admin

Jak działa NIFTY by GenePlanet?

Wykrywanie nieprawidłowości chromosomalnych płodu

Pod koniec lat 60. nauka i medycyna odkryły, że analizując płyn owodniowy, można określić, czy płód ma nieprawidłowości chromosomalne (takie jak zespół Downa). Takie testy diagnostyczne są nadal używane i nazywane są amniopunkcją. Amniopunkcja to inwazyjna procedura, w której ginekolog wprowadza igłę do macicy pod kontrolą USG. Następnie pobiera małą próbkę płynu owodniowego. Zawiera komórki skóry płodu, a te zawierają jego materiał genetyczny. Analizując ten materiał genetyczny, możemy dowiedzieć się, czy płód ma jakiekolwiek wady chromosomalne.

Amniopunkcja niesie ze sobą pewne ryzyko, ponieważ w niektórych (zwykle rzadkich) przypadkach może prowadzić do poronienia. Dlatego naukowcy intensywnie pracują nad innymi, mniej inwazyjnymi metodami wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych, które nie niosą ze sobą ryzyka poronienia.

Co to jest amniopunkcja?

NIFTY by GenePlanet test

W 2011 roku do praktyki klinicznej wprowadzono test NIPT. Jest to akronim oznaczający nieinwazyjne badanie prenatalne. Jak amniopunkcja opiera się również na analizie materiału genetycznego płodu, tym razem wyizolowanego z krwi kobiety ciężarnej. Po dziesięciu tygodniach ciąży krew przyszłej mamy zawiera DNA jej płodu – zwane także „DNA łożyska”. Ten rodzaj badań jest nieinwazyjny, a co za tym idzie bezpieczny zarówno dla kobiety w ciąży, jak i dla płodu.

Wykonuje się to poprzez pobranie małej próbki krwi od kobiety w ciąży. Test NIFTY by GenePlanet jest ponad 99% dokładny w wykrywaniu najczęstszych trisomii występujących przy urodzeniu – zespołu Downa, Edwardsa i Patau.

Test NIFTY by GenePlanet może również badać inne nieprawidłowości chromosomalne, w tym trisomie innych chromosomów, aneuploidie chromosomów płci oraz zespoły mikrodelecji i duplikacji 60. Jeśli chcesz, ujawnia również płeć dziecka.

„Łożyskowe DNA” we krwi mamy

Krew kobiety w ciąży zawiera DNA bez komórek; krótkie fragmenty materiału genetycznego krążące we krwi. W czasie ciąży krew kobiety zawiera wolne od komórek fragmenty DNA zarówno jej, jak i płodu. Aby pomyślnie przeprowadzić analizę NIFTY by GenePlanet, udział fragmentów płodowych we krwi (frakcja płodowa) musi wynosić co najmniej 3,5%. Od 10. tygodnia ciąży frakcja płodowa jest zwykle wystarczająco wysoka, aby umożliwić wykonanie testów NIFTY.

Nasza metodologia NIFTY by GenePlanet

W naszym laboratorium w Europie analizowana jest 10 ml próbka krwi kobiety ciężarnej. W każdej próbce sekwencjonujemy miliony fragmentów DNA płodowego i matczynego przy użyciu niezawodnej, masowo równoległej technologii sekwencjonowania.

NIFTY by GenePlanet porównuje chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami referencyjnymi i dokładnie określa obecność nieprawidłowości genetycznych. Jeśli aneuploidia jest obecna, podczas liczenia konkretnego chromosomu wykrywany jest niewielki nadmiar lub niedobór.

Niektóre inne testy NIPT wykorzystują metody „ukierunkowanego sekwencjonowania”, które analizują tylko określone z góry chromosomy i ich części. W kontraście metodologia testów NIFTY by GenePlanet zapewnia przegląd wszystkich chromosomów płodu. Umożliwia to niezwykle dokładne wyniki (dokładność ponad 99%) niezależnie od objawów klinicznych pacjenta. Pozwala również na bardziej wszechstronny zakres opcji testowania; trisomie, aneuploidie chromosomów płci oraz mikrodelecje i duplikacje.

 

 

---

przez admin

Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne

Z powodu losowego błędu w podziale komórek jedna z rodzicielskich komórek płciowych może zawierać o 1 chromosom za dużo, co prowadzi do potrójnej liczby chromosomów czyli trisomii. Ma to różne konsekwencje, ale wszystkie mają poważny wpływ na rozwój i zdrowie dziecka. Najczęstsze trisomie po urodzeniu to trisomia 21, 18 i 13. Przyczyna potrojenia chromosomów nie jest jeszcze znana, ale konsekwencje dodatkowych chromosomów są dobrze określone.

Trisomia 21 – zespół Downa

Najczęstszą anomalią chromosomową u niemowląt jest trisomia chromosomu 21, znana jako zespół Downa. Ryzyko wystąpienia tego zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki. Ryzyko to wynosi 1 na 1000 w wieku 30 lat, natomiast w wieku 35 lat ryzyko to wzrasta do 1 na 400. Niestety 30% ciąż z zespołem Downa kończy się poronieniem.

Dzieci z zespołem Downa mają zwykle łagodne do umiarkowanych zaburzenia rozwoju umysłowego. Wczesna interwencja i odpowiednia terapia mają kluczowe znaczenie dla zapewnienia, że ich życie jest jak najbardziej normalne i niezależne. Zespół Downa charakteryzuje się charakterystycznymi rysami twarzy, obniżonym napięciem mięśni (hipotonia), pionowymi fałdami oczu, powszechnymi chorobami serca i wieloma innymi zaburzeniami. Tylko 1% przypadków zespołu Downa jest dziedzicznych.

Konsekwencje trisomii 21 są łagodne w porównaniu do innych trisomii, ponieważ osoby z łagodną postacią zespołu mogą żyć stosunkowo normalnie.

Więcej o Zespole Downa przeczytasz -> TUTAJ

Trisomy 18 – Zespół Edwardsa

Dodatkowy chromosom 18 występuje w około jednej na 2500 ciąż i jest trzykrotnie częstszy u dziewcząt. Zespół Edwardsa zwykle nie jest kompatybilny z życiem, ponieważ 80% takich ciąż kończy się poronieniem. Mniej niż 10% dzieci przeżywa pierwszy rok życia.

Nieprawidłowości wynikające z zespołu Edwardsa są widoczne w USG w czasie ciąży. Po urodzeniu dzieci wykazują niską wagę, małą szczękę, małe uszy, niedorozwinięte palce i wiele innych. Wkrótce zaczynają wykazywać upośledzenie umysłowe.

Wiele dzieci z zespołem Edwardsa ma wrodzoną chorobę serca i problemy z nerkami. Badania genetyczne pokazują, że większość trisomii chromosomu 18 nie jest dziedziczna.

Trisomy 13 – Zespół Patau

Zespół Patau występuje w około 1 na 5000 ciąż. Niestety 97% takich ciąż kończy się wcześnie poronieniem. Jednak zdecydowana większość urodzonych dzieci nie żyje dłużej niż cztery miesiące. Trisomia 13 w większości przypadków nie jest dziedziczna.

Zespół Patau często powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie serca i mózgu, problemy z plecami, drgawki, upośledzenie umysłowe i problemy z innymi narządami. Po urodzeniu możemy zauważyć rozszczep wargi lub podniebienia, nierozwinięte oczy, zaciśniętą pięść, dodatkowe palce i inne anomalie.

Każda kobieta może mieć dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi. Ale wraz z wiekiem wzrasta ryzyko niektórych z tych nieprawidłowości. Wszystkim kobietom, zwłaszcza w wieku 35 lat i więcej, zaleca się wykonanie nieinwazyjnego badania prenatalnego, takiego jak NIFTY by GenePlanet. Już w 10. tygodniu we krwi kobiety ciężarnej znajduje się wystarczająca ilość DNA płodowego, aby umożliwić wykrycie potencjalnych wad genetycznych. Bezpieczny i prosty test NIFTY by GenePlanet testuje je z 99% czułością.

---

przez admin

Co wybrać: test NIFTY czy skan przezierności karkowej?

Skan przezierności karkowej

Przezierność karku to grubość kieszeni płynu pod skórą na grzbiecie płodu. Ginekolog może to zmierzyć za pomocą ultradźwięków. Badanie przezierności karkowej jest zarówno nieinwazyjne, jak i nieszkodliwe dla płodu. Zwykle wykonuje się ją przez ścianę brzucha lub, rzadziej, przez pochwę.

Skan przezierności karkowej przede wszystkim ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia defektów chromosomalnych T21 (zespół Downa), T18 (zespół Edwardsa) i T13 (zespół Pataua), które są również najczęstszymi defektami chromosomowymi płodu. Wady te charakteryzują się zwiększoną grubością kieszeni płynu.

Normalna grubość przezierności karkowej wynosi do 2,5 mm, a wszystko powyżej oznacza zwiększone prawdopodobieństwo nieprawidłowości płodu. Wartość wskazującą na znacznie zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia wady chromosomalnej lub serca szacuje się na 3,5 mm lub więcej. Jednak wiek matki ma również kluczowe znaczenie dla samej oceny ryzyka, ponieważ możliwość wystąpienia defektów chromosomowych znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

Ginekolodzy wykonują badanie przezierności karkowej między 11. a 14. tygodniem ciąży. Sam test trwa od 15 do 20 minut. Zazwyczaj ginekolog dokonuje dokładnego ogólnego badania rozwoju embrionalnego i określa przewidywany termin porodu. Wielu ginekologów decyduje się również na zbadanie długości szyjki macicy, anatomii czaszki płodu, jego kręgosłupa, żołądka, nerek, pęcherza oraz określenie obecności wszystkich czterech kończyn. Dzięki temu ginekolog może wykryć możliwe inne nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Czym jest test NIFTY by GenePlanet i jak jest wykonywany?

NIFTY by GenePlanet to nieinwazyjne prenatalne badanie przesiewowe, które wykrywa zespół Downa, Edwardsa i Patau, aneuploidie chromosomów płci oraz zespoły delecji i duplikacji, które mogą wpływać na rozwój płodu. W przypadku delecji i duplikacji liczba chromosomów jest normalna, ale brakuje tylko części chromosomu lub jest ona zduplikowana.

 

Do wykonania testu NIFTY potrzeba tylko 10 ml krwi matki, ponieważ we krwi matki znajdują się wolne od komórek fragmenty DNA płodowego. Są to krótkie fragmenty DNA krążące we krwi. A pobierając próbkę krwi matki, możemy uzyskać materiał genetyczny płodu i dokładnie go zbadać za pomocą technologii NIFTY by GenePlanet.

Ta metoda oferuje niezwykle dokładne wyniki (dokładność ponad 99% dla trzech najczęstszych trisomii) niezależnie od objawów klinicznych pacjenta. Test oferuje również bardziej wszechstronny zakres opcji testowania, w tym inne trisomie, aneuploidie chromosomów płci oraz zespoły delecji i duplikacji.

Badanie można wykonać od 10 tygodnia ciąży, gdy krew matki zawiera wystarczającą ilość materiału dziedzicznego płodu. Oznacza to, że frakcja wolnego od komórek DNA płodu osiągnęła granicę 3,5%, co jest najniższą wartością do wykonania testu NIFTY by GenePlanet. Ponieważ wymaga tylko próbki krwi żylnej kobiety w ciąży, test NIFTY jest całkowicie wolny od ryzyka dla niej i płodu. Próbka trafia do laboratorium, a wyniki mogą być dostępne w ciągu 6-8 dni roboczych.

Dokładność wyników

Skan przezierności karkowej

Największą wadą skanowania przezierności karkowej jest to, że identyfikuje tylko od 70 do 80% płodów z zespołem Downa. Na 100 przebadanych zarodków obecność zespołu nie zostanie wykryta w 20-30 przypadkach. Dlatego ginekolodzy zwykle sugerują dodanie podwójnego testu hormonalnego (pomiar betaHCG i PAPP we krwi matki), co zwiększa dodatnią wartość predykcyjną do 85-90%.

Skanowanie przezierności karku daje również około 5% wyników fałszywie dodatnich, co jest problematyczne, ponieważ może niepotrzebnie narażać kobiety w ciąży na ryzyko inwazyjnych testów diagnostycznych.

 

Ryzyko 1:300 czy większe?

Jeśli ginekolog stwierdzi, że ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych w stopie wynosi 1:300 lub więcej, zasugeruje dalsze badania. Jedynym sposobem na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych ze 100% pewnością jest inwazyjne badanie diagnostyczne – biopsja kosmówki lub amniopunkcja. Takie testy mają do 1-2% ryzyko poronienia, więc nie jest to łatwa decyzja.

Na szczęście możesz zdecydować się na wykonanie testu NIFTY by GenePlanet przed badaniem inwazyjnym.

Test NIFTY by GenePlanet

Test NIFTY by GenePlanet jest znacznie dokładniejszy niż skan przezierności karkowej. Jego wskaźnik wykrywalności dla trzech najczęstszych trisomii obecnych przy urodzeniu jest wyższy niż 99%.

Znaczącą zaletą jest również znacznie niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich:

• dla zespołu Downa (T21) tylko 0,05%,
• dla najczęstszych trisomii, ogólnie 0,14%.

Dzięki temu mniej kobiet w ciąży jest niepotrzebnie narażonych na ryzyko inwazyjnych metod diagnostycznych.

 

Który test wybrać?

Skan przezierności karkowej i test NIFTY nie wykluczają się wzajemnie. Skan przezierności karku może również wykryć inne nieprawidłowości morfologiczne, których nie jest w stanie wykryć badanie genetyczne. Jednocześnie skan karku nie jest tak dokładny jak NIFTY by GenePlanet. Aby mieć naprawdę spokojną ciążę, wybierz i jedno i drugie.

---

przez admin

Czy pobieranie próbek kosmówki jest niebezpieczne?

Łożysko to organ otaczający rozwijający się płód, dostarczający tlen i składniki odżywcze oraz usuwający produkty przemiany materii. Kosmki kosmówkowe to delikatne wyrostki tkanki łożyska o takim samym składzie genetycznym jak płód. Aby przeanalizować ten materiał genetyczny, lekarze pobierają próbkę tkanki kosmówki.

Biopsję kosmówki wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży, najczęściej w 12. tygodniu. Ginekolodzy polecają ją kobietom ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia u dziecka nieprawidłowości chromosomalnych i/lub chorób monogenowych. Ryzyko to jest zwykle wyższe u starszych kobiet w ciąży (po 37 roku życia), a także gdy inne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze (skan karku, podwójny lub poczwórny skan markera) wykazują zwiększone ryzyko określonej nieprawidłowości genetycznej. Pobieranie próbek kosmówki jest również zalecane parom z nieprawidłowymi wynikami nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIFTY by GenePlanet), który wykrywa najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne z 99% dokładnością.

Jak odbywa się pobieranie biopsji kosmówki?

Proces polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki z rozwijającego się łożyska. Za pomocą USG lekarz określa położenie płodu i łożyska, a następnie cienką igłą penetruje ścianę brzucha i macicy. Następnie pobiera próbkę tkanki kosmówki. Tkanka ta jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie analizują DNA dziecka i ustalają, czy występują jakiekolwiek z testowanych nieprawidłowości genetycznych.

Z jednej strony bardzo wiarygodne wyniki, z drugiej ryzyko

Podstawowym celem biopsji kosmówki jest wykrycie zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości chromosomalnych i genetycznych. Wykrywa trzy najczęstsze zmiany liczby chromosomów (trisomia 21, 18 i 13), tj. zespół Downa, Edwardsa i Patau, a także zmiany w strukturze chromosomów (duplikacja, delecja i translokacja). Pozytywną stroną biopsji kosmówki jest bardzo wysoka – ponad 99% – dokładność diagnostyczna. Ale ze względu na swoją inwazyjność ma również wady: badanie może prowadzić do powikłań, takich jak niechciane poronienie, które zdarza się w 1-2% przypadków.

Jeśli jednak w badaniu przesiewowym kobieta otrzyma wynik wysokiego ryzyka, należy to potwierdzić metodą diagnostyczną, taką jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja.

Co to jest amniopunkcja?

---

przez admin

Zespół Downa

Z podstawowych lekcji biologii pamiętamy, że ludzie mają 23 pary chromosomów obecne w każdej komórce ciała, w sumie 46 chromosomów. Otrzymaliśmy 23 od mamy i 23 od ojca. Każdy z tych chromosomów niesie ze sobą złożony zapis genetyczny, który determinuje nasze cechy i funkcjonowanie naszego ciała. Jednak osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. Ponieważ są nosicielami trzech chromosomów 21, stan ten nazywany jest również trisomią 21.

Zespół Downa

„Zespół” oznacza zestaw fizycznych i psychicznych objawów (lub cech), które stale pojawiają się razem, w tym przypadku w obecności trzeciej kopii chromosomu 21. Nazwa „Down” pochodzi od doktora Langdona Downa, który jako pierwszy je opisał. Dodatkowy chromosom, który powoduje zespół Downa, odkryto w 1959 roku. Rozwój genetyki pomógł nam znacznie lepiej zrozumieć trisomie.

Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne

Częstość występowania Zespołu Downa wynosi 1 na 700

Osoby z zespołem Downa zwykle mają charakterystyczne rysy twarzy, niskie napięcie mięśniowe, niższy wzrost i krępą sylwetkę. Ich rozwój umysłowy i fizyczny jest wolniejszy. Ale te wspólne cechy nie oznaczają, że wszystkie osoby z zespołem Downa są takie same i będą miały równy rozwój. Zespół Downa różni się intensywnością. Około połowa dzieci z zespołem Downa ma wady serca, ale współczesna medycyna może je leczyć.

O zespole Downa wiemy dziś znacznie więcej niż kiedyś, co ułatwia nam zrozumienie i życie z tym schorzeniem. W efekcie znacznie zmieniła się długość życia osób z tym zespołem. W 1982 roku średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosiła zaledwie 25 lat, spędzanych głównie w zakładach psychiatrycznych. Dziś ludzie z tym zespołem żyją średnio 60 lat, a ich życie jest znacznie pełniejsze.

Co powoduje Zespół Downa?

Trisomia 21 ma miejsce z powodu błędu w podziale komórek podczas mejozy. Przyczyny tego są do dziś niejasne i mogą wystąpić w każdej ciąży. Ale faktem jest, że prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej kobiety.

Na przykład ryzyko posiadania dodatkowej kopii 21. chromosomu wynosi 1 na 1150, gdy kobiety mają 21 lat. Podczas gdy w przypadku 36-letnich kobiet ryzyko wzrasta o 1 na 210, a kobiety w wieku 42 lat mają to ryzyko na poziomie 1 na 40. Istnieje również 30% szans na poronienie, jeśli nosisz dziecko z tego rodzaju błędem genetycznym.

Ryzyko zespołu Downa przy urodzeniach żywych (%)

Czy można wykryć Zespół Downa przed urodzeniem dziecka?

Tak, trisomię 21 można wykryć przed urodzeniem. Ponieważ dzisiaj dysponujemy wieloma informacjami na temat tego syndromu, ważne jest, aby jak najszybciej zidentyfikować jego obecność. Nieoczekiwane narodziny dziecka z zespołem Downa to ogromny szok dla rodziców. Na szczęście zespół Downa można dziś wykryć za pomocą testów prenatalnych, które analizują potencjalną obecność nieprawidłowości chromosomalnych.

Zespół Downa u płodu możemy wykryć za pomocą nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak skan przezierności karkowej i test NIFTY by GenePlanet. Już od dziesiątego tygodnia ciąży test NIFTY wykrywa ten rodzaj wady genetycznej z 99% dokładnością. Jednak do ostatecznego potwierdzenia ginekolodzy i lekarze stosują metody inwazyjne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.

Co wybrać: test NIFTY czy skan przezierności karkowej?

Odkrycie zespołu Downa na wczesnym etapie ciąży pozwala rodzicom dowiedzieć się więcej o zespole i porozmawiać z lekarzami, ekspertami i rodzicami, którzy mają dzieci z zespołem Downa. W ten sposób mogą stworzyć realistyczny obraz życia z zespołem, zebrać wiedzę i przygotować się na przyszłość jeszcze przed narodzinami dziecka.

Życie z Zespołem Downa

Każda osoba ma swój charakter, talenty i zdolności. Dotyczy to również osób z zespołem Downa. Chociaż dzieci z trisomią 21 mają pewne cechy wspólne, są bardzo charakterystyczne i wyjątkowe.

W przeszłości ludzie z tym zespołem byli niedoceniani i źle rozumiani. Doprowadziło to do silnych uprzedzeń, przedstawiając ich jako całkowicie niekompetentnych, bezradnych i skazanych na życie w instytucjach. Oczywiście tak nie jest. Dziś żyją znacznie lepiej niż kiedyś, gdyż społeczeństwo zapewnia rodzicom znacznie więcej wsparcia, terapii i informacji o odpowiedniej opiece i edukacji.

Większość dzieci z zespołem Downa uczy się chodzić i mówić. Większość zna podstawy czytania i obliczeń. Niektórzy chodzą do ogólnodostępnych szkół podstawowych; inni uczestniczą w programach dostosowanych do potrzeb. Mają przyjaciół, hobby, a później nawet pracę. W dzisiejszych czasach w bardziej rozwiniętych społeczeństwach osoby z zespołem Downa mają również więcej możliwości pracy i mogą wyrosnąć na osoby na wpół niezależne. Niektórzy nawet biorą ślub czy zdobywają prawo jazdy.

Inteligencja emocjonalna

Jeśli ludzie z „normalną” liczbą chromosomów często czują się lepsi od osób z zespołem Downa, przynajmniej w jednym obszarze nie powinni: inteligencji emocjonalnej. Osoby z trisomią 21 mają znacznie bardziej rozwiniętą inteligencję emocjonalną. Przy braku zdolności percepcyjnych i mowy mają obfite doświadczenia emocjonalne. Są bardzo współczujący, chętni do pomocy i życzliwi.

Wielu rodziców powie Ci, że dziecko z zespołem Downa zmieniło ich światopogląd i nauczyło wielu pozytywnych rzeczy. Niektórzy twierdzą, że dodatkowy chromosom może spowolnić rozwój, ale nadrabia to miłością i radością.

Nie zmienia to jednak faktu, że wykrycie zespołu Downa u dziecka jest bardzo stresujące dla rodziców. Mogą doświadczać różnych emocji, mogą czuć się przestraszeni i zagubieni. W takich sytuacjach rodzice mogą zwrócić się o pomoc do instytucji, skonsultować się z lekarzem lub skontaktować się z rodzicami, którzy mają podobne doświadczenia. Uświadomienie sobie, że nie są w tym osamotnieni, ma ogromne znaczenie.

---

przez admin

Co to jest amniopunkcja?

Amniopunkcję wykonuje się najczęściej między 16 a 18 tygodniem ciąży.

Chociaż płyn owodniowy jest już obecny wcześniej, musimy poczekać, aż owodnia połączy się z zewnętrzną kosmówką. Zwykle dzieje się to w 15. tygodniu ciąży. Dlatego amniopunkcję wykonuje się od 15. tygodnia ciąży, najczęściej do 18. lub 20. tygodnia ciąży. W drugim trymestrze ciąży ta procedura umożliwia wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych płodu i mutacji w genach.

Lekarze czasami zalecają amniopunkcję nawet później, jeśli woreczek ciążowy przecieka i chcą ustalić, czy macica może być zakażona i wymaga leczenia. Amniopunkcja może również pomóc w identyfikacji niedokrwistości u niemowląt, których matki są Rh-ujemne i mogą wymagać transfuzji krwi. W niektórych przypadkach lekarze decydują się na amniopunkcję tuż przed planowanym terminem porodu, ponieważ zabieg może pomóc ocenić dojrzałość płuc dziecka i przewidzieć, czy może samodzielnie oddychać.

 

Ryzyko defektów chromosomowych wzrasta wraz z wiekiem

Chociaż amniopunkcja jest wykonywana z różnych powodów, głównym z nich jest zwiększone ryzyko defektu chromosomalnego. Ryzyko to różni się u każdej kobiety w ciąży i generalnie wzrasta wraz z wiekiem, zwłaszcza u kobiet w ciąży powyżej 37 roku życia. Od 30 roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa potraja się co trzy lata.

 

Wyniki są wiarygodne w 99,9%

Zaletą amniopunkcji jest jej niezwykle wysoka dokładność predykcyjna. Jest w 99,9% dokładna w określaniu, czy płód ma nieprawidłowości chromosomalne, wady cewy nerwowej lub wady genetyczne. Niestety nie jest w stanie przewidzieć zakresu tych wad. Ultradźwięki i pomiary poziomów alfa-fetoprotein mogą pomóc w ocenie wad płodu.

 

Czy amniopunkcja jest niebezpieczna dla mojego dziecka i dla mnie?

Jest to zwykle bezpieczny, często pilny zabieg. Ale jak wszystkie inwazyjne zabiegi podczas ciąży, niesie ze sobą pewne ryzyko. Ponieważ lekarz wchodzi do macicy za pomocą igły, amniopunkcja może wywołać poronienie i utratę płodu. Szansa na takie powikłanie wynosi średnio 1-2 procent.

Ponieważ metoda jest inwazyjna, a igła zbliża się do niemowlęcia, w rzadkich przypadkach może uszkodzić zarówno płód, jak i matkę. Może również wystąpić infekcja i inne powikłania, ale prawdopodobieństwo tego jest bardzo niskie.

 

 

Czy wszystkie kobiety w ciąży powinny poddać się amniopunkcji?

Absolutnie nie. Wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest najpierw oceniane przez ginekologów przy użyciu konwencjonalnych metod przesiewowych, takich jak badanie przesiewowe karku, podwójne i poczwórne badanie markerów lub nieinwazyjny prenatalny test przesiewowy NIFTY by GenePlanet.

Amniopunkcja jest precyzyjna, ale ze względu na niepożądane skutki metod inwazyjnych lekarze zalecają kobietom w ciąży ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad chromosomalnych płodu w pierwszej kolejności wykonanie nieinwazyjnych metod oceny ryzyka. Dopiero później, z niekorzystnymi wynikami, powinny one uciekać się do zabiegów inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.

 

---

przez admin

Jestem w ciąży, co teraz?

Czy test może się mylić?

Znamy testy ciążowe z krwi i moczu. Jeśli zrobiłaś test w domu, prawdopodobnie wybrałaś test z moczu. Jeśli w organizmie występuje ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) lub inaczej „hormon ciążowy” pojawiają się na nim dwa paski. Poziom tego hormonu zmienia się z dnia na dzień, a także zmienia się w ciągu dnia (w zależności od tego, ile kobieta pije i jak skoncentrowany jest jej mocz). Dlatego zaleca się, aby do badania wykorzystać pierwszy poranny mocz. Domowe testy ciążowe nie są oczywiście w 100% wiarygodne. Czasami są negatywne, mimo że kobieta jest w ciąży. Może się tak zdarzyć, ponieważ poziom hormonu ciążowego jest nadal zbyt niski, aby mógł zostać wykryty przez test. Poziom hormonu hCG może być również tak wysoki (w późniejszej ciąży), że test również wykaże wynik negatywny, nawet jeśli ciąża jest widoczna. Badanie moczu może również być fałszywie dodatnie, co często zdarza się po poronieniu lub ciąży pozamacicznej, ponieważ organizm potrzebuje czasu, aby znormalizować poziom hormonu ciążowego.

Jeśli test wykazał pozytywny wynik i spóźnia ci się okres, najprawdopodobniej jesteś w ciąży! Możesz oczywiście powtórzyć test, dla pewności użyć innej marki, ale prawdopodobnie nie ma potrzeby ponownego sprawdzania.

Co teraz?

Najpierw zjedz śniadanie! Pewnie zrobiłaś test wcześnie rano, a teraz nerwowo biegasz oczami po lodówce myśląc – co mogę teraz jeść? Cóż, prawdopodobnie możesz na chwilę zapomnieć o gorgonzoli, ale pamiętaj, że ciąża nie jest chorobą. Jest to jednak szczególny stan, w którym w trosce o zdrowie musisz zrezygnować z niektórych pozycji w swoim menu. Należą do nich surowa lub niegotowana żywność, taka jak jajka (lub potrawy z nich przygotowane), mięso i ryby (tatar wołowy, szynka parmeńska, sushi, wędzony łosoś), niepasteryzowane mleko i przetwory mleczne, miękkie i spleśniałe sery. Jeśli twoja ręka sięgnęła teraz do szuflady z puszkami, strzeż się! Nie przesadzaj z puszkami z tuńczykiem i pasztetami, ponieważ zawierają one dużo rtęci i witaminy A, które w dużych ilościach mogą być szkodliwe dla płodu. A teraz wiesz, jak może wyglądać zdrowe śniadanie w ciąży. Pomyśl o tostach z jajkami, owocami, orzechami, jogurtem. Ale przede wszystkim słuchaj siebie i swojego ciała!

Następnie zadzwoń do ginekologa, aby umówić się na pierwsze badanie i potwierdzenie ciąży. I nie zdziw się, że prawdopodobnie nie umówisz się na spotkanie już dziś po południu. Jeśli nie masz żadnych problemów, pierwsze badanie ginekologiczne zaleca się między 8. a 12. tygodniem. Dlaczego? Ponieważ do tego czasu ginekolog nie jest w stanie potwierdzić ciąży za pomocą USG. Pierwsza kontrola ciąży jest bardzo emocjonująca, więc przygotuj się na łzy szczęścia. Ginekolog wykonuje badanie ultrasonograficzne pochwy, bada macicę i płód. Potwierdzając ciążę, zapytają cię o pierwszy dzień ostatniej miesiączki, więc przygotuj te informacje. Na tej podstawie lekarz może obliczyć przybliżoną datę porodu. Następuje pobranie próbek moczu i krwi, czasami test na toksoplazmozę. Wtedy też lekarz porozmawia z tobą i wyjaśni wszystkie twoje dylematy.

Czy moje dziecko jest zdrowe?

Czekanie na pierwszą kontrolę ciąży często wydaje się wiecznością, więc kobiety w ciąży pozostają z wieloma pytaniami bez odpowiedzi. Mogą powodować one zmartwienie, strach, dyskomfort lub niepokój. Ale przyszła mamo – weź głęboki oddech i uwierz, że Twoje dziecko jest zdrowe. Możesz to szybko i łatwo potwierdzić dzięki testowi NIFTY by GenePlanet, nieinwazyjnemu badaniu prenatalnemu. Od 10 tygodnia ciąży może on dokładnie wykryć, czy dziecko ma jakieś nieprawidłowości genetyczne. Test nie stanowi zagrożenia dla Ciebie ani dziecka, ale zapewnia spokojną i radosną ciążę.

Czy powinnam już czuć, że jestem w ciąży?

Musiałaś już automatycznie zacząć pieścić swój brzuszek i zacząć uważać, żeby nie położyć się na brzuchu, aby nie „przygnieść” dziecka. Nie martw się o to; przez pierwsze kilka miesięcy nadal możesz spać na brzuchu. Później stanie się to trudniejsze, ponieważ Twój żołądek będzie przeszkadzał i prawdopodobnie będziesz „skazany” na spanie na lewym boku do czasu porodu.

Pierwszymi oznakami ciąży nie są kopnięcia w brzuch, ale mogą to być skurcze i bóle menstruacyjne w okolicy macicy. Wiele kobiet w ciąży dużo śpi w pierwszych tygodniach. Są zmęczene, co jest normalne – Twoje ciało tworzy coś niezwykłego. To budowanie środowiska, w którym dziecko będzie się rozwijać. Twoje ciało jest fantastyczne, bądź tego świadoma i daj mu odpocząć, jeśli tego potrzebuje. Hormon ciążowy również bardzo często wysyła cię do łazienki; częstsze oddawanie moczu to jedna z pierwszych oznak ciąży. Hormon hCG przyspiesza przepływ krwi przez nerki i pomaga organizmowi pozbyć się nadmiaru płynów. W tym samym czasie twoja macica rozszerza się, tworząc przestrzeń, wycofując się i naciskając na inne narządy, w tym pęcherz.

Bez wątpienia słyszałaś o chorobie ciążowej – porannych mdłościach. Nauka nie odkryła jeszcze w pełni, dlaczego one występują, ale uważa się, że hormony ciążowe, zwłaszcza progesteron, i genetyka odgrywają tu znaczącą rolę. Poranne mdłości towarzyszą większości kobiet w pierwszych miesiącach ciąży, a następnie powoli ustępują. Twój zapach będzie ostrzejszy, bardziej wrażliwy. Możesz byż zmuszona usunąć wszystkie cebule z domu, ponieważ ich zapach będzie tak silny, że nie będziesz w stanie ich nawet powąchać. Prawie wszystkie kobiety w ciąży odczuwają również silne pragnienie pewnych pokarmów i silną awersję do innych. Wiedz, że to wszystko jest normalne i że to twoje hormony są „poza kontrolą”.

Jak i kiedy mam powiedzieć, że jestem w ciąży?

Jeśli jeszcze tego nie zrobiłeś, najpierw podziel się szczęśliwą wiadomością ze swoim partnerem. Możesz to zrobić, mówiąc po prostu: „Będziesz tatusiem!” lub możesz uczynić to wydarzenie bardziej ekscytującym i przygotować niespodziankę, której nigdy nie zapomni. Jeśli jesteś w tej chwili sama w domu i masz czas, może zastanów się, jak przekazać mu tę szczęśliwą nowinę. Możesz także nagrać to wszystko z ukrycia, aby stworzyć wspomnienie, które możesz przeżywać w kółko. Następnie wspólnie zdecydujcie, kiedy powiecie światu. Niektóre pary robią to natychmiast, inne czekają na wyniki testu NIFTY by GenePlanet, a niektóre pary przekazują szczęśliwe wieści po trzech miesiącach ciąży, kiedy prawdopodobieństwo poronienia jest znacznie mniejsze. Oczywiście ta decyzja należy do Ciebie.

Kiedy powininnam kupić wózek?

Odpowiedź jest prosta: nie teraz. Najpierw zajmij się innymi, ważniejszymi rzeczami. Pierwsza na twojej liście jest zdrowa dieta; upewnij się, że otrzymujesz wystarczającą ilość kwasu foliowego, żelaza i innych niezbędnych składników odżywczych. Bądź regularnie aktywny na świeżym powietrzu. Upewnij się również, że Twoja ciąża jest spokojna. Jeśli martwisz się o zdrowie swojego dziecka, wykonaj test NIFTY by GenePlanet, weź głęboki oddech i rozkoszuj się tym wspaniałym czasem. Zajmij się swoim ciałem. Używaj delikatnych mydeł i żeli pod prysznic, ponieważ skóra w czasie ciąży jest często wrażliwa. Co wieczór stosuj krem lub olejek przeciw rozstępom na brzuchu i piersiach, aby Twoja skóra pozostała elastyczna i odżywiona.

A potem przyjdzie czas na szczęśliwe zakupy; foteliki samochodowe, ubranka, akcesoria do pokoju dziecka, wózek i nie tylko. A oddając się szaleństwu zakupowemu, pamiętaj, że to, czego dziecko najbardziej potrzebuje, to miłość i bezpieczne gniazdo, które tylko Ty i Twój partner możecie mu zapewnić. Nawet najdroższy i najmiększy kocyk nie może konkurować z kolanami mamy.

---

przez admin

Sex chromosome aneuploidies

Mogą one występować zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, ale nie u obu płci. Defekty chromosomów płciowych powodują różne objawy kliniczne, od cech fizycznych, zaburzeń rozwoju i uczenia się po bezpłodność.

Aneuplodie chromosomów płci u mężczyzn

Zespół Klinefeltera (XXY)

Mężczyźni dotknięci zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X w każdej komórce ciała.

Głównym objawem są małe jądra, które nie wytwarzają wystarczającej ilości testosteronu przed urodzeniem i w okresie dojrzewania. Niedobór testosteronu hamuje jednak prawidłowy rozwój męskich cech. Mężczyźni dotknięci zespołem Klinefeltera mają mniej owłosioną twarz i ciało. Mogą również rozwijać tkankę piersi, zwiększając ryzyko raka piersi; ale to ryzyko jest wciąż niższe niż u kobiet. W wielu przypadkach syndrom ten prowadzi do niepłodności, może prowadzić do osłabienia mięśni, wyższego wzrostu i niewystarczającego libido. Zwykle syndrom ten nie wpływa na inteligencję, ale w niektórych przypadkach mogą wystąpić problemy z czytaniem i mówieniem. Nie ma lekarstwa na ten syndrom, ale mogą pomóc różne terapie fizyczne, mowy, hormonalne lub testosteronowe. Od czasu do czasu konieczne jest również dostosowanie metod uczenia się.

Zespół Klinefeltera występuje losowo i nie jest dziedziczny. Występuje u 1 do 2 żywych chłopców na 1000 urodzeń. To sprawia, że ​​jest to najczęstszy ze wszystkich zespołów spowodowanych nieprawidłowościami chromosomów płci. Występuje również częściej niż zespół Downa. Powodem jest najprawdopodobniej fakt, że życie z tym zespołem może być w miarę normalne. Jako dorośli większość mężczyzn z tym zespołem prowadzi życie podobne do osób bez niego

Zespół Jacoba (XYY)

Zespół XYY, zwany także zespołem Jacoba, dotyka mężczyzn i jest spowodowany dodatkowym chromosomem Y.

Osoby dotknięte chorobą są zwykle bardzo wysokie, a wiele z nich ma poważne problemy z trądzikiem w młodym wieku. Niektórzy doświadczają również trudności w nauce, problemów behawioralnych i impulsywności. Jednak obecność dodatkowego chromosomu Y nie prowadzi do bezpłodności i spadku inteligencji, dzięki czemu osoby z tym zespołem mogą żyć normalnie.

Aneuplodie chromosomów płci wśród kobiet

Zespół Turnera (X)

Zespół Turnera jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu płci X u kobiet.

Zespół ma szeroki zakres objawów: dwa najczęstsze to niski wzrost i słabo rozwinięte jajniki. To ostatnie skutkuje brakiem miesiączki, bezpłodnością i słabiej rozwiniętym biustem. Kobiety z tylko jednym chromosomem X mogą również cierpieć na wady serca, cukrzycę i problemy z tarczycą. Jednak większość nie ma problemów z rozwojem umysłowym i zwykle jest inteligentna.

Niektóre kobiety mogą mieć problemy z wydajnością wzrokową, słuchową lub przestrzenną. Zespół Turnera jest często niekompatybilny z życiem, a dotknięty płód nie przeżywa do urodzenia. Jeśli się urodzi, nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale terapie mogą pomóc złagodzić objawy. Zastrzyki z hormonu wzrostu w dzieciństwie mogą pomóc w bardziej normalnym wzroście, a leczenie estrogenami może pomóc w rozwoju tkanki piersi i jajników.

Zespół Turnera zwykle nie jest dziedziczny. Występuje podczas formowania się komórek rozrodczych rodzica lub podczas podziału komórkowego na wczesnym etapie rozwoju. Zespół Turnera pojawia się u około jednej dziewczynki na 2000 do 5000 urodzeń. Nieprawidłowość chromosomowa jest czasami obecna tylko w niektórych komórkach – w tym przypadku nieprawidłowości nazywa się zespołem Turnera z mozaikowatością. W takich przypadkach osoba zwykle ma mniej objawów lub nie ma ich wcale.

Znana na całym świecie aktorka Linda Hunt jest jedną z najbardziej utytułowanych i rozpoznawalnych aktorek, mimo że zdiagnozowano u niej zespół Turnera.

 

Source: s_bukley/Shutterstock.com

Zespół potrójnego X (XXX)

Zespół potrójnego chromosomu X występuje, gdy kobieta ma dodatkowy chromosom X w każdej komórce.

Niektóre kobiety mają bardzo łagodne objawy lub wcale, więc zespół może nawet pozostać niezdiagnozowany. Kobiety z tym zespołem są często wyższe niż przeciętnie i mogą mieć trudności z nauką. Może również wystąpić opóźniony rozwój mowy i słabo rozwinięte zdolności motoryczne (takie jak siedzenie i chodzenie). Mogą mieć słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), zaburzenia zachowania i trudności emocjonalne. Około 10 procent osób dotkniętych zespołem potrójnego chromosomu X ma problemy z nerkami. Niektóre z tych problemów można złagodzić lub wyeliminować za pomocą terapii mowy i fizykoterapii. Kobiety, które mają dodatkowy chromosom X, nie mają problemów z płodnością i zwykle mają normalnie rozwiniętą inteligencję.

Zespół pojawia się w około 1 na 1000 żywych urodzeń. Szacuje się, że aż 90 procent dziewcząt z tym zespołem pozostaje niezdiagnozowanych, ponieważ mają one zero lub bardzo niewiele objawów i mogą żyć w pełni normalnie.

Chociaż defekty chromosomów płci mają zwykle łagodniejsze konsekwencje niż inne nieprawidłowości chromosomalne, nadal ważne jest, aby o nich wiedzieć. W ten sposób rodzice mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka z zespołem. Test NIFTY może przewidzieć obecność defektów chromosomów płciowych od 10. tygodnia ciąży. Jeśli analiza wykryje takie aneuploidie, rodzice mają wystarczająco dużo czasu, aby dowiedzieć się o konsekwencjach zdrowotnych i zapewnić dziecku odpowiednią pomoc poporodową i/lub terapie.

---

przez admin

Zespoły delecji i duplikacji

• 92 zespoły delecji i duplikacji (NIFTY Pro)
• 60 zespołów delecji i duplikacji (NIFTY Plus)

Delecja

Delecja chromosomowa występuje, gdy fragment chromosomu zostaje utracony. Może się to zdarzyć na dowolnym chromosomie i może mieć różną wielkość. Skutkiem delecji chromosomów jest utrata materiału genetycznego, który normalnie dostarcza organizmowi instrukcji. Konsekwencje delecji zależą od wielkości utraconej części i jej lokalizacji na chromosomie, innymi słowy, jakie informacje zawierał ten brakujący fragment materii genetycznej.

Duplikacja

Duplikacja chromosomów jest przeciwieństwem delecji: jest to podwojenie części chromosomu. W rezultacie organizm ma zbyt dużo materiału genetycznego lub (instrukcje.). Konsekwencje duplikacji zależą również od wielkości i lokalizacji zduplikowanej części chromosomu.

Kliniczne cechy delecji i duplikacji mogą obejmować opóźnienie rozwoju i zaburzenia rozwoju intelektualnego, spowolniony wzrost, zaburzenia zachowania, problemy z karmieniem, niskie napięcie mięśniowe, drgawki, charakterystyczne rysy twarzy i inne nieprawidłowości. Charakterystyka kliniczna różni się znacznie między delecjami a duplikacjami, więc w przypadku wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych zalecamy skonsultowanie się z ekspertem, który będzie w stanie odpowiedzieć na Twoje pytania.

92 zespoły delecji i duplikacji (NIFTY Pro)

Zespół delecji 1p36

Zespół delecji 1p36 charakteryzuje się charakterystycznymi cechami twarzoczaszki, niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi, nieprawidłowościami szkieletowymi oraz wadami mózgu i serca. Prenatalne badanie USG może wykryć pewne anomalie strukturalne, takie jak wady serca, agenezję spoidła wielkiego, wodogłowie i małogłowie. Jednak prawidłowy wynik USG nie wyklucza pierwotnej anomalii. Długość życia jest zmienna, ale może być prawidłowa.

Zespół delecji 1q41–q42

Do kluczowych cech tego zespołu należą znaczne opóźnienie rozwoju oraz wyraźne dysmorfie twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, szeroki czubek nosa i obniżony grzbiet nosa. Dodatkowo, w niektórych przypadkach mogą występować takie schorzenia, jak nienormalnie mały rozmiar głowy (małogłowie), rozszczep podniebienia (rozszczep), stopy końsko-szpotawe, drgawki i niski wzrost.

Zespół delecji 1p32–p31

Do kluczowych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, problemy z budową mózgu (np. brak lub niedorozwój spoidła wielkiego) oraz pewne cechy twarzy, takie jak powiększona głowa (z powodu nadmiaru płynu w mózgu), nisko osadzone uszy, nozdrza skierowane do przodu i mała szczęka. Częste są również problemy z układem moczowym, takie jak cofanie się moczu i trudności z kontrolowaniem jego oddawania. Inne objawy kliniczne mogą obejmować osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), zakotwiczenie rdzenia kręgowego, malformację Chiariego typu I oraz drgawki.

Zespół delecji 2p16.1–p15

Do kluczowych cech zespołu delecji 2p16.1–p15 należą opóźniony rozwój psychomotoryczny, niepełnosprawność intelektualna oraz zróżnicowane, ale charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak mała głowa, cofnięte czoło, zwiększona odległość między wewnętrznymi kącikami powiek, fałd skóry pokrywający wewnętrzny kącik oka, oczy małe i skośne, opadające powieki, szeroki i wysoki nos, cofnięta żuchwa, spłaszczona przestrzeń między nosem a górną wargą, małe usta z wysokim i wąskim sklepieniem oraz dolna warga wywinięta na zewnątrz. Pacjenci mogą również wykazywać pewne zachowania, w tym cechy podobne do autyzmu, oraz mieć odmienną budowę mózgu.

Zespół delecji 2q33.1 (zespół Glassa)

Do głównych cech zespołu Glassa należą niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu oraz dysmorficzne rysy twarzy, w tym nieprawidłowo mała żuchwa (mikrognacja), opadające szpary powiekowe, przerwa w podniebieniu (rozszczep podniebienia) i stłoczenie zębów.

Zespół duplikacji 2q31.1

Zespół duplikacji 2q31.1, zwany również dysplazją mezomeliczną , to rzadki zespół genetyczny szkieletu. Do jego głównych cech należą: symetryczne skrócenie środkowych segmentów kończyn, co powoduje, że osoba jest niższa niż zwykle, szybkie ruchy gałek ocznych (oczopląs) oraz problemy z dłońmi, takie jak kciuk składający się z trzech części, skóra łącząca palce, zazwyczaj między palcami 3-4, a u niektórych osób może występować stopa końsko-szpotawa.

Zespół mikrodelecji 2q31.1

Zespół ten charakteryzuje się umiarkowanym lub ciężkim opóźnieniem rozwoju, niskim wzrostem, dysmorfią twarzy i różnorodnymi wadami kończyn.

Zespół delecji 2q37

Zespół delecji 2q37 objawia się łagodnym do umiarkowanego opóźnieniem rozwoju lub niepełnosprawnością intelektualną, skróconymi palcami, niskim wzrostem, otyłością, osłabionym napięciem mięśniowym (hipotonią), specyficznymi rysami twarzy, nieprawidłowym zachowaniem, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nadmierną ruchomością lub zwichnięciem stawów i skoliozą.

Duplikacja 2q

Duplikacja 2q oznacza, że część długiego ramienia chromosomu 2 jest zduplikowana. Kluczowe cechy tej duplikacji to umiarkowane opóźnienie psychomotoryczne, łagodna niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzy (wysoka linia włosów, wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), skośne uniesienie oczu, duże, nisko osadzone i/lub obrócone do tyłu uszy, obniżony/szeroki grzbiet nosa, wydatny czubek nosa i wąska górna warga). Ponadto osoby z tym schorzeniem mogą wykazywać nieprawidłowości palców oraz prawidłowe lub ponadprzeciętne wymiary ciała. Czasami obserwuje się anomalie narządów płciowych i niski wzrost.

Zespół delecji 3pter-p25

Do kluczowych cech tego zespołu należą niska masa urodzeniowa, zahamowanie rozwoju psychomotorycznego i wzrostu, mniejsza głowa oraz specyficzne rysy twarzy, takie jak opadające powieki i mała szczęka. Objawy kliniczne mogą również obejmować dodatkowe palce u rąk i nóg, anomalie nerek, rozszczep podniebienia (rozszczep), wrodzone wady serca oraz anomalie układu pokarmowego. Chociaż pacjenci zazwyczaj cierpią na ciężką lub głęboką niepełnosprawność intelektualną, rzadko u pacjentów z delecją 3p26-p25 występuje normalna inteligencja lub jedynie łagodne nieprawidłowości.

Zespół Dandy'ego-Walkera (DWS)

Zespół Dandy'ego-Walkera to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją w regionie chromosomu 3q22-q24. Do jego głównych cech należą zaburzenia rozwoju mózgu, a konkretnie móżdżku, który odpowiada za koordynację ruchów. Główną cechą zespołu jest powiększona czwarta komora mózgu. U połowy chorych występuje niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju motorycznego, sztywność mięśni i drgawki. Częstość występowania tego zespołu wynosi około 1 na 25 000–35 000.

Zespół delecji 3q13.31

Do kluczowych cech tego zespołu należą znaczne opóźnienie rozwoju (w tym opóźnienie mowy), nadmierny wzrost poporodowy, charakterystyczne rysy twarzy z wydatnym lub szerokim czołem, wysoko wysklepionym podniebieniem, wąską przestrzenią między nosem a górną wargą oraz wystającymi wargami. Mogą również wystąpić anomalie mózgu i ośrodkowego układu nerwowego, w tym brak lub niepełny rozwój spoidła wielkiego (tkanki łączącej lewą i prawą półkulę mózgu) oraz nieprawidłowe męskie narządy płciowe.

Duplikacja dystalna chromosomu 3p

Duplikacja dystalna chromosomu 3p oznacza, że część dystalnego regionu krótkiego ramienia chromosomu 3 jest zduplikowana. Do kluczowych cech tej duplikacji należą specyficzna dysmorfia twarzoczaszki związana z opóźnieniem psychoruchowym, umiarkowana do ciężkiej niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości kardiologiczne i moczowo-płciowe, a także drgawki i obecność spiral na palcach.

Duplikacja 3q

Duplikacja 3q oznacza, że część długiego ramienia chromosomu 3 jest zduplikowana. Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tej duplikacji należą: charakterystyczne rysy twarzy, hirsutyzm (nadmierne owłosienie u kobiet), mały rozmiar głowy (małogłowie), niepełnosprawność intelektualna, spowolnienie wzrostu oraz nieprawidłowości dłoni, stóp, układu moczowo-płciowego, nerek i/lub serca. Mogą również wystąpić różne inne nieprawidłowości neurologiczne lub wady wrodzone wpływające na inne części ciała. Około jedna trzecia dzieci z duplikacją chromosomu 3q nie przeżywa pierwszego roku życia, często z powodu wad serca lub infekcji.

Zespół delecji 4p16.3 (zespół Wolfa-Hirschhorna)

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadki zespół genetyczny charakteryzujący się wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i innymi poważnymi problemami zdrowotnymi. Do jego głównych cech należą: niedobór wzrostu występujący w okresie prenatalnym, a następnie postnatalne zahamowanie wzrostu i hipotonia z niedorozwojem mięśni, typowe cechy twarzoczaszki w okresie niemowlęcym, takie jak charakterystyczny wygląd nosa, małogłowie, niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, drgawki, nieprawidłowości szkieletowe, wrodzone wady serca, utrata słuchu (głównie przewodzeniowego), wady układu moczowego oraz strukturalne nieprawidłowości mózgu.

Zespół delecji 4q21

Do głównych cech tego zespołu należą postępujące zahamowanie wzrostu, opóźnienie psychomotoryczne oraz charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szerokie czoło, wąskie usta i nos, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) i opadające kąciki ust. Osoby z tym zespołem mają również znaczne upośledzenie umysłowe oraz brak mowy lub znaczne opóźnienie mowy.

Duplikacja 4p

Duplikacja 4p oznacza, że część długiego ramienia chromosomu 4 jest zduplikowana. Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tej duplikacji należą opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, problemy behawioralne oraz charakterystyczne rysy twarzy (mniejsza głowa, zwiększony odstęp między brwiami a oczami, powiększone uszy, bulwiasty nos z płaskim lub zagłębionym grzbietem, długi odstęp między nosem a górną wargą, cofnięta żuchwa ze spiczastym podbródkiem). Dodatkowe cechy obejmują wady szkieletowe (stopy typu rocker bottom, arachnodaktylia, kamptodaktylia ) i nerkowe, wady serca, nieprawidłowości narządu wzroku oraz nieprawidłowe narządy płciowe u mężczyzn.

Duplikacja dystalnego chromosomu 4q

Do kluczowych cech tej duplikacji należą niedobór wzrostu, upośledzenie umysłowe, charakterystyczne wady rozwojowe czaszki i twarzy (czaszkowo-twarzowej), w tym nietypowo mała głowa (małogłowie), zniekształcone uszy oraz wydatna nasada nosa i/lub wady dłoni i stóp. W niektórych przypadkach mogą występować również dodatkowe nieprawidłowości fizyczne, takie jak wady strukturalne serca obecne od urodzenia (wrodzone wady serca), nieprawidłowości narządów płciowych u dotkniętych chorobą mężczyzn, wady układu moczowego i/lub inne zaburzenia.

Delecja dystalnego chromosomu 4q

Główne cechy tej delecji obejmują zmienną kombinację cech twarzoczaszki, rozwojowych, palców, szkieletowych i sercowych: osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), opóźnienie rozwoju, niedobór wzrostu, przerwę w podniebieniu (rozszczep podniebienia), wady układu sercowo-naczyniowego, nieprawidłowości dłoni i stóp oraz typowe cechy dysmorficzne, takie jak nienormalnie mały rozmiar głowy (małogłowie), zaokrąglona twarz, małe oczy, szeroki grzbiet nosa, zadarty nos, pełne policzki, małe usta i broda.

Zespół Cri-du-chat (zespół delecji 5p)

Zespół delecji 5p, znany również jako zespół Cri du chat, to zespół genetyczny charakteryzujący się wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i innymi poważnymi problemami zdrowotnymi. Do jego głównych cech należą: znaczna niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie mowy, koci płacz, cechy dysmorficzne, wady serca i małogłowie. Śmiertelność w pierwszym roku wynosi 10%. Około 1 na 20 000 do 1 na 50 000 żywych urodzeń ma to schorzenie.

Zespół delecji 5q14.3

Do głównych cech tego zespołu należą: ciężka niepełnosprawność intelektualna, brak mowy, stereotypowe ruchy i epilepsja. Nietypowe rysy twarzy obejmują wysokie, szerokie czoło ze zmienną, małą brodą, krótki nos z nozdrzami skierowanymi do przodu, a nie w dół, szeroko otwarte usta, skośne uniesienie szpar powiekowych (zewnętrzne kąciki oczu skierowane w dół) oraz wydatne brwi.

Zespół delecji 5q12

Do głównych cech tego zespołu należą: opóźniony rozwój psychomotoryczny, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju mowy, obniżony wskaźnik masy ciała, długie ramiona, palce u rąk i nóg oraz dysmorfia twarzy (duże czoło, wydatny nos, duża odległość między nosem a górną wargą i mały podbródek).

Zespół duplikacji 5p13

Do kluczowych cech tego zespołu należą globalne opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, zachowania autystyczne, osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), powiększona głowa i charakterystyczne rysy twarzy (wydatne czoło, krótkie oczy oraz małe lub nietypowe uszy). Inne towarzyszące objawy kliniczne to zaburzenia snu, drgawki, aplazja/hipoplazja ciała modzelowatego (nieprawidłowości rozwojowe pęczka włókien nerwowych łączących lewą i prawą półkulę mózgu) oraz nieprawidłowości szkieletowe (duże dłonie i stopy, długie palce u rąk i nóg).

Duplikacja 5p

Kluczowe cechy tej duplikacji są bardzo zróżnicowane, ale zawsze obejmują poważny deficyt intelektualny. Inne objawy kliniczne mogą obejmować dysmorfię twarzy, zaburzenia wzrostu, problemy neurologiczne, wady serca i nieprawidłowości innych narządów.

Zespół delecji 6pter-p24

Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, opóźniony rozwój motoryczny, niepełnosprawność intelektualna, osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia) oraz nieprawidłowy kształt czaszki. Do typowych objawów klinicznych należą wrodzone wady serca, strukturalne wady wzroku, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), nieprawidłowości przedniej komory oka, nieprawidłowości podniebienia i zębów, nieprawidłowości komórek nerwowych lub ich połączeń oraz anomalie ramion, nóg, dłoni i stóp.

Zespół delecji 6q24-q25

Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego i postnatalnego, dysmorfia twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), szeroki grzbiet nosa i odwrócone uszy), nieprawidłowości serca, opóźniony wiek kostny, małe dłonie i stopy oraz utrata słuchu.

Zespół delecji 6q11-q14

Do głównych cech tego zespołu należą: osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niski wzrost, anomalie szkieletowe/kończynowe, przepuklina pępkowa oraz anomalie układu moczowego, a także charakterystyczne rysy twarzy, w tym skośne oczy, wysoko wysklepione podniebienie oraz nisko osadzone i/lub dysplastyczne uszy.

Delecja 6p

Delecja 6p oznacza brak części krótkiego ramienia chromosomu 6. Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji delecji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tej delecji należą: deficyt intelektualny, opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości oczu, utrata słuchu, anomalie dłoni, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) oraz wady serca.

Zespół delecji 6q15-q23

Do głównych cech tego zespołu należą małe lub bardzo małe dzieci, często urodzone przez cesarskie cięcie. Niemowlęta z tym zespołem mogą wykazywać niechęć lub niezdolność do karmienia, nieprawidłowe napięcie mięśni (wiotkość lub napięcie) i zazwyczaj wymagają specjalistycznej opieki. Dodatkowo mogą mieć problemy z sercem, drobne anomalie dłoni, stóp i narządów płciowych, a także schorzenie znane jako złożony defekt rozszczepienia dłoni. Nasilenie tych objawów może być różne u poszczególnych pacjentów.

Zespół delecji 6q25-qter

Do głównych objawów tego zespołu należą trudności w karmieniu, wodogłowie, drgawki, choroby serca, opóźnienie rozwoju i nietypowe rysy twarzy. Dodatkowo, osoby z tym zespołem mogą mieć upośledzenie wzroku , drobne anomalie narządów płciowych, wady kręgosłupa, rozszczep podniebienia oraz obrzęk jednej lub obu nerek. Nasilenie tych objawów może być różne u poszczególnych osób.

Zespół delecji 6q26-q27

Do głównych cech tego zespołu należą trudności w karmieniu, niepełnosprawność intelektualna, wyraźne rysy twarzy, drgawki, osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), drobne anomalie dłoni i stóp, liczne wady rozwojowe oraz nieprawidłowości mózgu.

Delecja 7q

Delecja 7q jest również znana jako zespół rodzinnej monosomii 7. Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji delecji oraz od zaangażowanych genów. Do głównych cech tej delecji należą opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, problemy behawioralne i charakterystyczne rysy twarzy. Delecja kilku genów chromosomu 7 może powodować rozwój zespołu mielodysplastycznego (MDS) i ostrej białaczki szpikowej (AML). Objawy zazwyczaj obejmują małe czerwone lub fioletowe plamki na skórze (wybroczyny), łatwe powstawanie siniaków lub niedokrwistość. Szybki postęp choroby jest powszechny, a rokowanie jest zazwyczaj niepomyślne. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale delecja może zostać przekazana potomstwu.

Zespół delecji 7q11.23

głównych cech tego zespołu zalicza się zwiększone ryzyko wystąpienia padaczki, zaburzeń neurorozwojowych (w tym opóźnienia rozwojowego i niepełnosprawności intelektualnej o różnym nasileniu), trudności w uczeniu się i nieprawidłowości neurobehawioralnych (zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość, impulsywność, agresja, zachowania autoagresywne i depresja).

Zespół delecji 7q21-q32

Do kluczowych cech tego zespołu należą łagodne do ciężkiego opóźnienie rozwoju oraz trudności w uczeniu się. Chociaż większość dzieci rodzi się ze zdrowym sercem, wady serca wykryto u ponad jednej trzeciej z nich. Chociaż u większości dzieci nie rozwija się padaczka, prawie co trzecie dziecko miało napady padaczkowe. Inne objawy mogą obejmować specyficzne zachowania społeczne, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz trudności z mówieniem, snem i karmieniem.

Zespół delecji 7q31-q32

Ubytki w regionie 7q31-q32 wiążą się z poważnymi zaburzeniami komunikacji z objawami dyspraksji oromotorycznej (trudności w koordynacji ruchów mięśni potrzebnych do wymawiania słów), cechami dysmorficznymi i łagodnym opóźnieniem rozwoju.

Zespół delecji 8p23.1

Objawy kliniczne są zmienne i nie zależą od rozmiaru delecji, ponieważ jest ona taka sama u większości pacjentów. Do głównych cech tego zespołu należą: niska masa urodzeniowa, postnatalny niedobór wzrostu, łagodny deficyt intelektualny, opóźnienie psychomotoryczne, słaba mowa, drgawki, problemy behawioralne, takie jak nadpobudliwość i impulsywność, nieprawidłowości twarzoczaszki (małogłowie, wysokie i wąskie czoło, szeroki grzbiet nosa, bruzdy nakątne, wysoko wysklepione podniebienie, krótka szyja i nisko osadzone uszy o nietypowym kształcie) oraz wrodzone wady serca.

Zespół duplikacji 8p23.1

Do głównych cech tego zespołu należą łagodne do umiarkowanego opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, łagodna dysmorfia twarzy (w tym wydatne czoło, łukowate brwi, szeroki grzbiet nosa, zadarty nos, rozszczep wargi i/lub podniebienia) oraz wrodzone wady serca (np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej). Inne zgłaszane objawy to makrocefalia, zaburzenia zachowania (np. zespół deficytu uwagi), drgawki, hipotonia oraz wady oczu i palców (poli/syndaktylia). Częstość występowania zespołu duplikacji 8p23.1 wynosi od 1 do 9 na 100 000.

Zespół Langera-Giediona (LGS)

Zespół Langera-Giediona, znany również jako zespół trichorhinoflangealny typu 2, to rzadkie zaburzenie wieloukładowe spowodowane delecją w chromosomie 8, który często obejmuje gen TRPS1, RAD21 i EXT1. Do głównych cech tego zespołu należą deficyt intelektualny i liczne inne nieprawidłowości, w tym nadmierne fałdy skórne, liczne narośla kostne (egzostozy), niski wzrost, rzadkie i odbarwione włosy na głowie, typowe cechy twarzy (szerokie brwi, zwłaszcza w części przyśrodkowej, szeroki grzbiet i czubek nosa, niedorozwinięte skrzydełka nosa, długa rynienka nosowa, cienki czerwony kolor wargi górnej i odstające uszy), anomalie kończyn oraz stożkowate nasady paliczków (rosnące końcówki kości palców). Zakres i nasilenie objawów są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób.

Zespół delecji 8q22.1

Zespół delecji 8q22.1, znany również jako zespół twarzy przypominającej maskę Nablusa, charakteryzuje się maskowatym wyglądem twarzy. Do cech charakterystycznych należą: zwężenie źrenic ( blefarofimoza ), napięta, błyszcząca skóra twarzy oraz płaski i szeroki nos. Inne cechy to: zdeformowane uszy, nietypowy układ włosów na głowie, trwale zgięte palce rąk i nóg ( kamptodaktylia ), deformacje stawów (przykurcze) ograniczające ruchomość dłoni i stóp, nietypowe uzębienie, łagodne opóźnienie rozwoju, niezstąpione jądra u mężczyzn (wnętrostwo) oraz pogodne usposobienie.

Zespół duplikacji 8q22.1

Zespół ten, znany również jako zespół duplikacji chromosomów pleonosteozy Leriego, obejmuje poszerzenie i deformację kciuków i paluchów stóp w pozycji koślawej (tzw. „pilastej”), przykurcz zgięciowy stawów międzypaliczkowych, uogólnione ograniczenie ruchomości stawów, niski wzrost i często twarz mongoloidalną. Dodatkowe wady rozwojowe obejmują wygięcie kolan, powiększenie tylnych łuków nerwowych kręgów szyjnych oraz pogrubienie powięzi dłoniowej i przedramienia.

Zespół duplikacji 8p

Do kluczowych cech tego zespołu należy bardzo zmienny fenotyp, od braku cech dysmorficznych i jedynie łagodnej niepełnosprawności intelektualnej, po pacjentów z ciężkim opóźnieniem rozwojowym, osłabionym napięciem mięśniowym lub „wiotkością” u noworodków, niskim wzrostem, głęboką niepełnosprawnością intelektualną, łagodnymi cechami dysmorficznymi i strukturalnymi nieprawidłowościami mózgu. Zgłaszano również autyzm, padaczkę i spastyczne porażenie kończyn dolnych (zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się osłabieniem i sztywnością mięśni poniżej talii).

Zespół duplikacji 8q

Objawy i nasilenie zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji, zaangażowanych genów oraz obecności innych nieprawidłowości chromosomowych. Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, trudności w uczeniu się, wrodzone wady serca, nieprawidłowości szkieletu, nieprawidłowości narządów płciowych lub układu moczowego oraz charakterystyczne rysy twarzy.

Zespół delecji 9p

Nasilenie oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji delecji oraz od zaangażowanych genów. Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), charakterystyczne rysy twarzy (trójkątnogłowie, hipoplazja środkowej części twarzy, skośnopoliczkowe ustawienie szpar powiekowych, dysplastyczne małe uszy, płaski grzbiet nosa z przodozgryzem i długą rynienką nosową, mikrognacja, zarośnięcie nozdrzy tylnych, krótka szyja), choroby serca, skolioza i/lub nieprawidłowości narządów płciowych.

Duplikacja 9p

Do kluczowych cech tego duplikatu należą niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzoczaszki (np. nienormalnie mały rozmiar głowy (mikrocefalia), duże ciemiączko przednie, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), zez, skośne ustawienie oczu w dół, zniekształcone, nisko osadzone, odstające uszy, bulwiasty nos, duże usta, opadające kąciki ust, nienormalnie mała szczęka), anomalie palców (brachydaktylia i klinodaktylia) oraz niski wzrost. Rzadziej u pacjentów występuje kardiopatia oraz wady rozwojowe nerek, szkieletu i ośrodkowego układu nerwowego.

Zespół DiGeorge'a 2

Zespół DiGeorge'a 2 obejmuje wady serca, niedoczynność przytarczyc, niedobór odporności limfocytów T oraz dysmorfię twarzy. Cechy te pokrywają się z anomaliami opisywanymi w zespole delecji 22q11.2 (zespole DiGeorge'a). Ponadto, do innych typowych cech należą: nieprawidłowo ukształtowana czaszka, nieprawidłowo mała głowa (małogłowie), nieprawidłowości dłoni i stóp, wydłużona twarz, wysokie czoło, szeroka nasada nosa, anomalie układu moczowo-płciowego, znaczne opóźnienie psychoruchowe oraz utrata słuchu, co skutkuje obrazem klinicznym wyraźnie różniącym się od obrazu w zespole DiGeorge'a. Jednakże, ze względu na liczne podobieństwa w nieprawidłowościach obserwowanych u osób z delecjami 22q11.2, zespół ten jest często określany jako zespół DiGeorge'a 2.

Zespół delecji 10q22.3-q23.2

Do kluczowych cech tego zespołu należą dysmorficzne rysy twarzy, opóźnienie rozwoju i liczne wrodzone anomalie. Cięższe przypadki, w których występuje delecja genu PTEN, charakteryzują się cięższym fenotypem z polipowatością niemowlęcą/młodzieńczą (rozwojem licznych polipów w przewodzie pokarmowym), nienaturalnie dużą głową (makrocefalią), dysmorficznymi rysami twarzy i opóźnieniem rozwoju.

Zespół delecji 10q26

Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji delecji oraz zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tego zespołu należą: dysmorfia twarzy, łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia wzrostu i opóźnienie rozwoju. Osoby dotknięte chorobą mogą doświadczać napadów padaczkowych, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), impulsywności lub wykazywać zachowania autystyczne. Cechy twarzy mogą obejmować wydatny lub haczykowaty nos, szeroki grzbiet nosa, małą żuchwę, nisko osadzone uszy, wąską górną wargę i nienaturalnie małą głowę. Wiele osób dotkniętych chorobą ma szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) i zeza. Do rzadszych objawów należą nieprawidłowości szkieletowe i serca, problemy z oddychaniem, nawracające infekcje, nieprawidłowości nerek i narządów płciowych lub problemy ze słuchem i wzrokiem. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale ludzie mogą przekazać delecję swoim dzieciom.

Zespół delecji 10p12-p11

Do najważniejszych objawów należą opóźnienie rozwoju widoczne w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, któremu towarzyszą charakterystyczne dysmorficzne rysy twarzy, takie jak szerokie czoło, obniżony grzbiet nosa z bulwiastym czubkiem oraz głęboko osadzone oczy. Do innych częstych objawów należą hipotonia, opóźnienie mowy, niepełnosprawność intelektualna w stopniu od lekkiego do umiarkowanego, zaburzenia zachowania (autyzm, agresja, nadpobudliwość) oraz wrodzone wady serca i mózgu. U większości pacjentów występują również nieprawidłowości układu pokarmowego i łagodne wady wzroku.

Duplikacja 10p

Duplikacja 10p oznacza, że część krótkiego ramienia chromosomu 10 jest zduplikowana. Nasilenie i objawy duplikacji chromosomu 10p zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tej duplikacji należą: opóźnienie rozwoju, zaburzeń motorycznych lub wzrostu, niski wzrost, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowości stóp (takie jak stopy końsko-szpotawe), rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz charakterystyczne rysy twarzy. Inne objawy mogą obejmować drgawki, wadę serca lub inne wady wrodzone.

Zespół delecji 11p13 (zespół WAGR)

WAGR to skrót od guza Wilmsa, aniridii, problemów układu moczowo-płciowego i szeregu opóźnień rozwojowych. Do głównych cech tego zespołu należą całkowita lub częściowa wrodzona aniridia (niedorozwój lub brak tęczówki, co może osłabiać ostrość widzenia i zwiększać wrażliwość na światło) oraz towarzyszące jej nieprawidłowości oczne, anomalie układu moczowo-płciowego (takie jak niezstąpione jądra lub spodziectwo u mężczyzn, a także anomalie narządów płciowych lub układu moczowego u kobiet), niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia oraz zwiększone ryzyko rozwoju guzów Wilmsa. U mniejszości pacjentów rozwija się niewydolność nerek, a u wielu otyłość. Zespół WAGR z otyłością wieku dziecięcego nazywany jest jednak zespołem WAGRO.

Zespół delecji 11p11.2 (zespół Potockiego-Shaffera)

Do kluczowych cech tego zespołu należą: otwory w dwóch kościach tworzących górną i boczną część czaszki (powiększone otwory ciemieniowe), liczne łagodne (nienowotworowe) guzy kości zwane wyroślami kostnymi, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju, specyficzny wygląd twarzy, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz problemy ze wzrokiem i słuchem. W niektórych przypadkach osoby z tym zespołem mogą mieć wady serca, nerek lub dróg moczowych.

Zespół Jacobsena

Zespół Jacobsena to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją kilku genów na końcu długiego ramienia chromosomu 11. Objawy różnią się u poszczególnych osób. Do głównych cech tego zespołu należą często zespół Parisa-Trousseau (schorzenie krzepnięcia krwi), charakterystyczne rysy twarzy, opóźniony rozwój motoryki i mowy oraz upośledzenie funkcji poznawczych. Inne objawy mogą obejmować zachowania kompulsywne, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), autyzm, drgawki, wrodzone wady serca, niski wzrost i/lub nieprawidłowości szkieletowe.

Zespół delecji 11q23

Do głównych cech tego zespołu, znanego również jako małopłytkowość Parisa-Trousseau, należą: łagodna skłonność do krwawień, zmienna małopłytkowość (wahająca się niska liczba płytek krwi), charakterystyczne rysy twarzy, nieprawidłowe, duże ziarnistości alfa w płytkach krwi oraz dysmegakariopoeza . Inne częste objawy to niepełnosprawność intelektualna i nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego.

Zespół mikrodelecji 12q14

Do głównych cech tego zespołu należą łagodna forma niepełnosprawności intelektualnej, wczesne zaburzenia rozwojowe oraz osteopoikila (nadmierna gęstość kości prowadząca do bólu). Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem.

Zespół mikrodelecji 12p12.1

Do kluczowych cech tego zespołu, znanego również jako zespół Lamba-Shaffera, należą trudności w uczeniu się, opóźnienia w rozwoju ogólnym z zaburzeniami mowy, nietypowe zachowania oraz łagodna dysmorfia twarzy, taka jak szerokie czoło, oczy skośne w dół i nisko osadzone uszy. Inne możliwe objawy to nieprawidłowości szkieletowe, zez, hipoplazja nerwu wzrokowego oraz problemy z budową mózgu.

Duplikacja 12p

Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od tego, które geny są w nią zaangażowane. Do kluczowych cech tego schorzenia należą: makrocefalia (niezwykle duża głowa), obniżone napięcie mięśniowe, charakterystyczne rysy twarzy (w tym uwypuklone kości czołowe, okrągła twarz, pełne policzki, nisko osadzone uszy, szeroki grzbiet nosa, krótki nos z przodopochylonymi nozdrzami, długa rynienka podnosowa, wąska warga górna, czerwony kolor wargi oraz wywinięta, gruba warga dolna), opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualna. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale duplikacja może być przekazywana potomstwu.

Zespół delecji 13q14

Do kluczowych cech tego zespołu należą: siatkówczak, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, opóźniony rozwój mowy, charakterystyczne rysy twarzy, w tym wysokie czoło, wyraźna przestrzeń między nosem a górną wargą, duże usta z cienką górną wargą i grubą, wywiniętą dolną wargą oraz uszy pochylone do przodu. Inne zgłaszane cechy to wysoka masa urodzeniowa, duża masa urodzeniowa, duży rozmiar głowy (makrogefalia), guz szyszynki (pinealoma), powiększenie wątroby (hepatomegalia), przepuklina w okolicy pachwinowej i niezstąpione jądra.

Zespół delecji dystalnego chromosomu 13q

Do kluczowych cech tego zespołu należą różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie rozwoju, a także wady ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości narządu wzroku oraz dysmorfia twarzoczaszki (nienaturalnie mała i trójkątna głowa, duże i zdeformowane uszy, szeroki, wydatny grzbiet nosa oraz mała/niedorozwinięta żuchwa). Zgłaszano również objawy ze strony serca, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego i układu kostnego.

Zespół delecji 14q11-q22

Do głównych cech tego zespołu należą: nieprawidłowo mała głowa, słabe napięcie mięśniowe, zahamowany wzrost, niepełnosprawność intelektualna z utrudnionym kontaktem wzrokowym, niedorozwój ciała modzelowatego oraz cechy dysmorficzne, w tym krótki nos, duża odległość między nosem a górną wargą oraz płaski grzbiet nosa.

Zespół delecji 14q22 (zespół Friasa)

Do głównych cech tego zespołu należą anomalie oczne (anoftalmia/małoocze, opadanie powiek, hiperteloryzm, wytrzeszcz), anomalie przysadki mózgowej (hipoplazja/aplazja przysadki z niedoborem hormonu wzrostu i zahamowaniem wzrostu) oraz anomalie dłoni i stóp (polidaktylia, krótkie palce, stopa wydrążona ) . Inne objawy kliniczne mogą obejmować hipotonię mięśniową, opóźnienie rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawność intelektualną, objawy dysmorficzne (asymetria twarzy, mikroretrognacja , wysoko wysklepione podniebienie, anomalie uszu), wrodzone wady układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie słuchu.

Zespół delecji proksymalnego chromosomu 14q

Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, niechęć lub niemożność karmienia, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowo mała głowa, mała żuchwa, drobne anomalie narządów płciowych (częściej występujące u chłopców), niska masa urodzeniowa, niewydolność oddechowa i częściowe lub całkowite rozszczepienie podniebienia.

Zespół duplikacji 14q

Do głównych cech tego zespołu należą: zahamowanie wzrostu i niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost, nieprawidłowo mała głowa, dysmorfia twarzy (wystające kości czołowe, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), bulwiasty nos, mała/niedorozwinięta szczęka, rzadkie owłosienie i brwi), wrodzone wady serca, sztywność mięśni i hiperrefleksja.

Zespół Angelmana/zespół Pradera-Williego (zespół delecji 15q11-q13)

Zespół Pradera-Williego (PWS) to zespół genetyczny, który powoduje trudności w karmieniu i zahamowanie rozwoju w okresie niemowlęcym, a także otyłość, opóźnienie rozwoju i inne problemy zdrowotne w miarę dorastania dziecka. Dotyka on około 1 na 10 000 do 1 na 25 000 noworodków. Nieinwazyjny test immunologiczny (NIPT) pozwala wykryć PWS spowodowane delecją, która stanowi około 70% przypadków; pozostałe przypadki są spowodowane różnymi mechanizmami molekularnymi. Delecja w PWS znajduje się na chromosomie dziedziczonym po ojcu.

Zespół Angelmana (ZA) to rzadki zespół genetyczny, który obejmuje niepełnosprawność intelektualną i inne poważne problemy zdrowotne. Dotyka on około 1 na 12 000 do 1 na 20 000 noworodków. NIPT pozwala wykryć ZA spowodowane delecją, która stanowi około 68% przypadków; pozostałe przypadki są spowodowane różnymi mechanizmami molekularnymi. Delecja w ZA dotyczy chromosomu dziedziczonego po matce.

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają ciężką hipotonię i trudności z karmieniem we wczesnym niemowlęctwie, a następnie w późniejszym niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie dochodzi do nadmiernego jedzenia i stopniowego rozwoju skrajnej otyłości. Rozwój motoryczny i językowy jest opóźniony. Wszystkie osoby mają pewien stopień upośledzenia funkcji poznawczych i mogą również mieć problemy z zachowaniem. Prenatalne USG jest zazwyczaj prawidłowe; jednakże może być widoczne zmniejszenie ruchów płodu i położenie miednicowe. Oczekuje się normalnej długości życia.

Do typowych cech osób z zespołem Angelmana należą niepełnosprawność intelektualna, znaczne opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy, ataksja, drgawki i cechy dysmorficzne. Prenatalne badanie USG jest zazwyczaj prawidłowe. Oczekuje się normalnej długości życia.

Zespół delecji 15q26-qter

Do kluczowych cech tego zespołu należą: niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, opóźniony rozwój psychomotoryczny, zahamowanie wzrostu przed i po urodzeniu oraz łagodne zmiany w obrębie twarzy, takie jak mniejsza głowa i twarz trójkątna. Inne możliwe cechy to charakterystyczne cechy twarzy, anomalie dłoni i stóp, problemy z sercem oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Zespół Levy'ego- Shanskego

Levy'ego- Shanskego to rzadki zespół genetyczny spowodowany tetrasomią chromosomu 15q26-qter. Do jego głównych cech należą: przerost przed- i poporodowy, anomalie nerek, dysmorfia twarzy (długa, szczupła twarz, wydatne czoło i podbródek, skośne powieki, wydatny nos z szeroką nasadą nosa), trudności w uczeniu się od łagodnych do ciężkich oraz problemy behawioralne. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować nienaturalnie dużą głowę i kraniosynostozę.

Zespół delecji 15q14

Do kluczowych cech tego zespołu należą opóźniony rozwój psychomotoryczny, niski wzrost, dysmorfia twarzy i różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Do cech dysmorficznych należą: zwężenie dwuskroniowe, wysokie czoło, krótki odstęp między nosem a górną wargą, spiczasty podbródek oraz dysmorficzne uszy. Rozszczep podniebienia (rozszczep podniebienia) opisano we wszystkich zgłoszonych przypadkach, natomiast u pacjentów z dużymi delecjami obserwowano wrodzone wady serca lub padaczkę.

Zespół mikrodelecji 15q24

Do głównych cech tego zespołu zalicza się zahamowanie wzrostu przed i po urodzeniu, niepełnosprawność intelektualną, specyficzne rysy twarzy oraz anomalie narządów płciowych, szkieletowych i palców.

Zespół przerostu 15q26

Do głównych cech tego zespołu należą anomalie nerek (45%), takie jak nerka podkowiasta i agenezja nerek (nierozwój jednej lub obu nerek płodu). Częste są również: niewydolność nerek, cofanie się moczu, wielotorbielowatość nerek i zdwojenie prawej miedniczki nerkowej. Osoby z tym zespołem mogą również cierpieć na niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia rozwojowe i wysoki wzrost. Dodatkowe objawy to kraniosynostoza i makrocefalia.

Delecja dystalnego chromosomu 15q

Do kluczowych cech tej delecji należą: zahamowanie wzrostu przed i po urodzeniu, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, anomalie dłoni i stóp oraz łagodna dysmorfia twarzoczaszki. Inne możliwe objawy to obrzęki u noworodków, problemy z sercem, problemy skórne, poszerzenie aorty oraz występowanie spektrum autyzmu.

Zespół delecji 16p12.2-p11.2

Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, charakterystyczne rysy twarzy (płaska twarz, opadające powieki, nisko osadzone i zdeformowane uszy), trudności w karmieniu, nawracające infekcje ucha oraz upośledzenie funkcji poznawczych. Mogą występować również wady serca, rozszczep wargi i twarzy oraz niski wzrost.

Zespół duplikacji 16p12.2-p11.2

Do kluczowych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwojowe/psychomotoryczne (zwłaszcza mowy), niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ze spektrum autyzmu i/lub obsesyjne i powtarzalne zachowania, problemy behawioralne (takie jak agresja i wybuchy złości) oraz dysmorficzne rysy twarzy. Inne typowe cechy to anomalie palców lub dłoni, niski wzrost, mniejsza głowa i szczupła budowa ciała.

Zespół delecji 16p13.3

Ta delecja prowadzi do ciężkiej postaci zespołu Rubinsteina- Taybiego . Niektórzy badacze uważają, że jest to unikatowy zespół rozwijający się. Do jego kluczowych cech należą: zahamowanie rozwoju, hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe), niski wzrost, małogłowie (nietypowo mała głowa), charakterystyczne rysy twarzy, łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna, anomalie narządów (np. problemy z sercem i/lub nerkami) oraz podatność na infekcje.

Zespół duplikacji 16p13.3

Do głównych cech tego zespołu należą: łagodny do umiarkowanego deficyt intelektualny i opóźnienie rozwoju (szczególnie mowy), prawidłowy wzrost, krótkie, proksymalnie wszczepione kciuki oraz inne wady rozwojowe dłoni i stóp, łagodna sztywność stawów, charakterystyczne rysy twarzy, deficyt uwagi, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz współistniejące problemy zdrowotne, takie jak choroby serca. Inne zgłaszane problemy to niezstąpione jądra, przepuklina w pachwinie oraz problemy behawioralne.

Duplikacja proksymalnego chromosomu 16q

Do kluczowych cech tej duplikacji należą opóźnienie rozwoju, trudności w uczeniu się, opóźnienie mowy, drobne anomalie dłoni i/lub stóp, nieprawidłowy rozwój zębów (często skutkujący ich małym rozmiarem) oraz trudności z koncentracją i zachowaniem. Pomimo tych trudności, osoby dotknięte tą przypadłością są zazwyczaj zdrowe i nie mają poważnych wad wrodzonych.

Zespół Smitha- Magenisa

Smitha- Magenisa (SMS) to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją w krótkim ramieniu chromosomu 17. Chociaż region ten zawiera wiele genów, utrata jednego konkretnego genu , RAI1, odpowiada za większość objawów tego schorzenia. W około 10% przypadków SMS jest spowodowany mutacją genetyczną w genie RAI1. Do głównych cech tego zespołu należą: łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój mowy i języka, charakterystyczne rysy twarzy, zaburzenia snu oraz problemy behawioralne. Częstość występowania zespołu Smitha- Magenisa wynosi 1 na 15 000–25 000.

Zespół delecji 17p13.3 (zespół Millera-Diekera)

Do kluczowych cech tego zespołu należą lisencefalia (rzadkie zaburzenie rozwoju mózgu charakteryzujące się gładkimi lub nieobecnymi fałdami mózgowymi i nieprawidłowo pogrubioną korą mózgową) oraz nieprawidłowo mała głowa, która powoduje poważne upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju, drgawki, nieprawidłową sztywność mięśni, osłabienie napięcia mięśniowego oraz trudności w karmieniu. Drgawki zwykle rozpoczynają się przed szóstym miesiącem życia, a niektóre występują od urodzenia. U pacjentów występują również charakterystyczne rysy twarzy. Niektóre osoby mogą być również mniejsze, mieć problemy z sercem lub poważne problemy z oddychaniem. Oczekiwana długość życia jest znacznie skrócona, a zgon najczęściej następuje we wczesnym dzieciństwie.

Zespół Potockiego-Lupskiego

Zespół Potockiego-Lupskiego to rzadki zespół genetyczny spowodowany duplikacją na krótkim ramieniu chromosomu 17. Do jego głównych cech należą: pewien stopień opóźnienia rozwojowego (głównie deficyty poznawcze i językowe), obniżone napięcie mięśniowe, trudności w karmieniu, łagodne do umiarkowanego opóźnienie intelektualne oraz brak rozwoju w okresie niemowlęcym. Ponadto wiele osób wykazuje zachowania powszechnie kojarzone z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Często zgłaszane są również anomalie strukturalne układu sercowo-naczyniowego i zaburzenia snu.

Zespół duplikacji 17p13.3

Do kluczowych cech tego zespołu należą niepełnosprawność intelektualna, autyzm i strukturalne nieprawidłowości mózgu. Duplikacje mogą obejmować gen LIS1 i/lub YWHAE. W przypadku zaangażowania obu genów, objawy kliniczne obejmują charakterystyczne rysy twarzy i częste strukturalne nieprawidłowości mózgu. Osoby z duplikacjami genu LIS1 mają subtelne defekty mózgu, a także zaburzenia neurobehawioralne, w tym opóźnienie rozwoju, upośledzenie umysłowe i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Duplikacje YWHAE powodują takie cechy, jak większy wzrost urodzeniowy, nietypowy wygląd twarzy i łagodne opóźnienia rozwojowe.

Zespół Yuan-Harel- Lupski

Yuana-Harela- Lupskiego to rzadki zespół genetyczny spowodowany duplikacją na krótkim ramieniu chromosomu 17. Do jego głównych cech należą opóźnienia w rozwoju ogólnym oraz problemy z nerwami kończyn (neuropatia obwodowa), które pojawiają się we wczesnym okresie życia. Zespół ten charakteryzuje się cechami dwóch innych schorzeń: choroby Charcota-Mariego-Tootha typu 1A oraz zespołu Potockiego-Lupskiego. Połączone skutki tych schorzeń mogą prowadzić do poważniejszych objawów, takich jak wczesne pojawienie się problemów z nerwami oraz zajęcie zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego układu nerwowego. Inne objawy to osłabione napięcie mięśniowe, trudności w karmieniu i zahamowanie wzrostu, a także zaburzenia chodu, utrata czucia, osłabienie lub brak głębokich odruchów ścięgnistych w stawach skokowych oraz deformacje stóp. Zgłaszano również dysmorfię twarzy, anomalie serca i nerek oraz jamistość rdzenia (zaburzenie neurologiczne, w którym w rdzeniu kręgowym tworzy się wypełniona płynem torbiel (syrinx).

Duplikacja 17p

Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech duplikacji należą: zahamowanie wzrostu przed i po urodzeniu, trudności w karmieniu, opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się, zaburzenia zachowania, takie jak nadpobudliwość i cechy autystyczne, opóźnienie rozwoju mowy i języka, osłabione napięcie mięśniowe, wady palców, wrodzone wady serca, skolioza, bezdech senny oraz charakterystyczne rysy twarzy.

Zespół delecji 18p

Do głównych cech tego zespołu należą niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia wzrostu, anomalie głowy i twarzy (okrągła twarz, powiększona jama ustna), nieprawidłowe uszy oraz anomalie kończyn, narządów płciowych, mózgu, oczu, serca i zębów.

Zespół delecji dystalnego chromosomu 18q

Główne cechy tego zespołu są bardzo zróżnicowane i obejmują zaburzenia psychiczne, niski wzrost, osłabione napięcie mięśniowe, zaburzenia słuchu, deformacje stóp, szpiczaste palce u stóp oraz łagodne różnice w budowie twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, płaski lub zapadnięty środek twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy), szerokie usta i odstające uszy. W zespole tym mogą również występować zaburzenia ruchu gałek ocznych i inne problemy ze wzrokiem, rozszczep podniebienia, niedoczynność tarczycy, wrodzone wady serca, problemy z nerkami, nieprawidłowości narządów płciowych oraz problemy skórne. Zespół delecji dystalnego chromosomu 18q może również wpływać na układ nerwowy i powodować problemy neurologiczne.

Zespół Alagille'a 1

Zespół Alagille'a typu 1 (AGS typu 1) to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją regionu p12 chromosomu 20. Około 7% wszystkich zespołów Alagille'a (AGS typu 1) jest spowodowanych tą delecją, która obejmuje gen JAG1. W ponad 90% przypadków zespół Alagille'a (AGS typu 1) jest spowodowany mutacjami w genie JAG1. AGS typu 2 jest spowodowany mutacjami genu NOTCH2 (na chromosomie 1p12). Kluczowe cechy tego zespołu obejmują uszkodzenie wątroby spowodowane nieprawidłowościami w drogach żółciowych oraz kilka problemów z sercem, ale może on również wpływać na inne części ciała. Osoby z zespołem Alagille'a mogą mieć charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy i mały, spiczasty podbródek. Zaburzenie może również wpływać na naczynia krwionośne w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerkach. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć nietypowy, motyli kształt kości kręgosłupa (kręgów). Częstość występowania zespołu Alagille'a szacuje się na 1 na 70 000.

Duplikacja 20p

Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Ogólnie rzecz biorąc, mniejsze duplikacje są mniej poważne niż duplikacje większe. Do kluczowych cech tej duplikacji należą: niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju , opóźnienie mowy , słaba koordynacja, problemy z uzębieniem, nieprawidłowości kręgosłupa, charakterystyczne rysy twarzy i problemy z sercem.

Delecja 21q22

Do kluczowych cech tej delecji należą wewnątrzmaciczne i postnatalne zahamowanie wzrostu, nieprawidłowo mała głowa, powiększona lub wystająca tylna część czaszki oraz dysmorfia twarzy charakteryzująca się małymi, skośnymi powiekami, wydatnym grzbietem nosa z szerokim nosem oraz dużymi uszami. Często obserwuje się również liczne wady rozwojowe, w tym strukturalne wady mózgu i wady serca. Inne częste objawy to ciężki deficyt intelektualny, sztywność stawów, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, infekcje dróg oddechowych i drgawki. Zgłaszano również specyficzne zaburzenia krwi (np. trombocytopenia, mielodysplazja).

Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a)

Zespół DiGeorge'a występuje u około 1 na 4000 żywych urodzeń. Fenotyp kliniczny jest niezwykle zmienny, od łagodnego do ciężkiego. Do głównych objawów należą problemy z uczeniem się i zachowaniem, łagodna niepełnosprawność intelektualna, anomalie podniebienia oraz cechy dysmorficzne. Wady serca występują w 85% przypadków. Mogą również występować anomalie nerek i mózgu. U niektórych pacjentów występuje niedobór odporności spowodowany hipoplazją grasicy, co zwiększa ryzyko infekcji , a także niedoczynność przytarczyc, która powoduje hipokalcemię. Długość życia jest zazwyczaj prawidłowa, ale może się różnić w zależności od nasilenia objawów. Prenatalne badanie USG może pomóc w identyfikacji anomalii strukturalnych; jednak prawidłowy wynik USG nie wyklucza tego schorzenia.

Ponieważ objawy zespołu delecji 22q11.2 są bardzo zróżnicowane, wcześniej identyfikowano różne grupy cech jako odrębne schorzenia, takie jak zespół DiGeorge'a, zespół podniebienno -sercowo-twarzowy ( Shprintzena ) i zespół anomalii stożka i pnia mózgu, a w niektórych przypadkach zespół Opitza-G/BBB i zespół sercowo-twarzowy Caylera . Jednak odkrycie ich wspólnej podstawy genetycznej skłoniło lekarzy do połączenia ich w jeden zespół o wielu możliwych objawach, zwany zespołem delecji 22q11.2.

Zespół duplikacji Xp11.23-p11.22

Do kluczowych cech tego zespołu należą upośledzenie umysłowe od granicznego do ciężkiego, opóźnienie mowy, nieprawidłowości w EEG oraz wczesne dojrzewanie. Dodatkowo, u osób z tą chorobą może występować znaczna nadwaga oraz anomalie kończyn dolnych, hipoplazja piątego palca stopy i syndaktylia. U niektórych osób występuje również brak spoidła wielkiego, czyli pasma włókien nerwowych łączącego obie półkule mózgu.

Zespół delecji Xp21

Zespół delecji Xp21 to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją regionu p21 chromosomu X, który zazwyczaj występuje u mężczyzn. Do jego głównych cech należy złożony niedobór kinazy glicerolu, który może prowadzić do wrodzonej hipoplazji nadnerczy (ACH), niepełnosprawności intelektualnej i/lub dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD). Osoby z tym zespołem mogą mieć wysoki poziom glicerolu we krwi i moczu, a objawy mogą się różnić w zależności od tego, których genów brakuje i ile jest ich zaangażowanych.

Zespół duplikacji Xq27.3-q28

Do głównych cech tego zespołu należą: łagodna niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzy (głęboko osadzone oczy, bulwiasty czubek nosa i cienkie usta), niski wzrost oraz pierwotna niewydolność gonad, objawiająca się wysokim głosem, rzadkim owłosieniem ciała, otyłością brzuszną i hipogonadyzmem u mężczyzn. Kobiety będące nosicielkami mogą mieć niski wzrost i wcześnie przechodzić menopauzę.

Zespół delecji Xq21

Zespół delecji Xq21, znany również jako dystrofia siatkówki sprzężona z chromosomem X, to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją regionu q21 chromosomu X. Do jego głównych cech należy choroideremia, która powoduje postępującą ślepotę nocną i ostatecznie ślepotę centralną u mężczyzn. Dodatkowo u pacjentów może wystąpić umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, wrodzona głuchota mieszana (obejmująca zarówno komponentę odbiorczą, jak i przewodzeniową) oraz otyłość. U kobiet będących nosicielkami choroideremii występują typowe zmiany w siatkówce, wskazujące na nosicielstwo choroideremii.

Zespół delecji Xq22.3

Zespół delecji Xq22.3, znany również jako zespół Alporta sprzężony z chromosomem X – rozlana mięśniakowatość (XLAS-DL), to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją regionu q22.3 chromosomu X. Do głównych objawów tego zespołu należą objawy ze strony kłębuszków nerkowych, takie jak krew w moczu, zwiększone stężenie białka w moczu oraz problemy z nerkami, które zazwyczaj pojawiają się w późniejszym dzieciństwie. U mężczyzn choroba ma tendencję do cięższego przebiegu i szybszego postępu. Pacjenci doświadczają również utraty słuchu i anomalii ocznych, takich jak problemy z soczewką, zaćma, zmętnienie rogówki i problemy z siatkówką. Rozlana mięśniakowatość (rzadkie schorzenie charakteryzujące się nieprawidłowym rozrostem tkanki mięśni gładkich) jest ciężka zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Dotyczy głównie przełyku , powodując trudności w połykaniu, wymioty po posiłkach oraz ból w klatce piersiowej lub żołądku. Atakuje również drogi oddechowe, prowadząc do problemów z oddychaniem, kaszlu, głośnego oddechu i częstych infekcji płuc spowodowanych wdychaniem pokarmu. U kobiet dotkniętych tą chorobą może wystąpić powiększenie łechtaczki, a także różnego stopnia zaburzenia zewnętrznych narządów płciowych i macicy.

 

60 zespołów delecji i duplikacji (NIFTY Plus)

Alfa talasemia, zespół upośledzenia umysłowego.

Powoduje poważne upośledzenie umysłowe i fizyczne z anomaliami twarzy. Charakterystyczne rysy twarzy to szeroko rozstawione oczy, fałda nakątna (górna powieka zakrywająca wewnętrzny kącik oka), mały trójkątny nos, płaska twarz i małogłowie. Większość pacjentów ma również anomalie narządów płciowych i ciężką postać niedokrwistości.

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)

Zespół niewrażliwości na androgeny to stan, który wpływa na rozwój płciowy przed urodzeniem i w okresie dojrzewania. Osoby z tym schorzeniem są genetycznie mężczyznami, z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y w każdej komórce. Ponieważ ich ciała nie są w stanie reagować na pewne męskie hormony płciowe (zwane androgenami), mogą mieć głównie żeńskie zewnętrzne cechy płciowe lub oznaki zarówno męskiego, jak i żeńskiego rozwoju seksualnego.

Zespół Angelmana/zespół Pradera-Williego (zespół delecji 15q11-q13)

Zespół Pradera-Williego (PWS) to zespół genetyczny, który powoduje trudności w karmieniu i zahamowanie rozwoju w okresie niemowlęcym, a także otyłość, opóźnienie rozwoju i inne problemy zdrowotne w miarę dorastania dziecka. Dotyka on około 1 na 10 000 do 1 na 25 000 noworodków. Nieinwazyjny test immunologiczny (NIPT) pozwala wykryć PWS spowodowane delecją, która stanowi około 70% przypadków; pozostałe przypadki są spowodowane różnymi mechanizmami molekularnymi. Delecja w PWS znajduje się na chromosomie dziedziczonym po ojcu.

Zespół Angelmana (ZA) to rzadki zespół genetyczny, który obejmuje niepełnosprawność intelektualną i inne poważne problemy zdrowotne. Dotyka on około 1 na 12 000 do 1 na 20 000 noworodków. NIPT pozwala wykryć ZA spowodowane delecją, która stanowi około 68% przypadków; pozostałe przypadki są spowodowane różnymi mechanizmami molekularnymi. Delecja w ZA dotyczy chromosomu dziedziczonego po matce.

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają ciężką hipotonię i trudności z karmieniem we wczesnym niemowlęctwie, a następnie w późniejszym niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie dochodzi do nadmiernego jedzenia i stopniowego rozwoju skrajnej otyłości. Rozwój motoryczny i językowy jest opóźniony. Wszystkie osoby mają pewien stopień upośledzenia funkcji poznawczych i mogą również mieć problemy z zachowaniem. Prenatalne USG jest zazwyczaj prawidłowe; jednakże może być widoczne zmniejszenie ruchów płodu i położenie miednicowe. Oczekuje się normalnej długości życia.

Do typowych cech osób z zespołem Angelmana należą niepełnosprawność intelektualna, znaczne opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy, ataksja, drgawki i cechy dysmorficzne. Prenatalne badanie USG jest zazwyczaj prawidłowe. Oczekuje się normalnej długości życia.

Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaba jest chorobą genetyczną charakteryzującą się dużą głową (makrocefalia), licznymi guzami nienowotworowymi i guzopodobnymi naroślami zwanymi hamartoma oraz ciemnymi piegami na penisie u mężczyzn. Oznaki i objawy tego zespołu są obecne od urodzenia lub stają się widoczne we wczesnym dzieciństwie.

Zespół dysplazji gałęziowo-torebkowej (BOR)/zespół Melnicka-Frasera

Zespół rozgałęziony (BOR) to stan, który zaburza rozwój tkanek szyi i powoduje wady rozwojowe uszu i nerek.

Zespół kociego oka (CES)

Zespół kociego oka (CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne o bardzo zmiennym obrazie klinicznym. Większość pacjentów ma liczne wady rozwojowe dotyczące oczu (coloboma tęczówki), uszu (dołki i/lub wypustki przeduszne), okolicy odbytu (zarośnięcie odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest zwykle łagodna lub na granicy normy.

Zaspół delecji chromosomu 10q

Delecji tej towarzyszy asymetria twarzy, wyraźny nos, wąska górna warga, niska masa urodzeniowa, niski wzrost, klinodaktylia piątego palca i męskie wnętrostwo (brak jednego lub obu jąder). Osoby z delecją 10q mają różne formy trudności w nauce i opóźniony rozwój.

Zespół mikrodelecji chromosomów 10q22.3–q23.31

Nawracające delecje chromosomów 10q22.3–q23.31 są związane z dysmorficznymi rysami twarzy, opóźnieniem rozwoju i wieloma wrodzonymi anomaliami.

Zespół delecji chromosomu 18p

Główne cechy kliniczne tej delecji to upośledzenie umysłowe, zaburzenia wzrostu, anomalie głowy i twarzy (okrągła twarz, powiększona jama ustna), nieprawidłowe uszy i anomalie kończyn, narządów płciowych, mózgu, oczu, serca i zębów.

Zespół delecji dystalnego chromosomu 18q

Główne cechy tego zespołu są bardzo zróżnicowane i obejmują zaburzenia psychiczne, niski wzrost, osłabione napięcie mięśniowe, zaburzenia słuchu, deformacje stóp, szpiczaste palce u stóp oraz łagodne różnice w budowie twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, płaski lub zapadnięty środek twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy), szerokie usta i odstające uszy. W zespole tym mogą również występować zaburzenia ruchu gałek ocznych i inne problemy ze wzrokiem, rozszczep podniebienia, niedoczynność tarczycy, wrodzone wady serca, problemy z nerkami, nieprawidłowości narządów płciowych oraz problemy skórne. Zespół delecji dystalnego chromosomu 18q może również wpływać na układ nerwowy i powodować problemy neurologiczne.

Zespół Cornelii de Lange (CDLS)

Zespół Cornelii de Lange charakteryzuje się dysmorfią twarzy, uniesionymi brwiami, jednobrzowym (synophrys), zakręconym nosem, wąskimi wargami, powiększoną środkową częścią górnej wargi, zmniejszonym wzrostem żuchwy. Cechy kliniczne obejmują opóźnienia rozwojowe, zaburzenia wzrostu i poznawcze oraz wady rozwojowe kończyn.

Zespół Cowdena (CD)

Cechy charakterystyczne zespołu Cowden obejmują łagodne zmiany w tkankach wspólnych (skóra, błona śluzowa, klatka piersiowa i tarczyca), na twarzy (w okolicy i w jamie ustnej) oraz na kończynach.

Zespół Cri-du-chat (zespół delecji 5p)

Zespół delecji 5p, znany również jako zespół Cri du chat, to zespół genetyczny charakteryzujący się wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i innymi poważnymi problemami zdrowotnymi. Do jego głównych cech należą: znaczna niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie mowy, koci płacz, cechy dysmorficzne, wady serca i małogłowie. Śmiertelność w pierwszym roku wynosi 10%. Około 1 na 20 000 do 1 na 50 000 żywych urodzeń ma to schorzenie.

Zespół Dandy'ego-Walkera (DWS)

Zespół Dandy'ego-Walkera to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją w regionie chromosomu 3q22-q24. Do jego głównych cech należą zaburzenia rozwoju mózgu, a konkretnie móżdżku, który odpowiada za koordynację ruchów. Główną cechą zespołu jest powiększona czwarta komora mózgu. U połowy chorych występuje niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju motorycznego, sztywność mięśni i drgawki. Częstość występowania tego zespołu wynosi około 1 na 25 000–35 000.

Zespół DiGeorge'a 2

Zespół DiGeorge'a 2 obejmuje wady serca, niedoczynność przytarczyc, niedobór odporności limfocytów T oraz dysmorfię twarzy. Cechy te pokrywają się z anomaliami opisywanymi w zespole delecji 22q11.2 (zespole DiGeorge'a). Ponadto, do innych typowych cech należą: nieprawidłowo ukształtowana czaszka, nieprawidłowo mała głowa (małogłowie), nieprawidłowości dłoni i stóp, wydłużona twarz, wysokie czoło, szeroka nasada nosa, anomalie układu moczowo-płciowego, znaczne opóźnienie psychoruchowe oraz utrata słuchu, co skutkuje obrazem klinicznym wyraźnie różniącym się od obrazu w zespole DiGeorge'a. Jednakże, ze względu na liczne podobieństwa w nieprawidłowościach obserwowanych u osób z delecjami 22q11.2, zespół ten jest często określany jako zespół DiGeorge'a 2.

T.Distal arthrogryposis type 2B (DA2B)

Wspólne cechy kliniczne artrogrypozy dystalnej typu 2B obejmują zaciśniętą pięść, nakładające się palce, kamptodaktylię, skrzywienie kości łokciowej i deformacje pozycji stopy od urodzenia. Pacjentów z tym zespołem rozpoznaje się po fałdach nosowo-wargowych, skośnych bruzdach powiekowych i małych ustach.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera (DMD/BMD)

Dystrofie mięśniowe to grupa schorzeń genetycznych charakteryzujących się postępującym osłabieniem i wyniszczeniem mięśni (atrofia). Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera to dwa powiązane ze sobą stany, które wpływają głównie na mięśnie szkieletowe, które są używane do ruchu, oraz mięsień sercowy (sercowy). Te formy dystrofii mięśniowej występują prawie wyłącznie u mężczyzn.

Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena (DMC)

Zespół DMC jest rzadką, postępującą chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem szkieletu, małogłowiem i niepełnosprawnością intelektualną. Do tej pory zgłoszono tylko około 100 przypadków.

Zespół Feingolda

Zespół Feingolda jest autosomalnie dominującym zaburzeniem charakteryzującym się różnymi kombinacjami małogłowie, wad rozwojowych kończyn, atrezji przełyku i dwunastnicy oraz trudności w uczeniu się/niepełnosprawności intelektualnej.

Holoprosencefalia typu 1 (HPE1)

Holoprosencephaly (HPE1) jest najczęstszą wadą strukturalną ludzkiego przodomózgowia i występuje po nieudanym lub skróconym rozszczepieniu linii środkowej rozwijającego się mózgu w trzecim i czwartym tygodniu ciąży.

Holoprosencefalia typu 4 (HPE4)

Holoprosencefalia typu 4 charakteryzuje się ciężkimi anomaliami twarzy i mózgu. Stopień niepełnosprawności zależy od stopnia uszkodzenia mózgu. Ciężkie postacie tego zespołu są często śmiertelne.

Holoprosencefalia typu 6 (HPE6)

Holoprosencefalia typu 6 charakteryzuje się deformacją mózgu i twarzy.

Zespół Jacobsena

Zespół Jacobsena to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją kilku genów na końcu długiego ramienia chromosomu 11. Objawy różnią się u poszczególnych osób. Do głównych cech tego zespołu należą często zespół Parisa-Trousseau (schorzenie krzepnięcia krwi), charakterystyczne rysy twarzy, opóźniony rozwój motoryki i mowy oraz upośledzenie funkcji poznawczych. Inne objawy mogą obejmować zachowania kompulsywne, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), autyzm, drgawki, wrodzone wady serca, niski wzrost i/lub nieprawidłowości szkieletowe.

Zespół Langera-Giediona (LGS)

Zespół Langera-Giediona, znany również jako zespół trichorhinoflangealny typu 2, to rzadkie zaburzenie wieloukładowe spowodowane delecją w chromosomie 8, który często obejmuje gen TRPS1, RAD21 i EXT1. Do głównych cech tego zespołu należą deficyt intelektualny i liczne inne nieprawidłowości, w tym nadmierne fałdy skórne, liczne narośla kostne (egzostozy), niski wzrost, rzadkie i odbarwione włosy na głowie, typowe cechy twarzy (szerokie brwi, zwłaszcza w części przyśrodkowej, szeroki grzbiet i czubek nosa, niedorozwinięte skrzydełka nosa, długa rynienka nosowa, cienki czerwony kolor wargi górnej i odstające uszy), anomalie kończyn oraz stożkowate nasady paliczków (rosnące końcówki kości palców). Zakres i nasilenie objawów są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób.

Leukodystrofia z 11q14.2–q14.3

Mikrodelecja 11q14.2–q14.3 może powodować leukodystrofię, której towarzyszą napady padaczkowe u niemowląt, ciężkie upośledzenie psychoruchowe, zaburzenia wzrostu i rozwoju, małogłowie, mikrophallus, zaburzenia strukturalne mózgu i anomalie twarzy (np. okrągła końcówka nosa, czoło i powieka deformacje). Pacjenci z leukodystrofią umierają w dzieciństwie.

Upośledzenie umysłowe, niedobór hormonu wzrostu sprzężony z chromosomem X (MRGH)

Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu: zaburzenie charakteryzujące się powiązaniem różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej z niedoczynnością przysadki mózgowej, zmiennymi kombinacjami niedoczynności tarczycy, opóźnionym rozwojem dojrzewania płciowego i niskim wzrostem z powodu niedoboru hormonu wzrostu.

Mikroftalmia, syndrom 6, hipoplazja przysadki

Pacjenci z tym zespołem charakteryzują się brakiem jednego lub obu oczu, brachycefalią (krótszą czaszką), retrognacją (deformacją żuchwy), małymi uszami, anomaliami palców, niedorozwojem zewnętrznych narządów płciowych i niedorozwojem nerek. Pacjenci mają zaburzenia pracy mózgu, takie jak mały móżdżek i brak określonych struktur mózgu.

Mikroftalmia z liniowymi defektami skóry

Zespół mikroftalmii z liniowymi wadami skóry to schorzenie, które dotyka głównie kobiety. U osób z tym schorzeniem jedno lub oba oczy mogą być bardzo małe lub słabo rozwinięte (mikroftalmia). Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj mają również nietypowe liniowe oznaczenia skóry na głowie i szyi.

Zespół monosomii 9p

Monosomia 9p jest rzadką anomalią chromosomową charakteryzującą się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, dysmorfią twarzy, pojedynczą tętnicą pępowinową, przepukliną pachwinową lub pępkową, nieprawidłowościami narządów płciowych, hipotonią mięśniową i skoliozą.

Zespół ustno-twarzowo-palcowy

Zespół ustno-twarzowo-palcowy to grupa powiązanych schorzeń, które wpływają na rozwój jamy ustnej (usta i zęby), rysy twarzy oraz palce (palce u rąk i nóg).

Panhypopituitaryzm, sprzężony z chromosomem X

Zespół ten powoduje zmniejszone wydalanie jednego lub więcej hormonów wytwarzanych przez przysadkę mózgową, co może prowadzić do karłowatości u dzieci i przedwczesnego starzenia się u dorosłych. Zaburzenia wydzielania gonadotropin wpływają na funkcje rozrodcze.

Zespół Potockiego-Lupskiego

Zespół Potockiego-Lupskiego to rzadki zespół genetyczny spowodowany duplikacją na krótkim ramieniu chromosomu 17. Do jego głównych cech należą: pewien stopień opóźnienia rozwojowego (głównie deficyty poznawcze i językowe), obniżone napięcie mięśniowe, trudności w karmieniu, łagodne do umiarkowanego opóźnienie intelektualne oraz brak rozwoju w okresie niemowlęcym. Ponadto wiele osób wykazuje zachowania powszechnie kojarzone z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Często zgłaszane są również anomalie strukturalne układu sercowo-naczyniowego i zaburzenia snu.

Zespół Pradera-Williego (zespół SIM1)

Zespół podobny do Pradera-Williego charakteryzuje się zmniejszoną aktywnością płodu, otyłością, hipotonią mięśniową, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz małymi dłońmi i stopami.

Zespół Riegera typu 1 (RIEG1)

Zespół Riegera jest autosomalnym dominującym zaburzeniem morfogenezy, które powoduje nieprawidłowy rozwój przedniego odcinka oka i powoduje ślepotę z powodu jaskry u około 50% dotkniętych nim osób. Zespół jest związany z anomaliami ogólnoustrojowymi, w tym hipoplazją zębów, niepowodzeniem inwolucji skóry okołopępkowej i hipoplazją szczęki.

Zespół Saethre-Chotzena (SCS)

Zespół Saethre-Chotzinga charakteryzuje się nisko osadzoną przednią linią włosów, nieregularną powieką (opadanie powieki), nieprawidłową długością uszu, powiększonym otworem ciemieniowym (otworem w czaszce), tworzeniem się skóry między palcami, powiększonym kciukiem, deformacja palców i zwiększone ciśnienie w mózgu.

Głuchota czuciowo-nerwowa i niepłodność męska

Głuchota czuciowo-nerwowa i niepłodność męska to stan charakteryzujący się utratą słuchu i niepłodnością.

Zespół Smitha- Magenisa

Smitha- Magenisa (SMS) to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją w krótkim ramieniu chromosomu 17. Chociaż region ten zawiera wiele genów, utrata jednego konkretnego genu , RAI1, odpowiada za większość objawów tego schorzenia. W około 10% przypadków SMS jest spowodowany mutacją genetyczną w genie RAI1. Do głównych cech tego zespołu należą: łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój mowy i języka, charakterystyczne rysy twarzy, zaburzenia snu oraz problemy behawioralne. Częstość występowania zespołu Smitha- Magenisa wynosi 1 na 15 000–25 000.

Malformacja rozdwojonej dłoni/stopy typu 3 – Ectrodactyly typu 3 (SHFM3)

Ektrodaktylia typu 3 powoduje zaburzenia, takie jak zrost dużej liczby palców rąk i nóg, rozszczepienie dłoni i stóp oraz brak i/lub niepełny rozwój różnych kości dłoni, stopy, palców rąk i nóg. U niektórych pacjentów rozwijają się niedobory rozwojowe mózgu, zaburzenia psychiczne i rozszczep ustno-twarzowy.

Malformacja rozdwojonej dłoni/stopy typu 5 – Ectrodactyly typu 5 (SHFM5)

Malformacja rozszczepionej dłoni/rozdwojonej stopy (SHFM) to strukturalna malformacja kończyn, która obejmuje deformację dłoni i stóp, stawy palców, aplazję i/lub hipoplazję paliczków, kości śródręcza i śródstopia. Niektórzy pacjenci rozwijają deficyty rozwojowe mózgu, zaburzenia psychiczne i rozszczep ustno-twarzowy.

Zespół przepukliny przeponowej wrodzonej (HCD/DIH)

Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) odnosi się do grupy wrodzonych wad integralności strukturalnej przepony, które często są związane ze śmiertelną hipoplazją płuc i nadciśnieniem płucnym. Częstość występowania u noworodków waha się od 1 na 2500 do 1 na 4000, a śmiertelność wynosi od 30% do 60%.

Zespół rzęsistkowo-palcowy typu I (TRPS1)

Zespół rzęsistkowo-palcowy typu I (TRPS1) to stan, który powoduje wady rozwojowe kości i stawów, charakterystyczne rysy twarzy oraz nieprawidłowości skóry, włosów, zębów, gruczołów potowych i paznokci. Nazwa schorzenia opisuje niektóre obszary ciała, które są często dotknięte chorobą: włosy (tricho-), nos (noso- nosorożce) oraz palce u rąk i nóg (paliczki).

Zespół Van der Woude (VWS)

Zespół van der Woude (VWS) jest rzadkim wrodzonym genetycznym zespołem dysmorficznym charakteryzującym się paramedialną przetoką dolnej wargi, rozszczepem wargi z lub bez rozszczepu podniebienia lub izolowanym rozszczepem podniebienia.

Zespół delecji 11p13 (zespół WAGR)

WAGR to skrót od guza Wilmsa, aniridii, problemów układu moczowo-płciowego i szeregu opóźnień rozwojowych. Do głównych cech tego zespołu należą całkowita lub częściowa wrodzona aniridia (niedorozwój lub brak tęczówki, co może osłabiać ostrość widzenia i zwiększać wrażliwość na światło) oraz towarzyszące jej nieprawidłowości oczne, anomalie układu moczowo-płciowego (takie jak niezstąpione jądra lub spodziectwo u mężczyzn, a także anomalie narządów płciowych lub układu moczowego u kobiet), niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia oraz zwiększone ryzyko rozwoju guzów Wilmsa. U mniejszości pacjentów rozwija się niewydolność nerek, a u wielu otyłość. Zespół WAGR z otyłością wieku dziecięcego nazywany jest jednak zespołem WAGRO.

Guz Wilmsa 1 (WT1)

Guz Wilmsa 1 jest jednym z najczęstszych nowotworów występujących w dzieciństwie (1 na 10 000 dzieci) i stanowi 8% wszystkich nowotworów u dzieci. Uważa się, że jest to wynikiem złośliwej transformacji nieprawidłowo przetrwałych komórek macierzystych nerki, które zachowują embrionalny potencjał różnicowania.

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP)

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP) jest niezwykle rzadkim dziedzicznym niedoborem odporności, charakteryzującym się wadliwym układem odpornościowym, łatwo zakażającym się wirusem Epsteina-Barra, który jest przyczyną mononukleozy zakaźnej.

Zespół mikroduplikacji Xp11.22–p11.23

Objawy kliniczne tej mikrodelecji są niezależne od płci i wielkości duplikacji. Typowymi objawami klinicznymi są różne formy napadów. Osoby dotknięte chorobą są nieśmiałe i uparte, a ich zachowanie przypomina zachowanie osoby z autyzmem.

Zespół delecji 1p36

Zespół delecji 1p36 charakteryzuje się charakterystycznymi cechami twarzoczaszki, niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi, nieprawidłowościami szkieletowymi oraz wadami mózgu i serca. Prenatalne badanie USG może wykryć pewne anomalie strukturalne, takie jak wady serca, agenezję spoidła wielkiego, wodogłowie i małogłowie. Jednak prawidłowy wynik USG nie wyklucza pierwotnej anomalii. Długość życia jest zmienna, ale może być prawidłowa.

Zespół delecji 1q41–q42

Do kluczowych cech tego zespołu należą znaczne opóźnienie rozwoju oraz wyraźne dysmorfie twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, szeroki czubek nosa i obniżony grzbiet nosa. Dodatkowo, w niektórych przypadkach mogą występować takie schorzenia, jak nienormalnie mały rozmiar głowy (małogłowie), rozszczep podniebienia (rozszczep), stopy końsko-szpotawe, drgawki i niski wzrost.

Zespół delecji 2q33.1 (zespół Glassa)

Do głównych cech zespołu Glassa należą niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu oraz dysmorficzne rysy twarzy, w tym nieprawidłowo mała żuchwa (mikrognacja), opadające szpary powiekowe, przerwa w podniebieniu (rozszczep podniebienia) i stłoczenie zębów.

Zespół delecji 5q21.1–q31.2

Zespół rozpoznawany jest przede wszystkim na podstawie znacznie zmienionej twarzy, która obejmuje dolne czoło, uniesione brwi, jednobrzowisko (synophrys), zaciśnięty nos, zmniejszony wzrost żuchwy (prognatyzm szczęki), powiększoną środkową część górnej wargi oraz wąskie usta. Główne cechy kliniczne to opóźnienie rozwoju przedczołowego i postnatalnego, upośledzenie umysłowe i nieprawidłowy wzrost kończyn górnych.

Zespół delecji 8p23.1

Objawy kliniczne są zmienne i nie zależą od rozmiaru delecji, ponieważ jest ona taka sama u większości pacjentów. Do głównych cech tego zespołu należą: niska masa urodzeniowa, postnatalny niedobór wzrostu, łagodny deficyt intelektualny, opóźnienie psychomotoryczne, słaba mowa, drgawki, problemy behawioralne, takie jak nadpobudliwość i impulsywność, nieprawidłowości twarzoczaszki (małogłowie, wysokie i wąskie czoło, szeroki grzbiet nosa, bruzdy nakątne, wysoko wysklepione podniebienie, krótka szyja i nisko osadzone uszy o nietypowym kształcie) oraz wrodzone wady serca.

Zespół duplikacji 8p23.1

Do głównych cech tego zespołu należą łagodne do umiarkowanego opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, łagodna dysmorfia twarzy (w tym wydatne czoło, łukowate brwi, szeroki grzbiet nosa, zadarty nos, rozszczep wargi i/lub podniebienia) oraz wrodzone wady serca (np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej). Inne zgłaszane objawy to makrocefalia, zaburzenia zachowania (np. zespół deficytu uwagi), drgawki, hipotonia oraz wady oczu i palców (poli/syndaktylia). Częstość występowania zespołu duplikacji 8p23.1 wynosi od 1 do 9 na 100 000.

11q11–q13.3 zespół duplikacji

Zespół charakteryzuje się wrodzoną głuchotą spowodowaną słabo rozwiniętym uchem wewnętrznym. Duplikacja może również powodować niedorozwój zewnętrznej części uszu. Wspólną cechą są również bardzo małe zęby.

Zespół mikrodelecji 12q14

Mikrodelecja 12q14 prowadzi do łagodnej niepełnosprawności umysłowej, wczesnych zaburzeń rozwojowych i osteopoikilozy (nadmierna gęstość kości prowadząca do bólu). Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem.

Zespół delecji 14q11–q22

Częstymi cechami pacjentów z zespołem delecji 14q11–q22 są małogłowie, hipotonia, słaby wzrost, niepełnosprawność intelektualna ze słabym kontaktem wzrokowym, hipoplazja ciała modzelowatego i cechy dysmorfii, w tym krótki nos, długa rynienka i płaski grzbiet nosa.

Zespół przerostu 15q26

Do głównych cech tego zespołu należą anomalie nerek (45%), takie jak nerka podkowiasta i agenezja nerek (nierozwój jednej lub obu nerek płodu). Częste są również: niewydolność nerek, cofanie się moczu, wielotorbielowatość nerek i zdwojenie prawej miedniczki nerkowej. Osoby z tym zespołem mogą również cierpieć na niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia rozwojowe i wysoki wzrost. Dodatkowe objawy to kraniosynostoza i makrocefalia.

Zespół mikrodelecji 16p11.2–p12.2

Towarzyszą mu anomalie twarzy, w tym spłaszczona twarz, opadające bruzdy powiekowe i anomalia oka. Małe uszy i upośledzenie umysłowe są również typowe dla tej mikrodelecji.

Zespół mikroduplikacji 16p11.2–p12.2

Zespół duplikacji 16p11.2–p12.2 jest nawracającym zaburzeniem genomicznym o zmiennym fenotypie obejmującym opóźnienie rozwoju, cechy dysmorfii, łagodną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną, autyzm, zachowania obsesyjne lub stereotypowe, niski wzrost oraz anomalie dłoni i palców.

Zespół delecji 17q21.31

Zespół delecji 17q21.31 lub zespół Koolena-de Vriesa jest zaburzeniem charakteryzującym się opóźnieniem rozwojowym i łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. Osoby z tym zaburzeniem są zazwyczaj opisywane jako wesołe, towarzyskie i współpracujące. Zwykle w dzieciństwie mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia). Około połowa ma nawracające napady (padaczka). Osoby dotknięte chorobą często mają charakterystyczne rysy twarzy, wady serca, problemy z nerkami i anomalie szkieletu.

17q21.31 zespół duplikacji

Zespół duplikacji 17q21.31 odnosi się do niskiego wzrostu, małogłowie, anomalii palców, hirsutyzmu (nadmierne owłosienie ciała), atopowego zapalenia skóry, problemów trawiennych, anomalii twarzy (małe usta, anomalie uszu, mały nos) i anomalii palców stóp. Osoby z tym powieleniem są upośledzone umysłowo, mają trudności w integracji społecznej, słabe zdolności motoryczne i problemy behawioralne (agresja, nadpobudliwość, zaburzenia obsesyjne, zaburzenia komunikacji).

---

przez admin