Sindroame de deleție și duplicație

Deleții (Ștergeri) 

O deleție cromozomială apare atunci când un fragment de cromozom este pierdut. Se poate întâmpla pe orice cromozom și poate fi de dimensiuni diferite. Rezultatul deleției cromozomiale este pierderea materialului genetic, care, în mod normal, furnizează instrucțiuni pentru organism. Consecințele deleției depind de mărimea părții pierdute și de localizarea acesteia pe cromozom: cu alte cuvinte, de informațiile conținute de acest fragment lipsă.

Duplicații (Dublări) 

Duplicația cromozomială este opusul deleției: este dublarea unei părți a cromozomului. Ca urmare, organismul are prea mult material genetic sau (instrucțiuni). Consecințele unei duplicații depind, de asemenea, de dimensiunea și localizarea părții dublate a cromozomului.

Caracteristicile clinice ale delețiilor și duplicațiilor pot include retard de dezvoltare și tulburări de dezvoltare intelectuală, încetinirea creșterii, tulburări de comportament, probleme de alimentație, tonus muscular scăzut, convulsii, trăsături faciale caracteristice și alte anomalii. Caracteristicile clinice variază semnificativ între deleții și duplicații, astfel încât, dacă sunt detectate anomalii cromozomiale, vă recomandăm să consultați un expert care va putea să vă răspundă la întrebări. 

92 de sindroame de deleție și duplicație (NIPT Pro) 

Sindromul de deleție 1p36 

Sindromul de deleție 1p36 se caracterizează prin trăsături craniofaciale caracteristice, dizabilitate intelectuală, convulsii, anomalii scheletice și defecte cerebrale și cardiace. Ecografia fetală poate identifica anumite anomalii structurale, cum ar fi defectele cardiace, agenezia corpului calos, hidrocefalia și microcefalia. Cu toate acestea, o ecografie normală nu exclude anomalia de bază. Durata de viață este variabilă, dar poate fi normală. 

Sindromul deleției 1q41-q42 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ o întârziere semnificativă a dezvoltării și dismorfisme faciale distincte, cum ar fi ochii adânciți, vârful nazal larg și podul nazal deprimat. În plus, unele cazuri pot prezenta afecțiuni precum o dimensiune anormal de mică a capului (microcefalie), un gol în cerul gurii (palat fisurat), picioare strâmbe, convulsii și statură mică. 

Sindromul deleției 1p32-p31 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării, probleme legate de structura creierului (cum ar fi o parte lipsă sau subdezvoltată numită corpus callosum) și anumite caracteristici faciale, cum ar fi un cap mai mare (din cauza lichidului suplimentar din creier), urechi mai joase, nări orientate în față și un maxilar mic. Problemele legate de tractul urinar, cum ar fi un flux urinar reversibil și dificultăți în controlul acestuia, sunt, de asemenea, frecvente. Alte caracteristici clinice pot include tonus muscular slab (hipotonie), măduvă spinării fixată, malformație Chiari de tip I și convulsii. 

Sindromul deleției 2p16.1-p15 

Principalele caracteristici ale sindromului de deleție 2p16.1-p15 includ o dezvoltare psihomotorie întârziată, dizabilitate intelectuală și trăsături dismorfice variabile, dar distinctive, inclusiv un cap mic, o frunte retrasă, o distanță crescută între colțurile interioare ale pleoapelor, un pliu de piele care acoperă colțul interior al ochilor, ochi scurți și înclinați în jos, pleoape căzute, un nas lat și înalt, un maxilar retras, o zonă plată între nas și buza superioară, o gură mică cu un acoperiș înalt și îngust și o buză inferioară care se întoarce spre exterior. Pacienții pot prezenta, de asemenea, anumite comportamente, inclusiv trăsături similare autismului, și pot avea modificări în structura creierului lor. 

Sindromul deleției 2q33.1 (sindromul Glass) 

Caracteristicile cheie ale sindromului Glass includ o dizabilitate intelectuală de severitate variabilă și trăsături faciale dismorfice, inclusiv un maxilar inferior anormal de mic (micrognatie), fante palpebrale înclinate în jos, un gol în cerul gurii (palat fisurat) și dinți înghesuiți. 

Sindromul duplicației 2q31.1 

Sindromul dublării 2q31.1, denumit și displazie mezomelică, este un sindrom genetic scheletic rar. Caracteristicile principale includ scurtarea simetrică a segmentelor medii ale membrelor, ceea ce face ca o persoană să fie mai scundă decât de obicei, mișcări oculare rapide (nistagmus) și probleme ale mâinilor, cum ar fi un deget mare cu trei părți, piele care unește degetele, de obicei între degetele 3-4, iar unele persoane pot avea picioare strâmbe. 

Sindromul microdeleției 2q31.1 

Acest sindrom se caracterizează prin întârziere moderată până la severă a dezvoltării, statură mică, dismorfism facial și defecte variabile ale membrelor. 

Sindromul deleției 2q37 

Sindromul de deleție 2q37 se prezintă cu întârziere de dezvoltare ușoară până la moderată sau dizabilitate intelectuală, degete scurte, statură mică, obezitate, tonus muscular slab (hipotonie), trăsături faciale specifice, comportament anormal, tulburări din spectrul autist, hipermobilitate sau dislocare articulară și scolioză. 

Duplicația 2q 

Duplicația 2q înseamnă că o parte a brațului lung al cromozomului 2 este dublată. Principalele caracteristici ale acestei duplicări includ o întârziere psihomotorie moderată, o dizabilitate intelectuală ușoară, dismorfism facial (linia înaltă a părului, frunte proeminentă, ochi foarte depărtați (hipertelorism), deschideri ale ochilor înclinate în sus, urechi mari, joase și/sau rotite posterior, punte nazală deprimată/largă, vârf nazal proeminent și buză superioară subțire). În plus, persoanele cu această afecțiune pot prezenta anomalii ale degetelor și măsurători corporale normale sau peste medie. Anomaliile genitale și statura mică pot fi observate ocazional. 

Sindromul deleției 3pter-p25 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ greutate mică la naștere, retard psihomotor și de creștere, un cap mai mic și caracteristici faciale specifice precum pleoapele căzute și maxilarul mic. Caracteristicile clinice pot include, de asemenea, degete în plus la mâini sau la picioare, anomalii renale, un gol în cerul gurii (palat fisurat), defecte cardiace congenitale și anomalii gastrointestinale. Deși pacienții prezintă de obicei un handicap intelectual sever sau profund, puțini pacienții cu o deleție 3p26-p25 au o inteligență normală sau prezintă doar anomalii ușoare. 

Sindromul Dandy-Walker (DWS) 

Sindromul Dandy-Walker este un sindrom genetic rar cauzat de o deleție în regiunea cromozomială 3q22-q24. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ afectarea dezvoltării creierului, în special a părții numite cerebel, care este responsabilă de coordonarea mișcării. Principala caracteristică a sindromului este ventriculul al patrulea mărit din creier. Până la jumătate dintre persoanele afectate prezintă handicap intelectual, întârziere în dezvoltarea abilităților motorii, rigiditate musculară și convulsii. Incidența este de aproximativ 1 la 25.000-35.000. 

Sindromul deleției 3q13.31 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ o întârziere majoră a dezvoltării (inclusiv întârzierea vorbirii), o creștere postnatală excesivă, trăsături faciale caracteristice cu o frunte proeminentă sau largă, un palat înalt arcuit, un spațiu scurt între nas și buza superioară și buze proeminente. De asemenea, pot apărea anomalii ale creierului și ale sistemului nervos central, inclusiv absența sau dezvoltarea incompletă a corpului calos (țesutul care leagă partea stângă și partea dreaptă a creierului) și organe genitale masculine anormale. 

Duplicația distală a cromozomului 3p 

Duplicația distală a cromozomului 3p înseamnă că o parte din regiunea distală a brațului scurt al cromozomului 3 este dubltă. Principalele caracteristici ale acestei duplicări includ dismorfismul craniofacial specific asociat cu întârziere psihomotorie, handicap intelectual moderat până la sever, anomalii cardiace și urogenitale, precum și convulsii și prezența degetelor spiralate. 

Duplicația 3q 

Duplicația 3q înseamnă că o parte a brațului lung al cromozomului 3 este dublată. Severitatea afecțiunii, semnele și simptomele depind de dimensiunea și localizarea dublării și de genele implicate. Principalele caracteristici ale acestei duplicări includ trăsături faciale distinctive, hirsutism (creșterea excesivă a părului la femei), dimensiuni mici ale capului (microcefalie), dizabilitate intelectuală, încetinirea creșterii și anomalii ale mâinilor, picioarelor, sistemului genito-urinar, rinichilor și/sau inimii. De asemenea, pot apărea diverse alte anomalii neurologice sau malformații congenitale care afectează alte părți ale corpului. Aproximativ o treime dintre copiii cu duplicația cromozomului 3q nu supraviețuiesc după primul an de viață, adesea din cauza unor defecte cardiace sau infecții. 

Sindromul deleției 4p16.3 (sindromul Wolf-Hirschhorn) 

Sindromul Wolf-Hirschhorn este un sindrom genetic rar caracterizat prin malformații congenitale, handicap intelectual și alte probleme medicale grave. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ deficit de creștere cu debut prenatal urmat de retard de creștere postnatal și hipotonie cu subdezvoltare musculară, trăsături craniofaciale tipice în copilărie constând în aspectul caracteristic al nasului, microcefalie, dizabilitate intelectuală de grad variabil, convulsii, anomalii scheletice, defecte cardiace congenitale, pierdere a auzului (în principal de transmisie), malformații ale tractului urinar și anomalii structurale ale creierului. 

Sindromul deleției 4q21 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ restricția progresivă a creșterii, retardul psihomotor și trăsături faciale distincte, cum ar fi fruntea lată, spațiul scurt dintre nas și gură, ochii foarte depărtați (hipertelorism) și colțurile gurii coborâte. Persoanele cu acest sindrom prezintă, de asemenea, dizabilități intelectuale semnificative și o vorbire absentă sau sever întârziată. 

Duplicația 4p 

Duplicația 4p înseamnă că o parte a brațului lung al cromozomului 4 este dublată. Severitatea afecțiunii, semnele și simptomele depind de dimensiunea și localizarea duplicării și de genele implicate. Caracteristicile principale includ întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, probleme comportamentale și trăsături faciale distinctive (cap mai mic, distanță crescută între sprâncene și ochi, urechi mărite, nas bulbos cu punte nazală plată sau deprimată, un spațiu lung între nas și buza superioară, maxilarul inferior care este retras cu o bărbie ascuțită). Trăsăturile suplimentare includ malformații scheletice (talus vertical congenital, arahnodactilie, camptodactilie) și renale, defecte cardiace, anomalii oculare și organe genitale anormale la bărbați. 

Duplicația distală a cromozomului 4q 

Caracteristicile principale ale acestei duplicări includ deficit de creștere, retard mental, malformații distinctive ale craniului și regiunii faciale (craniofaciale), inclusiv un cap neobișnuit de mic (microcefalie), urechi malformate și o punte nazală proeminentă și/sau defecte ale mâinilor și picioarelor. În unele cazuri, pot fi prezente și alte anomalii fizice, cum ar fi defecte structurale ale inimii care sunt prezente la naștere (malformații cardiace congenitale), anomalii genitale la bărbații afectați, defecte ale tractului urinar și/sau alte constatări. 

Deleția distală a cromozomului 4q 

Principalele caracteristici ale acestei deleții includ o combinație variabilă de caracteristici craniofaciale, de dezvoltare, digitale, scheletice și cardiace: tonus muscular slab (hipotonie), întârziere în dezvoltare, deficit de creștere, o lacună în cerul gurii (palat fisurat), malformații cardiovasculare, anomalii ale mâinilor și picioarelor și trăsături dismorfice tipice, cum ar fi dimensiunea anormal de mică a capului (microcefalie), facies rotunjit, ochi mici, punte nazală largă, nas cârn, obraji proeminenți, gură și bărbie mici. 

Sindromul Cri-du-chat (sindromul deleției 5p) 

Sindromul deleției 5p, cunoscut și ca sindromul Cri-du-chat, este un sindrom genetic caracterizat prin malformații congenitale, dizabilitate intelectuală și alte probleme medicale grave. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ dizabilitate intelectuală semnificativă, întârziere în vorbire, plâns de pisică, caracteristici dismorfice, defecte cardiace și microcefalie. Există o rată de mortalitate de 10% în primul an. Aproximativ 1 din 20.000 până la 1 din 50.000 de copii născuți vii prezintă această afecțiune. 

Sindromul deleției 5q14.3 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ un handicap intelectual sever, absența vorbirii, mișcări stereotipe și epilepsie. Trăsăturile faciale neobișnuite includ o frunte înaltă și lată cu o bărbie mică variabilă, un nas scurt cu nări antevertite (nări care se deschid mai degrabă în față decât în jos), o gură mare și deschisă, fisuri palpebrale înclinate în sus (colțuri exterioare ale ochilor care sunt îndreptate în jos) și sprâncene proeminente. 

Sindromul deleției 5q12 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării psihomotorii, dizabilitatea intelectuală, întârzierea vorbirii, scăderea indicelui de masă corporală, brațele, degetele de la mâini și de la picioare lungi și dismorfismul facial (frunte mare, nas proeminent, spațiu lung între nas și buza superioară și bărbie mică). 

Sindromul dublării 5p13 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea globală a dezvoltării, dizabilitatea intelectuală, comportamentul autist, tonusul muscular slab (hipotonie), un cap mai mare și trăsături faciale distincte (frunte proeminentă, ochi scurți și urechi mici sau neobișnuite). Alte caracteristici clinice asociate includ tulburări de somn, convulsii, aplazie/hipoplazie a corpului calos (anomalii de dezvoltare care afectează fasciculul de fibre nervoase care leagă emisferele stângă și dreaptă ale creierului) și anomalii scheletice (mâini și picioare mari, degete lungi la mâini și picioare). 

Dublarea 5p 

Caracteristicile principale ale acestei duplicări variază mult, dar includ întotdeauna un deficit intelectual sever. Alte caracteristici clinice pot include dismorfism facial, anomalii de creștere, probleme neurologice, defecte cardiace și anomalii ale altor organe. 

Sindromul deleției 6pter-p24 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării, întârzierea dezvoltării motorii, dizabilitatea intelectuală, tonusul muscular slab (hipotonie) și forma anormală a craniului. Caracteristicile clinice comune includ defecte cardiace congenitale, defecte oculare structurale, ochi foarte depărtați (hipertelorism), anomalii ale camerei oculare anterioare, anomalii palatine și dentare, anomalii ale celulelor nervoase sau ale conexiunilor acestora și anomalii ale brațelor, picioarelor, mâinilor și picioarelor. 

Sindromul deleției 6q24-q25 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării, restricția de creștere intrauterină și postnatală, dismorfismul facial (hipoplazia feței medii, ochi foarte depărtați (hipertelorism), podul nasului larg și urechile rotite înapoi), anomalii cardiace, întârzierea vârstei osoase, mâini și picioare mici și pierderea auzului. 

Sindromul deleției 6q11-q14 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ tonus muscular slab (hipotonie), întârziere psihomotorie, statură mică, anomalii ale scheletului/ membrelor, hernie ombilicală și anomalii ale tractului urinar, precum și trăsături faciale caracteristice, inclusiv ochi înclinați în sus, palat cu arcade înalte și urechi joase și/sau displazice. 

Deleția 6p 

Deleția 6p înseamnă că lipsește o parte din brațul scurt al cromozomului 6. Severitatea afecțiunii, semnele și simptomele depind de mărimea și localizarea deleției și de genele implicate. Principalele caracteristici ale acestei deleții includ deficit intelectual, întârziere în dezvoltare, anomalii oculare, pierderea auzului, anomalii ale mâinilor, ochi foarte depărtați (hipertelorism) și defecte cardiace. 

Sindromul deleției 6q15-q23 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ copii mici sau foarte mici, adesea născuți prin cezariană. Bebelușii cu acest sindrom pot prezenta reticență sau incapacitate de a se hrăni, un tonus muscular anormal (fie floppiness, fie tightness) și necesită de obicei îngrijire specială. În plus, ei pot avea probleme cardiace, anomalii minore la nivelul mâinilor, picioarelor și organelor genitale, precum și o afecțiune cunoscută sub numele de defect complex al mâinii despicate. Severitatea acestor caracteristici poate varia în funcție de persoanele afectate. 

Sindromul deleției 6q25-qter 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ dificultăți de hrănire, hidrocefalie, convulsii, afecțiuni cardiace, întârziere în dezvoltare și trăsături faciale neobișnuite. În plus, persoanele cu acest sindrom pot avea deficiențe de vedere, anomalii genitale minore, defecte ale coloanei vertebrale, palat fisurat și umflarea unuia sau a ambilor rinichi. Severitatea acestor caracteristici poate varia în rândul persoanelor afectate. 

Sindromul deleției 6q26-q27 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ dificultăți de hrănire, handicap intelectual, trăsături faciale distincte, convulsii, tonus muscular slab (hipotonie), anomalii minore ale mâinilor și picioarelor, malformații multiple și anomalii cerebrale. 

Deleția 7q 

Deleția 7q este cunoscută și sub denumirea de sindrom familial de monosomie 7. Severitatea afecțiunii și semnele și simptomele depind de mărimea și localizarea deleției și de genele implicate. Principalele caracteristici ale acestei deleții includ întârzierea dezvoltării, dizabilitatea intelectuală, probleme comportamentale și trăsături faciale distinctive. Deleția mai multor gene ale cromozomului 7 poate determina apariția sindromului mielodisplastic (MDS) și a leucemiei mielogene acute (AML). Simptomele includ de obicei mici pete roșii sau violet pe piele (peteșii), vânătăi ușoare sau anemie. Progresia rapidă este frecventă, iar prognosticul este, în general, slab. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, dar persoanele pot transmite deleția copiilor lor. 

Sindromul deleției 7q11.23 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ un risc crescut de epilepsie, tulburări de neurodezvoltare (inclusiv întârziere în dezvoltare și dizabilități intelectuale de severitate variabilă), dificultăți de învățare și anomalii neurocomportamentale (tulburări din spectrul autist, hiperactivitate, impulsivitate, agresivitate, comportamente autoabuzive și depresie). 

Sindromul deleției 7q21-q32 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzieri ușoare până la severe de dezvoltare și dificultăți de învățare. Deși majoritatea copiilor se nasc cu o inimă sănătoasă, au fost descoperite defecte la mai mult de o treime dintre aceștia. Și, deși majoritatea copiilor nu dezvoltă epilepsie, aproape unul din trei bebeluși sau copii a avut convulsii. Alte simptome pot include un comportament social specific, care poate include tulburarea de spectru autist și dificultăți de limbaj, vorbire, somn și hrănire. 

Sindromul deleției 7q31-q32 

Delețiile din regiunea 7q31-q32 sunt asociate cu o tulburare severă de comunicare cu dovezi de dispraxie oromotorie (dificultăți în coordonarea mișcărilor musculare necesare pentru a pronunța cuvinte), trăsături dismorfice și întârziere ușoară de dezvoltare. 

Sindromul deleției 8p23.1 

Manifestările clinice sunt variabile și nu depind de dimensiunea deleției, deoarece aceasta este aceeași la majoritatea pacienților. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ greutate mică la naștere, deficit de creștere postnatală, deficit intelectual ușor, retard psihomotor, vorbire deficitară, convulsii, probleme comportamentale precum hiperactivitatea și impulsivitatea, anomalii craniofaciale (microcefalie, frunte înaltă și îngustă, punte nazală largă, pliuri epicantice, palat înalt arcuit, gât scurt și urechi joase de formă neobișnuită) și defecte cardiace congenitale. 

Sindromul dublării 8p23.1 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea ușoară până la moderată a dezvoltării, dizabilitatea intelectuală, dismorfismul facial ușor (inclusiv fruntea proeminentă, sprâncenele arcuite, podul nazal larg, nasul cârn, buza și/sau palatul despicat) și anomaliile cardiace congenitale (de exemplu, defectul septal atrioventricular). Alte caracteristici raportate includ macrocefalia, anomalii comportamentale (de exemplu, deficit de atenție), convulsii, hipotonie și anomalii oculare și digitale (poli/sindactilie). Prevalența sindromului dublării 8p23.1 este de 1- 9 la 100 000. 

Sindromul Langer-Giedion (LGS) 

Sindromul Langer-Giedion, cunoscut și ca sindromul trichorhinophalangeal de tip 2, este o tulburare multisistemică rară cauzată de o deleție pe cromozomul 8, care include adesea genele TRPS1, RAD21 și EXT1. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ deficitul intelectual și numeroase alte anomalii, inclusiv excesul de pliuri ale pielii, creșteri osoase multiple (exostoze), statură mică, păr rar și depigmentat al scalpului, caracteristici faciale tipice (sprâncene late, în special porțiunea medială, dors larg și vârf nazal proeminent, aripi nazale subdezvoltate, filtru lung, vermion subțire al buzei superioare, urechi proeminente), anomalii ale membrelor și epifizele falangelor în formă de con (capetele în creștere ale oaselor din degete). Gama și severitatea simptomelor variază foarte mult de la o persoană la alta. 

Sindromul deleției 8q22.1 

Sindromul deleției 8q22.1, cunoscut și sub numele de sindromul facial Nablus de tip mască, se caracterizează printr-un aspect facial de tip mască. Caracteristicile faciale includ îngustarea deschiderii ochilor (blefarofimoză), piele facială lucioasă cu aspect strâns și nas plat și lat. Alte caracteristici includ urechi malformate, model neobișnuit de păr pe scalp, degete de la mâini și de la picioare permanent îndoite (camptodactilie), deformări articulare (contracturi) care limitează mișcarea mâinilor și a picioarelor, dentiție neobișnuită, întârziere ușoară de dezvoltare, testicule nedescendente la bărbați (criptorhidie) și o dispoziție veselă. 

Sindromul dublării 8q22.1 

Cunoscută și sub numele de sindromul de duplicație cromozomială Leri pleonosteosis, această afecțiune include lărgirea și deformarea degetelor mari de la mâini și de la picioare în poziție de valgus (un aspect în formă de „pică”), contractura de flexie a articulațiilor interfalangiene, limitarea generalizată a mobilității articulațiilor, statura mică și, adesea, facies mongoloid. Malformațiile suplimentare includ genu recurvatum, mărirea arcurilor neurale posterioare ale vertebrelor cervicale și îngroșarea fasciei palmare și a antebrațului. 

Sindromul dublării 8p 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ un fenotip extrem de variabil, de la absența trăsăturilor dismorfice și doar un handicap intelectual ușor până la pacienți cu întârzieri severe de dezvoltare, tonus muscular slab sau „slăbiciune” la nou-născuți, statură mică, handicap intelectual profund, trăsături dismorfice ușoare și anomalii cerebrale structurale. Au fost raportate, de asemenea, autism, epilepsie și paraplegie spastică (o tulburare neurologică caracterizată prin slăbiciune și rigiditate a mușchilor sub talie). 

Sindromul dublării 8q 

Simptomele și severitatea depind de mărimea și localizarea dublării, de genele implicate și de prezența sau nu a altor anomalii cromozomiale. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării, dificultăți de învățare, defecte cardiace congenitale, anomalii scheletice, anomalii genitale sau urinare și trăsături faciale distinctive. 

Sindromul deleției 9p 

Severitatea, precum și semnele și simptomele depind de dimensiunea și localizarea deleției și de genele care sunt implicate. Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ întârziere în dezvoltare, tonus muscular scăzut (hipotonie), trăsături faciale distinctive (trigonocefalie, hipoplazie mediană a feței, fisuri palpebrale înclinate în sus, urechi mici displazice, punte nazală plată cu nări antevertite și filtru lung, micrognatie, atrezie choanală, gât scurt), afecțiuni cardiace, scolioză și/sau anomalii genitale. 

Dublarea 9p 

Principalele caracteristici ale acestei dublări includ dizabilitatea intelectuală, dismorfismul craniofacial (de exemplu dimensiuni anormal de mici ale capului (microcefalie), fontanelă anterioară mare, ochi foarte depărtați (hipertelorism), strabism, ochi înclinați în jos, urechi malformate, joase, proeminente, nas bulbos, gură mare, colțuri ale gurii întoarse în jos, maxilar anormal de mic), anomalii digitale (brahidactilie și clinodactilie) și statură mică. Mai rar, pacienții prezintă cardiopatie și malformații renale, scheletice și ale sistemului nervos central. 

Sindromul DiGeorge 2 

Sindromul DiGeorge 2 implică malformații cardiace, hipoparatiroidism, imunodeficiență a celulelor T și dismorfism facial. Aceste caracteristici se suprapun cu anomaliile raportate în sindromul deleției 22q11.2 (sindromul DiGeorge). În plus, alte caracteristici comune includ, de asemenea, o formă anormală a craniului, o dimensiune anormal de mică a capului (microcefalie), anomalii ale mâinilor și picioarelor, o față lungă, o frunte înaltă, o punte nazală largă, anomalii genito-urinare, retard psihomotor sever și hipoacuzie, rezultând un tablou clinic care diferă clar de cel al sindromului DiGeorge. Cu toate acestea, din cauza mai multor asemănări în anomaliile observate la persoanele cu deleții 22q11.2, sindromul este adesea denumit sindromul DiGeorge 2. 

Sindromul deleției 10q22.3-q23.2 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ trăsături faciale dismorfice, întârziere în dezvoltare și anomalii congenitale multiple. Cazurile mai severe care includ deleția genei PTEN au un fenotip mai sever cu polipoză infantilă/juvenilă (dezvoltarea de polipi multipli în tractul gastrointestinal), cap anormal de mare (macrocefalie), trăsături faciale dismorfice și întârziere în dezvoltare. 

Sindromul deleției 10q26 

Severitatea afecțiunii și semnele și simptomele depind de mărimea și localizarea deleției și de genele implicate. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ dismorfismul facial, dizabilitatea intelectuală ușoară până la moderată, probleme de creștere și întârziere în dezvoltare. Persoanele afectate pot prezenta convulsii, tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD), impulsivitate sau comportamente autiste. Trăsăturile faciale pot include un nas proeminent sau în cioc, o punte nazală lată, un maxilar inferior mic, urechi malformate care sunt joase, o buză superioară subțire și un cap anormal de mic. Multe persoane afectate au ochii foarte depărtați (hipertelorism) și strâmbă din ochi. Semnele mai puțin frecvente includ anomalii scheletice și cardiace, probleme respiratorii, infecții recurente, anomalii renale și genitale sau probleme de auz și de vedere. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, dar persoanele pot transmite deleția copiilor lor. 

Sindromul deleției 10p12-p11 

Caracteristicile principale includ întârzierea dezvoltării care apare în copilărie sau în copilăria timpurie și este asociată cu trăsături faciale dismorfice caracteristice, cum ar fi fruntea lată, podul nazal deprimat cu vârful nazal bulbos și ochii adânciți. Alte caracteristici comune includ hipotonia, întârzierea vorbirii, handicap intelectual ușor până la moderat, comportament anormal (autist, agresiv, hiperactiv) și anomalii congenitale cardiace și cerebrale. Majoritatea pacienților prezintă, de asemenea, anomalii gastrointestinale și oculare ușoare. 

Dublarea 10p 

Duplicația 10p înseamnă că o parte a brațului scurt al cromozomului 10 este dublată. Severitatea și simptomele dublării cromozomului 10p depind de mărimea și localizarea dublării și de genele implicate. Principalele caracteristici ale acestei duplicări includ întârzierea dezvoltării, a abilităților motorii sau a creșterii, statura mică, tonusul muscular scăzut, anomalii ale picioarelor (cum ar fi piciorul strâmb), buza despicată și/sau palatul despicat și trăsături faciale distinctive. Alte semne și simptome pot include convulsii, un defect cardiac sau alte defecte congenitale. 

Sindromul deleției 11p13 (sindromul WAGR) 

WAGR este un acronim pentru tumora Wilms, aniridie, probleme genito-urinare și gama de întârzieri în dezvoltare. Caracteristicile cheie ale acestui sindrom includ aniridia congenitală completă sau parțială (subdezvoltarea sau absența irisului, care poate reduce acuitatea vederii și crește sensibilitatea la lumină) și anomalii oculare asociate, anomalii genito-urinare (cum ar fi testicule nedescendate sau hipospadias la bărbați, sau anomalii genitale sau urinare interne la femei), grade variabile de handicap intelectual și un risc crescut de a dezvolta tumori Wilms. O minoritate de pacienți dezvoltă insuficiență renală, iar mulți pacienți dezvoltă obezitate. Cu toate acestea, sindromul WAGR cu obezitate instalată în copilărie se numește sindrom WAGRO. 

Sindromul deleției 11p11.2 (sindromul Potocki-Shaffer) 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ deschideri în cele două oase care formează partea superioară și laterală a craniului (foramine parietale mărite), tumori osoase multiple benigne (necanceroase) numite exostoze, handicap intelectual, întârziere în dezvoltare, un aspect facial distinctiv, tulburări din spectrul autismului și probleme de vedere și auz. În unele cazuri, persoanele cu acest sindrom pot avea un defect la nivelul inimii, rinichilor sau tractului urinar. 

Sindromul Jacobsen 

Sindromul Jacobsen este un sindrom genetic rar cauzat de o deleție a mai multor gene la capătul terminal al brațului lung al cromozomului 11. Semnele și simptomele variază în rândul persoanelor afectate. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ adesea sindromul Paris-Trousseau (o tulburare de sângerare), trăsături faciale distinctive, dezvoltarea întârziată a abilităților motorii și a vorbirii și tulburări cognitive. Alte caracteristici pot include comportament compulsiv, tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD), autism, convulsii, defecte cardiace congenitale, statură mică și/sau anomalii scheletice. 

Sindromul deleției 11q23 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom, cunoscut și sub numele de trombocitopenie Paris-Trousseau, includ tendința ușoară la sângerare, trombocitopenie variabilă (număr scăzut de trombocite fluctuant), trăsături faciale distinctive, granule alfa gigantice anormale în trombocite și dismegakaryopoieză. Alte simptome frecvente includ dizabilitatea intelectuală și anomalii ale sistemului cardiovascular. 

Sindromul microdeleției 12q14 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ o formă ușoară de handicap mintal, tulburări timpurii de dezvoltare și osteopoikiloză (densitate osoasă excesivă care duce la durere). Pacienții sunt caracterizați de statură mică. 

Sindromul microdeleției 12p12.1 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom, cunoscut și sub numele de sindromul Lamb-Shaffer, includ dificultăți de învățare, întârzieri în dezvoltarea generală cu tulburări de limbaj, comportamente neobișnuite și dismorfism facial ușor, cum ar fi fruntea lată, ochii înclinați în jos și urechile joase. Alte caracteristici posibile includ anomalii scheletice, ochi încrucișați, hipoplazie a nervului optic și probleme cu structura creierului. 

Dublarea 12p 

Severitatea afecțiunii și semnele și simptomele depind de dimensiunea și localizarea dublării și de genele implicate. Caracteristicile principale ale acestei afecțiuni includ macrocefalie (cap neobișnuit de mare), tonus muscular scăzut, trăsături faciale caracteristice (inclusiv proeminență frontală, față rotundă, obraji plini, urechi joase, punte nazală largă, nas scurt cu naos antevertit, filtru lung, vermilion subțire al buzei superioare și buză inferioară groasă, evertită), întârziere în dezvoltare și handicap intelectual. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, dar oamenii pot transmite duplicația copiilor lor. 

Sindromul deleției 13q14 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ retinoblastomul, întârzierea dezvoltării, grade variabile de dizabilitate intelectuală, întârzierea dezvoltării limbajului, trăsături faciale caracteristice, inclusiv o frunte înaltă, un spațiu vizibil între nas și buza superioară, o gură mare cu buza superioară subțire și buza inferioară groasă, evertită și urechi care se înclină înainte. Alte caracteristici raportate includ greutate mare la naștere, dimensiune mare a capului (macrocefalie), tumoare a glandei pineale (pinealom), ficat mărit (hepatomegalie), hernie în zona inghinală și testicule nedescendate. 

Sindrom de deleție distală a cromozomului 13q 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ diferite grade de handicap intelectual și întârziere în dezvoltare, precum și malformații ale sistemului nervos central, anomalii oculare și dismorfism craniofacial (cap anormal de mic și triunghiular, urechi mari și malformate, punte nazală largă și proeminentă și maxilar inferior mic/subdezvoltat). De asemenea, au fost raportate manifestări cardiace, genito-urinare, gastrointestinale și scheletice. 

Sindromul deleției 14q11-q22 

Caracteristicile cheie ale acestui sindrom includ un cap anormal de mic, tonus muscular scăzut, creștere deficitară, handicap intelectual cu contact vizual deficitar, hipoplazie a corpului calos și caracteristici dismorfice, inclusiv un nas scurt, spațiu lung între nas și buza superioară și punte nazală plată. 

Sindromul deleției 14q22 (sindromul Frias) 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ anomalii oculare (anoftalmie/microftalmie, ptoză, hipertelorism, exoftalmie), anomalii hipofizare (hipoplazie/aplazie hipofizară cu deficit de hormon de creștere și retard de creștere) și anomalii ale mâinilor/picioarelor (polidactilie, degete scurte, pes cavus). Alte caracteristici clinice pot include hipotonie musculară, întârziere în dezvoltarea psihomotorie/deficiență intelectuală, semne dismorfice (asimetrie facială, microretrognatie, palat cu arc înalt, anomalii ale urechii), malformații genito-urinare congenitale și deficiențe auditive. 

Sindromul deleției proximale a cromozomului 14q 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării, reticența sau incapacitatea de a se hrăni, tonus muscular scăzut, cap anormal de mic, maxilar inferior mic, anomalii minore ale organelor genitale (mai frecvente la băieți), greutate mică la naștere, detresă respiratorie și fisură parțială sau completă a cerului gurii (palat fisurat). 

Sindromul dublării 14q 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ retard de creștere și greutate mică la naștere, tonus muscular scăzut, întârziere în dezvoltare, handicap intelectual, statură mică, cap anormal de mic, dismorfism facial (proeminență frontală, ochi foarte depărtați (hipertelorism), nas bulbos, maxilar mic/subdezvoltat, păr și sprâncene rare), defecte cardiace congenitale, rigiditate musculară și hiperreflexie. 

Sindromul Angelman/Sindromul Prader-Willi (sindromul deleției 15q11-q13) 

Sindromul Prader-Willi (PWS) este un sindrom genetic care cauzează dificultăți de hrănire și de dezvoltare în copilărie, cu obezitate, întârzieri în dezvoltare și alte probleme medicale pe măsură ce copilul crește. Acesta afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 1 din 25.000 de nou-născuți. NIPT este capabil să detecteze PWS cauzat de o deleție, care reprezintă aproximativ 70% din cazuri; restul cazurilor sunt cauzate de diferite mecanisme moleculare de bază. Deleția în PWS se află pe cromozomul moștenit patern. 

Sindromul Angelman (SA) este un sindrom genetic rar care include dizabilitate intelectuală și alte probleme medicale grave. Acesta afectează aproximativ 1 din 12 000 până la 1 din 20 000 de nou-născuți. NIPT este capabil să detecteze AS cauzat de o deleție, care reprezintă aproximativ 68% din cazuri; restul cazurilor sunt cauzate de diferite mecanisme moleculare de bază. Deleția în SA se află pe cromozomul moștenit de la mamă. 

Persoanele cu sindromul Prader-Willi prezintă hipotonie severă și dificultăți de hrănire în copilăria timpurie, urmate în copilăria târzie sau în copilăria timpurie de o alimentație excesivă și dezvoltarea treptată a obezității morbide. Etapele motorii și dezvoltarea limbajului sunt întârziate. Toate persoanele prezintă un anumit grad de afectare cognitivă și pot avea, de asemenea, probleme de comportament. Ecografiile prenatale sunt de obicei normale; cu toate acestea, pot fi observate mișcări fetale reduse și o poziție în fund. Se preconizează o durată de viață normală. 

Caracteristicile comune la persoanele cu sindrom Angelman includ dizabilitate intelectuală, întârziere severă de dezvoltare, tulburări de vorbire, ataxie, convulsii și caracteristici dismorfice.  

Sindromul deleției 15q26-qter 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ grade variabile de handicap intelectual, dezvoltare psihomotorie întârziată, restricție de creștere pre și postnatală și unele modificări ușoare ale feței, cum ar fi un cap mai mic și o față de formă triunghiulară. Alte caracteristici posibile includ caracteristici faciale distincte, anomalii ale mâinilor și picioarelor, probleme cardiace și tulburări din spectrul autist. 

Sindromul Levy-Shanske 

Sindromul Levy-Shanske este un sindrom genetic rar cauzat de o tetrasomie a cromozomului 15q26-qter. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ creșterea excesivă pre- și postnatală, anomalii renale, dismorfism facial (față lungă și subțire, frunte și bărbie proeminente, pleoape înclinate în jos, nas proeminent cu punte nazală largă), dificultăți de învățare ușoare până la severe și probleme comportamentale. Semnele clinice suplimentare pot include un cap anormal de mare și craniosinostoză. 

Sindromul deleției 15q14 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării psihomotorii, statura mică, dismorfismul facial și grade variabile de handicap intelectual. Caracteristicile dismorfice includ îngustarea bitemporală, fruntea înaltă, spațiul scurt dintre nas și buza superioară, bărbia ascuțită și urechile dismorfice. În toate cazurile raportate a fost descrisă o fisură în cerul gurii (palat despicat), în timp ce la pacienții cu deleții mari au fost observate defecte cardiace congenitale sau epilepsie. 

Sindromul microdeleției 15q24 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ retardul de creștere pre- și post-natal, dizabilitatea intelectuală, trăsături faciale distincte și anomalii genitale, scheletice și digitale. 

Sindromul de creștere excesivă 15q26 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ anomalii renale (45%), precum rinichiul în potcoavă și agenezia renală (unul sau ambii rinichi fetali nu se dezvoltă). Funcționarea inadecvată a rinichilor, fluxul invers de urină, rinichiul polichistic și dublarea pelviană a rinichiului drept sunt, de asemenea, frecvente. Persoanele cu acest sindrom pot avea, de asemenea, dizabilități intelectuale, prezintă întârzieri în dezvoltare și au o statură înaltă. Caracteristicile suplimentare pot include craniosinostoza și macrocefalia. 

Deleția distală a cromozomului 15q 

Principalele caracteristici ale acestei deleții includ limitarea creșterii pre și postnatale, întârzierea dezvoltării, grade variabile de handicap intelectual, anomalii ale mâinilor și picioarelor și dismorfism craniofacial ușor. Alte caracteristici posibile includ umflarea nou-născuților, probleme cardiace, probleme cutanate, o aortă lărgită și prezența în spectrul autismului. 

Sindromul deleției 16p12.2-p11.2 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării, trăsături faciale distincte (facies plat, pleoape înclinate în jos, urechi joase și malformate), dificultăți de hrănire, infecții recurente ale urechii și tulburări cognitive. Pot fi observate caracteristici suplimentare, cum ar fi defecte cardiace, despicături orofaciale și statură mică. 

Sindromul dublării 16p12.2-p11.2 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzierea dezvoltării/psihomotorie (în special a vorbirii), dizabilitatea intelectuală, tulburarea din spectrul autist și/sau comportamentul obsesiv și repetitiv, problemele comportamentale (cum ar fi agresivitatea și izbucnirile) și caracteristicile faciale dismorfice. Alte caracteristici comune includ anomalii ale degetelor sau mâinilor, statură mică, cap mai mic și o constituție subțire. 

Sindromul deleției 16p13.3 

Această deleție duce la o formă severă a sindromului Rubinstein-Taybi. Unii cercetători cred că este un sindrom emergent unic. Caracteristicile cheie ale acestui sindrom includ lipsa de dezvoltare, hipotonie (tonus muscular redus), statură mică, microcefalie (cap neobișnuit de mic), trăsături faciale caracteristice, handicap intelectual ușor până la moderat, anomalii ale organelor (de exemplu, probleme cardiace și/sau renale) și vulnerabilitate la infecții. 

Sindromul dublării 16p13.3 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ deficit intelectual ușor până la moderat și întârziere în dezvoltare (în special în vorbire), creștere normală, degetul mare scurt, implantat proximal și alte malformații ale mâinilor și picioarelor, rigiditate articulară ușoară, trăsături faciale caracteristice, deficit de atenție, tulburări din spectrul autist și probleme de sănătate subiacente, precum afecțiuni cardiace. Alte probleme raportate includ testicule nedescendente,  hernie în zona inghinală și probleme comportamentale. 

Duplicația proximală a cromozomului 16q 

Caracteristicile principale ale acestei duplicații includ întârzieri în dezvoltare, dificultăți de învățare, întârzieri în vorbire, anomalii minore ale mâinilor și/sau picioarelor, dezvoltarea anormală a dinților (care rezultă adesea în dinți mici) și dificultăți de atenție/comportament. În ciuda acestor provocări, persoanele afectate sunt de obicei sănătoase și nu prezintă defecte congenitale majore. 

Sindromul Smith-Magenis 

Sindromul Smith-Magenis (SMS) este un sindrom genetic rar cauzat de o deleție pe brațul scurt al cromozomului 17. Deși această regiune conține mai multe gene, pierderea unei anumite gene, RAI1, este responsabilă de majoritatea caracteristicilor acestei afecțiuni. În aproximativ 10% din cazuri, SMS este cauzat de o modificare genetică a genei RAI1. Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ o dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată, dificultăți de vorbire și de limbaj, trăsături faciale distinctive, tulburări de somn și probleme comportamentale. Prevalența sindromului Smith-Magenis este de 1 la 15.000-25.000. 

Sindromul deleției 17p13.3 (sindromul Miller-Dieker) 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ lizencefalia (o tulburare rară de dezvoltare a creierului caracterizată prin pliuri cerebrale netede sau absente și cortex cerebral anormal de îngroșat) și un cap anormal de mic care cauzează dizabilitate intelectuală severă, întârziere în dezvoltare, convulsii, rigiditate musculară anormală, tonus muscular slab și dificultăți de hrănire. Convulsiile încep de obicei înainte de vârsta de șase luni, iar unele apar de la naștere. Pacienții prezintă, de asemenea, trăsături faciale distinctive. Unele persoane pot fi, de asemenea, mai mici, pot avea probleme cardiace sau probleme respiratorii grave. Speranța de viață este foarte redusă, iar decesul survine cel mai adesea în copilăria timpurie. 

Sindromul Potocki-Lupski 

Sindromul Potocki-Lupski este un sindrom genetic rar cauzat de duplicația pe brațul scurt al cromozomului 17. Caracteristicile cheie ale acestui sindrom includ un anumit grad de întârziere în dezvoltare (în primul rând deficite cognitive și de limbaj), tonus muscular scăzut, alimentație deficitară, întârziere intelectuală ușoară-moderată și eșec de dezvoltare în timpul copilăriei. În plus, multe persoane prezintă unele comportamente asociate frecvent cu tulburările din spectrul autist. De asemenea, au fost raportate frecvent anomalii structurale cardiovasculare și tulburări de somn. 

Sindromul dublării 17p13.3 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ dizabilitate intelectuală, autism și anomalii structurale ale creierului. Duplicațiile pot implica gena LIS1 și/sau gena YWHAE. Atunci când ambele gene sunt implicate, semnele clinice includ trăsături faciale distincte și anomalii cerebrale structurale frecvente. Persoanele cu duplicații LIS1 prezintă defecte cerebrale subtile, precum și tulburări neurocomportamentale, inclusiv întârziere în dezvoltare, retard mintal și deficit de atenție și hiperactivitate. Duplicările YWHAE determină caracteristici precum dimensiuni mai mari la naștere, aspect facial neobișnuit și întârzieri ușoare în dezvoltare. 

Sindromul Yuan-Harel-Lupski 

Sindromul Yuan-Harel-Lupski este un sindrom genetic rar cauzat de o duplicație pe brațul scurt al cromozomului 17. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ întârzieri în dezvoltarea generală și probleme cu nervii membrelor (neuropatie periferică) care încep devreme în viață. Acesta include caracteristici ale altor două afecțiuni, boala Charcot-Marie-Tooth de tip 1A și sindromul Potocki-Lupski. Efectele combinate ale acestor afecțiuni pot duce la simptome mai grave, cum ar fi un început precoce al problemelor nervoase și implicarea atât a sistemului nervos central, cât și a celui periferic. Alte caracteristici includ un tonus muscular slab, dificultăți de hrănire și eșecul de a se dezvolta, precum și tulburări de mers, pierderi senzoriale, reflexe tendinoase profunde reduse sau absente ale gleznelor și deformări ale picioarelor. De asemenea, au fost raportate dismorfism facial, anomalii cardiace și renale și siringomielie [o tulburare neurologică în care se formează un chist plin cu lichid (siringe) în măduva spinării]. 

Duplicația 17p 

Severitatea afecțiunii și semnele și simptomele depind de dimensiunea și localizarea dublării și de genele care sunt implicate. Principalele caracteristici ale acestei duplicări includ retard de creștere pre și postnatală, dificultăți de hrănire, întârziere în dezvoltare și dificultăți de învățare, dificultăți de comportament, cum ar fi hiperactivitatea și trăsăturile autiste, întârziere în vorbire și limbaj, tonus muscular slab, anomalii digitale, defecte cardiace congenitale, scolioză, apnee în somn și trăsături faciale distinctive. 

Sindromul deleției 18p 

Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ dizabilități mintale, tulburări de creștere, anomalii ale capului și feței (față rotundă, cavitate bucală mărită), urechi anormale și anomalii ale membrelor, organelor genitale, creierului, ochilor, inimii și dinților. 

Sindromul de deleție distală a cromozomului 18q 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom sunt foarte variabile și includ tulburări mentale, statură mică, tonus muscular slab, tulburări de auz, deformări ale picioarelor, degete ascuțite și diferențe faciale ușoare, cum ar fi ochii adânciți, un aspect plat sau înfundat al mijlocului feței (hipoplazie a mijlocului feței), o gură largă și urechi proeminente. Tulburările de mișcare oculară și alte probleme de vedere, palatul despicat, o glandă tiroidă subactivă (hipotiroidism), defecte cardiace congenitale, probleme renale, anomalii genitale și probleme cutanate pot apărea, de asemenea, în acest sindrom. Sindromul de deleție distală a cromozomului 18q poate afecta, de asemenea, sistemul nervos și cauza probleme neurologice. 

Sindromul Alagille 1 

Sindromul Alagille 1 (AGS tip 1) este un sindrom genetic rar cauzat de o deleție a regiunii p12 a cromozomului 20. Aproximativ 7% din toate sindroamele Alagille (AGS tip 1) sunt cauzate de această deleție care include gena JAG1. În mai mult de 90% din cazuri, mutațiile genei JAG1 cauzează sindromul Alagille (AGS tip 1). AGS de tip 2 este cauzat de mutațiile genei NOTCH2 (pe cromozomul 1p12). Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ afectarea ficatului cauzată de anomalii ale canalelor biliare și mai multe probleme cardiace, dar poate afecta și alte părți ale corpului. Persoanele cu sindrom Alagille pot avea trăsături faciale distinctive, inclusiv o frunte largă și proeminentă, ochi adânci și o bărbie mică și ascuțită. De asemenea, boala poate afecta vasele de sânge din creier, măduva spinării și rinichi. Persoanele afectate pot avea o formă neobișnuită de fluture a oaselor coloanei vertebrale (vertebre). Prevalența sindromului Alagille este de aproximativ 1 la 70.000. 

Duplicația 20p 

Severitatea afecțiunii, semnele și simptomele depind de dimensiunea și localizarea dublării și de genele implicate. În general, duplicările mai mici sunt mai puțin severe decât duplicările mai mari. Principalele caracteristici ale acestei duplicări includ dizabilitate intelectuală, întârziere în dezvoltare, întârziere în vorbire, coordonare deficitară, probleme dentare, anomalii ale oaselor coloanei vertebrale, trăsături faciale distinctive și probleme cardiace. 

Deleția 21q22 

Principalele caracteristici ale acestei deleții includ întârzierea creșterii intrauterine și postnatale, un cap anormal de mic, o parte posterioară a craniului mărită sau proeminentă și dismorfism facial caracterizat prin pleoape mici înclinate în sus sau în jos, o punte nazală proeminentă cu un nas lat și urechi mari. De asemenea, se observă frecvent malformații multiple, inclusiv malformații cerebrale structurale și defecte cardiace. Alte caracteristici comune includ deficitul intelectual sever, rigiditatea articulațiilor, tonusul muscular anormal, infecțiile respiratorii și convulsiile. Au fost raportate tulburări sanguine specifice (de exemplu, trombocitopenie, mielodisplazie). 

Sindromul deleției 22q11.2 (sindromul DiGeorge) 

Sindromul DiGeorge apare la aproximativ 1 din 4.000 de copii născuți vii. Fenotipul clinic este extrem de variabil, variind de la ușor la sever. Caracteristicile principale includ probleme de învățare și comportament, handicap intelectual ușor, anomalii palatale și caracteristici dismorfice. Defectele cardiace sunt observate în 85% din cazuri. Anomaliile renale și cerebrale pot fi, de asemenea, prezente. Unii pacienți prezintă deficit imunitar din cauza hipoplaziei timice, crescând astfel riscul de infecții, precum și hipoparatiroidism, care provoacă hipocalcemie. Durata de viață este de obicei normală, dar poate varia în funcție de severitatea caracteristicilor. Ecografia prenatală poate ajuta la identificarea anomaliilor structurale; totuși, o ecografie normală nu exclude afecțiunea. 

Deoarece semnele și simptomele sindromului de deleție 22q11.2 sunt foarte diverse, diferite grupări de caracteristici au fost identificate anterior ca afecțiuni separate, cum ar fi sindromul DiGeorge, sindromul velocardiofacial (Shprintzen) și sindromul feței cu anomalie conotruncală, iar în unele cazuri sindromul Opitz G/BBB și sindromul cardiofacial Cayler. Cu toate acestea, descoperirea bazei lor genetice comune i-a determinat pe medici să le grupeze într-un singur sindrom cu multe semne și simptome posibile, denumit sindromul deleției 22q11.2. 

Sindromul dublării Xp11.23-p11.22 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ retard mental de la limită la sever, întârziere în vorbire, anomalii EEG și pubertate precoce. În plus, persoanele pot fi semnificativ supraponderale și pot prezenta anomalii ale membrelor inferioare, hipoplazie a celui de-al cincilea deget și sindactilie. Unele persoane afectate prezintă, de asemenea, o absență a corpului calos, care este banda de fibre nervoase care leagă cele două emisfere ale creierului. 

Sindromul deleției Xp21 

Sindromul de deleție Xp21 este un sindrom genetic rar cauzat de o deleție a regiunii p21 a cromozomului X care afectează de obicei bărbații. Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ deficitul complex de glicerol kinază care poate duce la hipoplazie suprarenală congenitală (ACH), handicap intelectual și/sau distrofie musculară Duchenne (DMD). Persoanele cu acest sindrom pot avea niveluri ridicate de glicerol în sânge și urină, iar simptomele pot varia în funcție de genele care lipsesc și de câte sunt implicate. 

Sindromul dublării Xq27.3-q28 

Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ dizabilitate intelectuală ușoară, dismorfism facial (ochi adânciți, vârf nazal bulbos și buze subțiri), statură mică și insuficiență gonadică primară care se manifestă prin voce ascuțită, păr rar pe corp, obezitate abdominală și hipogonadism la bărbații afectați. Femeile purtătoare pot avea statură mică și menopauză precoce. 

Sindromul deleției Xq21 

Sindromul de deleție Xq21, cunoscut și sub denumirea de distrofie retiniană legată de X, este un sindrom genetic rar cauzat de o deleție a regiunii q21 a cromozomului X. Principalele caracteristici ale acestui sindrom includ coroideremia, care cauzează nyctalopia progresivă (orbire nocturnă) și eventual orbire centrală la bărbați. În plus, pacienții pot prezenta un handicap intelectual moderat, surditate mixtă congenitală (care implică atât componente senzoriale, cât și conductive) și obezitate. Femeile purtătoare prezintă modificări retiniene tipice care indică starea de purtător de coroideremie. 

Sindromul deleției Xq22.3 

Sindromul de deleție Xq22.3, cunoscut și sub numele de sindrom Alport X-linkat –  leiomiomatoză difuză (XLAS-DL), este un sindrom genetic rar cauzat de o deleție a regiunii q22.3 a cromozomului X. Caracteristicile principale ale acestui sindrom includ simptome de boală glomerulară, cum ar fi sânge în urină, creșterea proteinelor în urină și probleme renale, care apar de obicei mai târziu în copilărie. La bărbați, boala tinde să fie mai severă și progresează mai rapid. Pacienții prezintă, de asemenea, pierderea auzului și anomalii oculare, cum ar fi probleme ale cristalinului, cataractă, cornee tulbure și probleme ale retinei. Leiomiomatoza difuză (o afecțiune rară caracterizată prin creșterea anormală a țesutului muscular neted) este severă atât la bărbați, cât și la femei. Afectează în principal esofagul, provocând probleme la înghițire, vărsături după mese și dureri în piept sau stomac. De asemenea, afectează căile respiratorii, ducând la probleme de respirație, tuse, respirație zgomotoasă și infecții pulmonare frecvente cauzate de inhalarea alimentelor. Femeile afectate pot prezenta un clitoris mărit, precum și diferite grade de impact asupra organelor genitale externe și a uterului. 

60 de sindroame de deleție și duplicație (NIPT Plus) 

Alfa-talasemie, sindrom de retard mental 

Cauzează dizabilități mentale grave, însoțite de anomalii faciale. Caracteristicile faciale specifice includ ochii distanțați, pliul epicantal (pleoapa superioară acoperă colțul interior al ochiului), nasul mic cu o formă triunghiulară, fața aplatizată și microcefalia. Majoritatea pacienților prezintă și anomalii genitale și o formă severă de anemie. 

Sindromul de insensibilitate la androgeni (AIS) 

Sindromul de insensibilitate la androgeni este o afecțiune care afectează dezvoltarea sexuală înainte de naștere și în perioada pubertății. Persoanele care suferă de această afecțiune sunt de sex masculin din punct de vedere genetic, prezentând un cromozom X și un cromozom Y în fiecare celulă. Deoarece corpul acestora nu generează un răspuns la acțiunea anumitor hormoni sexuali masculini (numiți androgeni), este posibil ca aceste persoane să prezinte în principal caracteristici sexuale externe feminine sau semne de dezvoltare sexuală specifice atât bărbaților, cât și femeilor. 

Sindromul Angelman/Sindromul Prader-Willi 

Sindromul Angelman afectează sistemul nervos. Trăsăturile caracteristice includ dezvoltarea întârziată, dizabilitățile intelectuale, tulburările de mișcare și problemele de echilibru, comportamentul specific (stare anormală de euforie constantă) și tulburările severe de vorbire. Alte semne clinice includ trăsăturile faciale distinctive, modificările pigmentației pielii, convulsii și tulburări de somn. 

Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) 

Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba este o afecțiune genetică caracterizată de macrocefalie, multiple tumori necanceroase și malformații cu aspect tumoral denumite hamartoame, precum și pistrui de culoare închisă localizați pe penis la bărbați. Semnele și simptomele acestui sindrom sunt prezente de la naștere sau apar în primii ani de copilărie. 

Sindromul de displazie branhiootorenală (BOR)/Sindromul Melnick-Fraser 

Sindromul de displazie branhiootorenală (BOR) este o afecțiune care afectează dezvoltarea țesuturilor de la nivelul gâtului și care cauzează malformații ale urechilor și rinichilor. 

Sindromul Ochi-de-Pisică (CES) 

Sindromul Ochi-de-Pisică (CES) este o afecțiune cromozomială rară, al cărei tablou clinic variază extrem de mult de la un caz la altul. Majoritatea pacienților prezintă mai multe malformații care afectează ochii (colobomul irian), urechile (mici depresiuni și/sau excrescențe preauriculare), zona anală (atrezia anală), inima și rinichii. Dizabilitatea intelectuală este de obicei ușoară sau la limita normalului. 

Sindromul de deleție a cromozomului 10q 

Această deleție este însoțită de asimetrie facială, nas pronunțat, buză superioară îngustă, greutate scăzută la naștere, statură mică, clinodactilie la nivelul celui de-al cincilea deget și criptorhidie (absența unuia sau a ambelor testicule). Persoanele care suferă de deleția 10q prezintă diferite forme de dificultăți de învățare și dezvoltare întârziată. 

Sindromul de microdeleție a cromozomului 10q22.3– q23.31 

Delețiile recurente ale cromozomului 10q22.3-q23.31 au fost asociate cu dismorfii faciale, dezvoltarea întârziată și multiple anomalii congenitale. 

Sindromul de deleție a cromozomului 18p 

Principalele caracteristici clinice ale acestei deleții sunt dizabilitățile intelectuale, tulburările de creștere, anomaliile capului și feței (față rotundă, cavitate bucală de dimensiuni exagerate), anomaliile urechilor și ale membrelor, ale organelor sexuale, ale creierului, ochilor, inimii și dinților. 

Sindromul de deleție a cromozomului 18q 

Caracteristicile specifice acestei deleții variază extrem de mult și includ tulburări mentale, statură mică, tonus muscular scăzut, tulburări de auz, diformități ale picioarelor, diformități ale degetelor de la picioare și cavitate bucală de dimensiuni exagerate. 

Sindromul Cornelia de Lange (CDLS) 

Sindromul Cornelia de Lange este caracterizat de dismorfism facial, sprâncene ridicate, sprâncene unite pe linia mediană, nas curbat, buze subțiri, partea mediană mărită a buzei superioare, dezvoltare redusă a maxilarului. Caracteristicile clinice includ dezvoltarea întârziată, tulburări de creștere și tulburări cognitive și malformații ale membrelor. 

Sindromul Cowden (CD) 

Caracteristicile specifice sindromului Cowden includ leziuni benigne la nivelul țesuturilor (piele, mucoasă, piept și tiroidă), pe față (în apropierea gurii și la nivelul acesteia) și pe membre. 

Sindromul Cri-du-Chat (deleția 5p) 

Sindromul Cri-du-Chat este caracterizat de dizabilitate intelectuală, dezvoltare întârziată, microcefalie, greutate scăzută la naștere și ochi distanțați. Nou-născuții care suferă de această afecțiune prezintă adesea un țipăt ascuțit. 

Sindromul Dandy-Walker (DWS) 

Sindromul Dandy-Walker afectează dezvoltarea creierului, dezvoltarea primară a cerebelului (partea creierului care coordonează mișcările). Principala caracteristică a acestui sindrom este dezvoltarea excesivă a celui de-al patrulea ventricul. Până la jumătate dintre persoanele afectate de acest sindrom prezintă dizabilități intelectuale, dezvoltare întârziată a funcției motorii, rigiditate musculară și convulsii. 

Sindromul DiGeorge de tip 2 (DGS2) 

Sindromul DiGeorge de tip 2 este caracterizat de multiple probleme clinice, cum ar fi congestia cardiacă, scăderea funcției paratiroidei, trăsături faciale deformate, dezvoltare lentă, dificultăți de învățare și imunodeficiența caracterizată de număr scăzut de celule T. 

Artrogripoza distală de tip 2B (DA2B) 

Trăsăturile clinice caracteristice ale artrogripozei distale de tip 2B includ pumnul încleștat, degetele suprapuse, camptodactilia, deviația ulnară și diformitățile cauzate de poziția piciorului, prezente de la naștere. Pacienții care suferă de acest sindrom pot fi recunoscuți datorită pliurilor nazolabiale specifice, a fisurilor palpebrale orientate în jos și a gurii de mici dimensiuni. 

Distrofiile musculare Duchenne și Becker (DMD/BMD) 

Distrofiile musculare sunt un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin slăbiciune musculară progresivă și pierderea masei musculare (atrofie). Distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt două afecțiuni înrudite care afectează în primul rând mușchii scheletici utilizați pentru mișcare și mușchiul cardiac (al inimii). Aceste forme de distrofie musculară apar aproape exclusiv la bărbați. 

Sindromul Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) 

Sindromul DMC este o afecțiune genetică rară cu evoluție progresivă, caracterizată printr-o dezvoltare anormală a scheletului, microcefalie și dizabilitate intelectuală. Până în prezent au fost raportate aproximativ 100 de cazuri. 

Sindromul Feingold 

Sindromul Feingold este o afecțiune cu transmitere autozomal dominantă caracterizată de microcefalie, malformații ale membrelor, atrezie esofagiană și duodenală și dificultăți de învățare/dizabilități intelectuale. 

Holoprozencefalie de tip 1 (HPE1) 

Holoprozencefalia (HPE1) este cea mai frecventă malformație structurală a prozencefalului și apare după clivarea incompletă sau nereușită pe linia mediană a creierului în curs de dezvoltare, în a treia și a patra săptămână de sarcină. 

Holoprozencefalie de tip 4 (HPE4) 

Holoprozencefalia de tip 4 este caracterizată de anomalii al creierului și faciale severe. Gradul de dizabilitate depinde de gradul leziunilor cerebrale. Formele severe ale sindromului sunt adesea fatale. 

Holoprozencefalia de tip 6 (HPE6) 

Holoprozencefalia de tip 6 este caracterizată de diformități la nivelul creierului și al feței. 

Sindromul Jacobsen 

Sindromul Jacobsen este o afecțiune cauzată de pierderea materialului genetic la nivelul cromozomului 11. Semnele și simptomele specifice sindromului Jacobsen variază considerabil. Majoritatea persoanelor care suferă de acest sindrom prezintă dezvoltare întârziată, tulburări cognitive și dificultăți de învățare, comportament compulsiv, probleme de concentrare și distractibilitate, autism și trăsături faciale distinctive. 

Sindromul Langer-Giedion (LGS) 

Persoanele care suferă de sindromul Langer-Giedion prezintă retard mental și anomalii faciale care includ urechile mari, proeminente, nasul cu vârful rotund, buza superioară de dimensiuni mari și părul rar. Alte caracteristici clinice includ anomaliile omoplaților, exostoze multiple (formațiuni anormale la nivelul oaselor) și excesul de piele. Pacienții pot prezenta sânge la nivelul uterului și retenție de lichide la nivelul cavității vaginale. 

Leucodistrofie cu 11q14.2–q14.3 

Microdeleția 11q14.2–q14.3 poate cauza leucodistrofie, care este însoțită de convulsii epileptice la sugari, dizabilități psihomotorii severe, tulburări de creștere și dezvoltare, microcefalie, micropenis, modificări structurale ale creierului și anomalii faciale (de exemplu nas cu vârful rotund, diformități la nivelul frunții și al pleoapelor). Pacienții cu leucodistrofie mor în copilărie. 

Retardul mental X-linkat asociat cu deficit de hormon de creștere (MRGH) 

Retardul mental X-linkat asociat cu deficit izolat de hormon de creștere: o boală caracterizată de asocierea unor grade variabile de dizabilitate intelectuală cu panhipopituitarismul, asocieri variabile ale hipotiroidismului cu dezvoltare întârziată la pubertate și statură mică, din cauza deficitului de hormon de creștere. 

Microftalmie, sindrom de tip 6, hipoplazie pituitară 

La pacienții care suferă de acest sindrom, acesta este caracterizat de absența unuia sau a ambilor ochi, brahicefalie, retrognație (diformitate a maxilarului), urechi mici, anomalii ale degetelor, subdezvoltare a organelor genitale externe și un rinichi hipoplazic. Pacienții prezintă tulburări la nivelul creierului, cum ar fi dimensiunile reduse ale cerebelului și absența anumitor structuri specifice ale creierului. 

Microftalmie cu anomalii cutanate liniare 

Microftalmia cu anomalii cutanate liniare este un sindrom care afectează în special femeile. La persoanele care suferă de această afecțiune, unul dintre ochi sau ambii ochi pot fi foarte mici sau slab dezvoltați (microftalmie). Persoanele care suferă de acest sindrom prezintă de obicei anomalii liniare cutanate neobișnuite pe cap și gât. 

Sindromul monosomiei 9p 

Monosomia 9p este o anomalie cromozomială rară caracterizată de dezvoltare psihomotorie întârziată, dismorfism facial, prezența unei singure artere ombilicale, omfalocel, hernie inghinală sau ombilicală, anomalii genitale, hipotonie musculară și scolioză. 

Sindromul oro-facio-digital 

Sindromul oro-facio-digital desemnează un grup de afecțiuni conexe care afectează dezvoltarea cavității bucale (gura și dinții), trăsăturile faciale și degetele (degetele de la mâini și de la picioare). 

Panhipopituitarism X-linkat 

Acest sindrom conduce la o secreție redusă a unuia sau mai multor hormoni produși de glanda pituitară, ceea ce poate conduce la nanism la copii și la îmbătrânirea prematură la adulți. Tulburările de secreție a gonadotropinei afectează funcția de reproducere. 

Sindromul Potocki-Lupski (sindromul de duplicație 17p11.2) 

Acesta cauzează o dizabilitate intelectuală ușoară, care include abilități cognitive reduse, tulburări de comportament, deficit de atenție, hiperactivitate și uneori autism. Majoritatea persoanelor care suferă de acest sindrom sunt mici de statură. 

Sindromul Prader-Willi-like (sindromul SIM1) 

Sindromul Prader-Willi-like este caracterizat de activitate fetală redusă, obezitate, hipotonie musculară, dizabilitate intelectuală, statură micӑ, hipogonadism hipogonadotrop și mâini și picioare de dimensiuni reduse. 

Sindromul Rieger de tip 1 (RIEG1) 

Sindromul Rieger este o tulburare cu transmitere autozomal dominantă a morfogenezei care conduce la o dezvoltare anormală a segmentului anterior al ochiului și duce la orbire, cauzată de glaucom, la aproximativ 50% dintre persoanele afectate. Sindromul este asociat cu anomalii sistemice, care includ hipoplazia dentară, eșecul involuției pielii periumbilicale și hipoplazia maxilarului. 

Sindromul Saethre-Chotzen (SCS) 

Sindromul Saethre-Chotzen este caracterizat de prezența unei linii frontale a părului dispusă foarte jos, ptoză palpebrală, lungime anormală a urechii, gaură parietală mărită (deschidere în craniu), prezența pielii între degete, deget mare supradimensionat, diformități ale degetelor și creșterea presiunii intracraniene. 

Surditate senzorineurală și infertilitate masculină 

Acest sindrom al surdității senzorineurale și al infertilității masculine este caracterizat de pierderea auzului și de incapacitatea bărbaților de a avea copii. 

Sindromul Smith-Magenis 

Sindromul Smith-Magenis este o tulburare de dezvoltare care afectează mai multe părți ale corpului. Principalele caracteristici ale acestei afecțiuni sunt dizabilitatea intelectuală ușoară până la moderată, dezvoltarea întârziată a abilităților de vorbire și a limbajului, tulburările de somn și problemele comportamentale. 

Sindromul malformației mână/picior despicat de tip 3 – Ectrodactilie de tip 3 (SHFM3) 

Ectrodactilia de tip 3 cauzează tulburări cum ar fi fuziunea mai multor degete de la mâini și de la picioare, palme și picioare despicate și absența și/sau subdezvoltarea mai multor oase ale mâinii, piciorului, a degetelor de la mâini și de la picioare. La anumiți pacienți, acestea sunt însoțite și de probleme de dezvoltare a creierului, tulburări mentale și despicături orofaciale. 

Sindromul malformației mână/picior despicat de tip 5 – Ectrodactilie de tip 5 (SHFM5) 

Malformația mână/picior despicat (SHFM) este o malformație structurală a membrelor care include diformități ale palmelor și picioarelor, fuziunea articulațiilor degetelor, aplazia și/sau hipoplazia falangelor, a metacarpienelor și a metatarsienelor. La anumiți pacienți, acestea sunt însoțite și de probleme de dezvoltare a creierului, tulburări mentale și despicături orofaciale. 

Hernia diafragmatică congenitală (HCD/DIH) 

Hernia diafragmatică congenitală (CDH) se referă la un grup de defecte congenitale care afectează integritatea structurală a diafragmei, care este adesea asociat cu hipoplazia pulmonară letală și hipertensiunea pulmonară. Prevalența acesteia la nou-născuți variază de la 1 în 2.500 la 1 în 4.000 de nou-născuți, iar rata mortalității este de 30-60%. 

Sindromul trico-rino-falangian de tip 1 (TRPS1) 

Sindromul trico-rino-falangian de tip 1 (TRPS1) este o afecțiune care cauzează malformații al oaselor și articulațiilor, trăsături faciale caracteristice și anomalii ale pielii, părului, dinților, glandelor sudoripare și unghiilor. Denumirea afecțiunii face trimitere la unele dintre zonele corpului care sunt afectate în mod obișnuit de acst sindrom: părul (trico-), nasul (rino-) și degetele de la mâini și de la picioare (falangian). 

Sindromul Van der Woude (VWS) 

Sindromul Van der Woude (VWS) este un sindrom dismorfic genetic congenital rar, caracterizat de prezența fistulelor paramediene ale buzei inferioare, despicătură labială însoțită sau nu de despicătură palatină sau despicătură palatină izolată. 

Sindromul WAGR și aniridia II 

Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul WAGR prezintă aniridie, o subdezvoltare a irisului sau chiar absența acestuia, ceea ce poate conduce la o scădere a clarității vederii și la o creștere a sensibilității la lumină. Alte semne specifice pentru sindromul WAGR sunt dizabilitatea intelectuală, anomaliile aparatului genito-urinar și problemele renale. 

Tumora Wilms de tip 1 (WT1) 

Tumora Wilms de tip 1 este una dintre cele mai frecvente tumori care apar în copilărie (1 la fiecare 10.000 copii) și reprezintă 8% din totalitatea cazurile de cancer la copii. Se consideră că aceasta apare în urma malignizării unor celule stem renale anormale persistente care își păstrează potențialul de diferențiere embrionară. 

Sindromul limfoproliferativ X-linkat (XLP) 

Sindromul limfoproliferativ X-linkat (XLP) este o tulburare moștenită extrem de rară, caracterizată de un sistem imunitar care funcționează deficitar și care este ușor infectat cu virusul Epstein-Barr, care cauzează mononucleoza infecțioasă. 

Sindromul de microduplicație Xp11.22–p11.23 

Semnele clinice ale acestei microduplicații nu depind de sex și de amploarea duplicației. Semnele clinice tipice sunt reprezentate de convulsii care iau diverse forme. Persoanele afectate sunt timide și încăpățânate, iar comportamentul acestora este similar cu cel al unei persoane care suferă de autism. 

Sindromul de microdeleție 1p36 

Sindromul de deleție 1p36 este o tulburare care cauzează de obicei o dizabilitate intelectuală severă. Majoritatea persoanelor afectate nu pot vorbi sau pronunță doar câteva cuvinte. Acestea pot avea ieșiri nervoase, se pot mușca sau pot prezenta alte probleme comportamentale. Majoritatea prezintă anomalii structurale ale creierului, iar convulsiile apar la mai mult de jumătate dintre persoanele care suferă de această tulburare. Persoanele afectate au de obicei un tonus muscular scăzut (hipotonie) și dificultăți la înghițire (disfagie). 

Sindromul de microdeleție 1q41–q42 

Caracteristicile clinice frecvente ale microdeleției 1q41-q42 includ o dezvoltare întârziată semnificativă și dismorfisme faciale distincte, cum ar fi ochii înfundați în orbite, nas cu vârful lat și punte nazală înfundată. În unele cazuri sunt prezente microcefalia, despicătura palatină, piciorul strâmb varus equin, convulsiile și statura mică. 

Sindromul de deleție 2q33.1(„Sindromul Glass”) 

Sindromul Glass este caracterizat de dizabilitate intelectuală de severitate variabilă și trăsături faciale dismorfice, inclusiv micrognatia, fisurile palpebrale orientate în jos, despicătura palatină și aglomerații dentare. 

Sindromul de deleție 5q21.1–q31.2 

Sindromul este identificat în primul rând datorită trăsăturilor faciale modificate semnificativ, care includ fruntea coborâtă, sprâncenele ridicate, sprâncenele unite pe linia mediană, nasul îngust, dezvoltarea redusă a maxilarului inferior (prognatism maxilar), partea mediană mărită a buzei superioare și buze subțiri. Principalele caracteristici clinice sunt dezvoltarea întârziată prefrontală și postnatală, retardul mental și creșterea anormală a membrelor superioare. 

Sindromul de deleție 8p23.1 

Caracteristicile clinice ale deleției 8p23.1 sunt bolile cardiace congenitale, hernia diafragmatică congenitală, dezvoltarea întârziată și tulburările comportamentale tipice – hiperactivitate și impulsivitate. 

Sindromul de duplicație 8p23.1 

Sindromul de duplicație 8p23.1 este o anomalie cromozomială rară, care se produce în urma duplicației parțiale a brațului scurt al cromozomului 8, cu un fenotip extrem de variabil, caracterizat în principal de dezvoltare întârziată ușoară până la moderată, dizabilitate intelectuală, dismorfism facial ușor și anomalii cardiace congenitale. 

Sindromul de duplicație 11q11– q13.3 

Sindromul este caracterizat de surditate congenitală cauzată de subdezvoltarea urechii interne. Duplicația poate cauza și subdezvoltarea părții externe a urechilor. Dinții de dimensiuni foarte mici reprezintă de asemenea o caracteristică frecvent întâlnită. 

Sindromul de microdeleție 12q14 

Microdeleția 12q14 duce la o formă ușoară de dizabilitate mentală, tulburări de dezvoltare precoce și osteopoikiloză (densitate osoasă excesivă, care cauzează dureri). Pacienții sunt caracterizați de statura mică. 

Sindromul de deleție 14q11–q22 

Caracteristicile obișnuite prezente în cazul pacienților cu sindrom de deleție 14q11 – q22 sunt microcefalia, hipotonia, subdezvoltarea, dizabilitatea intelectuală caracterizată de contact vizual redus, hipoplazia corpului calos și trăsături dismorfice, care includ nasul scurt, șanțul subnazal lung și puntea nazală plată. 

Sindromul de supracreștere 15q26 

Sindromul de supracreștere este caracterizat de anomalii renale (45%), care includ rinichiul în potcoavă și agenezia renală (unul sau ambii rinichi al/ai fătului nu se dezvoltă). Sunt frecvente și hidronefroza (funcționarea necorespunzătoare a rinichilor), refluxul vezico-ureteral (schimbarea direcției de curgere a urinei), rinichii polichistici și duplicația ureterală dreaptă la nivelul pelvisului renal. Persoanele care suferă de acest sindrom pot prezenta retard mental, dezvoltare întârziată și statură înaltă. 

Sindromul de microdeleție 16p11.2–p12.2 

Acest sindrom este însoțit de anomalii faciale, care includ aplatizarea feței, fisuri palpebrale orientate în jos și anomalii oculare. De asemenea, urechile de dimensiuni mici și retardul mental sunt tipice pentru această microdeleție. 

Sindromul de microduplicație 16p11.2–p12.2 

Sindromul de duplicație 16p11.2-p12.2 este o tulburare genomică recurentă cu fenotip variabil, care include dezvoltarea întârziată, trăsături dismorfice, dizabilitate intelectuală ușoară până la severă, autism, comportament obsesiv sau stereotip, statură mică și anomalii ale mâinilor și degetelor. 

Sindromul de deleție 17q21.31 

Sindromul de deleție 17q21.31 sau sindromul Koolen-de Vries este o tulburare caracterizată de dezvoltarea întârziată și dizabilitatea intelectuală ușoară până la moderată. Persoanele care suferă de acest sindrom sunt de obicei descrise ca fiind persoane vesele, sociabile și cooperante. Persoanele afectate au de obicei un tonus muscular scăzut (hipotonie) în copilărie. Aproximativ jumătate dintre acestea au convulsii recurente (epilepsie). Persoanele afectate prezintă adesea caracteristici faciale distinctive, anomalii cardiace, probleme renale și anomalii ale scheletului. 

Sindromul de duplicație 17q21.31 

Sindromul de duplicație 17q21.31 este caracterizat de statură mică, microcefalie, anomalii ale degetelor, hirsutism (prezența părului în exces pe corp), dermatită atopică, probleme digestive, anomalii faciale (gură mică, anomalii ale urechilor, nas mic) și anomalii ale degetelor de la picioare. Persoanele care suferă de această duplicație prezintă retard mental, dificultăți de integrare în societate, abilități motorii slabe și probleme comportamentale (agresivitate, hiperactivitate, tulburări obsesive, tulburări de comunicare).