Kaj je amniocenteza?
Amniocenteza je invazivni poseg, pri katerem ginekolog s pomočjo ultrazvoka skozi kožo trebuha in maternično steno nosečnice vstavi iglo v plodni mehur, od koder odvzame majhno količino plodovnice. V plodovnici prosto plavajo celice, ki se odluščijo s plodove kože, in zato vsebujejo njegov genetski material. Laboratorij nato z analizo genetskega materiala preveri, ali ima plod katero od kromosomskih napak. Amniocenteza odkriva nepravilnosti kromosomov, poškodbe nevralne cevi in genetske napake.
Amniocentezo najpogosteje opravimo med 16. in 18. tednom nosečnosti
Čeprav je plodovnica prisotna že prej, moramo v nosečnosti počakati, da se amnijski in horijski ovoji združijo. To se načeloma zgodi pri 15. tednih nosečnosti. Zato se amniocenteza opravlja od dopolnjenega 15. tedna nosečnosti naprej, najpogosteje do 18. ali 20. tedna. V drugem trimesečju nosečnosti lahko s tem posegom odkrivamo kromosomske nepravilnosti ploda in mutacije v genih.
Amniocentezo včasih zdravniki priporočijo tudi kasneje, če plodovna vrečka pušča in želijo ugotoviti, ali je morda maternica okužena. Le tako lahko kasneje nosečnico in plod primerno zdravijo. Amniocenteza lahko pomaga tudi pri ugotavljanju slabokrvnosti ploda, katerih mame so RhD negativne in tako ugotovijo, ali plod potrebuje transfuzijo krvi. V nekaterih primerih se zdravniki za amniocentezo odločijo tudi tik pred predvidenim datumom poroda, saj lahko poseg pomaga oceniti zrelosti plodovih pljuč in če lahko samostojno diha.
Tveganje za kromosomsko napako se z leti povečuje
Čeprav so torej razlogi za amniocentezo različni, je glavni povečano tveganje za kromosomsko napako. To tveganje je pri vsaki nosečnici različno, na splošno pa se povečuje s starostjo ženske – še posebej od 37. leta dalje. Od 30. leta naprej se namreč na vsaka tri leta tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom kar potroji.
Tveganje za prisotnost Downovega sindroma pri živorojenih otrokih (%)
Zanesljivost rezultatov je 99,9 %
Prednost amniocenteze je njena izjemno visoka napovedna točnost. 99,9 % natančna je pri ugotavljanju, ali ima plod kromosomske nepravilnosti, okvare nevralne cevi ali genetske napake. Kljub temu pa žal ne more napovedati, v kakšni meri te okvare odstopajo od normale. Pri zaznavanju okvar ploda nam lahko pomagata ultrazvok in merjenje ravni alfa-fetoproteinov.
Je amniocenteza nevarna zame in za mojega otroka?
Gre za sicer varno, mnogokrat nujno potrebno metodo, ki pa po drugi strani – kot vsak invazivni poseg v nosečnosti – predstavlja določeno tveganje. Ker zdravnik ob posegu z iglo vstopi v prostor nosečnosti, lahko poseg sproži spontani splav in izgubo ploda. Možnost takšnega zapleta je v povprečju nekje 1-2 %.
Ker je metoda invazivna in medicinska igla pride v neposredno bližino dojenčka, v redkih primerih lahko pride do poškodbe tako ploda kot matere. Pride lahko tudi do infekcije in nekaterih drugih zapletov, vendar je verjetnost za to izredno majhna.
Je amniocenteza smiselna za vse nosečnice?
Zagotovo ne. Visoko tveganje za Downov sindrom ginekologi najprej ocenijo s klasičnimi presejalnimi metodami, kot so ultrazvočni pregled nuhalne svetline, z dvojnim in četvernim hormonskim testom ali neinvazivnim genetskim predrojstvenim presejalnim testom NIFTY by GenePlanet.
Ravno zaradi nezaželenih učinkov invazivnih metod je priporočljivo, da se nosečnica, ki jo skrbijo kromosomske napake ploda ali pa ima zanje povišano tveganje, najprej odloči za neinvazivne metode ocene tveganja. Šele kasneje, ob slabših rezultatih, se naj odloči za invazivne posege, kot je denimo amniocenteza.
