Anevploidije spolnih kromosomov

Pojavijo se lahko tako pri moških kot tudi pri ženskah, a ne vse pri obeh spolih. Napake na spolnih kromosomih povzročajo različne klinične znake, bodisi so to telesne značilnosti, motnje v razvoju in učenju ali neplodnost.

Anevploidije spolnih kromosomov pri moških

Klinefelterjev sindrom (XXY)

Moški, ki jih prizadene Klinefelterjev sindrom, imajo v vsaki telesni celici dodaten kromosom X.

Glavni simptom so majhna moda, ki pred rojstvom in v času pubertete ne proizvajajo dovolj testosterona. Pomanjkanje testosterona pa zavira normalen razvoj moških karakteristik. Moški, ki jih prizadene Klinefelterjev sindrom, so zato manj poraščeni (po obrazu in telesu), razvijejo lahko prsno tkivo, ki zviša tveganje za razvoj raka dojk (a še vedno nižje kot pri ženskah). Velikokrat sindrom vodi v neplodnost, vpliva lahko na razvoj šibkejših mišic, višjo telesno višino in šibkejši libido. Običajno sindrom ne prizadene inteligence, se pa lahko v nekaterih primerih pojavijo težave z branjem in govorom. Zdravila za sindrom ni, pomagajo pa lahko različne fizične, govorne in hormonske oz. testosteronske terapije. Občasno je potrebna tudi prilagoditev učnih metod.

Klinefelterjev sindrom se pojavi naključno in ni deden. Prisoten je pri 1 do 2 živorojenih fantkih na 1000 rojstev. To pomeni, da je najpogostejši med vsemi sindromi, ki so posledica nepravilnosti na spolnih kromosomih. Pri živorojenih otrocih je pogostejši tudi od Downovega sindroma. Razlog je verjetno tudi v tem, da je življenje s tem sindromov lahko kljub vsem posebnostim dokaj normalno, saj so osebe normalno inteligentne in dosežejo pričakovano življenjsko dobo.

Jacobov sindrom (XYY)

Sindrom XXY, imenovan tudi Jacobov sindrom, prizadene moške in nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma Y.

Prizadeti posamezniki so običajno zelo visoki, mnogi imajo v mladosti velike težave z aknami. Pri nekaterih se pojavijo tudi težave pri učenju, vedenjske težave in impulzivnost. Vseeno pa prisotnost dodatnega kromosoma Y ne vodi do neplodnost in zmanjšanje inteligence, zato osebe s tem sindromom lahko živijo normalno življenje.

Anevploidije spolnih kromosomov pri ženskah
Turnerjev sindrom (X)

Turnerjev sindrom povzroči popolna ali delna odsotnost spolnega kromosoma X pri ženskah.

Sindrom ima širok spekter simptomov, dva najpogostejša pa sta nizka rast in nerazviti jajčniki, zaradi katerih ženska nima menstruacije, je neplodna in ima manj razvite dojke. Pri ženskah s samo enim kromosomom X se lahko pojavijo tudi srčne napake, sladkorna bolezen in težave s ščitnico, večina pa nima težav z mentalnim razvojem in so normalno inteligentne. Nekatere ženske imajo sicer težave z vidom, sluhom ali prostorsko predstavo. Turnerjev sindrom pogosto ni združljiv z življenjem in prizadet plod ne preživi do rojstva. V primeru rojstva pa zdravila za Turnerjev sindrom ni, a terapije lahko pomagajo ublažiti simptome. Injekcije rastnega hormona v otroštvu lahko pomagajo pri normalnejši rasti, estrogenske terapije pa pri razvoju dojk in jajčnikov.

Turnerjev sindrom običajno ni deden in se pojavi pri nastajanju reproduktivnih celic starša ali med delitvijo celic v zgodnji fazi razvoja. Ima ga približno ena deklica na 2000 do 5000 rojstev. Abnormalnost kromosomov je včasih prisotna v samo nekaterih celicah – v tem primeru gre za tako imenovan Turnerjev sindrom z mozaicizmom. V takih primerih ima oseba običajno manj simptomov ali pa jih sploh ni.

Svetovno znana igralka Linda Hunt je kljub diagnosticiranemu Turnerjevemu sindromu ena bolj uspešnih in prepoznavnih igralk.

Vir: s_bukley/Shutterstock.com

 

Trojni X sindrom (XXX)

Sindrom trojnega X se pojavi, ko ima ženska v vsaki celici dodaten kromosom X. Simptomi in vizualne karakteristike oseb s tem sindromom pa se od osebe do osebe precej razlikujejo.

Nekatere ženske sploh nimajo simptomov ali pa so ti zelo blagi in lahko ostanejo celo nediagnosticirane. Pri drugih pride do veliko različnih nepravilnosti. Pogosto so višje od povprečnih žensk in lahko imajo težave pri učenju ter zapozneli razvoj govora. Mogoč je tudi zapozneli razvoj motoričnih spretnosti (kot sta sedenje in hoja), šibak mišični tonus (hipotonija) ter vedenjske motnje in oteženo čustvovanje. Pri približno 10 odstotkih prizadetih pride do težav z ledvicami. Nekatere izmed teh težav lahko omilijo ali odpravijo govorne in fizične terapije. Ženske, ki imajo prisoten dodaten kromosom X, so normalno plodne in običajno nimajo primanjkljajev v razvoju inteligence.

Sindrom ima približno ena od 1000 živorojenih deklic. Ocenjujejo, da naj bi kar 90 odstotkov deklic s sindromom ostalo nediagnosticiranih, saj nimajo nič ali zelo malo simptomov, in lahko živijo polno in normalno življenje.

Čeprav imajo napake na spolnih kromosomih običajno blažje posledice za otroka kot denimo druge kromosomske napake, je za bodoča starša še vedno zelo pomembno, da imata informacijo in se na rojstvo otroka z zgoraj opisanimi sindromi pripravita. Test NIFTY vam lahko že od 10. tedna nosečnosti napove prisotnost napak spolnih kromosomov. Če analiza zazna tovrstne anevploidije, imata starša dovolj časa, da se izobrazita o zdravstvenih posledicah ter otroku po rojstvu nudita primerno pomoč in/ali terapije, s katerimi mu v čim večji meri pomagata pri razvoju.