Wie funktioniert der NIFTY by GenePlanet Test?
Der Nachweis von fötalen Chromosomenanomalien
In den späten 1960er Jahren entdeckten Wissenschaft und Medizin, dass sie durch die Analyse des Fruchtwassers feststellen können, ob der Fötus Chromosomenanomalien (wie das Down-Syndrom) hat. Solche diagnostischen Tests werden auch heute noch angewendet z.B. Amniozentese. Die Amniozentese ist ein invasives Verfahren, bei dem ein Gynäkologe unter Ultraschallkontrolle eine Nadel in die Gebärmutter einführt. Anschließend entnimmt er eine kleine Probe des Fruchtwassers. Sie enthält Zellen aus der Haut des Fötus, und diese enthalten sein genetisches Material. Durch die Analyse dieses genetischen Materials kann herausgefunden werden, ob der Fötus eine Chromosomenstörung hat.
Die Fruchtwasseruntersuchung birgt ein gewisses Risiko, denn in einigen (meist seltenen) Fällen kann sie zu einer Fehlgeburt führen. Deshalb haben Wissenschaftler intensiv an anderen, weniger invasiven Methoden zur Feststellung von Chromosomenanomalien gearbeitet, die kein Risiko einer Fehlgeburt bergen.
NIFTY by GenePlanet Test
Im Jahr 2011 wurde der NIPT-Test in die klinische Praxis eingeführt. Dies ist ein Akronym für nicht-invasiven pränatalen Test. Wie die Fruchtwasseruntersuchung basiert auch er auf der Analyse des fötalen Erbguts, diesmal jedoch isoliert aus dem Blut der Schwangeren. Nach sieben Schwangerschaftswochen enthält das Blut der zukünftigen Mama die DNA ihres Fötus - auch "Plazenta-DNA" genannt. Diese Art von Test ist nicht invasiv und somit sicher für die schwangere Frau und den Fötus.
Er wird durch die Entnahme einer kleinen Blutprobe von der schwangeren Frau durchgeführt. Der NIFTY by GenePlanet Test ist mehr als 99% präzise bei der Erkennung der häufigsten Trisomien, die bei der Geburt vorhanden sind - Down-, Edwards- und Pätau-Syndrom.
Der NIFTY by GenePlanet Test kann auch auf andere Chromosomenanomalien testen, einschließlich Trisomien anderer Chromosomen, Aneuploidien von Geschlechtschromosomen und 92 Mikrodeletions- und Duplikationssyndromen. Wenn du willst, verrät er auch das Geschlecht des Kindes.
"Plazenta-DNA" im Blut der Mutter
Das Blut einer schwangeren Frau enthält zellfreie DNA; kurze Fragmente des genetischen Materials, die im Blut zirkulieren. Während der Schwangerschaft enthält das Blut der Frau zellfreie DNA-Fragmente sowohl von ihr als auch von ihrem Fötus. Um die NIFTY by GenePlanet Analyse erfolgreich durchzuführen, muss der Anteil der fetalen Fragmente im Blut (fetale Fraktion) 3,5% oder mehr betragen. Nach der 10. Schwangerschaftswoche ist der fötale Anteil normalerweise hoch genug, um einen NIFTY-Test zu ermöglichen.
Unsere NIFTY by GenePlanet Methode
Eine 10 ml Probe des Blutes einer schwangeren Frau wird in unserem Labor in Europa analysiert. Wir sequenzieren Millionen von Fragmenten der fetalen und mütterlichen DNA in jeder Probe mit einer zuverlässigen, massiv parallelen Sequenzierungstechnologie.
NIFTY by GenePlanet vergleicht die Chromosomen in der getesteten Probe mit optimalen Referenzchromosomen und bestimmt genau das Vorhandensein von genetischen Anomalien. Wenn die Aneuploidie vorhanden ist, wird beim Zählen eines bestimmten Chromosoms ein kleiner Überschuss oder Mangel festgestellt.
Einige andere NIPT-Tests verwenden die "targeted sequencing"-Methode, die nur die vorgegebenen Chromosomen und deren Teile analysiert. Im Gegensatz dazu bietet die NIFTY by GenePlanet Testmethodik einen Überblick über alle Chromosomen des Fötus. Dies ermöglicht extrem genaue Ergebnisse (mehr als 99% Genauigkeit), unabhängig von den klinischen Symptomen des Patienten. Es ermöglicht auch eine umfassendere Auswahl an Testmöglichkeiten; Trisomien, Aneuploidien der Geschlechtschromosomen und Mikrodeletionen und Duplikationen.
Die häufigsten chromosomalen Anomalien
Durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung kann eine der elterlichen Geschlechtszellen 1 Chromosom zu viel enthalten, was zu einer dreifachen Chromosomenzahl oder Trisomie führt. Die Folgen sind unterschiedlich, haben aber alle einen schwerwiegenden Einfluss auf die Entwicklung und Gesundheit des Kindes. Die bei der Geburt am häufigsten auftretenden Trisomien sind die Trisomie 21, 18, und 13. Die Ursache für die verdreifachten Chromosomen ist noch nicht bekannt, aber die Folgen der zusätzlichen Chromosomen sind gut definiert.
Trisomie 21 - Down-Syndrom
Die häufigste Chromosomenanomalie bei Säuglingen ist die Trisomie des Chromosoms 21, bekannt als Down-Syndrom. Das Risiko für das Vorliegen dieses Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter. Im Alter von 30 Jahren liegt dieses Risiko bei 1 zu 1000, während es im Alter von 35 Jahren auf 1 zu 400 ansteigt. Leider enden 30 % der Schwangerschaften mit Down-Syndrom in einer Fehlgeburt.
Kinder mit Down-Syndrom haben meist leichte bis mittlere geistige Entwicklungsstörungen. Frühzeitiges Eingreifen und die richtige Therapie sind entscheidend, damit ihr Leben so normal und unabhängig wie möglich verläuft. Das Down-Syndrom ist an charakteristischen Gesichtszügen, vermindertem Muskeltonus (Hypotonie), vertikalen Augenfalten, häufigen Herzerkrankungen und vielen anderen Störungen erkennbar. Nur 1 % der Down-Syndrom-Fälle sind erblich bedingt.
Die Folgen der Trisomie 21 sind im Vergleich zu anderen Trisomien mild, da Menschen mit einer milden Form des Syndroms ein relativ normales Leben führen können.
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Trisomie 18 - Edwards-Syndrom
Ein zusätzliches Chromosom 18 kommt bei etwa einer von 2.500 Schwangerschaften vor und ist bei Mädchen dreimal so häufig. Das Edwards-Syndrom ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar, da 80% solcher Schwangerschaften in einer Fehlgeburt enden. Weniger als 10% der Babys überleben das erste Lebensjahr.
Anomalien, die aus dem Edwards-Syndrom resultieren, sind mit Ultraschall während der Schwangerschaft sichtbar. Bei der Geburt zeigen die Babys ein niedriges Gewicht, einen kleinen Kiefer, kleine Ohren, unterentwickelte Finger und mehr. Schon bald zeigen sie eine mentale Einschränkung.
Viele Kinder mit Edwards-Syndrom haben angeborene Herzfehler und Nierenprobleme. Die genetische Forschung zeigt, dass die meisten Trisomien des Chromosoms 18 nicht vererbbar sind.
Trisomie 13 - Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom tritt bei etwa 1 von 5.000 Schwangerschaften auf. Leider enden 97% solcher Schwangerschaften frühzeitig mit einer Fehlgeburt. Die große Mehrheit der geborenen Babys lebt jedoch nicht länger als vier Monate. Trisomie 13 ist, in den meisten Fällen, nicht erblich.
Das Pätau-Syndrom verursacht oft eine fehlerhafte Funktion des Herzens und des Gehirns, Rückenprobleme, Krampfanfälle, geistige Behinderung und Probleme mit anderen Organen. Bei der Geburt können wir eine Lippen- oder Gaumenspalte, unterentwickelte Augen, geballte Fäuste, zusätzliche Finger und andere Anomalien erkennen.
Jede Frau kann ein Kind mit Chromosomenanomalien bekommen. Doch mit dem Alter steigt das Risiko für einige dieser Anomalien. Allen Frauen, insbesondere denjenigen, die 35 Jahre oder älter sind, wird empfohlen, einen pränatalen nicht-invasiven Test wie den NIFTY by GenePlanet durchzuführen. Bereits nach der 10. Woche befindet sich genügend fötale DNA im Blut der Schwangeren, um mögliche genetische Defekte zu erkennen. Der NIFTY by GenePlanet ist ein sicherer und einfacher Test, der sie mit einer Sensitivität von 99% testet.
Die Wahl: NIFTY Test oder Nackentransparenzmessung?
Übersicht der Nackentransparenz
Die Nackentransparenz ist die Dicke der Flüssigkeitsblase unter der Haut am Rücken des Fötus. Ein Gynäkologe kann sie mit einem Ultraschall messen. Die Untersuchung der Nackentransparenz ist sowohl nicht-invasiv als auch harmlos für den Fötus. Sie wird in der Regel über die Bauchdecke oder, seltener, vaginal durchgeführt.
Der Nackentransparenz-Scan bewertet in erster Linie die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen T21 (Down-Syndrom), T18 (Edwards-Syndrom) und T13 (Pätau-Syndrom), die auch die häufigsten Chromosomenstörungen des Fötus sind. Diese Defekte zeichnen sich durch eine erhöhte Dicke der Flüssigkeitsblase aus.
Die normale Dicke der Nackentransparenz liegt bei bis zu 2,5 mm, alles darüber bedeutet eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für fötale Anomalien. Der Wert, der eine signifikant erhöhte Chance auf Chromosomen- oder Herzfehler anzeigt, wird auf 3,5 mm oder mehr geschätzt. Aber auch das Alter der Mutter ist entscheidend für die Risikobewertung selbst, da das Potenzial für Chromosomenstörungen mit dem Alter der Frau deutlich ansteigt.
Gynäkologen führen die Nackentransparenzuntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durch. Der Test selbst dauert zwischen 15 und 20 Minuten. Normalerweise führt der Gynäkologe eine gründliche allgemeine Untersuchung der embryonalen Entwicklung durch und bestimmt den voraussichtlichen Geburtstermin. Viele Gynäkologen entscheiden sich auch dafür, die Länge des Gebärmutterhalses, die Schädelanatomie des Fötus, seine Wirbelsäule, den Magen, die Nieren und die Blase zu untersuchen und das Vorhandensein aller vier Gliedmaßen zu bestimmen. Damit kann der Gynäkologe mögliche andere Anomalien in der Entwicklung des Fötus erkennen.
Was ist der NIFTY by GenePlanet Test, und wie wird er durchgeführt?
NIFTY von GenePlanet ist ein nicht-invasiver pränataler Screening-Test, der Down-, Edwards- und Pätau-Syndrom, Geschlechtschromosomen-Aneuploidien sowie Deletions- und Duplikationssyndrome, die die fötale Entwicklung beeinträchtigen können, aufdeckt. Bei Deletionen und Duplikationen ist die Anzahl der Chromosomen normal, aber nur ein Teil des Chromosoms fehlt oder ist dupliziert.
Für die Durchführung des NIFTY-Tests werden nur 10 ml Blut der Mutter benötigt, da zellfreie Fragmente der fötalen DNA im mütterlichen Blut vorhanden sind. Dies sind kurze Fragmente der DNA, die im Blut zirkulieren. Und durch die Entnahme einer Probe des mütterlichen Blutes können wir das genetische Material des Fötus gewinnen und es mit der NIFTY by GenePlanet Technologie gründlich untersuchen.
Diese Methode bietet extrem genaue Ergebnisse (mehr als 99% Genauigkeit für die drei häufigsten Trisomien), unabhängig von den klinischen Symptomen des Patienten. Der Test bietet auch eine umfassendere Auswahl an Testmöglichkeiten, einschließlich anderer Trisomien, Geschlechtschromosomen-Aneuploidien sowie Deletions- und Duplikationssyndromen.
Der Test kann nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, wenn das Blut der Mutter genügend fötales Erbgut enthält. Das bedeutet, dass der Anteil der zellfreien DNA des Fötus den Grenzwert von 3,5% erreicht hat, der die niedrigste Menge für die Durchführung des NIFTY by GenePlanet Tests darstellt. Da nur eine Probe des venösen Blutes der schwangeren Frau benötigt wird, ist der NIFTY-Test völlig risikolos für sie und den Fötus. Die Probe geht an das Labor, und die Ergebnisse können innerhalb von 6-8 Werktagen vorliegen.
Genauigkeit der Ergebnisse
Übersicht der Nackentransparenz
Der größte Nachteil des Nackentransparenz-Scans ist, dass er nur zwischen 70 und 80% der Föten mit Down-Syndrom identifiziert. Von 100 untersuchten Embryonen wird das Vorhandensein des Syndroms in 20 bis 30 Fällen nicht erkannt. Daher schlagen Gynäkologen in der Regel vor, einen doppelten Hormontest (Messung von betaHCG und PAPP im Blut der Mutter) hinzuzufügen, der den positiven Vorhersagewert auf 85-90% erhöht.
Ein Nackentransparenz-Scan liefert auch ca. 5% falsch positive Ergebnisse, was problematisch ist, da dies schwangere Frauen unnötig dem Risiko invasiver diagnostischer Tests aussetzen kann.
Risiko von 1:300 oder mehr?
Wenn ein Gynäkologe zu dem Schluss kommt, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie beim Fötus 1:300 oder höher ist, wird er weitere Tests vorschlagen. Die einzige Möglichkeit, Chromosomenanomalien mit 100%iger Sicherheit festzustellen, ist ein invasiver diagnostischer Test - die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese. Solche Tests haben ein bis zu 1-2%iges Risiko einer Fehlgeburt, daher ist es keine leichte Entscheidung.
Glücklicherweise kannst du dich dafür entscheiden, den NIFTY by GenePlanet Test vor dem invasiven Test zu machen.
Der NIFTY by GenePlanet Test
Der NIFTY by GenePlanet Test ist viel genauer als der Nackentransparenz-Scan. Seine Entdeckungsrate für die drei häufigsten Trisomien, die bei der Geburt des Kindes vorhanden sind, ist höher als 99%.
Ein deutlich geringerer Anteil an falsch-positiven Ergebnissen ist ebenfalls ein wesentlicher Vorteil:
- bei Down-Syndrom (T21) nur 0,05%,
- für die häufigsten Trisomien, 0,14% insgesamt.
Dadurch werden weniger schwangere Frauen unnötig dem Risiko invasiver diagnostischer Methoden ausgesetzt.
Welchen Test soll ich wählen?
Der Nackentransparenz-Scan und der NIFTY-Test schließen sich nicht gegenseitig aus. Der Nackentransparenz-Scan kann auch andere morphologische Anomalien erkennen, die ein Gentest nicht erkennen kann. Gleichzeitig ist der Nackentransparenz-Scan nicht so genau wie NIFTY von GenePlanet. Um eine wirklich friedliche Schwangerschaft zu haben, entscheide dich dafür, beides zu machen.
Was passiert mit meiner NIFTY-Probe nach der Blutabnahme?
Das Blut der schwangeren Frau enthält zellfreie DNA; kurze Fragmente des genetischen Materials, die im Blut zirkulieren. Während der Schwangerschaft enthält das Blut der Frau zellfreie DNA-Fragmente von ihr und ihrem Fötus. Um die NIFTY by GenePlanet-Analyse erfolgreich durchführen zu können, muss der Anteil fetaler Fragmente im Blut (fetaler Anteil) 3,5% oder mehr betragen. Nach der 10. Schwangerschaftswoche ist der fetale Anteil normalerweise hoch genug, um einen NIPT-Test zu ermöglichen.
Was passiert mit der NIFTY-Blutprobe nach der Blutentnahme?
Alle Blutproben Ihrer NIFTY-Patientinnen reisen mit DHL - unserem internationalen Versanddienstleister – zum eigenen, zertifizierten Labor in Zagreb, Kroatien (EU).
NIFTY by GenePlanet verfügt über ein eigenes Labor in der EU, das den Technologietransfer von BGI nutzt, da dies eine der besten NIPT-Technologien weltweit ist. Das bedeutet, dass Proben und alle dazugehörigen Daten in der EU verarbeitet und gespeichert werden.
Die personenbezogenen Daten der Patientinnen (wie etwa Name, Alter, …), die für die Qualifizierung der Probe entnommen werden und während der Analyse anonymisiert, werden über die ISO 27 001-zertifizierte Online-Plattform namens Ärzteportal verschlüsselt, mit der Sie bereits vertraut sind. NIFTY by GenePlanet ist der einzige NIPT-Anbieter in der Region, der eine sichere, ISO-zertifizierte Online-Plattform für die Datenverschlüsselung verwendet.
Nachdem die Probe im Labor, in Zagreb eingetroffen ist, bearbeitet das Laborpersonal die Probe. Qualifizierte Proben gehen in die Analyse, bei der mehr als 60 Qualitätskontrollen durchgeführt werden. Die meisten Proben bestehen die Qualitätskontrolle nach der ersten Analyse, sodass wir die Ergebnisse freigeben können. Falls die Probe die Analyse nicht besteht, ist eine zweite Blutabnahme erforderlich. Die Wahrscheinlichkeit, dass auch die zweite Blutabnahme die Kriterien nicht erfüllt, ist mit 0,069% äußerst gering. Wenn die Probe alle bestanden hat, kann ein NIFTY by GenePlanet-Bericht, basierend auf den Ergebnissen der Analyse, erstellt werden. Alle Berichte werden dann von unserem zertifizierten Laborpersonal sorgfältig geprüft, und wenn alles in Ordnung ist, wird der Bericht unterschrieben und auf das Ärzteportal hochgeladen.
Jetzt fragen Sie sich wahrscheinlich, was bei der Blutanalyse passiert?
Während der Analyse sequenzieren wir Millionen von Fragmenten der fötalen und mütterlichen DNA mit zuverlässiger, massiv paralleler Sequenzierungstechnologie. Bei diesem Vorgang überprüfen wir alle Chromosomen und das gesamte Genom. NIFTY von GenePlanet vergleicht die Chromosomen in der getesteten Probe mit optimalen Referenzchromosomen und bestimmt genau das Vorhandensein genetischer Anomalien. Wenn die Anomalie vorliegt, wird beim Zählen eines bestimmten Chromosoms ein kleiner Überschuss oder Mangel festgestellt.
Während der Analyse können wir die Anzahl aller autosomalen (nicht-sexuellen) und sexuellen Chromosomen untersuchen. Dies ermöglicht es uns, die drei häufigsten Trisomien, das Down (T21), Edwards (T18) und das Patau (T13) Syndrom zu entdecken. Gleichzeitig erkennt der NIPT by GenePlanet Test auch viele andere Deletions- und Duplikationssyndrome, bei denen die Anzahl der Chromosomen typisch ist und nur ein Bruchteil des Chromosoms fehlt oder dupliziert wird. Während die Sensitivität für den Nachweis der häufigsten Trisomien 21, 18 und 13 sowie Aneuploidien der Geschlechtschromosomen über 99 % liegt, ist die Sensitivität für Deletion und Duplikation noch nicht validiert, da die Zahl dieser Fälle begrenzt ist und aus diesem Grund die entsprechende statistische Auswertungen können noch nicht durchgeführt werden.
Auf Wunsch verrät der Test auch das Geschlecht Ihres Kindes.
Was passiert, wenn im Labor ein Problem auftritt?
Wie bereits erwähnt, verfügt GenePlanet über ein eigenes europäisches Labor in Zagreb, in dem alle Proben analysiert werden. Bei einem Geschehen mit Höherer Gewalt sind wir verpflichtet, ein Backup-Labor anzuführen, in dem Proben analysiert werden können. Da wir die BGI-Technologie für die NIFTY-Analyse verwenden, die weltweit am meisten validierte und am häufigsten verwendete Technologie, ist das BGI-Labor in Hongkong unser Backup-Labor. Das bedeutet, dass im Falle eines Erdbebens einer Überschwemmung oder anderer, unerwarteten Extremsituationen, können wir anonymisierte Plasmaproben von NIFTY by GenePlanet an das BGI Labor in Hongkong schicken, das eine Sonderverwaltungszone ist und nicht in China. Wie mehrere Medien schon festgestellt haben, werden Proben von NIFTY by GenePlanet niemals an Labors von BGI in die Volksrepublik China gesendet.
Warum ist NIFTY von GenePlanet der beste NIPT-Test, der derzeit auf dem Markt erhältlich ist?
Die Hauptgründe für den Erfolg von NIFTY by GenePlanet sind:
- ISO-zertifiziertes High-Tech-Labor mit Sitz in der EU, in dem NIFTY-Proben gemäß der EU-Datengrundschutzverordnung und gemäß den gesetzlich, festgelegten Fristen für Schadensersatzansprüche gegen die Verantwortlichen hinsichtlich der Rechtmäßigkeit der Verarbeitung von personenbezogenen Daten, analysiert und aufbewahrt werden.
- Digitalisierter Prozess für NIFTY by GenePlanet-Tests durch DSGVO- und ISO 27001-konforme Nutzung, bei der alle patientenbezogenen Informationen anonymisiert und während des gesamten Prozesses gemäß den geltenden Datenschutzbestimmungen behandelt werden.
- Die zuverlässigste NIPT-Technologie auf dem Markt, die größte Validierungsstudie und schon von mehr als 16 Millionen Frauen weltweit angewendet
In jeder Hinsicht ist NIFTY by GenePlanet der sicherste und meistverkaufte Test in der Region, wobei GenePlanet alles in unserer Macht Stehende tut, um unseren Patienten den besten Service zu bieten. Mehr als 16 Millionen Frauen haben den Test auf Basis der NIFTY-Technologie bereits durchgeführt, was den NIFTY-Test weltweit zur Nummer 1 macht.
Ist die Chorionzottenbiopsie gefährlich?
Die Plazenta ist das Organ, das den sich entwickelnden Fötus umgibt, ihn mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt und Abfallprodukte entfernt. Die Chorionzotten sind hauchdünne Ausstülpungen des Plazentagewebes mit der gleichen genetischen Ausstattung wie der Fötus. Um dieses genetische Material zu analysieren, nehmen Ärzte eine Probe des Chorionzottengewebes.
Die Chorionzottenbiopsie wird zwischen der 11. und 13. Woche der Schwangerschaft durchgeführt, am häufigsten in der 12. Woche. Gynäkologen empfehlen sie Frauen mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenanomalien und/oder monogene Erkrankungen ihres Kindes. Dieses Risiko ist in der Regel höher bei älteren Schwangeren (ab 37) sowie dann, wenn andere Ersttrimester-Screening-Tests (Nackenscan, Doppel- oder Vierfachmarker-Scan) ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte genetische Anomalie zeigen. Die Chorionzottenbiopsie wird auch Paaren mit abnormalen Ergebnissen eines nicht-invasiven Pränataltests (NIFTY von GenePlanet) empfohlen, der die häufigsten Chromosomenanomalien mit 99%iger Genauigkeit erkennt.
Wie wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
Bei diesem Verfahren wird eine kleine Gewebeprobe aus der sich entwickelnden Plazenta entnommen. Mit Hilfe eines Ultraschalls bestimmt der Arzt die Lage des Fötus und der Plazenta und dringt dann mit einer dünnen Nadel in die Bauch- und Gebärmutterwand ein. Anschließend entnimmt er eine Probe des Chorionzottengewebes. Dieses Gewebe wird dann ins Labor geschickt, wo man die DNA des Kindes analysiert und feststellt, ob eine der getesteten genetischen Anomalien vorliegt.
Einerseits sehr zuverlässige Ergebnisse und andererseits das Risiko
Der primäre Zweck der Chorionzottenbiopsie ist der Nachweis des Down-Syndroms und anderer chromosomaler und genetischer Anomalien. Sie erkennt die drei häufigsten Abweichungen der Chromosomenzahl (Trisomie 21, 18 und 13), d.h. Down-, Edwards- und Pätau-Syndrom, sowie Veränderungen der Chromosomenstruktur (Duplikation, Deletion und Translokation). Die positive Seite der Chorionzottenbiopsie ist ihre sehr hohe – über 99% - diagnostische Genauigkeit. Aufgrund ihrer Invasivität hat sie aber auch Nachteile: Der Test kann zu Komplikationen wie einer ungewollten Fehlgeburt führen, was in 1-2% der Fälle vorkommt.
Down-Syndrom
Aus dem Biologieunterricht wissen wir noch, dass der Mensch 23 Chromosomenpaare in jeder Körperzelle hat, insgesamt also 46 Chromosomen. Wir haben 23 von unserer Mutter und 23 von unserem Vater erhalten. Jedes dieser Chromosomen trägt einen komplexen genetischen Datensatz, der unsere Charaktereigenschaften und die Funktionsweise unseres Körpers bestimmt. Menschen mit Down-Syndrom haben jedoch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Weil sie drei Chromosomen 21 tragen, wird dieser Zustand auch Trisomie 21 genannt.
Down-Syndrom
“Syndrom“ bedeutet eine Reihe von körperlichen und geistigen Symptomen (oder Merkmalen), die kontinuierlich zusammen auftreten, in diesem Fall bei Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21. Der Name “Down” stammt von dem Arzt Langdon Down, der diese Merkmale erstmals beschrieb. Das zusätzliche Chromosom, das das Down-Syndrom verursacht, wurde 1959 entdeckt. Die Entwicklung der Genetik half uns, Trisomien viel besser zu verstehen.
Die häufigsten chromosomalen Anomalien
Die Häufigkeit des Down-Syndroms liegt bei 1 zu 700
Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel ausgeprägte Gesichtszüge, einen niedrigen Muskeltonus, eine geringere Statur und einen stämmigen Körperbau. Ihre geistige und körperliche Entwicklung ist langsamer. Aber diese gemeinsamen Merkmale bedeuten nicht, dass alle Menschen mit Down-Syndrom gleich sind und die gleiche Entwicklung haben werden. Das Down-Syndrom variiert in seiner Intensität. Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom hat einen Herzfehler, aber die moderne Medizin kann diesen behandeln.
Wir wissen heute viel mehr über das Down-Syndrom als früher, was es uns leichter macht, diese Erkrankung zu verstehen und mit ihr zu leben. Infolgedessen hat sich auch die Lebensspanne von Menschen mit dem Syndrom deutlich verlängert. Damals, 1982, betrug die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom nur 25 Jahre, die sie meist in psychiatrischen Einrichtungen verbrachten. Heute leben Menschen mit diesem Syndrom im Durchschnitt 60 Jahre und ihr Leben ist viel erfüllter.
Was verursacht das Down-Syndrom?
Trisomie 21 entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung während der Meiose. Die Ursachen dafür sind bis heute noch unklar und können in jeder Schwangerschaft auftreten. Fakt ist aber, dass die Chance auf ein Down-Syndrom mit dem Alter der Schwangeren steigt.
Zum Beispiel liegt das Risiko, eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms zu haben, bei 1 zu 1.150, wenn Frauen 21 Jahre alt sind. Bei 36-jährigen Frauen steigt das Risiko auf 1 zu 210 und bei Frauen mit 42 Jahren liegt die Chance bei 1 zu 40. Es besteht auch eine 30%ige Chance auf eine Fehlgeburt, wenn du ein Kind mit dieser Art von genetischem Fehler austrägst.
Ist es möglich, das Down-Syndrom zu erkennen, bevor das Baby geboren wird?
Ja, Trisomie 21 kann schon vor der Geburt erkannt werden. Da wir heute viele Informationen über das Syndrom zur Verfügung haben, ist es wichtig, sein Vorhandensein so früh wie möglich zu erkennen. Die unerwartete Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ist ein massiver Schock für die Eltern. Glücklicherweise kann das Down-Syndrom heute mit pränatalen Tests, die das mögliche Vorhandensein von Chromosomenanomalien analysieren, erkannt werden.
Wir können das Down-Syndrom beim Fötus mit nicht-invasiven pränatalen Tests, wie dem Nackentransparenz-Scan und dem NIFTY by GenePlanet Test, entdecken. Bereits nach der zehnten Schwangerschaftswoche erkennt der NIFTY-Test diese Art von Gendefekt mit 99%iger Genauigkeit. Zur endgültigen Bestätigung verwenden Gynäkologen und Ärzte jedoch invasive Methoden wie die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie.
Die Wahl: NIFTY Test oder Nackentransparenzmessung?
Die Feststellung des Down-Syndroms in einem frühen Stadium der Schwangerschaft ermöglicht es Eltern, mehr über das Syndrom zu erfahren und mit Ärzten, Experten und Eltern, die Kinder mit Down-Syndrom haben, zu sprechen. Auf diese Weise können sie sich ein realistisches Bild vom Leben mit dem Syndrom machen, Wissen sammeln und sich auf die Zukunft vorbereiten, noch bevor das Baby geboren ist.
Leben mit Down-Syndrom
Jeder Mensch hat seinen Charakter, seine Talente und Fähigkeiten. Das gilt auch für Menschen mit Down-Syndrom. Obwohl Kinder mit Trisomie 21 einige gemeinsame Merkmale haben, sind sie sehr ausgeprägt und einzigartig.
In der Vergangenheit sind Menschen mit dem Syndrom unterschätzt und missverstanden worden. Das hat zu starken Vorurteilen geführt, die sie als völlig inkompetent, hilflos und zu einem Leben in Institutionen verdammt darstellen. Das ist natürlich nicht der Fall. Heute leben sie deutlich besser als früher, da die Gesellschaft den Eltern viel mehr Unterstützung, Therapien und Informationen über angemessene Pflege und Erziehung bietet.
Die meisten Kinder mit Down-Syndrom lernen zu laufen und zu sprechen. Die meisten kennen auch die Grundlagen des Lesens und Rechnens. Einige gehen auf Regelgrundschulen, andere besuchen maßgeschneiderte Programme. Sie haben Freunde, Hobbys und später sogar Jobs. Heutzutage, in fortschrittlicheren Gesellschaften, haben Menschen mit Down-Syndrom auch mehr Möglichkeiten zu arbeiten und können zu halbwegs selbstständigen Individuen heranwachsen. Manche heiraten sogar und machen den Führerschein.
Emotionale Intelligenz
Wenn sich Menschen mit "normaler" Chromosomenzahl im Vergleich zu Menschen mit Down-Syndrom oft überlegen fühlen, sollten sie das zumindest in einem Bereich nicht: der emotionalen Intelligenz. Menschen mit Trisomie 21 haben eine viel höher entwickelte emotionale Intelligenz. Sie haben, in Ermangelung von Wahrnehmungs- und Sprachfähigkeiten, emotionale Erfahrungen in Hülle und Fülle. Sie sind zutiefst mitfühlend, hilfsbereit und freundlich.
Viele Eltern werden Ihnen sagen, dass ein Kind mit Down-Syndrom ihre Lebensperspektive verändert und ihnen viel Positives beigebracht hat. Manche sagen, dass das zusätzliche Chromosom zwar die Entwicklung verlangsamt, dies aber mit Liebe und Freude wieder wettmacht.
Das ändert aber nichts an der Tatsache, dass die Entdeckung des Down-Syndroms bei einem Kind für Eltern sehr belastend ist. Sie können eine Reihe von Emotionen erleben und sich verängstigt und verloren fühlen. In solchen Momenten können sich die Eltern an Institutionen wenden, Ärzte konsultieren oder Kontakt zu Eltern aufnehmen, die persönliche Erfahrungen haben. Die Erkenntnis, dass sie damit nicht allein sind, ist von größter Bedeutung.
Was ist eine Amniozentese?
Die Amniozentese wird meistens zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Obwohl das Fruchtwasser schon früher vorhanden ist, muss man warten, bis das Amnion mit dem äußeren Chorion verschmilzt. Dies geschieht normalerweise in der 15. Schwangerschaftswoche. Daher wird die Fruchtwasseruntersuchung ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, meist bis zur 18. oder 20. Im zweiten Trimester der Schwangerschaft können mit diesem Verfahren fetale Chromosomenanomalien und Mutationen in Genen nachgewiesen werden.
Ärzte empfehlen die Fruchtwasseruntersuchung manchmal auch später, wenn die Fruchtblase undicht ist und sie feststellen wollen, ob die Gebärmutter möglicherweise entzündet ist und behandelt werden muss. Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch helfen, eine Anämie bei Säuglingen zu erkennen, deren Mütter RhD-negativ sind und möglicherweise eine Bluttransfusion benötigen. In manchen Fällen entscheiden sich Ärzte für eine Fruchtwasseruntersuchung kurz vor dem geplanten Entbindungstermin, da das Verfahren helfen kann, die Lungenreife des Kindes zu beurteilen und vorherzusagen, ob es selbständig atmen kann.
Das Risiko von Chromosomenstörungen steigt mit dem Alter
Obwohl die Fruchtwasseruntersuchung aus einer Vielzahl von Gründen durchgeführt wird, ist der Hauptgrund ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung. Dieses Risiko ist bei jeder Schwangeren unterschiedlich und steigt generell mit dem Alter an, insbesondere bei Schwangeren über 37 Jahren. Ab dem 30. Lebensjahr verdreifacht sich das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, alle drei Jahre.
Die Ergebnisse sind zu 99,9 % zuverlässig
Der Vorteil der Amniozentese ist ihre extrem hohe Vorhersagegenauigkeit. Mit einer Genauigkeit von 99,9 % lässt sich feststellen, ob der Fötus Chromosomenanomalien, Neuralrohrdefekte oder genetische Defekte aufweist. Leider kann sie das Ausmaß dieser Defekte nicht vorhersagen. Ultraschall und die Messung des Alpha-Fetoprotein-Spiegels können helfen, fetale Defekte zu beurteilen.
Ist die Amniozentese gefährlich für mein Kind und mich?
Es ist ein in der Regel sicherer, oft dringender Eingriff. Aber wie alle invasiven Eingriffe in der Schwangerschaft birgt sie gewisse Risiken. Da der Arzt mit einer Nadel in die Gebärmutter eindringt, kann die Amniozentese eine Fehlgeburt und den Verlust des Fötus auslösen. Die Chance für eine solche Komplikation liegt im Durchschnitt bei 1-2 Prozent.
Da die Methode invasiv ist und die Nadel in die Nähe des Säuglings kommt, kann sie in seltenen Fällen sowohl den Fötus als auch die Mutter schädigen. Es können auch Infektionen und andere Komplikationen auftreten, aber die Wahrscheinlichkeit ist äußerst gering.
Sollten sich alle schwangeren Frauen einer Amniozentese unterziehen?
Definitiv nicht. Das hohe Risiko für Down-Syndrom wird zunächst von Gynäkologen mit konventionellen Screening-Methoden wie Nackenscreening, Doppel- und Vierfachmarker-Test oder auch mit nicht-invasiven pränatalen Screening-Tests wie NIFTY von GenePlanet abgeschätzt.
Die Fruchtwasseruntersuchung ist präzise, aber wegen der unerwünschten Auswirkungen invasiver Methoden empfehlen Ärzte schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für Chromosomenstörungen des Fötus zunächst eine nicht-invasive Methode zur Risikoabschätzung. Erst später, bei ungünstigen Ergebnissen, sollte man auf invasive Verfahren wie die Amniozentese zurückgreifen.
Ich bin schwanger, was nun?
Kann sich der Test irren?
Wir kennen blut- und urinbasierte Schwangerschaftstests. Wenn du den Test zu Hause gemacht hast, hast du wahrscheinlich den Urintest gewählt. Auf ihm erscheinen zwei Balken, wenn das humane Choriongonadotropin (hCG) oder das "Schwangerschaftshormon" im Körper vorhanden ist. Der Spiegel dieses Hormons schwankt von Tag zu Tag und verändert sich auch im Laufe des Tages (je nachdem, wie viel eine Frau trinkt und wie konzentriert ihr Urin ist). Deshalb empfiehlt es sich, den ersten Morgenurin für den Test zu verwenden. Heim-Schwangerschaftstests sind natürlich nicht 100% zuverlässig. Manchmal sind sie negativ, obwohl eine Frau schwanger ist. Das kann passieren, weil der Spiegel des Schwangerschaftshormons noch zu niedrig ist, um vom Test erkannt zu werden. Der hCG-Hormonspiegel kann auch so hoch sein (in der Spätschwangerschaft), dass der Test auch dann ein negatives Ergebnis anzeigt, wenn eine Schwangerschaft offensichtlich ist. Der Urintest kann auch falsch positiv sein, was häufig nach einer Fehlgeburt oder Eileiterschwangerschaft vorkommt, da der Körper Zeit braucht, um den Spiegel des Schwangerschaftshormons zu normalisieren.
Wenn der Test ein positives Ergebnis zeigt und deine Periode verspätet ist, bist du höchstwahrscheinlich schwanger! Du kannst natürlich den Test wiederholen, eine andere Marke verwenden, um sicher zu gehen, aber wahrscheinlich ist eine doppelte Überprüfung nicht nötig.
Was jetzt?
Frühstücke erst einmal. Wahrscheinlich hast du den Test früh am Morgen gemacht, und jetzt rennst du durch die Küche - was kann ich während der Schwangerschaft überhaupt essen? Nun, Gorgonzola kannst du wahrscheinlich für eine Weile vergessen, aber bedenke, dass eine Schwangerschaft keine Krankheit ist. Allerdings ist es ein besonderer Zustand, in dem du der Gesundheit zuliebe auf einige Dinge auf deinem Speiseplan verzichten musst. Dazu gehören rohe oder ungekochte Lebensmittel wie Eier (oder daraus zubereitete Speisen), Fleisch und Fisch (Rindertartar, Prosciutto, Sushi, geräucherter Lachs), unpasteurisierte Milch und Milchprodukte, Weich- und Schimmelkäse. Wenn deine Hand nun in eine Schublade mit Dosen greift, Vorsicht! Übertreibe es nicht mit Dosen-Thunfisch und Pasteten, denn sie enthalten viel Quecksilber und Vitamin A, das in großen Mengen schädlich für den Fötus sein kann. Und jetzt weißt du, wie ein gesundes Schwangerschaftsfrühstück aussehen kann. Denk an Toast mit Eiern, Obst, Nüsse und Joghurt. Und vor allem: Höre auf dich und deinen Körper!
Dann ruf den Frauenarzt an, um einen Termin für die erste Untersuchung und die Bestätigung der Schwangerschaft zu vereinbaren. Und wunder dich nicht, dass du wahrscheinlich nicht gleich einen Termin bekommen wirst. Wenn du keine Probleme hast, wird die erste gynäkologische Untersuchung zwischen Woche 8 und 12 empfohlen. Warum? Weil der Gynäkologe vor diesem Zeitpunkt die Schwangerschaft mit einem Ultraschall nicht bestätigen kann. Die erste Schwangerschaftsuntersuchung ist sehr emotional, bereite dich also auf die Freudentränen vor. Der Gynäkologe untersucht mit vaginalem Ultraschall die Gebärmutter und den Fötus. Bei der Bestätigung einer Schwangerschaft wird er dich nach dem ersten Tag deiner letzten Periode fragen, halte diese Information also bereit. Daraus kann der Arzt den ungefähren Geburtstermin errechnen. Es folgen Urin- und Blutentnahmen, manchmal auch ein Test auf Toxoplasmose. Dann wird der Arzt mit dir sprechen und all deine Dilemmas und Fragen aufklären.
Ist mein Kind gesund?
Das Warten auf die erste Schwangerschaftsuntersuchung fühlt sich oft wie eine Ewigkeit an, so dass schwangere Frauen mit vielen unbeantworteten Fragen zurückgelassen werden. Sie können Sorgen, Ängste, Unbehagen oder Unruhe auslösen. Aber zukünftige Mama - atme tief durch und glaub daran, dass dein Kind gesund ist. Mit dem NIFTY von GenePlanet, einem nicht-invasiven Pränataltest, kannst du es schnell und einfach bestätigen. Nach der 10. Schwangerschaftswoche kann er genau feststellen, ob das Kind genetische Anomalien aufweist. Der Test stellt weder für dich noch für das Baby ein Risiko dar, aber er sorgt für eine friedliche und fröhliche Schwangerschaft.
Sollte ich bereits spüren, dass ich schwanger bin?
Du hast sicher automatisch angefangen, deinen Bauch zu streicheln und darauf zu achten, dass du dich nicht auf den Bauch legst, um das Baby nicht zu "zerquetschen". Mach dir darüber keine Sorgen; in den ersten Monaten kannst du noch auf dem Bauch schlafen. Später wird es schwieriger werden, weil dein Bauch im Weg sein wird und du wahrscheinlich dazu "verdammt" sein wirst, bis zur Geburt auf der Seite zu schlafen.
Die ersten Anzeichen einer Schwangerschaft sind noch nicht die Tritte im Unterleib, aber du könntest Krämpfe und menstruationsähnliche Schmerzen im Bereich der Gebärmutter spüren. Viele schwangere Frauen schlafen in den ersten Wochen sehr viel. Sie sind müde, was normal ist - dein Körper baut etwas Außergewöhnliches auf. Er baut eine Umgebung auf, in der sich ein Kind entwickeln wird. Dein Körper ist fantastisch, sei dir dessen bewusst und gönn ihm eine Pause, wenn er sie braucht. Das Schwangerschaftshormon schickt dich auch sehr oft auf die Toilette; häufigeres Pinkeln ist eines der ersten Anzeichen einer Schwangerschaft. Das Hormon hCG beschleunigt den Blutfluss durch die Nieren und hilft dem Körper, überschüssige Flüssigkeit loszuwerden. Gleichzeitig dehnt sich deine Gebärmutter aus, schafft Platz, indem sie sich zurückzieht und auf andere Organe, einschließlich der Blase, drückt.
Zweifellos hast du schon von Schwangerschaftsübelkeit gehört. Die Wissenschaft hat noch nicht vollständig herausgefunden, warum sie auftritt, aber es wird angenommen, dass Schwangerschaftshormone, insbesondere Progesteron, und die Genetik eine wichtige Rolle spielen. Die Schwangerschaftsübelkeit begleitet die meisten Frauen in den ersten Monaten der Schwangerschaft und klingt dann langsam wieder ab. Dein Geruchssinn wird schärfer und empfindlicher. Es kann sein, dass du alle Zwiebeln aus deiner Wohnung entfernst, weil dir so übel wird, dass du sie nicht riechen kannst. Fast alle schwangeren Frauen verspüren auch ein starkes Verlangen nach bestimmten Nahrungsmitteln und eine starke Abneigung gegen andere. Es soll dir bewusst sein, dass dies alles normal ist und dass es deine Hormone sind, die "außer Kontrolle" sind.
Wie und wann sollte ich sagen, dass ich schwanger bin?
Wenn du es noch nicht getan hast, teile die Nachricht zuerst deinem Partner mit. Du kannst es tun, indem du einfach sagst: "Du wirst Papa!" oder du kannst es spannender machen und eine Überraschung vorbereiten, die er nie vergessen wird. Wenn du gerade alleine zu Hause bist und Zeit hast, überleg dir vielleicht, wie du ihm die freudige Nachricht mitteilen wirst. Du kannst es auch heimlich aufnehmen, um eine Erinnerung zu schaffen, die ihr immer wieder erleben könnt. Entscheidet dann gemeinsam, wann ihr es der Welt mitteilen wollt. Manche tun es sofort, andere warten auf die Ergebnisse des NIFTY by GenePlanet-Tests, und manche Paare verkünden die frohe Botschaft nach drei Monaten der Schwangerschaft, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt deutlich geringer ist. Die Entscheidung liegt natürlich ganz bei dir.
Wann sollte ich einen Kinderwagen kaufen?
Die Antwort ist einfach: nicht jetzt. Kümmere dich zuerst um andere, wichtigere Dinge. Ganz oben auf deiner Liste steht eine gesunde Ernährung; stelle sicher, dass du genügend Folsäure, Eisen und andere notwendige Nährstoffe zu dir nimmst. Bewege dich regelmäßig draußen an der frischen Luft. Achte außerdem darauf, dass deine Schwangerschaft ruhig verläuft. Wenn du dir Sorgen um die Gesundheit deines Babys machst, mach einen NIFTY by GenePlanet-Test, atme tief durch und tauche in die Schwangerschaft ein. Pflege deinen Körper. Verwende sanfte Seifen und Duschgels, da die Haut in der Schwangerschaft oft empfindlich ist. Verwende jede Nacht eine Creme oder ein Öl gegen Dehnungsstreifen an Bauch und Brüsten, damit deine Haut elastisch bleibt und gepflegt wird.
Und dann kommt das fröhliche Einkaufen; Autositze, Kleidung, Zubehör für das Babyzimmer, Kinderwagen und mehr. Und denke beim Ausgeben daran: Was das Kind am meisten braucht, ist Liebe und ein sicheres Nest, das nur du und dein Partner bieten können. Selbst die teuerste und weichste Decke kann nicht mit Mamas Schoß konkurrieren.
Geschlechtschromosomen Aneuploidien
Sie können sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten, aber nicht alle Syndrome kommen bei beiden Geschlechtern vor. Geschlechtschromosomenstörungen verursachen verschiedene Krankheitsbilder von körperlichen Merkmalen über Entwicklungs- und Lernstörungen bis hin zur Unfruchtbarkeit.
Geschlechtschromosomen Aneuplodien bei Männern
Klinefelter Syndrom (XXY)
Vom Klinefelter-Syndrom betroffene Männer haben in jeder Körperzelle ein zusätzliches X-Chromosom.
Das Hauptsymptom ist eine Bildung kleinerer Hoden, die vor der Geburt und während der Pubertät nicht genügend Testosteron produzieren. Der Testosteronmangel hemmt die normale Entwicklung der männlichen Merkmale. Männer, die vom Klinefelter-Syndrom betroffen sind, haben ein weniger behaartes Gesicht und Körper. Sie können auch Brustgewebe entwickeln, was ihr Risiko für Brustkrebs erhöht; dieses Risiko ist aber immer noch geringer als bei Frauen. In vielen Fällen führt das Syndrom zu Unfruchtbarkeit, und es kann zu schwächeren Muskeln, höherer Statur und unzureichender Libido führen. Normalerweise beeinträchtigt das Syndrom nicht die Intelligenz, aber in einigen Fällen können Lese- und Sprachprobleme auftreten. Es gibt keine Heilung für das Syndrom, aber verschiedene physikalische, sprachliche und hormonelle oder Testosteron-Therapien können helfen. Von Zeit zu Zeit ist auch die Anpassung von Lernmethoden notwendig.
Das Klinefelter-Syndrom tritt zufällig auf und ist nicht vererbbar. Es kommt bei 1 bis 2 lebendgeborenen Jungen pro 1.000 Geburten vor. Damit ist es das häufigste unter allen Syndromen, die durch Anomalien der Geschlechtschromosomen verursacht werden. Es ist auch häufiger als das Down-Syndrom. Der Grund dafür ist wahrscheinlich die Tatsache, dass das Leben mit diesem Syndrom einigermaßen normal verlaufen kann. Als Erwachsene führen die meisten Männer mit dem Syndrom ein ähnliches Leben wie diejenigen ohne das Syndrom.
Jacob's Syndrom (XYY)
Das XYY-Syndrom, auch Jakobs-Syndrom genannt, betrifft Männer und wird durch ein zusätzliches Y-Chromosom verursacht.
Betroffene sind in der Regel sehr groß, und viele haben schon in jungen Jahren schwere Akneprobleme. Einige haben auch Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten und Impulsivität. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms führt jedoch nicht zu Unfruchtbarkeit und keiner Abnahme der Intelligenz, sodass Menschen mit diesem Syndrom ein normales Leben führen können.
Geschlechtschromosomen Aneuplodien bei Frauen
Turner Syndrom (X)
Das Turner Syndrom wird durch ein vollständiges oder teilweises Fehlen des Geschlechtschromosoms X bei Frauen verursacht.
Das Syndrom hat eine breite Palette von Symptomen: Die beiden häufigsten sind Kleinwuchs und unterentwickelte Eierstöcke. Letzteres führt zum Ausbleiben der Periode, Unfruchtbarkeit und weniger entwickelten Brüsten. Bei Frauen mit nur einem X-Chromosom können auch Herzfehler, Diabetes und Schilddrüsenprobleme auftreten. Die meisten haben jedoch keine Probleme mit der geistigen Entwicklung und haben keine Einschränkungen der Intelligenz.
Einige Frauen können Seh-, Hör- oder räumliche Leistungsprobleme haben. Das Turner Syndrom ist oft nicht mit dem Leben vereinbar, und der betroffene Fötus überlebt nicht bis zur Geburt. Wenn es geboren wird, gibt es keine Heilung für das Turner Syndrom, aber Therapien können helfen, die Symptome zu lindern. Wachstumshormoninjektionen in der Kindheit können zu einem normaleren Wachstum beitragen, und Östrogenbehandlungen können die Entwicklung von Brust- und Eierstockgewebe unterstützen.
Das Turner Syndrom ist in der Regel nicht vererbbar. Es entsteht bei der Bildung der Geschlechtszellen der Eltern oder bei der Zellteilung in einem frühen Entwicklungsstadium. Das Turner Syndrom tritt bei etwa einem Mädchen unter 2.000 bis 5.000 Geburten auf. Manchmal ist die Chromosomenanomalie nur in einem Teil der Zellen vorhanden - in diesem Fall spricht man von einem Turner Syndrom mit Mosaizismus. In solchen Fällen hat die Betroffene normalerweise weniger oder gar keine Symptome.
Die weltberühmte Schauspielerin Linda Hunt ist eine der erfolgreichsten und bekanntesten Schauspielerinnen, obwohl sie mit dem Turner-Syndrom diagnostiziert wurde.
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Triple X Syndrom (XXX)
Das Triple-X-Syndrom tritt auf, wenn eine Frau ein zusätzliches X-Chromosom in jeder Zelle hat.
Manche Frauen haben sehr leichte oder gar keine Symptome, so dass das Syndrom sogar unerkannt bleiben kann. Frauen mit diesem Syndrom sind oft größer als der Durchschnitt und können Schwierigkeiten beim Lernen haben. Eine verzögerte Sprachentwicklung und unterentwickelte motorische Fähigkeiten (z.B. Sitzen und Gehen) können ebenfalls auftreten. Sie können einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), Verhaltensstörungen und emotionale Schwierigkeiten haben. Bei etwa 10 Prozent der Betroffenen mit Triple X-Syndrom treten Nierenprobleme auf. Einige dieser Probleme können durch Sprach- und Physio-Therapien gemildert oder aufgehoben werden. Frauen, bei denen ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist, haben keine Fruchtbarkeitsprobleme und verfügen meist über eine normal entwickelte Intelligenz.
Das Syndrom tritt bei etwa einer von 1.000 Lebendgeburten auf. Es wird geschätzt, dass bis zu 90 Prozent der Mädchen mit dem Syndrom nicht diagnostiziert werden, da sie keine oder nur sehr wenige Symptome haben und ein volles und normales Leben führen können.
Obwohl Geschlechtschromosomenstörungen in der Regel mildere Folgen haben als andere Chromosomenanomalien, ist es dennoch entscheidend, über sie Bescheid zu wissen. Auf diese Weise können sich die Eltern richtig auf die Geburt eines Kindes mit dem Syndrom vorbereiten. Der NIFTY-Test kann das Vorhandensein von Geschlechtschromosomenstörungen ab der 10. Schwangerschaftswoche vorhersagen. Wenn die Analyse solche Aneuploidien aufdeckt, haben die Eltern genügend Zeit, sich über die gesundheitlichen Folgen zu informieren und das Kind nach der Geburt entsprechend zu betreuen und/oder zu therapieren.
Deletions- und Duplikations-Syndrome
Deletion
Eine chromosomale Deletion tritt auf, wenn ein Fragment des Chromosoms verloren geht. Sie kann auf jedem Chromosom vorkommen und von unterschiedlicher Größe sein. Das Ergebnis einer chromosomalen Deletion ist der Verlust von genetischem Material, das normalerweise Anweisungen für den Körper liefert. Die Folgen der Deletion hängen von der Größe des verlorenen Teils und seiner Position auf dem Chromosom ab: mit anderen Worten, welche Informationen dieses fehlende Fragment der Erbsubstanz enthielt.
Duplikation
Die Chromosomenduplikation ist das Gegenteil der Deletion: Es handelt sich um die Verdopplung eines Teils des Chromosoms. Als Ergebnis hat der Körper zu viel genetisches Material bzw. (Anweisungen). Die Folgen einer Duplikation hängen auch von der Größe und der Position des verdoppelten Chromosomenteils ab.
Zu den klinischen Merkmalen von Deletionen und Duplikationen können Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Entwicklungsstörungen, verlangsamtes Wachstum, Verhaltensstörungen, Ernährungsprobleme, niedriger Muskeltonus, Krampfanfälle, charakteristische Gesichtszüge und andere Anomalien gehören. Die klinischen Merkmale variieren erheblich zwischen Deletionen und Duplikationen. Wenn Chromosomenanomalien festgestellt werden, empfehlen wir daher, einen Experten zu konsultieren, der Ihre Fragen beantworten kann.
Alpha-Thalassämia, Intelligenzminderungs-Syndrom
Verursacht schwere mentale und körperliche Behinderungen mit Gesichtsanomalien. Die charakteristischen Gesichtsmerkmale umfassen einen weiten Augenabstand, Epikanthus-Falte (die obere Lidfalte bedeckt den inneren Augenwinkel), eine kleine dreiecksförmige Nase, ein flaches Gesicht und Mikrozephalie. Die meisten Patienten haben auch genitale Anomalien und eine schwere Form von Anämie.
Androgeninsensitivätssyndrom (AIS)
Das Androgeninsensitivitätssyndrom ist ein Zustand, der die sexuelle Entwicklung vor der Geburt und in der Pubertät beeinflusst. Menschen mit dieser Erkrankung sind genetisch männlich, mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom in jeder Zelle. Da ihr Körper nicht in der Lage ist, auf bestimmte männliche Sexualhormone (sogenannte Androgene) zu reagieren, können sie meist weibliche äußere Geschlechtsmerkmale oder Anzeichen einer männlichen und weiblichen sexuellen Entwicklung aufweisen.
Angelman-Syndrom/Prader-Willi-Syndrom
Das Angelman-Syndrom betrifft das Nervensystem. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören Entwicklungsstörungen, geistige Behinderung, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen, spezifisches Verhalten (abnormales Niveau an konstanter Freude) und schwere Sprachstörungen. Weitere klinische Symptome sind ausgeprägte Gesichtszüge, pigmentäre Hautveränderungen, Anfälle und Schlafstörungen.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch einen großen Kopf (Makrozephalie), multiple nicht-krebsartige Tumore und tumorähnliche Wucherungen, sogenannte Hamartome, und dunkle Sommersprossen am Penis bei Männern gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome dieses Syndroms sind von Geburt an vorhanden oder treten in der frühen Kindheit auf.
Branchio-oto-renal-Syndrom (BOR)/Melnick-Fraser-Syndrom
Das Branchio-oto-renal (BOR)-Syndrom ist eine Erkrankung, welche die Entwicklung von Gewebe im Nacken stört und die Fehlbildung von Ohren und Nieren verursacht.
Katzenaugen-Syndrom (CES)
Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene chromosomale Erkrankung mit einem sehr unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbild. Die meisten Patienten haben multiple Missbildungen an den Augen (Iris coloboma), Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Tags), Analregion (Analatresie), Herz und Nieren. Intellektuelle Behinderung ist in der Regel leicht oder grenzwertig normal.
Chromosom 10q-Deletion-Syndrom
Diese Deletion wird begleitet von Gesichtsasymmetrie, ausgeprägter Nase, schmaler Oberlippe, niedrigem Geburtsgewicht, kleinem Körperbau, Klinodaktylie des fünften Fingers und männlichem Kryptorchismus (Fehlen eines oder beider Hoden). Menschen mit 10q-Deletion-Syndrom haben verschiedene Formen von Lernschwierigkeiten und verzögerter Entwicklung.
Chromosom 10q22.3–q23.31-Mikrodeletion-Syndrom
Wiederkehrende Deletionen des Chromosoms 10q22.3-q23.31 wurden mit dysmorphen Gesichtszügen, Entwicklungsstörungen und mehreren angeborenen Anomalien in Verbindung gebracht.
Chromosom 18p-Deletion-Syndrom
Die wichtigsten klinischen Merkmale dieser Deletion sind geistige Behinderungen, Wachstumsstörungen, Kopf- und Gesichtsanomalien (rundes Gesicht, vergrößerte Mundhöhle), abnormale Ohren und Anomalien der Gliedmaßen, Geschlechtsorgane, Gehirn, Augen, Herz und Zähne.
Chromosom 18q-Deletion-Syndrom
Die Merkmale dieser Deletion sind sehr unterschiedlich und umfassen psychische Störungen, kleine Statur, niedrigen Muskeltonus, Hörstörungen, Verformung der Füße, spitze Zehen und vergrößerten Mund.
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphose, erhöhte Augenbrauen, einseitige Augenbrauen, gewellte Nase, schmale Lippen, vergrößerter Mittelteil der Oberlippe, reduziertes Unterkieferwachstum. Zu den klinischen Merkmalen gehören Entwicklungs- und Wachstumsverzögerungen und kognitive Beeinträchtigungen sowie Fehlbildungen der Gliedmaßen.
Cowden-Syndrom (CD)
Zu den Merkmalen des Cowden-Syndroms gehören gutartige Läsionen im allgemeinen Gewebe (Haut, Schleimhaut, Brust und Schilddrüse), im Gesicht (in der Nähe des Mundes und im Mund) und an den Gliedmaßen.
Cri du Chat (5p Deletion) Syndrom
Das Cri du Chat-Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, geringes Geburtsgewicht und größeren Abstand zwischen den Augen. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben oft einen hohen Schrei.
Dandy-Walker-Syndrom (DWS)
Das Dandy-Walker-Syndrom beeinflusst die Gehirnentwicklung, die primäre Entwicklung des Kleinhirns (der Teil, der die Bewegung koordiniert). Das Hauptmerkmal des Syndroms ist die vergrößerte vierte Herzkammer. Bis zur Hälfte der Betroffenen sind geistig behindert, haben Verzögerungen bei der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, Muskelsteifheit und Krampfanfälle.
DiGeorge-Syndrom Typ 2 (DGS2)
Das DiGeorge-Syndrom Typ 2 ist durch mehrere klinischen Probleme wie Herzstauung, verminderte Nebenschilddrüsenfunktion, deformierte Gesichtszüge, langsame Entwicklung, Lernschwierigkeiten und T-Zell-Immunschwäche gekennzeichnet.
Distale Arthrogryposis Typ 2B (DA2B)
Zu den häufigen klinischen Merkmalen der distalen Arthrogryposis vom Typ 2B gehören geballte Fäuste, überlappende Finger, Kamptodaktylie, ulnare Abweichung und positionelle Fußdeformitäten von Geburt an. Patienten mit diesem Syndrom werden an Nasolabialfalten, schrägen Lidspalten und einem kleinen Mund erkannt.
Duchenne und Becker Muskeldystrophie (DMD/BMD)
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Verkümmerung (Atrophie) gekennzeichnet sind. Die Muskeldystrophie der Typen Duchenne und Becker sind zwei verwandte Erkrankungen, die vor allem die Skelettmuskulatur, die für die Bewegung genutzt wird, und den Herzmuskel betreffen. Diese Formen der Muskeldystrophie treten fast ausschließlich bei Männern auf.
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC)
Das DMC-Syndrom ist eine seltene, progressive genetische Erkrankung, die durch abnorme Skelettentwicklung, Mikrozephalie und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Bislang wurden nur etwa 100 Fälle gemeldet.
Feingold-Syndrom
Das Feingold-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch variable Kombinationen von Mikrozephalie, Gliedmaßen Missbildungen, Ösophagus- und Zwölffingerdarmatresie sowie Lernbehinderung und geistiger Behinderung gekennzeichnet ist.
Holoprosenzephalie Typ 1 (HPE1)
Holoprosenzephalie (HPE1) ist die häufigste strukturelle Fehlbildung des menschlichen Vorderhirns und tritt nach einer fehlgeschlagenen oder verkürzten Mittellinienspaltung des sich entwickelnden Gehirns in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche auf.
Holoprosenzephalie Typ 4 (HPE4)
Die Holoprosenzephalie Typ 4 ist durch schwere Gesichts- und Hirnanomalien gekennzeichnet. Der Grad der Behinderung hängt vom Grad der Hirnverletzung ab. Schwere Formen des Syndroms sind oft tödlich.
Holoprosenzephalie Typ 6 (HPE6)
Die Holoprosenzephalie vom Typ 6 ist durch eine Verformung von Gehirn und Gesicht gekennzeichnet.
Jacobsen-Syndrom
Das Jacobsen-Syndrom ist ein Zustand, der durch den Verlust von genetischem Material aus dem Chromosom 11 verursacht wird. Die Anzeichen und Symptome des Jacobsen-Syndroms sind sehr unterschiedlich. Die meisten Betroffenen haben eine verzögerte Entwicklung, kognitive Beeinträchtigungen und Lernschwierigkeiten, zwanghaftes Verhalten, kurze Aufmerksamkeitsspanne und leichte Ablenkbarkeit, Autismus und unverwechselbare Gesichtszüge.
Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
Menschen mit Langer-Giedion-Syndrom sind geistig behindert und haben Gesichtsanomalien mit großen, abstehenden Ohren, runder Nasenspitze, vergrößerter Oberlippe und spärlichem Kopfhaar. Weitere klinische Merkmale sind Anomalien der Schulterblätter, Multiple Exostose (abnormale Formationen am Knochen) und überschüssige Haut. Die Patienten können auch Blut in der Gebärmutter und Flüssigkeitseinlagerungen in der Vaginalöffnung haben.
Leukodystrophie mit 11q14.2–q14.3
Die Mikrodeletion 11q14.2-q14.3 kann eine Leukodystrophie verursachen, die von epileptischen Anfällen bei Säuglingen, schweren psychomotorischen Behinderungen, Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Mikrozephalie, Mikrophallus, strukturellen Hirnstörungen und Gesichtsanomalien (z.B. runde Nasenspitze, Stirn- und Liddeformitäten) begleitet wird. Patienten mit Leukodystrophie sterben in der Kindheit.
Geistige Entwicklungsstörung, X-Chromosomaler Wachstumshormonmangel (MRGH)
Mentale Retardierung, X-chromosomal, mit isoliertem Wachstumshormonmangel: eine Erkrankung, die durch die Verbindung von unterschiedlichem Grad geistiger Behinderung mit Panhypopituitarismus, variablen Kombinationen von Hypothyreose, verzögerter pubertärer Entwicklung und kleiner Statur aufgrund von Wachstumshormonmangel gekennzeichnet ist.
Mikrophthalmie, Syndrom 6, Hypophysenhypoplasie
Patienten mit diesem Syndrom sind gekennzeichnet durch das Fehlen eines oder beider Augen, einer Brachyzephalie (kürzerer Schädel), Retrognathie (Verformung des Unterkiefers), kleinen Ohren, Anomalien der Finger, einer Unterentwicklung der äußeren Genitalien und einer hypoplastischen Niere. Die Patienten haben Hirnstörungen wie ein kleineres Kleinhirn und das Fehlen spezifischer Gehirnstrukturen.
Mikrophthalmie mit linearen Hautdefekten
Mikrophthalmie mit linearem Hautdefektsyndrom ist eine Erkrankung, die vor allem Frauen betrifft. Bei Menschen mit dieser Erkrankung können ein oder beide Augen sehr klein oder schlecht entwickelt sein (Mikrophthalmie). Betroffene Personen haben auch typischerweise ungewöhnliche lineare Hautmarkierungen an Kopf und Hals.
Monosomie 9p-Syndrom
Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphismus, einzelne Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien, Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.
Orofaciodigitales Syndrom
Das Orofaciodigitalsyndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Entwicklung der Mundhöhle (Mund und Zähne), der Gesichtszüge und der Finger und Zehen beeinflussen.
Panhypopituitarismus, X-gebunden
Dieses Syndrom verursacht eine verminderte Ausscheidung eines oder mehrerer Hormone, die von der Hypophyse produziert werden, was bei Kindern zu Zwergenwuchs und bei Erwachsenen zu vorzeitigem Altern führen kann. Störungen der Gonadotropinsekretion beeinflussen die Fortpflanzungsfunktionen.
Potocki-Lupski-Syndrom (17p11.2-Duplikation-Syndrom)
Es verursacht eine leichte Form der intellektuellen Behinderung, einschließlich reduzierter kognitiver Fähigkeiten, Verhaltensstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite, Hyperaktivität und manchmal Autismus. Die meisten Menschen mit dem Syndrom haben eine geringere Statur.
Prader-Willi-ähnliches-Syndrom (SIM1-Syndrom)
Das Prader-Willi-ähnliches Syndrom ist gekennzeichnet durch verminderte fötale Aktivität, Fettleibigkeit, Muskelhypotonie, geistige Behinderung, Kleinwuchs, hypogonadotroper Hypogonadismus sowie kleine Hände und Füße.
Rieger-Syndrom Typ 1 (RIEG1)
Das Rieger-Syndrom ist eine autosomal dominante Störung der Morphogenese, die zu einer abnormalen Entwicklung des vorderen Augenabschnitts führt und bei etwa 50% der betroffenen Personen zu einer Erblindung durch Glaukom führt. Das Syndrom ist mit systemischen Anomalien verbunden, einschließlich Zahnhypoplasie, Versagen der Involution der periumbilikalen Haut und Oberkieferhypoplasie.
Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Das Saethre-Chotzing-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer niedrig angesetzten frontalen Haarlinie, eines unregelmäßigen Lids (Ptosis), einer abnormalen Ohrlänge, einer vergrößerten parietalen Foramina (eine Öffnung im Schädelknochen), einer Hautbildung zwischen den Fingern, eines vergrößerten Daumens, einer Verformung der Finger und einem erhöhten Druck im Gehirn.
Sensorineurale Taubheit and männliche Unfruchtbarkeit
Sensorineurale Taubheit und männliche Unfruchtbarkeit ist eine Erkrankung, die durch Hörverlust und Zeugungsunfähigkeit gekennzeichnet ist.
Smith-Magenis-Syndrom
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den wichtigsten Merkmalen dieser Erkrankung gehören leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, verzögerte Sprach- und Sprechfähigkeiten, ausgeprägte Gesichtszüge, Schlafstörungen und Verhaltensprobleme.
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Typ 3 – Ektrodaktylie Typ 3 (SHFM3)
Ektrodaktylie Typ 3 verursacht Störungen wie die Fusion einer großen Anzahl von Zehen und Fingern, gespaltene Handflächen und Füße und das Fehlen und/oder die unvollständige Entwicklung verschiedener Hand, Fuß-, Finger- und Zehenknochen. Bestimmte Patienten entwickeln Entwicklungsstörungen im Gehirn, psychische Störungen und orofaziale Spaltung.
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Typ 5 – Ektrodaktylie Typ 5 (SHFM5)
Die Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung (SHFM) ist eine strukturelle Gliedmaßen Missbildung, die eine Verformung von Handflächen und Füßen, Fingergelenk, Aplasie und/ oder Hypoplasie der Phalangen, Mittelhandknochen und Mittelfußknochen beinhaltet. Bestimmte Patienten entwickeln Entwicklungsstörungen im Gehirn, psychische Störungen und orofaziale Spaltung.
Zwerchfellhernie, kongenital (HCD/DIH)
Kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) bezieht sich auf eine Gruppe von kongenitalen Defekten in der strukturellen Integrität des Zwerchfells, die oft mit tödlicher pulmonaler Hypoplasie und pulmonaler Hypertonie in Verbindung gebracht wird. Die Prävalenz bei Neugeborenen liegt zwischen 1 zu 2.500 und 1 zu 4.000, und die Sterblichkeitsrate liegt bei 30% bis 60%.
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I (TRPS1)
Das Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I (TRPS1) ist eine Erkrankung, die zu Knochen- und Gelenkfehlbildungen, ausgeprägten Gesichtszügen und Anomalien der Haut, der Haare, der Zähne, der Schweißdrüsen und der Nägel führt. Der Name der Erkrankung beschreibt einige der häufig betroffenen Körperregionen: Haare (Tricho), Nase (Rhino), Finger und Zehen (Phalangeal).
Van-der-Woude-Syndrom (VWS)
Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist ein seltenes kongenitales genetisches dysmorphes Syndrom, das durch paramedianische Unterlippenfisteln, Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalten gekennzeichnet ist.
WAGR-Syndrom und Aniridie II
Die meisten Menschen mit WAGR-Syndrom haben eine Aniridie, eine Unterentwicklung oder Abwesenheit der Iris, die die Bildschärfe reduzieren und die Lichtempfindlichkeit erhöhen kann. Weitere Anzeichen des WAGR-Syndroms sind geistige Behinderung, genitourinäre Anomalien und Nierenprobleme.
Wilms-Tumor 1 (WT1)
Der Wilms-Tumor 1 ist einer der häufigsten Tumore im Kindesalter (1 pro 10.000 Kinder) und macht 8% aller Krebsarten im Kindesalter aus. Es wird angenommen, dass er aus der bösartigen Transformation von abnormal persistenten Nierenstammzellen resultiert, die das embryonale Differenzierungspotenzial bewahren.
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom (XLP)
Das X-chromosomale lymphoproliferative (XLP)-Syndrom ist eine extrem seltene erbliche Immundefizienzstörung, die durch ein defektes Immunsystem gekennzeichnet ist, dass leicht mit dem Epstein-Barr-Virus infiziert werden kann, dass die Ursache der infektiösen Mononukleose ist.
Xp11.22–p11.23 Mikroduplikation-Syndrom
Die klinischen Anzeichen dieser Mikroduplikation sind unabhängig von Geschlecht und Duplikationsgröße. Typische klinische Anzeichen sind verschiedene Formen von Anfällen. Die betroffenen Personen sind schüchtern und hartnäckig, und ihr Verhalten ist ähnlich wie bei einer Person mit Autismus.
1p36-Mikrodeletion-Syndrom
Das 1p36 Deletionssyndrom ist eine Erkrankung, die typischerweise zu einer schweren geistigen Behinderung führt. Die meisten Betroffenen sprechen nicht oder nur wenige Worte. Sie können Temperamentsausbrüche haben, sich selbst beißen oder andere Verhaltensprobleme aufweisen. Die meisten haben strukturelle Anomalien des Gehirns, und Anfälle treten bei mehr als der Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung auf. Betroffene Personen haben in der Regel einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie).
1q41–q42-Mikrodeletion-Syndrom
Die gemeinsamen klinischen Merkmale der Mikrodeletion 1q41-q42 beinhalten eine signifikante Entwicklungsverzögerung und ausgeprägte Gesichtsdysmorphismen wie tiefliegende Augen, breite Nasenspitze und gedrückte Nasenbrücke. In einigen Fällen sind Mikrozephalie, Gaumenspalte, Klumpfüße, Krampfanfälle und kleine Statur vorhanden.
2q33.1-Deletion-Syndrom ("Glass-Syndrom")
Das Glassyndrom ist gekennzeichnet durch eine intellektuelle Behinderung mit variablem Schweregrad und dysmorphen Gesichtsmerkmalen, einschließlich Mikrognathie, nach unten geneigten Palpebralspalten, Gaumenspalten und engstehenden Zähnen.
5q21.1–q31.2-Deletion-Syndrom
Das Syndrom wird in erster Linie anhand eines deutlich veränderten Gesichts erkannt, dass die untere Stirn, angehobene Augenbrauen, eine einzige Augenbraue, eine enge Nase, ein vermindertes Wachstum des Unterkiefers (Oberkieferprognose), einen vergrößerten Mittelteil der Oberlippe und schmale Lippen umfasst. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind präfrontale und postnatale Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und abnormales Wachstum der oberen Gliedmaßen.
8p23.1-Deletion-Syndrom
Die klinischen Merkmale der Deletion 8p23.1 sind angeborene Herzerkrankungen, angeborene Zwerchfellhernie, Entwicklungsverzögerung und typische Verhaltensstörungen - Hyperaktivität und Impulsivität.
8p23.1-Duplikation-Syndrom
Das 8p23.1-Duplikationssyndrom ist eine seltene chromosomale Anomalie, die sich aus der teilweisen Duplikation des kurzen Teils des Chromosoms 8 ergibt, mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, leichte Gesichtsdysmorphose und angeborene Herzanomalien gekennzeichnet ist.
11q11–q13.3-Duplikation-Syndrom
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborene Taubheit aufgrund eines unterentwickelten Innenohrs. Die Duplikation kann auch zu einer Unterentwicklung des äußeren Teils der Ohren führen. Sehr kleine Zähne sind ebenfalls ein häufiges Merkmal.
12q14-Mikrodeletion-Syndrom
Die Mikrodelektion 12q14 führt zu einer leichten Form von geistiger Behinderung, frühen Entwicklungsstörungen und Osteopoikilosis (übermäßige Knochendichte mit Schmerzen). Die Patienten zeichnen sich durch eine geringe Körpergröße aus.
14q11–q22-Deletion-Syndrom
Gemeinsame Merkmale von Patienten mit dem 14q11-q22 Deletionssyndrom sind Mikrozephalie, Hypotonie, schlechtes Wachstum, geistige Behinderung mit schlechtem Augenkontakt, Hypoplasie des Corpus callosum und dysmorphe Merkmale, einschließlich kurzer Nase, langem Philtrum und flacher Nasenrücken.
15q26-Großwuchssyndrom
Das Großwuchssyndrom ist gekennzeichnet durch Nierenanomalien (45%), einschließlich Hufeisenniere und renale Agenese (eine oder beide fetale Nieren entwickeln sich nicht). Hydronephrose (ungenügende Funktion der Nieren), vesikoureterischer Reflux (Rückfluss von Urin), polyzystische Niere und rechte Nierenbeckenduplikation sind ebenfalls häufig. Menschen mit diesem Syndrom können auch geistig behindert sein, haben Entwicklungsverzögerungen und eine große Statur.
16p11.2–p12.2-Mikrodeletion-Syndrom
Es wird von Gesichtsanomalien begleitet, zu denen ein abgeflachtes Gesicht, nach unten gerichtete Palpebralspalten und eine Anomalie der Augen gehören. Kleine Ohren und geistige Behinderung sind ebenfalls typisch für diese Mikrodeletion.
16p11.2–p12.2-Mikroduplikation-Syndrom
Das 16p11.2-p12.2 Duplikation-Syndrom ist eine rezidivierende genomische Erkrankung mit einem variablen Phänotyp, der Entwicklungsverzögerung, dysmorphe Merkmale, leichte bis schwere geistige Behinderung, Autismus, obsessives oder stereotypes Verhalten, Kleinwuchs und Anomalien der Hände und Finger beinhaltet.
17q21.31-Deletion-Syndrom
17q21.31-Deletion-Syndrom oder Koolen-de-Vries-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch Entwicklungsverzögerung und leichte bis mittlere geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Menschen mit dieser Erkrankung werden typischerweise als fröhlich, gesellig und kooperativ beschrieben. Sie haben in der Regel einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) in der Kindheit. Etwa die Hälfte hat wiederkehrende Krampfanfälle (Epilepsie). Betroffene Personen haben oft ausgeprägte Gesichtszüge, Herzanomalien, Nierenprobleme und Skelettanomalien.
17q21.31-Duplikation-Syndrom
Das Duplikation-Syndrom 17q21.31 bezieht sich auf Kleinwuchs, Mikrozephalie, Fingeranomalien, Hirsutismus (übermäßiges Körperhaar), Neurodermitis, Verdauungsprobleme, Gesichtsanomalien (kleiner Mund, Anomalien der Ohren, kleine Nase) und Anomalien der Zehen. Menschen mit dieser Doppelung sind geistig behindert, haben Schwierigkeiten bei der sozialen Integration, schlechte motorische Fähigkeiten und Verhaltensprobleme (Aggression, Hyperaktivität, Zwangsstörungen, Kommunikationsstörungen).