Çfarë duhet të zgjidhni Testin NIFTY apo Translucenën Nukale?

Përmbledhje e translucenës nukale

Translucenca nukale është trashësia e xhepit të lëngut nën lëkurë në shpinë të fetusit. Një gjinekolog mund ta masë atë me ultrazë. Ekzaminimi i translucencës nukale është jo invaziv dhe i padëmshëm për fetusin. Zakonisht kryhet përmes murit të barkut, ose, më rrallë, në mënyrë vaginale.

Skanimi i translucencës nukale vlerëson kryesisht gjasat e defekteve kromozomale T21 (sindroma Daun), T18 (sindroma Edwards) dhe T13 (sindroma Patau), të cilat janë gjithashtu defektet më të zakonshme kromozomale të fetusit. Këto defekte karakterizohen nga rritja e trashësisë së xhepit të lëngut.

Trashësia normale e tejdukshmërisë nukale është deri në 2.5 mm, dhe çdo gjë më e lartë do të thotë një gjasë e rritur e anomalive të fetusit. Vlera që tregon një mundësi të rritur ndjeshëm të defekteve kromozomale ose të zemrës vlerësohet në 3.5 mm ose më shumë. Sidoqoftë, mosha e nënës është gjithashtu thelbësore për vetë vlerësimin e rrezikut, pasi potenciali për defekte kromozomale rritet ndjeshëm me moshën e gruas.

Gjinekologët kryejnë skanimin e translucencës nukale midis javëve 11 dhe 14 të shtatzënisë. Vetë testi zgjat ndërmjet 15 dhe 20 minuta. Zakonisht, gjinekologu kryen një ekzaminim të përgjithshëm të plotë të zhvillimit embrional dhe përcakton datën e vlerësuar të lindjes. Shumë gjinekologë gjithashtu vendosin të ekzaminojnë gjatësinë e qafës së mitrës, anatominë kraniale të fetusit, shpinën, stomakun, veshkat, fshikëzën e urinës dhe të përcaktojnë praninë e të katër gjymtyrëve. Me këtë, gjinekologu mund të zbulojë anomali të tjera të mundshme në zhvillimin e fetusit.

Çfarë është testi NIFTY by GenePlanet dhe si kryhet?

NIFTY by GenePlanet është një test jo-invaziv prenatal që zbulon sindromën Daun, Edwards dhe Patau, aneuploiditë e kromozomeve seksuale dhe sindromat e delecionit dhe dublikimit që mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit. Në rastet e delecioneve dhe dublikimeve, numri i kromozomeve është normal, por vetëm një pjesë e kromozomit mungon ose dyfishohet.

Vetëm 10 ml gjaku i nënës kërkohen për të kryer testin NIFTY, pasi fragmente të qelizave të ADN-së fetale janë të pranishme në gjakun e nënës. Këto janë fragmente të shkurtra të ADN-së që qarkullojnë në gjak. Dhe duke marrë një mostër të gjakut të nënës, ne mund të marrim materialin gjenetik të fetusit dhe ta analizojnë plotësisht atë duke përdorur NIFTY by GenePlanet.

Kjo metodë ofron rezultate jashtëzakonisht të sakta (më shumë se 99% saktësi për tre trisomitë më të zakonshme) pavarësisht nga simptomat klinike të pacientit. Testi gjithashtu ofron një gamë më gjithëpërfshirëse të opsioneve të testimit, përfshirë trisomitë e tjera, aneuploiditë e kromozomeve seksuale dhe sindromat e delecionit dhe dublikimit.

Testi NIFTY mund të bëhet nga java e 10-të e shtatzënisë kur gjaku i nënës përmban mjaft material gjenetik të fetusit. Kjo do të thotë që fraksioni i ADN-së pa qeliza të fetusit ka arritur nivelin prej 3.5%, e cila është sasia më e ulët për bërjen e testit NIFTY by GenePlanet. Meqenëse kërkon vetëm një mostër të gjakut venoz të gruas shtatzënë, testi NIFTY është plotësisht pa rrezik për të dhe fetusin. Mostra shkon në laborator dhe rezultatet mund të jenë në dispozicion brenda 6-8 ditëve të punës.

Saktësia e rezultateve

Përmbledhje e translucencëa nukale

E meta më e madhe e skanimit të translucencës nukale është se identifikon vetëm midis 70 dhe 80% të fetuseve me sindromën Daun. Nga 100 embrione të ekzaminuara, prania e sindromës nuk do të identifikohet në 20 deri në 30 raste. Prandaj gjinekologët zakonisht sugjerojnë shtimin e një testi të dyfishtë hormonal (matja e betaHCG dhe PAPP në gjakun e nënës), i cili rrit vlerën pozitive parashikuese në 85-90%.

Një skanim i tejdukshmërisë nukale siguron gjithashtu afërsisht 5% të rezultateve pozitiveve false, gjë që është problematike pasi kjo mund t’i ekspozojë pa nevojë gratë shtatzëna ndaj rrezikut të testeve diagnostike invazive.

Rreziku rej 1: 300 ose më shumë?

Nëse një gjinekolog arrin në përfundimin se rreziku i anomalisë kromozomale në fetus është 1: 300 ose më i lartë, ai do të sugjerojë teste tjera të mëtejshme. Mënyra e vetme për të zbuluar anomalitë kromozomale me siguri 100% është një test diagnostik invasiv – marrja e mostrave të vileve korionike ose amniocenteza. Testet e tilla kanë deri në 1-2% rrezik të abortit, kështu që nuk është një vendim i lehtë.

Për fat të mirë, ju mund të zgjidhni të bëni testin NIFTY by GenePlanet para testit invaziv.

Testi NIFTY by GenePlanet

Testi NIFTY by GenePlanet është shumë më i saktë se skanimi i translucencës nukale. Shkalla e zbulimit të tij për tre trisomitë më të zakonshme të pranishme në lindje është më e lartë se 99%.

Një përqindje dukshëm më e ulët e rezultateve pozitive false është gjithashtu një avantazh i rëndësishëm:

• për sindromën Daun (T21) vetëm 0,05%,
• për trisomitë më të zakonshme, 0.14% në përgjithësi.

Si rezultat, më pak gra shtatzëna janë të ekspozuara në mënyrë të panevojshme ndaj rrezikut të metodave invazive të diagnostikimit.

Cilin analizë të zgjedhësh?

Skanimi i translucencës nukale dhe testi NIFTY nuk mund të përjashtohen. Skanimi i translucencës nukale mund të zbulojë edhe anomali të tjera morfologjike të cilat një test gjenetik nuk mundet. Në të njëjtën kohë, skanimi nukal nuk është aq i saktë sa NIFTY by GenePlanet. Për të pasur një shtatzëni vërtet paqësore, zgjidhni të bëni të dyja.