Ce este amniocenteza?
Amniocenteza este o procedură invazivă în cadrul căreia un ginecolog introduce un ac prin abdomenul femeii însărcinate în sacul gestațional pentru a preleva o mică probă de lichid amniotic. Acesta conține celulele fătului, iar acestea, la rândul lor, conțin materialul său genetic. Laboratorul analizează acest material genetic pentru a identifica eventualele defecte cromozomiale și leziuni ale tubului neural.
Amniocenteza se efectuează cel mai frecvent între săptămânile 16 și 18 de sarcină
Deși lichidul amniotic este deja prezent mai devreme, trebuie să așteptăm ca amniosul să fuzioneze cu corionul exterior. Acest lucru se întâmplă de obicei în săptămâna 15 de sarcină. Prin urmare, amniocenteza se efectuează începând cu a 15-a săptămână de sarcină, cel mai adesea până în săptămânile 18 sau 20. În al doilea trimestru de sarcină, această procedură poate detecta anomalii cromozomiale fetale și mutații în gene.
Medicii recomandă uneori amniocenteza chiar și mai târziu, dacă sacul gestațional prezintă scurgeri și doresc să determine dacă uterul poate fi infectat și trebuie tratat. Amniocenteza poate ajuta, de asemenea, la identificarea anemiei la sugarii ale căror mame sunt RhD negativ și ar putea avea nevoie de o transfuzie de sânge. În unele cazuri, medicii decid pentru amniocenteză chiar înainte de data programată a nașterii, deoarece procedura poate ajuta la evaluarea maturității plămânilor copilului și poate prezice dacă acesta poate respira singur.
Riscul de defecte cromozomiale crește odată cu vârsta
Deși amniocenteza se efectuează dintr-o varietate de motive, principalul este riscul crescut de apariție a unei anomalii cromozomiale. Acest risc variază la fiecare femeie însărcinată și, în general, crește odată cu vârsta, în special la femeile însărcinate cu vârsta de peste 37 de ani. De la vârsta de 30 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down se triplează la fiecare trei ani.
Rezultatele sunt fiabile în proporție de 99,9%
Avantajul amniocentezei este precizia sa predictivă extrem de ridicată. Ea are o acuratețe de 99,9% în a determina dacă fătul prezintă anomalii cromozomiale, defecte ale tubului neural sau defecte genetice. Din păcate, nu poate prezice amploarea acestor defecte. Ecografia și măsurarea nivelului de alfa-fetoproteină pot ajuta la evaluarea defectelor fetale.
Este amniocenteza periculoasă pentru copilul meu și pentru mine?
Este o procedură de obicei sigură, adesea urgentă. Dar, ca toate procedurile invazive din timpul sarcinii, prezintă anumite riscuri. Deoarece medicul intră în uter cu un ac, amniocenteza poate declanșa avortul spontan și pierderea fătului. Șansa unei astfel de complicații este, în medie, de 1-2 la sută.
Deoarece metoda este invazivă și acul se apropie de copil, în cazuri rare poate afecta atât fătul, cât și mama. De asemenea, pot apărea infecții și alte complicații, dar probabilitatea este extrem de scăzută.
Ar trebui ca toate femeile însărcinate să se supună amniocentezei?
Categoric nu. Riscul ridicat de sindrom Down este evaluat mai întâi de către ginecologi prin metode convenționale de screening, cum ar fi screeningul nucal, dublu test și cel cvadruplu sau testul de screening prenatal neinvaziv cum ar fi NIPT by GenePlanet.
Amniocenteza este precisă, dar din cauza efectelor nedorite ale metodelor invazive, medicii recomandă ca femeile însărcinate cu risc crescut de malformații cromozomiale ale fătului să facă mai întâi o metodă neinvazivă de evaluare a riscurilor. Abia ulterior, cu rezultate nefavorabile, ar trebui să recurgă la proceduri invazive precum amniocenteza.
