Синдром на Даун

Спомняме си от основните уроци по биология, че хората имат 23 двойки хромозоми във всяка телесна клетка, общо 46 хромозоми. Ние получихме 23 от майка ни и 23 от баща ни. Всяка от тези хромозоми носи сложен генетичен запис, който определя нашите черти и функционирането на телата ни. Въпреки това, хората със синдром на Даун имат допълнително копие на хромозома 21. Тъй като те носят дървовидни хромозоми 21, това състояние се нарича още тризомия 21.

Синдром на Даун

„Синдром“ означава набор от физически и психически симптоми (или характеристики), които непрекъснато се появяват заедно, в този случай, в присъствието на трето копие на хромозома 21. Името „Даун“ идва от доктор Лангдън Даун, който пръв описва тези характеристики. Допълнителната хромозома, която причинява синдрома на Даун, е открита през 1959 г. Развитието на генетиката ни помогна да разберем много по-добре тризомията.

Честотата на синдрома на Даун е 1 на 700

Хората със синдром на Даун обикновено имат отличителни черти на лицето, нисък мускулен тонус, по-нисък ръст и набито телосложение. Психическото и физическото им развитие е по-бавно. Но тези общи характеристики не означават, че всички хора със синдром на Даун са еднакви и ще имат еднакво развитие. Синдромът на Даун варира в своята интензивност. Около половината от бебетата със синдром на Даун имат сърдечни дефекти, но съвременната медицина може да ги лекува.

Днес знаем много повече за синдрома на Даун, отколкото преди, което ни улеснява да разберем и живеем с това състояние. В резултат на това продължителността на живота на хората със синдрома се е променила значително. През 1982 г. средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е била само 25 години, прекарани предимно в психиатрични заведения. Днес хората с този синдром живеят средно 60 години и животът им е много по-пълноценен.

Какво причинява синдрома на Даун?

Тризомия 21 се случва поради грешка в клетъчното делене по време на мейозата. Причините за него и до днес са неясни и може да се появи при всяка бременност. Но факт е, че шансът за синдром на Даун нараства с възрастта на бременната жена.

Например, рискът от наличие на допълнително копие на 21-вата хромозома е 1 на 1150, когато жените са на 21 години. Докато при 36-годишните жени рискът се увеличава при 1 на 210, а жените на 42 имат шанс 1 на 40. Освен това има 30% вероятност от спонтанен аборт, ако носите дете с този вид генетична грешка.

Възможно ли е да се открие синдром на Даун преди раждането на бебето?

Да, тризомия 21 може да бъде открита преди раждането. Тъй като днес имаме много налична информация за синдрома, важно е да идентифицираме присъствието му възможно най-скоро. Неочакваното раждане на дете със синдром на Даун е огромен шок за родителите. За щастие, днес синдромът на Даун може да бъде открит с пренатални тестове, които анализират потенциалното наличие на хромозомни аномалии.

Можем да открием синдром на Даун при плода с неинвазивни пренатални тестове, като сканиране на нухална транслуценция и NIPT тест. Още от десетата седмица на бременността тестът NIPT by GenePlanet открива този тип генетичен дефект с 99% точност. За окончателно потвърждение обаче гинеколозите и лекарите използват инвазивни методи като амниоцентеза и хорионбиопсия.

Какво да избера: NIPT тест или сканиране за нухална транслуценция?

Откриването на синдрома на Даун на ранен етап от бременността позволява на родителите да научат повече за синдрома и да говорят с лекари, експерти и родители, които имат деца със синдром на Даун. По този начин те могат да създадат реалистична картина на живота със синдрома, да съберат знания и да се подготвят за бъдещето още преди бебето да се роди.

Живот със синдрома на Даун

Всеки човек има свой характер, таланти и способности. Това се отнася и за хората със синдром на Даун. Въпреки че децата с тризомия 21 имат някои общи характеристики, те са много отличителни и уникални.

В миналото хората със синдрома са били подценявани и неразбирани. Това доведе до силни предразсъдъци, представяйки ги като напълно некомпетентни, безпомощни и осъдени на живот в институции. Това, разбира се, не е така. Днес те живеят значително по-добре от преди, тъй като обществото предоставя на родителите много повече подкрепа, терапии и информация за подходящи грижи и образование.

Повечето деца със синдром на Даун се научават да ходят и да говорят. Повечето знаят основите на четенето и смятането. Някои ходят в масови начални училища; други посещават специално разработени програми. Те имат приятели, хобита, а по-късно дори работа. В днешно време, в по-напредналите общества, хората със синдром на Даун също имат повече възможности за работа и могат да израснат в полунезависими личности. Някои дори се женят и получават шофьорска книжка.

Емоционална интелигентност

Ако хората с „нормален“ брой хромозоми често се чувстват по-добри от хората със синдром на Даун, поне в една област не трябва: емоционалната интелигентност. Хората с тризомия 21 имат много по-развита емоционална интелигентност. При отсъствието на перцептивни и речеви способности те имат изобилен емоционален опит. Те са дълбоко състрадателни, нетърпеливи да помогнат и мили.

Много родители ще ви кажат, че дете със синдром на Даун е променило възгледите им за живота и ги е научило на много положителни неща. Някои казват, че допълнителната хромозома може да забави развитието, но компенсира това с любов и радост.

Но това не променя факта, че откриването на синдрома на Даун при дете е много стресиращо за родителите. Те могат да изпитат редица емоции и да се чувстват уплашени и изгубени. В такива моменти родителите могат да се обърнат за помощ към институции, да се консултират с лекари или да се свържат с родители, които имат личен опит. Осъзнаването, че не са сами в това е от първостепенно значение.