Zespoły delecji i duplikacji

Delecja

Delecja chromosomowa występuje, gdy fragment chromosomu zostaje utracony. Może się to zdarzyć na dowolnym chromosomie i może mieć różną wielkość. Skutkiem delecji chromosomów jest utrata materiału genetycznego, który normalnie dostarcza organizmowi instrukcji. Konsekwencje delecji zależą od wielkości utraconej części i jej lokalizacji na chromosomie, innymi słowy, jakie informacje zawierał ten brakujący fragment materii genetycznej.

Duplikacja

Duplikacja chromosomów jest przeciwieństwem delecji: jest to podwojenie części chromosomu. W rezultacie organizm ma zbyt dużo materiału genetycznego lub (instrukcje.). Konsekwencje duplikacji zależą również od wielkości i lokalizacji zduplikowanej części chromosomu.

Kliniczne cechy delecji i duplikacji mogą obejmować opóźnienie rozwoju i zaburzenia rozwoju intelektualnego, spowolniony wzrost, zaburzenia zachowania, problemy z karmieniem, niskie napięcie mięśniowe, drgawki, charakterystyczne rysy twarzy i inne nieprawidłowości. Charakterystyka kliniczna różni się znacznie między delecjami a duplikacjami, więc w przypadku wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych zalecamy skonsultowanie się z ekspertem, który będzie w stanie odpowiedzieć na Twoje pytania.

92 zespoły delecji i duplikacji (NIFTY Pro)

Zespół delecji 1p36

Zespół delecji 1p36 charakteryzuje się charakterystycznymi cechami twarzoczaszki, niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi, nieprawidłowościami szkieletowymi oraz wadami mózgu i serca. Prenatalne badanie USG może wykryć pewne anomalie strukturalne, takie jak wady serca, agenezję spoidła wielkiego, wodogłowie i małogłowie. Jednak prawidłowy wynik USG nie wyklucza pierwotnej anomalii. Długość życia jest zmienna, ale może być prawidłowa.

Zespół delecji 1q41–q42

Do kluczowych cech tego zespołu należą znaczne opóźnienie rozwoju oraz wyraźne dysmorfie twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, szeroki czubek nosa i obniżony grzbiet nosa. Dodatkowo, w niektórych przypadkach mogą występować takie schorzenia, jak nienormalnie mały rozmiar głowy (małogłowie), rozszczep podniebienia (rozszczep), stopy końsko-szpotawe, drgawki i niski wzrost.

Zespół delecji 1p32–p31

Do kluczowych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, problemy z budową mózgu (np. brak lub niedorozwój spoidła wielkiego) oraz pewne cechy twarzy, takie jak powiększona głowa (z powodu nadmiaru płynu w mózgu), nisko osadzone uszy, nozdrza skierowane do przodu i mała szczęka. Częste są również problemy z układem moczowym, takie jak cofanie się moczu i trudności z kontrolowaniem jego oddawania. Inne objawy kliniczne mogą obejmować osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), zakotwiczenie rdzenia kręgowego, malformację Chiariego typu I oraz drgawki.

Zespół delecji 2p16.1–p15

Do kluczowych cech zespołu delecji 2p16.1–p15 należą opóźniony rozwój psychomotoryczny, niepełnosprawność intelektualna oraz zróżnicowane, ale charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak mała głowa, cofnięte czoło, zwiększona odległość między wewnętrznymi kącikami powiek, fałd skóry pokrywający wewnętrzny kącik oka, oczy małe i skośne, opadające powieki, szeroki i wysoki nos, cofnięta żuchwa, spłaszczona przestrzeń między nosem a górną wargą, małe usta z wysokim i wąskim sklepieniem oraz dolna warga wywinięta na zewnątrz. Pacjenci mogą również wykazywać pewne zachowania, w tym cechy podobne do autyzmu, oraz mieć odmienną budowę mózgu.

Zespół delecji 2q33.1 (zespół Glassa)

Do głównych cech zespołu Glassa należą niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu oraz dysmorficzne rysy twarzy, w tym nieprawidłowo mała żuchwa (mikrognacja), opadające szpary powiekowe, przerwa w podniebieniu (rozszczep podniebienia) i stłoczenie zębów.

Zespół duplikacji 2q31.1

Zespół duplikacji 2q31.1, zwany również dysplazją mezomeliczną , to rzadki zespół genetyczny szkieletu. Do jego głównych cech należą: symetryczne skrócenie środkowych segmentów kończyn, co powoduje, że osoba jest niższa niż zwykle, szybkie ruchy gałek ocznych (oczopląs) oraz problemy z dłońmi, takie jak kciuk składający się z trzech części, skóra łącząca palce, zazwyczaj między palcami 3-4, a u niektórych osób może występować stopa końsko-szpotawa.

Zespół mikrodelecji 2q31.1

Zespół ten charakteryzuje się umiarkowanym lub ciężkim opóźnieniem rozwoju, niskim wzrostem, dysmorfią twarzy i różnorodnymi wadami kończyn.

Zespół delecji 2q37

Zespół delecji 2q37 objawia się łagodnym do umiarkowanego opóźnieniem rozwoju lub niepełnosprawnością intelektualną, skróconymi palcami, niskim wzrostem, otyłością, osłabionym napięciem mięśniowym (hipotonią), specyficznymi rysami twarzy, nieprawidłowym zachowaniem, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nadmierną ruchomością lub zwichnięciem stawów i skoliozą.

Duplikacja 2q

Duplikacja 2q oznacza, że część długiego ramienia chromosomu 2 jest zduplikowana. Kluczowe cechy tej duplikacji to umiarkowane opóźnienie psychomotoryczne, łagodna niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzy (wysoka linia włosów, wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), skośne uniesienie oczu, duże, nisko osadzone i/lub obrócone do tyłu uszy, obniżony/szeroki grzbiet nosa, wydatny czubek nosa i wąska górna warga). Ponadto osoby z tym schorzeniem mogą wykazywać nieprawidłowości palców oraz prawidłowe lub ponadprzeciętne wymiary ciała. Czasami obserwuje się anomalie narządów płciowych i niski wzrost.

Zespół delecji 3pter-p25

Do kluczowych cech tego zespołu należą niska masa urodzeniowa, zahamowanie rozwoju psychomotorycznego i wzrostu, mniejsza głowa oraz specyficzne rysy twarzy, takie jak opadające powieki i mała szczęka. Objawy kliniczne mogą również obejmować dodatkowe palce u rąk i nóg, anomalie nerek, rozszczep podniebienia (rozszczep), wrodzone wady serca oraz anomalie układu pokarmowego. Chociaż pacjenci zazwyczaj cierpią na ciężką lub głęboką niepełnosprawność intelektualną, rzadko u pacjentów z delecją 3p26-p25 występuje normalna inteligencja lub jedynie łagodne nieprawidłowości.

Zespół Dandy’ego-Walkera (DWS)

Zespół Dandy’ego-Walkera to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją w regionie chromosomu 3q22-q24. Do jego głównych cech należą zaburzenia rozwoju mózgu, a konkretnie móżdżku, który odpowiada za koordynację ruchów. Główną cechą zespołu jest powiększona czwarta komora mózgu. U połowy chorych występuje niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju motorycznego, sztywność mięśni i drgawki. Częstość występowania tego zespołu wynosi około 1 na 25 000–35 000.

Zespół delecji 3q13.31

Do kluczowych cech tego zespołu należą znaczne opóźnienie rozwoju (w tym opóźnienie mowy), nadmierny wzrost poporodowy, charakterystyczne rysy twarzy z wydatnym lub szerokim czołem, wysoko wysklepionym podniebieniem, wąską przestrzenią między nosem a górną wargą oraz wystającymi wargami. Mogą również wystąpić anomalie mózgu i ośrodkowego układu nerwowego, w tym brak lub niepełny rozwój spoidła wielkiego (tkanki łączącej lewą i prawą półkulę mózgu) oraz nieprawidłowe męskie narządy płciowe.

Duplikacja dystalna chromosomu 3p

Duplikacja dystalna chromosomu 3p oznacza, że część dystalnego regionu krótkiego ramienia chromosomu 3 jest zduplikowana. Do kluczowych cech tej duplikacji należą specyficzna dysmorfia twarzoczaszki związana z opóźnieniem psychoruchowym, umiarkowana do ciężkiej niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości kardiologiczne i moczowo-płciowe, a także drgawki i obecność spiral na palcach.

Duplikacja 3q

Duplikacja 3q oznacza, że część długiego ramienia chromosomu 3 jest zduplikowana. Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tej duplikacji należą: charakterystyczne rysy twarzy, hirsutyzm (nadmierne owłosienie u kobiet), mały rozmiar głowy (małogłowie), niepełnosprawność intelektualna, spowolnienie wzrostu oraz nieprawidłowości dłoni, stóp, układu moczowo-płciowego, nerek i/lub serca. Mogą również wystąpić różne inne nieprawidłowości neurologiczne lub wady wrodzone wpływające na inne części ciała. Około jedna trzecia dzieci z duplikacją chromosomu 3q nie przeżywa pierwszego roku życia, często z powodu wad serca lub infekcji.

Zespół delecji 4p16.3 (zespół Wolfa-Hirschhorna)

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadki zespół genetyczny charakteryzujący się wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i innymi poważnymi problemami zdrowotnymi. Do jego głównych cech należą: niedobór wzrostu występujący w okresie prenatalnym, a następnie postnatalne zahamowanie wzrostu i hipotonia z niedorozwojem mięśni, typowe cechy twarzoczaszki w okresie niemowlęcym, takie jak charakterystyczny wygląd nosa, małogłowie, niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, drgawki, nieprawidłowości szkieletowe, wrodzone wady serca, utrata słuchu (głównie przewodzeniowego), wady układu moczowego oraz strukturalne nieprawidłowości mózgu.

Zespół delecji 4q21

Do głównych cech tego zespołu należą postępujące zahamowanie wzrostu, opóźnienie psychomotoryczne oraz charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szerokie czoło, wąskie usta i nos, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) i opadające kąciki ust. Osoby z tym zespołem mają również znaczne upośledzenie umysłowe oraz brak mowy lub znaczne opóźnienie mowy.

Duplikacja 4p

Duplikacja 4p oznacza, że część długiego ramienia chromosomu 4 jest zduplikowana. Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tej duplikacji należą opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, problemy behawioralne oraz charakterystyczne rysy twarzy (mniejsza głowa, zwiększony odstęp między brwiami a oczami, powiększone uszy, bulwiasty nos z płaskim lub zagłębionym grzbietem, długi odstęp między nosem a górną wargą, cofnięta żuchwa ze spiczastym podbródkiem). Dodatkowe cechy obejmują wady szkieletowe (stopy typu rocker bottom, arachnodaktylia, kamptodaktylia ) i nerkowe, wady serca, nieprawidłowości narządu wzroku oraz nieprawidłowe narządy płciowe u mężczyzn.

Duplikacja dystalnego chromosomu 4q

Do kluczowych cech tej duplikacji należą niedobór wzrostu, upośledzenie umysłowe, charakterystyczne wady rozwojowe czaszki i twarzy (czaszkowo-twarzowej), w tym nietypowo mała głowa (małogłowie), zniekształcone uszy oraz wydatna nasada nosa i/lub wady dłoni i stóp. W niektórych przypadkach mogą występować również dodatkowe nieprawidłowości fizyczne, takie jak wady strukturalne serca obecne od urodzenia (wrodzone wady serca), nieprawidłowości narządów płciowych u dotkniętych chorobą mężczyzn, wady układu moczowego i/lub inne zaburzenia.

Delecja dystalnego chromosomu 4q

Główne cechy tej delecji obejmują zmienną kombinację cech twarzoczaszki, rozwojowych, palców, szkieletowych i sercowych: osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), opóźnienie rozwoju, niedobór wzrostu, przerwę w podniebieniu (rozszczep podniebienia), wady układu sercowo-naczyniowego, nieprawidłowości dłoni i stóp oraz typowe cechy dysmorficzne, takie jak nienormalnie mały rozmiar głowy (małogłowie), zaokrąglona twarz, małe oczy, szeroki grzbiet nosa, zadarty nos, pełne policzki, małe usta i broda.

Zespół Cri-du-chat (zespół delecji 5p)

Zespół delecji 5p, znany również jako zespół Cri du chat, to zespół genetyczny charakteryzujący się wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i innymi poważnymi problemami zdrowotnymi. Do jego głównych cech należą: znaczna niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie mowy, koci płacz, cechy dysmorficzne, wady serca i małogłowie. Śmiertelność w pierwszym roku wynosi 10%. Około 1 na 20 000 do 1 na 50 000 żywych urodzeń ma to schorzenie.

Zespół delecji 5q14.3

Do głównych cech tego zespołu należą: ciężka niepełnosprawność intelektualna, brak mowy, stereotypowe ruchy i epilepsja. Nietypowe rysy twarzy obejmują wysokie, szerokie czoło ze zmienną, małą brodą, krótki nos z nozdrzami skierowanymi do przodu, a nie w dół, szeroko otwarte usta, skośne uniesienie szpar powiekowych (zewnętrzne kąciki oczu skierowane w dół) oraz wydatne brwi.

Zespół delecji 5q12

Do głównych cech tego zespołu należą: opóźniony rozwój psychomotoryczny, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju mowy, obniżony wskaźnik masy ciała, długie ramiona, palce u rąk i nóg oraz dysmorfia twarzy (duże czoło, wydatny nos, duża odległość między nosem a górną wargą i mały podbródek).

Zespół duplikacji 5p13

Do kluczowych cech tego zespołu należą globalne opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, zachowania autystyczne, osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), powiększona głowa i charakterystyczne rysy twarzy (wydatne czoło, krótkie oczy oraz małe lub nietypowe uszy). Inne towarzyszące objawy kliniczne to zaburzenia snu, drgawki, aplazja/hipoplazja ciała modzelowatego (nieprawidłowości rozwojowe pęczka włókien nerwowych łączących lewą i prawą półkulę mózgu) oraz nieprawidłowości szkieletowe (duże dłonie i stopy, długie palce u rąk i nóg).

Duplikacja 5p

Kluczowe cechy tej duplikacji są bardzo zróżnicowane, ale zawsze obejmują poważny deficyt intelektualny. Inne objawy kliniczne mogą obejmować dysmorfię twarzy, zaburzenia wzrostu, problemy neurologiczne, wady serca i nieprawidłowości innych narządów.

Zespół delecji 6pter-p24

Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, opóźniony rozwój motoryczny, niepełnosprawność intelektualna, osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia) oraz nieprawidłowy kształt czaszki. Do typowych objawów klinicznych należą wrodzone wady serca, strukturalne wady wzroku, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), nieprawidłowości przedniej komory oka, nieprawidłowości podniebienia i zębów, nieprawidłowości komórek nerwowych lub ich połączeń oraz anomalie ramion, nóg, dłoni i stóp.

Zespół delecji 6q24-q25

Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego i postnatalnego, dysmorfia twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), szeroki grzbiet nosa i odwrócone uszy), nieprawidłowości serca, opóźniony wiek kostny, małe dłonie i stopy oraz utrata słuchu.

Zespół delecji 6q11-q14

Do głównych cech tego zespołu należą: osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niski wzrost, anomalie szkieletowe/kończynowe, przepuklina pępkowa oraz anomalie układu moczowego, a także charakterystyczne rysy twarzy, w tym skośne oczy, wysoko wysklepione podniebienie oraz nisko osadzone i/lub dysplastyczne uszy.

Delecja 6p

Delecja 6p oznacza brak części krótkiego ramienia chromosomu 6. Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji delecji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tej delecji należą: deficyt intelektualny, opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości oczu, utrata słuchu, anomalie dłoni, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) oraz wady serca.

Zespół delecji 6q15-q23

Do głównych cech tego zespołu należą małe lub bardzo małe dzieci, często urodzone przez cesarskie cięcie. Niemowlęta z tym zespołem mogą wykazywać niechęć lub niezdolność do karmienia, nieprawidłowe napięcie mięśni (wiotkość lub napięcie) i zazwyczaj wymagają specjalistycznej opieki. Dodatkowo mogą mieć problemy z sercem, drobne anomalie dłoni, stóp i narządów płciowych, a także schorzenie znane jako złożony defekt rozszczepienia dłoni. Nasilenie tych objawów może być różne u poszczególnych pacjentów.

Zespół delecji 6q25-qter

Do głównych objawów tego zespołu należą trudności w karmieniu, wodogłowie, drgawki, choroby serca, opóźnienie rozwoju i nietypowe rysy twarzy. Dodatkowo, osoby z tym zespołem mogą mieć upośledzenie wzroku , drobne anomalie narządów płciowych, wady kręgosłupa, rozszczep podniebienia oraz obrzęk jednej lub obu nerek. Nasilenie tych objawów może być różne u poszczególnych osób.

Zespół delecji 6q26-q27

Do głównych cech tego zespołu należą trudności w karmieniu, niepełnosprawność intelektualna, wyraźne rysy twarzy, drgawki, osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia), drobne anomalie dłoni i stóp, liczne wady rozwojowe oraz nieprawidłowości mózgu.

Delecja 7q

Delecja 7q jest również znana jako zespół rodzinnej monosomii 7. Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji delecji oraz od zaangażowanych genów. Do głównych cech tej delecji należą opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, problemy behawioralne i charakterystyczne rysy twarzy. Delecja kilku genów chromosomu 7 może powodować rozwój zespołu mielodysplastycznego (MDS) i ostrej białaczki szpikowej (AML). Objawy zazwyczaj obejmują małe czerwone lub fioletowe plamki na skórze (wybroczyny), łatwe powstawanie siniaków lub niedokrwistość. Szybki postęp choroby jest powszechny, a rokowanie jest zazwyczaj niepomyślne. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale delecja może zostać przekazana potomstwu.

Zespół delecji 7q11.23

głównych cech tego zespołu zalicza się zwiększone ryzyko wystąpienia padaczki, zaburzeń neurorozwojowych (w tym opóźnienia rozwojowego i niepełnosprawności intelektualnej o różnym nasileniu), trudności w uczeniu się i nieprawidłowości neurobehawioralnych (zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość, impulsywność, agresja, zachowania autoagresywne i depresja).

Zespół delecji 7q21-q32

Do kluczowych cech tego zespołu należą łagodne do ciężkiego opóźnienie rozwoju oraz trudności w uczeniu się. Chociaż większość dzieci rodzi się ze zdrowym sercem, wady serca wykryto u ponad jednej trzeciej z nich. Chociaż u większości dzieci nie rozwija się padaczka, prawie co trzecie dziecko miało napady padaczkowe. Inne objawy mogą obejmować specyficzne zachowania społeczne, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz trudności z mówieniem, snem i karmieniem.

Zespół delecji 7q31-q32

Ubytki w regionie 7q31-q32 wiążą się z poważnymi zaburzeniami komunikacji z objawami dyspraksji oromotorycznej (trudności w koordynacji ruchów mięśni potrzebnych do wymawiania słów), cechami dysmorficznymi i łagodnym opóźnieniem rozwoju.

Zespół delecji 8p23.1

Objawy kliniczne są zmienne i nie zależą od rozmiaru delecji, ponieważ jest ona taka sama u większości pacjentów. Do głównych cech tego zespołu należą: niska masa urodzeniowa, postnatalny niedobór wzrostu, łagodny deficyt intelektualny, opóźnienie psychomotoryczne, słaba mowa, drgawki, problemy behawioralne, takie jak nadpobudliwość i impulsywność, nieprawidłowości twarzoczaszki (małogłowie, wysokie i wąskie czoło, szeroki grzbiet nosa, bruzdy nakątne, wysoko wysklepione podniebienie, krótka szyja i nisko osadzone uszy o nietypowym kształcie) oraz wrodzone wady serca.

Zespół duplikacji 8p23.1

Do głównych cech tego zespołu należą łagodne do umiarkowanego opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, łagodna dysmorfia twarzy (w tym wydatne czoło, łukowate brwi, szeroki grzbiet nosa, zadarty nos, rozszczep wargi i/lub podniebienia) oraz wrodzone wady serca (np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej). Inne zgłaszane objawy to makrocefalia, zaburzenia zachowania (np. zespół deficytu uwagi), drgawki, hipotonia oraz wady oczu i palców (poli/syndaktylia). Częstość występowania zespołu duplikacji 8p23.1 wynosi od 1 do 9 na 100 000.

Zespół Langera-Giediona (LGS)

Zespół Langera-Giediona, znany również jako zespół trichorhinoflangealny typu 2, to rzadkie zaburzenie wieloukładowe spowodowane delecją w chromosomie 8, który często obejmuje gen TRPS1, RAD21 i EXT1. Do głównych cech tego zespołu należą deficyt intelektualny i liczne inne nieprawidłowości, w tym nadmierne fałdy skórne, liczne narośla kostne (egzostozy), niski wzrost, rzadkie i odbarwione włosy na głowie, typowe cechy twarzy (szerokie brwi, zwłaszcza w części przyśrodkowej, szeroki grzbiet i czubek nosa, niedorozwinięte skrzydełka nosa, długa rynienka nosowa, cienki czerwony kolor wargi górnej i odstające uszy), anomalie kończyn oraz stożkowate nasady paliczków (rosnące końcówki kości palców). Zakres i nasilenie objawów są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób.

Zespół delecji 8q22.1

Zespół delecji 8q22.1, znany również jako zespół twarzy przypominającej maskę Nablusa, charakteryzuje się maskowatym wyglądem twarzy. Do cech charakterystycznych należą: zwężenie źrenic ( blefarofimoza ), napięta, błyszcząca skóra twarzy oraz płaski i szeroki nos. Inne cechy to: zdeformowane uszy, nietypowy układ włosów na głowie, trwale zgięte palce rąk i nóg ( kamptodaktylia ), deformacje stawów (przykurcze) ograniczające ruchomość dłoni i stóp, nietypowe uzębienie, łagodne opóźnienie rozwoju, niezstąpione jądra u mężczyzn (wnętrostwo) oraz pogodne usposobienie.

Zespół duplikacji 8q22.1

Zespół ten, znany również jako zespół duplikacji chromosomów pleonosteozy Leriego, obejmuje poszerzenie i deformację kciuków i paluchów stóp w pozycji koślawej (tzw. „pilastej”), przykurcz zgięciowy stawów międzypaliczkowych, uogólnione ograniczenie ruchomości stawów, niski wzrost i często twarz mongoloidalną. Dodatkowe wady rozwojowe obejmują wygięcie kolan, powiększenie tylnych łuków nerwowych kręgów szyjnych oraz pogrubienie powięzi dłoniowej i przedramienia.

Zespół duplikacji 8p

Do kluczowych cech tego zespołu należy bardzo zmienny fenotyp, od braku cech dysmorficznych i jedynie łagodnej niepełnosprawności intelektualnej, po pacjentów z ciężkim opóźnieniem rozwojowym, osłabionym napięciem mięśniowym lub „wiotkością” u noworodków, niskim wzrostem, głęboką niepełnosprawnością intelektualną, łagodnymi cechami dysmorficznymi i strukturalnymi nieprawidłowościami mózgu. Zgłaszano również autyzm, padaczkę i spastyczne porażenie kończyn dolnych (zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się osłabieniem i sztywnością mięśni poniżej talii).

Zespół duplikacji 8q

Objawy i nasilenie zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji, zaangażowanych genów oraz obecności innych nieprawidłowości chromosomowych. Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, trudności w uczeniu się, wrodzone wady serca, nieprawidłowości szkieletu, nieprawidłowości narządów płciowych lub układu moczowego oraz charakterystyczne rysy twarzy.

Zespół delecji 9p

Nasilenie oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji delecji oraz od zaangażowanych genów. Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), charakterystyczne rysy twarzy (trójkątnogłowie, hipoplazja środkowej części twarzy, skośnopoliczkowe ustawienie szpar powiekowych, dysplastyczne małe uszy, płaski grzbiet nosa z przodozgryzem i długą rynienką nosową, mikrognacja, zarośnięcie nozdrzy tylnych, krótka szyja), choroby serca, skolioza i/lub nieprawidłowości narządów płciowych.

Duplikacja 9p

Do kluczowych cech tego duplikatu należą niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzoczaszki (np. nienormalnie mały rozmiar głowy (mikrocefalia), duże ciemiączko przednie, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), zez, skośne ustawienie oczu w dół, zniekształcone, nisko osadzone, odstające uszy, bulwiasty nos, duże usta, opadające kąciki ust, nienormalnie mała szczęka), anomalie palców (brachydaktylia i klinodaktylia) oraz niski wzrost. Rzadziej u pacjentów występuje kardiopatia oraz wady rozwojowe nerek, szkieletu i ośrodkowego układu nerwowego.

Zespół DiGeorge’a 2

Zespół DiGeorge’a 2 obejmuje wady serca, niedoczynność przytarczyc, niedobór odporności limfocytów T oraz dysmorfię twarzy. Cechy te pokrywają się z anomaliami opisywanymi w zespole delecji 22q11.2 (zespole DiGeorge’a). Ponadto, do innych typowych cech należą: nieprawidłowo ukształtowana czaszka, nieprawidłowo mała głowa (małogłowie), nieprawidłowości dłoni i stóp, wydłużona twarz, wysokie czoło, szeroka nasada nosa, anomalie układu moczowo-płciowego, znaczne opóźnienie psychoruchowe oraz utrata słuchu, co skutkuje obrazem klinicznym wyraźnie różniącym się od obrazu w zespole DiGeorge’a. Jednakże, ze względu na liczne podobieństwa w nieprawidłowościach obserwowanych u osób z delecjami 22q11.2, zespół ten jest często określany jako zespół DiGeorge’a 2.

Zespół delecji 10q22.3-q23.2

Do kluczowych cech tego zespołu należą dysmorficzne rysy twarzy, opóźnienie rozwoju i liczne wrodzone anomalie. Cięższe przypadki, w których występuje delecja genu PTEN, charakteryzują się cięższym fenotypem z polipowatością niemowlęcą/młodzieńczą (rozwojem licznych polipów w przewodzie pokarmowym), nienaturalnie dużą głową (makrocefalią), dysmorficznymi rysami twarzy i opóźnieniem rozwoju.

Zespół delecji 10q26

Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji delecji oraz zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tego zespołu należą: dysmorfia twarzy, łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia wzrostu i opóźnienie rozwoju. Osoby dotknięte chorobą mogą doświadczać napadów padaczkowych, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), impulsywności lub wykazywać zachowania autystyczne. Cechy twarzy mogą obejmować wydatny lub haczykowaty nos, szeroki grzbiet nosa, małą żuchwę, nisko osadzone uszy, wąską górną wargę i nienaturalnie małą głowę. Wiele osób dotkniętych chorobą ma szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) i zeza. Do rzadszych objawów należą nieprawidłowości szkieletowe i serca, problemy z oddychaniem, nawracające infekcje, nieprawidłowości nerek i narządów płciowych lub problemy ze słuchem i wzrokiem. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale ludzie mogą przekazać delecję swoim dzieciom.

Zespół delecji 10p12-p11

Do najważniejszych objawów należą opóźnienie rozwoju widoczne w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, któremu towarzyszą charakterystyczne dysmorficzne rysy twarzy, takie jak szerokie czoło, obniżony grzbiet nosa z bulwiastym czubkiem oraz głęboko osadzone oczy. Do innych częstych objawów należą hipotonia, opóźnienie mowy, niepełnosprawność intelektualna w stopniu od lekkiego do umiarkowanego, zaburzenia zachowania (autyzm, agresja, nadpobudliwość) oraz wrodzone wady serca i mózgu. U większości pacjentów występują również nieprawidłowości układu pokarmowego i łagodne wady wzroku.

Duplikacja 10p

Duplikacja 10p oznacza, że część krótkiego ramienia chromosomu 10 jest zduplikowana. Nasilenie i objawy duplikacji chromosomu 10p zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech tej duplikacji należą: opóźnienie rozwoju, zaburzeń motorycznych lub wzrostu, niski wzrost, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowości stóp (takie jak stopy końsko-szpotawe), rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz charakterystyczne rysy twarzy. Inne objawy mogą obejmować drgawki, wadę serca lub inne wady wrodzone.

Zespół delecji 11p13 (zespół WAGR)

WAGR to skrót od guza Wilmsa, aniridii, problemów układu moczowo-płciowego i szeregu opóźnień rozwojowych. Do głównych cech tego zespołu należą całkowita lub częściowa wrodzona aniridia (niedorozwój lub brak tęczówki, co może osłabiać ostrość widzenia i zwiększać wrażliwość na światło) oraz towarzyszące jej nieprawidłowości oczne, anomalie układu moczowo-płciowego (takie jak niezstąpione jądra lub spodziectwo u mężczyzn, a także anomalie narządów płciowych lub układu moczowego u kobiet), niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia oraz zwiększone ryzyko rozwoju guzów Wilmsa. U mniejszości pacjentów rozwija się niewydolność nerek, a u wielu otyłość. Zespół WAGR z otyłością wieku dziecięcego nazywany jest jednak zespołem WAGRO.

Zespół delecji 11p11.2 (zespół Potockiego-Shaffera)

Do kluczowych cech tego zespołu należą: otwory w dwóch kościach tworzących górną i boczną część czaszki (powiększone otwory ciemieniowe), liczne łagodne (nienowotworowe) guzy kości zwane wyroślami kostnymi, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju, specyficzny wygląd twarzy, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz problemy ze wzrokiem i słuchem. W niektórych przypadkach osoby z tym zespołem mogą mieć wady serca, nerek lub dróg moczowych.

Zespół Jacobsena

Zespół Jacobsena to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją kilku genów na końcu długiego ramienia chromosomu 11. Objawy różnią się u poszczególnych osób. Do głównych cech tego zespołu należą często zespół Parisa-Trousseau (schorzenie krzepnięcia krwi), charakterystyczne rysy twarzy, opóźniony rozwój motoryki i mowy oraz upośledzenie funkcji poznawczych. Inne objawy mogą obejmować zachowania kompulsywne, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), autyzm, drgawki, wrodzone wady serca, niski wzrost i/lub nieprawidłowości szkieletowe.

Zespół delecji 11q23

Do głównych cech tego zespołu, znanego również jako małopłytkowość Parisa-Trousseau, należą: łagodna skłonność do krwawień, zmienna małopłytkowość (wahająca się niska liczba płytek krwi), charakterystyczne rysy twarzy, nieprawidłowe, duże ziarnistości alfa w płytkach krwi oraz dysmegakariopoeza . Inne częste objawy to niepełnosprawność intelektualna i nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego.

Zespół mikrodelecji 12q14

Do głównych cech tego zespołu należą łagodna forma niepełnosprawności intelektualnej, wczesne zaburzenia rozwojowe oraz osteopoikila (nadmierna gęstość kości prowadząca do bólu). Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem.

Zespół mikrodelecji 12p12.1

Do kluczowych cech tego zespołu, znanego również jako zespół Lamba-Shaffera, należą trudności w uczeniu się, opóźnienia w rozwoju ogólnym z zaburzeniami mowy, nietypowe zachowania oraz łagodna dysmorfia twarzy, taka jak szerokie czoło, oczy skośne w dół i nisko osadzone uszy. Inne możliwe objawy to nieprawidłowości szkieletowe, zez, hipoplazja nerwu wzrokowego oraz problemy z budową mózgu.

Duplikacja 12p

Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od tego, które geny są w nią zaangażowane. Do kluczowych cech tego schorzenia należą: makrocefalia (niezwykle duża głowa), obniżone napięcie mięśniowe, charakterystyczne rysy twarzy (w tym uwypuklone kości czołowe, okrągła twarz, pełne policzki, nisko osadzone uszy, szeroki grzbiet nosa, krótki nos z przodopochylonymi nozdrzami, długa rynienka podnosowa, wąska warga górna, czerwony kolor wargi oraz wywinięta, gruba warga dolna), opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualna. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale duplikacja może być przekazywana potomstwu.

Zespół delecji 13q14

Do kluczowych cech tego zespołu należą: siatkówczak, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, opóźniony rozwój mowy, charakterystyczne rysy twarzy, w tym wysokie czoło, wyraźna przestrzeń między nosem a górną wargą, duże usta z cienką górną wargą i grubą, wywiniętą dolną wargą oraz uszy pochylone do przodu. Inne zgłaszane cechy to wysoka masa urodzeniowa, duża masa urodzeniowa, duży rozmiar głowy (makrogefalia), guz szyszynki (pinealoma), powiększenie wątroby (hepatomegalia), przepuklina w okolicy pachwinowej i niezstąpione jądra.

Zespół delecji dystalnego chromosomu 13q

Do kluczowych cech tego zespołu należą różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie rozwoju, a także wady ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości narządu wzroku oraz dysmorfia twarzoczaszki (nienaturalnie mała i trójkątna głowa, duże i zdeformowane uszy, szeroki, wydatny grzbiet nosa oraz mała/niedorozwinięta żuchwa). Zgłaszano również objawy ze strony serca, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego i układu kostnego.

Zespół delecji 14q11-q22

Do głównych cech tego zespołu należą: nieprawidłowo mała głowa, słabe napięcie mięśniowe, zahamowany wzrost, niepełnosprawność intelektualna z utrudnionym kontaktem wzrokowym, niedorozwój ciała modzelowatego oraz cechy dysmorficzne, w tym krótki nos, duża odległość między nosem a górną wargą oraz płaski grzbiet nosa.

Zespół delecji 14q22 (zespół Friasa)

Do głównych cech tego zespołu należą anomalie oczne (anoftalmia/małoocze, opadanie powiek, hiperteloryzm, wytrzeszcz), anomalie przysadki mózgowej (hipoplazja/aplazja przysadki z niedoborem hormonu wzrostu i zahamowaniem wzrostu) oraz anomalie dłoni i stóp (polidaktylia, krótkie palce, stopa wydrążona ) . Inne objawy kliniczne mogą obejmować hipotonię mięśniową, opóźnienie rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawność intelektualną, objawy dysmorficzne (asymetria twarzy, mikroretrognacja , wysoko wysklepione podniebienie, anomalie uszu), wrodzone wady układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie słuchu.

Zespół delecji proksymalnego chromosomu 14q

Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, niechęć lub niemożność karmienia, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowo mała głowa, mała żuchwa, drobne anomalie narządów płciowych (częściej występujące u chłopców), niska masa urodzeniowa, niewydolność oddechowa i częściowe lub całkowite rozszczepienie podniebienia.

Zespół duplikacji 14q

Do głównych cech tego zespołu należą: zahamowanie wzrostu i niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost, nieprawidłowo mała głowa, dysmorfia twarzy (wystające kości czołowe, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), bulwiasty nos, mała/niedorozwinięta szczęka, rzadkie owłosienie i brwi), wrodzone wady serca, sztywność mięśni i hiperrefleksja.

Zespół Angelmana/zespół Pradera-Williego (zespół delecji 15q11-q13)

Zespół Pradera-Williego (PWS) to zespół genetyczny, który powoduje trudności w karmieniu i zahamowanie rozwoju w okresie niemowlęcym, a także otyłość, opóźnienie rozwoju i inne problemy zdrowotne w miarę dorastania dziecka. Dotyka on około 1 na 10 000 do 1 na 25 000 noworodków. Nieinwazyjny test immunologiczny (NIPT) pozwala wykryć PWS spowodowane delecją, która stanowi około 70% przypadków; pozostałe przypadki są spowodowane różnymi mechanizmami molekularnymi. Delecja w PWS znajduje się na chromosomie dziedziczonym po ojcu.

Zespół Angelmana (ZA) to rzadki zespół genetyczny, który obejmuje niepełnosprawność intelektualną i inne poważne problemy zdrowotne. Dotyka on około 1 na 12 000 do 1 na 20 000 noworodków. NIPT pozwala wykryć ZA spowodowane delecją, która stanowi około 68% przypadków; pozostałe przypadki są spowodowane różnymi mechanizmami molekularnymi. Delecja w ZA dotyczy chromosomu dziedziczonego po matce.

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają ciężką hipotonię i trudności z karmieniem we wczesnym niemowlęctwie, a następnie w późniejszym niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie dochodzi do nadmiernego jedzenia i stopniowego rozwoju skrajnej otyłości. Rozwój motoryczny i językowy jest opóźniony. Wszystkie osoby mają pewien stopień upośledzenia funkcji poznawczych i mogą również mieć problemy z zachowaniem. Prenatalne USG jest zazwyczaj prawidłowe; jednakże może być widoczne zmniejszenie ruchów płodu i położenie miednicowe. Oczekuje się normalnej długości życia.

Do typowych cech osób z zespołem Angelmana należą niepełnosprawność intelektualna, znaczne opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy, ataksja, drgawki i cechy dysmorficzne. Prenatalne badanie USG jest zazwyczaj prawidłowe. Oczekuje się normalnej długości życia.

Zespół delecji 15q26-qter

Do kluczowych cech tego zespołu należą: niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, opóźniony rozwój psychomotoryczny, zahamowanie wzrostu przed i po urodzeniu oraz łagodne zmiany w obrębie twarzy, takie jak mniejsza głowa i twarz trójkątna. Inne możliwe cechy to charakterystyczne cechy twarzy, anomalie dłoni i stóp, problemy z sercem oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Zespół Levy’ego- Shanskego

Levy’ego- Shanskego to rzadki zespół genetyczny spowodowany tetrasomią chromosomu 15q26-qter. Do jego głównych cech należą: przerost przed- i poporodowy, anomalie nerek, dysmorfia twarzy (długa, szczupła twarz, wydatne czoło i podbródek, skośne powieki, wydatny nos z szeroką nasadą nosa), trudności w uczeniu się od łagodnych do ciężkich oraz problemy behawioralne. Dodatkowe objawy kliniczne mogą obejmować nienaturalnie dużą głowę i kraniosynostozę.

Zespół delecji 15q14

Do kluczowych cech tego zespołu należą opóźniony rozwój psychomotoryczny, niski wzrost, dysmorfia twarzy i różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Do cech dysmorficznych należą: zwężenie dwuskroniowe, wysokie czoło, krótki odstęp między nosem a górną wargą, spiczasty podbródek oraz dysmorficzne uszy. Rozszczep podniebienia (rozszczep podniebienia) opisano we wszystkich zgłoszonych przypadkach, natomiast u pacjentów z dużymi delecjami obserwowano wrodzone wady serca lub padaczkę.

Zespół mikrodelecji 15q24

Do głównych cech tego zespołu zalicza się zahamowanie wzrostu przed i po urodzeniu, niepełnosprawność intelektualną, specyficzne rysy twarzy oraz anomalie narządów płciowych, szkieletowych i palców.

Zespół przerostu 15q26

Do głównych cech tego zespołu należą anomalie nerek (45%), takie jak nerka podkowiasta i agenezja nerek (nierozwój jednej lub obu nerek płodu). Częste są również: niewydolność nerek, cofanie się moczu, wielotorbielowatość nerek i zdwojenie prawej miedniczki nerkowej. Osoby z tym zespołem mogą również cierpieć na niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia rozwojowe i wysoki wzrost. Dodatkowe objawy to kraniosynostoza i makrocefalia.

Delecja dystalnego chromosomu 15q

Do kluczowych cech tej delecji należą: zahamowanie wzrostu przed i po urodzeniu, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, anomalie dłoni i stóp oraz łagodna dysmorfia twarzoczaszki. Inne możliwe objawy to obrzęki u noworodków, problemy z sercem, problemy skórne, poszerzenie aorty oraz występowanie spektrum autyzmu.

Zespół delecji 16p12.2-p11.2

Do głównych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwoju, charakterystyczne rysy twarzy (płaska twarz, opadające powieki, nisko osadzone i zdeformowane uszy), trudności w karmieniu, nawracające infekcje ucha oraz upośledzenie funkcji poznawczych. Mogą występować również wady serca, rozszczep wargi i twarzy oraz niski wzrost.

Zespół duplikacji 16p12.2-p11.2

Do kluczowych cech tego zespołu należą opóźnienie rozwojowe/psychomotoryczne (zwłaszcza mowy), niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ze spektrum autyzmu i/lub obsesyjne i powtarzalne zachowania, problemy behawioralne (takie jak agresja i wybuchy złości) oraz dysmorficzne rysy twarzy. Inne typowe cechy to anomalie palców lub dłoni, niski wzrost, mniejsza głowa i szczupła budowa ciała.

Zespół delecji 16p13.3

Ta delecja prowadzi do ciężkiej postaci zespołu Rubinsteina- Taybiego . Niektórzy badacze uważają, że jest to unikatowy zespół rozwijający się. Do jego kluczowych cech należą: zahamowanie rozwoju, hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe), niski wzrost, małogłowie (nietypowo mała głowa), charakterystyczne rysy twarzy, łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna, anomalie narządów (np. problemy z sercem i/lub nerkami) oraz podatność na infekcje.

Zespół duplikacji 16p13.3

Do głównych cech tego zespołu należą: łagodny do umiarkowanego deficyt intelektualny i opóźnienie rozwoju (szczególnie mowy), prawidłowy wzrost, krótkie, proksymalnie wszczepione kciuki oraz inne wady rozwojowe dłoni i stóp, łagodna sztywność stawów, charakterystyczne rysy twarzy, deficyt uwagi, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz współistniejące problemy zdrowotne, takie jak choroby serca. Inne zgłaszane problemy to niezstąpione jądra, przepuklina w pachwinie oraz problemy behawioralne.

Duplikacja proksymalnego chromosomu 16q

Do kluczowych cech tej duplikacji należą opóźnienie rozwoju, trudności w uczeniu się, opóźnienie mowy, drobne anomalie dłoni i/lub stóp, nieprawidłowy rozwój zębów (często skutkujący ich małym rozmiarem) oraz trudności z koncentracją i zachowaniem. Pomimo tych trudności, osoby dotknięte tą przypadłością są zazwyczaj zdrowe i nie mają poważnych wad wrodzonych.

Zespół Smitha- Magenisa

Smitha- Magenisa (SMS) to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją w krótkim ramieniu chromosomu 17. Chociaż region ten zawiera wiele genów, utrata jednego konkretnego genu , RAI1, odpowiada za większość objawów tego schorzenia. W około 10% przypadków SMS jest spowodowany mutacją genetyczną w genie RAI1. Do głównych cech tego zespołu należą: łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój mowy i języka, charakterystyczne rysy twarzy, zaburzenia snu oraz problemy behawioralne. Częstość występowania zespołu Smitha- Magenisa wynosi 1 na 15 000–25 000.

Zespół delecji 17p13.3 (zespół Millera-Diekera)

Do kluczowych cech tego zespołu należą lisencefalia (rzadkie zaburzenie rozwoju mózgu charakteryzujące się gładkimi lub nieobecnymi fałdami mózgowymi i nieprawidłowo pogrubioną korą mózgową) oraz nieprawidłowo mała głowa, która powoduje poważne upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju, drgawki, nieprawidłową sztywność mięśni, osłabienie napięcia mięśniowego oraz trudności w karmieniu. Drgawki zwykle rozpoczynają się przed szóstym miesiącem życia, a niektóre występują od urodzenia. U pacjentów występują również charakterystyczne rysy twarzy. Niektóre osoby mogą być również mniejsze, mieć problemy z sercem lub poważne problemy z oddychaniem. Oczekiwana długość życia jest znacznie skrócona, a zgon najczęściej następuje we wczesnym dzieciństwie.

Zespół Potockiego-Lupskiego

Zespół Potockiego-Lupskiego to rzadki zespół genetyczny spowodowany duplikacją na krótkim ramieniu chromosomu 17. Do jego głównych cech należą: pewien stopień opóźnienia rozwojowego (głównie deficyty poznawcze i językowe), obniżone napięcie mięśniowe, trudności w karmieniu, łagodne do umiarkowanego opóźnienie intelektualne oraz brak rozwoju w okresie niemowlęcym. Ponadto wiele osób wykazuje zachowania powszechnie kojarzone z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Często zgłaszane są również anomalie strukturalne układu sercowo-naczyniowego i zaburzenia snu.

Zespół duplikacji 17p13.3

Do kluczowych cech tego zespołu należą niepełnosprawność intelektualna, autyzm i strukturalne nieprawidłowości mózgu. Duplikacje mogą obejmować gen LIS1 i/lub YWHAE. W przypadku zaangażowania obu genów, objawy kliniczne obejmują charakterystyczne rysy twarzy i częste strukturalne nieprawidłowości mózgu. Osoby z duplikacjami genu LIS1 mają subtelne defekty mózgu, a także zaburzenia neurobehawioralne, w tym opóźnienie rozwoju, upośledzenie umysłowe i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Duplikacje YWHAE powodują takie cechy, jak większy wzrost urodzeniowy, nietypowy wygląd twarzy i łagodne opóźnienia rozwojowe.

Zespół Yuan-Harel- Lupski

Yuana-Harela- Lupskiego to rzadki zespół genetyczny spowodowany duplikacją na krótkim ramieniu chromosomu 17. Do jego głównych cech należą opóźnienia w rozwoju ogólnym oraz problemy z nerwami kończyn (neuropatia obwodowa), które pojawiają się we wczesnym okresie życia. Zespół ten charakteryzuje się cechami dwóch innych schorzeń: choroby Charcota-Mariego-Tootha typu 1A oraz zespołu Potockiego-Lupskiego. Połączone skutki tych schorzeń mogą prowadzić do poważniejszych objawów, takich jak wczesne pojawienie się problemów z nerwami oraz zajęcie zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego układu nerwowego. Inne objawy to osłabione napięcie mięśniowe, trudności w karmieniu i zahamowanie wzrostu, a także zaburzenia chodu, utrata czucia, osłabienie lub brak głębokich odruchów ścięgnistych w stawach skokowych oraz deformacje stóp. Zgłaszano również dysmorfię twarzy, anomalie serca i nerek oraz jamistość rdzenia (zaburzenie neurologiczne, w którym w rdzeniu kręgowym tworzy się wypełniona płynem torbiel (syrinx).

Duplikacja 17p

Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Do kluczowych cech duplikacji należą: zahamowanie wzrostu przed i po urodzeniu, trudności w karmieniu, opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się, zaburzenia zachowania, takie jak nadpobudliwość i cechy autystyczne, opóźnienie rozwoju mowy i języka, osłabione napięcie mięśniowe, wady palców, wrodzone wady serca, skolioza, bezdech senny oraz charakterystyczne rysy twarzy.

Zespół delecji 18p

Do głównych cech tego zespołu należą niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia wzrostu, anomalie głowy i twarzy (okrągła twarz, powiększona jama ustna), nieprawidłowe uszy oraz anomalie kończyn, narządów płciowych, mózgu, oczu, serca i zębów.

Zespół delecji dystalnego chromosomu 18q

Główne cechy tego zespołu są bardzo zróżnicowane i obejmują zaburzenia psychiczne, niski wzrost, osłabione napięcie mięśniowe, zaburzenia słuchu, deformacje stóp, szpiczaste palce u stóp oraz łagodne różnice w budowie twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, płaski lub zapadnięty środek twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy), szerokie usta i odstające uszy. W zespole tym mogą również występować zaburzenia ruchu gałek ocznych i inne problemy ze wzrokiem, rozszczep podniebienia, niedoczynność tarczycy, wrodzone wady serca, problemy z nerkami, nieprawidłowości narządów płciowych oraz problemy skórne. Zespół delecji dystalnego chromosomu 18q może również wpływać na układ nerwowy i powodować problemy neurologiczne.

Zespół Alagille’a 1

Zespół Alagille’a typu 1 (AGS typu 1) to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją regionu p12 chromosomu 20. Około 7% wszystkich zespołów Alagille’a (AGS typu 1) jest spowodowanych tą delecją, która obejmuje gen JAG1. W ponad 90% przypadków zespół Alagille’a (AGS typu 1) jest spowodowany mutacjami w genie JAG1. AGS typu 2 jest spowodowany mutacjami genu NOTCH2 (na chromosomie 1p12). Kluczowe cechy tego zespołu obejmują uszkodzenie wątroby spowodowane nieprawidłowościami w drogach żółciowych oraz kilka problemów z sercem, ale może on również wpływać na inne części ciała. Osoby z zespołem Alagille’a mogą mieć charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy i mały, spiczasty podbródek. Zaburzenie może również wpływać na naczynia krwionośne w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerkach. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć nietypowy, motyli kształt kości kręgosłupa (kręgów). Częstość występowania zespołu Alagille’a szacuje się na 1 na 70 000.

Duplikacja 20p

Nasilenie schorzenia oraz objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji duplikacji oraz od zaangażowanych genów. Ogólnie rzecz biorąc, mniejsze duplikacje są mniej poważne niż duplikacje większe. Do kluczowych cech tej duplikacji należą: niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju , opóźnienie mowy , słaba koordynacja, problemy z uzębieniem, nieprawidłowości kręgosłupa, charakterystyczne rysy twarzy i problemy z sercem.

Delecja 21q22

Do kluczowych cech tej delecji należą wewnątrzmaciczne i postnatalne zahamowanie wzrostu, nieprawidłowo mała głowa, powiększona lub wystająca tylna część czaszki oraz dysmorfia twarzy charakteryzująca się małymi, skośnymi powiekami, wydatnym grzbietem nosa z szerokim nosem oraz dużymi uszami. Często obserwuje się również liczne wady rozwojowe, w tym strukturalne wady mózgu i wady serca. Inne częste objawy to ciężki deficyt intelektualny, sztywność stawów, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, infekcje dróg oddechowych i drgawki. Zgłaszano również specyficzne zaburzenia krwi (np. trombocytopenia, mielodysplazja).

Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)

Zespół DiGeorge’a występuje u około 1 na 4000 żywych urodzeń. Fenotyp kliniczny jest niezwykle zmienny, od łagodnego do ciężkiego. Do głównych objawów należą problemy z uczeniem się i zachowaniem, łagodna niepełnosprawność intelektualna, anomalie podniebienia oraz cechy dysmorficzne. Wady serca występują w 85% przypadków. Mogą również występować anomalie nerek i mózgu. U niektórych pacjentów występuje niedobór odporności spowodowany hipoplazją grasicy, co zwiększa ryzyko infekcji , a także niedoczynność przytarczyc, która powoduje hipokalcemię. Długość życia jest zazwyczaj prawidłowa, ale może się różnić w zależności od nasilenia objawów. Prenatalne badanie USG może pomóc w identyfikacji anomalii strukturalnych; jednak prawidłowy wynik USG nie wyklucza tego schorzenia.

Ponieważ objawy zespołu delecji 22q11.2 są bardzo zróżnicowane, wcześniej identyfikowano różne grupy cech jako odrębne schorzenia, takie jak zespół DiGeorge’a, zespół podniebienno -sercowo-twarzowy ( Shprintzena ) i zespół anomalii stożka i pnia mózgu, a w niektórych przypadkach zespół Opitza-G/BBB i zespół sercowo-twarzowy Caylera . Jednak odkrycie ich wspólnej podstawy genetycznej skłoniło lekarzy do połączenia ich w jeden zespół o wielu możliwych objawach, zwany zespołem delecji 22q11.2.

Zespół duplikacji Xp11.23-p11.22

Do kluczowych cech tego zespołu należą upośledzenie umysłowe od granicznego do ciężkiego, opóźnienie mowy, nieprawidłowości w EEG oraz wczesne dojrzewanie. Dodatkowo, u osób z tą chorobą może występować znaczna nadwaga oraz anomalie kończyn dolnych, hipoplazja piątego palca stopy i syndaktylia. U niektórych osób występuje również brak spoidła wielkiego, czyli pasma włókien nerwowych łączącego obie półkule mózgu.

Zespół delecji Xp21

Zespół delecji Xp21 to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją regionu p21 chromosomu X, który zazwyczaj występuje u mężczyzn. Do jego głównych cech należy złożony niedobór kinazy glicerolu, który może prowadzić do wrodzonej hipoplazji nadnerczy (ACH), niepełnosprawności intelektualnej i/lub dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD). Osoby z tym zespołem mogą mieć wysoki poziom glicerolu we krwi i moczu, a objawy mogą się różnić w zależności od tego, których genów brakuje i ile jest ich zaangażowanych.

Zespół duplikacji Xq27.3-q28

Do głównych cech tego zespołu należą: łagodna niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzy (głęboko osadzone oczy, bulwiasty czubek nosa i cienkie usta), niski wzrost oraz pierwotna niewydolność gonad, objawiająca się wysokim głosem, rzadkim owłosieniem ciała, otyłością brzuszną i hipogonadyzmem u mężczyzn. Kobiety będące nosicielkami mogą mieć niski wzrost i wcześnie przechodzić menopauzę.

Zespół delecji Xq21

Zespół delecji Xq21, znany również jako dystrofia siatkówki sprzężona z chromosomem X, to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją regionu q21 chromosomu X. Do jego głównych cech należy choroideremia, która powoduje postępującą ślepotę nocną i ostatecznie ślepotę centralną u mężczyzn. Dodatkowo u pacjentów może wystąpić umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, wrodzona głuchota mieszana (obejmująca zarówno komponentę odbiorczą, jak i przewodzeniową) oraz otyłość. U kobiet będących nosicielkami choroideremii występują typowe zmiany w siatkówce, wskazujące na nosicielstwo choroideremii.

Zespół delecji Xq22.3

Zespół delecji Xq22.3, znany również jako zespół Alporta sprzężony z chromosomem X – rozlana mięśniakowatość (XLAS-DL), to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją regionu q22.3 chromosomu X. Do głównych objawów tego zespołu należą objawy ze strony kłębuszków nerkowych, takie jak krew w moczu, zwiększone stężenie białka w moczu oraz problemy z nerkami, które zazwyczaj pojawiają się w późniejszym dzieciństwie. U mężczyzn choroba ma tendencję do cięższego przebiegu i szybszego postępu. Pacjenci doświadczają również utraty słuchu i anomalii ocznych, takich jak problemy z soczewką, zaćma, zmętnienie rogówki i problemy z siatkówką. Rozlana mięśniakowatość (rzadkie schorzenie charakteryzujące się nieprawidłowym rozrostem tkanki mięśni gładkich) jest ciężka zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Dotyczy głównie przełyku , powodując trudności w połykaniu, wymioty po posiłkach oraz ból w klatce piersiowej lub żołądku. Atakuje również drogi oddechowe, prowadząc do problemów z oddychaniem, kaszlu, głośnego oddechu i częstych infekcji płuc spowodowanych wdychaniem pokarmu. U kobiet dotkniętych tą chorobą może wystąpić powiększenie łechtaczki, a także różnego stopnia zaburzenia zewnętrznych narządów płciowych i macicy.

 

60 zespołów delecji i duplikacji (NIFTY Plus)

Alfa talasemia, zespół upośledzenia umysłowego.

Powoduje poważne upośledzenie umysłowe i fizyczne z anomaliami twarzy. Charakterystyczne rysy twarzy to szeroko rozstawione oczy, fałda nakątna (górna powieka zakrywająca wewnętrzny kącik oka), mały trójkątny nos, płaska twarz i małogłowie. Większość pacjentów ma również anomalie narządów płciowych i ciężką postać niedokrwistości.

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)

Zespół niewrażliwości na androgeny to stan, który wpływa na rozwój płciowy przed urodzeniem i w okresie dojrzewania. Osoby z tym schorzeniem są genetycznie mężczyznami, z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y w każdej komórce. Ponieważ ich ciała nie są w stanie reagować na pewne męskie hormony płciowe (zwane androgenami), mogą mieć głównie żeńskie zewnętrzne cechy płciowe lub oznaki zarówno męskiego, jak i żeńskiego rozwoju seksualnego.

Zespół Angelmana/zespół Pradera-Williego (zespół delecji 15q11-q13)

Zespół Pradera-Williego (PWS) to zespół genetyczny, który powoduje trudności w karmieniu i zahamowanie rozwoju w okresie niemowlęcym, a także otyłość, opóźnienie rozwoju i inne problemy zdrowotne w miarę dorastania dziecka. Dotyka on około 1 na 10 000 do 1 na 25 000 noworodków. Nieinwazyjny test immunologiczny (NIPT) pozwala wykryć PWS spowodowane delecją, która stanowi około 70% przypadków; pozostałe przypadki są spowodowane różnymi mechanizmami molekularnymi. Delecja w PWS znajduje się na chromosomie dziedziczonym po ojcu.

Zespół Angelmana (ZA) to rzadki zespół genetyczny, który obejmuje niepełnosprawność intelektualną i inne poważne problemy zdrowotne. Dotyka on około 1 na 12 000 do 1 na 20 000 noworodków. NIPT pozwala wykryć ZA spowodowane delecją, która stanowi około 68% przypadków; pozostałe przypadki są spowodowane różnymi mechanizmami molekularnymi. Delecja w ZA dotyczy chromosomu dziedziczonego po matce.

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają ciężką hipotonię i trudności z karmieniem we wczesnym niemowlęctwie, a następnie w późniejszym niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie dochodzi do nadmiernego jedzenia i stopniowego rozwoju skrajnej otyłości. Rozwój motoryczny i językowy jest opóźniony. Wszystkie osoby mają pewien stopień upośledzenia funkcji poznawczych i mogą również mieć problemy z zachowaniem. Prenatalne USG jest zazwyczaj prawidłowe; jednakże może być widoczne zmniejszenie ruchów płodu i położenie miednicowe. Oczekuje się normalnej długości życia.

Do typowych cech osób z zespołem Angelmana należą niepełnosprawność intelektualna, znaczne opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy, ataksja, drgawki i cechy dysmorficzne. Prenatalne badanie USG jest zazwyczaj prawidłowe. Oczekuje się normalnej długości życia.

Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaba jest chorobą genetyczną charakteryzującą się dużą głową (makrocefalia), licznymi guzami nienowotworowymi i guzopodobnymi naroślami zwanymi hamartoma oraz ciemnymi piegami na penisie u mężczyzn. Oznaki i objawy tego zespołu są obecne od urodzenia lub stają się widoczne we wczesnym dzieciństwie.

Zespół dysplazji gałęziowo-torebkowej (BOR)/zespół Melnicka-Frasera

Zespół rozgałęziony (BOR) to stan, który zaburza rozwój tkanek szyi i powoduje wady rozwojowe uszu i nerek.

Zespół kociego oka (CES)

Zespół kociego oka (CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne o bardzo zmiennym obrazie klinicznym. Większość pacjentów ma liczne wady rozwojowe dotyczące oczu (coloboma tęczówki), uszu (dołki i/lub wypustki przeduszne), okolicy odbytu (zarośnięcie odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest zwykle łagodna lub na granicy normy.

Zaspół delecji chromosomu 10q

Delecji tej towarzyszy asymetria twarzy, wyraźny nos, wąska górna warga, niska masa urodzeniowa, niski wzrost, klinodaktylia piątego palca i męskie wnętrostwo (brak jednego lub obu jąder). Osoby z delecją 10q mają różne formy trudności w nauce i opóźniony rozwój.

Zespół mikrodelecji chromosomów 10q22.3–q23.31

Nawracające delecje chromosomów 10q22.3–q23.31 są związane z dysmorficznymi rysami twarzy, opóźnieniem rozwoju i wieloma wrodzonymi anomaliami.

Zespół delecji chromosomu 18p

Główne cechy kliniczne tej delecji to upośledzenie umysłowe, zaburzenia wzrostu, anomalie głowy i twarzy (okrągła twarz, powiększona jama ustna), nieprawidłowe uszy i anomalie kończyn, narządów płciowych, mózgu, oczu, serca i zębów.

Zespół delecji dystalnego chromosomu 18q

Główne cechy tego zespołu są bardzo zróżnicowane i obejmują zaburzenia psychiczne, niski wzrost, osłabione napięcie mięśniowe, zaburzenia słuchu, deformacje stóp, szpiczaste palce u stóp oraz łagodne różnice w budowie twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, płaski lub zapadnięty środek twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy), szerokie usta i odstające uszy. W zespole tym mogą również występować zaburzenia ruchu gałek ocznych i inne problemy ze wzrokiem, rozszczep podniebienia, niedoczynność tarczycy, wrodzone wady serca, problemy z nerkami, nieprawidłowości narządów płciowych oraz problemy skórne. Zespół delecji dystalnego chromosomu 18q może również wpływać na układ nerwowy i powodować problemy neurologiczne.

Zespół Cornelii de Lange (CDLS)

Zespół Cornelii de Lange charakteryzuje się dysmorfią twarzy, uniesionymi brwiami, jednobrzowym (synophrys), zakręconym nosem, wąskimi wargami, powiększoną środkową częścią górnej wargi, zmniejszonym wzrostem żuchwy. Cechy kliniczne obejmują opóźnienia rozwojowe, zaburzenia wzrostu i poznawcze oraz wady rozwojowe kończyn.

Zespół Cowdena (CD)

Cechy charakterystyczne zespołu Cowden obejmują łagodne zmiany w tkankach wspólnych (skóra, błona śluzowa, klatka piersiowa i tarczyca), na twarzy (w okolicy i w jamie ustnej) oraz na kończynach.

Zespół Cri-du-chat (zespół delecji 5p)

Zespół delecji 5p, znany również jako zespół Cri du chat, to zespół genetyczny charakteryzujący się wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i innymi poważnymi problemami zdrowotnymi. Do jego głównych cech należą: znaczna niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie mowy, koci płacz, cechy dysmorficzne, wady serca i małogłowie. Śmiertelność w pierwszym roku wynosi 10%. Około 1 na 20 000 do 1 na 50 000 żywych urodzeń ma to schorzenie.

Zespół Dandy’ego-Walkera (DWS)

Zespół Dandy’ego-Walkera to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją w regionie chromosomu 3q22-q24. Do jego głównych cech należą zaburzenia rozwoju mózgu, a konkretnie móżdżku, który odpowiada za koordynację ruchów. Główną cechą zespołu jest powiększona czwarta komora mózgu. U połowy chorych występuje niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju motorycznego, sztywność mięśni i drgawki. Częstość występowania tego zespołu wynosi około 1 na 25 000–35 000.

Zespół DiGeorge’a 2

Zespół DiGeorge’a 2 obejmuje wady serca, niedoczynność przytarczyc, niedobór odporności limfocytów T oraz dysmorfię twarzy. Cechy te pokrywają się z anomaliami opisywanymi w zespole delecji 22q11.2 (zespole DiGeorge’a). Ponadto, do innych typowych cech należą: nieprawidłowo ukształtowana czaszka, nieprawidłowo mała głowa (małogłowie), nieprawidłowości dłoni i stóp, wydłużona twarz, wysokie czoło, szeroka nasada nosa, anomalie układu moczowo-płciowego, znaczne opóźnienie psychoruchowe oraz utrata słuchu, co skutkuje obrazem klinicznym wyraźnie różniącym się od obrazu w zespole DiGeorge’a. Jednakże, ze względu na liczne podobieństwa w nieprawidłowościach obserwowanych u osób z delecjami 22q11.2, zespół ten jest często określany jako zespół DiGeorge’a 2.

T.Distal arthrogryposis type 2B (DA2B)

Wspólne cechy kliniczne artrogrypozy dystalnej typu 2B obejmują zaciśniętą pięść, nakładające się palce, kamptodaktylię, skrzywienie kości łokciowej i deformacje pozycji stopy od urodzenia. Pacjentów z tym zespołem rozpoznaje się po fałdach nosowo-wargowych, skośnych bruzdach powiekowych i małych ustach.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera (DMD/BMD)

Dystrofie mięśniowe to grupa schorzeń genetycznych charakteryzujących się postępującym osłabieniem i wyniszczeniem mięśni (atrofia). Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera to dwa powiązane ze sobą stany, które wpływają głównie na mięśnie szkieletowe, które są używane do ruchu, oraz mięsień sercowy (sercowy). Te formy dystrofii mięśniowej występują prawie wyłącznie u mężczyzn.

Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena (DMC)

Zespół DMC jest rzadką, postępującą chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem szkieletu, małogłowiem i niepełnosprawnością intelektualną. Do tej pory zgłoszono tylko około 100 przypadków.

Zespół Feingolda

Zespół Feingolda jest autosomalnie dominującym zaburzeniem charakteryzującym się różnymi kombinacjami małogłowie, wad rozwojowych kończyn, atrezji przełyku i dwunastnicy oraz trudności w uczeniu się/niepełnosprawności intelektualnej.

Holoprosencefalia typu 1 (HPE1)

Holoprosencephaly (HPE1) jest najczęstszą wadą strukturalną ludzkiego przodomózgowia i występuje po nieudanym lub skróconym rozszczepieniu linii środkowej rozwijającego się mózgu w trzecim i czwartym tygodniu ciąży.

Holoprosencefalia typu 4 (HPE4)

Holoprosencefalia typu 4 charakteryzuje się ciężkimi anomaliami twarzy i mózgu. Stopień niepełnosprawności zależy od stopnia uszkodzenia mózgu. Ciężkie postacie tego zespołu są często śmiertelne.

Holoprosencefalia typu 6 (HPE6)

Holoprosencefalia typu 6 charakteryzuje się deformacją mózgu i twarzy.

Zespół Jacobsena

Zespół Jacobsena to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją kilku genów na końcu długiego ramienia chromosomu 11. Objawy różnią się u poszczególnych osób. Do głównych cech tego zespołu należą często zespół Parisa-Trousseau (schorzenie krzepnięcia krwi), charakterystyczne rysy twarzy, opóźniony rozwój motoryki i mowy oraz upośledzenie funkcji poznawczych. Inne objawy mogą obejmować zachowania kompulsywne, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), autyzm, drgawki, wrodzone wady serca, niski wzrost i/lub nieprawidłowości szkieletowe.

Zespół Langera-Giediona (LGS)

Zespół Langera-Giediona, znany również jako zespół trichorhinoflangealny typu 2, to rzadkie zaburzenie wieloukładowe spowodowane delecją w chromosomie 8, który często obejmuje gen TRPS1, RAD21 i EXT1. Do głównych cech tego zespołu należą deficyt intelektualny i liczne inne nieprawidłowości, w tym nadmierne fałdy skórne, liczne narośla kostne (egzostozy), niski wzrost, rzadkie i odbarwione włosy na głowie, typowe cechy twarzy (szerokie brwi, zwłaszcza w części przyśrodkowej, szeroki grzbiet i czubek nosa, niedorozwinięte skrzydełka nosa, długa rynienka nosowa, cienki czerwony kolor wargi górnej i odstające uszy), anomalie kończyn oraz stożkowate nasady paliczków (rosnące końcówki kości palców). Zakres i nasilenie objawów są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób.

Leukodystrofia z 11q14.2–q14.3

Mikrodelecja 11q14.2–q14.3 może powodować leukodystrofię, której towarzyszą napady padaczkowe u niemowląt, ciężkie upośledzenie psychoruchowe, zaburzenia wzrostu i rozwoju, małogłowie, mikrophallus, zaburzenia strukturalne mózgu i anomalie twarzy (np. okrągła końcówka nosa, czoło i powieka deformacje). Pacjenci z leukodystrofią umierają w dzieciństwie.

Upośledzenie umysłowe, niedobór hormonu wzrostu sprzężony z chromosomem X (MRGH)

Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu: zaburzenie charakteryzujące się powiązaniem różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej z niedoczynnością przysadki mózgowej, zmiennymi kombinacjami niedoczynności tarczycy, opóźnionym rozwojem dojrzewania płciowego i niskim wzrostem z powodu niedoboru hormonu wzrostu.

Mikroftalmia, syndrom 6, hipoplazja przysadki

Pacjenci z tym zespołem charakteryzują się brakiem jednego lub obu oczu, brachycefalią (krótszą czaszką), retrognacją (deformacją żuchwy), małymi uszami, anomaliami palców, niedorozwojem zewnętrznych narządów płciowych i niedorozwojem nerek. Pacjenci mają zaburzenia pracy mózgu, takie jak mały móżdżek i brak określonych struktur mózgu.

Mikroftalmia z liniowymi defektami skóry

Zespół mikroftalmii z liniowymi wadami skóry to schorzenie, które dotyka głównie kobiety. U osób z tym schorzeniem jedno lub oba oczy mogą być bardzo małe lub słabo rozwinięte (mikroftalmia). Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj mają również nietypowe liniowe oznaczenia skóry na głowie i szyi.

Zespół monosomii 9p

Monosomia 9p jest rzadką anomalią chromosomową charakteryzującą się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, dysmorfią twarzy, pojedynczą tętnicą pępowinową, przepukliną pachwinową lub pępkową, nieprawidłowościami narządów płciowych, hipotonią mięśniową i skoliozą.

Zespół ustno-twarzowo-palcowy

Zespół ustno-twarzowo-palcowy to grupa powiązanych schorzeń, które wpływają na rozwój jamy ustnej (usta i zęby), rysy twarzy oraz palce (palce u rąk i nóg).

Panhypopituitaryzm, sprzężony z chromosomem X

Zespół ten powoduje zmniejszone wydalanie jednego lub więcej hormonów wytwarzanych przez przysadkę mózgową, co może prowadzić do karłowatości u dzieci i przedwczesnego starzenia się u dorosłych. Zaburzenia wydzielania gonadotropin wpływają na funkcje rozrodcze.

Zespół Potockiego-Lupskiego

Zespół Potockiego-Lupskiego to rzadki zespół genetyczny spowodowany duplikacją na krótkim ramieniu chromosomu 17. Do jego głównych cech należą: pewien stopień opóźnienia rozwojowego (głównie deficyty poznawcze i językowe), obniżone napięcie mięśniowe, trudności w karmieniu, łagodne do umiarkowanego opóźnienie intelektualne oraz brak rozwoju w okresie niemowlęcym. Ponadto wiele osób wykazuje zachowania powszechnie kojarzone z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Często zgłaszane są również anomalie strukturalne układu sercowo-naczyniowego i zaburzenia snu.

Zespół Pradera-Williego (zespół SIM1)

Zespół podobny do Pradera-Williego charakteryzuje się zmniejszoną aktywnością płodu, otyłością, hipotonią mięśniową, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz małymi dłońmi i stopami.

Zespół Riegera typu 1 (RIEG1)

Zespół Riegera jest autosomalnym dominującym zaburzeniem morfogenezy, które powoduje nieprawidłowy rozwój przedniego odcinka oka i powoduje ślepotę z powodu jaskry u około 50% dotkniętych nim osób. Zespół jest związany z anomaliami ogólnoustrojowymi, w tym hipoplazją zębów, niepowodzeniem inwolucji skóry okołopępkowej i hipoplazją szczęki.

Zespół Saethre-Chotzena (SCS)

Zespół Saethre-Chotzinga charakteryzuje się nisko osadzoną przednią linią włosów, nieregularną powieką (opadanie powieki), nieprawidłową długością uszu, powiększonym otworem ciemieniowym (otworem w czaszce), tworzeniem się skóry między palcami, powiększonym kciukiem, deformacja palców i zwiększone ciśnienie w mózgu.

Głuchota czuciowo-nerwowa i niepłodność męska

Głuchota czuciowo-nerwowa i niepłodność męska to stan charakteryzujący się utratą słuchu i niepłodnością.

Zespół Smitha- Magenisa

Smitha- Magenisa (SMS) to rzadki zespół genetyczny spowodowany delecją w krótkim ramieniu chromosomu 17. Chociaż region ten zawiera wiele genów, utrata jednego konkretnego genu , RAI1, odpowiada za większość objawów tego schorzenia. W około 10% przypadków SMS jest spowodowany mutacją genetyczną w genie RAI1. Do głównych cech tego zespołu należą: łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój mowy i języka, charakterystyczne rysy twarzy, zaburzenia snu oraz problemy behawioralne. Częstość występowania zespołu Smitha- Magenisa wynosi 1 na 15 000–25 000.

Malformacja rozdwojonej dłoni/stopy typu 3 – Ectrodactyly typu 3 (SHFM3)

Ektrodaktylia typu 3 powoduje zaburzenia, takie jak zrost dużej liczby palców rąk i nóg, rozszczepienie dłoni i stóp oraz brak i/lub niepełny rozwój różnych kości dłoni, stopy, palców rąk i nóg. U niektórych pacjentów rozwijają się niedobory rozwojowe mózgu, zaburzenia psychiczne i rozszczep ustno-twarzowy.

Malformacja rozdwojonej dłoni/stopy typu 5 – Ectrodactyly typu 5 (SHFM5)

Malformacja rozszczepionej dłoni/rozdwojonej stopy (SHFM) to strukturalna malformacja kończyn, która obejmuje deformację dłoni i stóp, stawy palców, aplazję i/lub hipoplazję paliczków, kości śródręcza i śródstopia. Niektórzy pacjenci rozwijają deficyty rozwojowe mózgu, zaburzenia psychiczne i rozszczep ustno-twarzowy.

Zespół przepukliny przeponowej wrodzonej (HCD/DIH)

Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) odnosi się do grupy wrodzonych wad integralności strukturalnej przepony, które często są związane ze śmiertelną hipoplazją płuc i nadciśnieniem płucnym. Częstość występowania u noworodków waha się od 1 na 2500 do 1 na 4000, a śmiertelność wynosi od 30% do 60%.

Zespół rzęsistkowo-palcowy typu I (TRPS1)

Zespół rzęsistkowo-palcowy typu I (TRPS1) to stan, który powoduje wady rozwojowe kości i stawów, charakterystyczne rysy twarzy oraz nieprawidłowości skóry, włosów, zębów, gruczołów potowych i paznokci. Nazwa schorzenia opisuje niektóre obszary ciała, które są często dotknięte chorobą: włosy (tricho-), nos (noso- nosorożce) oraz palce u rąk i nóg (paliczki).

Zespół Van der Woude (VWS)

Zespół van der Woude (VWS) jest rzadkim wrodzonym genetycznym zespołem dysmorficznym charakteryzującym się paramedialną przetoką dolnej wargi, rozszczepem wargi z lub bez rozszczepu podniebienia lub izolowanym rozszczepem podniebienia.

Zespół delecji 11p13 (zespół WAGR)

WAGR to skrót od guza Wilmsa, aniridii, problemów układu moczowo-płciowego i szeregu opóźnień rozwojowych. Do głównych cech tego zespołu należą całkowita lub częściowa wrodzona aniridia (niedorozwój lub brak tęczówki, co może osłabiać ostrość widzenia i zwiększać wrażliwość na światło) oraz towarzyszące jej nieprawidłowości oczne, anomalie układu moczowo-płciowego (takie jak niezstąpione jądra lub spodziectwo u mężczyzn, a także anomalie narządów płciowych lub układu moczowego u kobiet), niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia oraz zwiększone ryzyko rozwoju guzów Wilmsa. U mniejszości pacjentów rozwija się niewydolność nerek, a u wielu otyłość. Zespół WAGR z otyłością wieku dziecięcego nazywany jest jednak zespołem WAGRO.

Guz Wilmsa 1 (WT1)

Guz Wilmsa 1 jest jednym z najczęstszych nowotworów występujących w dzieciństwie (1 na 10 000 dzieci) i stanowi 8% wszystkich nowotworów u dzieci. Uważa się, że jest to wynikiem złośliwej transformacji nieprawidłowo przetrwałych komórek macierzystych nerki, które zachowują embrionalny potencjał różnicowania.

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP)

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP) jest niezwykle rzadkim dziedzicznym niedoborem odporności, charakteryzującym się wadliwym układem odpornościowym, łatwo zakażającym się wirusem Epsteina-Barra, który jest przyczyną mononukleozy zakaźnej.

Zespół mikroduplikacji Xp11.22–p11.23

Objawy kliniczne tej mikrodelecji są niezależne od płci i wielkości duplikacji. Typowymi objawami klinicznymi są różne formy napadów. Osoby dotknięte chorobą są nieśmiałe i uparte, a ich zachowanie przypomina zachowanie osoby z autyzmem.

Zespół delecji 1p36

Zespół delecji 1p36 charakteryzuje się charakterystycznymi cechami twarzoczaszki, niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi, nieprawidłowościami szkieletowymi oraz wadami mózgu i serca. Prenatalne badanie USG może wykryć pewne anomalie strukturalne, takie jak wady serca, agenezję spoidła wielkiego, wodogłowie i małogłowie. Jednak prawidłowy wynik USG nie wyklucza pierwotnej anomalii. Długość życia jest zmienna, ale może być prawidłowa.

Zespół delecji 1q41–q42

Do kluczowych cech tego zespołu należą znaczne opóźnienie rozwoju oraz wyraźne dysmorfie twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, szeroki czubek nosa i obniżony grzbiet nosa. Dodatkowo, w niektórych przypadkach mogą występować takie schorzenia, jak nienormalnie mały rozmiar głowy (małogłowie), rozszczep podniebienia (rozszczep), stopy końsko-szpotawe, drgawki i niski wzrost.

Zespół delecji 2q33.1 (zespół Glassa)

Do głównych cech zespołu Glassa należą niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu oraz dysmorficzne rysy twarzy, w tym nieprawidłowo mała żuchwa (mikrognacja), opadające szpary powiekowe, przerwa w podniebieniu (rozszczep podniebienia) i stłoczenie zębów.

Zespół delecji 5q21.1–q31.2

Zespół rozpoznawany jest przede wszystkim na podstawie znacznie zmienionej twarzy, która obejmuje dolne czoło, uniesione brwi, jednobrzowisko (synophrys), zaciśnięty nos, zmniejszony wzrost żuchwy (prognatyzm szczęki), powiększoną środkową część górnej wargi oraz wąskie usta. Główne cechy kliniczne to opóźnienie rozwoju przedczołowego i postnatalnego, upośledzenie umysłowe i nieprawidłowy wzrost kończyn górnych.

Zespół delecji 8p23.1

Objawy kliniczne są zmienne i nie zależą od rozmiaru delecji, ponieważ jest ona taka sama u większości pacjentów. Do głównych cech tego zespołu należą: niska masa urodzeniowa, postnatalny niedobór wzrostu, łagodny deficyt intelektualny, opóźnienie psychomotoryczne, słaba mowa, drgawki, problemy behawioralne, takie jak nadpobudliwość i impulsywność, nieprawidłowości twarzoczaszki (małogłowie, wysokie i wąskie czoło, szeroki grzbiet nosa, bruzdy nakątne, wysoko wysklepione podniebienie, krótka szyja i nisko osadzone uszy o nietypowym kształcie) oraz wrodzone wady serca.

Zespół duplikacji 8p23.1

Do głównych cech tego zespołu należą łagodne do umiarkowanego opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, łagodna dysmorfia twarzy (w tym wydatne czoło, łukowate brwi, szeroki grzbiet nosa, zadarty nos, rozszczep wargi i/lub podniebienia) oraz wrodzone wady serca (np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej). Inne zgłaszane objawy to makrocefalia, zaburzenia zachowania (np. zespół deficytu uwagi), drgawki, hipotonia oraz wady oczu i palców (poli/syndaktylia). Częstość występowania zespołu duplikacji 8p23.1 wynosi od 1 do 9 na 100 000.

11q11–q13.3 zespół duplikacji

Zespół charakteryzuje się wrodzoną głuchotą spowodowaną słabo rozwiniętym uchem wewnętrznym. Duplikacja może również powodować niedorozwój zewnętrznej części uszu. Wspólną cechą są również bardzo małe zęby.

Zespół mikrodelecji 12q14

Mikrodelecja 12q14 prowadzi do łagodnej niepełnosprawności umysłowej, wczesnych zaburzeń rozwojowych i osteopoikilozy (nadmierna gęstość kości prowadząca do bólu). Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem.

Zespół delecji 14q11–q22

Częstymi cechami pacjentów z zespołem delecji 14q11–q22 są małogłowie, hipotonia, słaby wzrost, niepełnosprawność intelektualna ze słabym kontaktem wzrokowym, hipoplazja ciała modzelowatego i cechy dysmorfii, w tym krótki nos, długa rynienka i płaski grzbiet nosa.

Zespół przerostu 15q26

Do głównych cech tego zespołu należą anomalie nerek (45%), takie jak nerka podkowiasta i agenezja nerek (nierozwój jednej lub obu nerek płodu). Częste są również: niewydolność nerek, cofanie się moczu, wielotorbielowatość nerek i zdwojenie prawej miedniczki nerkowej. Osoby z tym zespołem mogą również cierpieć na niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia rozwojowe i wysoki wzrost. Dodatkowe objawy to kraniosynostoza i makrocefalia.

Zespół mikrodelecji 16p11.2–p12.2

Towarzyszą mu anomalie twarzy, w tym spłaszczona twarz, opadające bruzdy powiekowe i anomalia oka. Małe uszy i upośledzenie umysłowe są również typowe dla tej mikrodelecji.

Zespół mikroduplikacji 16p11.2–p12.2

Zespół duplikacji 16p11.2–p12.2 jest nawracającym zaburzeniem genomicznym o zmiennym fenotypie obejmującym opóźnienie rozwoju, cechy dysmorfii, łagodną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną, autyzm, zachowania obsesyjne lub stereotypowe, niski wzrost oraz anomalie dłoni i palców.

Zespół delecji 17q21.31

Zespół delecji 17q21.31 lub zespół Koolena-de Vriesa jest zaburzeniem charakteryzującym się opóźnieniem rozwojowym i łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. Osoby z tym zaburzeniem są zazwyczaj opisywane jako wesołe, towarzyskie i współpracujące. Zwykle w dzieciństwie mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia). Około połowa ma nawracające napady (padaczka). Osoby dotknięte chorobą często mają charakterystyczne rysy twarzy, wady serca, problemy z nerkami i anomalie szkieletu.

17q21.31 zespół duplikacji

Zespół duplikacji 17q21.31 odnosi się do niskiego wzrostu, małogłowie, anomalii palców, hirsutyzmu (nadmierne owłosienie ciała), atopowego zapalenia skóry, problemów trawiennych, anomalii twarzy (małe usta, anomalie uszu, mały nos) i anomalii palców stóp. Osoby z tym powieleniem są upośledzone umysłowo, mają trudności w integracji społecznej, słabe zdolności motoryczne i problemy behawioralne (agresja, nadpobudliwość, zaburzenia obsesyjne, zaburzenia komunikacji).