Je biopsija horionskih resic nevarna?
Ginekologi nosečnicam iz določenih vzrokov včasih predlagajo preiskavo, ki že s svojim imenom, biopsija horionskih resic, velikokrat povzroči nelagodje, strah in skrb. Nosečnica se sprašuje, ali je z njenim otrokom vse v redu. Velikokrat pomanjkanje znanja o tovrstnih preiskavah povzroči, da so ti občutki še intenzivnejši. Za to smo za vas zbrali vse informacije na enem mestu: kako poteka biopsija horionskih resic, je nevarna za nosečnico in njen plod ter kdaj jo zdravniki sploh priporočijo?
Resičasto tkivo horiona v začetku nosečnosti kot mehurček obdaja plod in omogoča prehajanje hranilnih snovi od matere do ploda. Horionske resice so torej del razvijajoče se posteljice in nosijo enak genetski zapis kot plod. Z namenom, da bi analizirali genetski material ploda, tako zdravniki pri biopsiji horionskih resic z iglo odvzamejo vzorec tkiva horionskih resic.
Horionska biopsija se izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti, najpogosteje v 12. tednu. Ginekologi jo svojim pacientkam priporočajo, ko imajo povišano tveganje, da bi njihov otrok imel kromosomske nepravilnosti in/ali monogensko bolezen. To tveganje je običajno višje pri starejših nosečnicah (po 37. letu) kot tudi pri nosečnicah, kjer so presejalni testi prvega trimesečja (test nuhalne svetline, dvojni ali četverni test) pokazali povišano tveganje za določeno gensko nepravilnost. Prav tako se biopsija horionskih resic parom svetuje ob nenormalnih izvidih testa NIFTY (neinvazivnega predrojstvenega testa), ki najpogostejše kromosomske nepravilnosti zazna kar v 99 %.
Kako poteka preiskava?
Pri biopsiji horionskih resic se odvzame majhen košček razvijajoče se posteljice. Zdravnik z ultrazvokom ugotovi lego ploda in posteljice ter s tanko iglo prodre skozi trebušno in maternično steno do resičastega tkiva horiona. S pomočjo ultrazvoka se orientira in odvzame del tkiva horionskih resic. To tkivo nato pošlje v laboratorij, kjer naredijo analizo otrokove DNA in ugotovijo, ali je prisotna katera od testiranih genetskih nepravilnosti.
Zelo zanesljivi rezultati na eni in možnost slabega izida na drugi strani
Osnovni namen biopsije horionskih resic je odkrivanje Downovega sindroma ter drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Odkriva tako tri najpogojstejše spremembe v številu kromosomov (trisomija 21, 18 in 13), to so Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, kot tudi spremembe v strukturi kromosomov (podvojitve, delecije in translokacije). Pozitivna plat biopsije horionskih resic je njena zelo visoka, več kot 99-odstotna občutljivost. Zaradi svoje invazivnosti pa ima tudi slabosti: Preiskava lahko vodi do zapletov in s tem v nezaželen splav, kar se zgodi v 1-2 % primerov.
Vseeno pa se za potrditev visokorizičnih rezultatov presejalnih testov priporoča potrditev z diagnostično metodo, kot je biopsija horionskih celic ali amniocenteza.