Si funksionon testi NIFTY by GenePlanet?

Me teknologjinë më të fundit të sekuencave gjenetike të përdorura në testin NIFTY by GenePlanet, ne mund të shqyrtojmë numrin e të gjitha kromozomeve autosomale (jo-seksuale) dhe seksuale. Kjo na lejon të zbulojmë tre trisomitë më të zakonshme, sindroma Daun (T21), Edwards (T18) dhe Patau (T13). Në të njëjtën kohë, testi NIFTY gjithashtu zbulon shumë sindroma të tjera të delecionit dhe duplikimit, ku numri i kromozomeve është tipik, dhe vetëm një pjesë e kromozomit mungon ose ddyfishohett. Koncepti i testit NIFTY mund të jetë abstrakt dhe i pakuptueshëm për shumë njerëz. Si është e mundur të dihet nëse fëmija juaj ka një anomali gjenetike para se të lindë? Si mundet vetëm 10 ml gjak i gruas shtatzënë të zbulojë rrezikun e fetusit për të pasur sindromën Daun?

Zbulimi i anomalive kromozomale fetale

Në fund të viteve 1960, shkenca dhe mjekësia zbuluan se duke analizuar lëngun amniotik, ata mund të përcaktojnë nëse fetusi ka anomali kromozomale (të tilla si sindroma Daun). Testet e tilla diagnostike përdoren edhe sot dhe quhen amniocenteza. Amniocenteza është një procedurë invazive në të cilën gjinekologu fut një gjilpërë në mitër nën kontrollin e ultrazërit. Ai pastaj merr një mostër të vogël të lëngut amniotik. Ky lenge përmban qelizat nga lëkura e fetusit dhe ato përmbajnë materialin e tij gjenetik. Duke analizuar atë material gjenetik, ne mund të zbulojmë nëse fetusi ka ndonjë defekt kromozomal.

Amniocenteza paraqet një rrezik të caktuar, sepse, në disa raste (zakonisht të rralla), mund të çojë në abort. Kjo është arsyeja pse shkencëtarët kanë punuar shumë në metoda të tjera, më pak invazive për zbulimin e anomalive kromozomale, të cilat nuk paraqesin rrezik të abortit.

Çfarë është amniocenteza?

Testi NIFTY by GenePlanet

Në vitin 2011, testi NIPT u fut në praktikën klinike. NIPT eshte një akronim për metoden jo-invazive prenatale. Si amniocenteza, NIFTY bazohet gjithashtu në analizimin e materialit gjenetik të fetusit, por këtë herë, i izoluar nga gjaku i gruas shtatzënë. Pas shtatë javëve të shtatzënisë, gjaku i mamasë së ardhshme përmban ADN-në e fetusit të saj – e quajtur ndryshe “ADN placentare”. Ky lloj testimi është jo invaziv dhe në këtë mënyrë i sigurt si për gruan shtatzënë ashtu edhe për fetusin.

Behet duke marrë një mostër të vogël gjaku nga gruaja shtatzënë. Testi NIFTY by GenePlanet është më shumë se 99% i saktë në zbulimin e trisomive më të zakonshme të pranishme në lindje – sindroma Daun, Edwards dhe Patau.

Testi NIFTY by GenePlanet mund të testoj edhe për anomali të tjera kromozomale, përfshirë trisomitë e kromozomeve të tjera, aneuploiditë e kromozomeve seksuale dhe 60 sindroma të mikrodelesionit dhe dublikimit. Nëse dëshironi ju, testi NIFTY zbulon edhe gjininë e fëmijës.

“ADN e placentës” në gjakun e nënës

Gjaku i gruas shtatzënë përmban ADN pa qeliza; fragmente të shkurtra të materialit gjenetik që qarkullojnë në gjak. Gjatë shtatzënisë, gjaku i gruas përmban fragmente të ADN-së pa qeliza, si të sajat ashtu edhe të fetusit. Për të kryer me sukses Testin NIFTY by GenePlanet, pjesa e fragmenteve të fetusit në gjak (fraksioni fetal) duhet të jetë 3.5% ose më shumë. Nga java e 10-të e shtatzënisë, fraksioni i fetal është zakonisht mjaft i lartë për të mundësuar testin NIFTY.

Metodologjia e testit NIFTY by GenePlanet

Një mostër prej 10 ml e gjakut të gruas shtatzënë analizohet në laboratorin tonë në Evropë. Ne renditim miliona fragmente të ADN-së së fetusit dhe nënës në secilën mostër duke përdorur teknologjine me të besueshme.

NIFTY by GenePlanet krahason kromozomet në mostrën e testuar me kromozomet optimale të referencës dhe përcakton me saktësi praninë e anomalive gjenetike. Nëse aneuploidia është e pranishme, zbulohet një tepricë ose mangësi e vogël kur numëron një kromozom të veçantë.

Disa teste të tjera NIPT përdorin metodat e “renditjes së shënjestruar”, e cila analizon vetëm kromozomet e paracaktuara dhe pjesët e tyre. Në kontratë, metodologjia e testit NIFTY by GenePlanet ofron një përmbledhje të të gjitha kromozomeve të fetusit. Kjo mundëson rezultate jashtëzakonisht të sakta (më shumë se 99% saktësi) pavarësisht nga simptomat klinike të pacientit. Kjo gjithashtu lejon për një gamë më të plotë të opsioneve të testimit; trisomitë, aneuploiditë e kromozomeve seksuale dhe mikrodeleksionet dhe dublikimet.

NIFTY by GenePlanet dhe COVID-19

Gjatë pandemisë së koronavirusit (COVID-19), gratë shtatzëna po pyesin nëse teste të tilla janë të sigurta gjatë shtatëzënësisë dhe cili është shansi të infektohen me koronavirusin e ri. Le të ju sigurojmë se pavarësisht nga pandemia COVID-19, testi NIFTY by GenePlanet mbetet i sigurt për ju dhe fëmijën tuaj. Nëse ndiqni masat parandaluese të kërkuara nga klinika, rreziku i infektimit është minimal.

Kështu që nuk ka asnjë arsye për të hezituar.