Анеуплоидии на половите хромозоми

Те могат да се появят както при мъже, така и при жени, но не всички и при двата пола. Сексуалните хромозомни дефекти причиняват различни клинични признаци от физически характеристики, нарушения в развитието и ученето до безплодие.

Анеуплодии на половите хромозоми при мъжете

Синдром на Клайнфелтер (XXY)

Мъжете, засегнати от синдрома на Клайнфелтер, имат допълнителна Х хромозома във всяка телесна клетка.

Основният симптом е малки тестиси, които не произвеждат достатъчно тестостерон преди раждането и по време на пубертета. Дефицитът на тестостерон обаче възпрепятства нормалното развитие на мъжките характеристики. Мъжете, засегнати от синдрома на Клайнфелтер, имат по-малко окосмено лице и тяло. Те могат също така да развият гръдна тъкан, увеличавайки риска от рак на гърдата; но този риск все още е по-нисък, отколкото при жените. В много случаи синдромът води до безплодие и може да доведе до по-слаби мускули, по-висок ръст и неадекватно либидо. Обикновено синдромът не засяга интелигентността, но в някои случаи могат да възникнат проблеми с четенето и говоренето. Няма лек за синдрома, но различни физически, речеви и хормонални или тестостеронови терапии могат да помогнат. От време на време е необходима и корекция на методите на обучение.

Синдромът на Клайнфелтер възниква случайно и не е наследствен. Налице е при 1 до 2 живородени момчета на 1000 раждания. Това го прави най-често срещаният сред всички синдроми, причинени от аномалии на половите хромозоми. Освен това е по-често срещано от синдрома на Даун. Причината най-вероятно е фактът, че животът с този синдром може да бъде сравнително нормален. Като възрастни повечето мъже със синдрома водят живот, подобен на тези без него.

Синдром на Джейкъб (XYY)

Синдромът XXY, наричан още синдром на Джейкъб, засяга мъжете и се причинява от допълнителна Y хромозома.

Засегнатите индивиди обикновено са много високи и много от тях имат сериозни проблеми с акне в ранна възраст. Някои също изпитват затруднения в ученето, поведенчески проблеми и импулсивност. Въпреки това, наличието на допълнителна Y хромозома не води до безплодие и намаляване на интелигентността, така че хората с този синдром могат да живеят нормален живот.

Анеуплодии на половите хромозоми при жените

Синдром на Търнър (X)

Синдромът на Търнър се причинява от пълна или частична липса на полова хромозома Х при жените.

Синдромът има широк спектър от симптоми: двата най-често срещани са нисък ръст и недоразвити яйчници. Последното води до липса на цикъл, безплодие и по-слабо развити гърди. Жените само с една Х хромозома също могат да получат сърдечни дефекти, диабет и проблеми с щитовидната жлеза. Повечето обаче нямат проблеми с умственото развитие и са нормално интелигентни.

Някои жени може да имат проблеми със зрението, слуха или пространственото представяне. Синдромът на Търнър често е несъвместим с живота и засегнатият плод не оцелява до раждането. Ако се роди, няма лек за синдрома на Търнър, но терапиите могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Инжекциите с хормон на растежа в детска възраст могат да помогнат за по-нормален растеж, а естрогенните лечения могат да помогнат за развитието на тъкан на гърдата и яйчниците.

Синдромът на Търнър обикновено не е наследствен. Това се случва по време на образуването на репродуктивните клетки на родителя или по време на клетъчното делене в ранен стадий на развитие. Синдромът на Търнър се появява при около едно момиче на 2000 до 5000 раждания. Хромозомна аномалия понякога присъства само в някои от клетките – в този случай аномалията се нарича синдром на Търнър с мозаицизъм. В такива случаи човек обикновено има по-малко или никакви симптоми.

Световноизвестната актриса Линда Хънт е една от най-успешните и разпознаваеми актриси, въпреки че е диагностицирана със Синдром на Търнър.

Source: s_bukley/Shutterstock.com

Троен Х синдром (XXX)

Синдромът на тройния Х възниква, когато една жена има допълнителна Х хромозома във всяка клетка.

Някои жени имат много леки симптоми или никакви, така че синдромът може дори да остане недиагностициран. Жените с този синдром често са по-високи от средния и може да имат затруднения с ученето. Може също да се появи забавено развитие на речта и недоразвити двигателни умения (като седене и ходене). Те могат да имат слаб мускулен тонус (хипотония), поведенчески разстройства и емоционални затруднения. Около 10 процента от засегнатите със синдрома на Triple X имат проблеми с бъбреците. Някои от тези проблеми могат да бъдат облекчени или елиминирани с речеви и физически терапии. Жените, които имат налична допълнителна X хромозома, нямат проблеми с плодовитостта и обикновено имат нормално развит интелект.

Синдромът се появява при около едно на 1000 живородени деца. Изчислено е, че около 90 процента от момичетата със синдрома остават недиагностицирани, тъй като имат нула или много малко симптоми и могат да живеят пълноценен и нормален живот.

Въпреки че дефектите на половите хромозоми са склонни да имат по-леки последствия от другите хромозомни аномалии, все пак е изключително важно да знаете за тях. По този начин родителите могат правилно да се подготвят за раждането на дете със синдрома. NIPT тестът може да предскаже наличието на полови хромозомни дефекти от 10-та седмица на бременността. Ако анализът открие такива анеуплоидии, родителите имат достатъчно време да се запознаят с последиците за здравето и да осигурят на детето подходяща помощ и/или терапии след раждането.