Какво представлява амниоцентезата?

Амниоцентезата е инвазивна процедура, при която гинеколог вкарва игла през корема на бременната жена в гестационния сак, за да вземе малка проба от амниотична течност. Той съдържа клетките на плода, а те от своя страна съдържат неговия генетичен материал. Лабораторията анализира този генетичен материал, за да идентифицира потенциални хромозомни дефекти и увреждане на невралната тръба.

Амниоцентезата най-често се извършва между 16 и 18 седмица от бременността

Въпреки че амниотичната течност вече е налице по-рано, трябва да изчакаме амнионът да се слее с външния хорион. Това обикновено се случва през 15-та седмица от бременността. Ето защо амниоцентезата се извършва от 15-та седмица на бременността нататък, най-често до 18 или 20 седмица. През втория триместър на бременността тази процедура може да открие фетални хромозомни аномалии и мутации в гени.

Лекарите понякога препоръчват амниоцентеза дори по-късно, ако гестационният сак изтече и искат да определят дали матката може да е инфектирана и трябва да се лекува. Амниоцентезата може също да помогне за идентифициране на анемия при бебета, чиито майки са RhD отрицателни и може да се нуждаят от кръвопреливане. В някои случаи лекарите решават за амниоцентеза точно преди планираната дата на раждане, тъй като процедурата може да помогне да се оцени зрелостта на белите дробове на детето и да се предвиди дали то може да диша самостоятелно.

Рискът от хромозомни дефекти нараства с възрастта

Въпреки че амниоцентезата се извършва по различни причини, основната е повишен риск от хромозомен дефект. Този риск варира при всяка бременна жена и като цяло нараства с възрастта, особено при бременни жени на възраст над 37 години. От 30-годишна възраст рискът от раждане на дете със синдром на Даун се утроява на всеки три години.

Резултатите са 99,9% надеждни

Предимството на амниоцентезата е нейната изключително висока прогностична точност. Той е 99,9% точен при определяне дали плодът има хромозомни аномалии, дефекти на невралната тръба или генетични дефекти. За съжаление не може да предвиди степента на тези дефекти. Ултразвукът и измерването на нивата на алфа-фетопротеин могат да помогнат за оценка на дефекти на плода.

Опасна ли е амниоцентезата за моето дете и мен?

Обикновено това е безопасна, често спешна процедура. Но както всички инвазивни процедури по време на бременност, това крие определени рискове. Тъй като лекарят влиза в утробата с игла, амниоцентезата може да предизвика спонтанен аборт и загуба на плода. Вероятността от такова усложнение е средно 1-2 процента.

Тъй като методът е инвазивен и иглата се доближава до бебето, в редки случаи може да увреди както плода, така и майката. Възможно е също да се появят инфекции и други усложнения, но вероятността е изключително ниска.

Всички бременни жени трябва ли да се подлагат на амниоцентеза?

Определено не. Високият риск от синдром на Даун първо се оценява от гинеколозите, като се използват конвенционални методи за скрининг, като нухален скрининг, двоен и четворен маркерен тест или неинвазивен пренатален скрининг тест или NIPT by GenePlanet.

Амниоцентезата е прецизна, но поради нежеланите ефекти на инвазивните методи, лекарите препоръчват на бременни жени с повишен риск от хромозомни дефекти на плода първо да направят неинвазивни методи за оценка на риска. Едва по-късно, при неблагоприятни резултати, трябва да се прибегне до инвазивни процедури като амниоцентеза.