Síndromes de deleción y duplicación

Deleción

Una deleción cromosómica ocurre cuando se pierde un fragmento del cromosoma. Puede ocurrir en cualquier cromosoma y puede ser de diferente tamaño. El resultado de la deleción cromosómica es la pérdida de material genético, que normalmente proporciona instrucciones al cuerpo. Las consecuencias de la deleción dependen del tamaño de la parte perdida y su ubicación en el cromosoma: en otras palabras, qué información contenía este fragmento faltante de materia genética.

Duplicación

La duplicación cromosómica es lo opuesto a la deleción: es la duplicación de una parte del cromosoma. Como resultado, el cuerpo tiene demasiado material genético o (instrucciones). Las consecuencias de una duplicación también dependen del tamaño y la ubicación de la parte duplicada del cromosoma.

Las características clínicas de las deleciones y duplicaciones pueden incluir retraso del desarrollo y trastornos del desarrollo intelectual, crecimiento lento, trastornos del comportamiento, problemas de alimentación, tono muscular bajo, convulsiones, rasgos faciales característicos y otras anomalías. Las características clínicas varían significativamente entre deleciones y duplicaciones, por lo que si se detectan anomalías cromosómicas, recomendamos consultar a un experto que pueda responder a sus preguntas.

92 síndromes de deleción y duplicación (NIPT Pro)

Síndrome de deleción 1p36

El síndrome de deleción 1p36 se caracteriza por rasgos craneofaciales característicos, discapacidad intelectual, convulsiones, anomalías esqueléticas y defectos cerebrales y cardíacos. La ecografía prenatal puede identificar ciertas anomalías estructurales, como defectos cardíacos, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia y microcefalia. Sin embargo, una ecografía normal no descarta la anomalía subyacente. La esperanza de vida es variable, pero puede ser normal.

Síndrome de deleción 1q41-q42

Las características principales de este síndrome incluyen un retraso significativo en el desarrollo y dismorfias faciales distintivas, como ojos hundidos, punta nasal ancha y puente nasal hundido. Además, algunos casos pueden presentar afecciones como microcefalia, paladar hendido, pie zambo, convulsiones y baja estatura.

Síndrome de deleción 1p32-p31

Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, problemas en la estructura cerebral (como la ausencia o el desarrollo insuficiente del cuerpo calloso) y ciertos rasgos faciales, como macrocefalia (debido al exceso de líquido cefalorraquídeo), orejas bajas, fosas nasales prominentes y micrognatia. También son frecuentes los problemas del tracto urinario, como el reflujo urinario y la dificultad para controlar la micción. Otras manifestaciones clínicas pueden incluir hipotonía, médula espinal anclada, malformación de Chiari tipo I y convulsiones.

Síndrome de deleción 2p16.1-p15

Las características principales del síndrome de deleción 2p16.1-p15 incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos variables pero distintivos, como microcefalia, frente huidiza, mayor distancia entre los cantos internos de los párpados, pliegue cutáneo en el canto interno del ojo, ojos cortos y rasgados hacia abajo, párpados caídos, nariz ancha y prominente, mandíbula retraída, hendidura entre la nariz y el labio superior, boca pequeña con paladar alto y estrecho, y labio inferior protruido. Los pacientes también pueden presentar ciertos comportamientos, incluyendo rasgos similares al autismo, y diferencias en la estructura cerebral.

Síndrome de deleción 2q33.1 (síndrome de Glass)

Las características clave del síndrome de Glass incluyen una discapacidad intelectual de gravedad variable y rasgos faciales dismórficos, que incluyen una mandíbula inferior anormalmente pequeña (micrognatia), fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, una abertura en el paladar (paladar hendido) y apiñamiento dental.

Síndrome de duplicación 2q31.1

El síndrome de duplicación 2q31.1, también llamado displasia mesomélica, es un síndrome genético esquelético poco frecuente. Sus características principales incluyen el acortamiento simétrico de los segmentos medios de las extremidades, lo que provoca una estatura menor a la habitual, movimientos oculares rápidos (nistagmo) y problemas en las manos, como un pulgar trilobulado, piel que une los dedos (generalmente entre el tercero y el cuarto) y, en algunos casos, pie zambo.

Síndrome de microdeleción 2q31.1

Este síndrome se caracteriza por retraso del desarrollo de moderado a grave, baja estatura, dismorfia facial y defectos variables en las extremidades.

Síndrome de deleción 2q37

El síndrome de deleción 2q37 se presenta con retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de leve a moderado, dedos cortos, baja estatura, obesidad, tono muscular débil (hipotonía), rasgos faciales específicos, comportamiento anormal, trastorno del espectro autista, hipermovilidad o dislocación articular y escoliosis.

Duplicación 2q

La duplicación 2q implica la duplicación de una parte del brazo largo del cromosoma 2. Las características principales de esta duplicación incluyen retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (línea de implantación del cabello alta, frente prominente, ojos muy separados [hipertelorismo], apertura ocular oblicua hacia arriba, orejas grandes, de implantación baja y/o rotadas hacia atrás, puente nasal ancho o hundido, punta nasal prominente y labio superior delgado). Además, las personas con esta condición pueden presentar anomalías en los dedos y medidas corporales normales o superiores al promedio. En ocasiones, se pueden observar anomalías genitales y baja estatura.

Síndrome de deleción 3pter-p25

Las características principales de este síndrome incluyen bajo peso al nacer, retraso psicomotor y del crecimiento, microcefalia y rasgos faciales específicos como párpados caídos y mandíbula pequeña. Otras manifestaciones clínicas pueden incluir dedos adicionales en manos o pies, anomalías renales, paladar hendido, cardiopatías congénitas y anomalías gastrointestinales. Si bien los pacientes suelen presentar discapacidad intelectual grave o profunda, en raras ocasiones, algunos pacientes con una deleción 3p26-p25 presentan inteligencia normal o solo anomalías leves.

Síndrome de Dandy-Walker (DWS)

El síndrome de Dandy-Walker es un síndrome genético raro causado por una deleción en la región cromosómica 3q22-q24. Entre sus características principales se encuentra la alteración del desarrollo cerebral, específicamente del cerebelo, responsable de la coordinación del movimiento. La característica principal del síndrome es el agrandamiento del cuarto ventrículo cerebral. Hasta la mitad de las personas afectadas presentan discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, rigidez muscular y convulsiones. Su incidencia es de aproximadamente 1 entre 25,000 y 35,000 personas.

Síndrome de deleción 3q13.31

Las características principales de este síndrome incluyen un retraso significativo en el desarrollo (incluido el retraso del habla), sobrecrecimiento postnatal, rasgos faciales característicos con frente prominente o ancha, paladar ojival, espacio reducido entre la nariz y el labio superior y labios prominentes. También pueden presentarse anomalías cerebrales y del sistema nervioso central, como la ausencia o el desarrollo incompleto del cuerpo calloso (tejido que conecta los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho), y anomalías en los genitales masculinos.

Duplicación del cromosoma 3p distal

La duplicación distal del cromosoma 3p implica la duplicación de una parte de la región distal del brazo corto del cromosoma 3. Entre las características principales de esta duplicación se incluyen dismorfias craneofaciales específicas asociadas a retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardíacas y urogenitales, así como convulsiones y la presencia de espirales en los dedos.

Duplicación 3q

La duplicación 3q significa que una parte del brazo largo del cromosoma 3 está duplicada. La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes afectados. Las características principales de esta duplicación incluyen rasgos faciales distintivos, hirsutismo (crecimiento excesivo de vello en mujeres), microcefalia (cabeza pequeña), discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y anomalías en manos, pies, sistema genitourinario, riñones o corazón. También pueden presentarse diversas anomalías neurológicas o defectos congénitos que afectan a otras partes del cuerpo. Aproximadamente un tercio de los bebés con duplicación del cromosoma 3q no sobreviven al primer año de vida, a menudo debido a cardiopatías congénitas o infecciones.

Síndrome de deleción 4p16.3 (síndrome de Wolf-Hirschhorn)

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un síndrome genético raro caracterizado por defectos congénitos, discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. Sus características principales incluyen deficiencia del crecimiento de inicio prenatal, seguida de retraso del crecimiento postnatal e hipotonía con subdesarrollo muscular, rasgos craneofaciales típicos en la infancia (como la apariencia característica de la nariz), microcefalia, discapacidad intelectual de grado variable, convulsiones, anomalías esqueléticas, cardiopatías congénitas, pérdida auditiva (principalmente conductiva), malformaciones del tracto urinario y anomalías estructurales cerebrales.

Síndrome de deleción 4q21

Las características principales de este síndrome incluyen restricción progresiva del crecimiento, retraso psicomotor y rasgos faciales distintivos como frente ancha, nariz y boca cortas, hipertelorismo (ojos muy separados) y comisuras labiales hacia abajo. Las personas con este síndrome también presentan discapacidad intelectual significativa y ausencia o retraso grave del habla.

Duplicación 4p

La duplicación 4p implica la duplicación de una parte del brazo largo del cromosoma 4. La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes afectados. Las características principales de esta duplicación incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos (cabeza pequeña, mayor distancia entre las cejas y los ojos, orejas grandes, nariz bulbosa con puente nasal plano o hundido, dorso nasal largo, mandíbula inferior retraída con mentón puntiagudo). Otras características incluyen malformaciones esqueléticas (pies zambos, aracnodactilia, camptodactilia) y renales, defectos cardíacos, anomalías oculares y anomalías genitales en varones.

Duplicación del cromosoma 4q distal

Las características principales de esta duplicación incluyen deficiencia de crecimiento, retraso mental, malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial), como microcefalia, malformaciones en las orejas y puente nasal prominente, y/o defectos en manos y pies. En algunos casos, también pueden presentarse otras anomalías físicas, como defectos estructurales del corazón presentes al nacer (cardiopatías congénitas), anomalías genitales en los varones afectados, defectos del tracto urinario y/u otros hallazgos.

Deleción del cromosoma 4q distal

Las características clave de esta deleción incluyen una combinación variable de rasgos craneofaciales, del desarrollo, digitales, esqueléticos y cardíacos: tono muscular débil (hipotonía), retraso en el desarrollo, deficiencia del crecimiento, una abertura en el paladar (paladar hendido), malformaciones cardiovasculares, anomalías en las manos y los pies y rasgos dismórficos típicos, como tamaño de cabeza anormalmente pequeño (microcefalia), facies redondeada, ojos pequeños, puente nasal ancho, nariz respingona, mejillas llenas, boca y mentón pequeños.

Síndrome de cri-du-chat (síndrome de deleción 5p)

El síndrome de deleción 5p, también conocido como síndrome de Cri-du-chat, es un síndrome genético caracterizado por defectos congénitos, discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. Sus características principales incluyen discapacidad intelectual significativa, retraso del habla, llanto similar al maullido de un gato, rasgos dismórficos, cardiopatías congénitas y microcefalia. La tasa de mortalidad durante el primer año de vida es del 10%. Se estima que entre 1 de cada 20,000 y 1 de cada 50,000 nacidos vivos presentan esta afección.

Síndrome de deleción 5q14.3

Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual grave, ausencia de habla, movimientos estereotipados y epilepsia. Entre los rasgos faciales inusuales se encuentran una frente alta y ancha con un mentón pequeño de tamaño variable, nariz corta con narinas antevertidas (orificios nasales que se abren hacia adelante en lugar de hacia abajo), boca grande y abierta, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba (ángulos externos de los ojos que apuntan hacia abajo) y cejas prominentes.

Síndrome de deleción 5q12

Las características clave de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, retraso en el habla, disminución del índice de masa corporal, brazos, dedos de las manos y de los pies largos, y dismorfia facial (frente grande, nariz prominente, espacio largo entre la nariz y el labio superior y mentón pequeño).

Síndrome de duplicación 5p13

Las características principales de este síndrome incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía (tono muscular débil), macrocefalia y rasgos faciales distintivos (frente prominente, ojos y orejas pequeños o atípicas). Otras características clínicas asociadas incluyen trastornos del sueño, convulsiones, aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso (anomalías del desarrollo que afectan al haz de fibras nerviosas que conecta los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho) y anomalías esqueléticas (manos y pies grandes, dedos largos).

Duplicación 5p

Las características principales de esta duplicación varían ampliamente, pero siempre incluyen un déficit intelectual grave. Otras características clínicas pueden incluir dismorfia facial, anomalías del crecimiento, problemas neurológicos, defectos cardíacos y otras anomalías orgánicas.

Síndrome de deleción 6pter-p24

Las características principales de este síndrome incluyen retraso del desarrollo, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, hipotonía y malformación craneal. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen cardiopatías congénitas, malformaciones oculares estructurales, hipertelorismo (ojos muy separados), anomalías de la cámara anterior, anomalías palatinas y dentales, anomalías en las células nerviosas o sus conexiones, y anomalías en brazos, piernas, manos y pies.

Síndrome de deleción 6q24-q25

Las características clave de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, restricción del crecimiento intrauterino y postnatal, dismorfia facial (hipoplasia del tercio medio facial, ojos muy separados (hipertelorismo), puente nasal ancho y orejas rotadas hacia atrás), anomalías cardíacas, retraso en la edad ósea, manos y pies pequeños y pérdida auditiva.

Síndrome de deleción 6q11-q14

Las características clave de este síndrome incluyen tono muscular débil (hipotonía), retraso psicomotor, baja estatura, anomalías esqueléticas/de las extremidades, hernia umbilical y anomalías del tracto urinario, así como rasgos faciales característicos que incluyen ojos inclinados hacia arriba, paladar ojival y orejas de implantación baja y/o displásicas.

Eliminación de 6p

La deleción 6p implica la ausencia de una parte del brazo corto del cromosoma 6. La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes afectados. Entre las características principales de esta deleción se incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, anomalías oculares, pérdida auditiva, anomalías en las manos, hipertelorismo (ojos muy separados) y cardiopatías congénitas.

Síndrome de deleción 6q15-q23

Las características principales de este síndrome incluyen bebés pequeños o muy pequeños, que a menudo nacen por cesárea. Los lactantes con este síndrome pueden presentar dificultad o incapacidad para alimentarse, tono muscular anormal (flacidez o rigidez) y, por lo general, requieren cuidados especiales. Además, pueden tener problemas cardíacos, anomalías menores en las manos, los pies y los genitales, así como una afección conocida como defecto complejo de la mano hendida. La gravedad de estas características puede variar entre los individuos afectados.

Síndrome de deleción 6q25-qter

Las principales características de este síndrome incluyen dificultades para alimentarse, hidrocefalia, convulsiones, cardiopatías, retraso en el desarrollo y rasgos faciales atípicos. Además, las personas con este síndrome pueden presentar discapacidad visual, anomalías genitales menores, defectos en la columna vertebral, paladar hendido e inflamación de uno o ambos riñones. La gravedad de estas características puede variar entre los individuos afectados.

Síndrome de deleción 6q26-q27

Las características clave de este síndrome incluyen dificultades para alimentarse, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, convulsiones, tono muscular débil (hipotonía), anomalías menores en manos y pies, malformaciones múltiples y anomalías cerebrales.

Eliminación del cromosoma 7q

La deleción 7q también se conoce como síndrome de monosomía 7 familiar. La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes afectados. Entre las características principales de esta deleción se incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos. La deleción de varios genes del cromosoma 7 puede causar el desarrollo del síndrome mielodisplásico (SMD) y leucemia mieloide aguda (LMA). Los síntomas suelen incluir pequeñas manchas rojas o moradas en la piel (petequias), hematomas con facilidad o anemia. La progresión rápida es frecuente y el pronóstico generalmente es desfavorable. En la mayoría de los casos no es hereditario, pero la deleción puede transmitirse a los hijos.

Síndrome de deleción 7q11.23

Las características clave de este síndrome incluyen un mayor riesgo de epilepsia, trastornos del neurodesarrollo (incluidos retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales de gravedad variable), dificultades de aprendizaje y anomalías neuroconductuales (trastorno del espectro autista, hiperactividad, impulsividad, agresividad, conductas autolesivas y depresión).

Síndrome de deleción 7q21-q32

Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo de leve a grave y dificultades de aprendizaje. Si bien la mayoría de los bebés nacen con un corazón sano, se han detectado defectos cardíacos en más de un tercio. Y aunque la mayoría de los niños no desarrollan epilepsia, casi uno de cada tres bebés o niños ha sufrido convulsiones. Otros síntomas pueden incluir comportamientos sociales específicos, como trastornos del espectro autista, y dificultades con el lenguaje, el habla, el sueño y la alimentación.

Síndrome de deleción 7q31-q32

Las deleciones en la región 7q31-q32 están asociadas con un trastorno grave de la comunicación con evidencia de dispraxia oromotora (dificultades para coordinar los movimientos musculares necesarios para pronunciar palabras), rasgos dismórficos y retraso leve del desarrollo.

Síndrome de deleción 8p23.1

Las manifestaciones clínicas son variables y no dependen del tamaño de la deleción, ya que este es el mismo en la mayoría de los pacientes. Las características clave de este síndrome incluyen bajo peso al nacer, deficiencia del crecimiento posnatal, déficit intelectual leve, retraso psicomotor, dificultades en el habla, convulsiones, problemas de conducta como hiperactividad e impulsividad, anomalías craneofaciales (microcefalia, frente alta y estrecha, puente nasal ancho, pliegues epicánticos, paladar ojival, cuello corto y orejas de implantación baja y forma inusual) y cardiopatías congénitas.

Síndrome de duplicación 8p23.1

Las características principales de este síndrome incluyen retraso del desarrollo leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve (como frente prominente, cejas arqueadas, puente nasal ancho, narinas prominentes, labio hendido y/o paladar hendido) y anomalías cardíacas congénitas (p. ej., defecto del tabique auriculoventricular). Otras características descritas incluyen macrocefalia, alteraciones del comportamiento (p. ej., trastorno por déficit de atención), convulsiones, hipotonía y anomalías oculares y digitales (poli/sindactilia). La prevalencia del síndrome de duplicación 8p23.1 es de 1 a 9 por cada 100,000 habitantes.

Síndrome de Langer-Giedion

El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo 2, es un trastorno multisistémico poco frecuente causado por una deleción en el cromosoma 8, que suele incluir los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual y numerosas anomalías, como pliegues cutáneos excesivos, exostosis (crecimientos óseos múltiples), baja estatura, cabello escaso y despigmentado, rasgos faciales característicos (cejas anchas, especialmente en la parte medial, puente y punta nasal anchos, alas nasales poco desarrolladas, filtrum largo, bermellón del labio superior delgado y orejas prominentes), anomalías en las extremidades y epífisis falángicas cónicas (los extremos en crecimiento de los huesos de los dedos). La variedad y la gravedad de los síntomas varían considerablemente de una persona a otra.

Síndrome de deleción 8q22.1

El síndrome de deleción 8q22.1, también conocido como síndrome de Nablus o síndrome facial en máscara, se caracteriza por un rostro con rasgos similares a una máscara. Entre sus características faciales se incluyen el estrechamiento de la abertura ocular (blefarofimosis), piel facial tensa y brillante, y nariz plana y ancha. Otras características incluyen malformaciones en las orejas, un patrón de cabello inusual, dedos de manos y pies permanentemente doblados ( camptodactilia ), deformidades articulares (contracturas) que limitan el movimiento en manos y pies, dentición atípica, retraso leve del desarrollo, criptorquidia (testículos no descendidos) en varones y un carácter afable.

Síndrome de duplicación 8q22.1

También conocido como síndrome de duplicación cromosómica de la pleonosteosis de Leri, este trastorno incluye ensanchamiento y deformidad de los pulgares y los dedos gordos de los pies en valgo (con apariencia de «pala»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitación generalizada de la movilidad articular, baja estatura y, con frecuencia, rasgos faciales mongoloides. Otras malformaciones incluyen genu recurvatum, agrandamiento de los arcos neurales posteriores de las vértebras cervicales y engrosamiento de las fascias palmares y del antebrazo.

Síndrome de duplicación 8p

Las características clave de este síndrome incluyen un fenotipo muy variable, que abarca desde la ausencia de rasgos dismórficos y una discapacidad intelectual leve hasta pacientes con retraso grave del desarrollo, hipotonía o flacidez muscular en recién nacidos, baja estatura, discapacidad intelectual profunda, rasgos dismórficos leves y anomalías estructurales cerebrales. También se han descrito casos de autismo, epilepsia y paraplejia espástica (un trastorno neurológico caracterizado por debilidad y rigidez en los músculos de la cintura para abajo).

Síndrome de duplicación 8q

Los síntomas y la gravedad dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación, de los genes afectados y de la presencia de otras anomalías cromosómicas. Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, cardiopatías congénitas, anomalías esqueléticas, anomalías genitales o urinarias y rasgos faciales distintivos.

Síndrome de deleción 9p

La gravedad, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes afectados. Las características principales de este síndrome incluyen retraso del desarrollo, hipotonía, rasgos faciales distintivos (trigonocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas, puente nasal plano con narinas antevertidas y filtrum largo, micrognatia, atresia de coanas, cuello corto), cardiopatías, escoliosis y/o anomalías genitales.

Duplicación del cromosoma 9p

Las características principales de esta duplicación incluyen discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, estrabismo, ojos rasgados hacia abajo, orejas malformadas, de implantación baja y prominentes, nariz bulbosa, boca grande, comisuras labiales hacia abajo, mandíbula anormalmente pequeña), anomalías digitales (braquidactilia y clinodactilia) y baja estatura. Con menor frecuencia, los pacientes presentan cardiopatía y malformaciones renales, esqueléticas y del sistema nervioso central.

Síndrome de DiGeorge 2

El síndrome de DiGeorge tipo 2 se caracteriza por malformaciones cardíacas, hipoparatiroidismo, inmunodeficiencia de células T y dismorfia facial. Estas características coinciden con las anomalías descritas en el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Además, otras características comunes incluyen cráneo con forma anormal, microcefalia, anomalías en manos y pies, rostro alargado, frente prominente, puente nasal ancho, anomalías genitourinarias, retraso psicomotor grave y pérdida auditiva, lo que resulta en un cuadro clínico claramente distinto al del síndrome de DiGeorge. Sin embargo, debido a las numerosas similitudes en las anomalías observadas en personas con deleciones 22q11.2, este síndrome suele denominarse síndrome de DiGeorge tipo 2.

Síndrome de deleción 10q22.3-q23.2

Las características principales de este síndrome incluyen rasgos faciales dismórficos, retraso del desarrollo y múltiples anomalías congénitas. Los casos más graves, que incluyen la deleción del gen PTEN, presentan un fenotipo más severo con poliposis infantil/juvenil (desarrollo de múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal), macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y retraso del desarrollo.

Síndrome de deleción 10q26

La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes afectados. Las características principales de este síndrome incluyen dismorfia facial, discapacidad intelectual leve a moderada, problemas de crecimiento y retraso en el desarrollo. Las personas afectadas pueden presentar convulsiones, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), impulsividad o comportamientos autistas. Los rasgos faciales pueden incluir nariz prominente o aguileña, puente nasal ancho, mandíbula inferior pequeña, orejas malformadas de implantación baja, labio superior delgado y microcefalia. Muchas personas afectadas presentan hipertelorismo (ojos muy separados) y estrabismo. Otros signos menos comunes incluyen anomalías esqueléticas y cardíacas, problemas respiratorios, infecciones recurrentes, anomalías renales y genitales, o problemas de audición y visión. En la mayoría de los casos no es hereditario, pero la deleción puede transmitirse a los hijos.

Síndrome de deleción 10p12-p11

Las características principales incluyen retraso del desarrollo evidente en la lactancia o la primera infancia, asociado a rasgos faciales dismórficos característicos, como frente ancha, puente nasal deprimido con punta nasal bulbosa y ojos hundidos. Otras características comunes son hipotonía, retraso del habla, discapacidad intelectual leve a moderada, comportamiento atípico (autista, agresivo, hiperactivo) y anomalías congénitas del corazón y el cerebro. La mayoría de los pacientes también presentan anomalías gastrointestinales y oculares leves.

Duplicación de 10 peniques

La duplicación 10p significa que una parte del brazo corto del cromosoma 10 está duplicada. La gravedad y los síntomas de esta duplicación dependen del tamaño y la ubicación de la misma, así como de los genes afectados. Entre las características principales se incluyen retraso en el desarrollo, las habilidades motoras o el crecimiento, baja estatura, hipotonía muscular, anomalías en los pies (como pie zambo), labio leporino y/o paladar hendido, y rasgos faciales distintivos. Otros signos y síntomas pueden incluir convulsiones, cardiopatías congénitas u otros defectos de nacimiento.

Síndrome de deleción 11p13 (síndrome WAGR)

WAGR es un acrónimo de Tumor de Wilms, Aniridia, Problemas Genitourinarios y Diversos Retrasos del Desarrollo. Las características principales de este síndrome incluyen aniridia congénita completa o parcial (hiperdesarrollo o ausencia del iris, lo que puede reducir la agudeza visual y aumentar la sensibilidad a la luz) y anomalías oculares asociadas, anomalías genitourinarias (como criptorquidia o hipospadias en varones, o anomalías genitales internas o urinarias en mujeres), grados variables de discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar tumores de Wilms. Una minoría de pacientes desarrolla insuficiencia renal y muchos desarrollan obesidad. Sin embargo, el síndrome WAGR con obesidad de inicio en la infancia se denomina síndrome WAGRO.

Síndrome de deleción 11p11.2 (síndrome de Potocki-Shaffer)

Las características principales de este síndrome incluyen aberturas en los dos huesos que forman la parte superior y los lados del cráneo (forámenes parietales agrandados), múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) llamados exostosis, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos, trastorno del espectro autista y problemas de visión y audición. En algunos casos, las personas con este síndrome pueden presentar defectos cardíacos, renales o del tracto urinario.

Síndrome de Jacobsen

El síndrome de Jacobsen es un síndrome genético raro causado por la deleción de varios genes en el extremo terminal del brazo largo del cromosoma 11. Los signos y síntomas varían entre las personas afectadas. Las características principales de este síndrome suelen incluir el síndrome de Paris-Trousseau (un trastorno hemorrágico), rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo motor y del habla, y discapacidad cognitiva. Otras características pueden incluir comportamiento compulsivo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), autismo, convulsiones, cardiopatías congénitas, baja estatura y/o anomalías esqueléticas.

Síndrome de deleción 11q23

Las características principales de este síndrome, también conocido como trombocitopenia de Paris-Trousseau, incluyen una leve tendencia al sangrado, trombocitopenia variable (recuento bajo de plaquetas fluctuante), rasgos faciales distintivos, gránulos alfa gigantes anormales en las plaquetas y dismegacariopoyesis. Otros síntomas frecuentes incluyen discapacidad intelectual y anomalías del sistema cardiovascular.

Síndrome de microdeleción 12q14

Las principales características de este síndrome incluyen una discapacidad intelectual leve, trastornos del desarrollo temprano y osteopoiquilosis (exceso de densidad ósea que provoca dolor). Los pacientes se caracterizan por su baja estatura.

Síndrome de microdeleción 12p12.1

Las características principales de este síndrome, también conocido como síndrome de Lamb-Shaffer, incluyen dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo general con problemas del lenguaje, comportamientos inusuales y dismorfia facial leve, como frente ancha, ojos rasgados hacia abajo y orejas de implantación baja. Otras características posibles incluyen anomalías esqueléticas, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y problemas en la estructura cerebral.

Duplicación 12p

La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes implicados. Las características principales de esta afección incluyen macrocefalia (cabeza inusualmente grande), hipotonía muscular, rasgos faciales característicos (como prominencia frontal, cara redonda, mejillas prominentes, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, bermellón del labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido), retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. En la mayoría de los casos no es hereditaria, pero la duplicación puede transmitirse a la descendencia.

Síndrome de deleción 13q14

Las características principales de este síndrome incluyen retinoblastoma, retraso del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje, rasgos faciales característicos (frente alta, espacio notable entre la nariz y el labio superior, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido) y orejas inclinadas hacia adelante. Otras características descritas incluyen peso elevado al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia.

Síndrome de deleción del cromosoma 13q distal

Las características principales de este síndrome incluyen grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, así como malformaciones del sistema nervioso central, anomalías oculares y dismorfia craneofacial (cabeza anormalmente pequeña y triangular, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, y mandíbula inferior pequeña o poco desarrollada). También se han descrito manifestaciones cardíacas, genitourinarias, gastrointestinales y esqueléticas.

Síndrome de deleción 14q11-q22

Las características clave de este síndrome incluyen una cabeza anormalmente pequeña, tono muscular bajo, crecimiento deficiente, discapacidad intelectual con contacto visual deficiente, hipoplasia del cuerpo calloso y rasgos dismórficos, incluyendo nariz corta, espacio largo entre la nariz y el labio superior y puente nasal plano.

Síndrome de deleción 14q22 (síndrome de Frias)

Las características principales de este síndrome incluyen anomalías oculares (anoftalmía/microftalmía, ptosis, hipertelorismo, exoftalmos), anomalías hipofisarias (hipoplasia/aplasia hipofisaria con deficiencia de hormona del crecimiento y retraso del crecimiento) y anomalías en manos y pies (polidactilia, dedos cortos, pie cavo). Otras características clínicas pueden incluir hipotonía muscular, retraso del desarrollo psicomotor/discapacidad intelectual, signos dismórficos (asimetría facial, microretrognatia, paladar ojival, anomalías auriculares), malformaciones genitourinarias congénitas y discapacidad auditiva.

Síndrome de deleción proximal del cromosoma 14q

Las características clave de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, reticencia o incapacidad para alimentarse, tono muscular bajo, cabeza anormalmente pequeña, mandíbula inferior pequeña, anomalías menores de los genitales (más comunes en niños), bajo peso al nacer, dificultad respiratoria y fisura parcial o completa en el paladar (paladar hendido).

Síndrome de duplicación 14q

Las características clave de este síndrome incluyen retraso del crecimiento y bajo peso al nacer, tono muscular bajo, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, cabeza anormalmente pequeña, dismorfia facial (prominencia frontal, ojos muy separados (hipertelorismo), nariz bulbosa, mandíbula pequeña/poco desarrollada, cabello y cejas escasos), defectos cardíacos congénitos, rigidez muscular e hiperreflexia.

Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (síndrome de deleción 15q11-q13)

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un síndrome genético que causa dificultades para alimentarse y retraso en el crecimiento durante la lactancia, con obesidad, retraso en el desarrollo y otros problemas médicos a medida que el niño crece. Afecta aproximadamente a entre 1 de cada 10 000 y 1 de cada 25 000 recién nacidos. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) permite detectar el SPW causado por una deleción, que representa aproximadamente el 70% de los casos; los casos restantes se deben a otros mecanismos moleculares subyacentes. La deleción en el SPW se encuentra en el cromosoma heredado del padre.

El síndrome de Angelman (SA) es un síndrome genético raro que incluye discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. Afecta aproximadamente a entre 1 de cada 12,000 y 1 de cada 20,000 recién nacidos. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) permite detectar el SA causado por una deleción, que representa aproximadamente el 68% de los casos; los casos restantes se deben a otros mecanismos moleculares subyacentes. La deleción en el SA se encuentra en el cromosoma de herencia materna.

Las personas con síndrome de Prader-Willi presentan hipotonía grave y dificultades para alimentarse durante la primera infancia, seguidas, posteriormente o durante la niñez temprana, de hiperfagia y el desarrollo gradual de obesidad mórbida. El desarrollo motor y del lenguaje se retrasa. Todas las personas presentan algún grado de discapacidad cognitiva y pueden tener también problemas de conducta. Las ecografías prenatales suelen ser normales; sin embargo, puede observarse una disminución de los movimientos fetales y la presentación de nalgas. Se espera una esperanza de vida normal.

Las características comunes en las personas con síndrome de Angelman incluyen discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo, dificultades del habla, ataxia, convulsiones y rasgos dismórficos. La ecografía prenatal suele ser normal. Se espera una esperanza de vida normal.

Síndrome de deleción 15q26-qter

Las características principales de este síndrome incluyen grados variables de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, restricción del crecimiento pre y postnatal, y algunos cambios leves en el rostro, como una cabeza más pequeña y una cara triangular. Otras características posibles incluyen rasgos faciales distintivos, anomalías en manos y pies, problemas cardíacos y trastorno del espectro autista.

Síndrome de Levy-Shanske

De Levy-Shanske es un síndrome genético raro causado por una tetrasomía del cromosoma 15q26-qter. Sus características principales incluyen sobrecrecimiento pre y postnatal, anomalías renales, dismorfia facial (cara larga y delgada, frente y mentón prominentes, párpados oblicuos hacia abajo, nariz prominente con puente nasal ancho), dificultades de aprendizaje de leves a graves y problemas de conducta. Otros signos clínicos pueden incluir macrocefalia y craneosinostosis.

Síndrome de deleción 15q14

Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, baja estatura, dismorfia facial y grados variables de discapacidad intelectual. Los rasgos dismórficos comprenden estrechamiento bitemporal, frente alta, espacio nasolabial corto, mentón puntiagudo y orejas dismórficas. Se ha descrito paladar hendido en todos los casos reportados, mientras que se han observado cardiopatías congénitas o epilepsia en pacientes con deleciones extensas.

Síndrome de microdeleción 15q24

Las características clave de este síndrome incluyen retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías genitales, esqueléticas y digitales.

Síndrome de sobrecrecimiento 15q26

Las características principales de este síndrome incluyen anomalías renales (45%), como riñón en herradura y agenesia renal (uno o ambos riñones fetales no se desarrollan). También son frecuentes la insuficiencia renal, el reflujo urinario, el riñón poliquístico y la duplicación de la pelvis renal derecha. Las personas con este síndrome también pueden presentar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y talla alta. Otras características pueden incluir craneosinostosis y macrocefalia.

Deleción del cromosoma 15q distal

Las principales características de esta deleción incluyen restricción del crecimiento pre y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías en manos y pies y dismorfia craneofacial leve. Otras posibles características incluyen hinchazón en recién nacidos, problemas cardíacos, problemas de la piel, dilatación de la aorta y estar dentro del espectro autista.

Síndrome de deleción 16p12.2-p11.2

Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos (facies plana, párpados oblicuos hacia abajo, orejas de implantación baja y malformadas), dificultades para la alimentación, infecciones de oído recurrentes y deterioro cognitivo. También pueden observarse otras características, como cardiopatías congénitas, fisura orofacial y baja estatura.

Síndrome de duplicación 16p12.2-p11.2

Las características principales de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo psicomotor (especialmente del habla), discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o comportamientos obsesivos y repetitivos, problemas de conducta (como agresividad y arrebatos) y rasgos faciales dismórficos. Otras características comunes incluyen anomalías en los dedos o las manos, baja estatura, microcefalia y complexión delgada.

Síndrome de deleción 16p13.3

Esta deleción produce una forma grave del síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunos investigadores creen que se trata de un síndrome emergente único. Las características principales de este síndrome incluyen retraso del crecimiento, hipotonía (tono muscular reducido), baja estatura, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), rasgos faciales característicos, discapacidad intelectual leve a moderada, anomalías orgánicas (por ejemplo, problemas cardíacos o renales) y vulnerabilidad a las infecciones.

Síndrome de duplicación 16p13.3

Las características principales de este síndrome incluyen déficit intelectual leve a moderado y retraso en el desarrollo (especialmente del habla), crecimiento normal, pulgares cortos e implantados proximalmente y otras malformaciones en manos y pies, rigidez articular leve, rasgos faciales característicos, déficit de atención, trastornos del espectro autista y problemas de salud subyacentes como cardiopatías. Otros problemas descritos incluyen criptorquidia, hernia inguinal y problemas de conducta.

Duplicación proximal del cromosoma 16q

Las principales características de esta duplicación incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, retraso en el habla, anomalías menores en manos y/o pies, desarrollo dental anormal (que suele resultar en dientes pequeños) y dificultades de atención y comportamiento. A pesar de estos desafíos, las personas afectadas suelen gozar de buena salud y no presentan defectos congénitos importantes.

Síndrome de Smith-Magenis

De Smith-Magenis (SMS) es un síndrome genético poco frecuente causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 17. Si bien esta región contiene múltiples genes, la pérdida de un gen en particular, el RAI1, es responsable de la mayoría de las características de la afección. En aproximadamente el 10% de los casos, el SMS se debe a una alteración genética en el gen RAI1. Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta. La prevalencia del síndrome de Smith-Magenis es de 1 entre 15,000 y 25,000 personas.

Síndrome de deleción 17p13.3 (síndrome de Miller-Dieker)

Las características principales de este síndrome incluyen lisencefalia (un trastorno del desarrollo cerebral poco frecuente caracterizado por la ausencia o la ausencia de pliegues cerebrales y un engrosamiento anormal de la corteza cerebral) y una cabeza anormalmente pequeña, lo que provoca discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, convulsiones, rigidez muscular anormal, hipotonía muscular y dificultades para la alimentación. Las convulsiones suelen comenzar antes de los seis meses de edad, y algunas se presentan desde el nacimiento. Los pacientes también presentan rasgos faciales distintivos. Algunos individuos pueden tener menor estatura, problemas cardíacos o dificultades respiratorias graves. La esperanza de vida se reduce considerablemente y la muerte suele ocurrir en la primera infancia.

Síndrome de Potocki-Lupski

El síndrome de Potocki-Lupski es un síndrome genético raro causado por una duplicación en el brazo corto del cromosoma 17. Sus características principales incluyen cierto grado de retraso en el desarrollo (principalmente déficits cognitivos y del lenguaje), hipotonía muscular, dificultades para alimentarse, retraso intelectual leve a moderado y retraso del crecimiento durante la lactancia. Además, muchas personas presentan comportamientos comúnmente asociados con los trastornos del espectro autista. También se han descrito con frecuencia anomalías cardiovasculares estructurales y trastornos del sueño.

Síndrome de duplicación 17p13.3

Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual, autismo y anomalías estructurales cerebrales. Las duplicaciones pueden afectar a los genes LIS1 y/o YWHAE. Cuando ambos genes están implicados, los signos clínicos incluyen rasgos faciales distintivos y anomalías estructurales cerebrales frecuentes. Las personas con duplicaciones de LIS1 presentan defectos cerebrales sutiles, así como trastornos neuroconductuales, como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Las duplicaciones de YWHAE causan características como mayor tamaño al nacer, rasgos faciales atípicos y retrasos leves en el desarrollo.

Síndrome de Yuan-Harel-Lupski

Yuan-Harel-Lupski es un síndrome genético raro causado por una duplicación en el brazo corto del cromosoma 17. Sus características principales incluyen retrasos en el desarrollo general y problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica) que se inician en la infancia. Presenta características de otras dos afecciones: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y el síndrome de Potocki-Lupski. Los efectos combinados de estas afecciones pueden provocar síntomas más graves, como la aparición temprana de problemas nerviosos y la afectación tanto del sistema nervioso central como del periférico. Otras características incluyen hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y retraso del crecimiento, así como alteraciones de la marcha, pérdida de sensibilidad, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos en los tobillos y deformidades en los pies. También se han descrito dismorfia facial, anomalías cardíacas y renales, y siringomielia (un trastorno neurológico en el que se forma un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la médula espinal).

Duplicación 17p

La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes implicados. Las características principales de esta duplicación incluyen retraso del crecimiento pre y postnatal, dificultades de alimentación, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje, problemas de conducta como hiperactividad y rasgos autistas, retraso del habla y del lenguaje, hipotonía muscular, anomalías digitales, cardiopatías congénitas, escoliosis, apnea del sueño y rasgos faciales distintivos.

Síndrome de deleción 18p

Las características clave de este síndrome incluyen discapacidades mentales, trastornos del crecimiento, anomalías en la cabeza y la cara (cara redonda, cavidad oral agrandada), oídos anormales y anomalías en las extremidades, los genitales, el cerebro, los ojos, el corazón y los dientes.

Síndrome de deleción del cromosoma 18q distal

Las características principales de este síndrome son muy variables e incluyen trastornos mentales, baja estatura, hipotonía muscular, trastornos auditivos, deformidades en los pies, dedos puntiagudos y leves diferencias faciales como ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio facial, boca ancha y orejas prominentes. También pueden presentarse trastornos de la motilidad ocular y otros problemas de visión, paladar hendido, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, problemas renales, anomalías genitales y problemas de la piel. El síndrome de deleción distal del cromosoma 18q también puede afectar al sistema nervioso y causar problemas neurológicos.

Síndrome de Alagille 1

El síndrome de Alagille tipo 1 (AGS tipo 1) es un síndrome genético raro causado por una deleción en la región p12 del cromosoma 20. Alrededor del 7% de todos los síndromes de Alagille tipo 1 se deben a esta deleción que incluye el gen JAG1. En más del 90% de los casos, las mutaciones en el gen JAG1 causan el síndrome de Alagille tipo 1. El AGS tipo 2 se debe a mutaciones en el gen NOTCH2 (en el cromosoma 1p12). Las características principales de este síndrome incluyen daño hepático causado por anomalías en los conductos biliares y diversos problemas cardíacos, aunque también puede afectar a otras partes del cuerpo. Las personas con síndrome de Alagille pueden presentar rasgos faciales distintivos, como una frente ancha y prominente, ojos hundidos y un mentón pequeño y puntiagudo. El trastorno también puede afectar a los vasos sanguíneos del cerebro, la médula espinal y los riñones. Los individuos afectados pueden presentar una forma inusual de mariposa en las vértebras. La prevalencia del síndrome de Alagille es aproximadamente 1 de cada 70,000.

Duplicación de 20 peniques

La gravedad de la afección, así como los signos y síntomas, dependen del tamaño y la ubicación de la duplicación y de los genes implicados. En general, las duplicaciones más pequeñas son menos graves que las más grandes. Las características principales de esta duplicación incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, retraso del habla, falta de coordinación, problemas dentales, anomalías en la columna vertebral, rasgos faciales distintivos y problemas cardíacos.

Eliminación 21q22

Las características principales de esta deleción incluyen retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, microcefalia, protrusión o agrandamiento de la parte posterior del cráneo y dismorfia facial caracterizada por párpados pequeños oblicuos hacia arriba o hacia abajo, puente nasal prominente con nariz ancha y orejas grandes. También se observan con frecuencia malformaciones múltiples, incluidas malformaciones cerebrales estructurales y defectos cardíacos. Otras características comunes incluyen discapacidad intelectual grave, rigidez articular, tono muscular anormal, infecciones respiratorias y convulsiones. Se han descrito trastornos sanguíneos específicos (p. ej., trombocitopenia, mielodisplasia).

Síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge)

El síndrome de DiGeorge se presenta en aproximadamente 1 de cada 4,000 nacimientos. El fenotipo clínico es extremadamente variable, desde leve hasta grave. Las características principales incluyen problemas de aprendizaje y de conducta, discapacidad intelectual leve, anomalías palatinas y rasgos dismórficos. Se observan defectos cardíacos en el 85% de los casos. También pueden presentarse anomalías renales y cerebrales. Algunos pacientes presentan inmunodeficiencia debido a hipoplasia tímica, lo que aumenta el riesgo de infecciones, así como hipoparatiroidismo, que causa hipocalcemia. La esperanza de vida suele ser normal, pero puede variar según la gravedad de las manifestaciones clínicas. La ecografía prenatal puede ayudar a identificar anomalías estructurales; sin embargo, una ecografía normal no descarta el síndrome.

Dado que los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 son muy diversos, anteriormente se identificaban diferentes grupos de características como afecciones separadas, como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial (Shprintzen) y el síndrome de anomalía conotroncal facial, y en algunos casos, el síndrome de Opitz G/BBB y el síndrome cardiofacial de Cayler. Sin embargo, el descubrimiento de su base genética común llevó a los médicos a agruparlos en un único síndrome con múltiples signos y síntomas posibles, denominado síndrome de deleción 22q11.2.

Síndrome de duplicación Xp11.23-p11.22

Las características principales de este síndrome incluyen retraso mental leve a grave, retraso del habla, anomalías en el electroencefalograma y pubertad precoz. Además, las personas afectadas pueden presentar sobrepeso significativo, anomalías en las extremidades inferiores, hipoplasia del quinto dedo del pie y sindactilia. Algunas también presentan ausencia del cuerpo calloso, que es la banda de fibras nerviosas que conecta los dos hemisferios cerebrales.

Síndrome de deleción Xp21

El síndrome de deleción Xp21 es un síndrome genético raro causado por la deleción de la región p21 del cromosoma X, que generalmente afecta a los varones. Entre sus características principales se incluye una deficiencia compleja de glicerol quinasa, que puede provocar hipoplasia suprarrenal congénita (HSC), discapacidad intelectual y/o distrofia muscular de Duchenne (DMD). Las personas con este síndrome pueden presentar niveles elevados de glicerol en sangre y orina, y los síntomas varían según los genes afectados y su cantidad.

Síndrome de duplicación Xq27.3-q28

Las características principales de este síndrome incluyen discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (ojos hundidos, punta nasal bulbosa y labios delgados), baja estatura e insuficiencia gonadal primaria, que se manifiesta en los varones afectados con voz aguda, escaso vello corporal, obesidad abdominal e hipogonadismo. Las mujeres portadoras pueden presentar baja estatura y menopausia precoz.

Síndrome de deleción Xq21

El síndrome de deleción Xq21, también conocido como distrofia retiniana ligada al cromosoma X, es un síndrome genético raro causado por la deleción de la región q21 del cromosoma X. Entre sus características principales se encuentra la coroideremia, que provoca nictalopía progresiva (ceguera nocturna) y, finalmente, ceguera central en los varones. Además, los pacientes pueden presentar discapacidad intelectual moderada, sordera mixta congénita (con componentes neurosensoriales y conductivos) y obesidad. Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos típicos característicos de su condición de portadoras de coroideremia.

Síndrome de deleción Xq22.3

El síndrome de deleción Xq22.3, también conocido como síndrome de Alport ligado al cromosoma X con leiomiomatosis difusa (XLAS-DL), es un síndrome genético raro causado por la deleción de la región q22.3 del cromosoma X. Entre sus características principales se incluyen síntomas de enfermedad glomerular, como hematuria (sangre en la orina), proteinuria (aumento de proteínas en la orina) y problemas renales, que suelen aparecer más tarde en la infancia. En los varones, la enfermedad tiende a ser más grave y progresa con mayor rapidez. Los pacientes también experimentan pérdida auditiva y anomalías oculares, como problemas de cristalino, cataratas, opacidad corneal y problemas de retina. La leiomiomatosis difusa (una afección rara caracterizada por el crecimiento anormal de tejido muscular liso) es grave tanto en hombres como en mujeres. Afecta principalmente al esófago, causando disfagia, vómitos posprandiales y dolor torácico o abdominal. También afecta a las vías respiratorias, provocando problemas respiratorios, tos, estertores y frecuentes infecciones pulmonares por aspiración de alimentos. Las mujeres afectadas pueden experimentar un agrandamiento del clítoris, así como diversos grados de afectación en sus genitales externos y útero.

60 síndromes de deleción y duplicación (NIPT Plus)

Alfa talasemia, síndrome de retraso mental

Provoca discapacidad mental y física severa con anomalías faciales. Los rasgos faciales característicos incluyen ojos muy abiertos, pliegue epicantónico (párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), nariz pequeña en forma de triángulo, cara plana y microcefalia. La mayoría de los pacientes también tienen anomalías genitales y una forma grave de anemia.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una afección que afecta el desarrollo sexual antes del nacimiento y durante la pubertad. Las personas con esta afección son genéticamente masculinas, con un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula. Debido a que sus cuerpos no pueden responder a ciertas hormonas sexuales masculinas (llamadas andrógenos), es posible que tengan características sexuales externas principalmente femeninas o signos de desarrollo sexual masculino y femenino.

Síndrome de Angelman / síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Angelman afecta el sistema nervioso. Los rasgos característicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del movimiento y problemas de equilibrio, comportamiento específico (cantidad anormal de alegría constante) y deterioro grave del habla. Otros signos clínicos incluyen rasgos faciales distintivos, cambios pigmentarios en la piel, convulsiones y problemas para dormir.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es una afección genética caracterizada por una cabeza grande (macrocefalia), múltiples tumores no cancerosos y crecimientos similares a tumores llamados hamartomas y pecas oscuras en el pene en los hombres. Los signos y síntomas de este síndrome están presentes desde el nacimiento o se hacen evidentes en la primera infancia.

Síndrome de displasia branquiootorenal (BOR) / síndrome de Melnick-Fraser

El síndrome branquiootorenal (BOR) es una afección que altera el desarrollo de los tejidos del cuello y provoca la malformación de los oídos y los riñones.

Síndrome del ojo de gato (CES)

El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco común con una presentación clínica muy variable. La mayoría de los pacientes tienen múltiples malformaciones que afectan los ojos (coloboma del iris), los oídos (fosas y / o marcas preauriculares), la región anal (atresia anal), el corazón y los riñones. La discapacidad intelectual suele ser leve o casi normal.

Síndrome de deleción del cromosoma 10q

Esta deleción se acompaña de asimetría facial, nariz pronunciada, labio superior estrecho, bajo peso al nacer, baja estatura, clinodactilia del quinto dedo y criptorquidia masculina (ausencia de uno o ambos testículos). Las personas con deleción 10q tienen diferentes formas de dificultades de aprendizaje y retraso en el desarrollo.

Síndrome de microdeleción del cromosoma 10q22.3 – q23.31

Las deleciones recurrentes del cromosoma 10q22.3 – q23.31 se han asociado con rasgos faciales dismórficos, retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas.

Síndrome de deleción del cromosoma 18p

Las principales características clínicas de esta deleción son discapacidades mentales, alteraciones del crecimiento, anomalías de la cabeza y la cara (cara redonda, cavidad oral agrandada), orejas anormales y anomalías de las extremidades, órganos sexuales, cerebro, ojos, corazón y dientes.

Síndrome de deleción del cromosoma 18q

Las características de esta deleción son muy variables e incluyen trastornos mentales, baja estatura, bajo tono muscular, trastornos auditivos, deformidades en los pies, dedos en punta y agrandamiento de la boca.

Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS)

El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por dismorfismo facial, cejas elevadas, uniceja (sinophrys), nariz curvada, labios estrechos, agrandamiento de la parte media del labio superior, crecimiento reducido de la mandíbula inferior. Las características clínicas incluyen retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo y del crecimiento y malformaciones de las extremidades.

Síndrome de Cowden (CD)

Las características del síndrome de Cowden incluyen lesiones benignas en el tejido común (piel, mucosas, tórax y tiroides), en la cara (cerca y en la boca) y en las extremidades.

Síndrome de Cri du Chat (deleción 5p)

El síndrome de Cri du Chat se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, microcefalia, bajo peso al nacer y mayor espacio entre los ojos. Los bebés con esta afección a menudo tienen un llanto agudo.

Síndrome de Dandy-Walker (DWS)

El síndrome de Dandy-Walker afecta el desarrollo del cerebro, el desarrollo principal del cerebelo (la parte que coordina el movimiento). La característica principal del síndrome es el cuarto ventrículo agrandado. Hasta la mitad de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, rigidez muscular y convulsiones.

Síndrome de DiGeorge tipo 2 (DGS2)

El síndrome de DiGeorge tipo 2 se caracteriza por varios problemas clínicos como congestión cardíaca, función paratiroidea disminuida, rasgos faciales deformados, desarrollo lento, dificultades de aprendizaje e inmunodeficiencia de células T.

Artrogriposis distal tipo 2B (DA2B)

Las características clínicas comunes de la artrogriposis distal tipo 2B incluyen puño cerrado, dedos superpuestos, camptodactilia, desviación cubital y deformidades posicionales del pie desde el nacimiento. Los pacientes con este síndrome se reconocen por pliegues nasolabiales, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y boca pequeña.

Distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD / BMD)

Las distrofias musculares son un grupo de afecciones genéticas caracterizadas por debilidad y desgaste progresivo de los músculos (atrofia). Los tipos de distrofia muscular de Duchenne y Becker son dos afecciones relacionadas que afectan principalmente a los músculos esqueléticos, que se utilizan para el movimiento, y al músculo cardíaco (cardíaco). Estas formas de distrofia muscular ocurren casi exclusivamente en hombres.

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)

El síndrome de DMC es una enfermedad genética progresiva poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. Hasta la fecha, solo se han notificado unos 100 casos.

Síndrome de Feingold

El síndrome de Feingold es un trastorno autosómico dominante caracterizado por combinaciones variables de microcefalia, malformaciones de las extremidades, atresia esofágica y duodenal y discapacidad de aprendizaje / discapacidad intelectual.

Holoprosencefalia tipo 1 (HPE1)

La holoprosencefalia (HPE1) es la malformación estructural más común del prosencéfalo humano y ocurre después de una escisión fallida o abreviada de la línea media del cerebro en desarrollo durante la tercera y cuarta semana de gestación.

Holoprosencefalia tipo 4 (HPE4)

La holoprosencefalia tipo 4 se caracteriza por anomalías faciales y cerebrales graves. El grado de discapacidad depende del grado de lesión cerebral. Las formas graves del síndrome suelen ser fatales.

Holoprosencefalia tipo 6 (HPE6)

La holoprosencefalia tipo 6 se caracteriza por la deformación del cerebro y la cara.

Síndrome de Jacobsen

El síndrome de Jacobsen es una afección causada por la pérdida de material genético del cromosoma 11. Los signos y síntomas del síndrome de Jacobsen varían considerablemente. La mayoría de las personas afectadas tienen retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo y dificultades de aprendizaje, comportamiento compulsivo, poca capacidad de atención y fácil distracción, autismo y rasgos faciales distintivos.

Síndrome de Langer-Giedion (LGS)

Las personas con síndrome de Langer-Giedion tienen discapacidades mentales y anomalías faciales que involucran orejas grandes y protuberantes, punta redonda de la nariz, labio superior agrandado y cabello escaso en el cuero cabelludo. Otras características clínicas incluyen anomalías de los omóplatos, exostosis múltiple (formaciones anormales en el hueso) y exceso de piel. Los pacientes también pueden tener sangre en el útero y retención de líquidos en la abertura vaginal.

Leucodistrofia con 11q14.2 – q14.3

La microdeleción 11q14.2 – q14.3 puede causar leucodistrofia, que se acompaña de ataques epilépticos en los bebés, discapacidades psicomotoras graves, trastornos del crecimiento y del desarrollo, microcefalia, microfalo, trastornos estructurales del cerebro y anomalías faciales (p. Ej., Punta nasal redonda, frente y párpado deformidades). Los pacientes con leucodistrofia mueren durante la infancia.

Retraso mental, deficiencia de la hormona del crecimiento ligada al cromosoma X (MRGH)

Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento: un trastorno caracterizado por la asociación de grados variables de discapacidad intelectual con panhipopituitarismo, combinaciones variables de hipotiroidismo, retraso en el desarrollo puberal y baja estatura debido a deficiencia de la hormona del crecimiento.

Microftalmia sindrómica 6, hipoplasia hipofisaria

Los pacientes con este síndrome se caracterizan por la ausencia de uno o ambos ojos, una braquicefalia (cráneo más corto), retrognatia (deformidad de la mandíbula inferior), orejas pequeñas, anomalías de los dedos, un subdesarrollo de los genitales externos y un riñón hipoplásico. Los pacientes tienen trastornos cerebrales como un cerebelo pequeño y la ausencia de estructuras cerebrales específicas.

Microftalmía con defectos cutáneos lineales

El síndrome de microftalmia con defectos lineales de la piel es un trastorno que afecta principalmente a mujeres. En las personas con esta afección, uno o ambos ojos pueden ser muy pequeños o estar poco desarrollados (microftalmia). Las personas afectadas también suelen tener marcas cutáneas lineales inusuales en la cabeza y el cuello.

Síndrome de monosomía 9p

La monosomía 9p es una anomalía cromosómica rara caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor, dismorfia facial, arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales, hipotonía muscular y escoliosis.

Síndrome orofaciodigital

El síndrome orofaciodigital es un grupo de afecciones relacionadas que afectan el desarrollo de la cavidad bucal (la boca y los dientes), los rasgos faciales y los dedos (dedos de manos y pies).

Panhipopituitarismo, ligado al cromosoma X

Este síndrome provoca una excreción reducida de una o más hormonas producidas por la glándula pituitaria, lo que puede provocar enanismo en los niños y envejecimiento prematuro en los adultos. Los trastornos de la secreción de gonadotropinas afectan las funciones reproductivas.

Síndrome de Potocki-Lupski (síndrome de duplicación 17p11.2)

Provoca una forma leve de discapacidad intelectual que incluye capacidades cognitivas reducidas, trastornos del comportamiento, déficit de atención, hiperactividad y, a veces, autismo. La mayoría de las personas con el síndrome tienen una estatura más baja.

Síndrome similar a Prader-Willi (síndrome SIM1)

El síndrome similar a Prader-Willi se caracteriza por disminución de la actividad fetal, obesidad, hipotonía muscular, discapacidad intelectual, baja estatura, hipogonadismo hipogonadotrópico y manos y pies pequeños.

Síndrome de Rieger tipo 1 (RIEG1)

El síndrome de Rieger es un trastorno autosómico dominante de la morfogénesis que produce un desarrollo anormal del segmento anterior del ojo y produce ceguera por glaucoma en aproximadamente el 50% de los individuos afectados. El síndrome se asocia con anomalías sistémicas que incluyen hipoplasia dental, insuficiencia de la involución de la piel periumbilical e hipoplasia maxilar.

Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)

El síndrome de Saethre-Chotzing se caracteriza por la presencia de una línea del cabello frontal de implantación baja, un párpado irregular (ptosis), una longitud anormal de la oreja, un agujero parietal agrandado (una abertura en el cráneo craneal), una formación de piel entre los dedos, un pulgar agrandado, deformación de los dedos y aumento de la presión en el cerebro.

Sordera neurosensorial e infertilidad masculina

La sordera neurosensorial y la infertilidad masculina es una condición caracterizada por pérdida de audición e infertilidad.

Síndrome de Smith-Magenis

El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Las principales características de esta afección incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en las habilidades del habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño y problemas de conducta.

Malformación de mano partida / pie tipo 3 – Ectrodactilia tipo 3 (SHFM3)

La electrodactilia tipo 3 causa trastornos como la fusión de una gran cantidad de dedos de los pies y de las manos, palmas y pies partidos, y la ausencia y / o desarrollo incompleto de diferentes huesos de la mano, el pie, los dedos de las manos y los pies. Algunos pacientes desarrollan deficiencias en el desarrollo cerebral, trastornos mentales y hendiduras orofaciales.

Malformación de mano partida / pie tipo 5 – Ectrodactilia tipo 5 (SHFM5)

La malformación de mano partida / pie partido (SHFM) es una malformación estructural de las extremidades que incluye la deformación de palmas y pies, articulaciones de los dedos, aplasia y / o hipoplasia de las falanges, metacarpianos y metatarsianos. Algunos pacientes desarrollan deficiencias en el desarrollo cerebral, trastornos mentales y hendiduras orofaciales.

Síndrome de hernia diafragmática congénita (HCD / DIH)

La hernia diafragmática congénita (CDH) se refiere a un grupo de defectos congénitos en la integridad estructural del diafragma, que a menudo se asocia con hipoplasia pulmonar letal e hipertensión pulmonar. La prevalencia en recién nacidos varía de 1 en 2.500 a 1 en 4.000, y hay una tasa de mortalidad del 30% al 60%.

Síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1)

El síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1) es una afección que causa malformaciones en los huesos y las articulaciones, rasgos faciales distintivos y anomalías de la piel, el cabello, los dientes, las glándulas sudoríparas y las uñas. El nombre de la afección describe algunas de las áreas del cuerpo que se ven comúnmente afectadas: cabello (trico-), nariz (rihno-) y dedos de manos y pies (falanges).

Síndrome de Van der Woude (VWS)

El síndrome de Van der Woude (VWS) es un síndrome dismórfico genético congénito poco común caracterizado por fístulas paramedianas del labio inferior, labio leporino con o sin paladar hendido o paladar hendido aislado.

Síndrome de WAGR y aniridia II

La mayoría de las personas con síndrome de WAGR tienen aniridia, subdesarrollo o ausencia del iris, lo que puede reducir la agudeza de la visión y aumentar la sensibilidad a la luz. Otros signos del síndrome de WAGR son discapacidad intelectual, anomalías genitourinarias y problemas renales.

Tumor de Wilms 1 (WT1)

El tumor de Wilms 1 es uno de los tumores más comunes que ocurren en la niñez (1 de cada 10,000 niños) y representa el 8% de todos los cánceres en niños. Se cree que es el resultado de la transformación maligna de células madre renales anormalmente persistentes que retienen el potencial de diferenciación embrionaria.

Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP)

El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP) es un trastorno de inmunodeficiencia hereditaria extremadamente raro que se caracteriza por un sistema inmunológico defectuoso que se infecta fácilmente con el virus de Epstein-Barr, que es la causa de la mononucleosis infecciosa.

Síndrome de microduplicación xp11.22-p11.23

Los signos clínicos de esta microdeleción son independientes del sexo y el tamaño de la duplicación. Los signos clínicos típicos son diversas formas de convulsiones. Las personas afectadas son tímidas y tercas, y su comportamiento es similar al de una persona con autismo.

Síndrome de microdeleción 1p36

El síndrome de deleción 1p36 es un trastorno que suele causar una discapacidad intelectual grave. La mayoría de las personas afectadas no hablan o hablan solo unas pocas palabras. Pueden tener rabietas, morderse o exhibir otros problemas de comportamiento. La mayoría tiene anomalías estructurales del cerebro y las convulsiones ocurren en más de la mitad de las personas con este trastorno. Las personas afectadas suelen presentar un tono muscular débil (hipotonía) y dificultades para tragar (disfagia).

Síndrome de microdeleción 1q41-q42

Las características clínicas comunes de la microdeleción 1q41 – q42 incluyen un retraso significativo en el desarrollo y dismorfismos faciales distintos, como ojos hundidos, punta nasal ancha y puente nasal deprimido. En algunos casos, se presentan microcefalia, paladar hendido, pie equino varo, convulsiones y baja estatura.

Síndrome de deleción 2q33.1 («síndrome de Glass»)

El síndrome de Glass se caracteriza por una discapacidad intelectual de gravedad variable y rasgos faciales dismórficos, que incluyen micrognatia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, paladar hendido y dientes apiñados.

Síndrome de deleción 5q21.1-q31.2

El síndrome se reconoce principalmente en base a una cara significativamente modificada, que incluye frente inferior, cejas levantadas, uniceja (sinofrias), nariz apretada, crecimiento reducido de la mandíbula inferior (prognatismo maxilar), la parte media agrandada del labio superior y labios estrechos. Las principales características clínicas son el retraso del desarrollo prefrontal y posnatal, las discapacidades mentales y el crecimiento anormal de las extremidades superiores.

Síndrome de deleción 8p23.1

Las características clínicas de la deleción 8p23.1 son cardiopatía congénita, hernia diafragmática congénita, retraso en el desarrollo y trastornos del comportamiento típicos: hiperactividad e impulsividad.

8p23.1 síndrome de duplicación

El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por un retraso en el desarrollo de leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve y anomalías cardíacas congénitas.

Síndrome de duplicación 11q11-q13.3

El síndrome se caracteriza por sordera congénita debido a un oído interno subdesarrollado. La duplicación también puede provocar un subdesarrollo de la parte externa de las orejas. Los dientes muy pequeños también son una característica común.

Síndrome de microdeleción 12q14

La microdeleción 12q14 conduce a una forma leve de discapacidad mental, trastornos del desarrollo temprano y osteopoiquilosis (densidad ósea excesiva que produce dolor). Los pacientes se caracterizan por una baja estatura.

Síndrome de deleción 14q11-q22

Las características comunes de los pacientes con síndrome de deleción 14q11-q22 son microcefalia, hipotonía, crecimiento deficiente, discapacidad intelectual con contacto visual deficiente, hipoplasia del cuerpo calloso y características dismórficas, como nariz corta, surco nasolabial largo y puente nasal plano.

Síndrome de sobrecrecimiento 15q26

El síndrome de sobrecrecimiento se caracteriza por anomalías renales (45%), que incluyen riñón en herradura y agenesia renal (uno o ambos riñones fetales no se desarrollan). También son frecuentes la hidronefrosis (funcionamiento inadecuado de los riñones), el reflujo vesicoureteral (reflujo de la orina), el riñón poliquístico y la duplicación pélvica renal derecha. Las personas con este síndrome también pueden tener problemas mentales, retraso en el desarrollo y estatura alta.

Síndrome de microdeleción 16p11.2 – p12.2

Se acompaña de anomalías faciales, que incluyen cara aplanada, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y anomalías oculares. Los oídos pequeños y la discapacidad mental también son típicos de esta microdeleción.

Síndrome de microduplicación 16p11.2 – p12.2

El síndrome de duplicación 16p11.2-p12.2 es un trastorno genómico recurrente con un fenotipo variable que incluye retraso en el desarrollo, características dismórficas, discapacidad intelectual leve a grave, autismo, comportamiento obsesivo o estereotipado, baja estatura y anomalías de las manos y los dedos.

Síndrome de deleción 17q21.31

El síndrome de deleción 17q21.31 o síndrome de Koolen-de Vries es un trastorno caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual leve a moderada. Las personas con este trastorno se describen típicamente como alegres, sociables y cooperativas. Suelen tener un tono muscular débil (hipotonía) en la niñez. Aproximadamente la mitad tiene convulsiones recurrentes (epilepsia). Las personas afectadas a menudo tienen rasgos faciales distintivos, anomalías cardíacas, problemas renales y anomalías esqueléticas.

Síndrome de duplicación 17q21.31

El síndrome de duplicación 17q21.31 se refiere a baja estatura, microcefalia, anomalías de los dedos, hirsutismo (vello corporal excesivo), dermatitis atópica, problemas digestivos, anomalías faciales (boca pequeña, anomalías de las orejas, nariz pequeña) y anomalías de los dedos de los pies. Las personas con esta duplicación tienen problemas mentales, dificultades para la integración social, deficiencias motoras y problemas de comportamiento (agresividad, hiperactividad, trastornos obsesivos, trastornos de la comunicación).