Czy pobieranie próbek kosmówki jest niebezpieczne?
Ginekolodzy czasami proponują kobietom w ciąży zabieg zwany biopsją kosmówki. Sama nazwa wywołuje u wielu kobiet dyskomfort, strach i obawy. "Czy z moim dzieckiem wszystko jest w porządku?" W wielu przypadkach brak wiedzy na temat takich testów pogłębia odczuwany przez nich lęk. Dlatego zebraliśmy dla Ciebie wszystkie informacje w jednym miejscu: na czym polega biopsja kosmówki, czy jest niebezpieczna dla kobiety w ciąży lub jej płodu i kiedy jest zalecana przez lekarzy?
Łożysko to organ otaczający rozwijający się płód, dostarczający tlen i składniki odżywcze oraz usuwający produkty przemiany materii. Kosmki kosmówkowe to delikatne wyrostki tkanki łożyska o takim samym składzie genetycznym jak płód. Aby przeanalizować ten materiał genetyczny, lekarze pobierają próbkę tkanki kosmówki.
Biopsję kosmówki wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży, najczęściej w 12. tygodniu. Ginekolodzy polecają ją kobietom ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia u dziecka nieprawidłowości chromosomalnych i/lub chorób monogenowych. Ryzyko to jest zwykle wyższe u starszych kobiet w ciąży (po 37 roku życia), a także gdy inne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze (skan karku, podwójny lub poczwórny skan markera) wykazują zwiększone ryzyko określonej nieprawidłowości genetycznej. Pobieranie próbek kosmówki jest również zalecane parom z nieprawidłowymi wynikami nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIFTY by GenePlanet), który wykrywa najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne z 99% dokładnością.
Jak odbywa się pobieranie biopsji kosmówki?
Proces polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki z rozwijającego się łożyska. Za pomocą USG lekarz określa położenie płodu i łożyska, a następnie cienką igłą penetruje ścianę brzucha i macicy. Następnie pobiera próbkę tkanki kosmówki. Tkanka ta jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie analizują DNA dziecka i ustalają, czy występują jakiekolwiek z testowanych nieprawidłowości genetycznych.
Z jednej strony bardzo wiarygodne wyniki, z drugiej ryzyko
Podstawowym celem biopsji kosmówki jest wykrycie zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości chromosomalnych i genetycznych. Wykrywa trzy najczęstsze zmiany liczby chromosomów (trisomia 21, 18 i 13), tj. zespół Downa, Edwardsa i Patau, a także zmiany w strukturze chromosomów (duplikacja, delecja i translokacja). Pozytywną stroną biopsji kosmówki jest bardzo wysoka – ponad 99% – dokładność diagnostyczna. Ale ze względu na swoją inwazyjność ma również wady: badanie może prowadzić do powikłań, takich jak niechciane poronienie, które zdarza się w 1-2% przypadków.
Jeśli jednak w badaniu przesiewowym kobieta otrzyma wynik wysokiego ryzyka, należy to potwierdzić metodą diagnostyczną, taką jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja.