Как работи NIPT by GenePlanet?

С най-новата технология за генетично секвениране, използвана в NIPT от тестването на GenePlanet, можем да изследваме броя на всички автозомни (неполови) и полови хромозоми. Това ни позволява да открием трите най-често срещани тризомии, синдром на Даун (T21), Edwards (T18) и Patau (T13). В същото време тестът NIPT by GenePlanet открива и много други синдроми на делеция и дупликация, при които броят на хромозомите е типичен и само част от хромозомата липсва или се дублира. Концепцията за NIPT тестване може да бъде абстрактна и неразбираема за мнозина. Как е възможно да разберете дали детето ви има генетична аномалия преди раждането? Как само 10 ml кръв на бременна жена може да установи дали плодът има синдром на Даун?

Откриване на фетални хромозомни аномалии

В края на 60-те години на миналия век науката и медицината откриха, че чрез анализ на амниотичната течност могат да определят дали плодът има хромозомни аномалии (като синдром на Даун). Такива диагностични тестове се използват и днес и се наричат амниоцентеза. Амниоцентезата е инвазивна процедура, при която гинеколог вкарва игла в утробата под контрола на ултразвук. След това взема малка проба от амниотичната течност. Той съдържа клетки от кожата на плода, а тези съдържат неговия генетичен материал. Като анализираме този генетичен материал, можем да разберем дали плодът има някакви хромозомни дефекти.

Амниоцентезата крие известен риск, тъй като в някои (обикновено редки) случаи може да доведе до аборт. Ето защо учените работят усилено върху други, по-малко инвазивни методи за откриване на хромозомни аномалии, които не носят риск от спонтанен аборт.

NIPT by GenePlanet тест

През 2011 г. NIPT тестът беше въведен в клиничната практика. Това е акроним за неинвазивен пренатален тест. Както и амниоцентезата, тя също се основава на анализ на фетален генетичен материал, но този път изолиран от кръвта на бременна жена. След седем седмици от бременността кръвта на бъдещата майка съдържа ДНК на нейния плод – наричана още „плацентарна ДНК“. Този вид изследване е неинвазивен и следователно безопасен както за бременната жена, така и за плода.

Извършва се чрез вземане на малка кръвна проба от бременната. Тестът NIPT by GenePlanet е с повече от 99% точност при откриване на най-честите тризомии, налични при раждането – синдром на Даун, Едуардс и Патау.

Тестът NIPT by GenePlanet може да тества и за други хромозомни аномалии, включително тризомии на други хромозоми, анеуплоидии на полови хромозоми и 60 синдрома на микроделеция и дублиране. Ако желаете, разкрива и пола на детето.

„ДНК на плацентата“ в кръвта на майката

Кръвта на бременната жена съдържа безклетъчна ДНК; къси фрагменти от генетичен материал, които циркулират в кръвта. По време на бременност кръвта на жената съдържа безклетъчни ДНК фрагменти както на нея, така и на нейния плод. За успешно извършване на NIPT чрез GenePlanet анализ, делът на феталните фрагменти в кръвта (фетална фракция) трябва да бъде 3,5% или повече. От 10-та седмица на бременността феталната фракция обикновено е достатъчно висока, за да позволи NIPT тестване.

Нашата NIPT by GenePlanet методология

10 мл кръвна проба на бременна жена се анализира в нашата лаборатория в Европа. Ние секвенираме милиони фрагменти от фетална и майчина ДНК във всяка проба, използвайки надеждна, масивна паралелна технология за секвениране.

NIPT by GenePlanet сравнява хромозомите в тестваната проба с оптимални референтни хромозоми и точно определя наличието на генетични аномалии. Ако е налице анеуплоидия, се открива малък излишък или дефицит при преброяване на определена хромозома.

Някои други NIPT тестове използват методите на „насочено секвениране“, които анализират само предварително определени хромозоми и техните части. По договор методологията за тестване NIPT by GenePlanet предоставя общ преглед на всички хромозоми на плода. Това позволява изключително точни резултати (повече от 99% точност) независимо от клиничните симптоми на пациента. Той също така позволява по-широка гама от опции за тестване; тризомии, анеуплоидии на полови хромозоми и микроделеции и дупликации.

NIPT by GenePlanet и COVID-19

По време на пандемията от коронавирус (COVID-19) бременните жени се чудят дали подобни тестове са безопасни по време на бременност и какъв е шансът да се заразят с новия коронавирус. Нека ви уверим, че независимо от пандемията от COVID-19, тестът NIPT by GenePlanet остава безопасен за вас и вашето бебе. Ако следвате превантивните мерки, изисквани от клиниката, рискът от заразяване е минимален.

Така че няма причина да се колебаете.