¿Cómo funciona NIPT by GenePlanet?
La detección de anomalías cromosómicas fetales
A finales de la década de 1960, la ciencia y la medicina descubrieron que al analizar el líquido amniótico, pueden determinar si el feto tiene anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down). Estas pruebas de diagnóstico todavía se utilizan en la actualidad, son las que llamamos pruebas de amniocentesis. La amniocentesis es un procedimiento invasivo en el que un ginecólogo inserta una aguja en el útero bajo el control de una ecografía. Luego toma una pequeña muestra del líquido amniótico. El cual contiene células de la piel del feto, que contienen su material genético. Al analizar ese material genético, podemos saber si el feto tiene algún defecto cromosómico.
La amniocentesis presenta un cierto riesgo porque, en algunos casos (generalmente raros), puede provocar un aborto. Es por eso que los científicos se han dedicado en encontrar otros métodos menos invasivos para detectar anomalías cromosómicas, que no conllevan riesgo de aborto espontáneo.
Prueba NIPT by GenePlanet
En 2011, se introdujo NIPT a la práctica médica. NIPT Es un acrónimo de prueba prenatal no invasiva en inglés (Non invasive prenatal test). Al igual que la amniocentesis, también se basa en el análisis de material genético fetal, pero esta vez a través de la sangre de la mujer embarazada. Después de siete semanas de embarazo, la sangre de la futura mamá contiene el ADN de su feto, también llamado "ADN placentario". Este tipo de prueba no es invasivo y, por lo tanto, es seguro tanto para mamá como para el bebé.
Esta prueba se realiza tomando una pequeña muestra de sangre de la mujer embarazada. La prueba NIPT by GenePlanet tiene una precisión de más del 99% para detectar las trisomías más comunes presentes al nacer: síndrome de Down, Edwards y Patau.
La prueba NIPT by GenePlanet también puede detectar otras anomalías cromosómicas, incluidas trisomías de otros cromosomas, aneuploidías de cromosomas sexuales y 60 síndromes de microdeleción y duplicación. Si te gustaría conocer el género de tu bebé, también lo podemos saber con esta prueba.
"ADN placentario" en la sangre de la madre
La sangre de una mujer embarazada contiene ADN libre de células; fragmentos cortos de material genético que circulan en la sangre. Durante el embarazo, la sangre de la mujer contiene fragmentos de ADN libres de células tanto de ella como de su bebé. Para poder realizar con éxito el análisis NIPT by GenePlanet, necesitamos que la proporción de fragmentos fetales en la sangre (fracción fetal) sea del 3,5% o más. Esto pasa a partir de la semana 10 de embarazo, aquí es cuando la fracción fetal suele ser lo suficientemente alta como para permitir la prueba NIPT.
Nuestra metodología NIPT by GenePlanet
Nuestro laboratorio en Europa analiza la muestra de sangre de 10 ml de la mujer embarazada. Lo que hacemos es, secuenciamos millones de fragmentos de ADN materno y fetal en cada muestra utilizando tecnología de secuenciación masivamente paralela confiable.
NIPT de GenePlanet compara los cromosomas de la muestra analizada con los cromosomas de referencia óptimos y determina con precisión y seguridad la presencia de anomalías genéticas. Si la aneuploidía está presente, se detecta un pequeño exceso o deficiencia al contar un cromosoma en particular.
Algunas otras pruebas NIPT utilizan los métodos de "secuenciación dirigida", que analiza solo los cromosomas predeterminados y sus partes. Por contrato, la metodología de prueba NIPT by GenePlanet proporciona una descripción general de todos los cromosomas del feto. Esto nos permite obtener resultados extremadamente precisos (más del 99% de precisión) independientemente de los síntomas clínicos del paciente. También permite una gama más completa de opciones de prueba; trisomías, aneuploidías de los cromosomas sexuales y microdeleciones y duplicaciones.
Anomalías cromosómicas más comunes
Debido a un error aleatorio en la división celular, una de las células sexuales parentales puede contener 1 cromosoma de más, lo que conduce a un triple número de cromosomas o trisomía. Tienen diferentes consecuencias, pero todas tienen un impacto grave en el desarrollo y la salud del niño. Las trisomías más comunes al nacer son las trisomías 21, 18 y 13. La causa de los cromosomas triplicados aún no se conoce, pero las consecuencias de los cromosomas adicionales están bien definidas.
Trisomía 21 - síndrome de Down
La anomalía cromosómica más común en los bebés es la trisomía del cromosoma 21, conocida como síndrome de Down. El riesgo de presencia de este síndrome aumenta con la edad de la madre. Este riesgo es de 1 en 1000 a los 30 años, mientras que a los 35 años, este riesgo aumenta a 1 en 400. Desafortunadamente, el 30% de los embarazos con síndrome de Down terminan en aborto espontáneo.
Los niños con síndrome de Down suelen tener trastornos del desarrollo mental de leves a moderados. La intervención temprana y la terapia adecuada son cruciales para garantizar que su vida sea lo más normal e independiente posible. El síndrome de Down se identifica por rasgos faciales característicos, disminución del tono muscular (hipotonía), pliegues verticales de los ojos, enfermedades cardíacas comunes y muchos otros trastornos. Solo el 1% de los casos de síndrome de Down son hereditarios.
Las consecuencias de la trisomía 21 son leves en comparación con otras trisomías, ya que las personas con una forma leve del síndrome pueden llevar una vida relativamente normal.
Puedes leer más sobre el Síndrome Down -> aquí
Trisomía 18 - síndrome de Edwards
Un cromosoma 18 adicional ocurre en aproximadamente uno de cada 2.500 embarazos y es tres veces más común en las niñas. El síndrome de Edwards no suele ser compatible con la vida, ya que el 80% de estos embarazos terminan en aborto espontáneo. Menos del 10% de los bebés sobreviven al primer año de vida.
Las anomalías resultantes del síndrome de Edwards son visibles con una ecografía durante el embarazo. Al nacer, los bebés exhiben bajo peso, mandíbula pequeña, orejas pequeñas, dedos subdesarrollados y más. Pronto, comienzan a mostrar retraso mental.
Muchos niños con síndrome de Edwards tienen enfermedades congénitas del corazón y problemas renales. La investigación genética muestra que la mayoría de las trisomías del cromosoma 18 no son hereditarias.
Trisomía 13 - síndrome de Patau
El síndrome de Patau ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 embarazos. Desafortunadamente, el 97% de estos embarazos terminan prematuramente con un aborto espontáneo. Sin embargo, la gran mayoría de los bebés que nacen no viven más de cuatro meses. La trisomía 13, en la mayoría de los casos, no es hereditaria.
El síndrome de Patau a menudo causa un funcionamiento anormal del corazón y el cerebro, problemas de espalda, convulsiones, discapacidad mental y problemas con otros órganos. Al nacer, podemos detectar labio leporino o paladar hendido, ojos sin desarrollar, puño cerrado, dedos adicionales y otras anomalías.
Toda mujer puede tener un hijo con anomalías cromosómicas. Pero con la edad, aumenta el riesgo de algunas de estas anomalías. Se recomienda a todas las mujeres, especialmente a las de 35 años o más, que realicen una prueba prenatal no invasiva como NIPT de GenePlanet. Ya en la semana 10, hay suficiente ADN fetal en la sangre de la mujer embarazada para permitir la detección de posibles defectos genéticos. Una prueba segura y simple, NIPT by GenePlanet los prueba con una sensibilidad del 99%.
¿Qué elegir: NIPT by GenePlanet o un escaneo de translucidez nucal?
Descripción general de la translucidez nucal
La translucidez nucal es el espesor de la bolsa de líquido debajo de la piel en la espalda del feto. Un ginecólogo puede medirlo con una ecografía. El examen de la translucidez nucal no es invasivo y es inofensivo para el feto. Por lo general, se realiza a través de la pared abdominal o, con menos frecuencia, por vía vaginal.
La exploración de translucidez nucal evalúa principalmente la probabilidad de defectos cromosómicos T21 (síndrome de Down), T18 (síndrome de Edwards) y T13 (síndrome de Patau), que también son los defectos cromosómicos más comunes del feto. Estos defectos se caracterizan por un mayor espesor de la bolsa de líquido.
El grosor normal de la translucidez nucal es de hasta 2,5 mm, y cualquier valor anterior significa una mayor probabilidad de anomalías fetales. El valor que indica una probabilidad significativamente mayor de defectos cromosómicos o cardíacos se estima en 3,5 mm o más. Sin embargo, la edad de la madre también es crucial para la propia evaluación del riesgo, ya que el potencial de defectos cromosómicos aumenta significativamente con la edad de la mujer.
Los ginecólogos realizan la exploración de translucidez nucal entre las semanas 11 y 14 del embarazo. La prueba en sí dura entre 15 y 20 minutos. Por lo general, el ginecólogo realiza un examen general completo del desarrollo embrionario y determina la fecha estimada de parto. Muchos ginecólogos también deciden examinar la longitud del cuello uterino, la anatomía craneal del feto, su columna, estómago, riñones, vejiga y determinar la presencia de las cuatro extremidades. Con esto, el ginecólogo puede detectar otras posibles anomalías en el desarrollo del feto.
¿Qué es la prueba NIPT by GenePlanet y cómo se realiza?
NIPT by GenePlanet es una prueba de detección prenatal no invasiva que detecta el síndrome de Down, Edwards y Patau, aneuploidías de los cromosomas sexuales y síndromes de deleción y duplicación que pueden afectar el desarrollo fetal. En los casos de deleciones y duplicaciones, el número de cromosomas es normal, pero solo falta una fracción del cromosoma o está duplicado.
Solo se requieren 10 ml de sangre de la madre para realizar la prueba NIPT by GenePlanet, ya que hay fragmentos libres de células de ADN fetal en la sangre materna. Estos son pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre. Y al tomar una muestra de sangre de la madre, podemos obtener el material genético del feto y examinarlo a fondo utilizando la tecnología NIPT de GenePlanet.
Este método ofrece resultados extremadamente precisos (más del 99% de precisión para las tres trisomías más comunes) independientemente de los síntomas clínicos del paciente. La prueba también ofrece una gama más completa de opciones de prueba, incluidas otras trisomías, aneuploidías de cromosomas sexuales y síndromes de deleción y duplicación.
La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, cuando la sangre de la madre contiene suficiente material hereditario fetal. Esto significa que la fracción de ADN libre de células del feto ha alcanzado el límite del 3,5%, que es la cantidad más baja para realizar la prueba NIPT by GenePlanet. Como solo requiere una muestra de sangre venosa de la mujer embarazada, la prueba NIPT by GenePlanet no presenta ningún riesgo para ella y el feto. La muestra se envía al laboratorio y los resultados pueden estar disponibles en un plazo de 6 a 8 días hábiles.
Exactitud de los resultados
Visión general de translucencia nucal
El mayor inconveniente de la exploración de translucidez nucal es que identifica solo entre el 70 y el 80% de los fetos con síndrome de Down. De 100 embriones examinados, la presencia del síndrome no se identificará en 20 a 30 casos. Por lo tanto, los ginecólogos generalmente sugieren agregar una prueba hormonal doble (midiendo betaHCG y PAPP en la sangre de la madre), lo que aumenta el valor predictivo positivo al 85-90%.
Una exploración de translucidez nucal también proporciona aproximadamente un 5% de falsos positivos, lo que es problemático ya que puede exponer innecesariamente a las mujeres embarazadas al riesgo de pruebas de diagnóstico invasivas.
¿Riesgo de 1: 300 o más?
Si un ginecólogo concluye que el riesgo de anomalía cromosómica en el pie es de 1: 300 o más, sugerirá más pruebas. La única forma de detectar anomalías cromosómicas con un 100% de certeza es una prueba de diagnóstico invasiva: muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Tales pruebas tienen hasta un 1-2% de riesgo de aborto, por lo que no es una decisión fácil.
Afortunadamente, puede optar por realizar la prueba NIPT by GenePlanet antes de la prueba invasiva.
La prueba NIPT by GenePlanet
La prueba NIPT by GenePlanet es mucho más precisa que la exploración de translucidez nucal. Su tasa de detección de las tres trisomías más comunes presentes al nacer es superior al 99%.
Como resultado, menos mujeres embarazadas están innecesariamente expuestas al riesgo de métodos de diagnóstico invasivos.
¿Qué prueba elegir?
La exploración de translucidez nucal y la prueba NIPT by GenePlanet no se excluyen mutuamente. El escaneo de translucidez nucal también puede detectar otras anomalías morfológicas que una prueba genética no puede. Al mismo tiempo, la exploración nucal no es tan precisa como NIPT by GenePlanet. Para tener un embarazo verdaderamente pacífico, elija hacer ambas cosas.
¿El muestreo de vellosidades coriónicas es peligroso?
La placenta es el órgano que rodea al feto en desarrollo, proporciona oxígeno y nutrientes y elimina los desechos. Las vellosidades coriónicas son proyecciones tenues de tejido placentario con la misma estructura genética que el feto. Para analizar ese material genético, los médicos toman una muestra de tejido de las vellosidades coriónicas.
El muestreo de vellosidades coriónicas se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo, más comúnmente en la semana 12. Los ginecólogos lo recomiendan a las mujeres con un mayor riesgo de que su hijo tenga anomalías cromosómicas y / o enfermedades monogénicas. Este riesgo suele ser mayor en mujeres embarazadas después de los 37 años, así como cuando otras pruebas de detección del primer trimestre (gammagrafía nucal, gammagrafía con marcadores dobles o cuádruples) muestran un mayor riesgo de una anomalía genética particular. El muestreo de vellosidades coriónicas también se recomienda a las parejas con resultados anormales de una prueba prenatal no invasiva (NIPT de GenePlanet), que detecta las anomalías cromosómicas más comunes con una precisión del 99%.
¿Cómo se realiza el muestreo de vellosidades coriónicas?
La prueba implica tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. Con la ayuda de una ecografía, el médico determina la posición del feto y la placenta y luego penetra la pared abdominal y uterina con una aguja fina. Luego extrae una muestra del tejido de las vellosidades del corion. Después, este tejido se envía al laboratorio, donde analizan el ADN del bebé y determinan si alguna de las anomalías genéticas probadas está presente.
Resultados muy fiables por un lado y el riesgo por otro
El objetivo principal del muestreo de vellosidades coriónicas es detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas y genéticas. Detecta los tres cambios más comunes en el número de cromosomas (trisomía 21, 18 y 13), es decir, síndrome de Down, Edwards y Patau, así como cambios en la estructura cromosómica (duplicación, deleción y translocación). El lado positivo del muestreo de vellosidades coriónicas es que su precisión en diagnóstico es muy alta (más del 99%). Pero debido a su carácter invasivo, también tiene inconvenientes: la prueba puede provocar complicaciones como un aborto espontáneo no deseado, que ocurre en el 1-2% de los casos.
Sin embargo, si una mujer recibe un resultado de alto riesgo de una prueba de detección, debe confirmarse con un método de diagnóstico, como una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.
Síndrome de Down
Recordamos de las lecciones de biología básica que las personas tienen 23 pares de cromosomas presentes en cada célula del cuerpo, un total de 46 cromosomas. Recibimos 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre. Cada uno de esos cromosomas lleva un registro genético complejo que determina nuestros rasgos y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21. Debido a que portan los cromosomas 21 en árbol, esta afección también se llama trisomía 21.
Síndrome de Down
“Síndrome“ significa un conjunto de síntomas (o características) físicos y mentales que aparecen continuamente juntos, en este caso, en presencia de una tercera copia del cromosoma 21. El nombre “Down“ proviene del doctor Langdon Down, quien fue el primero en describir estas características. El cromosoma adicional que causa el síndrome de Down se descubrió en 1959. El desarrollo de la genética nos ayudó a comprender mucho mejor las trisomías.
Anomalías cromosómicas más comunes
La frecuencia del síndrome de Down es de 1 en 700
Las personas con síndrome de Down suelen tener rasgos faciales distintivos, tono muscular bajo, estatura más baja y un físico robusto. Su desarrollo físico y mental es más lento. Pero estas características comunes no significan que todas las personas con síndrome de Down sean iguales y tendrán el mismo desarrollo. El síndrome de Down varía en su intensidad. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down experimentan defectos cardíacos, pero la medicina moderna puede tratarlos.
Hoy sabemos mucho más sobre el síndrome de Down que antes, lo que nos facilita comprender y vivir con esta afección. Como resultado, la esperanza de vida de las personas con el síndrome ha cambiado significativamente. En 1982, la esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Down era de solo 25 años, la mayoría de los cuales pasaban en instituciones psiquiátricas. Hoy en día, las personas con este síndrome viven en promedio 60 años y su vida es mucho más plena.
¿Qué causa el síndrome de Down?
La trisomía 21 ocurre debido a un error en la división celular durante la meiosis. Las causas de la misma aún no están claras hasta el día de hoy y pueden ocurrir en cualquier embarazo. Pero el hecho es que la posibilidad de síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer embarazada.
Por ejemplo, el riesgo de tener una copia adicional del cromosoma 21 es de 1 en 1,150 cuando las mujeres tienen 21 años. Mientras que para las mujeres de 36 años, el riesgo aumenta en 1 de cada 210 y las mujeres de 42 tienen 1 de cada 40 posibilidades. También existe un 30% de probabilidad de aborto espontáneo si está embarazada de un niño con este tipo de error genético.
¿Es posible detectar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?
Sí, la trisomía 21 se puede detectar antes del nacimiento. Debido a que hoy tenemos mucha información disponible sobre el síndrome, es importante identificar su presencia lo antes posible. El nacimiento inesperado de un niño con síndrome de Down es un gran impacto para los padres. Afortunadamente, el síndrome de Down se puede detectar hoy con pruebas prenatales que analizan la posible presencia de anomalías cromosómicas.
Podemos descubrir el síndrome de Down en el feto con pruebas prenatales no invasivas, como la exploración de translucidez nucal y la prueba NIPT by GenePlanet. Ya a partir de la décima semana de embarazo, la prueba NIPT by GenePlanet detecta este tipo de defecto genético con un 99% de precisión. Sin embargo, para la confirmación final, los ginecólogos y los médicos utilizan métodos invasivos como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.
¿Qué elegir: NIPT by GenePlanet o un escaneo de translucidez nucal?
El descubrimiento del síndrome de Down en una etapa temprana del embarazo permite a los padres aprender más sobre el síndrome y hablar con médicos, expertos y padres que tienen hijos con síndrome de Down. De esta manera, pueden crear una imagen realista de cómo viven con el síndrome, recopilar conocimientos y prepararse para el futuro incluso antes de que nazca el bebé.
Viviendo con síndrome de Down
Cada persona tiene su carácter, talentos y habilidades. Esto también se aplica a las personas con síndrome de Down. Aunque los niños con trisomía 21 tienen algunas características en común, son muy distintivas y únicas.
En el pasado, las personas con el síndrome han sido subestimadas e incomprendidas. Ha provocado fuertes prejuicios, retratándolos como totalmente incompetentes, indefensos y condenados a la vida en instituciones. Eso, por supuesto, no es el caso. Hoy viven mucho mejor que antes, ya que la sociedad les brinda a los padres mucho más apoyo, terapias e información sobre la atención y la educación adecuadas.
La mayoría de los niños con síndrome de Down aprenden a caminar y hablar. La mayoría conoce los conceptos básicos de lectura y computación. Algunos van a escuelas primarias convencionales; otros asisten a programas personalizados. Tienen amigos, pasatiempos y más tarde incluso trabajos. Hoy en día, en las sociedades más avanzadas, las personas con síndrome de Down también tienen más oportunidades de trabajar y pueden convertirse en personas semiindependientes. Algunos incluso se casan y obtienen una licencia de conducir.
Inteligencia emocional
Si las personas con un recuento de cromosomas "normal" a menudo se sienten superiores en comparación con las personas con síndrome de Down, al menos en un área no deberían hacerlo: la inteligencia emocional. Las personas con trisomía 21 tienen una inteligencia emocional mucho más desarrollada. Tienen, en ausencia de habilidades perceptivas y del habla, experiencia emocional en abundancia. Son profundamente compasivos, deseosos de ayudar y amables.
Muchos padres le dirán que un niño con síndrome de Down ha cambiado la perspectiva de su vida y les ha enseñado muchas cosas positivas. Algunos dicen que el cromosoma extra puede ralentizar el desarrollo, pero lo compensa con amor y alegría.
Pero eso no cambia el hecho de que descubrir el síndrome de Down en un niño es muy estresante para los padres. Pueden experimentar una variedad de emociones y pueden sentirse asustados y perdidos. En esos momentos, los padres pueden acudir a las instituciones en busca de ayuda, consultar a los médicos o ponerse en contacto con los padres que tienen experiencia personal. El darse cuenta de que no están solos en esto es de suma importancia.
¿Qué es amniocentesis?
La amniocentesis se realiza con mayor frecuencia entre las semanas 16 y 18 del embarazo
Aunque el líquido amniótico ya está presente antes, tenemos que esperar a que el amnios se fusione con el corion externo. Esto suele ocurrir en la semana 15 de embarazo. Por lo tanto, la amniocentesis se realiza a partir de la semana 15 de embarazo, con mayor frecuencia hasta las semanas 18 o 20. En el segundo trimestre del embarazo, este procedimiento puede detectar anomalías cromosómicas fetales y mutaciones en los genes.
Los médicos a veces recomiendan la amniocentesis incluso más tarde, si el saco gestacional tiene fugas y quieren determinar si el útero puede estar infectado y necesita tratamiento. La amniocentesis también puede ayudar a identificar la anemia en bebés cuyas madres son RhD negativas y pueden necesitar una transfusión de sangre. En algunos casos, los médicos deciden la amniocentesis justo antes de la fecha programada de parto, ya que el procedimiento puede ayudar a evaluar la madurez de los pulmones del niño y predecir si puede respirar por sí mismo.
El riesgo de defectos cromosómicos aumenta con la edad
Aunque la amniocentesis se realiza por diversas razones, la principal es un mayor riesgo de un defecto cromosómico. Este riesgo varía en cada mujer embarazada y generalmente aumenta con la edad, especialmente en mujeres embarazadas mayores de 37 años. A partir de los 30 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se triplica cada tres años.
Los resultados son 99,9% fiables
La ventaja de la amniocentesis es su precisión predictiva extremadamente alta. Tiene una precisión del 99,9% para determinar si el feto tiene anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural o defectos genéticos. Desafortunadamente, no puede predecir el alcance de estos defectos. La ecografía y la medición de los niveles de alfa-fetoproteína pueden ayudar a evaluar los defectos fetales.
¿La amniocentesis es peligrosa para mi hijo y para mí?
Es un procedimiento generalmente seguro y a menudo urgente. Pero como todos los procedimientos invasivos durante el embarazo, presenta ciertos riesgos. Debido a que el médico ingresa al útero con una aguja, la amniocentesis puede provocar un aborto espontáneo y la pérdida del feto. La probabilidad de una complicación de este tipo es, en promedio, del 1 al 2 por ciento.
Debido a que el método es invasivo y la aguja se acerca al bebé, en casos raros puede dañar tanto al feto como a la madre. También pueden ocurrir infecciones y otras complicaciones, pero la probabilidad es extremadamente baja.
¿Todas las mujeres embarazadas deben someterse a una amniocentesis?
Definitivamente no. Los ginecólogos evalúan en primer lugar el alto riesgo de síndrome de Down mediante métodos de detección convencionales como la detección de nuca, la prueba de marcadores dobles y cuádruples o la prueba de detección prenatal no invasiva o NIPT by GenePlanet.
La amniocentesis es precisa, pero debido a los efectos indeseables de los métodos invasivos, los médicos recomiendan que las mujeres embarazadas con mayor riesgo de defectos cromosómicos del feto deben realizar primero métodos de evaluación de riesgos no invasivos. Sólo más tarde, con resultados desfavorables, deberían recurrir a procedimientos invasivos como la amniocentesis.
Estoy embarazada, ¿Qué sigue?
¿La prueba puede dar falso positivo?
Conocemos las pruebas de embarazo basadas en sangre y orina. Si te hiciste la prueba en casa, probablemente elegiste la prueba de orina. En esta prueba, aparecen dos barras si la gonadotropina coriónica humana (hCG) o la "hormona del embarazo" está presente en el cuerpo. El nivel de esta hormona varía de un día a otro y también cambia a lo largo del día (dependiendo de cuánto líquido tomas y qué tan concentrada está la orina). Es por eso que se recomienda utilizar la primera orina de la mañana para la prueba. Las pruebas de embarazo caseras, por supuesto, no son 100% fiables. A veces son negativas, aunque la mujer esté embarazada. Esto puede suceder porque el nivel de la hormona del embarazo aún es demasiado bajo para ser detectado por la prueba. El nivel de la hormona hCG también puede ser tan alto (al final del embarazo) que la prueba también muestre un resultado negativo, incluso cuando el embarazo es evidente. La prueba de orina también puede ser falsamente positiva, lo que usualmente ocurre después de un aborto espontáneo o un embarazo ectópico, ya que el cuerpo necesita tiempo para normalizar el nivel de la hormona del embarazo.
Si la prueba mostró un resultado positivo y tu período se retrasó, ¡lo más probable es que estés embarazada! Por supuesto, puedes repetir la prueba, usar otra marca para asegurarse, pero probablemente no sea necesario volver a verificar.
¿Y ahora qué?
Primero que nada, desayuna. Probablemente, hiciste la prueba temprano en la mañana y ahora estás echando un vistazo en el refrigerador. ¿Qué puedo comer durante el embarazo? Bueno, probablemente puedas olvidarte de algunos alimentos por un tiempo, pero ten en cuenta que el embarazo no es una enfermedad. Aunque claro, es una condición especial en la que, por el bien de la salud, tienes que renunciar a algunos ingredientes de tu menú. Entre ellos se incluyen alimentos crudos de carne y pescado (tartar de ternera, prosciutto, sushi, salmón ahumado), leche y productos lácteos no pasteurizados, quesos blandos y mohosos. Trata de no exagerar con latas de atún y patés, ya que contienen mucho mercurio y vitamina A, que pueden ser perjudiciales para el feto si se consumen en grandes cantidades. Ahora ya sabes cómo puede ser un desayuno saludable durante el embarazo. Piensa en huevo, frutas, nueces, yogur. Sobre todo, ¡escúchate a ti misma y a tu cuerpo!
Ahora si, es hora de llamar al ginecólogo para programar tu primer examen y la confirmación del embarazo. No te sorprendas de que probablemente no obtengas una cita para esta misma tarde. Si no la consigues, no hay ningún problema, se recomienda tener el primer examen ginecológico entre las semanas 8 y 12. ¿Por qué? Porque antes de ese momento, el ginecólogo no puede confirmar el embarazo con una ecografía. El primer chequeo de embarazo es muy emotivo, así que prepárate para las lágrimas de felicidad. Un ginecólogo utiliza una ecografía vaginal para examinar, inspeccionando el útero y el feto. Al confirmar un embarazo, te preguntarán sobre el primer día de tu último período, así que ten lista esta información. En base a esto, el médico puede calcular la fecha aproximada de nacimiento. Después, te tomarán muestras de orina y sangre, a veces una prueba de toxoplasmosis. Luego, el médico hablará contigo y te aclarará todas tus dudas y dilemas.
¿Mi hijo está sano?
Esperar el primer chequeo del embarazo puede sentirse como una eternidad, por lo que las mujeres embarazadas se quedan con muchas preguntas sin respuesta. Pueden tener preocupación, miedo, incomodidad o ansiedad. Pero futura mamá: respira hondo y confía en que tu hijo está sano. Puedes confirmarlo rápida y fácilmente con NIPT de GenePlanet, una prueba prenatal no invasiva. A partir de la semana 10 de embarazo, puedes detectar con precisión si el bebé tiene alguna anomalía genética. La prueba no representa ningún riesgo para ti ni para el bebé, pero garantiza que tengas un embarazo tranquilo y alegre.
¿Debería sentir que estoy embarazada?
Seguramente desde el primer momento que supiste que estás embarazada, en automático tocaste tu vientre y empezaste a tener más cuidado en todo. Hasta probablemente tuviste más cuidado de no acostarse boca abajo para no "aplastar" al bebé. No te preocupes por eso; todavía puedes dormir boca abajo durante los primeros meses. Más adelante se volverá más desafiante porque tu estómago se interpondrá y probablemente estarás "condenada" a dormir sobre tu lado izquierdo hasta que des a luz.
Los primeros signos de embarazo no son pataditas en el abdomen, pero puedes sentir calambres y dolor similar a la menstruación en el área del útero. Muchas mujeres embarazadas duermen mucho durante las primeras semanas. Están mucho más cansadas que de costumbre, lo cual es normal: su cuerpo está creando algo extraordinario. Estás creando un entorno en el que un bebé evolucionará. Tu cuerpo es fantástico, sé consciente de ello y dale un descanso si lo necesita. La hormona del embarazo también te mandará al baño con mucha frecuencia; orinar con más frecuencia es uno de los primeros signos de embarazo. La hormona hCG acelera el flujo sanguíneo a través de los riñones y ayuda al cuerpo a eliminar el exceso de líquido. Al mismo tiempo, el útero se expande, creando espacio al retroceder y presionar otros órganos, incluida la vejiga.
Sin duda, has oído hablar de las nauseas del embarazo. La ciencia aún no ha descubierto completamente por qué sucede, pero se cree que las hormonas del embarazo, especialmente la progesterona, y la genética juegan un papel importante. Las nauseas del embarazo acompañan a la mayoría de las mujeres durante los primeros meses de embarazo y luego desaparece lentamente. Tu olor será más agudo, más sensible. Puedes quitar todas las cebollas de tu casa porque estarás con tantas nauseas que probablemente no querrás olerlas. Casi todas las mujeres embarazadas también experimentan un fuerte deseo y antojos por ciertos alimentos y una fuerte aversión por otros. Todo esto es normal y son tus hormonas las que están "fuera de control".
¿Cuándo debo comprar una carreola?
La respuesta es simple: ahora no. Primero, ocúpate de otras cosas más importantes. Lo primero en la lista es una dieta saludable; asegúrate de obtener suficiente ácido fólico, hierro y otros nutrientes necesarios. Mantente activo regularmente al aire libre. Además, asegúrate de que tu embarazo sea tranquilo. Si te preocupa la salud de tu bebé, puedes hacerte una prueba NIPT by GenePlanet, respira profundamente y disfruta el embarazo. Cuida tu cuerpo. Usa jabones suaves y geles de ducha porque la piel suele ser sensible durante el embarazo. Usa una crema o aceite contra las estrías en el estómago y los senos todas las noches para asegurarse de que tu piel se mantenga elástica y nutrida.
Y luego, más adelante vienen las compras felices; car seat, ropita, accesorios para el cuarto del bebé, carreola y más. Y mientras inviertes en todo esto, recuerda que lo que más necesita el bebé es amor y un nido seguro que solo tú y tu pareja pueden brindar. Incluso la manta más cara y suave no puede competir con el regazo de mamá.
Aneuploidías de cromosomas sexuales
Pueden ocurrir tanto en hombres como en mujeres, pero no todos en ambos sexos. Los defectos de los cromosomas sexuales causan diversos signos clínicos, desde características físicas, trastornos del desarrollo y del aprendizaje hasta infertilidad.
Aneuplodias de cromosomas sexuales entre hombres
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Los hombres afectados por el síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional en cada célula del cuerpo.
El síntoma principal son los testículos pequeños, que no producen suficiente testosterona antes del nacimiento y durante la pubertad. Sin embargo, la deficiencia de testosterona inhibe el desarrollo normal de las características masculinas. Los hombres afectados por el síndrome de Klinefelter tienen la cara y el cuerpo menos peludos. También pueden desarrollar tejido mamario, aumentando su riesgo de cáncer de mama; pero este riesgo sigue siendo menor que en las mujeres. En muchos casos, el síndrome conduce a la infertilidad y puede provocar músculos más débiles, una mayor estatura y una libido inadecuada. Por lo general, el síndrome no afecta la inteligencia, pero en algunos casos pueden presentarse problemas con la lectura y el habla. No existe cura para el síndrome, pero varias terapias físicas, del habla, hormonales o de testosterona pueden ayudar. De vez en cuando, también es necesario el ajuste de los métodos de aprendizaje.
El síndrome de Klinefelter ocurre al azar y no es hereditario. Está presente en 1 a 2 niños nacidos vivos por cada 1000 nacimientos. Esto lo convierte en el más común de todos los síndromes causados por anomalías en los cromosomas sexuales. También es más común que el síndrome de Down. Lo más probable es que la razón sea el hecho de que la vida con este síndrome puede ser razonablemente normal. Como adultos, la mayoría de los hombres con el síndrome llevan vidas similares a las de quienes no lo padecen.
Síndrome de Jacob (XYY)
El síndrome XYY, también llamado síndrome de Jacob, afecta a los hombres y es causado por un cromosoma Y adicional.
Las personas afectadas suelen ser muy altas y muchas tienen problemas graves de acné a una edad temprana. Algunos también experimentan dificultades de aprendizaje, problemas de comportamiento e impulsividad. Sin embargo, la presencia de un cromosoma Y adicional no conduce a la infertilidad ni a la disminución de la inteligencia, por lo que las personas con este síndrome pueden llevar una vida normal.
Aneuplodias de cromosomas sexuales en mujeres
Síndrome de Turner (X)
El síndrome de Turner es causado por una ausencia total o parcial del cromosoma X sexual en las mujeres.
El síndrome tiene una amplia gama de síntomas: los dos más comunes son la baja estatura y los ovarios subdesarrollados. Este último da como resultado la ausencia de período, infertilidad y senos menos desarrollados. Las mujeres con un solo cromosoma X también pueden experimentar defectos cardíacos, diabetes y problemas de tiroides. Sin embargo, la mayoría no tiene problemas de desarrollo mental y normalmente es inteligente.
Algunas mujeres pueden tener problemas de desempeño visual, auditivo o espacial. El síndrome de Turner a menudo es incompatible con la vida y el feto afectado no sobrevive hasta el nacimiento. Si nace, no existe cura para el síndrome de Turner, pero las terapias pueden ayudar a aliviar los síntomas. Las inyecciones de hormona del crecimiento en la niñez pueden ayudar con un crecimiento más normal, y los tratamientos estrogénicos pueden ayudar a desarrollar tejido mamario y ovárico.
El síndrome de Turner no suele ser hereditario. Ocurre durante la formación de las células reproductoras de los padres o durante la división celular en una etapa temprana de desarrollo. El síndrome de Turner aparece en aproximadamente una niña entre 2000 y 5000 nacimientos. La anomalía cromosómica a veces está presente solo en algunas de las células; en este caso, la anomalía se denomina síndrome de Turner con mosaicismo. En tales casos, una persona generalmente tiene menos o ningún síntoma.
La actriz de fama mundial Linda Hunt es una de las actrices más exitosas y reconocidas a pesar de haber sido diagnosticada con el síndrome de Turner.
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Síndrome del triple X (XXX)
El síndrome de Triple X ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X adicional en cada célula.
Algunas mujeres tienen síntomas muy leves o ninguno en absoluto, por lo que el síndrome puede incluso permanecer sin diagnosticar. Las mujeres con este síndrome suelen ser más altas que el promedio y pueden tener dificultades para aprender. También puede ocurrir un retraso en el desarrollo del habla y habilidades motoras subdesarrolladas (como sentarse y caminar). Pueden tener un tono muscular débil (hipotonía), trastornos del comportamiento y dificultades emocionales. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados con el síndrome Triple X experimentan problemas renales. Algunos de estos problemas se pueden aliviar o eliminar con terapias físicas y del habla. Las mujeres que tienen un cromosoma X adicional presente no tienen problemas de fertilidad y por lo general tienen una inteligencia desarrollada normalmente.
El síndrome aparece en aproximadamente uno de cada 1.000 nacidos vivos. Se estima que hasta el 90 por ciento de las niñas con el síndrome quedan sin diagnosticar, ya que tienen cero o muy pocos síntomas y pueden vivir una vida plena y normal.
Aunque los defectos de los cromosomas sexuales tienden a tener consecuencias más leves que otras anomalías cromosómicas, sigue siendo crucial conocerlos. De esta manera, los padres pueden prepararse adecuadamente para el nacimiento de un niño con el síndrome. La prueba NIPT by GenePlanet puede predecir la presencia de defectos cromosómicos sexuales a partir de la décima semana de embarazo. Si el análisis detecta tales aneuploidías, los padres tienen tiempo suficiente para conocer las consecuencias para la salud y brindar al niño la asistencia y / o las terapias posteriores al parto adecuadas.
Síndromes de deleción y duplicación
- 92 síndromes de deleción y duplicación (NIPT Pro)
- 60 síndromes de deleción y duplicación (NIPT Plus)
Deleción
Una deleción cromosómica ocurre cuando se pierde un fragmento del cromosoma. Puede ocurrir en cualquier cromosoma y puede ser de diferente tamaño. El resultado de la deleción cromosómica es la pérdida de material genético, que normalmente proporciona instrucciones al cuerpo. Las consecuencias de la deleción dependen del tamaño de la parte perdida y su ubicación en el cromosoma: en otras palabras, qué información contenía este fragmento faltante de materia genética.
Duplicación
La duplicación cromosómica es lo opuesto a la deleción: es la duplicación de una parte del cromosoma. Como resultado, el cuerpo tiene demasiado material genético o (instrucciones). Las consecuencias de una duplicación también dependen del tamaño y la ubicación de la parte duplicada del cromosoma.
Las características clínicas de las deleciones y duplicaciones pueden incluir retraso del desarrollo y trastornos del desarrollo intelectual, crecimiento lento, trastornos del comportamiento, problemas de alimentación, tono muscular bajo, convulsiones, rasgos faciales característicos y otras anomalías. Las características clínicas varían significativamente entre deleciones y duplicaciones, por lo que si se detectan anomalías cromosómicas, recomendamos consultar a un experto que pueda responder a sus preguntas.
92 síndromes de deleción y duplicación (NIPT Pro)
Síndrome de deleción 1p36
El síndrome de deleción 1p36 se caracteriza por rasgos craneofaciales característicos, discapacidad intelectual, convulsiones, anomalías esqueléticas y defectos cerebrales y cardíacos. La ecografía prenatal puede identificar ciertas anomalías estructurales, como defectos cardíacos, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia y microcefalia. Sin embargo, una ecografía normal no descarta la anomalía subyacente. La esperanza de vida es variable, pero puede ser normal.
Síndrome de deleción 1q41-q42
Las características principales de este síndrome incluyen un retraso significativo en el desarrollo y dismorfias faciales distintivas, como ojos hundidos, punta nasal ancha y puente nasal hundido. Además, algunos casos pueden presentar afecciones como microcefalia, paladar hendido, pie zambo, convulsiones y baja estatura.
Síndrome de deleción 1p32-p31
Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, problemas en la estructura cerebral (como la ausencia o el desarrollo insuficiente del cuerpo calloso) y ciertos rasgos faciales, como macrocefalia (debido al exceso de líquido cefalorraquídeo), orejas bajas, fosas nasales prominentes y micrognatia. También son frecuentes los problemas del tracto urinario, como el reflujo urinario y la dificultad para controlar la micción. Otras manifestaciones clínicas pueden incluir hipotonía, médula espinal anclada, malformación de Chiari tipo I y convulsiones.
Síndrome de deleción 2p16.1-p15
Las características principales del síndrome de deleción 2p16.1-p15 incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos variables pero distintivos, como microcefalia, frente huidiza, mayor distancia entre los cantos internos de los párpados, pliegue cutáneo en el canto interno del ojo, ojos cortos y rasgados hacia abajo, párpados caídos, nariz ancha y prominente, mandíbula retraída, hendidura entre la nariz y el labio superior, boca pequeña con paladar alto y estrecho, y labio inferior protruido. Los pacientes también pueden presentar ciertos comportamientos, incluyendo rasgos similares al autismo, y diferencias en la estructura cerebral.
Síndrome de deleción 2q33.1 (síndrome de Glass)
Las características clave del síndrome de Glass incluyen una discapacidad intelectual de gravedad variable y rasgos faciales dismórficos, que incluyen una mandíbula inferior anormalmente pequeña (micrognatia), fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, una abertura en el paladar (paladar hendido) y apiñamiento dental.
Síndrome de duplicación 2q31.1
El síndrome de duplicación 2q31.1, también llamado displasia mesomélica, es un síndrome genético esquelético poco frecuente. Sus características principales incluyen el acortamiento simétrico de los segmentos medios de las extremidades, lo que provoca una estatura menor a la habitual, movimientos oculares rápidos (nistagmo) y problemas en las manos, como un pulgar trilobulado, piel que une los dedos (generalmente entre el tercero y el cuarto) y, en algunos casos, pie zambo.
Síndrome de microdeleción 2q31.1
Este síndrome se caracteriza por retraso del desarrollo de moderado a grave, baja estatura, dismorfia facial y defectos variables en las extremidades.
Síndrome de deleción 2q37
El síndrome de deleción 2q37 se presenta con retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de leve a moderado, dedos cortos, baja estatura, obesidad, tono muscular débil (hipotonía), rasgos faciales específicos, comportamiento anormal, trastorno del espectro autista, hipermovilidad o dislocación articular y escoliosis.
Duplicación 2q
La duplicación 2q implica la duplicación de una parte del brazo largo del cromosoma 2. Las características principales de esta duplicación incluyen retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (línea de implantación del cabello alta, frente prominente, ojos muy separados [hipertelorismo], apertura ocular oblicua hacia arriba, orejas grandes, de implantación baja y/o rotadas hacia atrás, puente nasal ancho o hundido, punta nasal prominente y labio superior delgado). Además, las personas con esta condición pueden presentar anomalías en los dedos y medidas corporales normales o superiores al promedio. En ocasiones, se pueden observar anomalías genitales y baja estatura.
Síndrome de deleción 3pter-p25
Las características principales de este síndrome incluyen bajo peso al nacer, retraso psicomotor y del crecimiento, microcefalia y rasgos faciales específicos como párpados caídos y mandíbula pequeña. Otras manifestaciones clínicas pueden incluir dedos adicionales en manos o pies, anomalías renales, paladar hendido, cardiopatías congénitas y anomalías gastrointestinales. Si bien los pacientes suelen presentar discapacidad intelectual grave o profunda, en raras ocasiones, algunos pacientes con una deleción 3p26-p25 presentan inteligencia normal o solo anomalías leves.
Síndrome de Dandy-Walker (DWS)
El síndrome de Dandy-Walker es un síndrome genético raro causado por una deleción en la región cromosómica 3q22-q24. Entre sus características principales se encuentra la alteración del desarrollo cerebral, específicamente del cerebelo, responsable de la coordinación del movimiento. La característica principal del síndrome es el agrandamiento del cuarto ventrículo cerebral. Hasta la mitad de las personas afectadas presentan discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, rigidez muscular y convulsiones. Su incidencia es de aproximadamente 1 entre 25,000 y 35,000 personas.
Síndrome de deleción 3q13.31
Las características principales de este síndrome incluyen un retraso significativo en el desarrollo (incluido el retraso del habla), sobrecrecimiento postnatal, rasgos faciales característicos con frente prominente o ancha, paladar ojival, espacio reducido entre la nariz y el labio superior y labios prominentes. También pueden presentarse anomalías cerebrales y del sistema nervioso central, como la ausencia o el desarrollo incompleto del cuerpo calloso (tejido que conecta los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho), y anomalías en los genitales masculinos.
Duplicación del cromosoma 3p distal
La duplicación distal del cromosoma 3p implica la duplicación de una parte de la región distal del brazo corto del cromosoma 3. Entre las características principales de esta duplicación se incluyen dismorfias craneofaciales específicas asociadas a retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardíacas y urogenitales, así como convulsiones y la presencia de espirales en los dedos.
Duplicación 3q
La duplicación 3q significa que una parte del brazo largo del cromosoma 3 está duplicada. La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes afectados. Las características principales de esta duplicación incluyen rasgos faciales distintivos, hirsutismo (crecimiento excesivo de vello en mujeres), microcefalia (cabeza pequeña), discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y anomalías en manos, pies, sistema genitourinario, riñones o corazón. También pueden presentarse diversas anomalías neurológicas o defectos congénitos que afectan a otras partes del cuerpo. Aproximadamente un tercio de los bebés con duplicación del cromosoma 3q no sobreviven al primer año de vida, a menudo debido a cardiopatías congénitas o infecciones.
Síndrome de deleción 4p16.3 (síndrome de Wolf-Hirschhorn)
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un síndrome genético raro caracterizado por defectos congénitos, discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. Sus características principales incluyen deficiencia del crecimiento de inicio prenatal, seguida de retraso del crecimiento postnatal e hipotonía con subdesarrollo muscular, rasgos craneofaciales típicos en la infancia (como la apariencia característica de la nariz), microcefalia, discapacidad intelectual de grado variable, convulsiones, anomalías esqueléticas, cardiopatías congénitas, pérdida auditiva (principalmente conductiva), malformaciones del tracto urinario y anomalías estructurales cerebrales.
Síndrome de deleción 4q21
Las características principales de este síndrome incluyen restricción progresiva del crecimiento, retraso psicomotor y rasgos faciales distintivos como frente ancha, nariz y boca cortas, hipertelorismo (ojos muy separados) y comisuras labiales hacia abajo. Las personas con este síndrome también presentan discapacidad intelectual significativa y ausencia o retraso grave del habla.
Duplicación 4p
La duplicación 4p implica la duplicación de una parte del brazo largo del cromosoma 4. La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes afectados. Las características principales de esta duplicación incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos (cabeza pequeña, mayor distancia entre las cejas y los ojos, orejas grandes, nariz bulbosa con puente nasal plano o hundido, dorso nasal largo, mandíbula inferior retraída con mentón puntiagudo). Otras características incluyen malformaciones esqueléticas (pies zambos, aracnodactilia, camptodactilia) y renales, defectos cardíacos, anomalías oculares y anomalías genitales en varones.
Duplicación del cromosoma 4q distal
Las características principales de esta duplicación incluyen deficiencia de crecimiento, retraso mental, malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial), como microcefalia, malformaciones en las orejas y puente nasal prominente, y/o defectos en manos y pies. En algunos casos, también pueden presentarse otras anomalías físicas, como defectos estructurales del corazón presentes al nacer (cardiopatías congénitas), anomalías genitales en los varones afectados, defectos del tracto urinario y/u otros hallazgos.
Deleción del cromosoma 4q distal
Las características clave de esta deleción incluyen una combinación variable de rasgos craneofaciales, del desarrollo, digitales, esqueléticos y cardíacos: tono muscular débil (hipotonía), retraso en el desarrollo, deficiencia del crecimiento, una abertura en el paladar (paladar hendido), malformaciones cardiovasculares, anomalías en las manos y los pies y rasgos dismórficos típicos, como tamaño de cabeza anormalmente pequeño (microcefalia), facies redondeada, ojos pequeños, puente nasal ancho, nariz respingona, mejillas llenas, boca y mentón pequeños.
Síndrome de cri-du-chat (síndrome de deleción 5p)
El síndrome de deleción 5p, también conocido como síndrome de Cri-du-chat, es un síndrome genético caracterizado por defectos congénitos, discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. Sus características principales incluyen discapacidad intelectual significativa, retraso del habla, llanto similar al maullido de un gato, rasgos dismórficos, cardiopatías congénitas y microcefalia. La tasa de mortalidad durante el primer año de vida es del 10%. Se estima que entre 1 de cada 20,000 y 1 de cada 50,000 nacidos vivos presentan esta afección.
Síndrome de deleción 5q14.3
Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual grave, ausencia de habla, movimientos estereotipados y epilepsia. Entre los rasgos faciales inusuales se encuentran una frente alta y ancha con un mentón pequeño de tamaño variable, nariz corta con narinas antevertidas (orificios nasales que se abren hacia adelante en lugar de hacia abajo), boca grande y abierta, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba (ángulos externos de los ojos que apuntan hacia abajo) y cejas prominentes.
Síndrome de deleción 5q12
Las características clave de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, retraso en el habla, disminución del índice de masa corporal, brazos, dedos de las manos y de los pies largos, y dismorfia facial (frente grande, nariz prominente, espacio largo entre la nariz y el labio superior y mentón pequeño).
Síndrome de duplicación 5p13
Las características principales de este síndrome incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía (tono muscular débil), macrocefalia y rasgos faciales distintivos (frente prominente, ojos y orejas pequeños o atípicas). Otras características clínicas asociadas incluyen trastornos del sueño, convulsiones, aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso (anomalías del desarrollo que afectan al haz de fibras nerviosas que conecta los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho) y anomalías esqueléticas (manos y pies grandes, dedos largos).
Duplicación 5p
Las características principales de esta duplicación varían ampliamente, pero siempre incluyen un déficit intelectual grave. Otras características clínicas pueden incluir dismorfia facial, anomalías del crecimiento, problemas neurológicos, defectos cardíacos y otras anomalías orgánicas.
Síndrome de deleción 6pter-p24
Las características principales de este síndrome incluyen retraso del desarrollo, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, hipotonía y malformación craneal. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen cardiopatías congénitas, malformaciones oculares estructurales, hipertelorismo (ojos muy separados), anomalías de la cámara anterior, anomalías palatinas y dentales, anomalías en las células nerviosas o sus conexiones, y anomalías en brazos, piernas, manos y pies.
Síndrome de deleción 6q24-q25
Las características clave de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, restricción del crecimiento intrauterino y postnatal, dismorfia facial (hipoplasia del tercio medio facial, ojos muy separados (hipertelorismo), puente nasal ancho y orejas rotadas hacia atrás), anomalías cardíacas, retraso en la edad ósea, manos y pies pequeños y pérdida auditiva.
Síndrome de deleción 6q11-q14
Las características clave de este síndrome incluyen tono muscular débil (hipotonía), retraso psicomotor, baja estatura, anomalías esqueléticas/de las extremidades, hernia umbilical y anomalías del tracto urinario, así como rasgos faciales característicos que incluyen ojos inclinados hacia arriba, paladar ojival y orejas de implantación baja y/o displásicas.
Eliminación de 6p
La deleción 6p implica la ausencia de una parte del brazo corto del cromosoma 6. La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes afectados. Entre las características principales de esta deleción se incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, anomalías oculares, pérdida auditiva, anomalías en las manos, hipertelorismo (ojos muy separados) y cardiopatías congénitas.
Síndrome de deleción 6q15-q23
Las características principales de este síndrome incluyen bebés pequeños o muy pequeños, que a menudo nacen por cesárea. Los lactantes con este síndrome pueden presentar dificultad o incapacidad para alimentarse, tono muscular anormal (flacidez o rigidez) y, por lo general, requieren cuidados especiales. Además, pueden tener problemas cardíacos, anomalías menores en las manos, los pies y los genitales, así como una afección conocida como defecto complejo de la mano hendida. La gravedad de estas características puede variar entre los individuos afectados.
Síndrome de deleción 6q25-qter
Las principales características de este síndrome incluyen dificultades para alimentarse, hidrocefalia, convulsiones, cardiopatías, retraso en el desarrollo y rasgos faciales atípicos. Además, las personas con este síndrome pueden presentar discapacidad visual, anomalías genitales menores, defectos en la columna vertebral, paladar hendido e inflamación de uno o ambos riñones. La gravedad de estas características puede variar entre los individuos afectados.
Síndrome de deleción 6q26-q27
Las características clave de este síndrome incluyen dificultades para alimentarse, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, convulsiones, tono muscular débil (hipotonía), anomalías menores en manos y pies, malformaciones múltiples y anomalías cerebrales.
Eliminación del cromosoma 7q
La deleción 7q también se conoce como síndrome de monosomía 7 familiar. La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes afectados. Entre las características principales de esta deleción se incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos. La deleción de varios genes del cromosoma 7 puede causar el desarrollo del síndrome mielodisplásico (SMD) y leucemia mieloide aguda (LMA). Los síntomas suelen incluir pequeñas manchas rojas o moradas en la piel (petequias), hematomas con facilidad o anemia. La progresión rápida es frecuente y el pronóstico generalmente es desfavorable. En la mayoría de los casos no es hereditario, pero la deleción puede transmitirse a los hijos.
Síndrome de deleción 7q11.23
Las características clave de este síndrome incluyen un mayor riesgo de epilepsia, trastornos del neurodesarrollo (incluidos retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales de gravedad variable), dificultades de aprendizaje y anomalías neuroconductuales (trastorno del espectro autista, hiperactividad, impulsividad, agresividad, conductas autolesivas y depresión).
Síndrome de deleción 7q21-q32
Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo de leve a grave y dificultades de aprendizaje. Si bien la mayoría de los bebés nacen con un corazón sano, se han detectado defectos cardíacos en más de un tercio. Y aunque la mayoría de los niños no desarrollan epilepsia, casi uno de cada tres bebés o niños ha sufrido convulsiones. Otros síntomas pueden incluir comportamientos sociales específicos, como trastornos del espectro autista, y dificultades con el lenguaje, el habla, el sueño y la alimentación.
Síndrome de deleción 7q31-q32
Las deleciones en la región 7q31-q32 están asociadas con un trastorno grave de la comunicación con evidencia de dispraxia oromotora (dificultades para coordinar los movimientos musculares necesarios para pronunciar palabras), rasgos dismórficos y retraso leve del desarrollo.
Síndrome de deleción 8p23.1
Las manifestaciones clínicas son variables y no dependen del tamaño de la deleción, ya que este es el mismo en la mayoría de los pacientes. Las características clave de este síndrome incluyen bajo peso al nacer, deficiencia del crecimiento posnatal, déficit intelectual leve, retraso psicomotor, dificultades en el habla, convulsiones, problemas de conducta como hiperactividad e impulsividad, anomalías craneofaciales (microcefalia, frente alta y estrecha, puente nasal ancho, pliegues epicánticos, paladar ojival, cuello corto y orejas de implantación baja y forma inusual) y cardiopatías congénitas.
Síndrome de duplicación 8p23.1
Las características principales de este síndrome incluyen retraso del desarrollo leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve (como frente prominente, cejas arqueadas, puente nasal ancho, narinas prominentes, labio hendido y/o paladar hendido) y anomalías cardíacas congénitas (p. ej., defecto del tabique auriculoventricular). Otras características descritas incluyen macrocefalia, alteraciones del comportamiento (p. ej., trastorno por déficit de atención), convulsiones, hipotonía y anomalías oculares y digitales (poli/sindactilia). La prevalencia del síndrome de duplicación 8p23.1 es de 1 a 9 por cada 100,000 habitantes.
Síndrome de Langer-Giedion
El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo 2, es un trastorno multisistémico poco frecuente causado por una deleción en el cromosoma 8, que suele incluir los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual y numerosas anomalías, como pliegues cutáneos excesivos, exostosis (crecimientos óseos múltiples), baja estatura, cabello escaso y despigmentado, rasgos faciales característicos (cejas anchas, especialmente en la parte medial, puente y punta nasal anchos, alas nasales poco desarrolladas, filtrum largo, bermellón del labio superior delgado y orejas prominentes), anomalías en las extremidades y epífisis falángicas cónicas (los extremos en crecimiento de los huesos de los dedos). La variedad y la gravedad de los síntomas varían considerablemente de una persona a otra.
Síndrome de deleción 8q22.1
El síndrome de deleción 8q22.1, también conocido como síndrome de Nablus o síndrome facial en máscara, se caracteriza por un rostro con rasgos similares a una máscara. Entre sus características faciales se incluyen el estrechamiento de la abertura ocular (blefarofimosis), piel facial tensa y brillante, y nariz plana y ancha. Otras características incluyen malformaciones en las orejas, un patrón de cabello inusual, dedos de manos y pies permanentemente doblados ( camptodactilia ), deformidades articulares (contracturas) que limitan el movimiento en manos y pies, dentición atípica, retraso leve del desarrollo, criptorquidia (testículos no descendidos) en varones y un carácter afable.
Síndrome de duplicación 8q22.1
También conocido como síndrome de duplicación cromosómica de la pleonosteosis de Leri, este trastorno incluye ensanchamiento y deformidad de los pulgares y los dedos gordos de los pies en valgo (con apariencia de «pala»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitación generalizada de la movilidad articular, baja estatura y, con frecuencia, rasgos faciales mongoloides. Otras malformaciones incluyen genu recurvatum, agrandamiento de los arcos neurales posteriores de las vértebras cervicales y engrosamiento de las fascias palmares y del antebrazo.
Síndrome de duplicación 8p
Las características clave de este síndrome incluyen un fenotipo muy variable, que abarca desde la ausencia de rasgos dismórficos y una discapacidad intelectual leve hasta pacientes con retraso grave del desarrollo, hipotonía o flacidez muscular en recién nacidos, baja estatura, discapacidad intelectual profunda, rasgos dismórficos leves y anomalías estructurales cerebrales. También se han descrito casos de autismo, epilepsia y paraplejia espástica (un trastorno neurológico caracterizado por debilidad y rigidez en los músculos de la cintura para abajo).
Síndrome de duplicación 8q
Los síntomas y la gravedad dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación, de los genes afectados y de la presencia de otras anomalías cromosómicas. Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, cardiopatías congénitas, anomalías esqueléticas, anomalías genitales o urinarias y rasgos faciales distintivos.
Síndrome de deleción 9p
La gravedad, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes afectados. Las características principales de este síndrome incluyen retraso del desarrollo, hipotonía, rasgos faciales distintivos (trigonocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas, puente nasal plano con narinas antevertidas y filtrum largo, micrognatia, atresia de coanas, cuello corto), cardiopatías, escoliosis y/o anomalías genitales.
Duplicación del cromosoma 9p
Las características principales de esta duplicación incluyen discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, estrabismo, ojos rasgados hacia abajo, orejas malformadas, de implantación baja y prominentes, nariz bulbosa, boca grande, comisuras labiales hacia abajo, mandíbula anormalmente pequeña), anomalías digitales (braquidactilia y clinodactilia) y baja estatura. Con menor frecuencia, los pacientes presentan cardiopatía y malformaciones renales, esqueléticas y del sistema nervioso central.
Síndrome de DiGeorge 2
El síndrome de DiGeorge tipo 2 se caracteriza por malformaciones cardíacas, hipoparatiroidismo, inmunodeficiencia de células T y dismorfia facial. Estas características coinciden con las anomalías descritas en el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Además, otras características comunes incluyen cráneo con forma anormal, microcefalia, anomalías en manos y pies, rostro alargado, frente prominente, puente nasal ancho, anomalías genitourinarias, retraso psicomotor grave y pérdida auditiva, lo que resulta en un cuadro clínico claramente distinto al del síndrome de DiGeorge. Sin embargo, debido a las numerosas similitudes en las anomalías observadas en personas con deleciones 22q11.2, este síndrome suele denominarse síndrome de DiGeorge tipo 2.
Síndrome de deleción 10q22.3-q23.2
Las características principales de este síndrome incluyen rasgos faciales dismórficos, retraso del desarrollo y múltiples anomalías congénitas. Los casos más graves, que incluyen la deleción del gen PTEN, presentan un fenotipo más severo con poliposis infantil/juvenil (desarrollo de múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal), macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y retraso del desarrollo.
Síndrome de deleción 10q26
La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes afectados. Las características principales de este síndrome incluyen dismorfia facial, discapacidad intelectual leve a moderada, problemas de crecimiento y retraso en el desarrollo. Las personas afectadas pueden presentar convulsiones, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), impulsividad o comportamientos autistas. Los rasgos faciales pueden incluir nariz prominente o aguileña, puente nasal ancho, mandíbula inferior pequeña, orejas malformadas de implantación baja, labio superior delgado y microcefalia. Muchas personas afectadas presentan hipertelorismo (ojos muy separados) y estrabismo. Otros signos menos comunes incluyen anomalías esqueléticas y cardíacas, problemas respiratorios, infecciones recurrentes, anomalías renales y genitales, o problemas de audición y visión. En la mayoría de los casos no es hereditario, pero la deleción puede transmitirse a los hijos.
Síndrome de deleción 10p12-p11
Las características principales incluyen retraso del desarrollo evidente en la lactancia o la primera infancia, asociado a rasgos faciales dismórficos característicos, como frente ancha, puente nasal deprimido con punta nasal bulbosa y ojos hundidos. Otras características comunes son hipotonía, retraso del habla, discapacidad intelectual leve a moderada, comportamiento atípico (autista, agresivo, hiperactivo) y anomalías congénitas del corazón y el cerebro. La mayoría de los pacientes también presentan anomalías gastrointestinales y oculares leves.
Duplicación de 10 peniques
La duplicación 10p significa que una parte del brazo corto del cromosoma 10 está duplicada. La gravedad y los síntomas de esta duplicación dependen del tamaño y la ubicación de la misma, así como de los genes afectados. Entre las características principales se incluyen retraso en el desarrollo, las habilidades motoras o el crecimiento, baja estatura, hipotonía muscular, anomalías en los pies (como pie zambo), labio leporino y/o paladar hendido, y rasgos faciales distintivos. Otros signos y síntomas pueden incluir convulsiones, cardiopatías congénitas u otros defectos de nacimiento.
Síndrome de deleción 11p13 (síndrome WAGR)
WAGR es un acrónimo de Tumor de Wilms, Aniridia, Problemas Genitourinarios y Diversos Retrasos del Desarrollo. Las características principales de este síndrome incluyen aniridia congénita completa o parcial (hiperdesarrollo o ausencia del iris, lo que puede reducir la agudeza visual y aumentar la sensibilidad a la luz) y anomalías oculares asociadas, anomalías genitourinarias (como criptorquidia o hipospadias en varones, o anomalías genitales internas o urinarias en mujeres), grados variables de discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar tumores de Wilms. Una minoría de pacientes desarrolla insuficiencia renal y muchos desarrollan obesidad. Sin embargo, el síndrome WAGR con obesidad de inicio en la infancia se denomina síndrome WAGRO.
Síndrome de deleción 11p11.2 (síndrome de Potocki-Shaffer)
Las características principales de este síndrome incluyen aberturas en los dos huesos que forman la parte superior y los lados del cráneo (forámenes parietales agrandados), múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) llamados exostosis, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos, trastorno del espectro autista y problemas de visión y audición. En algunos casos, las personas con este síndrome pueden presentar defectos cardíacos, renales o del tracto urinario.
Síndrome de Jacobsen
El síndrome de Jacobsen es un síndrome genético raro causado por la deleción de varios genes en el extremo terminal del brazo largo del cromosoma 11. Los signos y síntomas varían entre las personas afectadas. Las características principales de este síndrome suelen incluir el síndrome de Paris-Trousseau (un trastorno hemorrágico), rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo motor y del habla, y discapacidad cognitiva. Otras características pueden incluir comportamiento compulsivo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), autismo, convulsiones, cardiopatías congénitas, baja estatura y/o anomalías esqueléticas.
Síndrome de deleción 11q23
Las características principales de este síndrome, también conocido como trombocitopenia de Paris-Trousseau, incluyen una leve tendencia al sangrado, trombocitopenia variable (recuento bajo de plaquetas fluctuante), rasgos faciales distintivos, gránulos alfa gigantes anormales en las plaquetas y dismegacariopoyesis. Otros síntomas frecuentes incluyen discapacidad intelectual y anomalías del sistema cardiovascular.
Síndrome de microdeleción 12q14
Las principales características de este síndrome incluyen una discapacidad intelectual leve, trastornos del desarrollo temprano y osteopoiquilosis (exceso de densidad ósea que provoca dolor). Los pacientes se caracterizan por su baja estatura.
Síndrome de microdeleción 12p12.1
Las características principales de este síndrome, también conocido como síndrome de Lamb-Shaffer, incluyen dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo general con problemas del lenguaje, comportamientos inusuales y dismorfia facial leve, como frente ancha, ojos rasgados hacia abajo y orejas de implantación baja. Otras características posibles incluyen anomalías esqueléticas, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y problemas en la estructura cerebral.
Duplicación 12p
La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes implicados. Las características principales de esta afección incluyen macrocefalia (cabeza inusualmente grande), hipotonía muscular, rasgos faciales característicos (como prominencia frontal, cara redonda, mejillas prominentes, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, bermellón del labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido), retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. En la mayoría de los casos no es hereditaria, pero la duplicación puede transmitirse a la descendencia.
Síndrome de deleción 13q14
Las características principales de este síndrome incluyen retinoblastoma, retraso del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje, rasgos faciales característicos (frente alta, espacio notable entre la nariz y el labio superior, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido) y orejas inclinadas hacia adelante. Otras características descritas incluyen peso elevado al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia.
Síndrome de deleción del cromosoma 13q distal
Las características principales de este síndrome incluyen grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, así como malformaciones del sistema nervioso central, anomalías oculares y dismorfia craneofacial (cabeza anormalmente pequeña y triangular, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, y mandíbula inferior pequeña o poco desarrollada). También se han descrito manifestaciones cardíacas, genitourinarias, gastrointestinales y esqueléticas.
Síndrome de deleción 14q11-q22
Las características clave de este síndrome incluyen una cabeza anormalmente pequeña, tono muscular bajo, crecimiento deficiente, discapacidad intelectual con contacto visual deficiente, hipoplasia del cuerpo calloso y rasgos dismórficos, incluyendo nariz corta, espacio largo entre la nariz y el labio superior y puente nasal plano.
Síndrome de deleción 14q22 (síndrome de Frias)
Las características principales de este síndrome incluyen anomalías oculares (anoftalmía/microftalmía, ptosis, hipertelorismo, exoftalmos), anomalías hipofisarias (hipoplasia/aplasia hipofisaria con deficiencia de hormona del crecimiento y retraso del crecimiento) y anomalías en manos y pies (polidactilia, dedos cortos, pie cavo). Otras características clínicas pueden incluir hipotonía muscular, retraso del desarrollo psicomotor/discapacidad intelectual, signos dismórficos (asimetría facial, microretrognatia, paladar ojival, anomalías auriculares), malformaciones genitourinarias congénitas y discapacidad auditiva.
Síndrome de deleción proximal del cromosoma 14q
Las características clave de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, reticencia o incapacidad para alimentarse, tono muscular bajo, cabeza anormalmente pequeña, mandíbula inferior pequeña, anomalías menores de los genitales (más comunes en niños), bajo peso al nacer, dificultad respiratoria y fisura parcial o completa en el paladar (paladar hendido).
Síndrome de duplicación 14q
Las características clave de este síndrome incluyen retraso del crecimiento y bajo peso al nacer, tono muscular bajo, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, cabeza anormalmente pequeña, dismorfia facial (prominencia frontal, ojos muy separados (hipertelorismo), nariz bulbosa, mandíbula pequeña/poco desarrollada, cabello y cejas escasos), defectos cardíacos congénitos, rigidez muscular e hiperreflexia.
Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (síndrome de deleción 15q11-q13)
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un síndrome genético que causa dificultades para alimentarse y retraso en el crecimiento durante la lactancia, con obesidad, retraso en el desarrollo y otros problemas médicos a medida que el niño crece. Afecta aproximadamente a entre 1 de cada 10 000 y 1 de cada 25 000 recién nacidos. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) permite detectar el SPW causado por una deleción, que representa aproximadamente el 70% de los casos; los casos restantes se deben a otros mecanismos moleculares subyacentes. La deleción en el SPW se encuentra en el cromosoma heredado del padre.
El síndrome de Angelman (SA) es un síndrome genético raro que incluye discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. Afecta aproximadamente a entre 1 de cada 12,000 y 1 de cada 20,000 recién nacidos. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) permite detectar el SA causado por una deleción, que representa aproximadamente el 68% de los casos; los casos restantes se deben a otros mecanismos moleculares subyacentes. La deleción en el SA se encuentra en el cromosoma de herencia materna.
Las personas con síndrome de Prader-Willi presentan hipotonía grave y dificultades para alimentarse durante la primera infancia, seguidas, posteriormente o durante la niñez temprana, de hiperfagia y el desarrollo gradual de obesidad mórbida. El desarrollo motor y del lenguaje se retrasa. Todas las personas presentan algún grado de discapacidad cognitiva y pueden tener también problemas de conducta. Las ecografías prenatales suelen ser normales; sin embargo, puede observarse una disminución de los movimientos fetales y la presentación de nalgas. Se espera una esperanza de vida normal.
Las características comunes en las personas con síndrome de Angelman incluyen discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo, dificultades del habla, ataxia, convulsiones y rasgos dismórficos. La ecografía prenatal suele ser normal. Se espera una esperanza de vida normal.
Síndrome de deleción 15q26-qter
Las características principales de este síndrome incluyen grados variables de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, restricción del crecimiento pre y postnatal, y algunos cambios leves en el rostro, como una cabeza más pequeña y una cara triangular. Otras características posibles incluyen rasgos faciales distintivos, anomalías en manos y pies, problemas cardíacos y trastorno del espectro autista.
Síndrome de Levy-Shanske
De Levy-Shanske es un síndrome genético raro causado por una tetrasomía del cromosoma 15q26-qter. Sus características principales incluyen sobrecrecimiento pre y postnatal, anomalías renales, dismorfia facial (cara larga y delgada, frente y mentón prominentes, párpados oblicuos hacia abajo, nariz prominente con puente nasal ancho), dificultades de aprendizaje de leves a graves y problemas de conducta. Otros signos clínicos pueden incluir macrocefalia y craneosinostosis.
Síndrome de deleción 15q14
Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, baja estatura, dismorfia facial y grados variables de discapacidad intelectual. Los rasgos dismórficos comprenden estrechamiento bitemporal, frente alta, espacio nasolabial corto, mentón puntiagudo y orejas dismórficas. Se ha descrito paladar hendido en todos los casos reportados, mientras que se han observado cardiopatías congénitas o epilepsia en pacientes con deleciones extensas.
Síndrome de microdeleción 15q24
Las características clave de este síndrome incluyen retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías genitales, esqueléticas y digitales.
Síndrome de sobrecrecimiento 15q26
Las características principales de este síndrome incluyen anomalías renales (45%), como riñón en herradura y agenesia renal (uno o ambos riñones fetales no se desarrollan). También son frecuentes la insuficiencia renal, el reflujo urinario, el riñón poliquístico y la duplicación de la pelvis renal derecha. Las personas con este síndrome también pueden presentar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y talla alta. Otras características pueden incluir craneosinostosis y macrocefalia.
Deleción del cromosoma 15q distal
Las principales características de esta deleción incluyen restricción del crecimiento pre y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías en manos y pies y dismorfia craneofacial leve. Otras posibles características incluyen hinchazón en recién nacidos, problemas cardíacos, problemas de la piel, dilatación de la aorta y estar dentro del espectro autista.
Síndrome de deleción 16p12.2-p11.2
Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos (facies plana, párpados oblicuos hacia abajo, orejas de implantación baja y malformadas), dificultades para la alimentación, infecciones de oído recurrentes y deterioro cognitivo. También pueden observarse otras características, como cardiopatías congénitas, fisura orofacial y baja estatura.
Síndrome de duplicación 16p12.2-p11.2
Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo psicomotor (especialmente del habla), discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o comportamientos obsesivos y repetitivos, problemas de conducta (como agresividad y arrebatos) y rasgos faciales dismórficos. Otras características comunes incluyen anomalías en los dedos o las manos, baja estatura, microcefalia y complexión delgada.
Síndrome de deleción 16p13.3
Esta deleción produce una forma grave del síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunos investigadores creen que se trata de un síndrome emergente único. Las características principales de este síndrome incluyen retraso del crecimiento, hipotonía (tono muscular reducido), baja estatura, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), rasgos faciales característicos, discapacidad intelectual leve a moderada, anomalías orgánicas (por ejemplo, problemas cardíacos o renales) y vulnerabilidad a las infecciones.
Síndrome de duplicación 16p13.3
Las características principales de este síndrome incluyen déficit intelectual leve a moderado y retraso en el desarrollo (especialmente del habla), crecimiento normal, pulgares cortos e implantados proximalmente y otras malformaciones en manos y pies, rigidez articular leve, rasgos faciales característicos, déficit de atención, trastornos del espectro autista y problemas de salud subyacentes como cardiopatías. Otros problemas descritos incluyen criptorquidia, hernia inguinal y problemas de conducta.
Duplicación proximal del cromosoma 16q
Las principales características de esta duplicación incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, retraso en el habla, anomalías menores en manos y/o pies, desarrollo dental anormal (que suele resultar en dientes pequeños) y dificultades de atención y comportamiento. A pesar de estos desafíos, las personas afectadas suelen gozar de buena salud y no presentan defectos congénitos importantes.
Síndrome de Smith-Magenis
De Smith-Magenis (SMS) es un síndrome genético poco frecuente causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 17. Si bien esta región contiene múltiples genes, la pérdida de un gen en particular, el RAI1, es responsable de la mayoría de las características de la afección. En aproximadamente el 10% de los casos, el SMS se debe a una alteración genética en el gen RAI1. Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta. La prevalencia del síndrome de Smith-Magenis es de 1 entre 15,000 y 25,000 personas.
Síndrome de deleción 17p13.3 (síndrome de Miller-Dieker)
Las características principales de este síndrome incluyen lisencefalia (un trastorno del desarrollo cerebral poco frecuente caracterizado por la ausencia o la ausencia de pliegues cerebrales y un engrosamiento anormal de la corteza cerebral) y una cabeza anormalmente pequeña, lo que provoca discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, convulsiones, rigidez muscular anormal, hipotonía muscular y dificultades para la alimentación. Las convulsiones suelen comenzar antes de los seis meses de edad, y algunas se presentan desde el nacimiento. Los pacientes también presentan rasgos faciales distintivos. Algunos individuos pueden tener menor estatura, problemas cardíacos o dificultades respiratorias graves. La esperanza de vida se reduce considerablemente y la muerte suele ocurrir en la primera infancia.
Síndrome de Potocki-Lupski
El síndrome de Potocki-Lupski es un síndrome genético raro causado por una duplicación en el brazo corto del cromosoma 17. Sus características principales incluyen cierto grado de retraso en el desarrollo (principalmente déficits cognitivos y del lenguaje), hipotonía muscular, dificultades para alimentarse, retraso intelectual leve a moderado y retraso del crecimiento durante la lactancia. Además, muchas personas presentan comportamientos comúnmente asociados con los trastornos del espectro autista. También se han descrito con frecuencia anomalías cardiovasculares estructurales y trastornos del sueño.
Síndrome de duplicación 17p13.3
Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual, autismo y anomalías estructurales cerebrales. Las duplicaciones pueden afectar a los genes LIS1 y/o YWHAE. Cuando ambos genes están implicados, los signos clínicos incluyen rasgos faciales distintivos y anomalías estructurales cerebrales frecuentes. Las personas con duplicaciones de LIS1 presentan defectos cerebrales sutiles, así como trastornos neuroconductuales, como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Las duplicaciones de YWHAE causan características como mayor tamaño al nacer, rasgos faciales atípicos y retrasos leves en el desarrollo.
Síndrome de Yuan-Harel-Lupski
Yuan-Harel-Lupski es un síndrome genético raro causado por una duplicación en el brazo corto del cromosoma 17. Sus características principales incluyen retrasos en el desarrollo general y problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica) que se inician en la infancia. Presenta características de otras dos afecciones: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y el síndrome de Potocki-Lupski. Los efectos combinados de estas afecciones pueden provocar síntomas más graves, como la aparición temprana de problemas nerviosos y la afectación tanto del sistema nervioso central como del periférico. Otras características incluyen hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y retraso del crecimiento, así como alteraciones de la marcha, pérdida de sensibilidad, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos en los tobillos y deformidades en los pies. También se han descrito dismorfia facial, anomalías cardíacas y renales, y siringomielia (un trastorno neurológico en el que se forma un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la médula espinal).
Duplicación 17p
La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes implicados. Las características principales de esta duplicación incluyen retraso del crecimiento pre y postnatal, dificultades de alimentación, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje, problemas de conducta como hiperactividad y rasgos autistas, retraso del habla y del lenguaje, hipotonía muscular, anomalías digitales, cardiopatías congénitas, escoliosis, apnea del sueño y rasgos faciales distintivos.
Síndrome de deleción 18p
Las características clave de este síndrome incluyen discapacidades mentales, trastornos del crecimiento, anomalías en la cabeza y la cara (cara redonda, cavidad oral agrandada), oídos anormales y anomalías en las extremidades, los genitales, el cerebro, los ojos, el corazón y los dientes.
Síndrome de deleción del cromosoma 18q distal
Las características principales de este síndrome son muy variables e incluyen trastornos mentales, baja estatura, hipotonía muscular, trastornos auditivos, deformidades en los pies, dedos puntiagudos y leves diferencias faciales como ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio facial, boca ancha y orejas prominentes. También pueden presentarse trastornos de la motilidad ocular y otros problemas de visión, paladar hendido, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, problemas renales, anomalías genitales y problemas de la piel. El síndrome de deleción distal del cromosoma 18q también puede afectar al sistema nervioso y causar problemas neurológicos.
Síndrome de Alagille 1
El síndrome de Alagille tipo 1 (AGS tipo 1) es un síndrome genético raro causado por una deleción en la región p12 del cromosoma 20. Alrededor del 7% de todos los síndromes de Alagille tipo 1 se deben a esta deleción que incluye el gen JAG1. En más del 90% de los casos, las mutaciones en el gen JAG1 causan el síndrome de Alagille tipo 1. El AGS tipo 2 se debe a mutaciones en el gen NOTCH2 (en el cromosoma 1p12). Las características principales de este síndrome incluyen daño hepático causado por anomalías en los conductos biliares y diversos problemas cardíacos, aunque también puede afectar a otras partes del cuerpo. Las personas con síndrome de Alagille pueden presentar rasgos faciales distintivos, como una frente ancha y prominente, ojos hundidos y un mentón pequeño y puntiagudo. El trastorno también puede afectar a los vasos sanguíneos del cerebro, la médula espinal y los riñones. Los individuos afectados pueden presentar una forma inusual de mariposa en las vértebras. La prevalencia del síndrome de Alagille es aproximadamente 1 de cada 70,000.
Duplicación de 20 peniques
La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes implicados. En general, las duplicaciones más pequeñas son menos graves que las más grandes. Las características principales de esta duplicación incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, retraso del habla, falta de coordinación, problemas dentales, anomalías en la columna vertebral, rasgos faciales distintivos y problemas cardíacos.
Eliminación 21q22
Las características principales de esta deleción incluyen retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, microcefalia, protrusión o agrandamiento de la parte posterior del cráneo y dismorfia facial caracterizada por párpados pequeños oblicuos hacia arriba o hacia abajo, puente nasal prominente con nariz ancha y orejas grandes. También se observan con frecuencia malformaciones múltiples, incluidas malformaciones cerebrales estructurales y defectos cardíacos. Otras características comunes incluyen discapacidad intelectual grave, rigidez articular, tono muscular anormal, infecciones respiratorias y convulsiones. Se han descrito trastornos sanguíneos específicos (p. ej., trombocitopenia, mielodisplasia).
Síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge)
El síndrome de DiGeorge se presenta en aproximadamente 1 de cada 4,000 nacimientos. El fenotipo clínico es extremadamente variable, desde leve hasta grave. Las características principales incluyen problemas de aprendizaje y de conducta, discapacidad intelectual leve, anomalías palatinas y rasgos dismórficos. Se observan defectos cardíacos en el 85% de los casos. También pueden presentarse anomalías renales y cerebrales. Algunos pacientes presentan inmunodeficiencia debido a hipoplasia tímica, lo que aumenta el riesgo de infecciones, así como hipoparatiroidismo, que causa hipocalcemia. La esperanza de vida suele ser normal, pero puede variar según la gravedad de las manifestaciones clínicas. La ecografía prenatal puede ayudar a identificar anomalías estructurales; sin embargo, una ecografía normal no descarta el síndrome.
Dado que los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 son muy diversos, anteriormente se identificaban diferentes grupos de características como afecciones separadas, como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial (Shprintzen) y el síndrome de anomalía conotroncal facial, y en algunos casos, el síndrome de Opitz G/BBB y el síndrome cardiofacial de Cayler. Sin embargo, el descubrimiento de su base genética común llevó a los médicos a agruparlos en un único síndrome con múltiples signos y síntomas posibles, denominado síndrome de deleción 22q11.2.
Síndrome de duplicación Xp11.23-p11.22
Las características principales de este síndrome incluyen retraso mental leve a grave, retraso del habla, anomalías en el electroencefalograma y pubertad precoz. Además, las personas afectadas pueden presentar sobrepeso significativo, anomalías en las extremidades inferiores, hipoplasia del quinto dedo del pie y sindactilia. Algunas también presentan ausencia del cuerpo calloso, que es la banda de fibras nerviosas que conecta los dos hemisferios cerebrales.
Síndrome de deleción Xp21
El síndrome de deleción Xp21 es un síndrome genético raro causado por la deleción de la región p21 del cromosoma X, que generalmente afecta a los varones. Entre sus características principales se incluye una deficiencia compleja de glicerol quinasa, que puede provocar hipoplasia suprarrenal congénita (HSC), discapacidad intelectual y/o distrofia muscular de Duchenne (DMD). Las personas con este síndrome pueden presentar niveles elevados de glicerol en sangre y orina, y los síntomas varían según los genes afectados y su cantidad.
Síndrome de duplicación Xq27.3-q28
Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (ojos hundidos, punta nasal bulbosa y labios delgados), baja estatura e insuficiencia gonadal primaria, que se manifiesta en los varones afectados con voz aguda, escaso vello corporal, obesidad abdominal e hipogonadismo. Las mujeres portadoras pueden presentar baja estatura y menopausia precoz.
Síndrome de deleción Xq21
El síndrome de deleción Xq21, también conocido como distrofia retiniana ligada al cromosoma X, es un síndrome genético raro causado por la deleción de la región q21 del cromosoma X. Entre sus características principales se encuentra la coroideremia, que provoca nictalopía progresiva (ceguera nocturna) y, finalmente, ceguera central en los varones. Además, los pacientes pueden presentar discapacidad intelectual moderada, sordera mixta congénita (con componentes neurosensoriales y conductivos) y obesidad. Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos típicos característicos de su condición de portadoras de coroideremia.
Síndrome de deleción Xq22.3
El síndrome de deleción Xq22.3, también conocido como síndrome de Alport ligado al cromosoma X con leiomiomatosis difusa (XLAS-DL), es un síndrome genético raro causado por la deleción de la región q22.3 del cromosoma X. Entre sus características principales se incluyen síntomas de enfermedad glomerular, como hematuria (sangre en la orina), proteinuria (aumento de proteínas en la orina) y problemas renales, que suelen aparecer más tarde en la infancia. En los varones, la enfermedad tiende a ser más grave y progresa con mayor rapidez. Los pacientes también experimentan pérdida auditiva y anomalías oculares, como problemas de cristalino, cataratas, opacidad corneal y problemas de retina. La leiomiomatosis difusa (una afección rara caracterizada por el crecimiento anormal de tejido muscular liso) es grave tanto en hombres como en mujeres. Afecta principalmente al esófago, causando disfagia, vómitos posprandiales y dolor torácico o abdominal. También afecta a las vías respiratorias, provocando problemas respiratorios, tos, estertores y frecuentes infecciones pulmonares por aspiración de alimentos. Las mujeres afectadas pueden experimentar un agrandamiento del clítoris, así como diversos grados de afectación en sus genitales externos y útero.
60 síndromes de deleción y duplicación (NIPT Plus)
Alfa talasemia, síndrome de retraso mental
Provoca discapacidad mental y física severa con anomalías faciales. Los rasgos faciales característicos incluyen ojos muy abiertos, pliegue epicantónico (párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), nariz pequeña en forma de triángulo, cara plana y microcefalia. La mayoría de los pacientes también tienen anomalías genitales y una forma grave de anemia.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una afección que afecta el desarrollo sexual antes del nacimiento y durante la pubertad. Las personas con esta afección son genéticamente masculinas, con un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula. Debido a que sus cuerpos no pueden responder a ciertas hormonas sexuales masculinas (llamadas andrógenos), es posible que tengan características sexuales externas principalmente femeninas o signos de desarrollo sexual masculino y femenino.
Síndrome de Angelman / síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Angelman afecta el sistema nervioso. Los rasgos característicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del movimiento y problemas de equilibrio, comportamiento específico (cantidad anormal de alegría constante) y deterioro grave del habla. Otros signos clínicos incluyen rasgos faciales distintivos, cambios pigmentarios en la piel, convulsiones y problemas para dormir.
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es una afección genética caracterizada por una cabeza grande (macrocefalia), múltiples tumores no cancerosos y crecimientos similares a tumores llamados hamartomas y pecas oscuras en el pene en los hombres. Los signos y síntomas de este síndrome están presentes desde el nacimiento o se hacen evidentes en la primera infancia.
Síndrome de displasia branquiootorenal (BOR) / síndrome de Melnick-Fraser
El síndrome branquiootorenal (BOR) es una afección que altera el desarrollo de los tejidos del cuello y provoca la malformación de los oídos y los riñones.
Síndrome del ojo de gato (CES)
El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco común con una presentación clínica muy variable. La mayoría de los pacientes tienen múltiples malformaciones que afectan los ojos (coloboma del iris), los oídos (fosas y / o marcas preauriculares), la región anal (atresia anal), el corazón y los riñones. La discapacidad intelectual suele ser leve o casi normal.
Síndrome de deleción del cromosoma 10q
Esta deleción se acompaña de asimetría facial, nariz pronunciada, labio superior estrecho, bajo peso al nacer, baja estatura, clinodactilia del quinto dedo y criptorquidia masculina (ausencia de uno o ambos testículos). Las personas con deleción 10q tienen diferentes formas de dificultades de aprendizaje y retraso en el desarrollo.
Síndrome de microdeleción del cromosoma 10q22.3 – q23.31
Las deleciones recurrentes del cromosoma 10q22.3 – q23.31 se han asociado con rasgos faciales dismórficos, retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas.
Síndrome de deleción del cromosoma 18p
Las principales características clínicas de esta deleción son discapacidades mentales, alteraciones del crecimiento, anomalías de la cabeza y la cara (cara redonda, cavidad oral agrandada), orejas anormales y anomalías de las extremidades, órganos sexuales, cerebro, ojos, corazón y dientes.
Síndrome de deleción del cromosoma 18q
Las características de esta deleción son muy variables e incluyen trastornos mentales, baja estatura, bajo tono muscular, trastornos auditivos, deformidades en los pies, dedos en punta y agrandamiento de la boca.
Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS)
El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por dismorfismo facial, cejas elevadas, uniceja (sinophrys), nariz curvada, labios estrechos, agrandamiento de la parte media del labio superior, crecimiento reducido de la mandíbula inferior. Las características clínicas incluyen retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo y del crecimiento y malformaciones de las extremidades.
Síndrome de Cowden (CD)
Las características del síndrome de Cowden incluyen lesiones benignas en el tejido común (piel, mucosas, tórax y tiroides), en la cara (cerca y en la boca) y en las extremidades.
Síndrome de Cri du Chat (deleción 5p)
El síndrome de Cri du Chat se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, microcefalia, bajo peso al nacer y mayor espacio entre los ojos. Los bebés con esta afección a menudo tienen un llanto agudo.
Síndrome de Dandy-Walker (DWS)
El síndrome de Dandy-Walker afecta el desarrollo del cerebro, el desarrollo principal del cerebelo (la parte que coordina el movimiento). La característica principal del síndrome es el cuarto ventrículo agrandado. Hasta la mitad de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, rigidez muscular y convulsiones.
Síndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)
El síndrome de DiGeorge tipo 2 se caracteriza por varios problemas clínicos como congestión cardíaca, función paratiroidea disminuida, rasgos faciales deformados, desarrollo lento, dificultades de aprendizaje e inmunodeficiencia de células T.
Artrogriposis distal tipo 2B (DA2B)
Las características clínicas comunes de la artrogriposis distal tipo 2B incluyen puño cerrado, dedos superpuestos, camptodactilia, desviación cubital y deformidades posicionales del pie desde el nacimiento. Los pacientes con este síndrome se reconocen por pliegues nasolabiales, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y boca pequeña.
Distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD / BMD)
Las distrofias musculares son un grupo de afecciones genéticas caracterizadas por debilidad y desgaste progresivo de los músculos (atrofia). Los tipos de distrofia muscular de Duchenne y Becker son dos afecciones relacionadas que afectan principalmente a los músculos esqueléticos, que se utilizan para el movimiento, y al músculo cardíaco (cardíaco). Estas formas de distrofia muscular ocurren casi exclusivamente en hombres.
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
El síndrome de DMC es una enfermedad genética progresiva poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. Hasta la fecha, solo se han notificado unos 100 casos.
Síndrome de Feingold
El síndrome de Feingold es un trastorno autosómico dominante caracterizado por combinaciones variables de microcefalia, malformaciones de las extremidades, atresia esofágica y duodenal y discapacidad de aprendizaje / discapacidad intelectual.
Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)
La holoprosencefalia (HPE1) es la malformación estructural más común del prosencéfalo humano y ocurre después de una escisión fallida o abreviada de la línea media del cerebro en desarrollo durante la tercera y cuarta semana de gestación.
Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)
La holoprosencefalia tipo 4 se caracteriza por anomalías faciales y cerebrales graves. El grado de discapacidad depende del grado de lesión cerebral. Las formas graves del síndrome suelen ser fatales.
Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)
La holoprosencefalia tipo 6 se caracteriza por la deformación del cerebro y la cara.
Síndrome de Jacobsen
El síndrome de Jacobsen es una afección causada por la pérdida de material genético del cromosoma 11. Los signos y síntomas del síndrome de Jacobsen varían considerablemente. La mayoría de las personas afectadas tienen retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo y dificultades de aprendizaje, comportamiento compulsivo, poca capacidad de atención y fácil distracción, autismo y rasgos faciales distintivos.
Síndrome de Langer-Giedion (LGS)
Las personas con síndrome de Langer-Giedion tienen discapacidades mentales y anomalías faciales que involucran orejas grandes y protuberantes, punta redonda de la nariz, labio superior agrandado y cabello escaso en el cuero cabelludo. Otras características clínicas incluyen anomalías de los omóplatos, exostosis múltiple (formaciones anormales en el hueso) y exceso de piel. Los pacientes también pueden tener sangre en el útero y retención de líquidos en la abertura vaginal.
Leucodistrofia con 11q14.2 – q14.3
La microdeleción 11q14.2 – q14.3 puede causar leucodistrofia, que se acompaña de ataques epilépticos en los bebés, discapacidades psicomotoras graves, trastornos del crecimiento y del desarrollo, microcefalia, microfalo, trastornos estructurales del cerebro y anomalías faciales (p. Ej., Punta nasal redonda, frente y párpado deformidades). Los pacientes con leucodistrofia mueren durante la infancia.
Retraso mental, deficiencia de la hormona del crecimiento ligada al cromosoma X (MRGH)
Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento: un trastorno caracterizado por la asociación de grados variables de discapacidad intelectual con panhipopituitarismo, combinaciones variables de hipotiroidismo, retraso en el desarrollo puberal y baja estatura debido a deficiencia de la hormona del crecimiento.
Microftalmia sindrómica 6, hipoplasia hipofisaria
Los pacientes con este síndrome se caracterizan por la ausencia de uno o ambos ojos, una braquicefalia (cráneo más corto), retrognatia (deformidad de la mandíbula inferior), orejas pequeñas, anomalías de los dedos, un subdesarrollo de los genitales externos y un riñón hipoplásico. Los pacientes tienen trastornos cerebrales como un cerebelo pequeño y la ausencia de estructuras cerebrales específicas.
Microftalmía con defectos cutáneos lineales
El síndrome de microftalmia con defectos lineales de la piel es un trastorno que afecta principalmente a mujeres. En las personas con esta afección, uno o ambos ojos pueden ser muy pequeños o estar poco desarrollados (microftalmia). Las personas afectadas también suelen tener marcas cutáneas lineales inusuales en la cabeza y el cuello.
Síndrome de monosomía 9p
La monosomía 9p es una anomalía cromosómica rara caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor, dismorfia facial, arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales, hipotonía muscular y escoliosis.
Síndrome orofaciodigital
El síndrome orofaciodigital es un grupo de afecciones relacionadas que afectan el desarrollo de la cavidad bucal (la boca y los dientes), los rasgos faciales y los dedos (dedos de manos y pies).
Panhipopituitarismo, ligado al cromosoma X
Este síndrome provoca una excreción reducida de una o más hormonas producidas por la glándula pituitaria, lo que puede provocar enanismo en los niños y envejecimiento prematuro en los adultos. Los trastornos de la secreción de gonadotropinas afectan las funciones reproductivas.
Síndrome de Potocki-Lupski (síndrome de duplicación 17p11.2)
Provoca una forma leve de discapacidad intelectual que incluye capacidades cognitivas reducidas, trastornos del comportamiento, déficit de atención, hiperactividad y, a veces, autismo. La mayoría de las personas con el síndrome tienen una estatura más baja.
Síndrome similar a Prader-Willi (síndrome SIM1)
El síndrome similar a Prader-Willi se caracteriza por disminución de la actividad fetal, obesidad, hipotonía muscular, discapacidad intelectual, baja estatura, hipogonadismo hipogonadotrópico y manos y pies pequeños.
Síndrome de Rieger tipo 1 (RIEG1)
El síndrome de Rieger es un trastorno autosómico dominante de la morfogénesis que produce un desarrollo anormal del segmento anterior del ojo y produce ceguera por glaucoma en aproximadamente el 50% de los individuos afectados. El síndrome se asocia con anomalías sistémicas que incluyen hipoplasia dental, insuficiencia de la involución de la piel periumbilical e hipoplasia maxilar.
Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)
El síndrome de Saethre-Chotzing se caracteriza por la presencia de una línea del cabello frontal de implantación baja, un párpado irregular (ptosis), una longitud anormal de la oreja, un agujero parietal agrandado (una abertura en el cráneo craneal), una formación de piel entre los dedos, un pulgar agrandado, deformación de los dedos y aumento de la presión en el cerebro.
Sordera neurosensorial e infertilidad masculina
La sordera neurosensorial y la infertilidad masculina es una condición caracterizada por pérdida de audición e infertilidad.
Síndrome de Smith-Magenis
El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Las principales características de esta afección incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en las habilidades del habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño y problemas de conducta.
Malformación de mano partida / pie tipo 3 - Ectrodactilia tipo 3 (SHFM3)
La electrodactilia tipo 3 causa trastornos como la fusión de una gran cantidad de dedos de los pies y de las manos, palmas y pies partidos, y la ausencia y / o desarrollo incompleto de diferentes huesos de la mano, el pie, los dedos de las manos y los pies. Algunos pacientes desarrollan deficiencias en el desarrollo cerebral, trastornos mentales y hendiduras orofaciales.
Malformación de mano partida / pie tipo 5 - Ectrodactilia tipo 5 (SHFM5)
La malformación de mano partida / pie partido (SHFM) es una malformación estructural de las extremidades que incluye la deformación de palmas y pies, articulaciones de los dedos, aplasia y / o hipoplasia de las falanges, metacarpianos y metatarsianos. Algunos pacientes desarrollan deficiencias en el desarrollo cerebral, trastornos mentales y hendiduras orofaciales.
Síndrome de hernia diafragmática congénita (HCD / DIH)
La hernia diafragmática congénita (CDH) se refiere a un grupo de defectos congénitos en la integridad estructural del diafragma, que a menudo se asocia con hipoplasia pulmonar letal e hipertensión pulmonar. La prevalencia en recién nacidos varía de 1 en 2.500 a 1 en 4.000, y hay una tasa de mortalidad del 30% al 60%.
Síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1)
El síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1) es una afección que causa malformaciones en los huesos y las articulaciones, rasgos faciales distintivos y anomalías de la piel, el cabello, los dientes, las glándulas sudoríparas y las uñas. El nombre de la afección describe algunas de las áreas del cuerpo que se ven comúnmente afectadas: cabello (trico-), nariz (rihno-) y dedos de manos y pies (falanges).
Síndrome de Van der Woude (VWS)
El síndrome de Van der Woude (VWS) es un síndrome dismórfico genético congénito poco común caracterizado por fístulas paramedianas del labio inferior, labio leporino con o sin paladar hendido o paladar hendido aislado.
Síndrome de WAGR y aniridia II
La mayoría de las personas con síndrome de WAGR tienen aniridia, subdesarrollo o ausencia del iris, lo que puede reducir la agudeza de la visión y aumentar la sensibilidad a la luz. Otros signos del síndrome de WAGR son discapacidad intelectual, anomalías genitourinarias y problemas renales.
Tumor de Wilms 1 (WT1)
El tumor de Wilms 1 es uno de los tumores más comunes que ocurren en la niñez (1 de cada 10,000 niños) y representa el 8% de todos los cánceres en niños. Se cree que es el resultado de la transformación maligna de células madre renales anormalmente persistentes que retienen el potencial de diferenciación embrionaria.
Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP)
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP) es un trastorno de inmunodeficiencia hereditaria extremadamente raro que se caracteriza por un sistema inmunológico defectuoso que se infecta fácilmente con el virus de Epstein-Barr, que es la causa de la mononucleosis infecciosa.
Síndrome de microduplicación xp11.22-p11.23
Los signos clínicos de esta microdeleción son independientes del sexo y el tamaño de la duplicación. Los signos clínicos típicos son diversas formas de convulsiones. Las personas afectadas son tímidas y tercas, y su comportamiento es similar al de una persona con autismo.
Síndrome de microdeleción 1p36
El síndrome de deleción 1p36 es un trastorno que suele causar una discapacidad intelectual grave. La mayoría de las personas afectadas no hablan o hablan solo unas pocas palabras. Pueden tener rabietas, morderse o exhibir otros problemas de comportamiento. La mayoría tiene anomalías estructurales del cerebro y las convulsiones ocurren en más de la mitad de las personas con este trastorno. Las personas afectadas suelen presentar un tono muscular débil (hipotonía) y dificultades para tragar (disfagia).
Síndrome de microdeleción 1q41-q42
Las características clínicas comunes de la microdeleción 1q41 – q42 incluyen un retraso significativo en el desarrollo y dismorfismos faciales distintos, como ojos hundidos, punta nasal ancha y puente nasal deprimido. En algunos casos, se presentan microcefalia, paladar hendido, pie equino varo, convulsiones y baja estatura.
Síndrome de deleción 2q33.1 ("síndrome de Glass")
El síndrome de Glass se caracteriza por una discapacidad intelectual de gravedad variable y rasgos faciales dismórficos, que incluyen micrognatia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, paladar hendido y dientes apiñados.
Síndrome de deleción 5q21.1-q31.2
El síndrome se reconoce principalmente en base a una cara significativamente modificada, que incluye frente inferior, cejas levantadas, uniceja (sinofrias), nariz apretada, crecimiento reducido de la mandíbula inferior (prognatismo maxilar), la parte media agrandada del labio superior y labios estrechos. Las principales características clínicas son el retraso del desarrollo prefrontal y posnatal, las discapacidades mentales y el crecimiento anormal de las extremidades superiores.
Síndrome de deleción 8p23.1
Las características clínicas de la deleción 8p23.1 son cardiopatía congénita, hernia diafragmática congénita, retraso en el desarrollo y trastornos del comportamiento típicos: hiperactividad e impulsividad.
8p23.1 síndrome de duplicación
El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por un retraso en el desarrollo de leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve y anomalías cardíacas congénitas.
Síndrome de duplicación 11q11-q13.3
El síndrome se caracteriza por sordera congénita debido a un oído interno subdesarrollado. La duplicación también puede provocar un subdesarrollo de la parte externa de las orejas. Los dientes muy pequeños también son una característica común.
Síndrome de microdeleción 12q14
La microdeleción 12q14 conduce a una forma leve de discapacidad mental, trastornos del desarrollo temprano y osteopoiquilosis (densidad ósea excesiva que produce dolor). Los pacientes se caracterizan por una baja estatura.
Síndrome de deleción 14q11-q22
Las características comunes de los pacientes con síndrome de deleción 14q11-q22 son microcefalia, hipotonía, crecimiento deficiente, discapacidad intelectual con contacto visual deficiente, hipoplasia del cuerpo calloso y características dismórficas, como nariz corta, surco nasolabial largo y puente nasal plano.
Síndrome de sobrecrecimiento 15q26
El síndrome de sobrecrecimiento se caracteriza por anomalías renales (45%), que incluyen riñón en herradura y agenesia renal (uno o ambos riñones fetales no se desarrollan). También son frecuentes la hidronefrosis (funcionamiento inadecuado de los riñones), el reflujo vesicoureteral (reflujo de la orina), el riñón poliquístico y la duplicación pélvica renal derecha. Las personas con este síndrome también pueden tener problemas mentales, retraso en el desarrollo y estatura alta.
Síndrome de microdeleción 16p11.2 – p12.2
Se acompaña de anomalías faciales, que incluyen cara aplanada, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y anomalías oculares. Los oídos pequeños y la discapacidad mental también son típicos de esta microdeleción.
Síndrome de microduplicación 16p11.2 – p12.2
El síndrome de duplicación 16p11.2-p12.2 es un trastorno genómico recurrente con un fenotipo variable que incluye retraso en el desarrollo, características dismórficas, discapacidad intelectual leve a grave, autismo, comportamiento obsesivo o estereotipado, baja estatura y anomalías de las manos y los dedos.
Síndrome de deleción 17q21.31
El síndrome de deleción 17q21.31 o síndrome de Koolen-de Vries es un trastorno caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual leve a moderada. Las personas con este trastorno se describen típicamente como alegres, sociables y cooperativas. Suelen tener un tono muscular débil (hipotonía) en la niñez. Aproximadamente la mitad tiene convulsiones recurrentes (epilepsia). Las personas afectadas a menudo tienen rasgos faciales distintivos, anomalías cardíacas, problemas renales y anomalías esqueléticas.
Síndrome de duplicación 17q21.31
El síndrome de duplicación 17q21.31 se refiere a baja estatura, microcefalia, anomalías de los dedos, hirsutismo (vello corporal excesivo), dermatitis atópica, problemas digestivos, anomalías faciales (boca pequeña, anomalías de las orejas, nariz pequeña) y anomalías de los dedos de los pies. Las personas con esta duplicación tienen problemas mentales, dificultades para la integración social, deficiencias motoras y problemas de comportamiento (agresividad, hiperactividad, trastornos obsesivos, trastornos de la comunicación).
Riesgo de deficiencia de ácido fólico durante el embarazo
El ácido fólico es una vitamina B, precisamente una forma soluble en agua de vitamina B9. El cuerpo humano no es capaz de producirlo, por lo que tenemos que consumirlo con alimentos. Su nombre proviene de la palabra latina folium, que significa hoja. ¿Coincidencia? En realidad no, porque las verduras de hoja son una excelente fuente de ácido fólico en la dieta. El ácido fólico se encuentra en vegetales verdes (brócoli, pimientos verdes, lechuga, espinaca, coles de Bruselas), guisantes, lentejas, garbanzos, frijoles negros y otras legumbres, nueces y ciertas frutas como plátanos y cítricos. Sin embargo, dado que el folato que se encuentra en este tipo de alimentos es sensible a las altas temperaturas, la luz y la oxidación y también es soluble en agua, evite la cocción prolongada de alimentos ricos en folato.
El ácido fólico juega un papel crucial en el desarrollo del sistema nervioso central en el feto
Los folatos juegan un papel clave en la síntesis de ADN y aminoácidos, están involucrados en la división celular, la producción de sangre y la función del sistema inmunológico. El ácido fólico se encarga de la formación, el metabolismo y el buen funcionamiento de las células sanguíneas. Previene anomalías en el cierre del tubo neural. Por lo tanto, el ácido fólico es particularmente importante al comienzo del embarazo, cuando el tubo neural se cierra y la columna vertebral y el sistema nervioso del embrión comienzan a formarse.
Tubo neural
El tubo neural es una estructura fetal a partir de la cual se desarrollan el cerebro y la médula espinal. Como tal, forma la base de órganos vitales y las anomalías en su desarrollo causan un grupo de defectos, también llamados defectos del tubo neural. El proceso de desarrollo y cierre del tubo neural y el arco vertebral tiene lugar dentro de las primeras cuatro semanas después de la fertilización del óvulo.
Los ginecólogos recomiendan tomar ácido fólico antes de un embarazo planificado. De hecho, se ha demostrado que el consumo de ácido fólico durante el embarazo reduce las posibilidades de desarrollo fetal anormal y daño del tubo neural hasta en un 70%.
Cuando una mujer se entera de que está embarazada, se acerca a la quinta semana de embarazo. Los ginecólogos consideran que el primer día del último período es el comienzo del embarazo. Cuando una mujer realiza una prueba (si lo hace de inmediato), ya tiene 4 semanas de embarazo. El ácido fólico es crucial durante estas primeras semanas; entre las semanas 8 y 12, contribuye al desarrollo del feto y su sistema nervioso. Por eso es fundamental tomar ácido fólico como preparación para el embarazo.
Los niveles de ácido fólico en las mujeres que toman la píldora anticonceptiva son alarmantemente bajos
Algunos estudios han demostrado trastornos del metabolismo de la vitamina B9 (ácido fólico) en mujeres que toman anticonceptivos orales. Después de un período prolongado de tomar píldoras anticonceptivas, los niveles de ácido fólico pueden disminuir en el cuerpo. Sin embargo, son cruciales para un desarrollo embrionario saludable. Entonces, cuando una pareja decide tener un hijo, los expertos recomiendan que la mujer deje de tomar píldoras anticonceptivas y la pareja utilice otros métodos de protección durante tres meses. Durante estos tres meses, las mujeres deben comenzar a tomar ácido fólico.
El ácido fólico también es útil más adelante en el embarazo y durante la lactancia, ya que fortalece el sistema inmunológico y previene la anemia. Antes del embarazo planificado, durante el embarazo y la lactancia, los ginecólogos recomiendan 400 microgramos de ácido fólico al día en forma de suplementos dietéticos.
Un mayor riesgo requiere dosis más altas
Las parejas que tienen un mayor riesgo de defectos del tubo neural deben estar mucho más alerta a las necesidades de ácido fólico antes y durante el embarazo planificado. Por lo general, en estos casos, su médico también recomienda una dosis más alta.
Su riesgo es mayor en los siguientes casos:
- Diabetes
- Epilepsia
- Presencia de defectos del tubo neural en la pareja que planea un embarazo.
- Feto con defectos del tubo neural en embarazos anteriores
- Antecedentes familiares de defectos del tubo neural
- Consumo de grandes cantidades de alcohol
Frecuencia de defectos del tubo neural y consecuencias para el niño
Si el tubo neural no se cierra de forma adecuada y completa, se producen los defectos del tubo neural.
Los defectos del tubo neural son uno de los defectos más comunes en los bebés al nacer y afectan a 300.000 recién nacidos en todo el mundo anualmente. Entre las más comunes se encuentra la espina bífida. Dependiendo del tipo de daño del tubo neutral, la espina bífida se divide en:
- Espina bífida oculta: una de las anomalías congénitas más comunes presentes en una cuarta parte de los niños en la adolescencia. Hay un pequeño espacio en la columna, pero no hay abertura ni saco en la espalda y, por lo general, no causa ninguna discapacidad. La piel por encima de la deformación puede contener un parche peludo, un hoyuelo o una marca de nacimiento.
- Meningocele: este tipo se caracteriza por un saco de líquido que sobresale de una abertura en la espalda del bebé. La médula espinal no está en este saco y, por lo general, hay poco o ningún daño en los nervios.
- Mielomeningocele: la forma más pesada de espina bífida. Un saco que sobresale de la espalda del bebé contiene no solo líquidos, sino también parte de la médula espinal y los nervios. Ambos están dañados y causan discapacidades de moderadas a severas.
