Kaj izbrati: test NIFTY ali pregled nuhalne svetline?

Pregled nuhalne svetline

Nuhalna svetlina je debelina žepa tekočine pod kožo na zatilju ploda. Ginekolog jo lahko izmeri s pomočjo ultrazvoka. Pregled nuhalne svetline je tako neinvaziven in neškodljiv za plod ter običajno poteka čez trebušno steno, izjemoma pa vaginalno.

Pregledi nuhalne svetline primarno ocenjujejo verjetnost kromosomskih napak T21 (Downov sindrom), T18 (Edwardsov sindrom) in T13 (Patauov sindrom), ki so tudi najpogostejše kromosomske napake ploda. Te napake se kažejo s povečano debelino žepa tekočine.

Območje nuhalne svetline je »normalno« široko do 2,5 mm, širše območje pa predstavlja povečano verjetnost za nepravilnosti pri plodu. Meja, ki predstavlja veliko večjo možnost za resnično kromosomsko napako in posledično prizadetost ploda ali okvaro srca se giblje pri 3,5 mm ali več. Na samo oceno tveganja pa zelo pomembno vpliva tudi starost matere, saj se možnost za kromosomske napake s starostjo ženske občutno povečuje.

Pregled nuhalne svetline ginekolog opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Sam pregled traja nekje med 15 in 20 minutami, nato pa navadno ginekolog izvede še temeljit splošen pregled razvoja zarodka ter določi predvideni datum poroda (PDP). Marsikateri ginekolog se ob pregledu odloči tudi za pregled dolžine materničnega vratu, lobanjske anatomije zarodka, njegove hrbtenice, želodca, ledvic, mehurja in pregled prisotnosti vseh 4 okončin. S tem lahko ginekolog ugotovi morebitne druge nepravilnosti pri razvoju ploda.

Kaj je test NIFTY in kako poteka?

Test NIFTY by GenePlanet je neinvaziven predrojstveni presejalni test, ki odkriva Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, anevploidije spolnih kromosomov ter številne druge sindrome delecij in duplikacij, ki lahko vplivajo na razvoj ploda. V primerih delecije in duplikacij je sicer število kromosomov normalno, manjka oz. podvojen pa je le delček kromosoma.

Za izvajanje testa NIFTY je potrebnih le 10 ml materine krvi, saj se v krvnem obtoku vsake bodoče mame nahaja tudi majhen delež prostoceličnih fragmentov plodovne DNA. To so kratki odseki DNA, ki krožijo po krvi. In s preprostim odvzemom vzorca materine krvi lahko tako pridobimo genetski material ploda ter ga s pomočjo NIFTY tehnologije v celoti pregledamo.

Ta metoda ponuja izjemno zanesljive rezultate (več kot 99 % občutljivost za osnovne trisomije) ne glede na klinične simptome pacientke in širšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za ostale trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter mikrodelecije in duplikacije.

Test se lahko opravi že od 10. tedna nosečnosti, saj je od takrat v krvi načeloma zadostna koncentracija dednega materiala ploda. To pomeni, da je delež prostocelične plodove DNA dosegel mejo 3,5%, kar je spodnja meja za opravljanje testa NIFTY. Zanj pa je potreben vzorec materine venske krvi, zato je test NIFTY povsem brez tveganja zanjo in za plod. Vzorec gre v laboratorij, rezultati pa so lahko na voljo že v 6–8 delovnih dneh.

Natančnost rezultatov pregleda

Pregled nuhalne svetline

Največja pomanjkljivost pregleda nuhalne svetline je, da odkrije zgolj med 70 in 80 % plodov z Downovim sindromom. To pomeni, da pri 100 pregledanih zarodkih pregled prisotnosti sindroma ne bo identificiral kar v 20 do 30 primerih. Zato ginekologi ob merjenju nuhalne svetline navadno predlagajo tudi dvojni hormonski testi (izmerijo betaHCG in PAPP v materini krvi), ki pozitivno napovedno vrednost poviša na 85–90 %.

Pri pregledu nuhalne svetline pride tudi do približno 5 % lažno pozitivnih izvidov, kar je problematično, saj lahko to nosečnico po nepotrebnem izpostavi tveganju invazivnih diagnostičnih testov.

Tveganje 1:300 ali višje tveganje?

Če ginekolog sklene, da je tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu 1:300 ali več, vam bo predlagal nadaljnje preiskave. Edini način, ki s 100-odstotno gotovostjo ugotovi prisotnost kromosomskih nepravilnosti, je invaziven diagnostični test – biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Tak test predstavlja do 1-2 % tveganja za splav, zato ne gre za lahko odločitev.

Na srečo se lahko pred invazivnim testom odločite še za test NIFTY.

Test NIFTY by GenePlanet

Test NIFTY je precej občutljivejši od pregleda nuhalne svetline. Stopnja zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu, je pri testu NIFTY višja od 99 %.

Bistvena prednost je tudi precej nižji odstotek lažno pozitivnih rezultatov:

• za Downov sindrom (T21) zgolj 0,05 %,
• za najpogostejše trisomije skupno pa 0,14 %.

Posledično se manj nosečnic po nepotrebnem izpostavi tveganju invazivnih diagnostičnih metod.

Kateri pregled izbrati?

Pregled nuhalne svetline in test NIFTY nikakor nista izključujoča se postopka. Idealno je opraviti oba. Pregled nuhalne svetline lahko z ultrazvočnim pregledom zazna tudi druge morfološke nepravilnosti, ki niso nujno genetskega izvora in jih NIFTY ne more zaznati. Hkrati pa pregled nuhalne svetline ni tako občutljiv kot NIFTY in pogosteje ne zazna nepravilnosti, zato je za čim bolj mirno nosečnost priporočljivo opraviti oba testa.