Co to jest amniopunkcja?
Amniopunkcja to inwazyjna procedura, w której ginekolog wprowadza igłę przez brzuch ciężarnej do worka ciążowego, aby pobrać niewielką próbkę płynu owodniowego. Zawierają się tam komórki płodu, a te z kolei zawierają jego materiał genetyczny. Laboratorium analizuje ten materiał genetyczny w celu zidentyfikowania potencjalnych defektów chromosomowych i uszkodzeń cewy nerwowej.
Amniopunkcję wykonuje się najczęściej między 16 a 18 tygodniem ciąży.
Chociaż płyn owodniowy jest już obecny wcześniej, musimy poczekać, aż owodnia połączy się z zewnętrzną kosmówką. Zwykle dzieje się to w 15. tygodniu ciąży. Dlatego amniopunkcję wykonuje się od 15. tygodnia ciąży, najczęściej do 18. lub 20. tygodnia ciąży. W drugim trymestrze ciąży ta procedura umożliwia wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych płodu i mutacji w genach.
Lekarze czasami zalecają amniopunkcję nawet później, jeśli woreczek ciążowy przecieka i chcą ustalić, czy macica może być zakażona i wymaga leczenia. Amniopunkcja może również pomóc w identyfikacji niedokrwistości u niemowląt, których matki są Rh-ujemne i mogą wymagać transfuzji krwi. W niektórych przypadkach lekarze decydują się na amniopunkcję tuż przed planowanym terminem porodu, ponieważ zabieg może pomóc ocenić dojrzałość płuc dziecka i przewidzieć, czy może samodzielnie oddychać.
Ryzyko defektów chromosomowych wzrasta wraz z wiekiem
Chociaż amniopunkcja jest wykonywana z różnych powodów, głównym z nich jest zwiększone ryzyko defektu chromosomalnego. Ryzyko to różni się u każdej kobiety w ciąży i generalnie wzrasta wraz z wiekiem, zwłaszcza u kobiet w ciąży powyżej 37 roku życia. Od 30 roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa potraja się co trzy lata.
Wyniki są wiarygodne w 99,9%
Zaletą amniopunkcji jest jej niezwykle wysoka dokładność predykcyjna. Jest w 99,9% dokładna w określaniu, czy płód ma nieprawidłowości chromosomalne, wady cewy nerwowej lub wady genetyczne. Niestety nie jest w stanie przewidzieć zakresu tych wad. Ultradźwięki i pomiary poziomów alfa-fetoprotein mogą pomóc w ocenie wad płodu.
Czy amniopunkcja jest niebezpieczna dla mojego dziecka i dla mnie?
Jest to zwykle bezpieczny, często pilny zabieg. Ale jak wszystkie inwazyjne zabiegi podczas ciąży, niesie ze sobą pewne ryzyko. Ponieważ lekarz wchodzi do macicy za pomocą igły, amniopunkcja może wywołać poronienie i utratę płodu. Szansa na takie powikłanie wynosi średnio 1-2 procent.
Ponieważ metoda jest inwazyjna, a igła zbliża się do niemowlęcia, w rzadkich przypadkach może uszkodzić zarówno płód, jak i matkę. Może również wystąpić infekcja i inne powikłania, ale prawdopodobieństwo tego jest bardzo niskie.
Czy wszystkie kobiety w ciąży powinny poddać się amniopunkcji?
Absolutnie nie. Wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest najpierw oceniane przez ginekologów przy użyciu konwencjonalnych metod przesiewowych, takich jak badanie przesiewowe karku, podwójne i poczwórne badanie markerów lub nieinwazyjny prenatalny test przesiewowy NIFTY by GenePlanet.
Amniopunkcja jest precyzyjna, ale ze względu na niepożądane skutki metod inwazyjnych lekarze zalecają kobietom w ciąży ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad chromosomalnych płodu w pierwszej kolejności wykonanie nieinwazyjnych metod oceny ryzyka. Dopiero później, z niekorzystnymi wynikami, powinny one uciekać się do zabiegów inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.
