Aneuploiditë e kromozomeve të gjinisë

Ato mund të shfaqen te burrat dhe gratë, por jo të gjitha te të dy sekset. Defektet seksuale të kromozomeve shkaktojnë shenja të ndryshme klinike nga karakteristikat fizike, çrregullimet e zhvillimit dhe të mësuarit e deri te infertiliteti.

Aneuploiditë e kromozomeve të gjinisë tek mashkulli

Sindroma Klinefelter (XXY)

Burrat e prekur nga sindroma Klinefelter kanë një kromozom shtesë X në secilën qelizë të trupit.

Simptoma kryesore është testikuj të vegjël, që nuk prodhojnë testosteron të mjaftueshëm para lindjes dhe gjatë pubertetit. Sidoqoftë, mungesa e testosteronit pengon zhvillimin normal të karakteristikave mashkullore. Burrat e prekur nga sindroma Klinefelter kanë më pak qime në fytyrë dhe trup. Ata gjithashtu mund të zhvillojnë indet e gjirit, duke rritur rrezikun e tyre për kancer të gjirit; por ky rrezik është akoma më i ulët se tek gratë. Në shumë raste, sindroma çon në infertilitet, dhe mund të çojë në muskuj më të dobët, shtat më të lartë dhe libido të papërshtatshme. Zakonisht, sindroma nuk ndikon në inteligjencë, por problemet e leximit dhe të folurit mund të ndodhin në disa raste. Nuk ka shërim për sindromën, por terapi të ndryshme fizike, të folurit dhe hormonale ose testosteroni mund të ndihmojnë. Kohë pas kohe, adaptimi i metodave të të mësuarit është gjithashtu i nevojshëm.

Sindroma Klinefelter ndodh rastësisht dhe nuk është e trashëgueshme. Sindroma ndodhë në 1 deri në 2 djem të lindur për 1000 lindje. Kjo e bën atë më të zakonshmin midis të gjitha sindromave të shkaktuara nga anomalitë e kromozomeve seksuale. Sindroma Klinefelter ësht gjithashtu më e zakonshme se sindroma Daun. Arsyeja është që jeta me këtë sindromë mund të jetë normale. Si të rritur, shumica e burrave me këtë sindromë bëjnë jetë të njejtë si ata pa të.

Sindroma e Jacob (XYY)

Sindroma XXY, e quajtur gjithashtu Sindroma e Jacobs, prek burrat dhe shkaktohet nga një kromozom Y shtesë.

Individët e prekur janë zakonisht shumë të gjatë, dhe shumë prej tyre kanë probleme të rënda me puçrra në një moshë të re. Disa gjithashtu përjetojnë vështirësi në të nxënë, agresivitet të sjelljes dhe impulsivitet. Sidoqoftë, prania e një kromozomi Y shtesë nuk çon në infertilitet dhe ulje të inteligjencës, kështu që njerëzit me këtë sindromë mund të bëjnë një jetë normale.

Aneuploiditë e kromozomeve të gjinisë tek femrat

Sindroma Turner (X)

Sindroma Turner shkaktohet nga një mungesë totale ose e pjesshme e kromozomit seksual X tek gratë.

Sindroma ka një gamë të gjerë të simptomave: dy më të zakonshmet janë trup i shkurtër dhe vezore te pazhvilluara. Kjo e fundit rezulton në mungesë të menstruacioneve, infertilitetit dhe gjinjë më pak të zhvilluar. Gratë me vetëm një kromozom X mund të përjetojnë edhe defekte të zemrës, diabet dhe probleme të tiroides. Sidoqoftë, shumica nuk kanë probleme me zhvillimin mendor dhe inteligjencë.Disa femra mund të kenë probleme të performancës vizuale, dëgjimore ose hapësinore. Sindroma Turner shpesh është e papajtueshme me jetën dhe fetusi i prekur nuk mbijeton deri në lindje. Nëse ka lindur, nuk ka shërim për sindromën Turner, por terapitë mund të ndihmojnë në lehtësimin e simptomave. Injeksionet e hormonit të rritjes në fëmijëri mund të ndihmojnë në rritjen më normale, dhe trajtimet estrogjenike mund të ndihmojnë në zhvillimin e indeve të gjirit dhe vezoreve.

Sindroma Turner nuk është zakonisht e trashëgueshme. Ndodh gjatë formimit të qelizave riprodhuese të prindit ose gjatë ndarjes qelizore në një fazë të hershme të zhvillimit. Sindroma Turner shfaqet në rreth një vajzë midis 2,000 deri në 5,000 lindje. Anomalia e kromozomeve ndonjëherë është e pranishme vetëm në disa prej qelizave – në këtë rast, anomalia quhet sindroma Turner me mozaikizëm. Në raste të tilla, një person zakonisht ka më pak ose aspak simptoma.

Aktorja me famë botërore Linda Hunt është një nga aktoret më të suksesshme dhe të njohura pavarësisht se është diagnostikuar me Sindromën Turner.

Source: s_bukley/Shutterstock.com

Sindroma Triple X (XXX)

Sindroma Triple X ndodh kur një grua ka një kromozom X shtesë në secilën qelizë.

Disa gra kanë simptoma shumë të lehta ose nuk kanë fare , kështu që sindroma mund të mbetet edhe e padiagnostikuar. Gratë me këtë sindromë shpesh janë më të gjata se mesatarja dhe mund të kenë vështirësi në të mësuar. Zhvillimi i vonuar i të folurt dhe aftësive motorike të pazhvilluara (të tilla si ulja dhe ecja) gjithashtu mund të ndodhin. Ata mund të kenë muskuj të dobët (hipotoni), çrregullime të sjelljes dhe vështirësi në emocione. Rreth 10 për qind e të prekurve me sindromën Triple X përjetojnë probleme me veshkat. Disa nga këto probleme mund të lehtësohen ose eliminohen me terapitë e të folurit dhe fizioterapisë. Gratë që kanë një kromozom shtesë X të pranishëm nuk kanë probleme të pjellorisë dhe zakonisht kanë inteligjencë të zhvilluar.

Sindroma shfaqet në rreth një në 1.000 lindje. Eshtë vlerësuar se deri në 90 për qind të vajzave me Sindromën Triple X mbeten të padiagnostikuara pasi ato kanë zero ose shumë pak simptoma dhe mund të bëjnë një jetë të plotë dhe normale.

Edhe pse defektet e kromozomeve seksuale kanë tendencë të kenë pasoja më të lehta sesa anomalitë e tjera kromozomale, është shumë e rëndësishme të dimë rreth tyre. Në këtë mënyrë, prindërit mund të përgatiten siç duhet për lindjen e një fëmije me sindromën . Testi NIFTY mund të parashikojë praninë e defekteve seksuale të kromozomeve nga java e 10-të e shtatzënisë. Nëse analiza zbulon aneuploidi të tilla, prindërit kanë kohë të mjaftueshme për të mësuar në lidhje me pasojat shëndetësore dhe për t’i siguruar fëmijës ndihmë të përshtatshme pas lindjes ose terapi.