
Što je amniocenteza?
Amniocenteza je invazivni postupak u kojem ginekolog zabada iglu kroz trbuh trudnice u gestacijsku vrećicu kako bi uzeo mali uzorak amnionske tekućine. Tekućina sadrži fetusove stanice, a one sadrže njegov genski materijal. Laboratorij analizira ovaj genski materijal kako bi identificirao potencijalne kromosomske poremećaje i oštećenja neuralne cijevi.
Amniocenteza se najčešće izvodi između 16. i 18. tjedna trudnoće
Iako je amnionska tekućina već prisutna ranije, moramo pričekati da se amnion spoji s vanjskim korionom. To se obično događa u 15. tjednu trudnoće. Stoga se amniocenteza izvodi od 15. tjedna trudnoće nadalje, najčešće do 18. ili 20. tjedna. U drugom tromjesečju trudnoće ovaj postupak može otkriti fetalne kromosomske abnormalnosti i mutacije u genima.
Liječnici ponekad preporučuju amniocentezu čak i kasnije, ako gestacijska vrećica curi i žele utvrditi je li maternica zaražena i treba li se liječiti. Amniocenteza također može pomoći identificirati anemiju u dojenčadi čije majke imaju negativan Rh-faktor i možda će trebati transfuziju krvi. U nekim slučajevima liječnici se odlučuju na amniocentezu neposredno prije zakazanog datuma poroda jer postupak može pomoći u procjeni zrelosti djetetovih pluća i predvidjeti može li samostalno disati.
Rizik od kromosomskih poremećaja raste s dobi
Iako se amniocenteza izvodi iz različitih razloga, glavni je razlog povećani rizik od kromosomskih poremećaja. Taj rizik varira u svake trudnice i općenito se povećava s dobi, osobito u trudnica starijih od 37 godina. Počevši s 30 godina, rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom utrostručuje se svake tri godine.
Rizik od Downova sindroma u živorođenčadi (%)
Rezultati su 99,9 % pouzdani
Prednost je amniocenteze njezina iznimno visoka prediktivna točnost. U određivanju ima li fetus kromosomske abnormalnosti, oštećenja neuralne cijevi ili genske poremećaje točna je 99,9 %. Nažalost, ne može predvidjeti opseg tih oštećenja. Ultrazvuk i mjerenje razina alfa-fetoproteina mogu pomoći u procjeni fetalnih oštećenja.
Je li amniocenteza opasna za moje dijete i mene?
To je obično siguran, često hitan postupak. No kao i svi invazivni postupci tijekom trudnoće, predstavlja određene rizike. Budući da liječnik ulazi u maternicu s iglom, amniocenteza može izazvati pobačaj i gubitak fetusa. Šanse za takvu komplikaciju u prosjeku su 1 do 2 %.
Budući da je metoda invazivna i igla se približava djetetu, u rijetkim slučajevima može oštetiti i fetus i majku. Također mogu nastati infekcije i druge komplikacije, ali vjerojatnost je izrazito mala.
Moraju li se sve trudnice podvrgnuti amniocentezi?
Definitivno ne. Visoki rizik od Downova sindroma prvo procjenjuju ginekolozi konvencionalnim metodama probira kao što su nuhalni probir, dvostruko i četverostruko markersko testiranje ili neinvazivni prenatalni probir ili NIFTY by GenePlanet.
Amniocenteza je precizna, ali zbog neželjenih učinaka invazivnih metoda liječnici preporučuju da trudnice s povećanim rizikom od kromosomskih poremećaja fetusa prvo naprave neinvazivne metode procjene rizika. Tek kasnije, u slučaju nepovoljnih rezultata, trebale bi posegnuti za invazivnim postupcima kao što je amniocenteza.
DIJAGNOSTIČKI POSTUPAK |
Tjedan |
Rizik od pobačaja |
Amniocenteza | 14. – 16. | 1 – 2 % |
Biopsija korionskih resica (CVS) | 10. – 12. | 1 – 2 % |
Perkutana aspiracija krvi pupkovine | 24. – 34. | VISOK RIZIK |