Sindroma Daun

Ne kujtojmë nga mësimet themelore të biologjisë që njerëzit kanë 23 palë kromozome të pranishme në secilën qelizë të trupit, pra gjithsej 46 kromozome. Ne trasheguam 23 nga nëna dhe 23 nga babai ynë. Secila prej atyre kromozomeve mbart një rekord gjenetik kompleks që përcakton tiparet dhe funksionimin e trupave tanë. Sidoqoftë, njerëzit me sindromën Daun kanë një kopje shtesë të kromozomit 21. Për shkak se ata mbajnë kromozomet baze 21, kjo gjendje quhet edhe trisomia 21.

 

Sindroma Daun

“Sindroma“ do të thotë një grup simptomash fizike dhe mendore (ose karakteristika) që shfaqen vazhdimisht së bashku, në këtë rast, në prani të një kopje të tretë të kromozomit 21. Emri “Down” vjen nga mjeku Langdon Down, i cili i përshkruajti i pari këto karakteristika. Kromozomi shtesë që shkakton sindromën Down u zbulua në vitin 1959. Zhvillimi i gjenetikës na ndihmoi të kuptojmë trisomitë shumë më mirë.

Anomalite më të zakonshme kromozomale

Frekuenca e sindromës Daun është 1 në 700

Njerëzit me sindromën Daun zakonisht kanë tipare dalluese të fytyrës, tonin e ulët të muskujve, dhe trupin e shkurter. Zhvillimi i tyre mendor dhe fizik është më i ngadaltë. Por këto karakteristika të përbashkëta nuk do të thotë që të gjithë njerëzit me sindromën Daun janë të njëjtë dhe do të kenë zhvillim të barabartë. Sindroma Daun ndryshon në intensitetin e saj. Rreth gjysma e foshnjave me sindromën Daun përjetojnë defekte në zemër, por mjekësia moderne mund t’i trajtojë ato.

Ne dimë shumë më tepër për sindromën Daun sot sesa dikur, gjë që na e bën më të lehtë për të kuptuar dhe jetuar me këtë gjendje. Si rezultat, jetëgjatësia e njerëzve me sindromë ka ndryshuar ndjeshëm. Kthehu në 1982, jetëgjatësia mesatare e njerëzve me sindromën Daun ishte vetëm 25 vjet, shumica e kaluar në institucionet psikiatrike. Sot, njerëzit me këtë sindromë jetojnë mesatarisht për 60 vjet, dhe jeta e tyre është shumë më e lehte dhe e plote.

Çfarë e shkakton Sindromën Daun?

Trisomia 21 ndodh për shkak të një gabimi në ndarjen e qelizave gjatë mejozës. Shkaqet e tij janë ende të paqarta deri më sot dhe mund të ndodhin në çdo shtatzëni. Por dicka e vertetuar është se : shansi i shfaqjes se sindromës Daun rritet me moshën e gruas shtatzënë.

Për shembull, rreziku për të pasur një kopje shtesë të kromozomit të 21-të është 1 në 1,150 kur gratë janë 21 vjeç. Ndërsa për gratë 36 vjeç, rreziku rritet në 1 në 210 dhe gratë në 42 kanë 1 në 40 shanse. Ekziston gjithashtu një mundësi 30% e abortit nëse po mbani një fëmijë me këtë lloj gabimi gjenetikë.

 

 

A është e mundur të zbulohet sindroma Daun para se të lindë foshnja?

Po, trisomia 21 mund të zbulohet para lindjes. Për shkak se sot kemi shumë informacion në dispozicion për sindromën dyun është e rëndësishme të identifikojmë praninë e saj sa më shpejt të jetë e mundur. Lindja e papritur e një fëmije me sindromën Daun është një tronditje masive për prindërit. Për fat të mirë, sindroma Daun mund të zbulohet sot me teste prenatale që analizojnë praninë e mundshme të anomalive kromozomale.

Mund të zbulojmë sindromën Daun në fetus me teste jo-invazive para lindjes, të tilla si skanimi i translucencës nukale dhe testi NIFTY by GenePlanet. Qysh nga java e dhjetë e shtatzënisë, testi NIFTY zbulon këtë lloj defekti gjenetik me saktësi 99%. Për konfirmimin përfundimtar, megjithatë, gjinekologët dhe mjekët përdorin metoda invazive si amniocenteza dhe marrja e mostrave të korionike

Çfarë duhet të zgjidhni Testin NIFTY apo Translucenën Nukale?

Zbulimi i sindromës Daun në një fazë të hershme të shtatzënisë lejon prindërit të mësojnë më shumë rreth sindromës dhe të flasin me mjekët, ekspertët dhe prindërit që kanë fëmijë me sindromën Daun. Në këtë mënyrë, ata mund të krijojnë një pamje realiste të të jetuarit me sindromën, të mbledhin njohuri dhe të përgatiten për të ardhmen edhe para lindjes së foshnjës.

Të jetosh me sindromën Daun

Secili person ka karakterin, talentin dhe aftësitë e tij. Kjo vlen edhe për njerëzit me sindromën Daun. Megjithëse fëmijët me trisomin 21 kanë disa karakteristika të përbashkëta, ata janë shumë të veçantë dhe unik.

Në të kaluarën, njerëzit me Sindromën Daun janë nënvlerësuar dhe keqkuptuar. Ajo ka zhvilluar paragjykime të forta, duke i portretizuar ata si tërësisht të paaftë, të pafuqishëm dhe të dënuar për jetën në institucione psikiatrike. Sigurisht që sot nuk është kështu. Sot ata jetojnë dukshëm më mirë sesa më parë, pasi shoqëria u siguron prindërve shumë më shumë mbështetje, terapi dhe informacion në lidhje me kujdesin dhe edukimin e duhur.

Shumica e fëmijëve me sindromën Daun mësojnë të ecin dhe flasin. Shumica i dinë bazat e leximit dhe llogaritjes. Disa shkojnë në shkolla fillore të zakonshme; të tjerët ndjekin programe të përshtatura. Ata kanë miq, hobi, dhe më vonë edhe punë. Në ditët e sotme, në shoqëritë më të përparuara, njerëzit me sindromën Daun gjithashtu kanë më shumë mundësi për të punuar dhe mund të rriten në individë gjysmë të pavarur. Disa madje martohen dhe marrin patentë shofer.

Inteligjenca emocionale

Nëse njerëzit me një numër të kromozomeve “normal” shpesh ndihen superiorë në krahasim me njerëzit me sindromën Daun, të paktën në një fushë nuk duhet: inteligjenca emocionale. Njerëzit me trisomin 21 kanë inteligjencë emocionale shumë më të zhvilluar. Ata kanë, në mungesë të aftësive perceptuese dhe të të folurit, përvojë emocionale me bollëk. Ata janë thellësisht të dhembshur, të etur për të ndihmuar dhe të sjellshëm.

Shumë prindër do t’ju tregojnë se një fëmijë me sindromën Daun ka ndryshuar pamjen e tyre të jetës dhe u ka mësuar atyre shumë gjëra pozitive. Disa thonë se kromozomi shtesë mund të ngadalësojë zhvillimin, por e kompenson atë me dashuri dhe gëzim.

Por kjo nuk e ndryshon faktin se zbulimi i sindromës Daun në një fëmijë është shumë stresues për prindërit. Ata mund të përjetojnë një sërë emocionesh dhe mund të ndjehen të frikësuar dhe të humbur. Në kohë të tilla, prindërit mund t’u drejtohen institucioneve për ndihmë, të konsultohen me mjekët ose të kontaktojnë prindërit që kanë përvojë personale. Kuptimi se ata nuk janë vetëm në këtë pervoje jetesore është me rëndësi të madhe per ta.