Cum funcționează NIPT by GenePlanet

Detectarea anomaliilor cromozomiale fetale

La sfârșitul anilor 1960, știința și medicina au descoperit că, prin analizarea lichidului amniotic, pot determina dacă fătul prezintă anomalii cromozomiale (cum ar fi sindromul Down). Astfel de teste de diagnosticare sunt utilizate și astăzi și se numesc amniocenteză. Amniocenteza este o procedură invazivă prin care un ginecolog introduce un ac în uter sub controlul ultrasunetelor. Acesta prelevează apoi o mică mostră din lichidul amniotic. Acesta conține celule din pielea fătului, care conțin materialul său genetic. Analizând acest material genetic, putem afla dacă fătul are defecte cromozomiale.

Amniocenteza prezintă un anumit risc, deoarece, în unele cazuri (de obicei rare), poate duce la avort. Acesta este motivul pentru care oamenii de știință au lucrat din greu la alte metode mai puțin invazive de detectare a anomaliilor cromozomiale, care nu prezintă niciun risc de avort spontan.

Testul NIPT by GenePlanet

În 2011, testul NIPT a fost introdus în practica clinică. Acesta este un acronim pentru testul prenatal neinvaziv. Ca și amniocenteza, se bazează tot pe analiza materialului genetic fetal, dar de această dată, izolat din sângele femeii însărcinate. După șapte săptămâni de sarcină, sângele viitoarei mămici conține ADN-ul fătului – numit și „ADN placentar”. Acest tip de testare este neinvaziv și, prin urmare, sigur atât pentru femeia însărcinată, cât și pentru făt.

Acesta se efectuează prin prelevarea unei mici probe de sânge de la femeia însărcinată. Testul NIPT by GenePlanet are o precizie de peste 99% în detectarea celor mai frecvente trisomii prezente la naștere – sindromul Down, Edwards și Patau.

Testul NIPT by GenePlanet poate testa și alte anomalii cromozomiale, inclusiv trisomii ale altor cromozomi, aneuploidii ale cromozomilor sexuali și 92 de sindroame de microdeleție și duplicație. Dacă doriți, acesta dezvăluie și sexul copilului.

„ADN placentar” în sângele mamei

Sângele femeii însărcinate conține ADN liber circulant; fragmente scurte de material genetic care circulă în sânge. În timpul sarcinii, sângele femeii conține fragmente de ADN fără celule atât ale ei, cât și ale fătului. Pentru a efectua cu succes analiza NIPT by GenePlanet, ponderea fragmentelor fetale în sânge (fracția fetală) trebuie să fie de 3,5% sau mai mare. Începând cu săptămâna 10 de sarcină, fracția fetală este de obicei suficient de mare pentru a permite efectuarea testului NIPT.

Metodologia noastră NIPT by GenePlanet

O probă de 10 ml din sângele unei femei însărcinate este analizată în laboratorul nostru din Europa. Secvențiem milioane de fragmente de ADN fetal și matern din fiecare eșantion, utilizând o tehnologie de secvențiere fiabilă, masiv paralelă.

NIPT by GenePlanet compară cromozomii din eșantionul testat cu cromozomii optimi de referință și determină cu exactitate prezența anomaliilor genetice. Dacă aneuploidia este prezentă, se detectează un mic exces sau deficit la numărarea unui anumit cromozom.

Alte teste NIPT utilizează metodele de „secvențiere direcționată”, care analizează numai cromozomii prestabiliți și părțile acestora. În contract, metodologia de testare NIPT by GenePlanet oferă o imagine de ansamblu a tuturor cromozomilor fătului. Acest lucru permite obținerea unor rezultate extrem de precise (precizie de peste 99 %), indiferent de simptomele clinice ale pacientului. De asemenea, permite o gamă mai cuprinzătoare de opțiuni de testare; trisomii, aneuploidii ale cromozomilor sexuali și microdeleții și duplicări.

NIPT by GenePlanet și COVID-19

În timpul pandemiei de coronavirus (COVID-19), femeile însărcinate se întreabă dacă astfel de teste sunt sigure în timpul sarcinii și care este șansa de a fi infectate cu noul coronavirus. Permiteți-ne să vă asigurăm că, indiferent de pandemia COVID-19, testul NIPT by GenePlanet rămâne sigur pentru dumneavoastră și pentru copilul dumneavoastră. Dacă urmați măsurile preventive cerute de clinică, riscul de a vă infecta este minim.

Așadar, nu există niciun motiv de ezitare.