Sindromul Down

Ne amintim din lecțiile de biologie de bază că oamenii au 23 de perechi de cromozomi prezente în fiecare celulă a corpului, un total de 46 de cromozomi. Am primit 23 de la mama noastră și 23 de la tatăl nostru. Fiecare dintre acești cromozomi poartă o înregistrare genetică complexă care ne determină trăsăturile și funcționarea corpului nostru. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21. Deoarece poartă trei cromozomi 21, această afecțiune se mai numește și trisomie 21.

Sindromul Down

„Sindrom” înseamnă un set de simptome (sau caracteristici) fizice și psihice care apar continuu împreună, în acest caz, în prezența unei a treia copii a cromozomului 21. Numele „Down” provine de la medicul Langdon Down, care a descris pentru prima dată aceste caracteristici. Cromozomul suplimentar care cauzează sindromul Down a fost descoperit în 1959. Dezvoltarea geneticii ne-a ajutat să înțelegem mult mai bine trisomiile.

Frecvența sindromului Down este de 1 la 700

Persoanele cu sindrom Down au, de obicei, trăsături faciale distinctive, tonus muscular scăzut, statură mică și fizic robust. Dezvoltarea lor mentală și fizică este mai lentă. Dar aceste caracteristici comune nu înseamnă că toate persoanele cu sindrom Down sunt la fel și vor avea o dezvoltare egală. Sindromul Down variază în intensitatea sa. Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down prezintă defecte cardiace, dar medicina modernă le poate trata.

Astăzi știm mult mai multe despre sindromul Down decât înainte, ceea ce face mai ușor să înțelegem și să trăim cu această afecțiune. Ca urmare, durata de viață a persoanelor cu acest sindrom s-a schimbat semnificativ. În 1982, speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down era de numai 25 de ani, petrecuți în cea mai mare parte în instituții psihiatrice. Astăzi, persoanele cu acest sindrom trăiesc în medie 60 de ani, iar viața lor este mult mai plină.

Care sunt cauzele sindromului Down?

Trisomia 21 apare din cauza unei erori în diviziunea celulară în timpul meiozei. Cauzele acesteia sunt încă neclare până în prezent și poate apărea în orice sarcină. Cert este însă că șansele de apariție a sindromului Down cresc odată cu vârsta femeii însărcinate.

De exemplu, riscul de a avea o copie suplimentară a cromozomului 21 este de 1 la 1.150 atunci când femeile au 21 de ani. În timp ce pentru femeile de 36 de ani, riscul crește în 1 la 210, iar femeile la 42 de ani au o șansă de 1 la 40. Există, de asemenea, o șansă de 30% de avort spontan dacă purtați un copil cu acest tip de eroare genetică.

Este posibil să se detecteze sindromul Down înainte de nașterea copilului?

Da, trisomia 21 poate fi detectată înainte de naștere. Deoarece astăzi avem la dispoziție o mulțime de informații despre sindrom, este important să identificăm prezența acestuia cât mai curând posibil. Nașterea neașteptată a unui copil cu sindrom Down este un șoc masiv pentru părinți. Din fericire, sindromul Down poate fi detectat astăzi cu ajutorul testelor prenatale care analizează prezența potențială a anomaliilor cromozomiale.

Putem descoperi sindromul Down la făt cu ajutorul testelor prenatale neinvazive, cum ar fi scanarea translucenței nucale și testul NIPT. Încă din săptămâna a zecea de sarcină, testul NIPT by GenePlanet detectează acest tip de defect genetic cu o precizie de 99%. Cu toate acestea, pentru confirmarea finală, ginecologii și medicii utilizează metode invazive, precum amniocenteza și biopsia vilozităților coriale.

Descoperirea sindromului Down într-un stadiu incipient al sarcinii le permite părinților să afle mai multe despre sindrom și să discute cu medici, experți și părinți care au copii cu sindrom Down. În acest fel, ei își pot crea o imagine realistă a traiului cu sindromul, pot acumula cunoștințe și se pot pregăti pentru viitor chiar înainte de nașterea copilului.

A trăi cu sindromul Down

Fiecare persoană are caracterul, talentele și abilitățile sale. Acest lucru este valabil și pentru persoanele cu sindrom Down. Deși copiii cu trisomie 21 au unele caracteristici comune, ei sunt foarte distinctivi și unici.

În trecut, persoanele cu acest sindrom au fost subestimate și neînțelese. Acest lucru a condus la prejudecăți puternice, portretizându-i ca fiind complet incompetenți, neajutorați și condamnați la viață în instituții. Bineînțeles, nu este cazul. În prezent, ei trăiesc mult mai bine decât înainte, deoarece societatea oferă părinților mult mai mult sprijin, terapii și informații despre îngrijirea și educația corespunzătoare.

Majoritatea copiilor cu sindrom Down învață să meargă și să vorbească. Majoritatea cunosc elementele de bază ale cititului și calculului. Unii merg la școli primare obișnuite; alții frecventează programe adaptate. Ei au prieteni, hobby-uri și, mai târziu, chiar locuri de muncă. În prezent, în societățile mai avansate, persoanele cu sindrom Down au mai multe oportunități de a munci și pot deveni persoane semi-independente. Unii chiar se căsătoresc și obțin un permis de conducere.

Inteligența emoțională

Dacă persoanele cu un număr „normal” de cromozomi se simt adesea superioare persoanelor cu sindrom Down, cel puțin într-un domeniu nu ar trebui: inteligența emoțională. Persoanele cu trisomie 21 au o inteligență emoțională mult mai dezvoltată. În absența capacităților de percepție și de vorbire, ei au experiență emoțională din abundență. Ele sunt profund compasive, dornice să ajute și amabile.

Mulți părinți vă vor spune că un copil cu sindrom Down le-a schimbat perspectiva vieții și i-a învățat o mulțime de lucruri pozitive. Unii spun că cromozomul suplimentar poate încetini dezvoltarea, dar compensează prin dragoste și bucurie.

Dar asta nu schimbă faptul că descoperirea sindromului Down la un copil este foarte stresantă pentru părinți. Aceștia pot experimenta o serie de emoții și se pot simți speriați și pierduți. În astfel de momente, părinții pot apela la ajutorul instituțiilor, pot consulta medici sau pot contacta părinți care au experiență personală. Realizarea faptului că nu sunt singuri în această situație este de o importanță capitală.