Kako djeluje NIFTY by GenePlanet?
Uz najnoviju tehnologiju genskog sekvenciranja koja se primjenjuje u testu NIFTY by GenePlanet možemo ispitati broj svih autosomnih (nespolnih) i spolnih kromosoma. To nam omogućuje da otkrijemo tri najčešće trisomije, Downov (T21), Edwardsov (T18) i Patauov (T13) sindrom. Istodobno, test NIFTY by GenePlanet otkriva i mnoge druge sindrome delecije i duplikacije, gdje je broj kromosoma tipičan, a samo dio kromosoma nedostaje ili je dupliciran. Koncept NIPT testiranja ponekad je apstraktan i mnogima nerazumljiv. Kako je moguće utvrditi ima li vaše dijete gensku abnormalnost prije poroda? Kako samo 10 ml krvi trudnice može otkriti fetusov rizik od Downova sindroma?
Otkrivanje fetalnih kromosomskih abnormalnosti
Kasnih 1960-ih znanost i medicina otkrili su da se analizom amnionske tekućine može utvrditi ima li fetus kromosomske abnormalnosti (kao što je Downov sindrom). Takvi dijagnostički testovi primjenjuju se i danas te se nazivaju amniocenteza. Amniocenteza je invazivni postupak u kojem ginekolog pod kontrolom ultrazvuka u maternicu stavlja iglu. Zatim uzima mali uzorak amnionske tekućine. Uzorak sadrži stanice iz fetusove kože, a one sadrže njegov genski materijal. Analizom tog genskog materijala možemo saznati ima li fetus kakve kromosomske poremećaje.
Amniocenteza predstavlja određen rizik jer u nekim (obično rijetkim) slučajevima može dovesti do pobačaja. Zato znanstvenici naporno rade na drugim, manje invazivnim metodama otkrivanja kromosomskih abnormalnosti koje ne nose rizik od pobačaja.
Test NIFTY by GenePlanet
Godine 2011. u kliničku praksu uveden je NIPT test – akronim za neinvazivni prenatalni test. Kao i amniocenteza, temelji se na analizi fetalnoga genskog materijala, ali ovaj put izoliranog iz krvi trudnice. Nakon sedam tjedana trudnoće krv buduće majke sadrži DNK njezina fetusa – koji se naziva i „DNK posteljice”. Ova je vrsta testiranja neinvazivna pa je zato sigurna i za trudnicu i za fetus.
Izvodi se uzimanjem malog uzorka krvi trudnice. Točnost testa NIFTY by GenePlanet veća je od 99 % u otkrivanju najčešćih trisomija prisutnih pri rođenju – Downova, Edwardsova i Patauova sindroma.
Test NIFTY by GenePlanet može testirati i na druge kromosomske abnormalnosti, uključujući trisomije drugih kromosoma, aneuploidije spolnih kromosoma te 60 sindroma mikrodelecije i duplikacije. Ako želite, otkriva i spol djeteta.
„DNK posteljice” u majčinoj krvi
Krv trudnice sadrži izvanstanični DNK; kratke fragmente genskog materijala koji cirkuliraju krvlju. Tijekom trudnoće krv žene sadrži fragmente izvanstaničnog DNK-a i nje i fetusa. Za uspješno provođenje analize NIFTY by GenePlanet udio fetalnih fragmenata u krvi (fetalna frakcija) mora biti 3,5 % ili više. Od 10. tjedna trudnoće fetalna frakcija obično je dovoljno visoka da omogući NIPT testiranje.
Naša metodologija NIFTY by GenePlanet
Uzorak krvi trudnice od 10 ml analizira se u našem laboratoriju u Europi. Sekvenciramo milijune fragmenata fetalnog i majčinskog DNK-a u svakom uzorku primjenjujući pouzdanu, masivno paralelnu tehnologiju sekvenciranja.
NIFTY by GenePlanet uspoređuje kromosome u testiranom uzorku s optimalnim referentnim kromosomima i točno određuje prisutnost genskih abnormalnosti. Ako je prisutna aneuploidija, mali višak ili nedostatak otkriva se pri brojenju određenog kromosoma.
Neki drugi NIPT testovi primjenjuju metode „ciljanog sekvenciranja” koje analiziraju samo unaprijed određene kromosome i njihove dijelove. Suprotno tome, metodologija testa NIFTY by GenePlanet pruža pregled svih kromosoma fetusa. To nam omogućuje iznimno točne rezultate (više od 99 % točnosti) bez obzira na kliničke simptome pacijenta. Također pruža sveobuhvatniji raspon mogućnosti testiranja; trisomije, aneuploidije spolnih kromosoma te mikrodelecije i duplikacije.
NIFTY by GenePlanet i COVID-19
Tijekom pandemije koronavirusa (COVID-19) trudnice se pitaju jesu li takvi testovi sigurni u trudnoći i kolike su šanse da se zaraze novim koronavirusom. Uvjeravamo vas da, bez obzira na pandemiju bolesti COVID-19, test NIFTY by GenePlanet ostaje siguran za vas i vaše dijete. Ako se pridržavate preventivnih mjera koje propisuje klinika, rizik od zaraze je minimalan.
Dakle, nema razloga za oklijevanje.