Aneuploidije spolnih kromosoma

Mogu se pojaviti i u muškaraca i u žena, ali ne svi u oba spola. Poremećaji spolnih kromosoma pokazuju različite kliničke znakove, od fizičkih karakteristika, razvojnih i poremećaja učenja do neplodnosti.

Aneuploidija spolnih kromosoma kod muškaraca

Klinefelterov sindrom (XXY)

Muškarci pogođeni Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X-kromosom u svakoj tjelesnoj stanici.

Glavni su simptom mali testisi koji ne proizvode dovoljno testosterona prije rođenja i tijekom puberteta, a nedostatak testosterona inhibira normalan razvoj muških karakteristika. Muškarci pogođeni Klinefelterovim sindromom imaju manje dlaka po licu i tijelu. Osim toga, mogu razviti tkivo dojke, što povećava rizik od raka dojke, ali taj je rizik još uvijek niži nego u žena. U mnogim slučajevima sindrom dovodi do neplodnosti, a može dovesti do slabijih mišića, višeg rasta i neadekvatnog libida. Sindrom obično ne utječe na inteligenciju, ali u nekim slučajevima mogu se pojaviti problemi s čitanjem i govorom. Ne postoji lijek za sindrom, no mogu pomoći razne fizikalne, govorne i hormonske ili testosteronske terapije. S vremena na vrijeme potrebno je i prilagođavanje metoda učenja.

Klinefelterov sindrom javlja se nasumično i nije nasljedan. Prisutan je u jednog do dva živorođena dječaka na 1000 rođenih. To ga čini najčešćim među svim sindromima uzrokovanima abnormalnostima spolnih kromosoma. Češći je i od Downova sindroma. Razlog je najvjerojatnije činjenica da život s ovim sindromom može biti razumno normalan. Većina muškaraca s tim sindromom u odrasloj dobi vodi život sličan onima koji njime nisu pogođeni.

Jacobsov sindrom (XYY)

Sindrom XXY, koji se naziva i Jacobsov sindrom, pogađa muškarce i uzrokovan je dodatnim Y-kromosomom.

Pogođeni pojedinci obično su vrlo visoki, a mnogi imaju ozbiljne probleme s aknama u mladosti. Neki iskuse i poteškoće u učenju, probleme u ponašanju i impulzivnost. Međutim, prisutnost dodatnog Y-kromosoma ne uzrokuje neplodnost ni smanjenu inteligenciju pa ljudi s ovim sindromom mogu normalno živjeti.

Aneuploidija spolnih kromosoma kod žena

Turnerov sindrom (X)

Turnerov sindrom uzrokuje potpuni ili djelomični izostanak spolnog X-kromosoma u žena.

.

Sindrom ima širok raspon simptoma: dva su najčešća nizak rast i nerazvijeni jajnici. Posljedice su izostanak mjesečnice, neplodnost i slabije razvijene dojke. Žene sa samo jednim X-kromosomom mogu imati i srčane mane, dijabetes te probleme sa štitnjačom. Međutim, većina nema problema s mentalnim razvojem i normalne je inteligencije.

Neke žene mogu imati problema s vidom, sluhom ili prostornim odnosima. Turnerov sindrom često nije spojiv sa životom te pogođeni fetus ne preživi do rođenja. Ako se dijete rodi, nema lijeka za Turnerov sindrom, no terapije mogu pomoći ublažiti simptome. Injekcije hormona rasta u djetinjstvu mogu pomoći u normalnom rastu, a estrogenski tretmani mogu pomoći u razvoju tkiva dojke i jajnika.

Turnerov sindrom obično nije nasljedan. Javlja se tijekom formiranja reproduktivnih stanica roditelja ili tijekom diobe stanica u ranoj fazi razvoja. Turnerov sindrom pojavljuje se u oko jedne djevojčice na 2000 do 5000 rođenih. Abnormalnost kromosoma ponekad je prisutna samo u nekim stanicama – u tom se slučaju abnormalnost zove Turnerov sindrom s mozaicizmom. U takvim slučajevima osoba obično ima manje simptoma ili ih uopće nema.

Svjetski poznata glumica Linda Hunt jedna je od najuspješnijih i najprepoznatljivijih glumica unatoč tome što joj je dijagnosticiran Turnerov sindrom.

Vir: s_bukley/Shutterstock.com

 

Sindrom trostrukog X (XXX)

Sindrom trostrukog X javlja se kada žena ima dodatni X-kromosom u svakoj stanici.

.

Neke žene imaju vrlo blage simptome ili ih uopće nemaju, tako da sindrom može čak ostati nedijagnosticiran. Žene s ovim sindromom često su više od prosjeka i mogu imati poteškoća s učenjem. Može doći i do odgođenog razvoja govora i nerazvijenih motoričkih vještina (kao što su sjedenje i hodanje). Mogu imati slab mišićni tonus (hipotonija), poremećaje u ponašanju i emocionalne poteškoće. Oko 10 % oboljelih od sindroma trostrukog X ima problema s bubrezima. Neki od tih problema mogu se ublažiti ili eliminirati govornim i fizikalnim terapijama. Žene koje imaju prisutan dodatni X-kromosom nemaju problema s plodnošću i obično imaju normalno razvijenu inteligenciju.

Sindrom se pojavljuje kod otprilike jedne na 1000 živorođenih djevojčica. Procjenjuje se da čak 90 % djevojčica sa sindromom ostaje nedijagnosticirano jer uopće nemaju ili imaju vrlo malo simptoma te mogu živjeti potpun i normalan život.

Iako poremećaji spolnih kromosoma imaju blaže posljedice od ostalih kromosomskih abnormalnosti, ipak je veoma važno znati za njih. Tako se roditelji mogu pravilno pripremiti za rođenje djeteta sa sindromom. NIPT test može predvidjeti prisutnost poremećaja spolnih kromosoma od 10. tjedna trudnoće. Ako se analizom otkriju takve aneuploidije, roditelji imaju dovoljno vremena da se informiraju o zdravstvenim posljedicama i djetetu pruže odgovarajuću pomoć i/ili terapije nakon rođenja.