i pogrešno shvaćeni. To je dovelo do snažnih predrasuda, prikazujući ih kao potpuno nesposobne, bespomoćne i osuđene na život u institucijama. To, naravno, nije slučaj. Danas žive znatno bolje nego prije jer društvo pruža roditeljima mnogo više podrške, terapija i informacija o odgovarajućoj skrbi i obrazovanju.
Većina djece s Downovim sindromom nauči hodati i govoriti. Većina zna osnove čitanja i računanja. Neki idu u redovne osnovne škole, a drugi pohađaju prilagođene programe. Imaju prijatelje, hobije, a kasnije čak i poslove. Danas, u naprednijim društvima, osobe s Downovim sindromom imaju i više mogućnosti za rad te mogu izrasti u polusamostalne osobe. Neki se čak i vjenčaju i dobiju vozačku dozvolu.
Emocionalna inteligencija
Osobe s „normalnim” brojem kromosoma često se mogu osjećati superiorno u usporedbi s osobama s Downovim sindromom, no za jedno područje to nikako ne vrijedi: emocionalna inteligencija. Osobe s trisomijom 21 imaju mnogo razvijeniju emocionalnu inteligenciju. U nedostatku percepcijskih i govornih sposobnosti imaju obilje emocionalnog iskustva. Duboko su suosjećajne, spremne pomoći i ljubazne.
Mnogi će vam roditelji reći da je dijete s Downovim sindromom promijenilo njihov pogled na život i naučilo ih mnogo pozitivnih stvari. Neki kažu da dodatni kromosom možda usporava razvoj, ali zato to nadoknađuje ljubavlju i radošću.
No to ne mijenja činjenicu da je otkrivanje Downova sindroma kod djeteta vrlo stresno za roditelje. Roditelji obično iskuse cijeli niz emocija te se mogu osjećati uplašeno i izgubljeno. U takvim trenucima roditelji se mogu obratiti institucijama za pomoć, konzultirati se s liječnicima ili stupiti u kontakt s roditeljima koji imaju osobnog iskustva. Spoznaja da u tome nisu sami iznimno je važna.
Što je amniocenteza?
Amniocenteza se najčešće izvodi između 16. i 18. tjedna trudnoće
Iako je amnionska tekućina već prisutna ranije, moramo pričekati da se amnion spoji s vanjskim korionom. To se obično događa u 15. tjednu trudnoće. Stoga se amniocenteza izvodi od 15. tjedna trudnoće nadalje, najčešće do 18. ili 20. tjedna. U drugom tromjesečju trudnoće ovaj postupak može otkriti fetalne kromosomske abnormalnosti i mutacije u genima.
Liječnici ponekad preporučuju amniocentezu čak i kasnije, ako gestacijska vrećica curi i žele utvrditi je li maternica zaražena i treba li se liječiti. Amniocenteza također može pomoći identificirati anemiju u dojenčadi čije majke imaju negativan Rh-faktor i možda će trebati transfuziju krvi. U nekim slučajevima liječnici se odlučuju na amniocentezu neposredno prije zakazanog datuma poroda jer postupak može pomoći u procjeni zrelosti djetetovih pluća i predvidjeti može li samostalno disati.
Rizik od kromosomskih poremećaja raste s dobi
Iako se amniocenteza izvodi iz različitih razloga, glavni je razlog povećani rizik od kromosomskih poremećaja. Taj rizik varira u svake trudnice i općenito se povećava s dobi, osobito u trudnica starijih od 37 godina. Počevši s 30 godina, rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom utrostručuje se svake tri godine.
Rizik od Downova sindroma u živorođenčadi (%)
Rezultati su 99,9 % pouzdani
Prednost je amniocenteze njezina iznimno visoka prediktivna točnost. U određivanju ima li fetus kromosomske abnormalnosti, oštećenja neuralne cijevi ili genske poremećaje točna je 99,9 %. Nažalost, ne može predvidjeti opseg tih oštećenja. Ultrazvuk i mjerenje razina alfa-fetoproteina mogu pomoći u procjeni fetalnih oštećenja.
Je li amniocenteza opasna za moje dijete i mene?
To je obično siguran, često hitan postupak. No kao i svi invazivni postupci tijekom trudnoće, predstavlja određene rizike. Budući da liječnik ulazi u maternicu s iglom, amniocenteza može izazvati pobačaj i gubitak fetusa. Šanse za takvu komplikaciju u prosjeku su 1 do 2 %.
Budući da je metoda invazivna i igla se približava djetetu, u rijetkim slučajevima može oštetiti i fetus i majku. Također mogu nastati infekcije i druge komplikacije, ali vjerojatnost je izrazito mala.
Moraju li se sve trudnice podvrgnuti amniocentezi?
Definitivno ne. Visoki rizik od Downova sindroma prvo procjenjuju ginekolozi konvencionalnim metodama probira kao što su nuhalni probir, dvostruko i četverostruko markersko testiranje ili neinvazivni prenatalni probir ili NIFTY by GenePlanet.
Amniocenteza je precizna, ali zbog neželjenih učinaka invazivnih metoda liječnici preporučuju da trudnice s povećanim rizikom od kromosomskih poremećaja fetusa prvo naprave neinvazivne metode procjene rizika. Tek kasnije, u slučaju nepovoljnih rezultata, trebale bi posegnuti za invazivnim postupcima kao što je amniocenteza.
| DIJAGNOSTIČKI POSTUPAK |
Tjedan |
Rizik od pobačaja |
| Amniocenteza | 14. – 16. | 1 – 2 % |
| Biopsija korionskih resica (CVS) | 10. – 12. | 1 – 2 % |
| Perkutana aspiracija krvi pupkovine | 24. – 34. | VISOK RIZIK |
Trudna sam, što sad?
Može li test biti pogrešan?
Poznajemo testove za trudnoću na bazi krvi i urina. Ako ste radili test kod kuće, vjerojatno ste izabrali test urina. Pojavljuju se dvije crte ako je humani korionski gonadotropin (hCG) ili „hormon trudnoće” prisutan u tijelu. Razina ovog hormona varira od dana do dana, a također se mijenja tijekom dana (ovisno o tome koliko žena pije i koliko je koncentriran njezin urin). Zato se preporučuje upotrijebiti prvi jutarnji urin za test. Kućni testovi za trudnoću, naravno, nisu 100 % pouzdani. Ponekad su negativni iako je žena trudna. To se može dogoditi jer je razina hormona trudnoće još uvijek preniska da bi se otkrila testom. Razina hormona hCG također može biti toliko visoka (u kasnijoj trudnoći) da test također pokazuje negativan rezultat, čak i kada je trudnoća očita. Test urina također može biti lažno pozitivan, što se često događa nakon pobačaja ili izvanmaternične trudnoće, jer tijelu treba vremena da normalizira razinu hormona trudnoće.
Ako vam je test pokazao pozitivan rezultat, a menstruacija kasni, najvjerojatnije ste trudni! Možete, naravno, ponoviti test, upotrijebiti drugu marku kako biste bili sigurni, ali vjerojatno nema potrebe za dvostrukom provjerom.
Što dalje?
Prvo doručkujte. Vjerojatno ste radili test rano ujutro, a sad prebirete po hladnjaku – što mogu jesti u trudnoći? Pa vjerojatno možete zaboraviti gorgonzolu neko vrijeme, ali imajte na umu da trudnoća nije bolest. Međutim, to je posebno stanje u kojem se, radi zdravlja, morate odreći nekih stavki jelovnika. To uključuje sirovu ili nekuhanu hranu poput jaja (ili jela pripremljenih od njih), mesa i ribe (tatarski biftek, pršut, sushi, dimljeni losos), nepasteriziranog mlijeka i mliječnih proizvoda, mekih i pljesnivih sireva. Ako ste sada posegnuli u ladicu s konzervama, pazite! Ne pretjerujte s konzervama tune i paštetama jer su pune žive i vitamina A, koji mogu biti štetni za fetus u velikim količinama. A sada znate kako može izgledati zdrav trudnički doručak. Primjerice: tost s jajima, voće, orašasti plodovi, jogurt. Prije svega, poslušajte sebe i svoje tijelo!
Zatim nazovite ginekologa kako biste zakazali svoj prvi pregled i potvrdu trudnoće. I nemojte se iznenaditi što vjerojatno nećete dobiti termin danas popodne. Ako nemate nikakvih problema, preporučuje se prvi ginekološki pregled obaviti između 8. i 12. tjedna. Zašto? Jer prije toga ginekolog ne može potvrditi trudnoću ultrazvukom. Prva kontrola trudnoće vrlo je emotivna, stoga se pripremite na suze radosnice. Ginekolog upotrebljava vaginalni ultrazvuk za kontrolu, pregled maternice i fetusa. Pri potvrdi trudnoće pitat će vas koji je bio prvi dan posljednje menstruacije, stoga pripremite taj podatak. Na temelju toga liječnik može izračunati približan datum rođenja. Nakon toga slijedi testiranje urina i krvi, ponekad test na toksoplazmozu. Zatim će liječnik razgovarati s vama i razjasniti sve vaše dvojbe.
Je li moje dijete zdravo?
Čekanje na prvi pregled trudnoće često se čini kao vječnost pa trudnice imaju mnogo neodgovorenih pitanja. To može uzrokovati zabrinutost, strah, nelagodu ili tjeskobu. Ali, buduća majko – duboko udahnite i vjerujte da je vaše dijete zdravo. To možete brzo i jednostavno potvrditi s pomoću neinvazivnoga prenatalnog testa NIFTY by GenePlanet. Od 10. tjedna trudnoće taj test može pouzdano otkriti ima li dijete neke genske abnormalnosti. Test ne predstavlja rizik za vas ili dijete, ali osigurava vam mirnu i veselu trudnoću.
Bih li već trebala osjećati da sam trudna?
Sigurno ste automatski počeli milovati trbuh i paziti da ne legnete na trbuh kako ne biste „zgnječili” dijete. Bez brige; još uvijek možete spavati na trbuhu prvih nekoliko mjeseci. Kasnije će to postati veći izazov jer će vam želudac smetati i vjerojatno ćete biti „osuđeni” na spavanje na lijevom boku dok ne rodite.
Prvi znakovi trudnoće nisu udarci u trbuh, ali možete osjetiti grčeve i bol poput menstrualne u području maternice. Mnoge trudnice dosta spavaju u prvim tjednima. Umorne su, što je normalno – vaše tijelo stvara nešto izvanredno. Stvara okruženje u kojem će se dijete razvijati. Vaše je tijelo fantastično, budite svjesni toga i pružite mu odmor ako mu je potreban. Hormon trudnoće također vas vrlo često šalje u kupaonicu; češće mokrenje jedan je od prvih znakova trudnoće. Hormon hCG ubrzava protok krvi kroz bubrege i pomaže tijelu da se riješi viška tekućine. U isto se vrijeme vaša maternica širi, stvarajući prostor povlačenjem i pritiskom na druge organe, uključujući mjehur.
Nesumnjivo ste čuli za trudničku mučninu. Znanost još nije u potpunosti otkrila zašto se to događa, ali smatra se da trudnički hormoni, posebice progesteron, i genetika igraju važnu ulogu. Trudnička mučnina prati prve mjesece trudnoće kod većina žena, a zatim polako splasne. Njuh će vam biti oštriji, osjetljiviji. Možete ukloniti sav luk iz kuće jer će vam biti toliko mučno da ga nećete moći mirisati. Gotovo sve trudnice također imaju snažnu želju za određenom hranom i snažnu odbojnost prema drugoj. Znajte da je sve to normalno i da su vaši hormoni „izvan kontrole”.
Kako i kada moram reći da sam trudna?
Ako to već niste učinili, prvo podijelite novost s partnerom. Možete to učiniti tako da mu jednostavno kažete: „Postat ćeš tata!” ili događaj možete učiniti uzbudljivijim i pripremiti iznenađenje koje nikada neće zaboraviti. Ako ste sami kod kuće u ovom trenutku i ako imate vremena, možete razmisliti o tome kako ćete mu reći sretne vijesti. Također ga možete tajno snimiti kako biste stvorili uspomenu koju možete iznova i iznova proživljavati. Zatim zajedno odlučite kada ćete reći svima ostalima. Neki to učine odmah, drugi čekaju rezultate testa NIFTY by GenePlanet, a neki parovi objave sretnu vijest nakon tri mjeseca trudnoće kada je šansa za spontani pobačaj znatno manja. Odluka je, naravno, samo vaša.
Kada bih trebala kupiti kolica?
Odgovor je jednostavan: ne sada. Prvo se pobrinite za druge, važnije stvari. Prva je na popisu zdrava prehrana; pobrinite se da dobijete dovoljno folne kiseline, željeza i drugih potrebnih hranjivih tvari. Budite redovito aktivni vani na svježem zraku. Pobrinite se i da vaša trudnoća bude mirna. Ako ste zabrinuti za zdravlje svojeg djeteta, napravite test NIFTY by GenePlanet, duboko udahnite i zaronite u trudnoću. Brinite se o svojem tijelu. Upotrebljavajte nježne sapune i gelove za tuširanje jer je koža često osjetljiva tijekom trudnoće. Svake večeri upotrebljavajte kremu ili ulje protiv strija na trbuhu i grudima kako biste bili sigurni da će vam koža ostati elastična i njegovana.
A onda slijedi sretna kupnja; autosjedalice, odjeća, pribor za dječju sobu, kolica i još mnogo toga. Dok trošite novac, imajte na umu da su djetetu najpotrebniji ljubav i sigurno gnijezdo koje samo vi i vaš partner možete pružiti. Ni najskuplja i najmekša dekica ne može se mjeriti s majčinim krilom.
Aneuploidije spolnih kromosoma
Mogu se pojaviti i u muškaraca i u žena, ali ne svi u oba spola. Poremećaji spolnih kromosoma pokazuju različite kliničke znakove, od fizičkih karakteristika, razvojnih i poremećaja učenja do neplodnosti.
Aneuploidija spolnih kromosoma kod muškaraca
Klinefelterov sindrom (XXY)
Muškarci pogođeni Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X-kromosom u svakoj tjelesnoj stanici.
Glavni su simptom mali testisi koji ne proizvode dovoljno testosterona prije rođenja i tijekom puberteta, a nedostatak testosterona inhibira normalan razvoj muških karakteristika. Muškarci pogođeni Klinefelterovim sindromom imaju manje dlaka po licu i tijelu. Osim toga, mogu razviti tkivo dojke, što povećava rizik od raka dojke, ali taj je rizik još uvijek niži nego u žena. U mnogim slučajevima sindrom dovodi do neplodnosti, a može dovesti do slabijih mišića, višeg rasta i neadekvatnog libida. Sindrom obično ne utječe na inteligenciju, ali u nekim slučajevima mogu se pojaviti problemi s čitanjem i govorom. Ne postoji lijek za sindrom, no mogu pomoći razne fizikalne, govorne i hormonske ili testosteronske terapije. S vremena na vrijeme potrebno je i prilagođavanje metoda učenja.
Klinefelterov sindrom javlja se nasumično i nije nasljedan. Prisutan je u jednog do dva živorođena dječaka na 1000 rođenih. To ga čini najčešćim među svim sindromima uzrokovanima abnormalnostima spolnih kromosoma. Češći je i od Downova sindroma. Razlog je najvjerojatnije činjenica da život s ovim sindromom može biti razumno normalan. Većina muškaraca s tim sindromom u odrasloj dobi vodi život sličan onima koji njime nisu pogođeni.
Jacobsov sindrom (XYY)
Sindrom XYY, koji se naziva i Jacobsov sindrom, pogađa muškarce i uzrokovan je dodatnim Y-kromosomom.
Pogođeni pojedinci obično su vrlo visoki, a mnogi imaju ozbiljne probleme s aknama u mladosti. Neki iskuse i poteškoće u učenju, probleme u ponašanju i impulzivnost. Međutim, prisutnost dodatnog Y-kromosoma ne uzrokuje neplodnost ni smanjenu inteligenciju pa ljudi s ovim sindromom mogu normalno živjeti.
Aneuploidija spolnih kromosoma kod žena
Turnerov sindrom (X)
Turnerov sindrom uzrokuje potpuni ili djelomični izostanak spolnog X-kromosoma u žena.
.
Sindrom ima širok raspon simptoma: dva su najčešća nizak rast i nerazvijeni jajnici. Posljedice su izostanak mjesečnice, neplodnost i slabije razvijene dojke. Žene sa samo jednim X-kromosomom mogu imati i srčane mane, dijabetes te probleme sa štitnjačom. Međutim, većina nema problema s mentalnim razvojem i normalne je inteligencije.
Neke žene mogu imati problema s vidom, sluhom ili prostornim odnosima. Turnerov sindrom često nije spojiv sa životom te pogođeni fetus ne preživi do rođenja. Ako se dijete rodi, nema lijeka za Turnerov sindrom, no terapije mogu pomoći ublažiti simptome. Injekcije hormona rasta u djetinjstvu mogu pomoći u normalnom rastu, a estrogenski tretmani mogu pomoći u razvoju tkiva dojke i jajnika.
Turnerov sindrom obično nije nasljedan. Javlja se tijekom formiranja reproduktivnih stanica roditelja ili tijekom diobe stanica u ranoj fazi razvoja. Turnerov sindrom pojavljuje se u oko jedne djevojčice na 2000 do 5000 rođenih. Abnormalnost kromosoma ponekad je prisutna samo u nekim stanicama – u tom se slučaju abnormalnost zove Turnerov sindrom s mozaicizmom. U takvim slučajevima osoba obično ima manje simptoma ili ih uopće nema.
Svjetski poznata glumica Linda Hunt jedna je od najuspješnijih i najprepoznatljivijih glumica unatoč tome što joj je dijagnosticiran Turnerov sindrom.
Vir: s_bukley/Shutterstock.com
Sindrom trostrukog X (XXX)
Sindrom trostrukog X javlja se kada žena ima dodatni X-kromosom u svakoj stanici.
.
Neke žene imaju vrlo blage simptome ili ih uopće nemaju, tako da sindrom može čak ostati nedijagnosticiran. Žene s ovim sindromom često su više od prosjeka i mogu imati poteškoća s učenjem. Može doći i do odgođenog razvoja govora i nerazvijenih motoričkih vještina (kao što su sjedenje i hodanje). Mogu imati slab mišićni tonus (hipotonija), poremećaje u ponašanju i emocionalne poteškoće. Oko 10 % oboljelih od sindroma trostrukog X ima problema s bubrezima. Neki od tih problema mogu se ublažiti ili eliminirati govornim i fizikalnim terapijama. Žene koje imaju prisutan dodatni X-kromosom nemaju problema s plodnošću i obično imaju normalno razvijenu inteligenciju.
Sindrom se pojavljuje kod otprilike jedne na 1000 živorođenih djevojčica. Procjenjuje se da čak 90 % djevojčica sa sindromom ostaje nedijagnosticirano jer uopće nemaju ili imaju vrlo malo simptoma te mogu živjeti potpun i normalan život.
Iako poremećaji spolnih kromosoma imaju blaže posljedice od ostalih kromosomskih abnormalnosti, ipak je veoma važno znati za njih. Tako se roditelji mogu pravilno pripremiti za rođenje djeteta sa sindromom. NIPT test može predvidjeti prisutnost poremećaja spolnih kromosoma od 10. tjedna trudnoće. Ako se analizom otkriju takve aneuploidije, roditelji imaju dovoljno vremena da se informiraju o zdravstvenim posljedicama i djetetu pruže odgovarajuću pomoć i/ili terapije nakon rođenja.
Sindromi delecije i duplikacije
Delecija
Kromosomska delecija nastaje zbog gubitka fragmenta kromosoma. Može se dogoditi na bilo kojem kromosomu i može biti različite veličine. Rezultat kromosomske delecije jest gubitak genskog materijala, koji u normalnoj situaciji daje upute tijelu. Posljedice delecije ovise o veličini izgubljenog dijela i njegovoj lokaciji na kromosomu: drugim riječima, kakve je informacije sadržavao taj fragment genske tvari koji nedostaje.
Duplikacija
Kromosomska duplikacija suprotna je od delecije: to je duplikacija dijela kromosoma. Kao rezultat tijelo ima previše genskog materijala (ili uputa). Posljedice duplikacije također ovise o veličini i lokaciji dupliciranog dijela kromosoma.
Kliničke karakteristike delecija i duplikacija mogu uključivati razvojnu retardaciju i intelektualne razvojne poremećaje, usporeni rast, poremećaje u ponašanju, probleme s hranjenjem, smanjen tonus mišića, napadaje, karakteristične crte lica i druge abnormalnosti. Kliničke karakteristike delecija i duplikacija znatno variraju, stoga vam, ako se otkriju kromosomske abnormalnosti, preporučujemo da se posavjetujete sa stručnjakom koji će moći odgovoriti na vaša pitanja.
92 sindroma delecije i duplikacije (NIFTY Pro)
Sindrom delecije 1p36
Sindrom delecije 1p36 karakteriziraju karakteristične kraniofacijalne značajke, intelektualni invaliditet, napadaji, abnormalnosti skeleta te defekti mozga i srca. Prenatalni ultrazvuk može identificirati određene strukturne anomalije poput srčanih defekata, ageneze corpus callosuma, hidrocefalusa i mikrocefalije. Međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje temeljnu anomaliju. Životni vijek je varijabilan, ali može biti normalan.
Sindrom delecije 1q41–q42
Ključne značajke ovog sindroma uključuju značajno razvojno kašnjenje i izrazite dismorfizme lica poput duboko usađenih očiju, širokog vrha nosa i udubljenog nosnog mosta. Osim toga, neki slučajevi mogu pokazivati stanja poput abnormalno male veličine glave (mikrocefalija), razmaka na nepcu (rascjep nepca), krivog stopala, napadaja i niskog rasta.
Sindrom delecije 1p32–p31
Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojno kašnjenje, probleme sa strukturom mozga (poput nedostajućeg ili nerazvijenog dijela koji se naziva corpus callosum) i određene crte lica poput veće glave (zbog viška tekućine u mozgu), niže postavljenih ušiju, nosnica okrenutih prema naprijed i male čeljusti. Problemi s mokraćnim sustavom, poput povratnog toka urina i poteškoća u njegovom kontroliranju, također su česti. Druge kliničke značajke mogu uključivati slab mišićni tonus (hipotonija), ukočenu leđnu moždinu, Chiarijevu malformaciju tipa I i napadaje.
Sindrom delecije 2p16.1–p15
Ključne značajke sindroma delecije 2p16.1–p15 uključuju odgođeni psihomotorni razvoj, intelektualni invaliditet i varijabilne, ali karakteristične dismorfne značajke, uključujući malu glavu, uvučeno čelo, povećanu udaljenost između unutarnjih kutova očnih kapaka, nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka, kratke i kose oči prema dolje, spuštene očne kapke, širok i visok nos, čeljust koja je uvučena unatrag, ravno područje između nosa i gornje usne, mala usta s visokim i uskim krovom te donju usnu koja se okreće prema van. Pacijenti također mogu pokazivati određena ponašanja, uključujući značajke slične autizmu, te imati razlike u strukturi mozga.
Sindrom delecije 2q33.1 (Glassov sindrom)
Ključne značajke Glassovog sindroma uključuju intelektualni invaliditet različitog stupnja i dismorfne crte lica, uključujući abnormalno malu donju čeljust (mikrognatija), prema dolje kose palpebralne fisure, prazninu na nepcu (rascjep nepca) i zbijene zube.
Sindrom duplikacije 2q31.1
Sindrom duplikacije 2q31.1, također nazvan mezomelična displazija, rijedak je skeletni genetski sindrom. Ključne značajke uključuju simetrično skraćivanje srednjih segmenata udova, što osobu čini nižom nego inače, brze pokrete očiju (nistagmus) i probleme s rukama poput palca s tri dijela, kože koja spaja prste, obično između prstiju 3-4, a neke osobe mogu imati i krivudava stopala.
Sindrom mikrodelecije 2q31.1
Ovaj sindrom karakterizira umjereno do teško zaostajanje u razvoju, nizak rast, dismorfizam lica i varijabilni defekti udova.
Sindrom delecije 2q37
Sindrom delecije 2q37 manifestira se blagim do umjerenim razvojnim zastojem ili intelektualnim invaliditetom, skraćenim prstima, niskim rastom, pretilošću, slabim mišićnim tonusom (hipotonijom), specifičnim crtama lica, abnormalnim ponašanjem, poremećajem iz autističnog spektra, hipermobilnošću ili dislokacijom zglobova i skoliozom.
Duplikacija 2q
Duplikacija 2q znači da je dio dugog kraka kromosoma 2 dupliciran. Ključne značajke ove duplikacije uključuju umjereno psihomotorno kašnjenje, blagi intelektualni invaliditet, dismorfizam lica (visoka linija kose, istaknuto čelo, široko razmaknute oči (hipertelorizam), otvori za oči koso postavljeni prema gore, velike, nisko postavljene i/ili posteriorno rotirane uši, spušten/široki nosni most, istaknuti vrh nosa i tanka gornja usnica). Osim toga, osobe s ovim stanjem mogu pokazivati abnormalnosti prstiju i normalne ili iznadprosječne tjelesne mjere. Povremeno se mogu uočiti genitalne anomalije i nizak rast.
Sindrom delecije 3pter-p25
Ključne značajke ovog sindroma uključuju nisku porođajnu težinu, psihomotorno i rastno zaostajanje, manju glavu i specifične crte lica poput spuštenih kapaka i male čeljusti. Kliničke značajke mogu također uključivati dodatne prste na rukama ili nogama, anomalije bubrega, rascjep nepca, kongenitalne srčane mane i gastrointestinalne anomalije. Iako pacijenti obično imaju teški do duboki intelektualni invaliditet, rijetki pacijenti s delecijom 3p26-p25 imaju normalnu inteligenciju ili samo blage abnormalnosti.
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
Dandy-Walkerov sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom u kromosomskoj regiji 3q22-q24. Ključne značajke ovog sindroma uključuju zahvaćeni razvoj mozga, posebno dijela koji se naziva mali mozak, a koji je odgovoran za koordinaciju pokreta. Glavna značajka sindroma je povećana četvrta ventrikula u mozgu. Do polovice pogođenih osoba ima intelektualni invaliditet, kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti, ukočenost mišića i napadaje. Incidencija je približno 1 na 25 000-35 000.
Sindrom delecije 3q13.31
Ključne značajke ovog sindroma uključuju značajno razvojno kašnjenje (uključujući kašnjenje govora), postnatalni prekomjerni rast, karakteristične crte lica s istaknutim ili širokim čelom, visokim zakrivljenim nepcem, kratkim prostorom između nosa i gornje usne i izbočenim usnama. Mogu se pojaviti i anomalije mozga i središnjeg živčanog sustava, uključujući odsutnost ili nepotpuni razvoj corpus callosuma (tkiva koje spaja lijevu i desnu stranu mozga) te abnormalni muški spolni organi.
Duplikacija distalnog kromosoma 3p
Duplikacija distalnog kromosoma 3p znači da je dio distalnog područja kratkog kraka kromosoma 3 dupliciran. Ključne značajke ove duplikacije uključuju specifičan kraniofacijalni dismorfizam povezan s psihomotornim kašnjenjem, umjerenim do teškim intelektualnim invaliditetom, srčanim i urogenitalnim abnormalnostima, kao i napadajima i prisutnošću spirala na prstima.
Duplikacija 3q
Duplikacija 3q znači da je dio dugog kraka kromosoma 3 dupliciran. Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove duplikacije uključuju karakteristične crte lica, hirzutizam (prekomjerni rast dlaka kod žena), malu veličinu glave (mikrocefalija), intelektualne teškoće, usporen rast i abnormalnosti ruku, stopala, genitourinarnog sustava, bubrega i/ili srca. Mogu se pojaviti i razne druge neurološke abnormalnosti ili urođene mane koje utječu na druge dijelove tijela. Otprilike trećina beba s duplikacijom kromosoma 3q ne preživi prvu godinu života, često zbog srčanih mana ili infekcija.
Sindrom delecije 4p16.3 (Wolf-Hirschhornov sindrom)
Wolf-Hirschhornov sindrom je rijedak genetski sindrom karakteriziran urođenim manama, intelektualnim invaliditetom i drugim ozbiljnim medicinskim problemima. Ključne značajke ovog sindroma uključuju prenatalni zaostatak u rastu nakon kojeg slijedi postnatalno zaostajanje u rastu i hipotonija s nerazvijenošću mišića, tipične kraniofacijalne značajke u djetinjstvu koje se sastoje od karakterističnog izgleda nosa, mikrocefalije, intelektualnog invaliditeta različitog stupnja, napadaja, skeletnih abnormalnosti, kongenitalnih srčanih mana, gubitka sluha (uglavnom konduktivnog), malformacija mokraćnog sustava i strukturnih abnormalnosti mozga.
Sindrom delecije 4q21
Ključne značajke ovog sindroma uključuju progresivno ograničenje rasta, psihomotornu retardaciju i izrazite crte lica poput širokog čela, kratkog prostora između nosa i usta, široko razmaknutih očiju (hipertelorizam) i spuštenih kutova usta. Osobe s ovim sindromom također imaju značajne intelektualne teškoće i odsutan ili ozbiljno usporen govor.
Duplikacija 4p
Duplikacija 4p znači da je dio dugog kraka kromosoma 4 dupliciran. Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove duplikacije uključuju razvojni zastoj, intelektualni invaliditet, probleme u ponašanju i karakteristične crte lica (manja glava, povećana udaljenost između obrva i očiju, povećane uši, gomoljast nos s ravnim ili udubljenim nosnim mostom, dugi prostor između nosa i gornje usne, donja čeljust koja je zabačena sa šiljastom bradom). Dodatne značajke uključuju skeletne (klackajuća stopala, arahnodaktilija, kamptodaktilija) i bubrežne malformacije, srčane mane, očne abnormalnosti i abnormalne genitalije kod muškaraca.
Duplikacija distalnog kromosoma 4q
Ključne značajke ove duplikacije uključuju zaostajanje u rastu, mentalnu retardaciju, karakteristične malformacije lubanje i područja lica (kraniofacijalnog područja), uključujući neobično malu glavu (mikrocefaliju), malformirane uši i istaknuti nosni most i/ili defekte ruku i stopala. U nekim slučajevima mogu biti prisutne i dodatne fizičke abnormalnosti, poput strukturnih defekata srca koji su prisutni pri rođenju (kongenitalne srčane mane), genitalnih abnormalnosti kod pogođenih muškaraca, defekata mokraćnog sustava i/ili drugih nalaza.
Delecija distalnog kromosoma 4q
Ključne karakteristike ove delecije uključuju varijabilnu kombinaciju kraniofacijalnih, razvojnih, digitalnih, skeletnih i srčanih značajki: slab mišićni tonus (hipotonija), zaostajanje u razvoju, zaostajanje u rastu, rascjep nepca (rascjep nepca), kardiovaskularne malformacije, abnormalnosti ruku i stopala te tipične dismorfne značajke, poput abnormalno male veličine glave (mikrocefalija), zaobljenih lica, malih očiju, širokog nosnog mosta, uzdignutog nosa, punih obraza, malih usta i brade.
Cri-du-chat sindrom (5p delecijski sindrom)
Sindrom delecije 5p, također poznat kao Cri-du-chat sindrom, genetski je sindrom karakteriziran urođenim manama, intelektualnim invaliditetom i drugim ozbiljnim medicinskim problemima. Ključne značajke ovog sindroma uključuju značajan intelektualni invaliditet, kašnjenje govora, plač nalik mački, dismorfne značajke, srčane mane i mikrocefaliju. Stopa smrtnosti u prvoj godini iznosi 10%. Otprilike 1 od 20 000 do 1 od 50 000 živorođene djece ima ovo stanje.
Sindrom delecije 5q14.3
Ključne značajke ovog sindroma uključuju tešku intelektualnu retardaciju, odsutnost govora, stereotipne pokrete i epilepsiju. Neobične crte lica uključuju visoko široko čelo s varijabilno malom bradom, kratki nos s antevertiranim nosnicama (nozdrve koje se otvaraju prema naprijed, a ne prema dolje), velika otvorena usta, prema gore postavljene palpebralne fisure (vanjski kutovi očiju koji su usmjereni prema dolje) i istaknute obrve.
Sindrom delecije 5q12
Ključne značajke ovog sindroma uključuju usporeni psihomotorni razvoj, intelektualne poteškoće, kašnjenje govora, smanjen indeks tjelesne mase, duge ruke, prste na rukama i nogama te dismorfizam lica (veliko čelo, istaknut nos, dugi prostor između nosa i gornje usne te mala brada).
Sindrom duplikacije 5p13
Ključne značajke ovog sindroma uključuju globalno razvojno kašnjenje, intelektualne poteškoće, autistično ponašanje, slab mišićni tonus (hipotonija), veću glavu i izražene crte lica (istaknuto čelo, kratke oči i male ili neobične uši). Ostale povezane kliničke značajke uključuju poremećaje spavanja, napadaje, aplaziju/hipoplaziju corpus callosuma (razvojne abnormalnosti koje utječu na snop živčanih vlakana koji povezuje lijevu i desnu hemisferu mozga) i skeletne abnormalnosti (velike ruke i stopala, dugi prsti na rukama i nogama).
Duplikacija 5p
Ključne značajke ove duplikacije uvelike variraju, ali uvijek uključuju teški intelektualni deficit. Druge kliničke značajke mogu uključivati dismorfizam lica, abnormalnosti rasta, neurološke probleme, srčane mane i druge abnormalnosti organa.
Sindrom delecije 6pter-p24
Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojni zastoj, odgođeni motorički razvoj, intelektualne poteškoće, slab mišićni tonus (hipotonija) i abnormalan oblik lubanje. Uobičajene kliničke značajke uključuju kongenitalne srčane mane, strukturne mane oka, široko razmaknute oči (hipertelorizam), abnormalnosti prednje očne komore, abnormalnosti nepca i zuba, abnormalnosti živčanih stanica ili njihovih veza te anomalije ruku, nogu, šaka i stopala.
Sindrom delecije 6q24-q25
Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojni kašnjenje, intrauterini i postnatalni zastoj u rastu, dismorfizam lica (hipoplazija srednjeg dijela lica, široko razmaknute oči (hipertelorizam), široki nosni most i uši rotirane unatrag), srčane abnormalnosti, odgođeno dob kostiju, male ruke i stopala te gubitak sluha.
Sindrom delecije 6q11-q14
Ključne značajke ovog sindroma uključuju slab mišićni tonus (hipotoniju), psihomotorno kašnjenje, nizak rast, anomalije skeleta/udova, umbilikalnu herniju i anomalije mokraćnog sustava, kao i karakteristične crte lica uključujući oči okrenute prema gore, visoko zakrivljeno nepce i nisko postavljene i/ili displastične uši.
Delecija 6p
Delecija 6p znači da nedostaje dio kratkog kraka kromosoma 6. Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu delecije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove delecije uključuju intelektualni deficit, zaostajanje u razvoju, abnormalnosti oka, gubitak sluha, anomalije ruku, široko razmaknute oči (hipertelorizam) i srčane mane.
Sindrom delecije 6q15-q23
Ključne značajke ovog sindroma uključuju male ili vrlo male bebe, često rođene carskim rezom. Dojenčad s ovim sindromom može pokazivati nevoljkost ili nemogućnost hranjenja, abnormalni mišićni tonus (mlohavost ili zategnutost) i obično zahtijeva posebnu njegu. Osim toga, mogu imati srčane probleme, manje anomalije u rukama, stopalima i genitalijama, kao i stanje poznato kao složeni defekt rascijepljene šake. Ozbiljnost ovih značajki može varirati među pogođenim osobama.
Sindrom delecije 6q25-qter
Ključne značajke ovog sindroma uključuju poteškoće s hranjenjem, hidrocefalus, napadaje, srčane probleme, zaostajanje u razvoju i neobične crte lica. Osim toga, osobe s ovim sindromom mogu imati oštećenje vida, manje genitalne anomalije, defekt kralježnice, rascjep nepca i oticanje jednog ili oba bubrega. Ozbiljnost ovih značajki može varirati među pogođenim osobama.
Sindrom delecije 6q26-q27
Ključne značajke ovog sindroma uključuju poteškoće s hranjenjem, intelektualni invaliditet, izražene crte lica, napadaje, slab mišićni tonus (hipotonija), manje anomalije ruku i stopala, višestruke malformacije i abnormalnosti mozga.
Delecija 7q
Delecija 7q poznata je i kao sindrom obiteljske monosomije 7. Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu delecije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove delecije uključuju razvojni zastoj, intelektualni invaliditet, probleme u ponašanju i karakteristične crte lica. Delecija nekoliko gena kromosoma 7 može uzrokovati razvoj mijelodisplastičnog sindroma (MDS) i akutne mijeloične leukemije (AML). Simptomi obično uključuju male crvene ili ljubičaste mrlje na koži (petehije), lako stvaranje modrica ili anemiju. Brzo napredovanje je uobičajeno, a prognoza je općenito loša. Većina slučajeva nije naslijeđena, ali ljudi mogu prenijeti deleciju na svoju djecu.
Sindrom delecije 7q11.23
Ključne značajke ovog sindroma uključuju povećan rizik za epilepsiju, neurološke razvojne poremećaje (uključujući zaostajanje u razvoju i intelektualne teškoće različitog stupnja težine), poteškoće u učenju i neurobihevioralne abnormalnosti (poremećaj iz autističnog spektra, hiperaktivnost, impulzivnost, agresija, samopovređivanje i depresija).
Sindrom delecije 7q21-q32
Ključne značajke ovog sindroma uključuju blago do teško razvojno kašnjenje i poteškoće s učenjem. Dok se većina beba rađa sa zdravim srcem, defekti su pronađeni kod više od jedne trećine. I dok većina djece ne razvije epilepsiju, gotovo jedna od tri bebe ili djece imala je napadaje. Ostali simptomi mogu uključivati specifično socijalno ponašanje, koje može uključivati poremećaj iz autističnog spektra i poteškoće s jezikom, govorom, spavanjem i hranjenjem.
Sindrom delecije 7q31-q32
Delecije u regiji 7q31-q32 povezane su s teškim komunikacijskim poremećajem s dokazima oromotorne dispraksije (poteškoće u koordinaciji pokreta mišića potrebnih za izgovor riječi), dismorfnim značajkama i blagim razvojnim zastojem.
Sindrom delecije 8p23.1
Kliničke manifestacije su varijabilne i ne ovise o veličini delecije budući da je ista kod većine pacijenata. Ključne značajke ovog sindroma uključuju nisku porođajnu težinu, postnatalni deficit rasta, blagi intelektualni deficit, psihomotornu retardaciju, slab govor, napadaje, probleme u ponašanju poput hiperaktivnosti i impulzivnosti, kraniofacijalne abnormalnosti (mikrocefalija, visoko i usko čelo, široki nosni most, epikantalni nabori, visoko zakrivljeno nepce, kratak vrat i nisko postavljene uši neobičnog oblika) i kongenitalne srčane mane.
Sindrom duplikacije 8p23.1
Ključne značajke ovog sindroma uključuju blago do umjereno razvojno kašnjenje, intelektualni invaliditet, blagi dismorfizam lica (uklj. istaknuto čelo, lučne obrve, široki nosni most, prevrnute nosnice, rascjep usne i/ili nepca) i kongenitalne srčane anomalije (npr. defekt atrioventrikularnog septuma). Ostale prijavljene značajke uključuju makrocefaliju, abnormalnosti u ponašanju (npr. poremećaj pažnje), napadaje, hipotoniju te očne i digitalne anomalije (poli/sindaktilija). Prevalencija sindroma duplikacije 8p23.1 je 1 do 9 na 100 000.
Langer-Giedionov sindrom (LGS)
Langer-Giedionov sindrom, također poznat kao Trihorhinofalangealni sindrom tipa 2, rijedak je multisistemski poremećaj uzrokovan delecijom na kromosomu 8, koja često uključuje gene TRPS1, RAD21 i EXT1. Ključne značajke ovog sindroma uključuju intelektualni deficit i brojne druge abnormalnosti, uključujući prekomjerne nabore kože, višestruke koštane izrasline (egzostoze), nizak rast, rijetku i depigmentiranu kosu na vlasištu, tipične karakteristike lica (široke obrve, posebno medijalni dio, široki nosni greben i vrh, nerazvijena krila nosa, dugi filtrum, tanka gornja usna i izbočene uši), anomalije udova i konusne falangealne epifize (rastući krajevi kostiju u prstima). Raspon i težina simptoma uvelike variraju od osobe do osobe.
Sindrom delecije 8q22.1
Sindrom delecije 8q22.1, također poznat kao Nablusov sindrom maske na licu, karakterizira se izgledom lica nalik maski. Značajke lica uključuju sužavanje očnog otvora (blefarofimoza), zategnutu, sjajnu kožu lica te ravan i širok nos. Ostale značajke uključuju deformirane uši, neobičan uzorak dlaka na vlasištu, trajno savijene prste na rukama i nogama (kamptodaktilija), deformacije zglobova (kontrakture) koje ograničavaju pokrete u rukama i stopalima, neobičnu denticiju, blago zaostajanje u razvoju, nespuštene testise kod muškaraca (kriptorhizam) i veselo raspoloženje.
Sindrom duplikacije 8q22.1
Također poznato kao sindrom duplikacije kromosoma Lerijeve pleonosteze, ovo stanje uključuje širenje i deformaciju palčeva i palčeva stopala u valgus položaju („lopatičasti“ izgled), fleksijsku kontrakturu interfalangealnih zglobova, generalizirano ograničenje pokretljivosti zglobova, nizak rast i često mongoloidne facijese. Dodatne malformacije uključuju genu recurvatum, povećanje stražnjih neuralnih lukova vratnih kralježaka i zadebljanje palmarne i podlaktične fascije.
Sindrom duplikacije 8p
Ključne značajke ovog sindroma uključuju vrlo varijabilan fenotip, od nedostatka dismorfnih značajki i samo blage intelektualne retardacije do pacijenata s teškim razvojnim zaostatkom, slabim mišićnim tonusom ili "mlitavošću" kod novorođenčadi, niskim rastom, teškim intelektualnim invaliditetom, blagim dismorfnim značajkama i strukturnim abnormalnostima mozga. Također su zabilježeni autizam, epilepsija i spastična paraplegija (neurološki poremećaj karakteriziran slabošću i ukočenošću mišića ispod struka).
Sindrom duplikacije 8q
Simptomi i težina ovise o veličini i mjestu duplikacije, o tome koji su geni uključeni i jesu li prisutne i druge kromosomske abnormalnosti. Ključne značajke ovog sindroma uključuju zaostajanje u razvoju, poteškoće u učenju, kongenitalne srčane mane, abnormalnosti skeleta, genitalne ili urinarne abnormalnosti i karakteristične crte lica.
Sindrom delecije 9p gena
Ozbiljnost te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu delecije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojni zastoj, nizak mišićni tonus (hipotonija), karakteristične crte lica (trigonocefalija, hipoplazija srednjeg dijela lica, prema gore postavljene palpebralne fisure, displastične male uši, ravan nosni most s antevertiranim nosnicama i dugim filtrumom, mikrognatija, hoanalna atrezija, kratki vrat), srčane bolesti, skoliozu i/ili genitalne abnormalnosti.
Duplikacija 9p
Ključne značajke ove duplikacije uključuju intelektualni invaliditet, kraniofacijalnu dismorfiju (npr. abnormalno mala veličina glave (mikrocefalija), velika prednja fontanela, široko razmaknute oči (hipertelorizam), strabizam, kose oči prema dolje, malformirane, nisko postavljene, izbočene uši, gomoljast nos, velika usta, spušteni kutovi usta, abnormalno mala čeljust), digitalne anomalije (brahidaktilija i klinodaktilija) i nizak rast. Rjeđe se pacijenti javljaju s kardiopatijom i malformacijama bubrega, kostura i središnjeg živčanog sustava.
DiGeorgeov sindrom 2
DiGeorgeov sindrom 2 uključuje srčane malformacije, hipoparatireoidizam, imunodeficijenciju T-stanica i dismorfizam lica. Ove se značajke preklapaju s anomalijama zabilježenim kod sindroma delecije 22q11.2 (DiGeorgeov sindrom). Osim toga, druge uobičajene značajke uključuju i abnormalno oblikovanu lubanju, abnormalno malu veličinu glave (mikrocefaliju), abnormalnosti ruku i stopala, dugo lice, visoko čelo, široki nosni most, genitourinarne anomalije, tešku psihomotornu retardaciju i gubitak sluha, što rezultira kliničkom slikom koja se jasno razlikuje od slike DiGeorgeovog sindroma. Međutim, zbog nekoliko sličnosti u abnormalnostima uočenim kod osoba s delecijama 22q11.2, sindrom se često naziva DiGeorgeov sindrom 2.
Sindrom delecije 10q22.3-q23.2
Ključne značajke ovog sindroma uključuju dismorfne crte lica, zaostajanje u razvoju i višestruke kongenitalne anomalije. Teži slučajevi koji uključuju deleciju gena PTEN imaju teži fenotip s infantilnom/juvenilom polipozom (razvoj višestrukih polipa u gastrointestinalnom traktu), abnormalno velikom glavom (makrocefalija), dismorfnim crtama lica i zaostajanjem u razvoju.
Sindrom delecije 10q26
Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu delecije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ovog sindroma uključuju dismorfizam lica, blagu do umjerenu intelektualnu teškoću, probleme s rastom i zaostajanje u razvoju. Pogođene osobe mogu imati napadaje, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), impulzivnost ili pokazivati autistično ponašanje. Crte lica mogu uključivati istaknut ili kljunast nos, širok nosni most, malu donju čeljust, deformirane uši koje su nisko postavljene, tanku gornju usnu i abnormalno malu glavu. Mnoge pogođene osobe imaju široko razmaknute oči (hipertelorizam) i žmirkanje. Manje uobičajeni znakovi uključuju abnormalnosti kostura i srca, probleme s disanjem, ponavljajuće infekcije, abnormalnosti bubrega i genitalija ili probleme sa sluhom i vidom. Većina slučajeva nije naslijeđena, ali ljudi mogu prenijeti deleciju na svoju djecu.
Sindrom delecije 10p12-p11
Ključne značajke uključuju razvojno kašnjenje vidljivo u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu i povezano s karakterističnim dismorfnim crtama lica, poput širokog čela, udubljenog nosnog mosta s gomoljastim vrhom nosa i duboko usađenih očiju. Ostale uobičajene značajke uključuju hipotoniju, kašnjenje govora, blagu do umjerenu intelektualnu teškoću, abnormalno ponašanje (autistično, agresivno, hiperaktivno) te kongenitalne anomalije srca i mozga. Većina pacijenata također ima gastrointestinalne i blage abnormalnosti oka.
Duplikacija 10p
Duplikacija 10p znači da je dio kratkog kraka kromosoma 10 dupliciran. Ozbiljnost i simptomi duplikacije kromosoma 10p ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove duplikacije uključuju kašnjenje u razvoju, motoričkim sposobnostima ili rastu, nizak rast, nizak mišićni tonus, abnormalnosti stopala (poput krivog stopala), rascjep usne i/ili rascjep nepca te karakteristične crte lica. Ostali znakovi i simptomi mogu uključivati napadaje, srčanu manu ili druge urođene mane.
Sindrom delecije 11p13 (WAGR sindrom)
WAGR je akronim za Wilmsov tumor, Aniridija, Genitourinarni problemi i Raspon razvojnih kašnjenja. Ključne značajke ovog sindroma uključuju potpunu ili djelomičnu kongenitalnu aniridiju (nerazvijenost ili odsutnost šarenice, što može smanjiti oštrinu vida i povećati osjetljivost na svjetlost) i povezane abnormalnosti oka, genitourinarne anomalije (poput nespuštenih testisa ili hipospadija kod muškaraca ili anomalija unutarnjih genitalija ili mokraćnog sustava kod žena), različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta i povećan rizik od razvoja Wilmsovih tumora. Manjina pacijenata razvija zatajenje bubrega, a mnogi pacijenti razvijaju pretilost. Međutim, WAGR sindrom s pretilošću koja se javlja u djetinjstvu naziva se WAGRO sindrom.
Sindrom delecije 11p11.2 (Potocki-Shafferov sindrom)
Ključne značajke ovog sindroma uključuju otvore u dvije kosti koje tvore vrh i stranice lubanje (povećani parijetalni foramen), višestruke benigne (ne-kancerogene) tumore kostiju zvane egzostoze, intelektualne teškoće, zaostajanje u razvoju, karakterističan izgled lica, poremećaj iz autističnog spektra te probleme s vidom i sluhom. U nekim slučajevima, osobe sa sindromom mogu imati defekt srca, bubrega ili mokraćnog sustava.
Jacobsenov sindrom
Jacobsenov sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom nekoliko gena na terminalnom kraju dugog kraka kromosoma 11. Znakovi i simptomi variraju među oboljelima. Ključne značajke ovog sindroma često uključuju Paris-Trousseauov sindrom (poremećaj krvarenja), karakteristične crte lica, odgođeni razvoj motoričkih vještina i govora te kognitivno oštećenje. Ostale značajke mogu uključivati kompulzivno ponašanje, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), autizam, napadaje, kongenitalne srčane mane, nizak rast i/ili skeletne abnormalnosti.
Sindrom delecije 11q23
Ključne značajke ovog sindroma, poznatog i kao Paris-Trousseauova trombocitopenija, uključuju blagu sklonost krvarenju, varijabilnu trombocitopeniju (fluktuirajuće nizak broj trombocita), karakteristične crte lica, abnormalne divovske alfa-granule u trombocitima i dismegakariopoezu. Ostali česti simptomi uključuju intelektualni invaliditet i abnormalnosti kardiovaskularnog sustava.
Sindrom mikrodelecije 12q14
Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagi oblik mentalne invalidnosti, rane razvojne poremećaje i osteopoikilozu (prekomjerna gustoća kostiju koja dovodi do boli). Pacijente karakterizira nizak rast.
Sindrom mikrodelecije 12p12.1
Ključne značajke ovog sindroma, poznatog i kao Lamb-Shafferov sindrom, uključuju probleme s učenjem, kašnjenja u cjelokupnom razvoju s oštećenjem jezika, neobično ponašanje i blagi dismorfizam lica, poput širokog čela, očiju koje su nagnute prema dolje i nisko postavljenih ušiju. Druge moguće značajke uključuju skeletne abnormalnosti, razrokost, hipoplaziju vidnog živca i probleme sa strukturom mozga.
Duplikacija 12p
Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ovog stanja uključuju makrocefaliju (neobično velika glava), nizak mišićni tonus, karakteristične crte lica (uključujući frontalno izbočenje, okruglo lice, pune obraze, nisko postavljene uši, široki nosni most, kratki nos s antevertiranim nosnicama, dugi filtrum, tanku gornju usnu i izvijenu, debelu donju usnu), zaostajanje u razvoju i intelektualni invaliditet. Većina slučajeva nije naslijeđena, ali ljudi mogu prenijeti duplikaciju na svoju djecu.
Sindrom delecije 13q14
Ključne značajke ovog sindroma uključuju retinoblastom, razvojni zastoj, različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta, odgođeni razvoj jezika, karakteristične crte lica, uključujući visoko čelo, primjetan prostor između nosa i gornje usne, velika usta s tankom gornjom usnom i debelom, izvijenom donjom usnom te uši koje su nagnute prema naprijed. Ostale prijavljene značajke uključuju visoku porođajnu težinu, veliku veličinu glave (makrocefalija), tumor epifize (pinealom), povećanu jetru (hepatomegalija), herniju u području prepona i nespuštene testise.
Sindrom delecije distalnog kromosoma 13q
Ključne značajke ovog sindroma uključuju različite stupnjeve intelektualne retardacije i razvojnog kašnjenja, kao i malformacije središnjeg živčanog sustava, očne abnormalnosti i kraniofacijalnu dismorfiju (abnormalno mala i trokutasta glava, velike i malformirane uši, široki istaknuti nosni most i mala/nerazvijena donja čeljust). Također su zabilježene srčane, genitourinarne, gastrointestinalne i skeletne manifestacije.
Sindrom delecije 14q11-q22
Ključne značajke ovog sindroma uključuju abnormalno malu glavu, nizak mišićni tonus, slab rast, intelektualne teškoće sa slabim kontaktom očima, hipoplaziju corpus callosuma i dismorfne značajke, uključujući kratki nos, dugi prostor između nosa i gornje usne te ravan nosni most.
Sindrom delecije 14q22 (Friasov sindrom)
Ključne značajke ovog sindroma uključuju očne anomalije (anoftalmija/mikroftalmija, ptoza, hipertelorizam, egzoftalmus), anomalije hipofize (hipoplazija/aplazija hipofize s nedostatkom hormona rasta i zaostajanjem u rastu) i anomalije šaka/stopala (polidaktilija, kratki prsti, pes cavus). Ostale kliničke značajke mogu uključivati mišićnu hipotoniju, zaostajanje u psihomotornom razvoju/intelektualni invaliditet, dismorfne znakove (asimetrija lica, mikroretrognatija, visoko zakrivljeno nepce, anomalije uha), kongenitalne genitourinarne malformacije i oštećenje sluha.
Sindrom delecije proksimalnog kromosoma 14q
Ključne značajke ovog sindroma uključuju zaostajanje u razvoju, nevoljkost ili nemogućnost hranjenja, nizak mišićni tonus, abnormalno malu glavu, malu donju čeljust, manje anomalije genitalija (češće kod dječaka), nisku porođajnu težinu, respiratorne probleme i djelomičnu ili potpunu rascjepljenost nepca (rascjep nepca).
Sindrom duplikacije 14q
Ključne značajke ovog sindroma uključuju zaostajanje u rastu i nisku porođajnu težinu, nizak mišićni tonus, zaostajanje u razvoju, intelektualne teškoće, nizak rast, abnormalno malu glavu, dismorfizam lica (izbočenje fronte, široko razmaknute oči (hipertelorizam), gomoljast nos, mala/nerazvijena čeljust, rijetka kosa i obrve), kongenitalne srčane mane, ukočenost mišića i hiperrefleksiju.
Angelmanov sindrom/Prader-Willijev sindrom (sindrom delecije 15q11-q13)
Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetski sindrom koji uzrokuje poteškoće s hranjenjem i zastoj u razvoju u dojenačkoj dobi, s pretilošću, zaostajanjem u razvoju i drugim medicinskim problemima kako dijete raste. Pogađa otprilike 1 od 10 000 do 1 od 25 000 novorođenčadi. NIPT može otkriti PWS uzrokovan delecijom, što čini otprilike 70% slučajeva; preostali slučajevi uzrokovani su različitim temeljnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod PWS-a nalazi se na kromosomu naslijeđenom po ocu.
Angelmanov sindrom (AS) je rijedak genetski sindrom koji uključuje intelektualni invaliditet i druge ozbiljne medicinske probleme. Pogađa otprilike 1 od 12 000 do 1 od 20 000 novorođenčadi. NIPT može otkriti AS uzrokovan delecijom, što čini otprilike 68% slučajeva; preostali slučajevi uzrokovani su različitim temeljnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod AS-a nalazi se na majčinski naslijeđenom kromosomu.
Osobe s Prader-Willijevim sindromom imaju tešku hipotoniju i poteškoće s hranjenjem u ranom djetinjstvu, nakon čega u kasnijem djetinjstvu ili ranom djetinjstvu slijedi prekomjerno jedenje i postupni razvoj morbidne pretilosti. Motorički razvoj i jezični razvoj su usporeni. Sve osobe imaju određeni stupanj kognitivnog oštećenja, a mogu imati i problema s ponašanjem. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan; međutim, mogu se vidjeti smanjeni pokreti fetusa i smanjeni položaj zatkoljenog djeteta. Očekuje se normalan životni vijek.
Uobičajene značajke kod osoba s Angelmanovim sindromom uključuju intelektualne poteškoće, teško zaostajanje u razvoju, oštećenje govora, ataksiju, napadaje i dismorfne značajke. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan. Očekuje se normalan životni vijek.
Sindrom delecije 15q26-qter
Ključne značajke ovog sindroma uključuju različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta, usporeni psihomotorni razvoj, prenatalno i postnatalno ograničenje rasta te neke blage promjene na licu, poput manje glave i trokutastog oblika lica. Druge moguće značajke uključuju različite karakteristike lica, anomalije ruku i stopala, srčane probleme i poremećaj iz autističnog spektra.
Levy-Shanskeov sindrom
Levy-Shanskeov sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan tetrasomijom kromosoma 15q26-qter. Ključne značajke ovog sindroma uključuju prenatalni i postnatalni prekomjerni rast, bubrežne anomalije, dismorfizam lica (dugo, tanko lice, istaknuto čelo i brada, spušteni kapci, istaknut nos sa širokim nosnim mostom), blage do teške poteškoće u učenju i probleme u ponašanju. Dodatni klinički znakovi mogu uključivati abnormalno veliku glavu i kraniosinostozu.
Sindrom delecije 15q14
Ključne značajke ovog sindroma uključuju usporeni psihomotorni razvoj, nizak rast, dismorfizam lica i različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta. Dismorfne značajke uključuju bitemporalno suženje, visoko čelo, kratak prostor između nosa i gornje usne, šiljastu bradu i dismorfne uši. U svim prijavljenim slučajevima opisan je rascjep nepca, dok su kod pacijenata s velikim delecijama uočene kongenitalne srčane mane ili epilepsija.
Sindrom mikrodelecije 15q24
Ključne značajke ovog sindroma uključuju prenatalno i postnatalno zaostajanje u rastu, intelektualne teškoće, izražene crte lica te genitalne, skeletne i digitalne anomalije.
Sindrom prekomjernog rasta 15q26
Ključne značajke ovog sindroma uključuju bubrežne anomalije (45%), poput potkovastog bubrega i bubrežne ageneze (jedan ili oba fetalna bubrega se ne razvijaju). Neadekvatno funkcioniranje bubrega, povratni tok urina, policistični bubreg i duplikacija desne bubrežne zdjelice također su česti. Osobe s ovim sindromom također mogu imati intelektualne teškoće, iskusiti zastoje u razvoju i biti visoke građe. Dodatne značajke mogu uključivati kraniosinostozu i makrocefaliju.
Delecija distalnog kromosoma 15q
Ključne značajke ove delecije uključuju prenatalno i postnatalno ograničenje rasta, zaostajanje u razvoju, različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta, anomalije ruku i stopala te blagi kraniofacijalni dismorfizam. Ostale moguće značajke uključuju oticanje kod novorođenčadi, srčane probleme, probleme s kožom, proširenu aortu i prisutnost u autističnom spektru.
Sindrom delecije 16p12.2-p11.2
Ključne značajke ovog sindroma uključuju zaostajanje u razvoju, izrazite crte lica (plosnato lice, spušteni kapci, nisko postavljene i deformirane uši), poteškoće s hranjenjem, ponavljajuće infekcije uha i kognitivno oštećenje. Mogu se uočiti i dodatne značajke, poput srčanih mana, orofacijalne rascjepljenosti i niskog rasta.
Sindrom duplikacije 16p12.2-p11.2
Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojno/psihomotorno kašnjenje (posebno govora), intelektualni invaliditet, poremećaj iz autističnog spektra i/ili opsesivno i repetitivno ponašanje, probleme u ponašanju (poput agresije i ispada bijesa) te dismorfne crte lica. Ostale uobičajene značajke uključuju anomalije prstiju ili šaka, nizak rast, manju glavu i vitku građu.
Sindrom delecije 16p13.3
Ova delecija rezultira teškim oblikom Rubinstein-Taybijevog sindroma. Neki istraživači vjeruju da je to jedinstveni sindrom u nastajanju. Ključne značajke ovog sindroma uključuju zastoj u napredovanju, hipotoniju (smanjeni mišićni tonus), nizak rast, mikrocefaliju (neobično malu glavu), karakteristične crte lica, blagi do umjereni intelektualni invaliditet, anomalije organa (tj. probleme sa srcem i/ili bubrezima) i osjetljivost na infekcije.
Sindrom duplikacije 16p13.3
Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagi do umjereni intelektualni deficit i zaostajanje u razvoju (osobito govora), normalan rast, kratke, proksimalno implantirane palčeve i druge malformacije šaka i stopala, blagu ukočenost zglobova, karakteristične crte lica, deficit pažnje, poremećaje iz autističnog spektra i temeljne zdravstvene probleme poput srčanih bolesti. Ostali prijavljeni problemi uključuju nespuštene testise, herniju u području prepona i probleme u ponašanju.
Duplikacija proksimalnog kromosoma 16q
Ključne značajke ove duplikacije uključuju razvojno kašnjenje, poteškoće u učenju, kašnjenje u govoru, manje anomalije ruku i/ili stopala, abnormalan razvoj zubi (što često rezultira malim zubima) i poteškoće s pažnjom/ponašanjem. Unatoč tim izazovima, pogođene osobe su obično zdrave i nemaju veće urođene mane.
Smith-Magenisov sindrom
Smith-Magenisov sindrom (SMS) je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom na kratkom kraku kromosoma 17. Iako ova regija sadrži više gena, gubitak jednog određenog gena, RAI1, odgovoran je za većinu značajki stanja. U oko 10% slučajeva SMS je uzrokovan genetskom promjenom u genu RAI1. Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagu do umjerenu intelektualnu poteškoću, usporene govorne i jezične vještine, karakteristične crte lica, poremećaje spavanja i probleme u ponašanju. Prevalencija Smith-Magenisovog sindroma je 1 na 15 000-25 000.
Sindrom delecije 17p13.3 (Miller-Diekerov sindrom)
Ključne značajke ovog sindroma uključuju lisencefaliju (rijedak poremećaj razvoja mozga karakteriziran glatkim ili odsutnim moždanim naborima i abnormalno zadebljanom moždanom korom) i abnormalno malu glavu koja uzrokuje tešku intelektualnu invalidnost, zaostajanje u razvoju, napadaje, abnormalnu ukočenost mišića, slab mišićni tonus i poteškoće s hranjenjem. Napadaji obično počinju prije šest mjeseci starosti, a neki se javljaju od rođenja. Pacijenti također imaju karakteristične crte lica. Neke osobe mogu biti i manje građe, imati srčane probleme ili se suočavati s ozbiljnim problemima s disanjem. Očekivano trajanje života znatno je smanjeno, a smrt se najčešće javlja u ranom djetinjstvu.
Potocki-Lupskijev sindrom
Potocki-Lupskijev sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan duplikacijom na kratkom kraku kromosoma 17. Ključne značajke ovog sindroma uključuju određeni stupanj razvojnog kašnjenja (prvenstveno kognitivni i jezični deficiti), nizak mišićni tonus, loše hranjenje, blago do umjereno intelektualno kašnjenje i nenapredovanje tijekom dojenačke dobi. Osim toga, mnogi pojedinci pokazuju neka ponašanja koja se obično povezuju s poremećajima iz autističnog spektra. Često su zabilježene i strukturne kardiovaskularne anomalije i poremećaji spavanja.
Sindrom duplikacije 17p13.3
Ključne značajke ovog sindroma uključuju intelektualni invaliditet, autizam i strukturne abnormalnosti mozga. Duplikacije mogu uključivati gen LIS1 i/ili YWHAE. Kada su uključena oba gena, klinički znakovi uključuju različite crte lica i česte strukturne abnormalnosti mozga. Pojedinci s duplikacijama LIS1 imaju suptilne moždane defekte, kao i neurobihevioralne poremećaje, uključujući odgođeni razvoj, mentalnu retardaciju i poremećaj pažnje s hiperaktivnošću. Duplikacije YWHAE uzrokuju značajke poput veće veličine pri rođenju, neobičnog izgleda lica i blagih kašnjenja u razvoju.
Yuan-Harel-Lupskijev sindrom
Yuan-Harel-Lupskijev sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan duplikacijom na kratkom kraku kromosoma 17. Ključne značajke ovog sindroma uključuju kašnjenja u cjelokupnom razvoju i probleme sa živcima u udovima (periferna neuropatija) koji počinju rano u životu. Uključuje karakteristike dva druga stanja, Charcot-Marie-Toothove bolesti tipa 1A i Potocki-Lupskijevog sindroma. Kombinirani učinci ovih stanja mogu dovesti do ozbiljnijih simptoma, poput ranog početka problema sa živcima i zahvaćenosti i središnjeg i perifernog živčanog sustava. Ostale značajke uključuju slab mišićni tonus, poteškoće s hranjenjem i nenapredovanje, kao i oštećenje hoda (poremećaj hodanja), gubitak osjeta, smanjene ili odsutne duboke tetivne reflekse gležnjeva i deformitete stopala. Također su zabilježeni dismorfizam lica, srčane i bubrežne anomalije te siringomijelija (neurološki poremećaj u kojem se unutar leđne moždine formira cista ispunjena tekućinom (sirinks).
Duplikacija 17p
Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove duplikacije uključuju prenatalno i postnatalno zaostajanje u rastu, poteškoće s hranjenjem, zaostajanje u razvoju i poteškoće u učenju, poteškoće u ponašanju poput hiperaktivnosti i autističnih značajki, zaostajanje u govoru i jeziku, slab mišićni tonus, digitalne abnormalnosti, kongenitalne srčane mane, skoliozu, apneju u snu i karakteristične crte lica.
Sindrom delecije 18p
Ključne značajke ovog sindroma uključuju mentalne poteškoće, poremećaje rasta, anomalije glave i lica (okruglo lice, povećana usna šupljina), abnormalne uši i anomalije udova, genitalija, mozga, očiju, srca i zuba.
Sindrom delecije distalnog kromosoma 18q
Ključne značajke ovog sindroma vrlo su varijabilne i uključuju mentalne poremećaje, nizak rast, slab mišićni tonus, poremećaje sluha, deformacije stopala, šiljaste prste i blage razlike u licu poput duboko usađenih očiju, ravnog ili upalog izgleda srednjeg dijela lica (hipoplazija srednjeg dijela lica), širokih usta i istaknutih ušiju. Kod ovog sindroma mogu se pojaviti i poremećaji pokreta očiju i drugi problemi s vidom, rascjep nepca, smanjena aktivnost štitnjače (hipotireoza), kongenitalne srčane mane, problemi s bubrezima, genitalne abnormalnosti i problemi s kožom. Sindrom delecije distalnog kromosoma 18q također može utjecati na živčani sustav i uzrokovati neurološke probleme.
Alagilleov sindrom 1
Alagilleov sindrom 1 (AGS tip 1) je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom p12 regije kromosoma 20. Oko 7% svih Alagilleovih sindroma (AGS tip 1) uzrokovano je ovom delecijom koja uključuje gen JAG1. U više od 90 posto slučajeva, mutacije u genu JAG1 uzrokuju Alagilleov sindrom (AGS tip 1). AGS tip 2 posljedica je mutacija gena NOTCH2 (na kromosomu 1p12). Ključne značajke ovog sindroma uključuju oštećenje jetre uzrokovano abnormalnostima žučnih kanala i nekoliko srčanih problema, ali može utjecati i na druge dijelove tijela. Osobe s Alagilleovim sindromom mogu imati karakteristične crte lica, uključujući široko, istaknuto čelo, duboko usađene oči i malu, šiljastu bradu. Poremećaj može utjecati i na krvne žile u mozgu, leđnoj moždini i bubrezima. Pogođene osobe mogu imati neobičan oblik leptira u obliku kostiju kralježnice (kralježaka). Prevalencija Alagilleovog sindroma je približno 1 na 70 000.
Duplikacija 20p
Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Općenito, manje duplikacije su manje teške od većih duplikacija. Ključne značajke ove duplikacije uključuju intelektualni invaliditet, zastoj u razvoju, zastoj u govoru, lošu koordinaciju, probleme sa zubima, abnormalnosti kralježnice, karakteristične crte lica i probleme sa srcem.
Delecija 21q22
Ključne značajke ove delecije uključuju intrauterino i postnatalno zaostajanje u rastu, abnormalno malu glavu, povećani ili izbočeni stražnji dio lubanje i dismorfizam lica koji karakteriziraju mali kapci nagnuti prema gore ili dolje, istaknuti nosni most sa širokim nosom i velike uši. Često se opažaju i višestruke malformacije, uključujući strukturne malformacije mozga i srčane mane. Druge uobičajene značajke uključuju teški intelektualni deficit, ukočene zglobove, abnormalni mišićni tonus, respiratorne infekcije i napadaje. Prijavljeni su specifični poremećaji krvi (npr. trombocitopenija, mijelodisplazija).
Sindrom delecije 22q11.2 (DiGeorgeov sindrom)
DiGeorgeov sindrom javlja se u otprilike 1 od 4000 živorođene djece. Klinički fenotip je izuzetno varijabilan, u rasponu od blagog do teškog. Ključne značajke uključuju probleme u učenju i ponašanju, blagi intelektualni invaliditet, anomalije nepca i dismorfne značajke. Srčani defekti se vide u 85% slučajeva. Mogu biti prisutne i anomalije bubrega i mozga. Neki pacijenti imaju imunodeficijenciju zbog hipoplazije timusa, što povećava rizik od infekcije, kao i hipoparatireoidizam, koji uzrokuje hipokalcemiju. Životni vijek je obično normalan, ali može varirati ovisno o težini značajki. Prenatalni ultrazvuk može pomoći u identificiranju strukturnih anomalija; međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje stanje.
Budući da su znakovi i simptomi sindroma delecije 22q11.2 vrlo raznoliki, različite skupine značajki prethodno su identificirane kao zasebna stanja, poput DiGeorgeovog sindroma, velokardiofacijalnog (Shprintzenovog) sindroma i sindroma konotrunkalne anomalije lica, a u nekim slučajevima i Opitz G/BBB sindroma i Caylerovog kardiofacijalnog sindroma. Međutim, otkriće njihove zajedničke genetske osnove navelo je liječnike da ih grupiraju u jedan jedinstveni sindrom s mnogim mogućim znakovima i simptomima, nazvan sindrom delecije 22q11.2.
Sindrom duplikacije Xp11.23-p11.22
Ključne značajke ovog sindroma uključuju graničnu do tešku mentalnu retardaciju, kašnjenje govora, EEG abnormalnosti i rani pubertet. Osim toga, osobe mogu biti značajno prekomjerne težine i pokazivati anomalije donjih ekstremiteta, hipoplaziju petog prsta i sindaktiliju. Neke pogođene osobe također pokazuju odsutnost corpus callosuma, što je traka živčanih vlakana koja povezuje dvije hemisfere mozga.
Sindrom delecije Xp21
Sindrom delecije Xp21 rijedak je genetski sindrom uzrokovan delecijom p21 regije kromosoma X koji obično pogađa muškarce. Ključne značajke ovog sindroma uključuju kompleksni nedostatak glicerol kinaze koji može dovesti do kongenitalne adrenalne hipoplazije (ACH), intelektualnog invaliditeta i/ili Duchenneove mišićne distrofije (DMD). Osobe s ovim sindromom mogu imati visoke razine glicerola u krvi i mokraći, a simptomi mogu varirati ovisno o tome koji geni nedostaju i koliko ih je uključeno.
Sindrom duplikacije Xq27.3-q28
Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagu intelektualnu retardaciju, dismorfizam lica (duboko usađene oči, gomoljast vrh nosa i tanke usne), nizak rast i primarno zatajenje gonada koje se manifestira kao visok glas, rijetka dlakavost tijela, abdominalna pretilost i hipogonadizam kod oboljelih muškaraca. Žene nositeljice mogu biti niskog rasta i doživjeti ranu menopauzu.
Sindrom delecije Xq21
Sindrom delecije Xq21, također poznat kao X-vezana retinalna distrofija, rijedak je genetski sindrom uzrokovan delecijom q21 regije kromosoma X. Ključne značajke ovog sindroma uključuju koroideremiju, koja uzrokuje progresivnu niktalopiju (noćno sljepilo) i na kraju centralnu sljepoću kod muškaraca. Osim toga, pacijenti mogu iskusiti umjereni intelektualni invaliditet, kongenitalnu miješanu gluhoću (koja uključuje i senzorineuralnu i konduktivnu komponentu) i pretilost. Ženski nositelji pokazuju tipične promjene na mrežnici koje ukazuju na stanje nositelja koroideremije.
Sindrom delecije Xq22.3
Sindrom delecije Xq22.3, također poznat kao X-vezani Alportov sindrom - difuzna leiomiomatoza (XLAS-DL), rijedak je genetski sindrom uzrokovan delecijom q22.3 regije kromosoma X. Ključne značajke ovog sindroma uključuju simptome glomerularne bolesti, poput krvi u mokraći, povećanja proteina u mokraći i problema s bubrezima, koji se obično pojavljuju kasnije u djetinjstvu. Kod muškaraca bolest je obično teža i brže napreduje. Pacijenti također doživljavaju gubitak sluha i očne anomalije, poput problema s lećom, katarakte, zamućenih rožnica i problema s mrežnicom. Difuzna leiomiomatoza (rijetko stanje karakterizirano abnormalnim rastom glatkog mišićnog tkiva) teška je i kod muškaraca i kod žena. Uglavnom utječe na jednjak, uzrokujući probleme s gutanjem, povraćanje nakon obroka i bol u prsima ili želucu. Također utječe na dišne putove, što dovodi do problema s disanjem, kašljanja, bučnog disanja i čestih infekcija pluća zbog udisanja hrane. Zahvaćene žene mogu osjetiti povećani klitoris, kao i različite stupnjeve utjecaja na vanjske genitalije i maternicu.
60 sindroma delecije i duplikacije (NIFTY Plus)
Alfa-talasemija, sindrom mentalne retardacije
Uzrokuje ozbiljne mentalne i fizičke teškoće s anomalijama lica. Karakteristične crte lica uključuju široko postavljene oči, epikantus (gornji kapak prekriva unutarnji kut oka), mali nos u obliku trokuta, ravno lice i mikrocefaliju. Većina bolesnika također ima genitalne anomalije i teški oblik anemije.
Sindrom neosjetljivosti na androgene (AIS)
Sindrom neosjetljivosti na androgene stanje je koje utječe na spolni razvoj prije rođenja i tijekom puberteta. Ljudi s ovim stanjem genski su muški, s jednim X-kromosomom i jednim Y-kromosomom u svakoj stanici. Budući da njihova tijela nisu u stanju reagirati na određene muške spolne hormone (zvane androgeni), imaju uglavnom ženske vanjske spolne karakteristike ili znakove i muškog i ženskog spolnog razvoja.
Angelmanov sindrom/Prader-Willijev sindrom (sindrom delecije 15q11-q13)
Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetski sindrom koji uzrokuje poteškoće s hranjenjem i zastoj u razvoju u dojenačkoj dobi, s pretilošću, zaostajanjem u razvoju i drugim medicinskim problemima kako dijete raste. Pogađa otprilike 1 od 10 000 do 1 od 25 000 novorođenčadi. NIFTY može otkriti PWS uzrokovan delecijom, što čini otprilike 70% slučajeva; preostali slučajevi uzrokovani su različitim temeljnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod PWS-a nalazi se na kromosomu naslijeđenom po ocu.
Angelmanov sindrom (AS) je rijedak genetski sindrom koji uključuje intelektualni invaliditet i druge ozbiljne medicinske probleme. Pogađa otprilike 1 od 12 000 do 1 od 20 000 novorođenčadi. NIFTY može otkriti AS uzrokovan delecijom, što čini otprilike 68% slučajeva; preostali slučajevi uzrokovani su različitim temeljnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod AS-a nalazi se na majčinski naslijeđenom kromosomu.
Osobe s Prader-Willijevim sindromom imaju tešku hipotoniju i poteškoće s hranjenjem u ranom djetinjstvu, nakon čega u kasnijem djetinjstvu ili ranom djetinjstvu slijedi prekomjerno jedenje i postupni razvoj morbidne pretilosti. Motorički razvoj i jezični razvoj su usporeni. Sve osobe imaju određeni stupanj kognitivnog oštećenja, a mogu imati i problema s ponašanjem. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan; međutim, mogu se vidjeti smanjeni pokreti fetusa i smanjeni položaj zatkoljenog djeteta. Očekuje se normalan životni vijek.
Uobičajene značajke kod osoba s Angelmanovim sindromom uključuju intelektualne teškoće, teško zaostajanje u razvoju, oštećenje govora, ataksiju, napadaje i dismorfne značajke. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan. Očekuje se normalan životni vijek.
Bannayan-Riley-Ruvalcabaov sindrom (BRRS)
Bannayan-Riley-Ruvalcabaov sindrom gensko je stanje koje karakteriziraju velika glava (makrocefalija), višestruki nekancerozni tumori i tumori slični izraslinama koji se nazivaju hamartomi te tamne pjege na penisu kod muškaraca. Znakovi i simptomi ovog sindroma prisutni su od rođenja ili postaju vidljivi u ranom djetinjstvu.
Sindrom branhio-oto-renalne displazije (BOR) / Melnick-Fraserov sindrom
Branhio-oto-renalni (BOR) sindrom jest stanje koje ometa razvoj tkiva u vratu i uzrokuje malformaciju ušiju i bubrega.
Sindrom mačjeg oka (CES)
Sindrom mačjeg oka (CES) rijedak je kromosomski poremećaj s vrlo varijabilnom kliničkom prezentacijom. Većina pacijenata ima višestruke malformacije koje utječu na oči (kolobom šarenice), uši (preaurikularne jamice i/ili oznake), analnu regiju (atrezija anusa), srce i bubrege. Intelektualne teškoće obično su blage ili granično normalne.
Sindrom delecije kromosoma 10q
Ova delecija popraćena je asimetrijom lica, izraženim nosom, uskom gornjom usnom, malom težinom pri rođenju, niskim stasom, klinodaktilijom petog prsta i muškim kriptorhizmom (odsutnost jednog ili obaju testisa). Osobe s delecijom 10q imaju različite oblike poteškoća u učenju i zaostaju u razvoju.
Sindrom mikrodelecije kromosoma 10q22.3-q23.31
Opetovane delecije kromosoma 10q22.3–q23.31 povezane su s dismorfnim značajkama lica, zakašnjelim razvojem i višestrukim urođenim anomalijama.
Sindrom delecije kromosoma 18p
Glavne su kliničke značajke ove delecije mentalne teškoće, poremećaji rasta, anomalije glave i lica (okruglo lice, proširena usna šupljina), abnormalne uši i anomalije udova, spolnih organa, mozga, očiju, srca i zuba.
Sindrom delecije distalnog kromosoma 18q
Ključne značajke ovog sindroma vrlo su varijabilne i uključuju mentalne poremećaje, nizak rast, slab mišićni tonus, poremećaje sluha, deformacije stopala, šiljaste prste i blage razlike u licu poput duboko usađenih očiju, ravnog ili upalog izgleda srednjeg dijela lica (hipoplazija srednjeg dijela lica), širokih usta i istaknutih ušiju. Kod ovog sindroma mogu se pojaviti i poremećaji pokreta očiju i drugi problemi s vidom, rascjep nepca, smanjena aktivnost štitnjače (hipotireoza), kongenitalne srčane mane, problemi s bubrezima, genitalne abnormalnosti i problemi s kožom. Sindrom delecije distalnog kromosoma 18q također može utjecati na živčani sustav i uzrokovati neurološke probleme.
Sindrom Cornelia de Lange (CdLS)
Sindrom Cornelia de Lange karakterizira facijalni dismorfizam, povišene obrve, spojene obrve (sinofris), uvijen nos, uske usne, povećani srednji dio gornje usne, smanjen rast donje čeljusti. Klinička obilježja uključuju zaostajanje u razvoju, oštećenje rasta i kognitivno oštećenje te malformacije udova.
Cowdenov sindrom (CD)
Karakteristike Cowdenova sindroma uključuju benigne lezije u normalnom tkivu (koža, sluznica, prsa i štitnjača), na licu (u blizini i unutar usta) te na udovima.
Sindrom mačjeg plača (Cri du chat, 5p delecijski sindrom)
Sindrom delecije 5p, također poznat kao Cri-du-chat sindrom, genetski je sindrom karakteriziran urođenim manama, intelektualnim invaliditetom i drugim ozbiljnim medicinskim problemima. Ključne značajke ovog sindroma uključuju značajan intelektualni invaliditet, kašnjenje govora, plač nalik mački, dismorfne značajke, srčane mane i mikrocefaliju. Stopa smrtnosti u prvoj godini iznosi 10%. Otprilike 1 od 20 000 do 1 od 50 000 živorođene djece ima ovo stanje.
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
Dandy-Walkerov sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom u kromosomskoj regiji 3q22-q24. Ključne značajke ovog sindroma uključuju zahvaćeni razvoj mozga, posebno dijela koji se naziva mali mozak, a koji je odgovoran za koordinaciju pokreta. Glavna značajka sindroma je povećana četvrta ventrikula u mozgu. Do polovice pogođenih osoba ima intelektualni invaliditet, kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti, ukočenost mišića i napadaje. Incidencija je približno 1 na 25 000-35 000.
DiGeorgeov sindrom 2
DiGeorgeov sindrom 2 uključuje srčane malformacije, hipoparatireoidizam, imunodeficijenciju T-stanica i dismorfizam lica. Ove se značajke preklapaju s anomalijama zabilježenim kod sindroma delecije 22q11.2 (DiGeorgeov sindrom). Osim toga, druge uobičajene značajke uključuju i abnormalno oblikovanu lubanju, abnormalno malu veličinu glave (mikrocefaliju), abnormalnosti ruku i stopala, dugo lice, visoko čelo, široki nosni most, genitourinarne anomalije, tešku psihomotornu retardaciju i gubitak sluha, što rezultira kliničkom slikom koja se jasno razlikuje od slike DiGeorgeovog sindroma. Međutim, zbog nekoliko sličnosti u abnormalnostima uočenim kod osoba s delecijama 22q11.2, sindrom se često naziva DiGeorgeov sindrom 2.
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Uobičajene kliničke značajke distalne artrogripoze tipa 2B uključuju stisnutu šaku, preklapanje prstiju, kamptodaktiliju, ulnarnu devijaciju i urođene pozicijske deformacije stopala. Pacijenti s ovim sindromom prepoznaju se po nazolabijalnim naborima, koso položenim palpebralnim fisurama prema dolje i malim ustima.
Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija (DMD/BMD)
Mišićna distrofija jest skupina genskih stanja koje karakterizira progresivna mišićna slabost i propadanje (atrofija). Duchenneova i Beckerova vrsta mišićne distrofije dva su povezana stanja koja prvenstveno utječu na skeletne mišiće koji se upotrebljavaju za kretanje i na srčani (kardijalni) mišić. Ti se oblici mišićne distrofije javljaju gotovo isključivo kod muškaraca.
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
Sindrom DMC jest rijetko progresivno gensko stanje karakterizirano abnormalnim razvojem kostura, mikrocefalijom i intelektualnim teškoćama. Do danas je prijavljeno samo oko 100 slučajeva.
Feingoldov sindrom
Feingoldov sindrom jest autosomno dominantan poremećaj koji karakteriziraju varijabilna kombinacija mikrocefalije, malformacije udova, atrezija jednjaka i dvanaesnika te poteškoće u učenju / intelektualne teškoće.
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Holoprozencefalija (HPE1) je najčešća strukturna malformacija ljudskog prednjeg mozga i javlja se nakon neuspjelog ili skraćenog cijepanja srednjeg dijela mozga u razvoju tijekom trećeg i četvrtog tjedna trudnoće.
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Holoprozencefaliju tipa 4 karakteriziraju teške anomalije lica i mozga. Stupanj invalidnosti ovisi o stupnju oštećenja mozga. Teški oblici sindroma često su kobni.
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Holoprozencefaliju tipa 6 karakterizira deformacija mozga i lica.
Jacobsenov sindrom
Jacobsenov sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom nekoliko gena na terminalnom kraju dugog kraka kromosoma 11. Znakovi i simptomi variraju među oboljelima. Ključne značajke ovog sindroma često uključuju Paris-Trousseauov sindrom (poremećaj krvarenja), karakteristične crte lica, odgođeni razvoj motoričkih vještina i govora te kognitivno oštećenje. Ostale značajke mogu uključivati kompulzivno ponašanje, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), autizam, napadaje, kongenitalne srčane mane, nizak rast i/ili skeletne abnormalnosti.
Langer-Giedionov sindrom (LGS)
Langer-Giedionov sindrom, također poznat kao Trihorhinofalangealni sindrom tipa 2, rijedak je multisistemski poremećaj uzrokovan delecijom na kromosomu 8, koja često uključuje gene TRPS1, RAD21 i EXT1. Ključne značajke ovog sindroma uključuju intelektualni deficit i brojne druge abnormalnosti, uključujući prekomjerne nabore kože, višestruke koštane izrasline (egzostoze), nizak rast, rijetku i depigmentiranu kosu na vlasištu, tipične karakteristike lica (široke obrve, posebno medijalni dio, široki nosni greben i vrh, nerazvijena krila nosa, dugi filtrum, tanka gornja usna i izbočene uši), anomalije udova i konusne falangealne epifize (rastući krajevi kostiju u prstima). Raspon i težina simptoma uvelike variraju od osobe do osobe.
Leukodistrofija s 11q14.2–q14.3
Mikrodelecija 11q14.2-q14.3 može uzrokovati leukodistrofiju, koja je popraćena epileptičnim napadima kod dojenčadi, teškim psihomotoričkim oštećenjima, poremećajima rasta i razvoja, mikrocefalijom, mikrofalusom, strukturnim poremećajima mozga i anomalijama lica (npr. okrugli vrh nosa, deformacije čela i kapka). Pacijenti s leukodistrofijom umiru tijekom djetinjstva.
Mentalna retardacija, X-vezani nedostatak hormona rasta (MRGH)
Mentalna retardacija, X-vezana, s izoliranim nedostatkom hormona rasta jest poremećaj karakteriziran povezivanjem različitih stupnjeva intelektualnih teškoća s panhipopituitarizmom, varijabilnim kombinacijama hipotireoidizma, zakašnjelim pubertetskim razvojem i niskim stasom zbog nedostatka hormona rasta.
Mikroftalmija tipa 6, hipoplazija hipofize
Pacijente s ovim sindromom karakterizira odsutnost jednog ili oba oka, brahicefalija (kraća lubanja), retrognatija (deformacija donje čeljusti), male uši, anomalije prstiju, nerazvijenost vanjskih genitalija i hipoplastični bubreg. Pacijenti imaju poremećaje u mozgu kao što je hipoplazija malog mozga i odsutnost specifičnih moždanih struktura.
Mikroftalmija s linearnim oštećenjima kože
Sindrom mikroftalmije s linearnim oštećenjima kože poremećaj je koji uglavnom pogađa žene. Kod ljudi s ovim stanjem jedno ili oba oka mogu biti vrlo mala ili slabo razvijena (mikroftalmija). Pogođeni pojedinci obično imaju neuobičajene linearne kožne oznake na glavi i vratu.
Sindrom monosomije 9p
Monosomija 9p rijetka je kromosomska anomalija koju karakteriziraju zaostajanje u psihomotoričkom razvoju, dismorfizam lica, jednostruka pupčana arterija, omfalokela, ingvinalna ili pupčana hernija, genitalne abnormalnosti, mišićna hipotonija i skolioza.
Orofaciodigitalni sindrom
Orofaciodigitalni sindrom skupina je srodnih stanja koja utječu na razvoj usne šupljine (usta i zubi), crta lica i prstiju (ruku i nogu).
X-vezani panhipopituitarizam
Ovaj sindrom uzrokuje smanjeno izlučivanje jednog ili više hormona koje proizvodi hipofiza, što može dovesti do patuljastog rasta kod djece i preranog starenja kod odraslih. Poremećaji izlučivanja gonadotropina utječu na reproduktivne funkcije.
Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Potocki-Lupskijev sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan duplikacijom na kratkom kraku kromosoma 17. Ključne značajke ovog sindroma uključuju određeni stupanj razvojnog kašnjenja (prvenstveno kognitivni i jezični deficiti), nizak mišićni tonus, loše hranjenje, blago do umjereno intelektualno kašnjenje i nenapredovanje tijekom dojenačke dobi. Osim toga, mnogi pojedinci pokazuju neka ponašanja koja se obično povezuju s poremećajima iz autističnog spektra. Često su zabilježene i strukturne kardiovaskularne anomalije i poremećaji spavanja.
Sindrom sličan Prader-Willijevu sindromu (sindrom SIM1)
Sindrom sličan Prader-Willijevu sindromu karakteriziraju smanjena fetalna aktivnost, pretilost, mišićna hipotonija, intelektualne teškoće, nizak rast, hipogonadotropni hipogonadizam te male ruke i stopala.
Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)
Riegerov sindrom jest autosomno dominantni poremećaj morfogeneze koji rezultira abnormalnim razvojem prednjeg segmenta oka i sljepoćom od glaukoma u oko 50 % pogođenih pojedinaca. Sindrom je povezan sa sustavnim anomalijama, uključujući zubnu hipoplaziju, neuspjeh involucije periumbilikalne kože i maksilarnu hipoplaziju.
Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)
Za Saethre-Chotzingov sindrom karakteristična je prisutnost nisko postavljene frontalne linije kose, nepravilnog očnog kapka (ptoza), abnormalne duljine uha, povećanoga parijetalnog foramena (otvor u kranijalnoj lubanji), kožne tvorbe između prstiju, uvećanog palca, deformacije prstiju i povećanog pritiska u mozgu.
Senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost
Senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost stanje je koje karakterizira gubitak sluha i neplodnost.
Smith-Magenisov sindrom
Smith-Magenisov sindrom (SMS) je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom na kratkom kraku kromosoma 17. Iako ova regija sadrži više gena, gubitak jednog određenog gena, RAI1, odgovoran je za većinu značajki stanja. U oko 10% slučajeva SMS je uzrokovan genetskom promjenom u genu RAI1. Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagu do umjerenu intelektualnu poteškoću, usporene govorne i jezične vještine, karakteristične crte lica, poremećaje spavanja i probleme u ponašanju. Prevalencija Smith-Magenisovog sindroma je 1 na 15 000-25 000.
Malformacija rascijepljene ruke/stopala tipa 3 – ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
Ektrodaktilija tipa 3 uzrokuje poremećaje poput fuzije velikog broja prstiju na rukama i nogama, razdvajanja dlanova i stopala te izostanka i/ili nepotpunog razvoja različitih kostiju šake, stopala te prstiju na rukama i nogama. Određeni pacijenti razvijaju poremećaj razvoja mozga, mentalne poremećaje i orofacijalni rascjep.
Malformacija rascijepljene ruke/stopala tipa 5 – ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
Malformacija rascijepljene ruke/rascijepljenog stopala (SHFM) jest strukturna malformacija udova koja uključuje deformaciju dlanova i stopala, spajanje prstiju, aplaziju i/ili hipoplaziju falangi, metakarpalnih i metatarzalnih kostiju. Određeni pacijenti razvijaju poremećaj razvoja mozga, mentalne poremećaje i orofacijalni rascjep.
Sindrom kongenitalne dijafragmalne hernije (HCD/DIH)
Kongenitalna dijafragmalna hernija (CDH) odnosi se na skupinu urođenih poremećaja u strukturnom integritetu dijafragme, što je često povezano sa smrtonosnom plućnom hipoplazijom i plućnom hipertenzijom. Učestalost kod novorođenčadi kreće se od jednog na 2500 do jednog na 4000, a postotak je smrtnosti od 30 % do 60 %.
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS1)
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS1) jest stanje koje uzrokuje malformacije kostiju i zglobova, karakteristične crte lica i nepravilnosti na koži, kosi, zubima, znojnim žlijezdama i noktima. Naziv stanja opisuje neka područja tijela koja su najčešće zahvaćena: dlaka (triho), nos (rino), prsti ruku i nogu (falangealni).
Van der Woudeov sindrom (VWS)
Van der Woudeov sindrom (VWS) jest rijedak urođeni genski dismorfni sindrom karakteriziran paramedijanskim fistulama donje usne, rascjepom usne s rascjepom nepca ili bez njega ili izdvojenim rascjepom nepca.
Sindrom delecije 11p13 (WAGR sindrom)
WAGR je akronim za Wilmsov tumor, Aniridija, Genitourinarni problemi i Raspon razvojnih kašnjenja. Ključne značajke ovog sindroma uključuju potpunu ili djelomičnu kongenitalnu aniridiju (nerazvijenost ili odsutnost šarenice, što može smanjiti oštrinu vida i povećati osjetljivost na svjetlost) i povezane abnormalnosti oka, genitourinarne anomalije (poput nespuštenih testisa ili hipospadija kod muškaraca ili anomalija unutarnjih genitalija ili mokraćnog sustava kod žena), različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta i povećan rizik od razvoja Wilmsovih tumora. Manjina pacijenata razvija zatajenje bubrega, a mnogi pacijenti razvijaju pretilost. Međutim, WAGR sindrom s pretilošću koja se javlja u djetinjstvu naziva se WAGRO sindrom.
Wilmsov tumor 1 (WT1)
Wilmsov tumor 1 jedan je od najčešćih tumora koji se pojavljuju u djetinjstvu (jedan na 10 000 djece) i predstavlja 8 % svih karcinoma kod djece. Smatra se da je rezultat maligne transformacije abnormalno perzistentnih bubrežnih matičnih stanica koje zadržavaju potencijal embrionalne diferencijacije.
X-vezani limfoproliferativni sindrom (XLP)
X-vezani limfoproliferativni sindrom (XLP) iznimno je rijedak nasljedni imunodeficijencijski poremećaj koji karakteriziraju oštećen imunosni sustav koji se može lako zaraziti Epstein-Barrovim virusom, koji uzrokuje infektivnu mononukleozu.
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22–p11.23
Klinički znakovi ove mikrodelecije neovisni su o spolu i veličini dupliciranja. Tipični su klinički znakovi različiti oblici napadaja. Pogođeni pojedinci stidljivi su i tvrdoglavi, a njihovo je ponašanje slično kao kod osobe s autizmom.
Sindrom mikrodelecije 1p36
Sindrom delecije 1p36 karakteriziraju karakteristične kraniofacijalne značajke, intelektualni invaliditet, napadaji, abnormalnosti skeleta te defekti mozga i srca. Prenatalni ultrazvuk može identificirati određene strukturne anomalije poput srčanih defekata, ageneze corpus callosuma, hidrocefalusa i mikrocefalije. Međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje temeljnu anomaliju. Životni vijek je varijabilan, ali može biti normalan.
Sindrom mikrodelecije 1q41–q42
Ključne značajke ovog sindroma uključuju značajno razvojno kašnjenje i izrazite dismorfizme lica poput duboko usađenih očiju, širokog vrha nosa i udubljenog nosnog mosta. Osim toga, neki slučajevi mogu pokazivati stanja poput abnormalno male veličine glave (mikrocefalija), razmaka na nepcu (rascjep nepca), krivog stopala, napadaja i niskog rasta.
Sindrom delecije 2q33.1 (Glassov sindrom)
Ključne značajke Glassovog sindroma uključuju intelektualni invaliditet različitog stupnja i dismorfne crte lica, uključujući abnormalno malu donju čeljust (mikrognatija), prema dolje kose palpebralne fisure, prazninu na nepcu (rascjep nepca) i zbijene zube.
Sindrom delecije 5q21.1–q31.2
Sindrom se prvenstveno prepoznaje na temelju znatno modificiranog lica, koje uključuje nisko čelo, podignute obrve, spojene obrve (sinofris), uski nos, smanjeni rast donje čeljusti (maksilarni prognatizam), povećani srednji dio gornje usne i uske usne. Glavne su kliničke značajke prefrontalni i postnatalni zastoj razvoja, mentalni poremećaji i abnormalni rast gornjih udova.
Sindrom delecije 8p23.1
Kliničke manifestacije su varijabilne i ne ovise o veličini delecije budući da je ista kod većine pacijenata. Ključne značajke ovog sindroma uključuju nisku porođajnu težinu, postnatalni deficit rasta, blagi intelektualni deficit, psihomotornu retardaciju, slab govor, napadaje, probleme u ponašanju poput hiperaktivnosti i impulzivnosti, kraniofacijalne abnormalnosti (mikrocefalija, visoko i usko čelo, široki nosni most, epikantalni nabori, visoko zakrivljeno nepce, kratak vrat i nisko postavljene neobično oblikovane uši) i kongenitalne srčane mane.
Sindrom duplikacije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1 rijetka je kromosomska anomalija koja je posljedica djelomičnog umnožavanja kratkog kraka 8. kromosoma, s visokovarijabilnim fenotipom, koji je uglavnom karakteriziran blagim do umjerenim zastojem u razvoju, intelektualnim teškoćama, blagim dismorfizmom lica i urođenim srčanim anomalijama.
Sindrom duplikacije 11q11–q13.3
Ključne značajke ovog sindroma uključuju blago do umjereno razvojno kašnjenje, intelektualni invaliditet, blagi dismorfizam lica (uklj. istaknuto čelo, lučne obrve, široki nosni most, prevrnute nosnice, rascjep usne i/ili nepca) i kongenitalne srčane anomalije (npr. defekt atrioventrikularnog septuma). Ostale prijavljene značajke uključuju makrocefaliju, abnormalnosti u ponašanju (npr. poremećaj pažnje), napadaje, hipotoniju te očne i digitalne anomalije (poli/sindaktilija). Prevalencija sindroma duplikacije 8p23.1 je 1 do 9 na 100 000.
Sindrom mikrodelecije 12q14
Mikrodelecija 12q14 dovodi do blagog oblika mentalnih teškoća, ranih poremećaja u razvoju i osteopoikiloze (prekomjerna gustoća kostiju koja dovodi do bola). Pacijente karakterizira nizak rast.
Sindrom delecije 14q11–q22
Najčešća su obilježja pacijenata sa sindromom delecije 14q11–q22 mikrocefalija, hipotonija, slabiji rast, intelektualne teškoće sa slabim kontaktom očima, hipoplazija žuljevitog tijela i dismorfna obilježja, uključujući kratki nos, dug filtrum i ravan nosni most.
Sindrom prekomjernog rasta 15q26
Ključne značajke ovog sindroma uključuju bubrežne anomalije (45%), poput potkovastog bubrega i bubrežne ageneze (jedan ili oba fetalna bubrega se ne razvijaju). Neadekvatno funkcioniranje bubrega, povratni tok urina, policistični bubreg i duplikacija desne bubrežne zdjelice također su česti. Osobe s ovim sindromom također mogu imati intelektualne teškoće, iskusiti zastoje u razvoju i biti visoke građe. Dodatne značajke mogu uključivati kraniosinostozu i makrocefaliju.
Sindrom mikrodelecije 16p11.2–p12.2
Popraćen je anomalijama lica, uključujući spljošteno lice, palpebralne pukotine nagnute prema dolje i anomaliju oka. Male uši i mentalne teškoće također su tipični za ovu mikrodeleciju.
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2–p12.2
Sindrom duplikacije 16p11.2-p12.2 opetovani je genomski poremećaj s varijabilnim fenotipom koji uključuje zakašnjeli razvoj, dismorfne karakteristike, blage do teške intelektualne teškoće, autizam, opsesivno ili stereotipno ponašanje, nizak stas te anomalije ruku i prstiju.
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom delecije 17q21.31 ili Koolen-de Vriesov sindrom jest poremećaj koji karakteriziraju kašnjenje u razvoju i blage do umjerene intelektualne teškoće. Osobe s ovim poremećajem obično se opisuju kao vesele, društvene i susretljive. Obično imaju slab mišićni tonus (hipotonija) u djetinjstvu. Otprilike polovica ima opetovane napadaje (epilepsiju). Pogođeni pojedinci često imaju karakteristične crte lica, srčane nepravilnosti, probleme s bubrezima i kosturne anomalije.
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom duplikacije 17q21.31 uključuje nizak rast, mikrocefaliju, anomalije prsta, hirzutizam (prekomjerne dlake po tijelu), atopijski dermatitis, probavne tegobe, anomalije lica (mala usta, anomalije ušiju, mali nos) i anomalije nožnih prstiju. Osobe s ovom duplikacijom imaju mentalne teškoće, poteškoće u socijalnoj integraciji, slabe motoričke sposobnosti i probleme u ponašanju (agresija, hiperaktivnost, opsesivni poremećaji, poremećaji komunikacije).
Rizik od nedostatka folne kiseline tijekom trudnoće
Folna kiselina jest vitamin B, točnije oblik vitamina B9 topiv u vodi. Ljudsko ga tijelo nije sposobno proizvesti pa ga moramo konzumirati s hranom. Ime mu dolazi od latinske riječi folium, što znači list. Slučajnost? Ne baš, jer je lisnato povrće odličan izvor folne kiseline u prehrani. Folnu kiselinu nalazimo u zelenom povrću (brokula, zelena paprika, salata, špinat, prokulica), grašku, leći, slanutku, crnom grahu i drugim mahunarkama, orašastim plodovima te određenom voću poput banana i agruma. Međutim, budući da je folat koji se nalazi u ovoj vrsti hrane osjetljiv na visoke temperature, svjetlo i oksidaciju te je osim toga topiv u vodi, izbjegavajte dulje kuhanje hrane bogate folatima.
Folna kiselina igra ključnu ulogu u razvoju središnjega živčanog sustava fetusa
Folati igraju ključnu ulogu u sintezi DNK-a i aminokiselina, uključeni su u diobu stanica, proizvodnju krvi i funkciju imunosnog sustava. Folna kiselina utječe na formiranje, metabolizam i pravilno funkcioniranje krvnih stanica. Sprječava abnormalnosti u zatvaranju neuralne cijevi. Stoga je folna kiselina posebno važna na početku trudnoće, kada se neuralna cijev zatvara, a kralježnica i živčani sustav embrija počinju se formirati.
Neuralna cijev
Neuralna je cijev fetalna struktura iz koje se razvijaju mozak i leđna moždina. Kao takva, čini temelj vitalnih organa, a abnormalnosti u njezinu razvoju uzrokuju skupinu oštećenja koja se nazivaju i oštećenja neuralne cijevi. Proces razvoja i zatvaranja neuralne cijevi i kralježničnog luka odvija se unutar prva četiri tjedna nakon oplodnje jajašca.
Ginekolozi preporučuju uzimanje folne kiseline prije planirane trudnoće. Doista, pokazalo se da konzumacija folne kiseline tijekom trudnoće smanjuje šanse za abnormalan razvoj fetusa i oštećenje neuralne cijevi do 70 %.
Kad žena sazna da je trudna, bliži joj se peti tjedan trudnoće. Ginekolozi smatraju da je prvi dan posljednje mjesečnice početak trudnoće. Kada žena obavi test (ako ga obavi odmah), već je četiri tjedna trudna. Folna kiselina ključna je u ovim ranim tjednima; između 8. i 12. tjedna pridonosi razvoju fetusa i njegova živčanog sustava. Zato je uzimanje folne kiseline kao pripreme za trudnoću ključno.
Razine folne kiseline u žena koje uzimaju kontracepcijske pilule alarmantno su niske
Neka su ispitivanja pokazala poremećaje metabolizma vitamina B9 (folne kiseline) u žena koje uzimaju oralnu kontracepciju. Nakon duljeg razdoblja uzimanja kontracepcijskih pilula može doći do smanjenja razine folne kiseline u tijelu. Međutim, folna je kiselina ključna za zdrav embrionalni razvoj. Dakle, kad par odluči imati dijete, stručnjaci preporučuju da žena prestane uzimati kontracepcijske pilule i da par primjenjuje druge metode zaštite sljedeća tri mjeseca. Tijekom ta tri mjeseca žene bi trebale početi uzimati folnu kiselinu.
Folna kiselina korisna je i kasnije u trudnoći i tijekom laktacije jer jača imunosni sustav i sprječava anemiju. Prije planirane trudnoće, tijekom trudnoće i laktacije ginekolozi preporučuju 400 mikrograma folne kiseline dnevno u obliku dodataka prehrani.
Veći rizik zahtijeva veće doze
Parovi koji imaju veći rizik od oštećenja neuralne cijevi moraju biti znatno oprezniji što se tiče potreba folne kiseline prije i tijekom planirane trudnoće. Obično vam u tim slučajevima liječnik također savjetuje veću dozu.
Rizik je veći u sljedećim slučajevima:
- dijabetes
- epilepsija
- prisutnost oštećenja neuralne cijevi u paru koji planira trudnoću
- fetus s oštećenjima neuralne cijevi u prošlim trudnoćama
- obiteljska povijest oštećenja neuralne cijevi
- konzumacija velikih količina alkohola.
Učestalost oštećenja neuralne cijevi i posljedice za dijete
Ako se neuralna cijev ne zatvori pravilno i u potpunosti, dolazi do oštećenja neuralne cijevi.
Oštećenja neuralne cijevi jedna su od najčešćih oštećenja kod novorođenčadi pri rođenju i pogađaju 300 000 novorođenčadi godišnje diljem svijeta. Među najčešćima je spina bifida. Ovisno o vrsti oštećenja neutralne cijevi, spina bifida dijeli se na sljedeće podvrste:
- Spina bifida occulta: jedna od najčešćih urođenih abnormalnosti prisutna kod četvrtine djece u adolescentnoj dobi. Postoji mala praznina u kralježnici, ali nema otvora ili vrećice na leđima te to obično ne uzrokuje nikakve poteškoće. Koža iznad deformacije može sadržavati dlakavu mrlju, rupicu ili madež.
- Meningokela: ovaj tip karakterizira vrećica tekućine koja viri iz otvora u novorođenčetovim leđima. Leđna moždina ne nalazi se u ovoj vrećici, a obično je živčano oštećenje malo ili potpuno odsutno.
- Mijelomeningokela: najteži oblik spine bifide. Vrećica koja viri iz leđa novorođenčeta sadrži ne samo tekućinu nego i dio leđne moždine i živaca. Oboje je oštećeno i uzrokuje umjereni do teški invaliditet.
