Какво да избера: NIPT тест или сканиране за нухална транслуценция?

Здравето на детето е една от най-големите грижи на бъдещите родители. Затова, освен радостното очакване на бременността, често се срещаме и с въпроса: „Здраво ли е бебето ми? За отговор на този въпрос можете да се обърнете към пренаталните тестове. Сред тях най-популярни са сканирането за нухална транслуценция и NIPT тестът. Какви са основните разлики между тях и кой да изберете?

Преглед на нухалната транслуценция

Нухалната транслуценция е дебелината на джоба с течност под кожата на гърба на плода. Гинекологът може да го измери с ултразвук. Изследването на нухална транслуценция е едновременно неинвазивно и безвредно за плода. Обикновено се извършва през коремната стена или, по-рядко, вагинално.

Сканирането с нухална транслуценция оценява предимно вероятността от хромозомни дефекти Т21 (синдром на Даун), Т18 (синдром на Едуардс) и Т13 (синдром на Патау), които са и най-честите хромозомни дефекти на плода. Тези дефекти се характеризират с увеличена дебелина на джоба с течност.

Нормалната дебелина на нухалната транслуценция е до 2,5 mm, като всичко над това означава повишена вероятност от аномалии на плода. Стойността, показваща значително повишен шанс за хромозомен или сърдечен дефект, се оценява на 3,5 mm или повече. Въпреки това, възрастта на майката също е от решаващо значение за самата оценка на риска, тъй като потенциалът за хромозомни дефекти нараства значително с възрастта на жената.

Гинеколозите извършват сканиране за нухална транслуценция между 11 и 14 седмица от бременността. Самият тест е с продължителност между 15 и 20 минути. Обикновено гинекологът извършва задълбочен общ преглед на ембрионалното развитие и определя очакваната дата на раждане. Много гинеколози също решават да изследват дължината на шийката на матката, черепната анатомия на плода, гръбначния му стълб, стомаха, бъбреците, пикочния мехур и определят наличието на четирите крайника. С това гинекологът може да открие евентуални други аномалии в развитието на плода.

Какво представлява тестът NIPT by GenePlanet и как се извършва?

NIPT by GenePlanet е неинвазивен пренатален скринингов тест, който открива синдром на Даун, Едуардс и Патау, анеуплоидии на половите хромозоми и синдроми на делеция и дупликация, които могат да повлияят на развитието на плода. В случаите на делеции и дупликации броят на хромозомите е нормален, но само част от хромозомата липсва или се дублира.

За извършване на NIPT теста са необходими само 10 ml майчина кръв, тъй като в майчината кръв присъстват безклетъчни фрагменти от фетална ДНК. Това са къси фрагменти от ДНК, циркулиращи в кръвта. А чрез вземане на проба от кръвта на майката можем да получим генетичния материал на плода и да го изследваме обстойно с помощта на технологията NIPT by GenePlanet.

Този метод предлага изключително точни резултати (повече от 99% точност за трите най-чести тризомии) независимо от клиничните симптоми на пациента. Тестът също така предлага по-изчерпателна гама от опции за тестване, включително други тризомии, анеуплоидии на половите хромозоми и синдроми на делеция и дублиране.

Тестът може да се направи от 10-та седмица на бременността, когато кръвта на майката съдържа достатъчно фетален наследствен материал. Това означава, че частта от безклетъчната ДНК на плода е достигнала границата от 3,5%, което е най-ниското количество за извършване на теста NIPT by GenePlanet. Тъй като изисква само проба от венозна кръв на бременна жена, NIPT тестът е напълно безрисков за нея и за плода. Пробата отива в лабораторията и резултатите могат да бъдат готови в рамките на 6-8 работни дни.

Точност на резултатите

Преглед на нухалната транслуценция

Най-големият недостатък на сканирането за нухална транслуценция е, че идентифицира само между 70 и 80% от фетусите със синдром на Даун. От 100 изследвани ембриона наличието на синдрома няма да бъде идентифицирано в 20 до 30 случая. Поради това гинеколозите обикновено предлагат добавяне на двоен хормонален тест (измерване на betaHCG и PAPP в кръвта на майката), което повишава положителната прогнозна стойност до 85-90%.

Сканирането с нухална транслуценция също осигурява приблизително 5% от фалшивите положителни резултати, което е проблематично, тъй като може ненужно да изложи бременните жени на риск от инвазивни диагностични тестове.

Риск от 1:300 или повече?

Ако гинекологът заключи, че рискът от хромозомна аномалия в плода е 1:300 или по-висок, той ще предложи допълнителни изследвания. Единственият начин за откриване на хромозомни аномалии със 100% сигурност е инвазивен диагностичен тест – хорионбиопсия или амниоцентеза. Такива тестове имат до 1-2% риск от аборт, така че не е лесно решение.

За щастие можете да изберете да вземете теста NIPT by GenePlanet преди инвазивния тест.

Тестът NIPT by GenePlanet

Тестът NIPT by GenePlanet е много по-точен от сканирането за нухална транслуценция. Степента на откриване на трите най-чести тризомии, присъстващи при раждането, е по-висока от 99%.

Значително по-нисък процент фалшиво положителни резултати също е значително предимство:

  • за синдром на Даун (T21) само 0,05%,
  • за най-честите тризомии, общо 0,14%.

В резултат на това по-малко бременни жени са ненужно изложени на риска от инвазивни диагностични методи.

Кой тест да избера?

Сканирането за нухална транслуценция и NIPT тестът не се изключват взаимно. Сканирането за нухална транслуценция може да открие и други морфологични аномалии, които генетичният тест не може. В същото време нухалното сканиране не е толкова точно, колкото NIPT by GenePlanet. За да имате наистина спокойна бременност, изберете и двете.