Синдроми на делеция и дупликация

Изтриване

Хромозомна делеция възниква, когато се загуби фрагмент от хромозомата. Може да се случи на всяка хромозома и може да бъде с различен размер. Резултатът от хромозомното изтриване е загубата на генетичен материал, който обикновено осигурява инструкции за тялото. Последствията от изтриването зависят от размера на изгубената част и местоположението й върху хромозомата: с други думи, каква информация съдържа този липсващ фрагмент от генетична материя.

Дублиране

Хромозомното дублиране е обратното на делецията: това е удвояване на част от хромозомата. В резултат на това тялото има твърде много генетичен материал или (инструкции.). Последиците от дублиране също зависят от размера и местоположението на дублираната част от хромозомата.

Клиничните характеристики на делециите и дупликациите могат да включват изоставане в развитието и нарушения на интелектуалното развитие, забавен растеж, поведенчески разстройства, проблеми с храненето, нисък мускулен тонус, гърчове, характерни черти на лицето и други аномалии. Клиничните характеристики варират значително между делеции и дупликации, така че ако бъдат открити хромозомни аномалии, препоръчваме да се консултирате с експерт, който ще може да отговори на вашите въпроси.

92 синдрома на изтриване и дублиране (NIPT Pro)

1p36 Синдром на делеция

Синдромът на делеция 1p36 се характеризира с характерни краниофациални черти, интелектуална недостатъчност, гърчове, скелетни аномалии и мозъчни и сърдечни дефекти. Пренаталният ултразвук може да идентифицира определени структурни аномалии като сърдечни дефекти, агенезия на corpus callosum, хидроцефалия и микроцефалия. Нормалният ултразвук обаче не изключва основната аномалия. Продължителността на живота е променлива, но може да бъде нормална.

Синдром на делеция на 1q41–q42

Ключовите характеристики на този синдром включват значително забавяне на развитието и отчетливи лицеви дисморфизми, като дълбоко разположени очи, широк назален връх и хлътнал носов мост. Освен това, някои случаи могат да проявят състояния като необичайно малък размер на главата (микроцефалия), празнина в небцето (цепнато небце), плоски крака, гърчове и нисък ръст .

Синдром на делеция 1p32–p31

Основните характеристики на този синдром включват забавяне на развитието, проблеми със структурата на мозъка (като липсваща или недоразвита част, наречена corpus callosum) и някои черти на лицето, като по-голяма глава (поради допълнителна течност в мозъка), уши, които са по-ниско надолу, ноздри, които са обърнати напред, и малка челюст. Проблеми с пикочните пътища, като обратен поток на урината и затруднено контролиране, също са чести. Други клинични характеристики могат да включват слаб мускулен тонус (хипотония), превързан гръбначен мозък, малформация на Chiari тип I и гърчове.

Синдром на делеция 2p16.1–p15

Ключовите характеристики на синдрома на делеция 2p16.1–p15 включват забавено психомоторно развитие, интелектуално увреждане и променливи, но отличителни дисморфични характеристики, включително малка глава, отдръпнато чело, увеличено разстояние между вътрешните ъгли на клепачите, кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на очите, очи, които са къси и наклонени надолу, увиснали клепачи, широки и висок нос, челюст, която е поставена назад, плоска област между носа и горната устна, малка уста с висок и тесен покрив и долна устна, която се обръща навън. Пациентите могат също така да показват определени поведения, включително характеристики, подобни на аутизма, и да имат разлики в структурата на мозъка си.

Синдром на делеция 2q33.1 (синдром на Glass)

Ключовите характеристики на синдрома на Glass включват интелектуално увреждане с различна тежест и дисморфични черти на лицето, включително необичайно малка долна челюст (микрогнатия), наклонени надолу палпебрални фисури, празнина в небцето (цепнато небце) и претъпкани зъби.

Синдром на дублиране 2q31.1

Синдромът на дупликация 2q31.1, наричан още мезомелична дисплазия, е рядък скелетен генетичен синдром. Основните характеристики включват симетрично скъсяване на средните сегменти на крайниците, което прави човека по-нисък от обикновено, бързи движения на очите (нистагъм) и проблеми с ръцете като палец с три части, кожа, съединяваща пръстите, обикновено между 3-4 пръста, а някои хора може да имат клисури.

2q31.1 синдром на микроделеция

Този синдром се характеризира с умерено до тежко изоставане в развитието, нисък ръст, лицев дисморфизъм и променливи дефекти на крайниците.

Синдром на делеция 2q37

Синдромът на делеция 2q37 се проявява с леко до умерено забавяне на развитието или интелектуална изостаналост, скъсени пръсти, нисък ръст, затлъстяване, слаб мускулен тонус (хипотония), специфични черти на лицето, необичайно поведение, разстройство от аутистичния спектър, хипермобилност или дислокация на ставите и сколиоза.

2q дублиране

2q дупликация означава, че част от дългото рамо на хромозома 2 е дублирана. Основните характеристики на това дублиране включват умерено психомоторно забавяне, лека интелектуална недостатъчност, лицев дисморфизъм (висока линия на косата, изпъкнало чело, широко раздалечени очи (хипертелоризъм), наклонени нагоре отвори за очи, големи, ниско разположени и/или назад завъртяни уши, хлътнал/широк носов мост, изпъкнал връх на носа и тънка горна устна. Освен това, индивиди при това състояние могат да се появят аномалии на пръстите и понякога могат да се наблюдават нормални или над средните размери на гениталиите и нисък ръст.

Синдром на делеция на 3pter-p25

Основните характеристики на този синдром включват ниско тегло при раждане, психомоторно забавяне и забавяне на растежа, по-малка глава и специфични черти на лицето като увиснали клепачи и малка челюст. Клиничните характеристики могат да включват допълнителни пръсти на ръцете или краката, бъбречни аномалии, празнина в небцето (цепнато небце), вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревни аномалии. Въпреки че пациентите обикновено имат тежко до дълбоко интелектуално увреждане, редки пациенти с делеция 3p26-p25 имат нормален интелект или само леки аномалии.

Синдром на Денди-Уокър (DWS)

Синдромът на Dandy-Walker е рядък генетичен синдром, причинен от делеция в хромозомна област 3q22-q24. Основните характеристики на този синдром включват засегнато развитие на мозъка, по-специално частта, наречена малък мозък, която е отговорна за координирането на движението. Основната характеристика на синдрома е разширената четвърта камера на мозъка. До половината от засегнатите лица имат интелектуални затруднения, забавяне в развитието на двигателните умения, мускулна скованост и гърчове. Честотата е приблизително 1 на 25 000-35 000.

Синдром на делеция 3q13.31

Основните характеристики на този синдром включват голямо забавяне в развитието (включително забавяне на говора), постнатален свръхрастеж, характерни черти на лицето с изпъкнало или широко чело, високо извито небце, късо пространство между носа и горната устна и изпъкнали устни. Аномалии на мозъка и централната нервна система, включително липсата или непълното развитие на corpus callosum (тъкан, която свързва лявата и дясната страна на мозъка), и необичайни мъжки полови органи също могат да възникнат.

Дистална хромозомна 3p дупликация

Дублирането на дисталната хромозома 3p означава, че част от дисталната област на късото рамо на хромозома 3 е дублирана. Ключовите характеристики на това дублиране включват специфичен краниофациален дисморфизъм, свързан с психомоторно забавяне, умерено до тежко интелектуално увреждане, сърдечни и урогенитални аномалии, както и гърчове и наличие на спирали по пръстите.

3q дублиране

3q дупликация означава, че част от дългото рамо на хромозома 3 е дублирана. Тежестта на състоянието и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на дупликацията и кои гени са включени. Основните характеристики на това дублиране включват отличителни черти на лицето, хирзутизъм (прекомерно окосмяване при жените), малък размер на главата (микроцефалия), интелектуално увреждане, забавен растеж и аномалии на ръцете, краката, пикочно-половата система, бъбреците и/или сърцето. Могат да възникнат и различни други неврологични аномалии или вродени дефекти, засягащи други части на тялото. Около една трета от бебетата с дублиране на хромозома 3q не оцеляват след първата година от живота си, често поради сърдечни дефекти или инфекции.

Синдром на делеция 4p16.3 (синдром на Wolf-Hirschhorn)

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е рядък генетичен синдром, характеризиращ се с вродени дефекти, интелектуални затруднения и други сериозни медицински проблеми. Ключовите характеристики на този синдром включват пренатален дефицит на растеж, последван от постнатално забавяне на растежа и хипотония с недоразвитие на мускулите, типични краниофациални характеристики в ранна детска възраст, състоящи се от характерния външен вид на носа, микроцефалия, интелектуална недостатъчност с различна степен, гърчове, скелетни аномалии, вродени сърдечни дефекти, загуба на слуха (предимно проводим), пикочни пътища малформации и структурни мозъчни аномалии.

Синдром на делеция 4q21

Основните характеристики на този синдром включват прогресивно ограничаване на растежа, психомоторна изостаналост и различни черти на лицето като широко чело, късо пространство между носа и устата, широко разположени очи (хипертелоризъм) и обърнати надолу ъгли на устата. Хората с този синдром също имат значителни интелектуални затруднения и липсваща или силно забавена реч.

4p дублиране

4p дупликация означава, че част от дългото рамо на хромозома 4 е дублирана. Тежестта на състоянието и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на дупликацията и кои гени са включени. Основните характеристики на това дублиране включват забавяне в развитието, интелектуална изостаналост, поведенчески проблеми и отличителни черти на лицето (по-малка глава, увеличено разстояние между веждите и очите, уголемени уши, изпъкнал нос с плосък или вдлъбнат носов мост, дълго пространство между носа и горната устна, долна челюст, която е поставена назад със заострена брадичка). Допълнителните признаци включват скелетни (кобилици, арахнодактилия, камптодактилия) и бъбречни малформации, сърдечни дефекти, очни аномалии и необичайни гениталии при мъжете.

Дублиране на дистална хромозома 4q

Основните характеристики на това дублиране включват дефицит на растеж, умствена изостаналост, отличителни малформации на черепа и лицевата (черепно-лицева) област, включително необичайно малка глава (микроцефалия), деформирани уши и изпъкнал носов мост и/или дефекти на ръцете и краката. В някои случаи може да има и допълнителни физически аномалии, като структурни дефекти на сърцето, които присъстват при раждането (вродени сърдечни дефекти), генитални аномалии при засегнатите мъже, дефекти на пикочните пътища и/или други открития.

Изтриване на дистална хромозома 4q

Ключовите характеристики на това заличаване включват променлива комбинация от краниофациални, развитие, дигитални, скелетни и сърдечни характеристики: слаб мускулен тонус (хипотония), забавяне на развитието, дефицит на растеж, празнина в небцето (цепнато небце), сърдечно-съдови малформации, аномалии на ръцете и краката и типични дисморфични характеристики, като необичайно малък размер на главата (микроцефалия), закръглена фациес, малки очи, широк носен мост, вирнат нос, пълни бузи, малка уста и брадичка.

Синдром на cri-du-chat (синдром на 5p делеция)

Синдромът на делеция на 5p, известен също като синдром на Cri-du-chat, е генетичен синдром, характеризиращ се с вродени дефекти, интелектуални затруднения и други сериозни медицински проблеми. Основните характеристики на този синдром включват значително интелектуално увреждане, забавяне на говора, котешки плач, дисморфични характеристики, сърдечни дефекти и микроцефалия. Има 10% смъртност през първата година. Приблизително 1 на 20 000 до 1 на 50 000 живородени имат това състояние.

Синдром на делеция 5q14.3

Основните характеристики на този синдром включват тежка интелектуална недостатъчност, липса на реч, стереотипни движения и епилепсия. Необичайните черти на лицето включват високо широко чело с променлива малка брадичка, къс нос с обърнати ноздри (ноздри, които се отварят отпред, а не надолу), голяма отворена уста, наклонени нагоре очни пукнатини (външни ъгли на очите, които сочат надолу) и изпъкнали вежди.

Синдром на делеция 5q12

Основните характеристики на този синдром включват забавено психомоторно развитие, интелектуално увреждане, забавяне на говора, намален индекс на телесна маса, дълги ръце, пръсти и пръсти на краката и лицев дисморфизъм (голямо чело, изпъкнал нос, дълго пространство между носа и горната устна и малка брадичка).

5p13 синдром на дублиране

Основните характеристики на този синдром включват глобално забавяне на развитието, интелектуална изостаналост, аутистично поведение, слаб мускулен тонус (хипотония), по-голяма глава и отчетливи черти на лицето (изпъкнало чело, къси очи и малки или необичайни уши). Други свързани клинични характеристики включват нарушения на съня, гърчове, аплазия/хипоплазия на corpus callosum (аномалии в развитието, засягащи снопа от нервни влакна, който свързва лявото и дясното полукълбо на мозъка) и скелетни аномалии (големи ръце и крака, дълги пръсти на ръцете и краката).

5p дублиране

Ключовите характеристики на това дублиране варират значително, но винаги включват сериозен интелектуален дефицит. Други клинични характеристики могат да включват лицев дисморфизъм, аномалии в растежа, неврологични проблеми, сърдечни дефекти и други органни аномалии.

Синдром на делеция на 6pter-p24

Основните характеристики на този синдром включват изоставане в развитието, забавено двигателно развитие, интелектуално увреждане, слаб мускулен тонус (хипотония) и необичайна форма на черепа. Общите клинични характеристики включват вродени сърдечни дефекти, структурни дефекти на очите, широко раздалечени очи (хипертелоризъм), аномалии на предната очна камера, палатинални и зъбни аномалии, аномалии в нервните клетки или техните връзки и аномалии на ръцете, краката, ръцете и стъпалата.

Синдром на делеция на 6q24-q25

Основните характеристики на този синдром включват забавяне на развитието, вътрематочно и постнатално ограничение на растежа, лицев дисморфизъм (хипоплазия на средната част на лицето, широко разположени очи (хипертелоризъм), широк мост на носа и завъртяни назад уши), сърдечни аномалии, забавена костна възраст, малки ръце и крака и загуба на слуха.

Синдром на делеция на 6q11-q14

Основните характеристики на този синдром включват слаб мускулен тонус (хипотония), психомоторно забавяне, нисък ръст, аномалии на скелета/крайниците, пъпна херния и аномалии на пикочните пътища, както и характерни черти на лицето, включително наклонени нагоре очи, високо извито небце и ниско разположени и/или диспластични уши.

6p изтриване

6p делецията означава, че част от късото рамо на хромозома 6 липсва. Тежестта на състоянието и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на делецията и кои гени са включени. Основните характеристики на това изтриване включват интелектуален дефицит, забавяне на развитието, очни аномалии, загуба на слуха, аномалии на ръцете, широко разположени очи (хипертелоризъм) и сърдечни дефекти.

Синдром на делеция на 6q15-q23

Основните характеристики на този синдром включват малки или много малки бебета, често родени с цезарово сечение. Бебетата с този синдром могат да проявят нежелание или неспособност да се хранят, необичаен мускулен тонус (отпуснатост или стягане) и обикновено изискват специални грижи. Освен това те могат да имат сърдечни проблеми, незначителни аномалии в ръцете, краката и гениталиите, както и състояние, известно като комплексен дефект на раздвоената ръка. Тежестта на тези характеристики може да варира сред засегнатите индивиди.

Синдром на делеция на 6q25-qter

Основните характеристики на този синдром включват затруднения при хранене, хидроцефалия, гърчове, сърдечни заболявания, забавяне на развитието и необичайни черти на лицето. В допълнение, хората с този синдром могат да имат увреждане на зрението, леки генитални аномалии, гръбначен дефект, цепнато небце и подуване на единия или двата бъбрека. Тежестта на тези характеристики може да варира сред засегнатите индивиди.

Синдром на делеция на 6q26-q27

Основните характеристики на този синдром включват затруднения в храненето, интелектуални затруднения, различни черти на лицето, гърчове, слаб мускулен тонус (хипотония), незначителни аномалии на ръцете и краката, множество малформации и мозъчни аномалии.

7q изтриване

Делецията на 7q е известна още като синдром на фамилна монозомия 7. Тежестта на състоянието и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на делецията и кои гени са включени. Основните характеристики на това заличаване включват забавяне на развитието, интелектуални затруднения, поведенчески проблеми и отличителни черти на лицето. Изтриването на няколко гена от хромозома 7 може да причини развитието на миелодиспластичен синдром (MDS) и остра миелогенна левкемия (AML). Симптомите обикновено включват малки червени или лилави петна по кожата (петехии), лесно образуване на синини или анемия. Бързата прогресия е често срещана и прогнозата като цяло е лоша. Повечето случаи не се наследяват, но хората могат да предадат изтриването на децата си.

7q11.23 синдром на делеция

Основните характеристики на този синдром включват повишен риск от епилепсия, нарушения на неврологичното развитие (включително изоставане в развитието и интелектуални увреждания с променлива тежест), затруднения в ученето и невроповеденчески аномалии (разстройство от аутистичния спектър, хиперактивност, импулсивност, агресия, самонасилствено поведение и депресия).

Синдром на делеция на 7q21-q32

Основните характеристики на този синдром включват леко до тежко изоставане в развитието и трудности с ученето. Докато повечето бебета се раждат със здраво сърце, дефекти са открити при повече от една трета. И докато повечето деца не развиват епилепсия, почти всяко трето бебе или дете е имало гърчове. Други симптоми могат да включват специфично социално поведение, което може да включва разстройство от аутистичния спектър и трудности с езика, говора, съня и храненето.

Синдром на делеция на 7q31-q32

Делециите в регион 7q31-q32 са свързани с тежко комуникативно разстройство с данни за оромоторна диспраксия (затруднения при координиране на мускулните движения, необходими за произнасяне на думи), дисморфични характеристики и леко изоставане в развитието.

Синдром на делеция 8p23.1

Клиничните прояви са променливи и не зависят от размера на делецията, тъй като тя е еднаква при повечето пациенти. Основните характеристики на този синдром включват ниско тегло при раждане, постнатален дефицит на растеж, лек интелектуален дефицит, психомоторна изостаналост, лоша реч, гърчове, поведенчески проблеми като хиперактивност и импулсивност, краниофациални аномалии (микроцефалия, високо и тясно чело, широк назален мост, епикантични гънки, високо извито небце, къс врат и ниско поставени необичайно оформени уши), и вродени сърдечни дефекти.

Синдром на дублиране 8p23.1

Ключовите характеристики на този синдром включват леко до умерено изоставане в развитието, интелектуална недостатъчност, лек лицев дисморфизъм (включително изпъкнало чело, извити вежди, широк назален мост, обърнати ноздри, цепнатина на устната и/или небцето) и вродени сърдечни аномалии (напр. атриовентрикуларен септален дефект). Други докладвани характеристики включват макроцефалия, поведенчески аномалии (напр. разстройство с дефицит на вниманието), гърчове, хипотония и очни и дигитални аномалии (поли/синдактилия). Разпространението на синдрома на дублиране на 8p23.1 е 1 до 9 на 100 000.

Синдром на Langer-Giedion (LGS)

Синдромът на Langer-Giedion, известен също като трихоринофалангеален синдром тип 2, е рядко мултисистемно заболяване, причинено от делеция на хромозома 8, която често включва TRPS1, RAD21 и EXT1 гена. Основните характеристики на този синдром включват интелектуален дефицит и множество други аномалии, включително излишни гънки на кожата, множество костни израстъци (екзостози), нисък ръст, рядко и депигментирано окосмяване по скалпа, типични характеристики на лицето (широки вежди, особено медиалната част, широк назален ръб и връх, недоразвити носни уха, дълъг филтрум, тънка горна устна и щръкнали уши). аномалии на крайниците и конусовидни фалангеални епифизи (растящите краища на костите в пръстите). Обхватът и тежестта на симптомите варират значително от човек на човек.

Синдром на делеция 8q22.1

Синдромът на делеция 8q22.1, известен също като лицев синдром, подобен на маска на Nablus, се характеризира с маскоподобен вид на лицето. Чертите на лицето включват стеснение на отвора на очите (блефарофимоза), стегната изглеждаща блестяща кожа на лицето и плосък и широк нос. Други характеристики включват деформирани уши, необичаен модел на окосмяване по скалпа, трайно огънати пръсти на ръцете и краката (камптодактилия), ставни деформации (контрактури), които ограничават движението на ръцете и краката, необичайни зъби, леко изоставане в развитието, неспуснати тестиси при мъжете (крипторхизъм) и щастлив характер.

8q22.1 синдром на дублиране

Известно още като синдром на плеоностеоза на хромозомно дублиране на Leri, това състояние включва разширяване и деформация на палците и големите пръсти на краката във валгусна позиция („лопатовиден“ вид), флексионна контрактура на интерфалангеалните стави, генерализирано ограничение на подвижността на ставите, нисък ръст и често монголоиден фациес. Допълнителни малформации включват genu recurvatum, разширяване на задните неврални дъги на шийните прешлени и задебеляване на фасциите на палмара и предмишницата.

Синдром на дублиране на 8p

Ключовите характеристики на този синдром включват силно променлив фенотип, вариращ от липса на дисморфични характеристики и само леки интелектуални увреждания до пациенти с тежко изоставане в развитието, слаб мускулен тонус или „отпуснатост“ при новородени бебета, нисък ръст, дълбоки интелектуални увреждания, леки дисморфични характеристики и структурни мозъчни аномалии. Съобщава се също за аутизъм, епилепсия и спастична параплегия (неврологично заболяване, характеризиращо се със слабост и скованост на мускулите под кръста).

8q дупликационен синдром

Симптомите и тежестта зависят от размера и местоположението на дупликацията, кои гени са включени и дали са налице и други хромозомни аномалии. Основните характеристики на този синдром включват изоставане в развитието, затруднения в обучението, вродени сърдечни дефекти, скелетни аномалии, генитални или уринарни аномалии и отличителни черти на лицето.

Синдром на делеция на 9p

Тежестта и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на делецията и кои гени са включени. Основните характеристики на този синдром включват забавяне на развитието, нисък мускулен тонус (хипотония), отличителни черти на лицето (тригоноцефалия, хипоплазия на средната част на лицето, наклонени нагоре палпебрални фисури, диспластични малки уши, плосък назален мост с обърнати ноздри и дълъг филтър, микрогнатия, атрезия на хоаните, къс врат), сърдечни заболявания, сколиоза и/или генитални аномалии.

9p дублиране

Основните характеристики на това дублиране включват интелектуално увреждане, краниофациален дисморфизъм (напр. необичайно малък размер на главата (микроцефалия), голям преден фонтанел, широко раздалечени очи (хипертелоризъм), страбизъм, наклонени надолу очи, деформирани, ниско поставени, щръкнали уши, изпъкнал нос, голяма уста, обърнати надолу ъгли на устата, необичайно малка челюст), дигитални аномалии (брахидактилия и клинодактилия) и нисък ръст. По-рядко пациентите имат кардиопатия и малформации на бъбреците, скелета и централната нервна система.

Синдром на DiGeorge 2

Синдромът на DiGeorge 2 включва сърдечни малформации, хипопаратироидизъм, Т-клетъчен имунен дефицит и лицев дисморфизъм. Тези характеристики се припокриват с аномалиите, докладвани при синдрома на делеция 22q11.2 (синдром на DiGeorge). В допълнение, други общи черти включват необичайно оформен череп, необичайно малък размер на главата (микроцефалия), аномалии на ръцете и краката, дълго лице, високо чело, широк назален мост, пикочно-полови аномалии, тежко психомоторно изоставане и загуба на слуха, което води до клинична картина, която ясно се различава от тази при синдрома на DiGeorge. Въпреки това, поради няколко сходства в аномалиите, наблюдавани при индивиди с делеции 22q11.2, синдромът често се нарича синдром на DiGeorge 2.

Синдром на делеция 10q22.3-q23.2

Основните характеристики на този синдром включват дисморфични черти на лицето, забавяне на развитието и множество вродени аномалии. По-тежките случаи, които включват делеция на гена PTEN, имат по-тежък фенотип с инфантилна/ювенилна полипоза (развитие на множество полипи в стомашно-чревния тракт), необичайно голяма глава (макроцефалия), дисморфични черти на лицето и забавяне на развитието.

Синдром на делеция 10q26

Тежестта на състоянието и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на делецията и кои гени са включени. Основните характеристики на този синдром включват лицев дисморфизъм, леко до умерено интелектуално увреждане, проблеми с растежа и забавяне на развитието. Засегнатите индивиди могат да получат припадъци, разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD), импулсивност или проява на аутистично поведение. Чертите на лицето могат да включват изпъкнал или клюнен нос, широк носен мост, малка долна челюст, деформирани ниско поставени уши, тънка горна устна и необичайно малка глава. Много засегнати индивиди имат широко раздалечени очи (хипертелоризъм) и кривогледство. По-рядко срещаните признаци включват аномалии на скелета и сърцето, проблеми с дишането, повтарящи се инфекции, бъбречни и генитални аномалии или проблеми със слуха и зрението. Повечето случаи не се наследяват, но хората могат да предадат изтриването на децата си.

Синдром на делеция 10p12-p11

Ключовите характеристики включват забавяне в развитието, очевидно в ранна детска възраст и свързано с характерни дисморфични черти на лицето, като широко чело, хлътнал носов мост с изпъкнал връх на носа и дълбоко разположени очи. Други често срещани характеристики включват хипотония, забавяне на говора, леко до умерено интелектуално увреждане, необичайно поведение (аутистично, агресивно, хиперактивно) и вродени сърдечни и мозъчни аномалии. Повечето пациенти също имат стомашно-чревни и леки очни аномалии.

10p дублиране

10p дублирането означава, че част от късото рамо на хромозома 10 е дублирана. Тежестта и симптомите на дублирането на хромозома 10p зависят от размера и местоположението на дублирането и кои гени са включени. Основните характеристики на това дублиране включват забавяне на развитието, двигателни умения или растеж, нисък ръст, нисък мускулен тонус, аномалии на стъпалата (като плочки), цепнатина на устната и/или цепнатина на небцето и отличителни черти на лицето. Други признаци и симптоми могат да включват гърчове, сърдечен дефект или други вродени дефекти.

Синдром на делеция на 11p13 (синдром на WAGR)

WAGR е акроним за тумор на Wilms, аниридия, проблеми с пикочно-половата система и диапазон от забавяне на развитието. Ключовите характеристики на този синдром включват пълна или частична вродена аниридия (недоразвитие или отсъствие на ириса, което може да намали остротата на зрението и да увеличи чувствителността към светлина) и свързани очни аномалии, пикочно-полови аномалии (като неспуснати тестиси или хипоспадия при мъже или вътрешни генитални или уринарни аномалии при жени), различна степен на интелектуална увреждане и повишен риск от развитие на тумори на Wilms. Малка част от пациентите развиват бъбречна недостатъчност, а много пациенти развиват затлъстяване. Синдромът на WAGR обаче със затлъстяване в детска възраст се нарича синдром на WAGRO.

11p11.2 синдром на делеция (синдром на Potocki-Shaffer)

Ключовите характеристики на този синдром включват отвори в двете кости, които образуват горната и страничните части на черепа (разширени париетални отвори), множество доброкачествени (неракови) костни тумори, наречени екзостози, интелектуална недостатъчност, изоставане в развитието, отличителен вид на лицето, разстройство от аутистичния спектър и проблеми със зрението и слуха. В някои случаи хората със синдрома могат да имат дефект в сърцето, бъбреците или пикочните пътища.

Синдром на Якобсен

Синдромът на Якобсен е рядък генетичен синдром, причинен от делеция на няколко гена в крайния край на дългото рамо на хромозома 11. Признаците и симптомите варират сред засегнатите хора. Ключовите характеристики на този синдром често включват синдром на Париж-Трусо (нарушение на кръвосъсирването), отличителни черти на лицето, забавено развитие на двигателните умения и речта и когнитивно увреждане. Други характеристики могат да включват компулсивно поведение, разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD), аутизъм, гърчове, вродени сърдечни дефекти, нисък ръст и/или скелетни аномалии.

Синдром на делеция 11q23

Основните характеристики на този синдром , известен също като тромбоцитопения на Париж-Трусо, включват лека склонност към кървене, променлива тромбоцитопения (променлив нисък брой на тромбоцитите), отличителни черти на лицето, необичайни гигантски алфа-гранули в тромбоцитите и дисмегакариопоеза. Други чести симптоми включват интелектуална изостаналост и аномалии на сърдечно-съдовата система.

Синдром на микроделеция 12q14

Основните характеристики на този синдром включват лека форма на умствено увреждане, ранни нарушения в развитието и остеопойкилоза (прекомерна костна плътност, водеща до болка). Пациентите се характеризират с нисък ръст.

12p12.1 синдром на микроделеция

Основните характеристики на този синдром, известен също като синдром на Lamb-Shaffer, включват предизвикателства с ученето, забавяне на цялостното развитие с езиково увреждане, необичайно поведение и лек лицев дисморфизъм, като широко чело, очи, които са наклонени надолу и ниско поставени уши. Други възможни характеристики включват скелетни аномалии, кръстосани очи, хипоплазия на зрителния нерв и проблеми със структурата на мозъка.

12p дублиране

Тежестта на състоянието и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на дупликацията и кои гени са включени. Основните характеристики на това състояние включват макроцефалия (необичайно голяма глава), нисък мускулен тонус, характерни черти на лицето (включително челно изпъкналост, кръгло лице, пълни бузи, ниско разположени уши, широк нос, къс нос с обърнати ноздри, дълъг филтър, тънка горна устна, червено и изкривена, дебела долна устна), забавяне на развитието и интелектуална изостаналост. Повечето случаи не се наследяват, но хората могат да предадат дублирането на децата си.

Синдром на делеция 13q14

Основните характеристики на този синдром включват ретинобластом, забавяне на развитието, различни степени на интелектуална изостаналост, забавено езиково развитие, характерни черти на лицето, включително високо чело, забележимо пространство между носа и горната устна, голяма уста с тънка горна устна и дебела, обърната долна устна и уши, които са наклонени напред. Други докладвани характеристики включват високо тегло при раждане, високо тегло при раждане, голям размер на главата (макроцефалия), тумор на епифизната жлеза (пинеалома), увеличен черен дроб (хепатомегалия), херния в областта на слабините и неспуснати тестиси.

Синдром на делеция на дисталната хромозома 13q

Ключовите характеристики на този синдром включват различна степен на интелектуално увреждане и забавяне на развитието, както и малформации на централната нервна система, очни аномалии и краниофациален дисморфизъм (ненормално малка глава с триъгълна форма, големи и деформирани уши, широк изпъкнал носов мост и малка/недоразвита долна челюст). Съобщава се също за сърдечни, пикочно-полови, стомашно-чревни и скелетни прояви.

Синдром на делеция на 14q11-q22

Основните характеристики на този синдром включват необичайно малка глава, нисък мускулен тонус, слаб растеж, интелектуална недостатъчност с лош зрителен контакт, хипоплазия на corpus callosum и дисморфични характеристики, включително къс нос, дълго пространство между носа и горната устна и плосък носен мост.

Синдром на делеция на 14q22 (синдром на Frias)

Ключовите характеристики на този синдром включват очни аномалии (анофталмия/микрофталмия, птоза, хипертелоризъм, екзофталмос), хипофизни аномалии (хипофизна хипоплазия/аплазия с дефицит на хормон на растежа и забавяне на растежа) и аномалии на ръката/крака (полидактилия, къси пръсти, pes cavus). Други клинични характеристики могат да включват мускулна хипотония, забавяне на психомоторното развитие/интелектуално увреждане, дисморфични признаци (асиметрия на лицето, микроретрогнатия, високо извито небце, аномалии на ухото), вродени пикочно-полови малформации и увреждане на слуха.

Синдром на делеция на проксимална хромозома 14q

Основните характеристики на този синдром включват забавяне на развитието, нежелание или неспособност за хранене, нисък мускулен тонус, необичайно малка глава, малка долна челюст, незначителни аномалии на гениталиите (по-често при момчета), ниско тегло при раждане, респираторен дистрес и частично или пълно разцепване на небцето (цепнато небце).

Синдром на дублиране на 14q

Основните характеристики на този синдром включват забавяне на растежа и ниско тегло при раждане, нисък мускулен тонус, изоставане в развитието, интелектуална изостаналост, нисък ръст, необичайно малка глава, лицев дисморфизъм (фронтално изпъкналост, широко разположени очи (хипертелоризъм), луковичен нос, малка/недоразвита челюст, рядка коса и вежди), вродени сърдечни дефекти, мускулна скованост и хиперрефлексия.

Синдром на Angelman/синдром на Prader-Willi (синдром на делеция 15q11-q13)

Синдромът на Прадер-Уили (СПУ) е генетичен синдром, който причинява затруднения с храненето и забавяне на растежа в ранна детска възраст, със затлъстяване, забавяне в развитието и други медицински проблеми с напредването на възрастта на детето. Засяга приблизително 1 на 10 000 до 1 на 25 000 новородени. НИПТ е в състояние да открие СПУ, причинен от делеция, която представлява приблизително 70% от случаите; останалите случаи са причинени от различни основни молекулярни механизми. Делецията при СПУ е в хромозомата, наследена по бащина линия.

Синдромът на Ангелман (AS) е рядък генетичен синдром, който включва интелектуално увреждане и други сериозни медицински проблеми. Той засяга приблизително 1 на 12 000 до 1 на 20 000 новородени. НИПТ е в състояние да открие AS, причинен от делеция, което представлява приблизително 68% от случаите; останалите случаи са причинени от различни основни молекулярни механизми. Делецията при AS е в хромозомата, наследена по майката.

Хората със синдром на Prader-Willi имат тежка хипотония и затруднения в храненето в ранна детска възраст, последвани в по-късна детска или ранна детска възраст от прекомерно хранене и постепенно развитие на патологично затлъстяване. Двигателните етапи и развитието на езика се забавят. Всички индивиди имат някаква степен на когнитивно увреждане и може също да имат поведенчески проблеми. Пренаталните ултразвуци обикновено са нормални; въпреки това може да се наблюдава намалено движение на плода и седалищно положение. Очаква се нормална продължителност на живота.

Общи характеристики при индивиди със синдром на Angelman включват интелектуална изостаналост, тежко изоставане в развитието, нарушение на говора, атаксия, гърчове и дисморфични характеристики. Пренаталният ултразвук обикновено е нормален. Очаква се нормална продължителност на живота.

Синдром на делеция на 15q26-qter

Основните характеристики на този синдром включват различни степени на интелектуално увреждане, забавено психомоторно развитие, пре- и постнатално ограничение на растежа и някои леки промени в лицето, като по-малка глава и лице с триъгълна форма. Други възможни характеристики включват различни характеристики на лицето, аномалии на ръцете и краката, сърдечни проблеми и разстройство от аутистичния спектър.

Синдром на Леви-Шанске

Синдромът на Levy-Shanske е рядък генетичен синдром, причинен от тетразомия на хромозома 15q26-qter. Основните характеристики на този синдром включват пре- и постнатален свръхрастеж, бъбречни аномалии, лицев дисморфизъм (дълго слабо лице, изпъкнали чело и брадичка, скосени надолу клепачи, изпъкнал нос с широк нос), леки до тежки затруднения в обучението и поведенчески проблеми. Допълнителни клинични признаци могат да включват необичайно голяма глава и краниосиностоза.

Синдром на делеция 15q14

Основните характеристики на този синдром включват забавено психомоторно развитие, нисък ръст, лицев дисморфизъм и различни степени на интелектуално увреждане. Дисморфичните характеристики включват битемпорално стесняване, високо чело, късо пространство между носа и горната устна, заострена брадичка и дисморфични уши. Разцепване на небцето (цепка на небцето) е описано във всички докладвани случаи, докато вродени сърдечни дефекти или епилепсия са наблюдавани при пациенти с големи делеции.

Синдром на микроделеция 15q24

Основните характеристики на този синдром включват забавяне на растежа преди и след раждането, интелектуално увреждане, различни черти на лицето и генитални, скелетни и дигитални аномалии.

15q26 синдром на свръхрастеж

Основните характеристики на този синдром включват бъбречни аномалии (45%), като подковообразен бъбрек и бъбречна агенезия (единият или двата бъбрека на плода не успяват да се развият). Неадекватно функциониране на бъбреците, обратен поток на урината, поликистоза на бъбреците и дупликация на дясното бъбречно легенче също са чести. Хората с този синдром също могат да имат интелектуални затруднения, да имат забавяне в развитието и да имат висок ръст. Допълнителните характеристики могат да включват краниосиностоза и макроцефалия.

Изтриване на дистална хромозома 15q

Ключовите характеристики на това изтриване включват пре- и постнатално ограничаване на растежа, забавяне на развитието, различни степени на интелектуално увреждане, аномалии на ръцете и краката и лек краниофациален дисморфизъм. Други възможни характеристики включват подуване при новородени, сърдечни проблеми, кожни проблеми, разширена аорта и принадлежност към аутистичния спектър.

16p12.2-p11.2 синдром на делеция

Основните характеристики на този синдром включват забавяне на развитието, различни черти на лицето (плоски фациес, спуснати надолу клепачи, ниско разположени и деформирани уши), затруднения в храненето, повтарящи се ушни инфекции и когнитивно увреждане. Могат да се наблюдават допълнителни характеристики, като сърдечни дефекти, орофациална цепнатина и нисък ръст.

16p12.2-p11.2 синдром на дублиране

Основните характеристики на този синдром включват изоставане в развитието/психомоторното развитие (особено на говора), интелектуално увреждане, разстройство от аутистичния спектър и/или обсесивно и повтарящо се поведение, поведенчески проблеми (като агресия и изблици) и дисморфични черти на лицето. Други общи характеристики включват аномалии на пръстите или ръцете, нисък ръст, по-малка глава и слабо телосложение.

16p13.3 синдром на делеция

Това заличаване води до тежка форма на синдром на Rubinstein-Taybi. Някои изследователи смятат, че това е уникален възникващ синдром. Основните характеристики на този синдром включват липса на развитие, хипотония (намален мускулен тонус), нисък ръст, микроцефалия (необичайно малка глава), характерни черти на лицето, лека до умерена интелектуална недостатъчност, органни аномалии (т.е. проблеми със сърцето и/или бъбреците) и уязвимост към инфекции.

16p13.3 синдром на дублиране

Ключовите характеристики на този синдром включват лек до умерен интелектуален дефицит и забавяне на развитието (особено речта), нормален растеж, къси, проксимално имплантирани палци и други малформации на ръцете и краката, лека скованост на ставите, характерни черти на лицето, дефицит на вниманието, разстройства от аутистичния спектър и основни здравословни проблеми като сърдечни заболявания. Други докладвани проблеми включват неспуснати тестиси, херния в областта на слабините и поведенчески проблеми.

Дублиране на проксимална хромозома 16q

Основните характеристики на това дублиране включват забавяне на развитието, затруднения в ученето, забавяне на говора, незначителни аномалии на ръцете и/или краката, необичайно развитие на зъбите (често водещо до малки зъби) и затруднения с вниманието/поведението. Въпреки тези предизвикателства, засегнатите индивиди обикновено са здрави и нямат големи вродени дефекти.

Синдром на Smith-Magenis

Синдромът на Smith-Magenis (SMS) е рядък генетичен синдром, причинен от делеция на късото рамо на хромозома 17. Въпреки че този регион съдържа множество гени, загубата на един конкретен ген, RAI1, е отговорен за повечето характеристики на състоянието. В около 10% от случаите SMS се причинява от генетична промяна в гена RAI1. Основните характеристики на този синдром включват леко до умерено интелектуално увреждане, забавени говорни и езикови умения, отличителни черти на лицето, нарушения на съня и поведенчески проблеми. Разпространението на синдрома на Smith-Magenis е 1 на 15 000-25 000.

17p13.3 синдром на делеция (синдром на Miller-Dieker)

Ключовите характеристики на този синдром включват лисенцефалия (рядко нарушение на мозъчното развитие, характеризиращо се с гладки или липсващи мозъчни гънки и необичайно удебелена мозъчна кора) и необичайно малка глава, която причинява тежки интелектуални затруднения, забавяне на развитието, гърчове, необичайна мускулна скованост, слаб мускулен тонус и затруднения при хранене. Припадъците обикновено започват преди шестмесечна възраст, а някои се появяват от раждането. Пациентите също се представят с отличителни черти на лицето. Някои хора може също да са по-малки по размер, да имат сърдечни проблеми или да се сблъскат със сериозни проблеми с дишането. Продължителността на живота е силно намалена, а смъртта най-често настъпва в ранна детска възраст.

Синдром на Потоцки-Лупски

Синдромът на Потоцки-Лупски е рядък генетичен синдром, причинен от дублиране на късото рамо на хромозома 17. Ключовите характеристики на този синдром включват известна степен на забавяне на развитието (предимно когнитивни и езикови дефицити), нисък мускулен тонус, лошо хранене, леко до умерено интелектуално изоставане и неспособност да процъфтява по време на ранна детска възраст. В допълнение, много хора показват някои поведения, които обикновено се свързват с разстройства от аутистичния спектър. Също така често се съобщава за структурни сърдечно-съдови аномалии и нарушения на съня.

17p13.3 синдром на дублиране

Основните характеристики на този синдром включват интелектуално увреждане, аутизъм и структурни мозъчни аномалии. Дублирането може да включва LIS1 и/или YWHAE гена. Когато и двата гена са включени, клиничните признаци включват различни черти на лицето и чести структурни мозъчни аномалии. Индивидите с LIS1 дупликации имат фини мозъчни дефекти, както и невроповеденчески разстройства, включително забавено развитие, умствена изостаналост и хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието. Дублирането на YWHAE причинява характеристики като по-голям размер при раждането, необичаен вид на лицето и леки забавяния в развитието.

Синдром на Юан-Харел-Лупски

Синдромът на Yuan-Harel-Lupski е рядък генетичен синдром, причинен от дублиране на късото рамо на хромозома 17. Ключовите характеристики на този синдром включват забавяне в цялостното развитие и проблеми с нервите в крайниците (периферна невропатия), които започват рано в живота. То включва характеристиките на две други състояния, болест на Charcot-Marie-Tooth тип 1A и синдром на Potocki-Lupski. Комбинираните ефекти на тези състояния могат да доведат до по-сериозни симптоми, като ранно начало на проблеми с нервите и засягане както на централната, така и на периферната нервна система. Други характеристики включват слаб мускулен тонус, затруднения при хранене и неуспешен растеж, както и увреждане на походката (нарушение при ходене), загуба на сетивност, намалени или липсващи дълбоки сухожилни рефлекси на глезените и деформации на ходилата. Съобщава се също за лицев дисморфизъм, сърдечни и бъбречни аномалии и сирингомиелия (неврологично разстройство, при което в гръбначния мозък се образува пълна с течност киста (сиринкс).

17p дублиране

Тежестта на състоянието и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на дупликацията и кои гени са включени. Основните характеристики на това дублиране включват забавяне на растежа преди и след раждането, затруднения в храненето, изоставане в развитието и трудности при ученето, поведенчески затруднения като хиперактивност и аутистични характеристики, забавяне на речта и езика, слаб мускулен тонус, дигитални аномалии, вродени сърдечни дефекти, сколиоза, сънна апнея и отличителни черти на лицето.

Синдром на делеция на 18p

Основните характеристики на този синдром включват умствени увреждания, нарушения в растежа, аномалии на главата и лицето (кръгло лице, разширена устна кухина), необичайни уши и аномалии на крайниците, гениталиите, мозъка, очите, сърцето и зъбите.

Синдром на делеция на дисталната хромозома 18q

Ключовите характеристики на този синдром са силно променливи и включват психични разстройства, нисък ръст, слаб мускулен тонус, нарушения на слуха, деформации на краката, заострени пръсти и леки лицеви разлики като дълбоко разположени очи, плосък или хлътнал вид на средата на лицето (хипоплазия на средната част на лицето), широка уста и изпъкнали уши. Нарушения на движението на очите и други проблеми със зрението, цепнато небце, недостатъчна активност на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), вродени сърдечни дефекти, бъбречни проблеми, генитални аномалии и кожни проблеми също могат да възникнат при този синдром. Синдромът на делеция на дисталната хромозома 18q може също да засегне нервната система и да причини неврологични проблеми.

Синдром на Алагил 1

Синдромът на Alagille 1 (AGS тип 1) е рядък генетичен синдром, причинен от делеция на p12 регион на хромозома 20. Около 7% от всички синдроми на Alagille (AGS тип 1) са причинени от тази делеция, която включва JAG1 ген. В повече от 90 процента от случаите мутациите в гена JAG1 причиняват синдром на Alagille (AGS тип 1). AGS тип 2 се дължи на генни мутации на NOTCH2 (на хромозома 1p12). Основните характеристики на този синдром включват увреждане на черния дроб, причинено от аномалии в жлъчните пътища и няколко сърдечни проблеми, но може да засегне и други части на тялото. Хората със синдром на Alagille могат да имат отличителни черти на лицето, включително широко, изпъкнало чело, дълбоко разположени очи и малка, заострена брадичка. Разстройството може също да засегне кръвоносните съдове в мозъка, гръбначния мозък и бъбреците. Засегнатите индивиди могат да имат необичайна форма на пеперуда на костите на гръбначния стълб (прешлени). Разпространението на синдрома на Alagille е приблизително 1 на 70 000.

20p дублиране

Тежестта на състоянието и признаците и симптомите зависят от размера и местоположението на дупликацията и кои гени са включени. Като цяло по-малките дублирания са по-малко сериозни от по-големите дублирания. Основните характеристики на това дублиране включват интелектуално увреждане, забавяне на развитието, забавяне на говора, лоша координация, проблеми със зъбите, аномалии на гръбначните кости, отличителни черти на лицето и сърдечни проблеми.

21q22 изтриване

Ключовите характеристики на тази делеция включват интраутеринно и постнатално забавяне на растежа, необичайно малка глава, разширена или изпъкнала задна част на черепа и лицев дисморфизъм, характеризиращ се с наклонени нагоре или надолу малки клепачи, изпъкнал назален мост с широк нос и големи уши. Често се наблюдават и множество малформации, включително структурни мозъчни малформации и сърдечни дефекти. Други общи характеристики включват тежък интелектуален дефицит, схванати стави, необичаен мускулен тонус, респираторни инфекции и гърчове. Има съобщения за специфични кръвни нарушения (напр. тромбоцитопения, миелодисплазия).

Синдром на делеция 22q11.2 (синдром на DiGeorge)

Синдромът на DiGeorge се среща при приблизително 1 на 4000 живородени деца. Клиничният фенотип е изключително променлив, вариращ от лек до тежък. Основните характеристики включват проблеми с ученето и поведението, леки интелектуални затруднения, палатинални аномалии и дисморфични характеристики. Сърдечни дефекти се наблюдават в 85% от случаите. Бъбречни и мозъчни аномалии също могат да присъстват. Някои пациенти имат имунен дефицит поради хипоплазия на тимуса, което повишава риска от инфекция, както и хипопаратироидизъм, който причинява хипокалцемия. Продължителността на живота обикновено е нормална, но може да варира в зависимост от тежестта на характеристиките. Пренаталният ултразвук може да помогне за идентифициране на структурни аномалии; но нормалният ултразвук не изключва състоянието.

Тъй като признаците и симптомите на синдрома на делеция 22q11.2 са много разнообразни, различни групи от характеристики бяха идентифицирани преди това като отделни състояния, като синдром на DiGeorge, велокардиофациален (Shprintzen) синдром и синдром на лицето на конотрункална аномалия, а в някои случаи синдром на Opitz G/BBB и кардиофациален синдром на Cayler. Откриването на общата им генетична основа обаче накара лекарите да ги групират в един единствен синдром с много възможни признаци и симптоми, наречен синдром на делеция 22q11.2.

Xp11.23-p11.22 дупликационен синдром

Основните характеристики на този синдром включват гранично до тежко умствено изоставане, забавяне на говора, аномалии на ЕЕГ и ранен пубертет. Освен това индивидите могат да бъдат със значително наднормено тегло и да показват аномалии на долните крайници, хипоплазия на петия пръст и синдактилия. Някои засегнати индивиди също показват липса на corpus callosum, което е лентата от нервни влакна, свързващи двете полукълба на мозъка.

Синдром на делеция на Xp21

Синдромът на делеция на Xp21 е рядък генетичен синдром, причинен от делеция на p21 регион на хромозома X, който обикновено засяга мъже. Ключовите характеристики на този синдром включват комплексен дефицит на глицерол киназа, който може да доведе до вродена надбъбречна хипоплазия (ACH), интелектуално увреждане и/или мускулна дистрофия на Дюшен (DMD). Хората с този синдром може да имат високи нива на глицерол в кръвта и урината си и симптомите могат да варират в зависимост от това кои гени липсват и колко са включени.

Синдром на дублиране на Xq27.3-q28

Основните характеристики на този синдром включват лека интелектуална недостатъчност, лицев дисморфизъм (дълбоко поставени очи, изпъкнал връх на носа и тънки устни), нисък ръст и първична гонадна недостатъчност, която се проявява като висок глас, рядко окосмяване по тялото, коремно затлъстяване и хипогонадизъм при засегнатите мъже. Жените носителки могат да имат нисък ръст и да имат ранна менопауза.

Синдром на делеция на Xq21

Синдромът на делеция на Xq21, известен също като X-свързана дистрофия на ретината, е рядък генетичен синдром, причинен от делеция на q21 регион на хромозома X. Ключовите характеристики на този синдром включват хороидеремия, която причинява прогресивна никталопия (нощна слепота) и евентуална централна слепота при мъжете. Освен това пациентите могат да изпитат умерено интелектуално увреждане, вродена смесена глухота (включваща както невросензорни, така и проводими компоненти) и затлъстяване. Жените носители показват типични промени на ретината, показателни за състоянието на носителство на хороидеремия.

Синдром на делеция на Xq22.3

Синдромът на делеция на Xq22.3, известен също като Х-свързан синдром на Alport-дифузна лейомиоматоза (XLAS-DL), е рядък генетичен синдром, причинен от делеция на областта q22.3 на хромозома X. Ключовите характеристики на този синдром включват симптоми на гломерулна болест, като кръв в урината, повишен протеин в урината и бъбречни проблеми, които обикновено се появяват по-късно в детството. При мъжете заболяването е по-тежко и прогресира по-бързо. Пациентите също изпитват загуба на слуха и очни аномалии, като проблеми с лещата, катаракта, мътна роговица и проблеми с ретината. Дифузната лейомиоматоза (рядко състояние, характеризиращо се с необичаен растеж на гладката мускулна тъкан) е тежка както при мъжете, така и при жените. Засяга главно хранопровода, причинявайки проблеми с преглъщането, повръщане след хранене и болка в гърдите или стомаха. Освен това засяга дихателните пътища, което води до проблеми с дишането, кашлица, шумно дишане и чести белодробни инфекции от вдишване на храна. Засегнатите жени могат да изпитат уголемяване на клитора, както и различна степен на въздействие върху външните гениталии и матката.

60 синдрома на изтриване и дублиране (NIPT Plus)

Алфа таласемия, синдром на умствена изостаналост

Причинява тежко умствено и физическо увреждане с лицеви аномалии. Характерните черти на лицето включват широко разположени очи, епикантична гънка (горен клепач, покриващ вътрешния ъгъл на окото), малък нос с форма на триъгълник, плоско лице и микроцефалия. По-голямата част от пациентите имат и генитални аномалии и тежка форма на анемия.

Синдром на андрогенна нечувствителност (AIS)

Синдромът на андрогенна нечувствителност е състояние, което засяга сексуалното развитие преди раждането и по време на пубертета. Хората с това състояние са генетично мъже, с една X хромозома и една Y хромозома във всяка клетка. Тъй като телата им не са в състояние да реагират на определени мъжки полови хормони (наречени андрогени), те могат да имат предимно женски външни полови белези или признаци на мъжко и женско полово развитие.

Синдром на Angelman/синдром на Prader-Willi (синдром на делеция 15q11-q13)

Синдромът на Prader-Willi (PWS) е генетичен синдром, който причинява затруднено хранене и неуспешен растеж в ранна детска възраст, със затлъстяване, изоставане в развитието и други медицински проблеми, когато детето порасне. Засяга приблизително 1 на 10 000 до 1 на 25 000 новородени. NIPT е в състояние да открие PWS, причинен от изтриване, което представлява приблизително 70% от случаите; останалите случаи са причинени от различни основни молекулярни механизми. Делецията при PWS е на хромозомата, наследена по бащина линия.

Синдромът на Angelman (AS) е рядък генетичен синдром, който включва интелектуално увреждане и други сериозни медицински проблеми. Засяга приблизително 1 на 12 000 до 1 на 20 000 новородени. NIPT е в състояние да открие AS, причинен от изтриване, което представлява приблизително 68% от случаите; останалите случаи са причинени от различни основни молекулярни механизми. Делецията в AS е върху хромозомата, наследена от майката.

Хората със синдром на Prader-Willi имат тежка хипотония и затруднения в храненето в ранна детска възраст, последвани в по-късна детска или ранна детска възраст от прекомерно хранене и постепенно развитие на патологично затлъстяване. Двигателните етапи и развитието на езика се забавят. Всички индивиди имат някаква степен на когнитивно увреждане и може също да имат поведенчески проблеми. Пренаталните ултразвуци обикновено са нормални; въпреки това може да се наблюдава намалено движение на плода и седалищно положение. Очаква се нормална продължителност на живота.

Общи характеристики при индивиди със синдром на Angelman включват интелектуална изостаналост, тежко изоставане в развитието, нарушение на говора, атаксия, гърчове и дисморфични характеристики. Пренаталният ултразвук обикновено е нормален. Очаква се нормална продължителност на живота.

Синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Синдромът на Bannayan-Riley-Ruvalcaba е генетично заболяване, характеризиращо се с голяма глава (макроцефалия), множество неракови тумори и тумороподобни образувания, наречени хамартоми, и тъмни лунички по пениса при мъжете. Признаците и симптомите на този синдром присъстват от раждането или стават очевидни в ранна детска възраст.

Синдром на бранхиоторенална дисплазия (BOR)/синдром на Melnick-Fraser

Бранхиоторенален (BOR) синдром е състояние, което нарушава развитието на тъканите на шията и причинява малформация на ушите и бъбреците.

Синдром на котешко око (CES)

Синдромът на котешко око (CES) е рядко хромозомно заболяване със силно променлива клинична изява. Повечето пациенти имат множество малформации, засягащи очите (колобома на ириса), ушите (преаурикуларни дупки и/или етикети), аналната област (анална атрезия), сърцето и бъбреците. Интелектуалното увреждане обикновено е леко или на границата на нормалното.

Синдром на делеция на хромозома 10q

Тази делеция е придружена от асиметрия на лицето, изразен нос, тясна горна устна, ниско тегло при раждане, нисък ръст, клинодактилия на петия пръст и мъжки крипторхизъм (липса на единия или двата тестиса). Хората с делеция 10q имат различни форми на обучителни затруднения и забавено развитие.

Синдром на микроделеция на хромозома 10q22.3–q23.31

Повтарящите се делеции на хромозома 10q22.3–q23.31 са свързани с дисморфични черти на лицето, забавяне на развитието и множество вродени аномалии.

Синдром на делеция на хромозома 18p

Основните клинични характеристики на това заличаване са умствени увреждания, нарушения в растежа, аномалии на главата и лицето (кръгло лице, разширена устна кухина), аномалии на ушите и аномалии на крайниците, половите органи, мозъка, очите, сърцето и зъбите.

Синдром на делеция на дисталната хромозома 18q

Ключовите характеристики на този синдром са силно променливи и включват психични разстройства, нисък ръст, слаб мускулен тонус, нарушения на слуха, деформации на краката, заострени пръсти и леки лицеви разлики като дълбоко разположени очи, плосък или хлътнал вид на средата на лицето (хипоплазия на средната част на лицето), широка уста и изпъкнали уши. Нарушения на движението на очите и други проблеми със зрението, цепнато небце, недостатъчна активност на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), вродени сърдечни дефекти, бъбречни проблеми, генитални аномалии и кожни проблеми също могат да възникнат при този синдром. Синдромът на делеция на дисталната хромозома 18q може също да засегне нервната система и да причини неврологични проблеми.

Синдром на Корнелия де Ланге (CDLS)

Синдромът на Cornelia de Lange се характеризира с лицев дисморфизъм, повдигнати вежди, едновежди (synophrys), извит нос, тесни устни, увеличена средна част на горната устна, намален растеж на долната челюст. Клиничните характеристики включват изоставане в развитието, растеж и когнитивно увреждане и малформации на крайниците.

Синдром на Каудън (CD)

Характеристиките на синдрома на Cowden включват доброкачествени лезии в общата тъкан (кожа, лигавица, гръдния кош и щитовидната жлеза), по лицето (близо и в устата) и по крайниците.

Синдром на cri-du-chat (синдром на 5p делеция)

Синдромът на делеция на 5p, известен също като синдром на Cri-du-chat, е генетичен синдром, характеризиращ се с вродени дефекти, интелектуални затруднения и други сериозни медицински проблеми. Основните характеристики на този синдром включват значително интелектуално увреждане, забавяне на говора, котешки плач, дисморфични характеристики, сърдечни дефекти и микроцефалия. Има 10% смъртност през първата година. Приблизително 1 на 20 000 до 1 на 50 000 живородени имат това състояние.

Синдром на Денди-Уокър (DWS)

Синдромът на Dandy-Walker е рядък генетичен синдром, причинен от делеция в хромозомна област 3q22-q24. Основните характеристики на този синдром включват засегнато развитие на мозъка, по-специално частта, наречена малък мозък, която е отговорна за координирането на движението. Основната характеристика на синдрома е разширената четвърта камера на мозъка. До половината от засегнатите лица имат интелектуални затруднения, забавяне в развитието на двигателните умения, мускулна скованост и гърчове. Честотата е приблизително 1 на 25 000-35 000.

Синдром на DiGeorge 2

Синдромът на DiGeorge 2 включва сърдечни малформации, хипопаратироидизъм, Т-клетъчен имунен дефицит и лицев дисморфизъм. Тези характеристики се припокриват с аномалиите, докладвани при синдрома на делеция 22q11.2 (синдром на DiGeorge). В допълнение, други общи черти включват необичайно оформен череп, необичайно малък размер на главата (микроцефалия), аномалии на ръцете и краката, дълго лице, високо чело, широк назален мост, пикочно-полови аномалии, тежко психомоторно изоставане и загуба на слуха, което води до клинична картина, която ясно се различава от тази при синдрома на DiGeorge. Въпреки това, поради няколко сходства в аномалиите, наблюдавани при индивиди с делеции 22q11.2, синдромът често се нарича синдром на DiGeorge 2.

Дистална артрогрипоза тип 2B (DA2B)

Честите клинични характеристики на тип 2B дистална артрогрипоза включват стиснат юмрук, припокриващи се пръсти, камптодактилия, лакътна девиация и позиционни деформации на стъпалото от раждането. Пациентите с този синдром се разпознават по назолабиалните гънки, наклонените надолу палпебрални фисури и малката уста.

Мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер (DMD/BMD)

Мускулните дистрофии са група от генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна мускулна слабост и загуба (атрофия). Типовете мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер са две свързани състояния, които засягат предимно скелетните мускули, които се използват за движение, и сърдечния (сърдечен) мускул. Тези форми на мускулна дистрофия се срещат почти изключително при мъже.

Синдром на Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)

Синдромът на DMC е рядко, прогресивно генетично състояние, характеризиращо се с анормално развитие на скелета, микроцефалия и интелектуална недостатъчност. До момента са докладвани само около 100 случая.

Синдром на Feingold

Синдромът на Фейнголд е автозомно доминантно разстройство, характеризиращо се с различни комбинации от микроцефалия, малформации на крайниците, атрезия на хранопровода и дванадесетопръстника и затруднено учене/интелектуално увреждане.

Холопрозенцефалия тип 1 (HPE1)

Холопрозенцефалията (HPE1) е най-честата структурна малформация на човешкия преден мозък и възниква след неуспешно или съкратено разцепване на средната линия на развиващия се мозък по време на третата и четвъртата гестационна седмица.

Холопрозенцефалия тип 4 (HPE4)

Холопрозенцефалия тип 4 се характеризира с тежки лицеви и мозъчни аномалии. Степента на увреждане зависи от степента на увреждане на мозъка. Тежките форми на синдрома често са фатални.

Холопрозенцефалия тип 6 (HPE6)

Тип 6 холопрозенцефалия се характеризира с деформация на мозъка и лицето.

Синдром на Якобсен

Синдромът на Якобсен е рядък генетичен синдром, причинен от делеция на няколко гена в крайния край на дългото рамо на хромозома 11. Признаците и симптомите варират сред засегнатите хора. Ключовите характеристики на този синдром често включват синдром на Париж-Трусо (нарушение на кръвосъсирването), отличителни черти на лицето, забавено развитие на двигателните умения и речта и когнитивно увреждане. Други характеристики могат да включват компулсивно поведение, разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD), аутизъм, гърчове, вродени сърдечни дефекти, нисък ръст и/или скелетни аномалии.

Синдром на Langer-Giedion (LGS)

Синдромът на Langer-Giedion, известен също като трихоринофалангеален синдром тип 2, е рядко мултисистемно заболяване, причинено от делеция на хромозома 8, която често включва TRPS1, RAD21 и EXT1 гена. Основните характеристики на този синдром включват интелектуален дефицит и множество други аномалии, включително излишни гънки на кожата, множество костни израстъци (екзостози), нисък ръст, рядко и депигментирано окосмяване по скалпа, типични характеристики на лицето (широки вежди, особено медиалната част, широк назален ръб и връх, недоразвити носни уха, дълъг филтрум, тънка горна устна и щръкнали уши). аномалии на крайниците и конусовидни фалангеални епифизи (растящите краища на костите в пръстите). Обхватът и тежестта на симптомите варират значително от човек на човек.

Левкодистрофия с 11q14.2–q14.3

Микроделецията 11q14.2–q14.3 може да причини левкодистрофия, която е придружена от епилептични припадъци при кърмачета, тежки психомоторни увреждания, нарушения в растежа и развитието, микроцефалия, микрофалус, структурни мозъчни нарушения и лицеви аномалии (напр. кръгъл връх на носа, деформации на челото и клепачите). Пациентите с левкодистрофия умират в детска възраст.

Умствена изостаналост, Х-свързан дефицит на растежен хормон (MRGH)

Умствена изостаналост, Х-свързана, с изолиран дефицит на растежен хормон: разстройство, характеризиращо се с асоцииране на различни степени на интелектуално увреждане с панхипопитуитаризъм, различни комбинации от хипотиреоидизъм, забавено пубертетно развитие и нисък ръст поради дефицит на растежен хормон.

Микрофталмия, синдром 6, хипоплазия на хипофизата

Пациентите с този синдром се характеризират с липса на едното или двете очи, брахицефалия (скъсен череп), ретрогнатия (деформация на долната челюст), малки уши, аномалии на пръстите, недоразвитие на външните гениталии и хипопластичен бъбрек. Пациентите имат мозъчни нарушения като малък малък мозък и липса на специфични мозъчни структури.

Микрофталмия с линейни кожни дефекти

Синдромът на микрофталмията с линейни кожни дефекти е заболяване, което засяга предимно жени. При хора с това състояние едното или и двете очи може да са много малки или слабо развити (микрофталмия). Засегнатите индивиди също обикновено имат необичайни линейни петна по кожата на главата и шията.

Синдром на монозомия 9p

Монозомия 9p е рядка хромозомна аномалия, характеризираща се със забавяне на психомоторното развитие, лицев дисморфизъм, единична пъпна артерия, омфалоцеле, ингвинална или пъпна херния, генитални аномалии, мускулна хипотония и сколиоза.

Орофациодигитален синдром

Орофациодигиталният синдром е група от свързани състояния, които засягат развитието на устната кухина (устата и зъбите), чертите на лицето и пръстите (пръстите на ръцете и краката).

Панхипопитуитаризъм, Х-свързан

Този синдром причинява намалена екскреция на един или повече хормони, произвеждани от хипофизната жлеза, което може да доведе до нанизъм при деца и преждевременно стареене при възрастни. Нарушенията на секрецията на гонадотропин засягат репродуктивните функции.

Синдром на Потоцки-Лупски

Синдромът на Потоцки-Лупски е рядък генетичен синдром, причинен от дублиране на късото рамо на хромозома 17. Ключовите характеристики на този синдром включват известна степен на забавяне на развитието (предимно когнитивни и езикови дефицити), нисък мускулен тонус, лошо хранене, леко до умерено интелектуално изоставане и неспособност да процъфтява по време на ранна детска възраст. В допълнение, много хора показват някои поведения, които обикновено се свързват с разстройства от аутистичния спектър. Също така често се съобщава за структурни сърдечно-съдови аномалии и нарушения на съня.

Синдром, подобен на Prader-Willi (синдром SIM1)

Синдромът, подобен на Prader-Willi, се характеризира с намалена активност на плода, затлъстяване, мускулна хипотония, интелектуална недостатъчност, нисък ръст, хипогонадотропен хипогонадизъм и малки ръце и крака.

Синдром на Rieger тип 1 (RIEG1)

Синдромът на Rieger е автозомно доминантно разстройство на морфогенезата, което води до анормално развитие на предния сегмент на окото и води до слепота от глаукома при приблизително 50% от засегнатите индивиди. Синдромът е свързан със системни аномалии, включително дентална хипоплазия, недостатъчност на инволюцията на перумбиликалната кожа и максиларна хипоплазия.

Синдром на Saethre-Chotzen (SCS)

Синдромът на Saethre-Chotzing се характеризира с наличието на ниско разположена челна линия на косата, неправилен клепач (птоза), необичайна дължина на ушите, разширен париетален отвор (отвор в черепа на черепа), образуване на кожа между пръстите, уголемен палец, деформация на пръстите и повишено налягане в мозъка.

Сензорна глухота и мъжко безплодие

Сензорна глухота и мъжко безплодие е състояние, характеризиращо се със загуба на слуха и безплодие.

Синдром на Smith-Magenis

Синдромът на Smith-Magenis (SMS) е рядък генетичен синдром, причинен от делеция на късото рамо на хромозома 17. Въпреки че този регион съдържа множество гени, загубата на един конкретен ген, RAI1, е отговорен за повечето характеристики на състоянието. В около 10% от случаите SMS се причинява от генетична промяна в гена RAI1. Основните характеристики на този синдром включват леко до умерено интелектуално увреждане, забавени говорни и езикови умения, отличителни черти на лицето, нарушения на съня и поведенчески проблеми. Разпространението на синдрома на Smith-Magenis е 1 на 15 000-25 000.

Малформация на разделена ръка/крак тип 3 – Ектродактилия тип 3 (SHFM3)

Ектродактилия тип 3 причинява нарушения като сливане на голям брой пръсти на краката и пръстите, разделени длани и стъпала и липса и/или непълно развитие на различни кости на ръцете, краката, пръстите на ръцете и краката. Някои пациенти развиват недостатъци в развитието на мозъка, психични разстройства и орофациални цепнатини.

Малформация на разделена ръка/крак тип 5 – Ектродактилия тип 5 (SHFM5)

Малформация на разцепена ръка/раздвоено стъпало (SHFM) е структурна малформация на крайника, която включва деформация на дланите и стъпалата, ставите на пръстите, аплазия и/или хипоплазия на фалангите, метакарпалите и метатарзалните кости. Някои пациенти развиват недостатъци в развитието на мозъка, психични разстройства и орофациални цепнатини.

Синдром на диафрагмална херния, вродена (HCD/DIH)

Вродената диафрагмална херния (CDH) се отнася до група от вродени дефекти в структурната цялост на диафрагмата, които често се свързват с летална белодробна хипоплазия и белодробна хипертония. Разпространението при новородените варира от 1 на 2500 до 1 на 4000 и има 30% до 60% смъртност.

Трихоринофалангеален синдром тип I (TRPS1)

Трихоринофалангеален синдром тип I (TRPS1) е състояние, което причинява костни и ставни малформации, отличителни черти на лицето и аномалии на кожата, косата, зъбите, потните жлези и ноктите. Името на състоянието описва някои от областите на тялото, които обикновено са засегнати: коса (трихо-), нос (рино-) и пръсти на ръцете и краката (фаланги).

Синдром на Van der Woude (VWS)

Синдромът на Van der Woude (VWS) е рядък вроден генетичен дисморфичен синдром, характеризиращ се с парамедианни фистули на долната устна, цепнатина на устната с или без цепка на небцето или изолирана цепка на небцето.

Синдром на делеция на 11p13 (синдром на WAGR)

WAGR е акроним за тумор на Wilms, аниридия, проблеми с пикочно-половата система и диапазон от забавяне на развитието. Ключовите характеристики на този синдром включват пълна или частична вродена аниридия (недоразвитие или отсъствие на ириса, което може да намали остротата на зрението и да увеличи чувствителността към светлина) и свързани очни аномалии, пикочно-полови аномалии (като неспуснати тестиси или хипоспадия при мъже или вътрешни генитални или уринарни аномалии при жени), различна степен на интелектуална увреждане и повишен риск от развитие на тумори на Wilms. Малка част от пациентите развиват бъбречна недостатъчност, а много пациенти развиват затлъстяване. Синдромът на WAGR обаче със затлъстяване в детска възраст се нарича синдром на WAGRO.

Тумор на Wilms 1 (WT1)

Туморът на Wilms 1 е един от най-честите тумори, които се появяват в детска възраст (1 на 10 000 деца) и представлява 8% от всички ракови заболявания при деца. Смята се, че е резултат от злокачествена трансформация на необичайно персистиращи бъбречни стволови клетки, които запазват потенциала за ембрионална диференциация.

Х-свързан лимфопролиферативен синдром (XLP)

Х-свързаният лимфопролиферативен (XLP) синдром е изключително рядко наследствено имунодефицитно разстройство, характеризиращо се с дефектна имунна система, която лесно се заразява с вируса на Epstein-Barr, който е причината за инфекциозната мононуклеоза.

Xp11.22–p11.23 синдром на микродупликация

Клиничните признаци на тази микроделеция не зависят от пола и размера на дупликацията. Типични клинични признаци са различни форми на гърчове. Засегнатите индивиди са срамежливи и упорити, а поведението им е подобно на това на човек с аутизъм.

Синдром на микроделеция 1p36

Синдромът на делеция 1p36 се характеризира с характерни краниофациални черти, интелектуална недостатъчност, гърчове, скелетни аномалии и мозъчни и сърдечни дефекти. Пренаталният ултразвук може да идентифицира определени структурни аномалии като сърдечни дефекти, агенезия на corpus callosum, хидроцефалия и микроцефалия. Нормалният ултразвук обаче не изключва основната аномалия. Продължителността на живота е променлива, но може да бъде нормална.

Синдром на микроделеция 1q41–q42

Ключовите характеристики на този синдром включват значително забавяне на развитието и отчетливи лицеви дисморфизми, като дълбоко разположени очи, широк назален връх и хлътнал носов мост. Освен това, някои случаи могат да проявят състояния като необичайно малък размер на главата (микроцефалия), празнина в небцето (цепнато небце), стъпало, гърчове и нисък ръст.

Синдром на делеция 2q33.1 (синдром на Glass)

Ключовите характеристики на синдрома на Glass включват интелектуално увреждане с различна тежест и дисморфични черти на лицето, включително необичайно малка долна челюст (микрогнатия), наклонени надолу палпебрални фисури, празнина в небцето (цепнато небце) и претъпкани зъби.

Синдром на делеция 5q21.1–q31.2

Синдромът се разпознава основно въз основа на значително модифицирано лице, което включва долно чело, повдигнати вежди, едновежди (synophrys), стегнат нос, намален растеж на долната челюст (максиларен прогнатизъм), уголемена средна част на горната устна и тесни устни. Основните клинични характеристики са префронтално и постнатално изоставане в развитието, умствени увреждания и необичаен растеж на горните крайници.

Синдром на делеция 8p23.1

Клиничните прояви са променливи и не зависят от размера на делецията, тъй като тя е еднаква при повечето пациенти. Основните характеристики на този синдром включват ниско тегло при раждане, постнатален дефицит на растеж, лек интелектуален дефицит, психомоторна изостаналост, лоша реч, гърчове, поведенчески проблеми като хиперактивност и импулсивност, краниофациални аномалии (микроцефалия, високо и тясно чело, широк назален мост, епикантични гънки, високо извито небце, къс врат и ниско поставени необичайно оформени уши), и вродени сърдечни дефекти.

Синдром на дублиране 8p23.1

Ключовите характеристики на този синдром включват леко до умерено изоставане в развитието, интелектуална недостатъчност, лек лицев дисморфизъм (включително изпъкнало чело, извити вежди, широк назален мост, обърнати ноздри, цепнатина на устната и/или небцето) и вродени сърдечни аномалии (напр. атриовентрикуларен септален дефект). Други докладвани характеристики включват макроцефалия, поведенчески аномалии (напр. разстройство с дефицит на вниманието), гърчове, хипотония и очни и дигитални аномалии (поли/синдактилия). Разпространението на синдрома на дублиране на 8p23.1 е 1 до 9 на 100 000.

11q11–q13.3 синдром на дублиране

Синдромът се характеризира с вродена глухота поради недоразвито вътрешно ухо. Удвояването може да причини и недоразвитие на външната част на ушите. Много малките зъби също са често срещана характеристика.

Синдром на микроделеция 12q14

Микроделеция 12q14 води до лека форма на умствено увреждане, ранни нарушения в развитието и остеопойкилоза (прекомерна костна плътност, водеща до болка). Пациентите се характеризират с нисък ръст.

Синдром на делеция на 14q11–q22

Общи характеристики на пациенти със синдром на делеция на 14q11–q22 са микроцефалия, хипотония, слаб растеж, интелектуална недостатъчност с лош зрителен контакт, хипоплазия на corpus callosum и дисморфични характеристики, включително къс нос, дълъг филтър и плосък носен мост.

15q26 синдром на свръхрастеж

Основните характеристики на този синдром включват бъбречни аномалии (45%), като подковообразен бъбрек и бъбречна агенезия (единият или двата бъбрека на плода не успяват да се развият). Неадекватно функциониране на бъбреците, обратен поток на урината, поликистоза на бъбреците и дупликация на дясното бъбречно легенче също са чести. Хората с този синдром също могат да имат интелектуални затруднения, да имат забавяне в развитието и да имат висок ръст. Допълнителните характеристики могат да включват краниосиностоза и макроцефалия.

16p11.2–p12.2 синдром на микроделеция

Придружава се от лицеви аномалии, включително сплескано лице, наклонени надолу палпебрални фисури и очна аномалия. Малките уши и умственото увреждане също са характерни за тази микроделеция.

16p11.2–p12.2 синдром на микродупликация

Синдромът на дублиране 16p11.2–p12.2 е рецидивиращо геномно разстройство с променлив фенотип, включително забавяне на развитието, дисморфични характеристики, леки до тежки интелектуални затруднения, аутизъм, обсесивно или стереотипно поведение, нисък ръст и аномалии на ръцете и пръстите.

17q21.31 синдром на делеция

Синдромът на делеция 17q21.31 или синдромът на Koolen-de Vries е разстройство, характеризиращо се със забавяне на развитието и леко до умерено интелектуално увреждане. Хората с това разстройство обикновено се описват като весели, общителни и кооперативни. Те обикновено имат слаб мускулен тонус (хипотония) в детството. Около половината имат повтарящи се припадъци (епилепсия). Засегнатите индивиди често имат отличителни черти на лицето, сърдечни аномалии, проблеми с бъбреците и скелетни аномалии.

17q21.31 синдром на дублиране

Синдромът на дублиране 17q21.31 се отнася до нисък ръст, микроцефалия, аномалии на пръстите, хирзутизъм (прекомерно окосмяване по тялото), атопичен дерматит, храносмилателни проблеми, аномалии на лицето (малка уста, аномалии на ушите, малък нос) и аномалии на пръстите на краката. Хората с това дублиране са с умствени затруднения, имат затруднения в социалната интеграция, лоши двигателни умения и поведенчески проблеми (агресия, хиперактивност, обсесивни разстройства, комуникативни нарушения).