Aneuploidii ale cromozomilor sexuali
La concepție, embrionul primește un cromozom X de la mamă și cromozomul X sau Y de la tată. Aceasta înseamnă că tatăl (sau genele sale, mai exact) determină sexul copilului la concepție. Dacă tatăl contribuie cu cromozomul X, acesta va fi o fată, iar dacă contribuie cu cromozomul Y, un băiat. Acesta este, desigur, scenariul ideal, dar nu se întâmplă întotdeauna. În cazuri rare, pot apărea defecte ale cromozomilor sexuali, numite și aneuploidii ale cromozomilor sexuali. Acestea reprezintă aproximativ 12% din toate anomaliile cromozomiale.
Acestea pot apărea atât la bărbați, cât și la femei, dar nu toate la ambele sexe. Defectele cromozomilor sexuali cauzează diverse semne clinice, de la caracteristici fizice, tulburări de dezvoltare și de învățare până la infertilitate.
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali la bărbați
Sindromul Klinefelter (XXY)
Bărbații afectați de sindromul Klinefelter au un cromozom X suplimentar în fiecare celulă a corpului.
Principalul simptom este dimensiunea redusă a testiculelelor, care nu produc suficient testosteron înainte de naștere și în timpul pubertății. Deficitul de testosteron, prin urmare, inhibă dezvoltarea normală a caracteristicilor masculine. Bărbații afectați de sindromul Klinefelter au o față și un corp mai puțin păroase. Aceștia pot dezvolta, de asemenea, țesut mamar, ceea ce le crește riscul de cancer mamar; însă acest risc este totuși mai scăzut decât în cazul femeilor. În multe cazuri, sindromul duce la infertilitate și poate duce la mușchi mai slabi, statură mai mare și libido inadecvat. De obicei, sindromul nu afectează inteligența, dar în unele cazuri pot apărea probleme de citire și vorbire. Nu există niciun tratament pentru acest sindrom, dar diverse terapii fizice, de vorbire și hormonale sau cu testosteron pot ajuta. Din când în când, este necesară și ajustarea metodelor de învățare.
Sindromul Klinefelter apare aleatoriu și nu este ereditar. Este prezent la 1 până la 2 băieți născuți vii la 1.000 de nașteri. Acest lucru îl face cel mai frecvent dintre toate sindroamele cauzate de anomalii ale cromozomilor sexuali. De asemenea, este mai frecvent decât sindromul Down. Motivul este, cel mai probabil, faptul că viața cu acest sindrom poate fi rezonabil de normală. La vârsta adultă, majoritatea bărbaților cu acest sindrom duc o viață similară cu a celor care nu suferă de el.
Sindromul lui Jacob (XYY)
Sindromul XXY, numit și sindromul lui Jacob, afectează bărbații și este cauzat de un cromozom Y suplimentar.
Persoanele afectate sunt de obicei foarte înalte și multe dintre ele au probleme severe cu acneea la o vârstă fragedă. Unii se confruntă, de asemenea, cu dificultăți de învățare, probleme comportamentale și impulsivitate. Cu toate acestea, prezența unui cromozom Y suplimentar nu duce la infertilitate și la o scădere a inteligenței, astfel încât persoanele cu acest sindrom pot trăi o viață normală.
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali la femei
Sindromul Turner (X)
Sindromul Turner este cauzat de absența totală sau parțială a cromozomului sexual X la femei.
Sindromul are o gamă largă de simptome: cele mai frecvente două sunt statura mică și ovarele subdezvoltate. Acesta din urmă duce la absența menstruației, infertilitate și sâni mai puțin dezvoltați. Femeile cu un singur cromozom X pot prezenta, de asemenea, defecte cardiace, diabet și probleme tiroidiene. Cu toate acestea, majoritatea nu au probleme cu dezvoltarea mentală și sunt inteligente în mod normal.
Unele femei pot avea probleme de vedere, de auz sau de orientare spațială. Sindromul Turner este adesea incompatibil cu viața, iar fătul afectat nu supraviețuiește până la naștere. Dacă se naște, nu există niciun tratament pentru sindromul Turner, dar terapiile pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Injecțiile cu hormon de creștere în copilărie pot ajuta la o creștere mai normală, iar tratamentele estrogenice pot ajuta la dezvoltarea țesutului mamar și ovarian.
Sindromul Turner nu este de obicei ereditar. Apare în timpul formării celulelor reproductive ale părinților sau în timpul diviziunii celulare într-un stadiu timpuriu de dezvoltare. Sindromul Turner apare la aproximativ o fată din 2.000 până la 5.000 de nașteri. Anomalia cromozomială este uneori prezentă doar în unele dintre celule – în acest caz, anomalia este denumită sindrom Turner cu mozaicism. În astfel de cazuri, o persoană are de obicei mai puține simptome sau nu are deloc.
Actrița de renume mondial Linda Hunt este una dintre cele mai de succes și recunoscute actrițe, deși a fost diagnosticată cu sindromul Turner.
Sindromul Triple X (XXX)
Sindromul triplu X apare atunci când o femeie are un cromozom X suplimentar în fiecare celulă.
Unele femei au simptome foarte ușoare sau nu au deloc, astfel încât sindromul poate rămâne nediagnosticat. Femeile cu acest sindrom sunt adesea mai înalte decât media și pot avea dificultăți de învățare. De asemenea, pot apărea întârzieri în dezvoltarea vorbirii și abilități motorii subdezvoltate (cum ar fi șezutul și mersul). Ele pot avea un tonus muscular slab (hipotonie), tulburări de comportament și dificultăți emoționale. Aproximativ 10% dintre persoanele afectate de sindromul Triplu X prezintă probleme renale. Unele dintre aceste probleme pot fi atenuate sau eliminate cu terapii de vorbire și fizice. Femeile care au un cromozom X suplimentar prezent nu au probleme de fertilitate și, de obicei, au o inteligență dezvoltată normal.
Sindromul apare la aproximativ unul din 1.000 de copii născuți vii. Se estimează că până la 90 % dintre fetele cu acest sindrom nu sunt diagnosticate, deoarece nu prezintă simptome sau prezintă foarte puține simptome și pot duce o viață normală și completă.
Deși defectele cromozomului sexual tind să aibă consecințe mai blânde decât alte anomalii cromozomiale, este totuși esențial să se știe despre ele. În acest fel, părinții se pot pregăti corespunzător pentru nașterea unui copil cu acest sindrom. Testul NIPT poate prezice prezența defectelor cromozomiale sexuale începând cu a 10-a săptămână de sarcină. În cazul în care analiza detectează astfel de aneuploidii, părinții au suficient timp pentru a afla despre consecințele asupra sănătății și pentru a oferi copilului asistență și/sau terapii adecvate după naștere.