Cele mai frecvente anomalii cromozomiale
Corpul uman este o mașinărie uimitoare. Este alcătuit din multe celule; unele surse indică faptul că există mai mult de 10 trilioane de celule! Pentru ca organismul nostru să funcționeze corect, toate componentele sale, până la cele mai mici, cum ar fi ADN-ul, trebuie să funcționeze corect. În ciuda dimensiunii sale extraordinar de mici, ADN-ul determină caracteristicile fiecărui individ. Registrul nostru genetic este stocat în 23 de perechi de cromozomi. La concepție, fiecare părinte contribuie cu 23 de cromozomi sau jumătate din materialul genetic al copilului. Acești cromozomi sunt atât de importanți încât orice eroare în codul nostru genetic poate avea un efect profund asupra dezvoltării embrionare.
Din cauza unei erori aleatorii în diviziunea celulară, una dintre celulele sexuale parentale poate conține un cromozom în plus, ceea ce duce la un număr triplu de cromozomi sau trisomie. Acestea au consecințe diferite, dar toate au un impact grav asupra dezvoltării și sănătății copilului. Cele mai frecvente trisomii la naștere sunt trisomia 21, 18 și 13. Cauza numărului triplu de cromozomi nu este încă cunoscută, dar consecințele cromozomilor suplimentari sunt bine definite.
Trisomia 21 – Sindromul Down
Cea mai frecventă anomalie cromozomială la sugari este trisomia cromozomului 21, cunoscută sub numele de sindrom Down. Riscul de prezență a acestui sindrom crește odată cu vârsta mamei. Acest risc este de 1 la 1000 la vârsta de 30 de ani, în timp ce la vârsta de 35 de ani, acest risc crește până la 1 la 400. Din păcate, 30% dintre sarcinile cu sindrom Down se încheie cu avort spontan.
Copiii cu sindrom Down au, de obicei, tulburări de dezvoltare mentală ușoare până la moderate. Intervenția timpurie și terapia adecvată sunt esențiale pentru a le asigura o viață cât mai normală și independentă posibil. Sindromul Down este identificat prin trăsături faciale caracteristice, tonus muscular scăzut (hipotonie), pliuri verticale ale ochilor, boli cardiace frecvente și multe alte tulburări. Doar 1% din cazurile de sindrom Down sunt ereditare.
Consecințele trisomiei 21 sunt ușoare în comparație cu alte trisomii, deoarece persoanele cu o formă ușoară a sindromului pot duce o viață relativ normală.
Trisomia 18 – sindromul Edwards
Un cromozom 18 suplimentar apare în aproximativ una din 2.500 de sarcini și este de trei ori mai frecvent la fete. Sindromul Edwards nu este, de obicei, compatibil cu viața, deoarece 80% dintre astfel de sarcini se încheie cu avort spontan. Mai puțin de 10% dintre copii supraviețuiesc primului an de viață.
Anomaliile rezultate din sindromul Edwards sunt vizibile ecografic în timpul sarcinii. La naștere, bebelușii prezintă greutate mică, maxilar mic, urechi mici, degete subdezvoltate și multe altele. Curând, ei încep să prezinte retard mintal.
Mulți copii cu sindromul Edwards au boli cardiace congenitale și probleme renale. Cercetările genetice arată că cele mai multe trisomii ale cromozomului 18 nu sunt ereditare.
Trisomia 13 – sindromul Patau
Sindromul Patau apare în aproximativ 1 din 5.000 de sarcini. Din păcate, 97% dintre astfel de sarcini se termină devreme cu avort spontan. Cu toate acestea, marea majoritate a copiilor născuți nu trăiesc mai mult de patru luni. Trisomia 13 nu este, în majoritatea cazurilor, ereditară.
Sindromul Patau cauzează adesea funcționarea anormală a inimii și a creierului, probleme cu spatele, convulsii, handicap mental și probleme cu alte organe. La naștere, putem observa o buză sau un palat despicat, ochi nedezvoltați, pumn strâns, degete în plus și alte anomalii.
Fiecare femeie poate avea un copil cu anomalii cromozomiale. Însă, odată cu vârsta, riscul unora dintre aceste anomalii crește. Tuturor femeilor, în special celor în vârstă de 35 de ani sau mai mult, li se recomandă să efectueze un test prenatal neinvaziv precum NIPT by GenePlanet. Încă din săptămâna 10, există suficient ADN fetal în sângele femeii însărcinate pentru a permite detectarea potențialelor defecte genetice. Un test sigur și simplu, NIPT by GenePlanet le testează cu o sensibilitate de 99%.