Co wybrać: test NIFTY czy skan przezierności karkowej?

Skan przezierności karkowej

Przezierność karku to grubość kieszeni płynu pod skórą na grzbiecie płodu. Ginekolog może to zmierzyć za pomocą ultradźwięków. Badanie przezierności karkowej jest zarówno nieinwazyjne, jak i nieszkodliwe dla płodu. Zwykle wykonuje się ją przez ścianę brzucha lub, rzadziej, przez pochwę.

Skan przezierności karkowej przede wszystkim ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia defektów chromosomalnych T21 (zespół Downa), T18 (zespół Edwardsa) i T13 (zespół Pataua), które są również najczęstszymi defektami chromosomowymi płodu. Wady te charakteryzują się zwiększoną grubością kieszeni płynu.

Normalna grubość przezierności karkowej wynosi do 2,5 mm, a wszystko powyżej oznacza zwiększone prawdopodobieństwo nieprawidłowości płodu. Wartość wskazującą na znacznie zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia wady chromosomalnej lub serca szacuje się na 3,5 mm lub więcej. Jednak wiek matki ma również kluczowe znaczenie dla samej oceny ryzyka, ponieważ możliwość wystąpienia defektów chromosomowych znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

Ginekolodzy wykonują badanie przezierności karkowej między 11. a 14. tygodniem ciąży. Sam test trwa od 15 do 20 minut. Zazwyczaj ginekolog dokonuje dokładnego ogólnego badania rozwoju embrionalnego i określa przewidywany termin porodu. Wielu ginekologów decyduje się również na zbadanie długości szyjki macicy, anatomii czaszki płodu, jego kręgosłupa, żołądka, nerek, pęcherza oraz określenie obecności wszystkich czterech kończyn. Dzięki temu ginekolog może wykryć możliwe inne nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Czym jest test NIFTY by GenePlanet i jak jest wykonywany?

NIFTY by GenePlanet to nieinwazyjne prenatalne badanie przesiewowe, które wykrywa zespół Downa, Edwardsa i Patau, aneuploidie chromosomów płci oraz zespoły delecji i duplikacji, które mogą wpływać na rozwój płodu. W przypadku delecji i duplikacji liczba chromosomów jest normalna, ale brakuje tylko części chromosomu lub jest ona zduplikowana.

 

Do wykonania testu NIFTY potrzeba tylko 10 ml krwi matki, ponieważ we krwi matki znajdują się wolne od komórek fragmenty DNA płodowego. Są to krótkie fragmenty DNA krążące we krwi. A pobierając próbkę krwi matki, możemy uzyskać materiał genetyczny płodu i dokładnie go zbadać za pomocą technologii NIFTY by GenePlanet.

Ta metoda oferuje niezwykle dokładne wyniki (dokładność ponad 99% dla trzech najczęstszych trisomii) niezależnie od objawów klinicznych pacjenta. Test oferuje również bardziej wszechstronny zakres opcji testowania, w tym inne trisomie, aneuploidie chromosomów płci oraz zespoły delecji i duplikacji.

Badanie można wykonać od 10 tygodnia ciąży, gdy krew matki zawiera wystarczającą ilość materiału dziedzicznego płodu. Oznacza to, że frakcja wolnego od komórek DNA płodu osiągnęła granicę 3,5%, co jest najniższą wartością do wykonania testu NIFTY by GenePlanet. Ponieważ wymaga tylko próbki krwi żylnej kobiety w ciąży, test NIFTY jest całkowicie wolny od ryzyka dla niej i płodu. Próbka trafia do laboratorium, a wyniki mogą być dostępne w ciągu 6-8 dni roboczych.

Dokładność wyników

Skan przezierności karkowej

Największą wadą skanowania przezierności karkowej jest to, że identyfikuje tylko od 70 do 80% płodów z zespołem Downa. Na 100 przebadanych zarodków obecność zespołu nie zostanie wykryta w 20-30 przypadkach. Dlatego ginekolodzy zwykle sugerują dodanie podwójnego testu hormonalnego (pomiar betaHCG i PAPP we krwi matki), co zwiększa dodatnią wartość predykcyjną do 85-90%.

Skanowanie przezierności karku daje również około 5% wyników fałszywie dodatnich, co jest problematyczne, ponieważ może niepotrzebnie narażać kobiety w ciąży na ryzyko inwazyjnych testów diagnostycznych.

 

Ryzyko 1:300 czy większe?

Jeśli ginekolog stwierdzi, że ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych w stopie wynosi 1:300 lub więcej, zasugeruje dalsze badania. Jedynym sposobem na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych ze 100% pewnością jest inwazyjne badanie diagnostyczne – biopsja kosmówki lub amniopunkcja. Takie testy mają do 1-2% ryzyko poronienia, więc nie jest to łatwa decyzja.

Na szczęście możesz zdecydować się na wykonanie testu NIFTY by GenePlanet przed badaniem inwazyjnym.

Test NIFTY by GenePlanet

Test NIFTY by GenePlanet jest znacznie dokładniejszy niż skan przezierności karkowej. Jego wskaźnik wykrywalności dla trzech najczęstszych trisomii obecnych przy urodzeniu jest wyższy niż 99%.

Znaczącą zaletą jest również znacznie niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich:

• dla zespołu Downa (T21) tylko 0,05%,
• dla najczęstszych trisomii, ogólnie 0,14%.

Dzięki temu mniej kobiet w ciąży jest niepotrzebnie narażonych na ryzyko inwazyjnych metod diagnostycznych.

 

Który test wybrać?

Skan przezierności karkowej i test NIFTY nie wykluczają się wzajemnie. Skan przezierności karku może również wykryć inne nieprawidłowości morfologiczne, których nie jest w stanie wykryć badanie genetyczne. Jednocześnie skan karku nie jest tak dokładny jak NIFTY by GenePlanet. Aby mieć naprawdę spokojną ciążę, wybierz i jedno i drugie.