Najčešće kromosomske abnormalnosti

Ljudsko je tijelo nevjerojatan stroj. Sastoji se od mnoštva stanica; neki izvori ukazuju da ih ima više od 10 bilijuna! Da bi naše tijelo ispravno funkcioniralo, sve njegove komponente do onih najmanjih, kao što je DNK, moraju ispravno funkcionirati. Unatoč iznimno maloj veličini, DNK određuje karakteristike svakog pojedinca. Naš genski zapis pohranjen je u 23 para kromosoma. Pri začeću svaki roditelj daje 23 kromosoma ili polovicu djetetova genskog materijala. Ti su kromosomi toliko važni da bilo koja pogreška u našem genskom kodu može imati snažan utjecaj na razvoj embrija.

Zbog slučajne pogreške u diobi stanica jedna od roditeljskih spolnih stanica može sadržavati jedan kromosom previše, što dovodi do trostrukog broja kromosoma ili trisomije. Posljedice su različite, ali sve imaju ozbiljan utjecaj na djetetov razvoj i zdravlje. Najčešće su trisomije pri rođenju trisomija 21, 18 i 13. Uzrok trostrukih kromosoma još nije poznat, ali posljedice dodatnih kromosoma dobro su definirane.

Trisomija 21 – Downov sindrom

Najčešća je kromosomska abnormalnost u dojenčadi trisomija 21. kromosoma, poznatija kao Downov sindrom. Rizik od prisutnosti ovog sindroma povećava se s dobi majke. Taj rizik iznosi jedan na 1000 u dobi od 30 godina, dok se u dobi od 35 godina rizik povećava na jedan na 400. Nažalost, 30 % trudnoća s Downovim sindromom završava spontanim pobačajem.

Djeca s Downovim sindromom obično imaju blage do umjerene poremećaje mentalnog razvoja. Rana intervencija i odgovarajuća terapija ključne su za osiguravanje što normalnijeg i neovisnijeg života. Downov sindrom prepoznajemo po karakterističnim crtama lica, smanjenom mišićnom tonusu (hipotonija), vertikalnim pregibima očiju, čestim bolestima srca i mnogim drugim poremećajima. Samo je 1 % slučajeva Downova sindroma nasljedno.

Posljedice trisomije 21 blage su u usporedbi s drugim trisomijama jer osobe s blagim oblikom Downova sindroma mogu živjeti relativno normalnim životom.

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom

Dodatni 18. kromosom javlja se u otprilike jednoj na 2500 trudnoća i tri puta je češći u djevojčica. Edwardsov sindrom obično je nespojiv sa životom jer 80 % takvih trudnoća završava spontanim pobačajem. Manje od 10 % novorođenčadi preživi prvu godinu života.

Abnormalnosti koje nastaju zbog Edwardsova sindroma vidljive su ultrazvukom tijekom trudnoće. Pri rođenju takva novorođenčad ima malu težinu, malu čeljust, male uši, nerazvijene prste i još mnogo toga. Ubrzo počinju pokazivati mentalnu retardaciju.

Mnoga djeca s Edwardsovim sindromom imaju urođene srčane mane i probleme s bubrezima. Genetička istraživanja pokazuju da većina trisomija 18. kromosoma nije nasljedna.

Trisomija 13 – Patauov sindrom

Patauov sindrom javlja se u oko jedne na 5000 trudnoća. Nažalost, 97 % takvih trudnoća završava rano, spontanim pobačajem. Osim toga, velika većina rođene djece ne poživi dulje od četiri mjeseca. Trisomija 13 u većini slučajeva nije nasljedna.

Patauov sindrom često uzrokuje abnormalno funkcioniranje srca i mozga, probleme s leđima, napadaje, mentalne teškoće i probleme s drugim organima. Pri rođenju možemo uočiti rascijepljenu usnu ili nepce, nerazvijene oči, stisnutu šaku, dodatne prste i druge anomalije.

Svaka žena može imati dijete s kromosomskim abnormalnostima. No s godinama se rizik od nekih od tih abnormalnosti povećava. Svim ženama, osobito onima u dobi od 35 ili više godina, preporučuje se da provedu prenatalni neinvazivni test kao što je NIPT by GenePlanet. Već u 10. tjednu postoji dovoljno fetalnog DNK-a u krvi trudnice kako bi se omogućilo otkrivanje potencijalnih genskih poremećaja. Siguran i jednostavan, test NIPT by GenePlanet otkriva ih s 99 % osjetljivosti.