Ce să alegeți: Testul NIPT sau scanarea translucenței nucale?

Sănătatea copilului este una dintre cele mai mari preocupări ale viitorilor părinți. Prin urmare, în plus față de așteptarea plină de bucurie a sarcinii, ne întâlnim adesea cu întrebarea: "Este copilul meu sănătos?" Pentru răspunsul la această întrebare, puteți apela la testele prenatale. Printre acestea, cele mai populare sunt scanarea translucenței nucale și testul NIPT. Care sunt principalele diferențe dintre acestea și pe care să îl alegeți?

Prezentare generală a translucenței nucale

Translucența nucală este grosimea buzunarului de lichid de sub piele de pe spatele fătului. Un ginecolog o poate măsura cu ajutorul unei ecografii. Examinarea translucidității nucale este atât neinvazivă, cât și inofensivă pentru făt. Se efectuează de obicei prin peretele abdominal sau, mai rar, pe cale vaginală.

Scanarea translucenței nucale evaluează în primul rând probabilitatea defectelor cromozomiale T21 (sindrom Down), T18 (sindrom Edwards) și T13 (sindrom Patau), care sunt, de asemenea, cele mai frecvente defecte cromozomiale ale fătului. Aceste defecte se caracterizează prin creșterea grosimii buzunarului de lichid.

Grosimea normală a translucidității nucale este de până la 2,5 mm, iar orice valoare mai mare înseamnă o probabilitate crescută de anomalii fetale. Valoarea care indică o probabilitate semnificativ crescută de anomalie cromozomială sau cardiacă este estimată la 3,5 mm sau mai mult. Cu toate acestea, vârsta mamei este, de asemenea, esențială pentru evaluarea riscurilor în sine, deoarece potențialul de defecte cromozomiale crește semnificativ odată cu vârsta femeii.

Ginecologii efectuează scanarea translucenței nucale între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Testul în sine durează între 15 și 20 de minute. De obicei, ginecologul efectuează o examinare generală completă a dezvoltării embrionare și determină data estimată a nașterii. Mulți ginecologi decid, de asemenea, să examineze lungimea colului uterin, anatomia craniană a fătului, coloana sa vertebrală, stomacul, rinichii, vezica urinară și să determine prezența tuturor celor patru membre. Astfel, ginecologul poate detecta posibile alte anomalii în dezvoltarea fătului.

Ce este testul NIPT by GenePlanet și cum se efectuează acesta?

NIPT by GenePlanet este un test de screening prenatal neinvaziv care detectează sindromul Down, Edwards și Patau, aneuploidii ale cromozomilor sexuali și sindroame de deleție și duplicație care pot afecta dezvoltarea fetală. În cazurile de deleții și duplicații, numărul de cromozomi este normal, dar doar o fracțiune din cromozom lipsește sau este duplicată.

Pentru efectuarea testului NIPT sunt necesare doar 10 ml de sânge matern, deoarece în sângele matern sunt prezente fragmente de ADN fetal liber circulant. Acestea sunt fragmente scurte de ADN care circulă în sânge. Prelevând o probă din sângele mamei, putem obține materialul genetic al fătului și îl putem examina în detaliu folosind tehnologia NIPT by GenePlanet.

Această metodă oferă rezultate extrem de precise (peste 99% precizie pentru cele mai frecvente trei trisomii), indiferent de simptomele clinice ale pacientului. De asemenea, testul oferă o gamă mai cuprinzătoare de opțiuni de testare, inclusiv alte trisomii, aneuploidii ale cromozomilor sexuali și sindroame de deleție și duplicație.

Testul poate fi efectuat începând cu săptămâna 10 de sarcină, atunci când sângele mamei conține suficient material ereditar fetal. Aceasta înseamnă că fracțiunea de ADN fetal liber circulant a atins limita de 3,5%, care este cea mai mică cantitate pentru efectuarea testului NIPT by GenePlanet. Deoarece necesită doar o probă de sânge venos de la femeia însărcinată, testul NIPT este complet lipsit de riscuri pentru ea și pentru făt. Proba merge la laborator, iar rezultatele pot fi disponibile în termen de 6-8 zile lucrătoare.

Acuratețea rezultatelor

Prezentare generală a translucenței nucale

Cel mai mare dezavantaj al scanării translucenței nucale este că identifică doar între 70 și 80% dintre fetușii cu sindrom Down. Din 100 de embrioni examinați, prezența sindromului nu va fi identificată în 20 până la 30 de cazuri. Prin urmare, ginecologii sugerează de obicei adăugarea unui test hormonal dublu (măsurarea betaHCG și PAPP în sângele mamei), care crește valoarea predictivă pozitivă la 85-90%.

O scanare a translucenței nucale oferă, de asemenea, aproximativ 5% de rezultate fals pozitive, ceea ce este problematic, deoarece poate expune în mod inutil femeile însărcinate la riscul unor teste de diagnostic invazive.

Risc de 1:300 sau mai mare?

În cazul în care un ginecolog concluzionează că riscul de anomalie cromozomială la nivelul fătului este de 1:300 sau mai mare, acesta va sugera teste suplimentare. Singura modalitate de a detecta anomalii cromozomiale cu o certitudine de 100% este un test de diagnostic invaziv – biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza. Astfel de teste prezintă un risc de avort de până la 1-2%, deci nu este o decizie ușoară.

Din fericire, puteți alege să efectuați testul NIPT by GenePlanet înainte de testul invaziv.

Testul NIPT by GenePlanet

Testul NIPT by GenePlanet este mult mai precis decât scanarea translucenței nucale. Rata sa de detectare a celor mai frecvente trei trisomii prezente la naștere este mai mare de 99%.

Un procent semnificativ mai mic de rezultate fals-pozitive este, de asemenea, un avantaj semnificativ:

  • pentru sindromul Down (T21) doar 0,05%,
  • pentru cele mai frecvente trisomii, 0,14% în total.

Ca urmare, mai puține femei însărcinate sunt expuse în mod inutil la riscul unor metode de diagnostic invazive.

Ce test să alegeți?

Scanarea translucenței nucale și testul NIPT nu se exclud reciproc. Scanarea translucenței nucale poate detecta și alte anomalii morfologice pe care un test genetic nu le poate detecta. În același timp, scanarea nucală nu este la fel de precisă ca NIPT by GenePlanet. Pentru a avea o sarcină cu adevărat liniștită, alegeți să le faceți pe amândouă.