Най-често срещаните хромозомни аномалии
Човешкото тяло е удивителна машина. Състои се от много клетки; някои източници сочат, че има повече от 10 трилиона! За да функционира тялото ни правилно, всичките му компоненти до най-малките, като ДНК, трябва да функционират правилно. Въпреки изключително малкия си размер, ДНК определя характеристиките на всеки индивид. Нашият генетичен запис се съхранява в 23 двойки хромозоми. При зачеването всеки родител дава 23 хромозоми или половината от генетичния материал на детето. Тези хромозоми са толкова важни, че всякакви грешки в нашия генетичен код могат да имат дълбок ефект върху ембрионалното развитие.
Поради произволна грешка в клетъчното делене, една от родителските полови клетки може да съдържа 1 хромозома твърде много, което води до троен брой хромозоми или тризомия. Те имат различни последствия, но всички оказват сериозно влияние върху развитието и здравето на детето. Най-честите тризомии при раждането са тризомии 21, 18 и 13. Причината за утроените хромозоми все още не е известна, но последствията от допълнителните хромозоми са добре дефинирани.
Тризомия 21 – Синдром на Даун
Най-честата хромозомна аномалия при кърмачета е тризомия на хромозома 21, известна като синдром на Даун. Рискът от наличието на този синдром се увеличава с възрастта на майката. Този риск е 1 на 1000 на 30-годишна възраст, докато на 35-годишна възраст този риск нараства до 1 на 400. За съжаление, 30% от бременностите със синдром на Даун завършват със спонтанен аборт.
Децата със синдром на Даун обикновено имат леки до умерени нарушения на умственото развитие. Ранната намеса и правилната терапия са от решаващо значение за гарантирането, че животът им е възможно най-нормален и независим. Синдромът на Даун се разпознава по характерни черти на лицето, намален мускулен тонус (хипотония), вертикални гънки на очите, общи сърдечни заболявания и много други нарушения. Само 1% от случаите със синдром на Даун са наследствени.
Последиците от тризомия 21 са леки в сравнение с други тризомии, тъй като хората с лека форма на синдрома могат да живеят относително нормален живот.
Тризомия 18 – синдром на Едуардс
Допълнителна хромозома 18 се среща при около една на 2500 бременности и е три пъти по-честа при момичетата. Синдромът на Едуардс обикновено не е съвместим с живота, тъй като 80% от тези бременности завършват със спонтанен аборт. По-малко от 10% от бебетата оцеляват през първата година от живота си.
Аномалии в резултат на синдрома на Едуардс се виждат с ултразвук по време на бременност. При раждането бебетата показват ниско тегло, малка челюст, малки уши, недоразвити пръсти и др. Скоро те започват да показват умствена изостаналост.
Много деца със синдром на Едуардс имат вродено сърдечно заболяване и проблеми с бъбреците. Генетичните изследвания показват, че повечето тризомии на хромозома 18 не са наследствени.
Тризомия 13 – синдром на Патау
Синдромът на Patau се среща при около 1 на 5000 бременности. За съжаление 97% от такива бременности завършват рано със спонтанен аборт. Въпреки това, по-голямата част от родените бебета не живеят повече от четири месеца. Тризомия 13 в повечето случаи не е наследствена.
Синдромът на Patau често причинява ненормално функциониране на сърцето и мозъка, проблеми с гърба, гърчове, умствени увреждания и проблеми с други органи. При раждането можем да забележим цепнатина на устната или небцето, неразвити очи, стиснат юмрук, допълнителни пръсти и други аномалии.
Всяка жена може да има дете с хромозомни аномалии. Но с възрастта рискът от някои от тези аномалии нараства. На всички жени, особено на тези на 35 или повече години, се препоръчва да извършат пренатален неинвазивен тест като NIPT by GenePlanet. Още на 10-та седмица има достатъчно фетална ДНК в кръвта на бременната жена, за да може да се открият потенциални генетични дефекти. Безопасен и прост тест, NIPT by GenePlanet ги тества с 99% чувствителност.