Kako deluje test NIFTY podjetja GenePlanet?
Ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti ploda
Konec 60. let prejšnjega stoletja sta znanost in medicina odkrili, da lahko z analizo plodovnice ugotovijo, ali ima plod morebitne kromosomske nepravilnosti (denimo Downov sindrom). Tovrstne diagnostične teste medicina uporablja še danes, in sicer s pomočjo posega, ki ga imenujemo amniocenteza. Amniocenteza je invazivni poseg, pri katerem ginekolog pod kontrolo ultrazvoka skozi kožo trebuha in maternično steno nosečnice vstavi iglo v plodni mehur, iz katerega odvzame majhno količino plodovnice. V plodovnici plavajo celice, ki se odluščijo s plodove kože, vsaka od teh celic pa vsebuje njegov genetski zapis. In z analizo genetskega materiala lahko izvemo, ali ima plod kakšne kromosomske napake.
Amniocenteza sicer predstavlja določeno tveganje, saj lahko v nekaterih (običajno redkih) primerih pripelje do splava. Zato so znanstveniki iskali druge, manj invazivne načine za ugotavljanje prisotnosti kromosomskih nepravilnosti, ki ne predstavljajo tveganja za splav.
Test NIFTY by GenePlanet
Leta 2011 so tako v klinično prakso vpeljali test NIPT, ki prav tako analizira genski material ploda, a tokrat iz krvi nosečnice. Noseča ženska ima namreč po sedmih tednih nosečnosti v krvi prosto plodovo DNA – imenovano tudi »posteljična DNA«. NIPT je torej kratica za neinvaziven predrojstven test. Neinvazivni test je varen tako za nosečnico kot tudi za plod. Izvedemo ga zgolj z odvzemom majhne količine krvi nosečnice. Test NIFTY by GenePlanet je več kot 99 % občutljiv pri odkrivanju najpogostejših trisomij ob rojstvu – Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma.
Test NIFTY ob teh ponuja tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so dodatne trisomije, anevploidije spolnih kromosomov in 60 sindromov mikrodelecij in duplikacij. Če želite izvedeti, vam razkrije tudi spol otroka.
»Posteljična DNA« v mamini krvi
V krvnem obtoku vsake nosečnice se torej nahajajo prostocelični fragmenti plodove DNA. To so kratki odseki DNA, ki krožijo po krvi, in kri nosečnice vsebuje prostocelično DNA tako nje kot njenega otroka. Vendar mora biti za uspešen test NIFTY delež dednega materiala ploda večji od 3,5%. To imenujemo fetalna frakcija. Od 10. tedna nosečnosti naprej fetalna frakcija praviloma doseže to mejo in omogoča izvedbo testa NIFTY.
Naša metodologija testa NIFTY
Vzorec 10 ml krvi nosečnice analiziramo v našem laboratoriju v Evropi. Nato v vsakem vzorcu sekvenciramo milijone fragmentov plodove in materine DNA z uporabo tehnologije masivnega paralelnega sekvenciranja.
NIFTY primerja kromosome v testiranem vzorcu z optimalnimi referenčnimi kromosomi ter z visoko senzitivnostjo določi prisotnost genetskih nepravilnosti. Če je prisotna anevploidija, pri štetju določenega kromosoma zazna majhen višek ali pomanjkanje.
Nekateri drugi testi NIPT uporabljajo metode »ciljnega sekvenciranja«, ki analizirajo le vnaprej izbrane kromosome in njihove dele, metodologija testa NIFTY by GenePlanet pa omogoča pregled vseh kromosomov otroka. To ponudi izjemno občutljive rezultate (več kot 99-odstotna občutljivost) ne glede na klinične simptome pacientke in širšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za druge trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter mikrodelecije in duplikacije.
NIFTY in COVID-19
Zaradi pandemije koronavirusne bolezni COVID-19 se veliko nosečnic sprašuje, kako nevarne so preiskave in pregledi, ki jih v času nosečnosti opravljajo, in kakšna možnost okužbe z novim koronavirusom. Naj vas pomirimo, da so tudi med pandemijo COVID-19 analize testa NIFTY by GenePlanet varne za vas in za vaš plod. Če sledite vsem predpisanim varnostnim ukrepom, pa je možnost za okužbo minimalna.
Zato ni razloga za oklevanje.
Najpogostejše kromosomske nepravilnosti
Zaradi naključne napake v celični delitvi lahko ena izmed starševskih spolnih celic vsebuje 1 kromosom preveč, kar vodi do potrojenega števila kromosomov, oziroma strokovno imenovano, trisomije. Različne trisomije imajo različne posledice, vsem pa je skupno, da imajo resen vpliv na nadaljnji razvoj in zdravje nerojenega otroka. Trisomije, ki so najpogostejše ob rojstvu, so trisomija 21, 18 in 13. Vzrok za potrojene kromosome zaenkrat še ni znan, dobro pa so definirane posledice, ki jih dodatni kromosomi povzročajo.
Trisomija 21 – Downov sindrom
Najpogostejša kromosomska nepravilnost pri dojenčkih je trisomija 21. kromosoma, ki jo poznamo kot Downov sindrom. Tveganje pojavnosti sindroma pri otroku narašča s starostjo matere. To tveganje je pri 30. letih 1 proti 1000, medtem ko se pri starosti 35 let to tveganje poveča na kar 1 proti 400. Približno 30 % nosečnosti z Downovim sindromom pa se na žalost konča s spontanim splavom.
Otroci z Downovim sindromom imajo običajno blage do srednje motnje mentalnega razvoja. Za čim bolj normalno in samostojno življenje je ključnega pomena zgodnje ukrepanje in ustrezne terapije. Downov sindrom prepoznamo po značilnih obraznih potezah, manjšemu mišičnem tonusu (hipotoniji), navpični očesni gubi, pogostih srčnih obolenjih in drugih motnjah. Zgolj 1 % primerov Downovega sindroma je dednih.
Kljub vsemu so posledice trisomije 21 v primerjavi z ostalimi trisomijami najbolj blage, saj lahko osebe z lažjo obliko sindroma živijo relativno normalno življenje.
Več o Downovem sindromu si lahko preberete -> TUKAJ
Trisomija 18 – Edwardsov sindrom
Dodaten kromosom 18 se pojavi pri približno eni na 2500 nosečnosti in je trikrat pogostejši pri deklicah. Edwardsov sindrom običajno ni združljiv z življenjem, saj se 80 % takšnih nosečnosti žal konča s splavom, manj kot 10 % dojenčkov pa preživi prvo leto življenja.
Pogosto so nepravilnosti vidne tudi na ultrazvočnem pregledu med nosečnostjo. Ob rojstvu imajo dojenčki značilno nizko težo, majhno čeljust, majhna ušesa in nerazvite prste. Kmalu se pokaže tudi duševna zaostalost.
Veliko otrok z Edwardsovim sindromom ima prirojene srčne bolezni in težave z delovanjem ledvic. Genetske raziskave kažejo, da večina trisomij 18. kromosoma ni dednih.
Trisomija 13 – Patauov sindrom
Patauov sindrom se pojavi pri približno 1 od 5000 nosečnosti. Kar 97 % takšnih nosečnosti pa se žal konča zgodaj s spontanim splavom. Dojenčki, ki se rodijo, pa običajno ne dočakajo več kot 4 mesece. Trisomija 13 v večini primerov ni dedna.
Patauov sindrom pogosto povzroča nepravilno delovanje srca in možganov, težave s hrbtenico, epileptične napade, duševno prizadetost in težave pri delovanju ostalih organov. Ob rojstvu lahko opazimo razcepljeno ustnico ali nebo, nerazvite oči, stisnjeno pest, dodatne prstke in druge anomalije.
Vsaka ženska lahko nosi otroka s kromosomskimi nepravilnostmi, a se tveganje za nekatere s starostjo še poveča. Zato je za vse nosečnice, še posebej tiste 35. letom starosti, priporočljiv neinvazivni predrojstveni test, kot je denimo NIFTY by GenePlanet. Že v 10. tednu je v krvi nosečnice namreč dovolj plodove DNA, da lahko s preprostim krvnim testom NIFTY z 99 % občutljivosto odkrijejo, ali ima morda plod katero od tovrstnih genetskih napak.
Kaj izbrati: test NIFTY ali pregled nuhalne svetline?
Pregled nuhalne svetline
Nuhalna svetlina je debelina žepa tekočine pod kožo na zatilju ploda. Ginekolog jo lahko izmeri s pomočjo ultrazvoka. Pregled nuhalne svetline je tako neinvaziven in neškodljiv za plod ter običajno poteka čez trebušno steno, izjemoma pa vaginalno.
Pregledi nuhalne svetline primarno ocenjujejo verjetnost kromosomskih napak T21 (Downov sindrom), T18 (Edwardsov sindrom) in T13 (Patauov sindrom), ki so tudi najpogostejše kromosomske napake ploda. Te napake se kažejo s povečano debelino žepa tekočine.
Območje nuhalne svetline je »normalno« široko do 2,5 mm, širše območje pa predstavlja povečano verjetnost za nepravilnosti pri plodu. Meja, ki predstavlja veliko večjo možnost za resnično kromosomsko napako in posledično prizadetost ploda ali okvaro srca se giblje pri 3,5 mm ali več. Na samo oceno tveganja pa zelo pomembno vpliva tudi starost matere, saj se možnost za kromosomske napake s starostjo ženske občutno povečuje.
Pregled nuhalne svetline ginekolog opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Sam pregled traja nekje med 15 in 20 minutami, nato pa navadno ginekolog izvede še temeljit splošen pregled razvoja zarodka ter določi predvideni datum poroda (PDP). Marsikateri ginekolog se ob pregledu odloči tudi za pregled dolžine materničnega vratu, lobanjske anatomije zarodka, njegove hrbtenice, želodca, ledvic, mehurja in pregled prisotnosti vseh 4 okončin. S tem lahko ginekolog ugotovi morebitne druge nepravilnosti pri razvoju ploda.
Kaj je test NIFTY in kako poteka?
Test NIFTY by GenePlanet je neinvaziven predrojstveni presejalni test, ki odkriva Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, anevploidije spolnih kromosomov ter številne druge sindrome delecij in duplikacij, ki lahko vplivajo na razvoj ploda. V primerih delecije in duplikacij je sicer število kromosomov normalno, manjka oz. podvojen pa je le delček kromosoma.
Za izvajanje testa NIFTY je potrebnih le 10 ml materine krvi, saj se v krvnem obtoku vsake bodoče mame nahaja tudi majhen delež prostoceličnih fragmentov plodovne DNA. To so kratki odseki DNA, ki krožijo po krvi. In s preprostim odvzemom vzorca materine krvi lahko tako pridobimo genetski material ploda ter ga s pomočjo NIFTY tehnologije v celoti pregledamo.
Ta metoda ponuja izjemno zanesljive rezultate (več kot 99 % občutljivost za osnovne trisomije) ne glede na klinične simptome pacientke in širšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za ostale trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter mikrodelecije in duplikacije.
Test se lahko opravi že od 10. tedna nosečnosti, saj je od takrat v krvi načeloma zadostna koncentracija dednega materiala ploda. To pomeni, da je delež prostocelične plodove DNA dosegel mejo 3,5%, kar je spodnja meja za opravljanje testa NIFTY. Zanj pa je potreben vzorec materine venske krvi, zato je test NIFTY povsem brez tveganja zanjo in za plod. Vzorec gre v laboratorij, rezultati pa so lahko na voljo že v 6–8 delovnih dneh.
Natančnost rezultatov pregleda
Pregled nuhalne svetline
Največja pomanjkljivost pregleda nuhalne svetline je, da odkrije zgolj med 70 in 80 % plodov z Downovim sindromom. To pomeni, da pri 100 pregledanih zarodkih pregled prisotnosti sindroma ne bo identificiral kar v 20 do 30 primerih. Zato ginekologi ob merjenju nuhalne svetline navadno predlagajo tudi dvojni hormonski testi (izmerijo betaHCG in PAPP v materini krvi), ki pozitivno napovedno vrednost poviša na 85–90 %.
Pri pregledu nuhalne svetline pride tudi do približno 5 % lažno pozitivnih izvidov, kar je problematično, saj lahko to nosečnico po nepotrebnem izpostavi tveganju invazivnih diagnostičnih testov.
Tveganje 1:300 ali višje tveganje?
Če ginekolog sklene, da je tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu 1:300 ali več, vam bo predlagal nadaljnje preiskave. Edini način, ki s 100-odstotno gotovostjo ugotovi prisotnost kromosomskih nepravilnosti, je invaziven diagnostični test – biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Tak test predstavlja do 1-2 % tveganja za splav, zato ne gre za lahko odločitev.
Na srečo se lahko pred invazivnim testom odločite še za test NIFTY.
Test NIFTY by GenePlanet
Test NIFTY je precej občutljivejši od pregleda nuhalne svetline. Stopnja zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu, je pri testu NIFTY višja od 99 %.
Bistvena prednost je tudi precej nižji odstotek lažno pozitivnih rezultatov:
- za Downov sindrom (T21) zgolj 0,05 %,
- za najpogostejše trisomije skupno pa 0,14 %.
Posledično se manj nosečnic po nepotrebnem izpostavi tveganju invazivnih diagnostičnih metod.
Kateri pregled izbrati?
Pregled nuhalne svetline in test NIFTY nikakor nista izključujoča se postopka. Idealno je opraviti oba. Pregled nuhalne svetline lahko z ultrazvočnim pregledom zazna tudi druge morfološke nepravilnosti, ki niso nujno genetskega izvora in jih NIFTY ne more zaznati. Hkrati pa pregled nuhalne svetline ni tako občutljiv kot NIFTY in pogosteje ne zazna nepravilnosti, zato je za čim bolj mirno nosečnost priporočljivo opraviti oba testa.
Je biopsija horionskih resic nevarna?
Resičasto tkivo horiona v začetku nosečnosti kot mehurček obdaja plod in omogoča prehajanje hranilnih snovi od matere do ploda. Horionske resice so torej del razvijajoče se posteljice in nosijo enak genetski zapis kot plod. Z namenom, da bi analizirali genetski material ploda, tako zdravniki pri biopsiji horionskih resic z iglo odvzamejo vzorec tkiva horionskih resic.
Horionska biopsija se izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti, najpogosteje v 12. tednu. Ginekologi jo svojim pacientkam priporočajo, ko imajo povišano tveganje, da bi njihov otrok imel kromosomske nepravilnosti in/ali monogensko bolezen. To tveganje je običajno višje pri starejših nosečnicah (po 37. letu) kot tudi pri nosečnicah, kjer so presejalni testi prvega trimesečja (test nuhalne svetline, dvojni ali četverni test) pokazali povišano tveganje za določeno gensko nepravilnost. Prav tako se biopsija horionskih resic parom svetuje ob nenormalnih izvidih testa NIFTY (neinvazivnega predrojstvenega testa), ki najpogostejše kromosomske nepravilnosti zazna kar v 99 %.
Kako poteka preiskava?
Pri biopsiji horionskih resic se odvzame majhen košček razvijajoče se posteljice. Zdravnik z ultrazvokom ugotovi lego ploda in posteljice ter s tanko iglo prodre skozi trebušno in maternično steno do resičastega tkiva horiona. S pomočjo ultrazvoka se orientira in odvzame del tkiva horionskih resic. To tkivo nato pošlje v laboratorij, kjer naredijo analizo otrokove DNA in ugotovijo, ali je prisotna katera od testiranih genetskih nepravilnosti.
Zelo zanesljivi rezultati na eni in možnost slabega izida na drugi strani
Osnovni namen biopsije horionskih resic je odkrivanje Downovega sindroma ter drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Odkriva tako tri najpogojstejše spremembe v številu kromosomov (trisomija 21, 18 in 13), to so Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, kot tudi spremembe v strukturi kromosomov (podvojitve, delecije in translokacije). Pozitivna plat biopsije horionskih resic je njena zelo visoka, več kot 99-odstotna občutljivost. Zaradi svoje invazivnosti pa ima tudi slabosti: Preiskava lahko vodi do zapletov in s tem v nezaželen splav, kar se zgodi v 1-2 % primerov.
Vseeno pa se za potrditev visokorizičnih rezultatov presejalnih testov priporoča potrditev z diagnostično metodo, kot je biopsija horionskih celic ali amniocenteza.
Downov sindrom
Iz osnovne šole se spomnimo, da imamo ljudje v vsaki telesni celici 23 parov kromosomov, skupno torej 46 kromosomov. 23 smo jih prejeli od matere in 23 od očeta. Vsak od teh kromosomov nosi zelo obsežen in zapleten genetski zapis, ki določa naše lastnosti in delovanje našega telesa. Ljudje z Downovim sindromom pa imajo prisotno dodatno kopijo kromosoma 21, zato pri njih omenjen kromosom ni podvojen, ampak potrojen, kar strokovno imenujemo tudi trisomija kromosoma 21.
Downov sindrom
»Sindrom« pomeni skupek telesnih in duševnih simptomov oz značilnosti, ki se stalno pojavljajo skupaj, v tem primeru ob prisotnosti tretje kopije kromosoma 21. Beseda »Downov« pa zato, ker je te značilnosti prvi opisal zdravnik Langdon Down. Dodaten kromosom, ki povzroča Downov sindrom, so odkrili 1959, z razvojem genetike pa je o trisomijah znanega vedno več.
Najpogostejše kromosomske nepravilnosti
Pogostost Downovega sindroma je 1 proti 700
Osebe z Downovim sindromom imajo običajno značilne obrazne poteze, ohlapen mišičen tonus in nižjo ter čokato postavo. Njihov mentalni in telesni razvoj je počasnejši, a te skupne značilnosti ne pomenijo, da so si med seboj popolnoma enaki. Downov sindrom je namreč različno intenziven, pomemben vpliv pa ima tudi otrokov značaj. Pri približno polovici dojenčkov z Downovim sindromom se pojavijo srčne napake, vendar jih moderna medicina večino lahko odpravi.
O Downovem sindromu danes vemo veliko več kot nekoč, kar nam olajša razumevanje in življenje s to boleznijo. Posledično se je spremenila tudi življenjska doba ljudi s tem sindromom. Še leta 1982 je bila povprečna življenjska doba oseb z Downovim sindromom zgolj 25 let, ki so jih večino preživeli v psihiatričnih ustanovah. Danes ljudje s tem sindromom povprečno živijo 60 let, njihovo življenje pa je veliko bolj polno.
Kaj je vzrok za Downov sindrom?
Trisomija 21 je posledica nepravilne delitve spolnih celic v času mejoze. Vzroki zanjo še danes niso popolnoma jasni in lahko se zgodi v vsaki nosečnosti. Je pa dejstvo, da se možnost za Downov sindrom povečuje s starostjo nosečnice.
Tveganje, da ima otrok dodatno kopijo genetskega materiala na 21. kromosomu, je pri vsaki nosečnici različno, na splošno pa se povečuje s starostjo. To še posebej velja za nosečnice od 37. leta dalje, saj se od 30. leta tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom na vsaka tri leta kar potroji. Pri nosečnostih s tovrstno gensko napako je kar 30 % možnosti, da pride do spontanega splava.
Je možno Downov sindrom odkriti že pred rojstvom otroka?
Da, trisomijo 21 je možno odkriti že pred rojstvom. Prav zato, ker je o Downovem sindromu danes na voljo veliko informacij, je pomembno, da za morebiten sindrom otroka izvemo čim prej. Nepričakovano rojstvo otroka z Downovim sindromom je za starša hud šok. Na srečo ga lahko danes odkrijemo s predrojstvenimi testi, ki analizirajo morebitno prisotnost kromosomskih nepravilnosti.
Downov sindrom pri plodu ugotavljamo z neinvazivnimi predrojstvenimi testi, na primer merjenjem nuhalne svetline in testom NIFTY. Test NIFTY že po 10. tednu nosečnosti z 99-odstotno občutljivostjo odkriva tovrstno genetsko napako. Za končno potrditev pa ginekologi in zdravniki uporabijo invazivne metode, kot so amniocenteza in biopsija horionskih resic.
Kaj izbrati: test NIFTY ali pregled nuhalne svetline?
Odkritje Downovega sindroma v zgodnji fazi nosečnosti staršema omogoči, da se podrobno informirata o sindromu in se pogovorita z zdravniki, strokovnjaki ter starši, ki imajo otroke z Downovim sindromom. Tako si bosta lahko ustvarila realno sliko življenja s takšnim otrokom in se že pred njegovim rojstvom čim bolje izobrazila in pripravila na življenje z otrokom z Downovim sindromom.
Življenje z Downovim sindromom
Vsaka oseba ima svoj značaj, talente in zmožnosti. To velja tudi za ljudi z Downovim sindromom. Vsak otrok je edinstven. In tudi med otroki s posebnimi potrebami se to dejstvo ne spremeni: čeprav so si otroci s trisomijo 21 podobni in imajo nekatere skupne značilnosti, so si po drugi strani zelo različni.
V preteklosti se je ljudi s sindromom podcenjevalo, kar je ustvarilo predsodek, da so popolnoma nesposobni in nemočni ter obsojeni na življenje v zavodih, kar seveda ne drži. Dejstvo je, da danes živijo bistveno boljše kot včasih, saj družba staršem nudi veliko več podpore, terapij in informacij o primerni negi in vzgoji.
Večina otrok z Downovim sindromom se nauči hoditi in govoriti ter obvlada osnove branja in računanja. Nekateri hodijo v redne osnovne šole, drugi v prilagojen program. Imajo prijatelje, hobije in kasneje tudi prilagojeno službo. Dandanes imajo v naprednejših družbah ljudje z Downovim sindromom tudi nekaj več možnosti za delo in lahko posledično odrastejo v delno samostojne posameznike. Nekateri se celo poročijo in opravijo vozniški izpit.
Čustvena inteligenca
Če se ljudje z „normalno” kromosomsko sliko velikokrat počutijo, kot da so nekaj več kot ljudje z Downovim sindromom, pa se vsaj na enem področju ne bi smeli: na področju čustvene inteligence. Te osebe imajo namreč veliko bolj razvito čustveno inteligenco in imajo, kjub pomanjkanju zaznavnih in govornih sposobnosti, čustvenega doživljanja v izobilju. So izjemno sočutni, pripravljeni pomagati in prijazni.
Veliko staršev vam bo povedalo, da jim je otrok z Downovim sindromom spremenil življenjske nazore in jih naučil marsičesa pozitivnega. Nekateri pravijo, da dodaten kromosom morda res upočasni razvoj, a je zato toliko bolj poln ljubezni in veselja.
Vse našteto ne spremeni dejstva, da je odkritje Downovega sindroma pri otroku za starše zelo stresno. Pogosto se počutijo prestrašene in izgubljene. V takšnih trenutkih so v veliko pomoč društva, ki obstajajo za pomoč staršem, relavantne informacije, posvet z zdravniki in kontaktiranje staršev z izkušnjami. Spoznanje, da starša v tem nista sama, je izrednega pomena.
Kaj je amniocenteza?
Amniocentezo najpogosteje opravimo med 16. in 18. tednom nosečnosti
Čeprav je plodovnica prisotna že prej, moramo v nosečnosti počakati, da se amnijski in horijski ovoji združijo. To se načeloma zgodi pri 15. tednih nosečnosti. Zato se amniocenteza opravlja od dopolnjenega 15. tedna nosečnosti naprej, najpogosteje do 18. ali 20. tedna. V drugem trimesečju nosečnosti lahko s tem posegom odkrivamo kromosomske nepravilnosti ploda in mutacije v genih.
Amniocentezo včasih zdravniki priporočijo tudi kasneje, če plodovna vrečka pušča in želijo ugotoviti, ali je morda maternica okužena. Le tako lahko kasneje nosečnico in plod primerno zdravijo. Amniocenteza lahko pomaga tudi pri ugotavljanju slabokrvnosti ploda, katerih mame so RhD negativne in tako ugotovijo, ali plod potrebuje transfuzijo krvi. V nekaterih primerih se zdravniki za amniocentezo odločijo tudi tik pred predvidenim datumom poroda, saj lahko poseg pomaga oceniti zrelosti plodovih pljuč in če lahko samostojno diha.
Tveganje za kromosomsko napako se z leti povečuje
Čeprav so torej razlogi za amniocentezo različni, je glavni povečano tveganje za kromosomsko napako. To tveganje je pri vsaki nosečnici različno, na splošno pa se povečuje s starostjo ženske – še posebej od 37. leta dalje. Od 30. leta naprej se namreč na vsaka tri leta tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom kar potroji.
Tveganje za prisotnost Downovega sindroma pri živorojenih otrokih (%)
Zanesljivost rezultatov je 99,9 %
Prednost amniocenteze je njena izjemno visoka napovedna točnost. 99,9 % natančna je pri ugotavljanju, ali ima plod kromosomske nepravilnosti, okvare nevralne cevi ali genetske napake. Kljub temu pa žal ne more napovedati, v kakšni meri te okvare odstopajo od normale. Pri zaznavanju okvar ploda nam lahko pomagata ultrazvok in merjenje ravni alfa-fetoproteinov.
Je amniocenteza nevarna zame in za mojega otroka?
Gre za sicer varno, mnogokrat nujno potrebno metodo, ki pa po drugi strani – kot vsak invazivni poseg v nosečnosti – predstavlja določeno tveganje. Ker zdravnik ob posegu z iglo vstopi v prostor nosečnosti, lahko poseg sproži spontani splav in izgubo ploda. Možnost takšnega zapleta je v povprečju nekje 1-2 %.
Ker je metoda invazivna in medicinska igla pride v neposredno bližino dojenčka, v redkih primerih lahko pride do poškodbe tako ploda kot matere. Pride lahko tudi do infekcije in nekaterih drugih zapletov, vendar je verjetnost za to izredno majhna.
Je amniocenteza smiselna za vse nosečnice?
Zagotovo ne. Visoko tveganje za Downov sindrom ginekologi najprej ocenijo s klasičnimi presejalnimi metodami, kot so ultrazvočni pregled nuhalne svetline, z dvojnim in četvernim hormonskim testom ali neinvazivnim genetskim predrojstvenim presejalnim testom NIFTY by GenePlanet.
Ravno zaradi nezaželenih učinkov invazivnih metod je priporočljivo, da se nosečnica, ki jo skrbijo kromosomske napake ploda ali pa ima zanje povišano tveganje, najprej odloči za neinvazivne metode ocene tveganja. Šele kasneje, ob slabših rezultatih, se naj odloči za invazivne posege, kot je denimo amniocenteza.
Noseča sem, kaj pa zdaj?
Se test lahko zmoti?
Poznamo krvne in urinske teste nosečnosti. Če si test opravljala doma, si verjetno izbrala slednjega. Na njem se pojavita dve črtici, če je v telesu prisoten humani horionski gonadotropin (hCG) ali »hormon nosečnosti«. Vrednost tega hormona se iz dneva v dan spreminja, prav tako pa se spreminja tekom dneva, odvisno od tega, koliko ženska pije in kako koncentriran je njen urin. Zato je priporočljivo, da za urinski test uporabiš prvi jutranji urin. Testi za ugotavljanje nosečnosti doma seveda niso 100 % zanesljivi. Včasih so negativni kljub temu, da je ženska noseča. Do tega lahko pride, ker je raven nosečniškega hormona še prenizka in je test ne zazna. Zgodi se lahko tudi, da je raven hormona hCG tako visoka (v kasnejši nosečnosti), da test prav tako pokaže negativen rezultat, četudi je očitno, da je ženska noseča. Urinski test je tudi lahko lažno pozitiven. To se velikokrat zgodi po spontanem splavu ali zunajmaternični nosečnosti, saj telo potrebuje nekaj časa, da se raven nosečniškega hormona normalizira.
Če ti je test pokazal pozitiven rezultat, hkrati pa ti je izostala menstruacija, dejstva močno nakazujejo na to, da si zares noseča! Test lahko seveda ponoviš, poskusiš še z drugo znamko, da se prepričaš, ampak načeloma za to ni potrebe.
Kaj pa zdaj?
Najprej si privošči zajtrk. Po vsej verjetnosti si test naredila zgodaj zjutraj in zdaj zmedeno brskaš po hladilniku – kaj sploh lahko jem med nosečnostjo? No, na tisto gorgonzolo in biftek verjetno lahko za nekaj časa pozabiš, a imej v mislih, da nosečnost ni bolezen. Je pa posebno stanje, v katerem se boš zavoljo zdravja nekaterim jedem morala odpovedati. Na ta seznam spadajo surova in premalo toplotno obdelana jajca, kot tudi jedi pripravljene iz njih, surovo ali premalo toplotno obdelano meso in ribe, med njimi tatarski biftek, pršut, suši, prekajen losos, nepasterizirano mleko in izdelki, mehki in plesnivi siri. Če je tvoja roka zdaj iz hladilnika raje segla v predal s konzervami, pozor! Ne pretiravaj s konzervami tun in paštetami, saj vsebujejo veliko živega srebra in vitamina A, ki sta v velikih količinah lahko škodljiva za plod. No tako, zdaj pa si res lahko privoščiš zdrav zajtrk zate in za plod. Na primer toast z jajcem, sadje, oreščki, jogurt. Predvsem pa poslušaj sebe in svoje telo!
Nato pa pokliči ginekologa in se naroči na prvi pregled in potrditev nosečnosti. In naj te ne preseneti, da termina po vsej verjetnosti ne boš dobila še isti dan. Prvi ginekološki pregled se namreč priporoča med 8. in 12 tednom, prej pa le v primeru težav. Zakaj? Ker prej z ultrazvokom ginekolog nosečnosti še ne more potrditi. Prvi pregled v nosečnosti je zelo čustven, zato se pripravi na solze sreče. Ginekolog za pregled uporabi vaginalni ultrazvok ter pregleda maternico in plod. Ko potrdi nosečnost, vpraša, kdaj je bil prvi dan zadnje menstruacije, zato imejte ta podatek pripravljen. Na podlagi njega zdravnik preračuna predviden datum poroda. Sledi še odvzem urina in krvi, včasih tudi test za toksoplazmozo. Nato se s teboj pogovori in razjasni vse tvoje dileme.
Ali je moj otrok zdrav?
Ker se čakanje na prvi pregled v nosečnosti precej vleče, ostaja veliko vprašanj nosečnic neodgovorjenih predolgo časa. To lahko vzbudi skrb in strah, nelagodje ali tesnobo. Bodoča mami – globoko vdihni in verjemi, da je tvoj otrok zdrav. To pa lahko potrdiš že zelo hitro, in sicer z neinvazivnim predrojstvenim testom NIFTY by GenePlanet. Že od 10. tedna nosečnosti dalje ti lahko pove, ali ima otrok morebitne genetske nepravilnosti. Test ne predstavlja nobenega tveganja zate ali za otročka, zagotovi pa ti mirno in veselo nadaljevanje pričakovanja.
Bi morala že čutiti, da sem noseča?
Verjetno si se že avtomatsko začela božati po trebuščku in paziti, da se ne uležeš na trebuh, da ne bi »pomečkala« otroka. Naj te še nič ne skrbi, prve mesece lahko normalno spiš na trebuhu. Kasneje bo to težje, saj te bo trebuh oviral in po vsej verjetnosti boš do poroda »obsojena« na spanje na levem boku.
Prvi znaki nosečnosti sicer niso brce v trebuhu, lahko pa v območju maternice čutiš krče in bolečine, podobne menstrualnim. Veliko nosečnic v prvih tednih tudi ogromno spi, je utrujenih, kar je pravzaprav normalno – tvoje telo ustvarja nekaj izjemnega. Gradi okolje, v katerem se bo razvijal otrok. Tvoje telo je neverjetno; zavedaj se tega in daj mu počitek, če ga potrebuje. Nosečniški hormon te večkrat pošlje tudi v kopalnico: pogostejše lulanje je eden izmed prvih znakov nosečnosti. Hormon hCG namreč pospeši pretok krvi skozi ledvice in jim pomaga, da se telo znebi odvečne tekočine. Ob tem pa se širi tudi tvoja maternica, ki si ustvarja prostor tudi tako, da umika in pritiska na druge organe, med njimi na mehur.
Vse ste že zagotovo slišale za nosečniško slabost. Razlog zanjo še ni popolnoma znan, vsekakor pa naj bi pri tem imeli veliko vlogo nosečniški hormoni, predvsem progesteron, in genetika. Nosečniška slabost spremlja večino žensk prve mesece nosečnosti in potem počasi mine. Tvoj vonj bo ostrejši, bolj občutljiv. Morda boš iz stanovanja odstranila vso čebulo, ker ti bo enostavno tako slabo, da je ne boš mogla vohati. Skoraj vsem nosečnicam pa se med nosečnostjo pojavi tudi močna želja po določeni hrani in močan odpor do druge. Zato vedi, da je vse to normalno in da so za to krivi hormoni, ki so »podivjali«.
Kako in kdaj naj povem, da sem noseča?
Če še nisi, to najprej zaupaj svojemu partnerju. Zadeva je v bistvu zelo preprosta: »Očka boš!« ali pa jo lahko narediš tudi bolj zanimivo in mu pripraviš presenečenje, ki ga ne bo nikoli pozabil. Če si trenutno sama doma in imaš čas, morda res v miru razmisli, kako mu boš veselo novico sporočila. Lahko ga na skrivaj posnameš in tako ustvariš spomin, ki ga boš lahko vedno znova podoživela. Potem pa se skupaj odločita, kdaj bosta to povedala svetu. Nekateri to naredijo takoj, drugi počakajo na rezultate testa NIFTY, spet tretji veselo novico sporočijo po 3. mesecu nosečnosti, ko je možnost spontanih splavov znatno nižja. Odločitev pa je seveda samo vajina.
Kdaj naj kupim voziček?
Odgovor je preprost: zdaj še ne. Najprej poskrbi za druge, pomembnejše stvari: za zdravo nosečniško prehrano in dodatke, ki poskrbijo za dovolj folne kisline, železa in ostalih potrebnih hranil. Ne pozabi na dovolj gibanja na svežem zraku. Poskrbi tudi, da bo tvoja nosečnost kar se da umirjena. Če te skrbi zdravje otroka, opravi test NIFTY, globoko zadihaj in umirjeno zajadraj v nosečnost. Poskrbi za ustrezno nego telesa, uporabljaj nežna naravna mila za kožo, ki je v nosečnosti pogosto občutljiva. Uporabljaj mazila ali olje proti strijam in se vsak večer zmasiraj po trebuhu in prsih, se pocrkljaj in poskrbi, da bo ob tvoja koža ostala elastična in voljna.
Potem pa: veselo nakupovanje avtosedežev, oblačil, sobice, vozičkov! In med zapravljanjem ne pozabi, da otrok najbolj potrebuje ljubezen in varno gnezdo, ki mu ga lahko zagotovita le vidva s partnerjem. In da niti najdražja in najmehkejša odejica ni tako udobna kot mamino naročje.
Anevploidije spolnih kromosomov
Pojavijo se lahko tako pri moških kot tudi pri ženskah, a ne vse pri obeh spolih. Napake na spolnih kromosomih povzročajo različne klinične znake, bodisi so to telesne značilnosti, motnje v razvoju in učenju ali neplodnost.
Anevploidije spolnih kromosomov pri moških
Klinefelterjev sindrom (XXY)
Moški, ki jih prizadene Klinefelterjev sindrom, imajo v vsaki telesni celici dodaten kromosom X.
Glavni simptom so majhna moda, ki pred rojstvom in v času pubertete ne proizvajajo dovolj testosterona. Pomanjkanje testosterona pa zavira normalen razvoj moških karakteristik. Moški, ki jih prizadene Klinefelterjev sindrom, so zato manj poraščeni (po obrazu in telesu), razvijejo lahko prsno tkivo, ki zviša tveganje za razvoj raka dojk (a še vedno nižje kot pri ženskah). Velikokrat sindrom vodi v neplodnost, vpliva lahko na razvoj šibkejših mišic, višjo telesno višino in šibkejši libido. Običajno sindrom ne prizadene inteligence, se pa lahko v nekaterih primerih pojavijo težave z branjem in govorom. Zdravila za sindrom ni, pomagajo pa lahko različne fizične, govorne in hormonske oz. testosteronske terapije. Občasno je potrebna tudi prilagoditev učnih metod.
Klinefelterjev sindrom se pojavi naključno in ni deden. Prisoten je pri 1 do 2 živorojenih fantkih na 1000 rojstev. To pomeni, da je najpogostejši med vsemi sindromi, ki so posledica nepravilnosti na spolnih kromosomih. Pri živorojenih otrocih je pogostejši tudi od Downovega sindroma. Razlog je verjetno tudi v tem, da je življenje s tem sindromov lahko kljub vsem posebnostim dokaj normalno, saj so osebe normalno inteligentne in dosežejo pričakovano življenjsko dobo.
Jacobov sindrom (XYY)
Sindrom XXY, imenovan tudi Jacobov sindrom, prizadene moške in nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma Y.
Prizadeti posamezniki so običajno zelo visoki, mnogi imajo v mladosti velike težave z aknami. Pri nekaterih se pojavijo tudi težave pri učenju, vedenjske težave in impulzivnost. Vseeno pa prisotnost dodatnega kromosoma Y ne vodi do neplodnost in zmanjšanje inteligence, zato osebe s tem sindromom lahko živijo normalno življenje.
Anevploidije spolnih kromosomov pri ženskah
Turnerjev sindrom (X)
Turnerjev sindrom povzroči popolna ali delna odsotnost spolnega kromosoma X pri ženskah.
Sindrom ima širok spekter simptomov, dva najpogostejša pa sta nizka rast in nerazviti jajčniki, zaradi katerih ženska nima menstruacije, je neplodna in ima manj razvite dojke. Pri ženskah s samo enim kromosomom X se lahko pojavijo tudi srčne napake, sladkorna bolezen in težave s ščitnico, večina pa nima težav z mentalnim razvojem in so normalno inteligentne. Nekatere ženske imajo sicer težave z vidom, sluhom ali prostorsko predstavo. Turnerjev sindrom pogosto ni združljiv z življenjem in prizadet plod ne preživi do rojstva. V primeru rojstva pa zdravila za Turnerjev sindrom ni, a terapije lahko pomagajo ublažiti simptome. Injekcije rastnega hormona v otroštvu lahko pomagajo pri normalnejši rasti, estrogenske terapije pa pri razvoju dojk in jajčnikov.
Turnerjev sindrom običajno ni deden in se pojavi pri nastajanju reproduktivnih celic starša ali med delitvijo celic v zgodnji fazi razvoja. Ima ga približno ena deklica na 2000 do 5000 rojstev. Abnormalnost kromosomov je včasih prisotna v samo nekaterih celicah – v tem primeru gre za tako imenovan Turnerjev sindrom z mozaicizmom. V takih primerih ima oseba običajno manj simptomov ali pa jih sploh ni.
Svetovno znana igralka Linda Hunt je kljub diagnosticiranemu Turnerjevemu sindromu ena bolj uspešnih in prepoznavnih igralk.
Vir: s_bukley/Shutterstock.com
Trojni X sindrom (XXX)
Sindrom trojnega X se pojavi, ko ima ženska v vsaki celici dodaten kromosom X. Simptomi in vizualne karakteristike oseb s tem sindromom pa se od osebe do osebe precej razlikujejo.
Nekatere ženske sploh nimajo simptomov ali pa so ti zelo blagi in lahko ostanejo celo nediagnosticirane. Pri drugih pride do veliko različnih nepravilnosti. Pogosto so višje od povprečnih žensk in lahko imajo težave pri učenju ter zapozneli razvoj govora. Mogoč je tudi zapozneli razvoj motoričnih spretnosti (kot sta sedenje in hoja), šibak mišični tonus (hipotonija) ter vedenjske motnje in oteženo čustvovanje. Pri približno 10 odstotkih prizadetih pride do težav z ledvicami. Nekatere izmed teh težav lahko omilijo ali odpravijo govorne in fizične terapije. Ženske, ki imajo prisoten dodaten kromosom X, so normalno plodne in običajno nimajo primanjkljajev v razvoju inteligence.
Sindrom ima približno ena od 1000 živorojenih deklic. Ocenjujejo, da naj bi kar 90 odstotkov deklic s sindromom ostalo nediagnosticiranih, saj nimajo nič ali zelo malo simptomov, in lahko živijo polno in normalno življenje.
Čeprav imajo napake na spolnih kromosomih običajno blažje posledice za otroka kot denimo druge kromosomske napake, je za bodoča starša še vedno zelo pomembno, da imata informacijo in se na rojstvo otroka z zgoraj opisanimi sindromi pripravita. Test NIFTY vam lahko že od 10. tedna nosečnosti napove prisotnost napak spolnih kromosomov. Če analiza zazna tovrstne anevploidije, imata starša dovolj časa, da se izobrazita o zdravstvenih posledicah ter otroku po rojstvu nudita primerno pomoč in/ali terapije, s katerimi mu v čim večji meri pomagata pri razvoju.
Sindromi delecij in duplikacij
Delecija
Kromosomska delecija nastane, če se delček kromosoma izgubi. To se lahko zgodi na kateremkoli kromosomu, v različno velikem obsegu. Posledica kromosomske delecije je izguba genetskega materiala, ki za človeško telo predstavlja navodila za delovanje in razvoj. Kakšne so posledice delecije za plod, je zelo odvisno od velikosti izgubljenega dela in njegove lokacije na kromosomu: z drugimi besedami, katere informacije za telo je ta izgubljeni delček genetskega materiala vseboval.
Duplikacija
Kromosomska duplikacija pa je nasprotje delecije: gre za podvojitev dela kromosoma. Posledično ima telo preveliko količino dednega materiala, preveč „navodil”, po katerih se razvija in deluje. Tudi posledica duplikacije je odvisna od velikosti in lokacije podvojenega dela kromosoma.
Klinične značilnosti delecij in duplikacij lahko vključujejo zaostanek v razvoju in motnje v duševnem razvoju, upočasnjeno rast, vedenjske motnje, težave pri hranjenju, nizek mišični tonus, epileptične napade, značilne obrazne poteze in druge nepravilnosti. Klinične značilnosti se med posameznimi delecijami in duplikacijami močno razlikujejo, zato ob zaznani kromosomski nepravilnosti priporočamo posvet s strokovnjakom, ki bo znal odgovoriti na vaša vprašanja
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Sindrom mentalne zaostalosti pri bolnikih povzroča hude duševne motnje in telesne ter obrazne anomalije. Med značilnimi obraznimi potezami so širši razmik med očmi, epikantus (očesna guba, ki prekriva zgornji del očesa), majhen nos trikotne oblike, sploščen obraz in mikrocefalija. Večina bolnikov ima tudi anomalijo spolovil in hudo obliko anemije.
Sindrom neobčutljivosti na androgen (AIS)
Sindrom neobčutljivosti na androgen je na kromosom X vezana recesivna motnja, pri kateri se pri moškem pojavi žensko zunanje spolovilo (brez maternice, vagine in ostalih spolnih organov v okolici maternice). Pri bolnikih pride do razvoja ženskih prsi (ginekomastija) ter razvoja mod v trebušni votlini ali preponi. Čeprav imajo moški normalen kariotip spolnih kromosomov (XY), imajo hipospadijo (prirojena okvara, pri kateri se izvodilo sečnice ne razvije na konici penisa) in mikropenis.
Angelmanov sindrom/Prader-Willijev sindrom
Angelmanov sindrom je posledica delecije dela materinega kromosoma 15. Zanj so značilne hude oblike razvojne zaostalosti (nezmožnost govora ali verbalnega izražanja), motnje gibanja in težave pri ravnotežju, specifično obnašanje (nenormalna količina konstantnega veselja) in zmanjšano izločanje spolnih hormonov. Večina prizadetih oseb ima zelo nizek inteligenčni kvocient, težave pri normalnem obnašanju in se prekomerno prehranjuje. Pogosti klinični znaki so tudi mikrocefalija, epileptični napadi, pigmentne spremembe na koži (hipopigmentacija), majhne dlani/stopala, majhna spolovila pri moških in nizka rast. Pri dojenčkih je zaznati nizek mišični tonus, težave pri hranjenju in zaostalost pri razvoju. Pojavnost sindroma je okoli 1 na 20.000 novorojenčkov.
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Klinične značilnosti sindroma so visoko obokano ustno nebo, anomalije glave, benigni tumorji že v zgodnjem otroštvu in hemangiomi (nenormalno širjenje žilnega sistema, ki lahko vodi v krvavitve). Slednji lahko vodijo do amputacije nog. Posledica možganskih krvavitev so epileptični napadi. Dojenčki s sindromom imajo povečano porodno težo in velikost, a se s starostjo hitrost rasti zmanjšuje. Imajo zaostale motorične sposobnosti, so nekoordinirani, imajo težave pri razvoju govora in blago obliko duševne zaostalosti. Pogoste so tudi anomalije reber in prekomerno slinjenje.
Sindrom Branchiootorenalne displazije (BOR)/Melnick-Fraserjev sindrom
Sindrom je dedovana motnja, pri kateri pride do delne ali celotne izgube sluha, strukturnih okvar notranjega, srednjega in zunanjega ušesa ter tvorbe cist na žlezah. Pogoste so tudi ledvične anomalije (neustrezna velikost ledvic ali celo odsotnost le-teh).
Sindrom mačjih oči (CES)
Sindrom mačjih oči spremljajo koloboma (popačenost očesnih membran), širši razmik med očmi (hipertelorizem), izrastki okoli ušesa, poševne oči, povešenost spodnjega dela oči, prirojena nenavadna majhnost zgornje ali spodnje čeljusti, deformacija rektuma in enojna popkovna arterija, ki lahko vodi v neustrezen razvoj zarodka. Bolniki imajo tudi srčne in ledvične anomalije ter duševne motnje. Za sindrom so značilne tudi t. i. VACTERL motnje, ki prizadenejo veliko telesnih sistemov, ki izvirajo iz embrionalnega mezoderma.
Sindrom delecije 10q
Delecijo spremljajo obrazna asimetrija, izrazit nos, ozka zgornja ustnica, nizka porodna teža, nizka rast, ukrivljenost mezinca in pri moških kriptorhizem (odsotnost enega ali obeh mod). Osebe z delecijo 10q imajo različne oblike učnih težav in zavrt razvoj.
Sindrom mikrodelecije kromosoma 10q22.3–q23.31
Značilnosti sindroma so nižja rast, zapoznela puberteta, deformirane obrazne poteze in motnje v srčni atrioventrikularni pregradi.
Sindrom delecije 18p
Glavne klinične značilnosti delecije so duševna zaostalost, motnje v rasti, anomalije glave in obraza (okrogel obraz, povečana ustna votlina), nenormalno oblikovana ušesa in anomalije okončin, spolnih organov, možganov, oči, srca in zob.
Sindrom delecije 18q
Značilnosti delecije 18q so zelo različne, prepoznamo jo po duševni zaostalosti, nizki rasti, nizkem mišičnem tonusu, motnjah sluha, deformaciji stopal, koničastih prstih in povečanih ustih.
Sindrom Cornelia de Lange (CDLS)
Sindrom prepoznamo predvsem na osnovi značilno spremenjenega obraza, ki zajema nižji prednji rob lasišča, privzdignjene obrvi, enojno obrv, privihan nos, zmanjšano rast spodnje čeljusti (maksilarni prognatizem), povečan srednji del zgornje ustnice in ozke ustnice. Glavne klinične značilnosti so tudi predrojstvena in poporodna razvojna zakasnitev, motnje v duševnem razvoju in nenormalna rast zgornjih okončin.
Cowdenov sindrom (CD)
Značilnosti Cowdenovega sindroma so benigne razjede v tkivih, ki se pogosto delijo (na koži, sluznici, prsih in ščitnici), na obrazu (v bližini ust in v njih) in na okončinah.
Cri du Chat sindrom (delecija 5p)
Za bolnike s tem sindromom je značilen visok, monoton jok, mikrocefalija, okrogel obraz, širši razmik med očmi (hipertelorizem), epikantus, prirojena nenavadna majhnost zgornje ali spodnje čeljusti (mikrogantija), nizek mišični tonus, majhna ušesa, motnja rasti, zaostanek v razvoju ter učne težave. Verjetnost za razvoj vseh opisanih motenj je od 1 na 20.000 do 1 na 50.000 rojstev. Najpogostejši znak sindroma pri novorojenčkih je visokotonski jok in kričanje, ki pa brez ostalih tipičnih znakov lahko nakazuje tudi na prisotnost delecije 5p15.3.
Dandy-Walkerjev sindrom (DWS)
Posledice Dandy-Walkerjevega sindroma so motnje malih možganov (npr. nerazvitost) in cistično povečanje dela možganov, natančneje četrtega ventrikla. Ljudje s tem sindromom imajo pogosto motnje gibalnega sistema, kot so zakasnjen razvoj motoričnih sposobnosti, težave z motoriko, nizek mišični tonus in majhno mišično moč. Poleg tega imajo lahko tudi moteno usklajenost mišičnih gibov (ataksija). Kar polovica prizadetih ima tudi duševne motnje in hidrocefalus (prekomerno nastajanje možganske tekočine).
DiGeorgejev sindrom tipa 2 (DGS2)
DiGoergejev sindrom 2 je posledica delecije majhnega dela kromosoma 10 (10p14). Spremlja ga več kliničnih problemov, kot so srčni zastoji, zmanjšana funkcija obščitnic, deformirane obrazne poteze in pomanjkanje T-celic, ki so pomembne za učinkovit imunski sistem. Za osebe s tem sindromom so značilne tudi tipične obrazne poteze, upočasnjen razvoj in nizka rast, težave s hranjenjem in učenjem. Resnost težav, povezanih s sindromom, se med posameznimi primeri močno razlikuje.
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Pogoste klinične značilnosti distalne artrogripoze tipa 2B vključujejo nenadzorovano stisnjene pesti, križanje prstov, nepopravljiva pokrčenost določenih prstov, zategovanje dlani proti mezincu (posledica zatekanja sklepov) in deformacija stopal. Za bolnike so značilne tudi t.i. smejalne gube, povešenost oči proti nosu in manjša usta.
Duchennova/Beckerjeva mišična distrofija
Najbolj specifična značilnost Duchennove mišične distrofije je progresivna proksimalna mišična distrofija (izgubljanje mišične mase) z značilnim povečanjem dela nog (meč). Prizadeta je tudi srčna mišica, pri kateri pride do degeneracije srčnih mišičnih vlaken, ki se nadomestijo z maščobo. V krvi so povečane količine encima kreatinske kinaze, kar kaže na poškodbe tkiv, v katerih se le-ta primarno nahaja. Duchennova mišična distrofija se razvije pred 3. letom starosti, do 12. leta se bolezen razvije že do te stopnje, da je oseba primorana k uporabi invalidskega vozička, medtem ko do 20. leta pogosto pride do smrti. Beckerjeva mišična distrofija se razvije v bližini 20. oziroma 30. leta starosti, oseba s to obliko bolezni pa lahko živi do relativno pozne starosti.
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
Osebe z Dyggve-Melchior-Clausenovim sindromom so mentalno zaostale, imajo prekomerno sploščena vretenca po celotni hrbtenici. Zaradi odsotnosti določenih hrbteničnih kosti čutijo konstanten pritisk na hrbtenjačo (kompresija hrbtenjače).
Feingoldjev sindrom
Feingoldjev sindrom je avtosomna dominantna motnja, za katero so značilne različne oblike mikrocefalije, iznakaženost rok in nog, prirojena odsotnost požiralnika in dvanajstnika ter učne in duševne motnje. Iznakaženost rok in nog lahko vključuje hipoplastične palce, ukrivljenost kazalca in mezinca, spojenost prstov na nogi in skrajšane ali odsotne srednje prstnice. Pri manjšini bolnikov se pojavljajo tudi srčne in ledvične anomalije, anomalije vretenc in gluhost.
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Za holoprozencefalijo tipa 1 je značilen izrazit orbitalni hipotelorizem (zmanjšana razdalja med dvema organoma), odsotnost nosu in podolgovat izrastek sredi obeh oči brez funkcije. Ena izmed oblik bolezni se imenuje cebocefalija, pri kateri ima oseba nos z eno nosnico, medtem ko je za drugo obliko – etmocefalijo, značilna razcepljena ustnica, nerazvitost nosne kosti in trdega neba ter hipotelorizem (zmanjšana razdalja med nosom in očmi).
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Za holoprozencefalijo tipa 4 je značilna huda anomalija obraza in možganov. Stopnja invalidnosti je odvisna od stopnje možganskih poškodb. Hujše oblike sindroma so pogosto smrtne.
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Za holoprozencefalijo tipa 6 so značilne deformacije možganov in obraza.
Jacobsenov sindrom
Jacobsenov sindrom je posledica mikrodelecije na teminalnem (končnem) delu kromosoma 11. Pojavi se enkrat na 100.000 rojstev. Značilnosti Jacobsenovega sindroma so motnje v rasti, psihomotorična zaostalost, trikotna oblika glave, občasno škiljenje, epikantus (očesna guba, ki prekriva zgornji del očesa), povečana razdalja med očmi, širok nosni most, kratek nos s privzdignjenima nosnicama, našobljena zgornja ustnica, izbočen položaj ene čeljusti v primerjavi z drugo, majhna ušesa, nepopravljiva pokrčenost določenih prstov, deformacija nožnega palca in avtoimunski odziv na rdeče krvničke.
Langer-Giedionejev sindrom (LGS)
Osebe z Langer-Giedionejevim sindromom so duševno zaostale in imajo anomalije obraza, ki vključujejo velika, štrleča ušesa, okroglo konico nosu, podaljšano zgornjo ustnico in redke lase. Druge klinične značilnosti so tudi anomalije lopatic, multipla eksostoza (kostni izrastki) in odvečna koža. V primeru zapletov bolezni lahko pride tudi do zadrževanja krvi v maternici in tekočine v vaginalni odprtini.
Leukodistrofija 11q14.2–q14.3
Leukodistrofijo spremljajo epileptični napadi pri dojenčkih, huda oblika psihomotorične zaostalosti, motnje v rasti in razvoju, mikrocefalija, mikropenis, strukturne anomalije možganov in obraza (npr. okrogla konica nosu, deformacije čela in vek). Osebe z leukodistrofijo pogosto umrejo v otroštvu.
Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH)
Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona se kaže kot širši razmik med očmi, epikantus (očesna guba, ki prekriva zgornji del očesa), enojna obrv, zaostala puberteta, poškodbe živcev, duševna zaostalost, širok nosni most, visoko obokano ustno nebo, podaljšan predel med nosom in usti ter druge obrazne anomalije (velike ustnice in jezik, deformacija zob, velika glava, deformiran nos). Pri prizadetih osebah pride do motenj v delovanju ščitnice (pomanjkanje ščitničnih hormonov) in zmanjšanega izločanja enega ali več hormonov, ki jih proizvaja hipofiza. Pomanjkanje hormonov hipofize lahko vodi v pritlikavost pri otrocih in prehitro staranje pri odraslih.
Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
Sindrom spremljajo odsotnost enega ali obeh očes, pomanjšana glava, zmanjšana spodnja čeljust, majhna ušesa, anomalije prstov na rokah, nerazvitost zunanjih spolovil in hipoplastična ledvica. Bolniki imajo možganske motnje, kot so zmanjšani mali možgani in odsotnost določenih možganskih struktur.
Mikroftalmija z linearnimi poškodbami kože
Mikroftalmija z linearnimi defekti kože je dominantna motnja, vezana na kromosom X. Za zarodke moškega spola je smrtna. Mikroftalmiji pravimo tudi “sindrom majhnega očesa”, kjer se oko v maternici ni pravilno razvilo. Zanjo je značilno enostransko ali dvostransko majhno, slabo razvito očesno zrklo, linearne poškodbe kože na obrazu in vratu. Poškodbe kože se sčasoma zacelijo v visokopigmentirana področja.
Sindrom monosomije 9p
Najpogostejše klinične značilnosti, ki se pojavljajo pri več kot 50 % bolnikov, so razvojne in psihomotorične motnje, trikotna oblika glave, ploščata osrednja površina obraza, ozki očesni odprtini, privzdignjene obrvi, kratek ploščat nos z deformiranima nosnicama, ozka zgornja ustnica, dolg predel med nosom in usti, visoko obokano ustno nebo, prirojena nenavadna majhnost zgornje ali spodnje čeljusti, kratek vrat, povečana razdalja med prsnimi bradavicami, koničasti prsti, ploska stopala in nižji mišični tonus. Bolniki imajo težave z govorom, a se ta z leti izboljša.
Orofaciodigitalni sindrom
Orofaciodigitalni sindrom je s kromosomom X-vezana dominantna motnja, ki pri moških vodi v smrt. Kaže se kot deformacija obraza, ustne votline (stanjšano kostno ležišče zob, anomalije zob in odsotnost sekalcev) in prstov na roki. Prav tako naj bi bil v 40 % primerov prizadet centralni živčni sistem. Čeprav so klinični znaki zelo podobni drugim oblikam orofaciodigitalnega sindroma, se ta oblika lahko točno določi zaradi X-vezanega dominantnega dedovanja in policistično boleznijo ledvic.
Panhipopituitarizem, vezan na kromosom X
Zaradi sindroma pride do zmanjšanega izločanja enega ali več hormonov, ki jih proizvaja hipofiza, kar lahko vodi v pritlikavost pri otrocih in prehitro staranje pri odraslih. Motnje pri izločanju gonadotropinov pa vplivajo na reproduktivno funkcijo osebe.
Potocki-Lupski sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Za sindrom so značilne normalne obrazne poteze. Klinični znaki blage oblike duševne zaostalosti so zmanjšane kognitivne sposobnosti, težave pri obnašanju, motnja pozornosti, hiperaktivnost, včasih pa tudi avtizem. Večino oseb s sindromom je nižje rasti.
SIM1 sindrom (Prader-Williju podoben sindrom)
Značilnosti sindroma vključujejo zmanjšano aktivnost ploda, debelost, nižji mišični tonus, duševno zaostalost, nizko rast, majhne roke in stopala ter zmanjšano izločanje spolnih hormonov.
Riegerjev sindrom tipa 1 (RIEG1)
Značilnosti sindroma so nenormalen razvoj sprednjega (anteriornega) dela očesa, kar lahko vodi v slepoto (50 %), odsotnost/nerazvitost očesne mišice, krhkost zob, hidrocefalus (vodenoglavost), skeletne anomalije in motnje v razvoju trebušne kože. Pri določenih bolnikih lahko pride tudi do premajhnih možganskih žil.
Saethre-Chotzenjev sindrom (SCS)
Značilnosti Saethre-Chotzenjevega sindroma so nizka linija lasišča na čelnem predelu, nepravilnosti vek (ptoza), nenormalna velikost ušes, razširjena parietalna foramina (odprtina na temenskem predelu lobanje), tvorba kože med prsti, povečan palec na nogi, deformacije prstov (tudi podvojena prstnica) in povečan pritisk v možganih.
Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost
Glavne značilnosti bolezni so gluhost in neplodnost. Poleg tega so prizadete osebe tudi duševno zaostale, nižje rasti in imajo telesne anomalije (majhna ušesa, visok nosni most, majhen predel med nosom in ustnicami, občasno otekanje dlani in stopal, tanke trepalnice, anomalije glave, anomalije nosu, visoko obokano ustno nebo, kratki prsti na rokah in enojna obrv).
Sindrom Smith-Magenis
Bolniki s sindromom Smith-Magenis imajo ploščat in kvadraten obraz. Pogosto imajo prekomerno telesno težo, so manjše rasti in imajo majhna stopala ter dlani. Kot dojenčki lahko imajo premajhen mišični tonus, so zaostali v razvoju, imajo motnje obnašanja (zlasti motnje spanja in nagnjenost k samopoškodovanju) in motnjo prenažiranja. Vsi prizadeti s sindromom imajo blago ali hudo obliko učnih težav in posebne kognitivne prednosti in slabosti. Večina obolelih je odvisnih od skrbnikov.
Etrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
Ektrodaktilija tipa 3 povzroča motnje, kot so spojenost večjega števila prstov na nogah in rokah, razcepljenost dlani in stopal ter odsotnost in/ali nepopolna razvitost dlančnic, stopalnic ter prstnic na roki in nogi. V določenih primerih lahko pride tudi do motenj v razvoju možganov, duševne zaostalosti in razcepljenih ustnic ali neba.
Ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
Ektrodaktilija tipa 5 zajema strukturne nepravilnosti okončin, ki vključujejo deformacijo dlani in stopal, pri katerih lahko pride tudi do spojenosti prstov. Za to obliko bolezni je značilna tudi razcepljenost dlani in stopal ter odsotnost in/ali nepopolna razvitost dlančnic, stopalnic ter prstnic na roki in nogi. V določenih primerih lahko pride tudi do motenj v razvoju možganov, duševne zaostalosti in razcepljenih ustnic ali neba.
Prirojena hernija trebušne prepone (HCD/DIH1)
Nanaša se na skupino prirojenih pomanjkljivosti v strukturi diafragme, ki so pogosto povezane z letalno pljučno hipoplazijo (zmanjšanje pljučnega tkiva v telesu, ki vodi v zmanjšanje prostornine pljuč) in pljučno hipertenzijo (povišan krvni tlak v sistemu pljučne odvodnice). Pogostost prirojene bolezni pri novorojenčkih je od 1 na 2500 do 1 na 4000 rojstev, ob tem pa je smrtnost 30–60-odstotna. Obstaja več oblik bolezni: Bochdalekova hernija, Morgagnijeva hernija, centralna hernija in diafragmatična hernija. V kar 70–90 % naj bi pri prizadeti osebi šlo za Bochdalekovo hernijo, ki se najpogosteje zgodi na levi strani telesa. Patološke posledice hernije se nanašajo na trebušno vsebino, ki vstopa v prsno votlino. Zaradi posledic hernije bolezen vodi v smrt že pri novorojenčkih.
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Za sindrom so značilne deformacije glave in skeleta. Deformacije glave zajemajo redke lase, kroglasto konico nosu, stanjšan rob zgornje ustnice, dolg predel med nosom ter ustnicami in štrleča ušesa. Skeletne deformacije zajemajo stožčaste sklepne glavice prstnic, deformacijo kolkov in nizko rast.
Van der Woudejev sindrom (VWS)
Pri Van der Woudejevem sindromu gre za genetsko napako na kromosomu 1, za katero je značilna kombinacija zajčje ustnice s prisotnostjo ali odsotnostjo razcepljenega neba in vdolbinicami na spodnji ustnici. Prisotne so tudi številne zdravstvene težave; prirojene srčne napake, šum na srcu, možganske motnje, zarastline med spodnjo in zgornjo dlesnijo in drugo. Ocene pojavnosti Van der Woudejevega sindroma se gibljejo med 1 na 100.000 in 1 na 400.000 rojstev.
Aniridija tipa II in sindrom WAGR
Klinični znaki sindroma se nanašajo predvsem na motnje oči, kot so na primer meglen vid, nerazvitost ali odsotnost šarenice, popačenost očesnih membran in nastanek raznih nepravilnosti v zunanjem predelu očesa.
Wilmsov tumor 1 (WT1)
Wilmsov tumor 1 je eden najpogostejših tumorjev, ki se pojavlja v otroštvu (1 na 10.000 otrok) in predstavlja 8 % vseh rakastih obolenj pri otrocih. Do nastanka tumorja naj bi prišlo zaradi maligne transformacije nenormalnih ledvičnih matičnih celic, ki so ohranile možnost embrionske diferenciacije.
Limfoproliferativni sindrom vezan na kromosom X (XLP)
Limfoproliferativni sindrom, vezan na kromosom X, je zelo kompleksen sindrom, ki se kaže kot huda ali smrtna oblika mononukleoze. Klinične značilnosti vključujejo pridobljeno hipogamaglobulinemijo (nizka raven protiteles v krvi), hemofagocitno limfohistiocitozo (prevelika količina aktiviranih imunskih celic) in maligni limfom. Zaradi sindroma lahko pride do aplastične anemije (odpoved kostnega mozga) ter motenj pri produkciji rdečih in belih krvničk.
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22–p11.23
Klinični znaki mikroduplikacije so neodvisni od spola osebe in velikosti duplikacije. Značilni klinični znaki so različne oblike epileptičnih napadov. Prizadete osebe so sramežljive in trmaste, njihovo obnašanje pa je podobno obnašanju osebe z avtistično motnjo.
Sindrom mikrodelecije 1p36
Delecija dela p36 na kromosomu 1 povzroči hudo mentalno zaostalost. Značilnosti sindroma zajemajo mikrocefalijo, brahicefalijo ter zavrt razvoj, do katerega lahko pride med samo nosečnostjo ali takoj po rojstvu. Značilne obrazne poteze so vdrte oči, raven nosni koren, asimetrična ušesa in koničasta brada. Glavne klinične značilnosti vključujejo razvojno zakasnitev (100 %), hipotonijo (100 %), epileptične napade (do 72 %), srčne napake (40 %), okvaro srčne mišice (kardiomiopatija) (okoli 23 %) in razcepljeno ustnico ali nebo (20–40 %). Mikrodelecijo 1p36 pogosto spremlja tudi blaga visokofrekvenčna senzorinevralna izguba sluha.
Sindrom mikrodelecije 1q41–q42
Pogoste klinične značilnosti mikrodelecije 1q41-q42 vključujejo zaostanek v razvoju in že v otroštvu vidne tipične obrazne poteze, kot so globoko postavljene oči, raven nosni koren ter širok in/ali privihan nos. V nekaterih primerih so prisotni mikrocefalija, zajčja ustnica, spodvita stopala, epileptični napadi in nizka rast.
Sindrom delecije 2q33.1 (“Glass syndrome”)
Delecijo spremljajo huda oblika duševne zaostalosti, nizka rast, razcepljeno ali visoko obokano ustno nebo, redki in tanki lasje, različne deformacije ušes, lipodistrofija (nezmožnost proizvajanja maščob), ingvinalna kila (izbočenje trebušnih struktur), epiletični napadi in težave s hranjenjem. Za vse te težave je najverjetneje kriva odsotnost gena SATB2, ki se nahaja na tem področju.
Sindrom delecije 5q21.1–q31.2
Sindrom je prepoznaven predvsem na osnovi značilno spremenjenega obraza, ki zajema nižji prednji rob lasišča, privzdignjene obrvi, enojno obrv, privihan nos, zmanjšano rast spodnje čeljusti (maksilarni prognatizem), povečan srednji del zgornje ustnice in ozke ustnice. Glavne klinične značilnosti so tudi predrojstvena in poporodna razvojna zakasnitev, motnje v duševnem razvoju in nenormalna rast zgornjih okončin.
Sindrom delecije 8p23.1
Klinične značilnosti delecije 8p23.1 so prirojena srčna napaka, prirojena diafragmatična kila, zaostanek v razvoju in tipične motnje v obnašanju – hiperaktivnost in impulzivnost.
Sindrom duplikacije 8p23.1
Duplikacijo spremljajo napake v govoru, prirojena napaka srca, zaostanek v razvoju, izrazito oziroma povečano čelo in privzdignjene obrvi.
Sindrom duplikacije 11q11–q13.3
Za sindrom je značilna prirojena gluhost, ki je posledica nerazvitega notranjega ušesa. Poleg tega duplikacija povzroča nerazvitost zunanjega dela ušes, pogosta značilnost pa so tudi izjemno majhni zobje.
Sindrom mikrodelecije 12q14
Mikrodelecija 12q14 vodi v blago obliko duševne zaostalosti, motnje v zgodnjem razvoju in osteopoikilozo (prevelika gostota kosti, ki vodi v bolečine v kosteh). Bolniki so značilno nizke rasti.
Sindrom delecije 14q11–q22
Delecijo spremljajo zaostali razvoj, psihomotorični izostanek, duševna zaostalost, težave pri vzpostavljanju očesnega stika, motena rast, mikrocefalija, plagiocefalija (zaležana glava), slab nadzor nad glavo, trikotna oblika obraza, prirojena nenavadna majhnost zgornje ali spodnje čeljusti, podaljšan predel med zgornjo ustnico in nosom, kratek/širok nos, sploščen nosni koren, majhna in deformirana ušesa, trikotne obrvi, epikantus, vdrte oziroma nazaj pomaknjene oči, priprte oči, velik razmak med očmi, motnje v delovanju oči, ki vodijo v slepoto, majhna usta in visoko trdo nebo.
Sindrom prekomerne rasti 15q26
Za sindrom prekomerne rasti so značilne ledvične anomalije (45 %), tudi podkvasta ledvica ali celo nerazvitost/odsotnost ledvic. Pogost pojav so tudi hidronefroza (neustrezno delovanje ledvic), vezikoureteralni refluks (neustrezna smer potovanja urina), bolezen policističnih ledvic in podvojen sečevod. Osebe s sindromom so lahko tudi duševno zaostale, imajo izostanek v razvoju in so visokorasle.
Sindrom mikrodelecije 16p11.2–p12.2
Mikrodelecijo spremljajo anomalije obraza, ki vključujejo sploščen obraz, povešene oči proti nosu in anomalijo oči. Značilna so tudi majhna ušesa in duševna zaostalost.
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2–p12.2
Sindrom mikroduplikacije spremljajo izostanek v razvoju, avtizem, mikrocefalija, hiperaktivnost, eholalija (ponavljanje besed, fraz, vprašanj) in možnost epileptičnih napadov. Drugi klinični znaki, ki se nanašajo na telesne anomalije, so širši razmik med očmi (hipertelorizem), možganske anomalije, nizka rast, koničasti prsti, širok in velik nosni most, škiljenje in anomalije prstov na roki.
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom delecije 17q21.31 spremljajo intelektualna zaostalost, nizek mišični tonus, visoko in široko čelo, poševne navzgor usmerjene oči, epikantus (očesna guba, ki prekriva zgornji del očesa), okrogla konica nosu, velika in nizko postavljena ušesa, anomalija vek (ptoza) in dolgi prsti. Bolniki imajo pogosto nevrološke motnje, ki vodijo v epileptične napade, srčne težave (npr. motnje srčnih atrioventrikularnih pregrad), motnje izločal (hipospadija – zunanje ustje sečnice ni na vrhu glavice penisa, temveč nižje, kriptorhizem – odsotnost enega ali obeh mod, dvojni ledvici, hidronefroza – neustrezno delovanje ledvic, ledvično brazgotinjenje) in motnje spolovil. Klinične značilnosti sidroma so anomalije zob, občasna dislokacija komolcev, prekomerna gibljivost sklepov, skolioza, izguba sluha, škiljenje, vitke spodnje okončine, razcepljena ustnica ali nebo. Prizadete osebe so tudi psihomotorično zaostale.
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom duplikacije 17q21.31 se nanaša na nizko rast, mikrocefalijo, anomalije prstov na rokah, prekomerno poraščenost, atopični dermatitis, težave pri prebavi, anomalije obraza (majhna usta, anomalija ušes, majhen nos) in prstov na nogi. Osebe z duplikacijo so mentalno zaostale, imajo težave pri vključevanju v družbo, motorične težave in težave obnašanja (agresivnost, hiperaktivnost, obsesivne motnje, komunikacijske motnje).
Tveganje za pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo
Folna kislina je vitamin skupine B, natančneje vodotopna oblika vitamina B9. Človeško telo je ni zmožno proizvajati samo, zato jo moramo zaužiti s hrano. Njeno ime izhaja iz latinske besede folium, kar pomeni list. Naključje? Niti ne, saj je ravno listnata zelenjava zelo dober vir folne kisline v prehrani. Folno kislino najdemo torej v zeleni zelenjavi (brokoli, zelena paprika, solata, špinača, brstični ohrovt), veliko je vsebujejo grah, leča, čičerika, črn fižol in druge stročnice, oreščki in določeno sadje, na primer banane in agrumi. A ker je folat, ki se nahaja v tovrstni hrani, občutljiv na povišane temperature, svetlobo in oksidacijo ter je topen v vodi, ni priporočljivo, da ta živila dalj časa kuhate.
Folna kislina ima ključno vlogo pri razvoju osrednjega živčevja pri plodu
Folati imajo ključno vlogo pri sintezi DNA in aminokislin, vključeni so v delitev celic, nastajanje krvi in normalno delovanje imunskega sistema. Folna kislina skrbi za tvorbo, presnovo in pravilno delovanje krvnih telesc in preprečuje nepravilnosti pri zapiranju nevralne cevi. Zato je pomembna predvsem na začetku nosečnosti, ko se zapira nevralna cev in se začenjata oblikovati zarodkova hrbtenica in živčevje.
Nevralna cev
Nevralna cev je ploska in drobna trakasta struktura, ki se pri zarodku začne razvijati v prvih tednih življenja. Iz te primitivne strukture se razvijejo možgani in hrbtenjača ter živčni sistem. Ta struktura torej tvori osnovo vitalnih organov in nenormalnost v njenem razvoju povzroči skupino okvar, ki jih imenujemo okvare nevralne cevi. Proces tvorbe in zapiranja nevralne cevi in vertebralnega loka se dogaja v prvih štirih tednih po oploditvi jajčeca.
Ginekologi uživanje folne kisline priporočajo pred načrtovano nosečnostjo. Uživanje folne kisline med nosečnostjo namreč dokazano zmanjša možnosti za nepravilen razvoj ploda in okvare nevralne cevi tudi do 70 %.
Ko ženska izve, da je noseča, začenja teči že 5. teden nosečnosti. Ginekologi namreč kot začetek nosečnosti smatrajo prvi dan zadnje menstruacije. Če zatem par zanosi, ženski izostane perilo prihodnji mesec in ob opravljenjem testu (če ga opravi takoj) je dejansko že v 4. tednu nosečnosti. Folna kislina pa je ključnega pomena ravno v teh tednih, k razvoju živčevja in oblikovanju ploda namreč pripomore v prvih 8.–12. tednih nosečnosti. Zato je pomembno, da ko načrtujemo nosečnost, folno kislino jemljemo že prej.
Nivoji folne kisline pri ženskah, ki jemljejo kontracepcijske tabletke, so zaskrbljujoče nizki
Nekatere študije so pokazale motnje presnove vitamina B9 (folne kisline) pri ženskah, ki jemljejo oralno kontracepcijo. Po dolgem jemanju kontracepcijskih tablet se lahko ženski v telesu zniža nivo folne kisline. Ker pa je ta nujna za zdrav razvoj zarodka, je priporočljivo, da par, ki se odloči za zanositev, po koncu jemanja kontracepcije tri mesece uporablja drugačno zaščito, ženska pa v tem času v prehrano dodaja folno kislino.
Folna kislina je sicer koristna tudi kasneje v nosečnosti in med dojenjem, saj krepi imunski sistem in preprečuje slabokrvnost. Pred načrtovano nosečnostjo, med nosečnostjo in med dojenjem ginekologi zato priporočajo 400 mikrogramov folne kisline dnevno v obliki prehranskih dopolnil.
Pri parih, kjer obstaja večje tveganje, so odmerki večji
Pari, ki imajo večje tveganje za okvare nevralne cevi, morajo biti mnogo bolj pozorni, da ženska že pred načrtovano nosečnostjo ter tekom nosečnosti redno zadosti potrebam po folni kislini. Navadno v teh primerih zdravnik svetuje tudi večji odmerek.
Večje tveganje predstavlja:
- Sladkorna bolezen
- Epilepsija
- Okvare nevralne cevi pri paru, ki načrtuje nosečnost
- Okvare nevralne cevi pri plodu v preteklih nosečnostih
- Družinska anamneza okvar nevralne cevi
- Uživanje večjih količin alkohola
Pogostost okvar nevralne cevi in posledice za otroka
Če se zgodi, da se nevralna cev ne zapre pravilno in popolnoma, se zgodijo defekti nevralne cevi.
Defekti nevralne cevi so eni izmed najpogostejših defektov otrok ob rojstvu in prizadenejo 300.000 novorojenčkov na svetu letno. Najpogostejša med njimi je spina bifida. Glede na okvare posameznih delov nevralne cevi spino bifido delimo na:
- Spina bifida occulta: ena najpogostejših kongenitalnih nepravilnosti, ki je prisotna kar pri četrtini otrok v adolescentni dobi. Izrazi se kot deformacija enega ali več vretenc, a ne vključuje živcev in hrbtenjače, zato običajno ne povzroča okvar in pogosto ostane neopažena. Na območju spine bifide occulte je lahko prisoten poraščen predel kože, jamica, izboklina ali kožno znamenje.
- Meningokela: skozi nezaraščena vretenca gleda izboklina, ki vsebuje tekočino, ne pa hrbtenjače. Povzroči lahko manjše poškodbe živcev ali druge okvare.
- Mielomeningokela: Najtežja oblika spine bifide, kjer skozi nezaraščen lok vretenca prodira izboklina, ki poleg tekočine vsebuje tudi živce in hrbtenjačo, ki pa so okvarjeni. Mielomeningokela povzroča zmerne do hude okvare.