Sindromi delecije i duplikacije

Svaka stanica u ljudskom tijelu (osim reproduktivnih stanica) sadrži 46 kromosoma (dobivamo 23 od majke i 23 od oca). Kad imamo previše ili premalo kromosoma, to znači da naše tijelo ima previše ili premalo gena ili „genskih uputa”. To rezultira abnormalnostima kao što su trisomije (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom) ili abnormalnostima u spolnim kromosomima (uključujući Klinefelterov, Turnerov, Jacobsov i sindrom trostrukog X). Međutim, broj kromosoma može biti uobičajen, ali da dio kromosoma nedostaje ili je dupliciran. To se zove delecija ili duplikacija. Budući da su takve promjene vrlo male, često ih je teško otkriti prije rođenja. Međutim, tehnologija testa NIFTY skenira sve kromosome i može otkriti 92 sindroma delecije i duplikacije u Pro paketu i 60 sindroma delecije i duplikacije u Plus paketu.

92 sindroma delecije i duplikacije (NIFTY Pro)
60 sindroma delecije i duplikacije (NIFTY Plus)

Delecija

Kromosomska delecija nastaje zbog gubitka fragmenta kromosoma. Može se dogoditi na bilo kojem kromosomu i može biti različite veličine. Rezultat kromosomske delecije jest gubitak genskog materijala, koji u normalnoj situaciji daje upute tijelu. Posljedice delecije ovise o veličini izgubljenog dijela i njegovoj lokaciji na kromosomu: drugim riječima, kakve je informacije sadržavao taj fragment genske tvari koji nedostaje.

Duplikacija

Kromosomska duplikacija suprotna je od delecije: to je duplikacija dijela kromosoma. Kao rezultat tijelo ima previše genskog materijala (ili uputa). Posljedice duplikacije također ovise o veličini i lokaciji dupliciranog dijela kromosoma.

Kliničke karakteristike delecija i duplikacija mogu uključivati razvojnu retardaciju i intelektualne razvojne poremećaje, usporeni rast, poremećaje u ponašanju, probleme s hranjenjem, smanjen tonus mišića, napadaje, karakteristične crte lica i druge abnormalnosti. Kliničke karakteristike delecija i duplikacija znatno variraju, stoga vam, ako se otkriju kromosomske abnormalnosti, preporučujemo da se posavjetujete sa stručnjakom koji će moći odgovoriti na vaša pitanja.

92 sindroma delecije i duplikacije (NIFTY Pro)

Sindrom delecije 1p36

Sindrom delecije 1p36 karakteriziraju karakteristične kraniofacijalne značajke, intelektualni invaliditet, napadaji, abnormalnosti skeleta te defekti mozga i srca. Prenatalni ultrazvuk može identificirati određene strukturne anomalije poput srčanih defekata, ageneze corpus callosuma, hidrocefalusa i mikrocefalije. Međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje temeljnu anomaliju. Životni vijek je varijabilan, ali može biti normalan.

Sindrom delecije 1q41–q42

Ključne značajke ovog sindroma uključuju značajno razvojno kašnjenje i izrazite dismorfizme lica poput duboko usađenih očiju, širokog vrha nosa i udubljenog nosnog mosta. Osim toga, neki slučajevi mogu pokazivati stanja poput abnormalno male veličine glave (mikrocefalija), razmaka na nepcu (rascjep nepca), krivog stopala, napadaja i niskog rasta.

Sindrom delecije 1p32–p31

Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojno kašnjenje, probleme sa strukturom mozga (poput nedostajućeg ili nerazvijenog dijela koji se naziva corpus callosum) i određene crte lica poput veće glave (zbog viška tekućine u mozgu), niže postavljenih ušiju, nosnica okrenutih prema naprijed i male čeljusti. Problemi s mokraćnim sustavom, poput povratnog toka urina i poteškoća u njegovom kontroliranju, također su česti. Druge kliničke značajke mogu uključivati slab mišićni tonus (hipotonija), ukočenu leđnu moždinu, Chiarijevu malformaciju tipa I i napadaje.

Sindrom delecije 2p16.1–p15

Ključne značajke sindroma delecije 2p16.1–p15 uključuju odgođeni psihomotorni razvoj, intelektualni invaliditet i varijabilne, ali karakteristične dismorfne značajke, uključujući malu glavu, uvučeno čelo, povećanu udaljenost između unutarnjih kutova očnih kapaka, nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka, kratke i kose oči prema dolje, spuštene očne kapke, širok i visok nos, čeljust koja je uvučena unatrag, ravno područje između nosa i gornje usne, mala usta s visokim i uskim krovom te donju usnu koja se okreće prema van. Pacijenti također mogu pokazivati određena ponašanja, uključujući značajke slične autizmu, te imati razlike u strukturi mozga.

Sindrom delecije 2q33.1 (Glassov sindrom)

Ključne značajke Glassovog sindroma uključuju intelektualni invaliditet različitog stupnja i dismorfne crte lica, uključujući abnormalno malu donju čeljust (mikrognatija), prema dolje kose palpebralne fisure, prazninu na nepcu (rascjep nepca) i zbijene zube.

Sindrom duplikacije 2q31.1

Sindrom duplikacije 2q31.1, također nazvan mezomelična displazija, rijedak je skeletni genetski sindrom. Ključne značajke uključuju simetrično skraćivanje srednjih segmenata udova, što osobu čini nižom nego inače, brze pokrete očiju (nistagmus) i probleme s rukama poput palca s tri dijela, kože koja spaja prste, obično između prstiju 3-4, a neke osobe mogu imati i krivudava stopala.

Sindrom mikrodelecije 2q31.1

Ovaj sindrom karakterizira umjereno do teško zaostajanje u razvoju, nizak rast, dismorfizam lica i varijabilni defekti udova.

Sindrom delecije 2q37

Sindrom delecije 2q37 manifestira se blagim do umjerenim razvojnim zastojem ili intelektualnim invaliditetom, skraćenim prstima, niskim rastom, pretilošću, slabim mišićnim tonusom (hipotonijom), specifičnim crtama lica, abnormalnim ponašanjem, poremećajem iz autističnog spektra, hipermobilnošću ili dislokacijom zglobova i skoliozom.

Duplikacija 2q

Duplikacija 2q znači da je dio dugog kraka kromosoma 2 dupliciran. Ključne značajke ove duplikacije uključuju umjereno psihomotorno kašnjenje, blagi intelektualni invaliditet, dismorfizam lica (visoka linija kose, istaknuto čelo, široko razmaknute oči (hipertelorizam), otvori za oči koso postavljeni prema gore, velike, nisko postavljene i/ili posteriorno rotirane uši, spušten/široki nosni most, istaknuti vrh nosa i tanka gornja usnica). Osim toga, osobe s ovim stanjem mogu pokazivati abnormalnosti prstiju i normalne ili iznadprosječne tjelesne mjere. Povremeno se mogu uočiti genitalne anomalije i nizak rast.

Sindrom delecije 3pter-p25

Ključne značajke ovog sindroma uključuju nisku porođajnu težinu, psihomotorno i rastno zaostajanje, manju glavu i specifične crte lica poput spuštenih kapaka i male čeljusti. Kliničke značajke mogu također uključivati dodatne prste na rukama ili nogama, anomalije bubrega, rascjep nepca, kongenitalne srčane mane i gastrointestinalne anomalije. Iako pacijenti obično imaju teški do duboki intelektualni invaliditet, rijetki pacijenti s delecijom 3p26-p25 imaju normalnu inteligenciju ili samo blage abnormalnosti.

Dandy-Walkerov sindrom (DWS)

Dandy-Walkerov sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom u kromosomskoj regiji 3q22-q24. Ključne značajke ovog sindroma uključuju zahvaćeni razvoj mozga, posebno dijela koji se naziva mali mozak, a koji je odgovoran za koordinaciju pokreta. Glavna značajka sindroma je povećana četvrta ventrikula u mozgu. Do polovice pogođenih osoba ima intelektualni invaliditet, kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti, ukočenost mišića i napadaje. Incidencija je približno 1 na 25 000-35 000.

Sindrom delecije 3q13.31

Ključne značajke ovog sindroma uključuju značajno razvojno kašnjenje (uključujući kašnjenje govora), postnatalni prekomjerni rast, karakteristične crte lica s istaknutim ili širokim čelom, visokim zakrivljenim nepcem, kratkim prostorom između nosa i gornje usne i izbočenim usnama. Mogu se pojaviti i anomalije mozga i središnjeg živčanog sustava, uključujući odsutnost ili nepotpuni razvoj corpus callosuma (tkiva koje spaja lijevu i desnu stranu mozga) te abnormalni muški spolni organi.

Duplikacija distalnog kromosoma 3p

Duplikacija distalnog kromosoma 3p znači da je dio distalnog područja kratkog kraka kromosoma 3 dupliciran. Ključne značajke ove duplikacije uključuju specifičan kraniofacijalni dismorfizam povezan s psihomotornim kašnjenjem, umjerenim do teškim intelektualnim invaliditetom, srčanim i urogenitalnim abnormalnostima, kao i napadajima i prisutnošću spirala na prstima.

Duplikacija 3q

Duplikacija 3q znači da je dio dugog kraka kromosoma 3 dupliciran. Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove duplikacije uključuju karakteristične crte lica, hirzutizam (prekomjerni rast dlaka kod žena), malu veličinu glave (mikrocefalija), intelektualne teškoće, usporen rast i abnormalnosti ruku, stopala, genitourinarnog sustava, bubrega i/ili srca. Mogu se pojaviti i razne druge neurološke abnormalnosti ili urođene mane koje utječu na druge dijelove tijela. Otprilike trećina beba s duplikacijom kromosoma 3q ne preživi prvu godinu života, često zbog srčanih mana ili infekcija.

Sindrom delecije 4p16.3 (Wolf-Hirschhornov sindrom)

Wolf-Hirschhornov sindrom je rijedak genetski sindrom karakteriziran urođenim manama, intelektualnim invaliditetom i drugim ozbiljnim medicinskim problemima. Ključne značajke ovog sindroma uključuju prenatalni zaostatak u rastu nakon kojeg slijedi postnatalno zaostajanje u rastu i hipotonija s nerazvijenošću mišića, tipične kraniofacijalne značajke u djetinjstvu koje se sastoje od karakterističnog izgleda nosa, mikrocefalije, intelektualnog invaliditeta različitog stupnja, napadaja, skeletnih abnormalnosti, kongenitalnih srčanih mana, gubitka sluha (uglavnom konduktivnog), malformacija mokraćnog sustava i strukturnih abnormalnosti mozga.

Sindrom delecije 4q21

Ključne značajke ovog sindroma uključuju progresivno ograničenje rasta, psihomotornu retardaciju i izrazite crte lica poput širokog čela, kratkog prostora između nosa i usta, široko razmaknutih očiju (hipertelorizam) i spuštenih kutova usta. Osobe s ovim sindromom također imaju značajne intelektualne teškoće i odsutan ili ozbiljno usporen govor.

Duplikacija 4p

Duplikacija 4p znači da je dio dugog kraka kromosoma 4 dupliciran. Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove duplikacije uključuju razvojni zastoj, intelektualni invaliditet, probleme u ponašanju i karakteristične crte lica (manja glava, povećana udaljenost između obrva i očiju, povećane uši, gomoljast nos s ravnim ili udubljenim nosnim mostom, dugi prostor između nosa i gornje usne, donja čeljust koja je zabačena sa šiljastom bradom). Dodatne značajke uključuju skeletne (klackajuća stopala, arahnodaktilija, kamptodaktilija) i bubrežne malformacije, srčane mane, očne abnormalnosti i abnormalne genitalije kod muškaraca.

Duplikacija distalnog kromosoma 4q

Ključne značajke ove duplikacije uključuju zaostajanje u rastu, mentalnu retardaciju, karakteristične malformacije lubanje i područja lica (kraniofacijalnog područja), uključujući neobično malu glavu (mikrocefaliju), malformirane uši i istaknuti nosni most i/ili defekte ruku i stopala. U nekim slučajevima mogu biti prisutne i dodatne fizičke abnormalnosti, poput strukturnih defekata srca koji su prisutni pri rođenju (kongenitalne srčane mane), genitalnih abnormalnosti kod pogođenih muškaraca, defekata mokraćnog sustava i/ili drugih nalaza.

Delecija distalnog kromosoma 4q

Ključne karakteristike ove delecije uključuju varijabilnu kombinaciju kraniofacijalnih, razvojnih, digitalnih, skeletnih i srčanih značajki: slab mišićni tonus (hipotonija), zaostajanje u razvoju, zaostajanje u rastu, rascjep nepca (rascjep nepca), kardiovaskularne malformacije, abnormalnosti ruku i stopala te tipične dismorfne značajke, poput abnormalno male veličine glave (mikrocefalija), zaobljenih lica, malih očiju, širokog nosnog mosta, uzdignutog nosa, punih obraza, malih usta i brade.

Cri-du-chat sindrom (5p delecijski sindrom)

Sindrom delecije 5p, također poznat kao Cri-du-chat sindrom, genetski je sindrom karakteriziran urođenim manama, intelektualnim invaliditetom i drugim ozbiljnim medicinskim problemima. Ključne značajke ovog sindroma uključuju značajan intelektualni invaliditet, kašnjenje govora, plač nalik mački, dismorfne značajke, srčane mane i mikrocefaliju. Stopa smrtnosti u prvoj godini iznosi 10%. Otprilike 1 od 20 000 do 1 od 50 000 živorođene djece ima ovo stanje.

Sindrom delecije 5q14.3

Ključne značajke ovog sindroma uključuju tešku intelektualnu retardaciju, odsutnost govora, stereotipne pokrete i epilepsiju. Neobične crte lica uključuju visoko široko čelo s varijabilno malom bradom, kratki nos s antevertiranim nosnicama (nozdrve koje se otvaraju prema naprijed, a ne prema dolje), velika otvorena usta, prema gore postavljene palpebralne fisure (vanjski kutovi očiju koji su usmjereni prema dolje) i istaknute obrve.

Sindrom delecije 5q12

Ključne značajke ovog sindroma uključuju usporeni psihomotorni razvoj, intelektualne poteškoće, kašnjenje govora, smanjen indeks tjelesne mase, duge ruke, prste na rukama i nogama te dismorfizam lica (veliko čelo, istaknut nos, dugi prostor između nosa i gornje usne te mala brada).

Sindrom duplikacije 5p13

Ključne značajke ovog sindroma uključuju globalno razvojno kašnjenje, intelektualne poteškoće, autistično ponašanje, slab mišićni tonus (hipotonija), veću glavu i izražene crte lica (istaknuto čelo, kratke oči i male ili neobične uši). Ostale povezane kliničke značajke uključuju poremećaje spavanja, napadaje, aplaziju/hipoplaziju corpus callosuma (razvojne abnormalnosti koje utječu na snop živčanih vlakana koji povezuje lijevu i desnu hemisferu mozga) i skeletne abnormalnosti (velike ruke i stopala, dugi prsti na rukama i nogama).

Duplikacija 5p

Ključne značajke ove duplikacije uvelike variraju, ali uvijek uključuju teški intelektualni deficit. Druge kliničke značajke mogu uključivati dismorfizam lica, abnormalnosti rasta, neurološke probleme, srčane mane i druge abnormalnosti organa.

Sindrom delecije 6pter-p24

Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojni zastoj, odgođeni motorički razvoj, intelektualne poteškoće, slab mišićni tonus (hipotonija) i abnormalan oblik lubanje. Uobičajene kliničke značajke uključuju kongenitalne srčane mane, strukturne mane oka, široko razmaknute oči (hipertelorizam), abnormalnosti prednje očne komore, abnormalnosti nepca i zuba, abnormalnosti živčanih stanica ili njihovih veza te anomalije ruku, nogu, šaka i stopala.

Sindrom delecije 6q24-q25

Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojni kašnjenje, intrauterini i postnatalni zastoj u rastu, dismorfizam lica (hipoplazija srednjeg dijela lica, široko razmaknute oči (hipertelorizam), široki nosni most i uši rotirane unatrag), srčane abnormalnosti, odgođeno dob kostiju, male ruke i stopala te gubitak sluha.

Sindrom delecije 6q11-q14

Ključne značajke ovog sindroma uključuju slab mišićni tonus (hipotoniju), psihomotorno kašnjenje, nizak rast, anomalije skeleta/udova, umbilikalnu herniju i anomalije mokraćnog sustava, kao i karakteristične crte lica uključujući oči okrenute prema gore, visoko zakrivljeno nepce i nisko postavljene i/ili displastične uši.

Delecija 6p

Delecija 6p znači da nedostaje dio kratkog kraka kromosoma 6. Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu delecije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove delecije uključuju intelektualni deficit, zaostajanje u razvoju, abnormalnosti oka, gubitak sluha, anomalije ruku, široko razmaknute oči (hipertelorizam) i srčane mane.

Sindrom delecije 6q15-q23

Ključne značajke ovog sindroma uključuju male ili vrlo male bebe, često rođene carskim rezom. Dojenčad s ovim sindromom može pokazivati nevoljkost ili nemogućnost hranjenja, abnormalni mišićni tonus (mlohavost ili zategnutost) i obično zahtijeva posebnu njegu. Osim toga, mogu imati srčane probleme, manje anomalije u rukama, stopalima i genitalijama, kao i stanje poznato kao složeni defekt rascijepljene šake. Ozbiljnost ovih značajki može varirati među pogođenim osobama.

Sindrom delecije 6q25-qter

Ključne značajke ovog sindroma uključuju poteškoće s hranjenjem, hidrocefalus, napadaje, srčane probleme, zaostajanje u razvoju i neobične crte lica. Osim toga, osobe s ovim sindromom mogu imati oštećenje vida, manje genitalne anomalije, defekt kralježnice, rascjep nepca i oticanje jednog ili oba bubrega. Ozbiljnost ovih značajki može varirati među pogođenim osobama.

Sindrom delecije 6q26-q27

Ključne značajke ovog sindroma uključuju poteškoće s hranjenjem, intelektualni invaliditet, izražene crte lica, napadaje, slab mišićni tonus (hipotonija), manje anomalije ruku i stopala, višestruke malformacije i abnormalnosti mozga.

Delecija 7q

Delecija 7q poznata je i kao sindrom obiteljske monosomije 7. Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu delecije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove delecije uključuju razvojni zastoj, intelektualni invaliditet, probleme u ponašanju i karakteristične crte lica. Delecija nekoliko gena kromosoma 7 može uzrokovati razvoj mijelodisplastičnog sindroma (MDS) i akutne mijeloične leukemije (AML). Simptomi obično uključuju male crvene ili ljubičaste mrlje na koži (petehije), lako stvaranje modrica ili anemiju. Brzo napredovanje je uobičajeno, a prognoza je općenito loša. Većina slučajeva nije naslijeđena, ali ljudi mogu prenijeti deleciju na svoju djecu.

Sindrom delecije 7q11.23

Ključne značajke ovog sindroma uključuju povećan rizik za epilepsiju, neurološke razvojne poremećaje (uključujući zaostajanje u razvoju i intelektualne teškoće različitog stupnja težine), poteškoće u učenju i neurobihevioralne abnormalnosti (poremećaj iz autističnog spektra, hiperaktivnost, impulzivnost, agresija, samopovređivanje i depresija).

Sindrom delecije 7q21-q32

Ključne značajke ovog sindroma uključuju blago do teško razvojno kašnjenje i poteškoće s učenjem. Dok se većina beba rađa sa zdravim srcem, defekti su pronađeni kod više od jedne trećine. I dok većina djece ne razvije epilepsiju, gotovo jedna od tri bebe ili djece imala je napadaje. Ostali simptomi mogu uključivati specifično socijalno ponašanje, koje može uključivati poremećaj iz autističnog spektra i poteškoće s jezikom, govorom, spavanjem i hranjenjem.

Sindrom delecije 7q31-q32

Delecije u regiji 7q31-q32 povezane su s teškim komunikacijskim poremećajem s dokazima oromotorne dispraksije (poteškoće u koordinaciji pokreta mišića potrebnih za izgovor riječi), dismorfnim značajkama i blagim razvojnim zastojem.

Sindrom delecije 8p23.1

Kliničke manifestacije su varijabilne i ne ovise o veličini delecije budući da je ista kod većine pacijenata. Ključne značajke ovog sindroma uključuju nisku porođajnu težinu, postnatalni deficit rasta, blagi intelektualni deficit, psihomotornu retardaciju, slab govor, napadaje, probleme u ponašanju poput hiperaktivnosti i impulzivnosti, kraniofacijalne abnormalnosti (mikrocefalija, visoko i usko čelo, široki nosni most, epikantalni nabori, visoko zakrivljeno nepce, kratak vrat i nisko postavljene uši neobičnog oblika) i kongenitalne srčane mane.

Sindrom duplikacije 8p23.1

Ključne značajke ovog sindroma uključuju blago do umjereno razvojno kašnjenje, intelektualni invaliditet, blagi dismorfizam lica (uklj. istaknuto čelo, lučne obrve, široki nosni most, prevrnute nosnice, rascjep usne i/ili nepca) i kongenitalne srčane anomalije (npr. defekt atrioventrikularnog septuma). Ostale prijavljene značajke uključuju makrocefaliju, abnormalnosti u ponašanju (npr. poremećaj pažnje), napadaje, hipotoniju te očne i digitalne anomalije (poli/sindaktilija). Prevalencija sindroma duplikacije 8p23.1 je 1 do 9 na 100 000.

Langer-Giedionov sindrom (LGS)

Langer-Giedionov sindrom, također poznat kao Trihorhinofalangealni sindrom tipa 2, rijedak je multisistemski poremećaj uzrokovan delecijom na kromosomu 8, koja često uključuje gene TRPS1, RAD21 i EXT1. Ključne značajke ovog sindroma uključuju intelektualni deficit i brojne druge abnormalnosti, uključujući prekomjerne nabore kože, višestruke koštane izrasline (egzostoze), nizak rast, rijetku i depigmentiranu kosu na vlasištu, tipične karakteristike lica (široke obrve, posebno medijalni dio, široki nosni greben i vrh, nerazvijena krila nosa, dugi filtrum, tanka gornja usna i izbočene uši), anomalije udova i konusne falangealne epifize (rastući krajevi kostiju u prstima). Raspon i težina simptoma uvelike variraju od osobe do osobe.

Sindrom delecije 8q22.1

Sindrom delecije 8q22.1, također poznat kao Nablusov sindrom maske na licu, karakterizira se izgledom lica nalik maski. Značajke lica uključuju sužavanje očnog otvora (blefarofimoza), zategnutu, sjajnu kožu lica te ravan i širok nos. Ostale značajke uključuju deformirane uši, neobičan uzorak dlaka na vlasištu, trajno savijene prste na rukama i nogama (kamptodaktilija), deformacije zglobova (kontrakture) koje ograničavaju pokrete u rukama i stopalima, neobičnu denticiju, blago zaostajanje u razvoju, nespuštene testise kod muškaraca (kriptorhizam) i veselo raspoloženje.

Sindrom duplikacije 8q22.1

Također poznato kao sindrom duplikacije kromosoma Lerijeve pleonosteze, ovo stanje uključuje širenje i deformaciju palčeva i palčeva stopala u valgus položaju („lopatičasti“ izgled), fleksijsku kontrakturu interfalangealnih zglobova, generalizirano ograničenje pokretljivosti zglobova, nizak rast i često mongoloidne facijese. Dodatne malformacije uključuju genu recurvatum, povećanje stražnjih neuralnih lukova vratnih kralježaka i zadebljanje palmarne i podlaktične fascije.

Sindrom duplikacije 8p

Ključne značajke ovog sindroma uključuju vrlo varijabilan fenotip, od nedostatka dismorfnih značajki i samo blage intelektualne retardacije do pacijenata s teškim razvojnim zaostatkom, slabim mišićnim tonusom ili “mlitavošću” kod novorođenčadi, niskim rastom, teškim intelektualnim invaliditetom, blagim dismorfnim značajkama i strukturnim abnormalnostima mozga. Također su zabilježeni autizam, epilepsija i spastična paraplegija (neurološki poremećaj karakteriziran slabošću i ukočenošću mišića ispod struka).

Sindrom duplikacije 8q

Simptomi i težina ovise o veličini i mjestu duplikacije, o tome koji su geni uključeni i jesu li prisutne i druge kromosomske abnormalnosti. Ključne značajke ovog sindroma uključuju zaostajanje u razvoju, poteškoće u učenju, kongenitalne srčane mane, abnormalnosti skeleta, genitalne ili urinarne abnormalnosti i karakteristične crte lica.

Sindrom delecije 9p gena

Ozbiljnost te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu delecije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojni zastoj, nizak mišićni tonus (hipotonija), karakteristične crte lica (trigonocefalija, hipoplazija srednjeg dijela lica, prema gore postavljene palpebralne fisure, displastične male uši, ravan nosni most s antevertiranim nosnicama i dugim filtrumom, mikrognatija, hoanalna atrezija, kratki vrat), srčane bolesti, skoliozu i/ili genitalne abnormalnosti.

Duplikacija 9p

Ključne značajke ove duplikacije uključuju intelektualni invaliditet, kraniofacijalnu dismorfiju (npr. abnormalno mala veličina glave (mikrocefalija), velika prednja fontanela, široko razmaknute oči (hipertelorizam), strabizam, kose oči prema dolje, malformirane, nisko postavljene, izbočene uši, gomoljast nos, velika usta, spušteni kutovi usta, abnormalno mala čeljust), digitalne anomalije (brahidaktilija i klinodaktilija) i nizak rast. Rjeđe se pacijenti javljaju s kardiopatijom i malformacijama bubrega, kostura i središnjeg živčanog sustava.

DiGeorgeov sindrom 2

DiGeorgeov sindrom 2 uključuje srčane malformacije, hipoparatireoidizam, imunodeficijenciju T-stanica i dismorfizam lica. Ove se značajke preklapaju s anomalijama zabilježenim kod sindroma delecije 22q11.2 (DiGeorgeov sindrom). Osim toga, druge uobičajene značajke uključuju i abnormalno oblikovanu lubanju, abnormalno malu veličinu glave (mikrocefaliju), abnormalnosti ruku i stopala, dugo lice, visoko čelo, široki nosni most, genitourinarne anomalije, tešku psihomotornu retardaciju i gubitak sluha, što rezultira kliničkom slikom koja se jasno razlikuje od slike DiGeorgeovog sindroma. Međutim, zbog nekoliko sličnosti u abnormalnostima uočenim kod osoba s delecijama 22q11.2, sindrom se često naziva DiGeorgeov sindrom 2.

Sindrom delecije 10q22.3-q23.2

Ključne značajke ovog sindroma uključuju dismorfne crte lica, zaostajanje u razvoju i višestruke kongenitalne anomalije. Teži slučajevi koji uključuju deleciju gena PTEN imaju teži fenotip s infantilnom/juvenilom polipozom (razvoj višestrukih polipa u gastrointestinalnom traktu), abnormalno velikom glavom (makrocefalija), dismorfnim crtama lica i zaostajanjem u razvoju.

Sindrom delecije 10q26

Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu delecije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ovog sindroma uključuju dismorfizam lica, blagu do umjerenu intelektualnu teškoću, probleme s rastom i zaostajanje u razvoju. Pogođene osobe mogu imati napadaje, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), impulzivnost ili pokazivati autistično ponašanje. Crte lica mogu uključivati istaknut ili kljunast nos, širok nosni most, malu donju čeljust, deformirane uši koje su nisko postavljene, tanku gornju usnu i abnormalno malu glavu. Mnoge pogođene osobe imaju široko razmaknute oči (hipertelorizam) i žmirkanje. Manje uobičajeni znakovi uključuju abnormalnosti kostura i srca, probleme s disanjem, ponavljajuće infekcije, abnormalnosti bubrega i genitalija ili probleme sa sluhom i vidom. Većina slučajeva nije naslijeđena, ali ljudi mogu prenijeti deleciju na svoju djecu.

Sindrom delecije 10p12-p11

Ključne značajke uključuju razvojno kašnjenje vidljivo u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu i povezano s karakterističnim dismorfnim crtama lica, poput širokog čela, udubljenog nosnog mosta s gomoljastim vrhom nosa i duboko usađenih očiju. Ostale uobičajene značajke uključuju hipotoniju, kašnjenje govora, blagu do umjerenu intelektualnu teškoću, abnormalno ponašanje (autistično, agresivno, hiperaktivno) te kongenitalne anomalije srca i mozga. Većina pacijenata također ima gastrointestinalne i blage abnormalnosti oka.

Duplikacija 10p

Duplikacija 10p znači da je dio kratkog kraka kromosoma 10 dupliciran. Ozbiljnost i simptomi duplikacije kromosoma 10p ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove duplikacije uključuju kašnjenje u razvoju, motoričkim sposobnostima ili rastu, nizak rast, nizak mišićni tonus, abnormalnosti stopala (poput krivog stopala), rascjep usne i/ili rascjep nepca te karakteristične crte lica. Ostali znakovi i simptomi mogu uključivati napadaje, srčanu manu ili druge urođene mane.

Sindrom delecije 11p13 (WAGR sindrom)

WAGR je akronim za Wilmsov tumor, Aniridija, Genitourinarni problemi i Raspon razvojnih kašnjenja. Ključne značajke ovog sindroma uključuju potpunu ili djelomičnu kongenitalnu aniridiju (nerazvijenost ili odsutnost šarenice, što može smanjiti oštrinu vida i povećati osjetljivost na svjetlost) i povezane abnormalnosti oka, genitourinarne anomalije (poput nespuštenih testisa ili hipospadija kod muškaraca ili anomalija unutarnjih genitalija ili mokraćnog sustava kod žena), različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta i povećan rizik od razvoja Wilmsovih tumora. Manjina pacijenata razvija zatajenje bubrega, a mnogi pacijenti razvijaju pretilost. Međutim, WAGR sindrom s pretilošću koja se javlja u djetinjstvu naziva se WAGRO sindrom.

Sindrom delecije 11p11.2 (Potocki-Shafferov sindrom)

Ključne značajke ovog sindroma uključuju otvore u dvije kosti koje tvore vrh i stranice lubanje (povećani parijetalni foramen), višestruke benigne (ne-kancerogene) tumore kostiju zvane egzostoze, intelektualne teškoće, zaostajanje u razvoju, karakterističan izgled lica, poremećaj iz autističnog spektra te probleme s vidom i sluhom. U nekim slučajevima, osobe sa sindromom mogu imati defekt srca, bubrega ili mokraćnog sustava.

Jacobsenov sindrom

Jacobsenov sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom nekoliko gena na terminalnom kraju dugog kraka kromosoma 11. Znakovi i simptomi variraju među oboljelima. Ključne značajke ovog sindroma često uključuju Paris-Trousseauov sindrom (poremećaj krvarenja), karakteristične crte lica, odgođeni razvoj motoričkih vještina i govora te kognitivno oštećenje. Ostale značajke mogu uključivati kompulzivno ponašanje, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), autizam, napadaje, kongenitalne srčane mane, nizak rast i/ili skeletne abnormalnosti.

Sindrom delecije 11q23

Ključne značajke ovog sindroma, poznatog i kao Paris-Trousseauova trombocitopenija, uključuju blagu sklonost krvarenju, varijabilnu trombocitopeniju (fluktuirajuće nizak broj trombocita), karakteristične crte lica, abnormalne divovske alfa-granule u trombocitima i dismegakariopoezu. Ostali česti simptomi uključuju intelektualni invaliditet i abnormalnosti kardiovaskularnog sustava.

Sindrom mikrodelecije 12q14

Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagi oblik mentalne invalidnosti, rane razvojne poremećaje i osteopoikilozu (prekomjerna gustoća kostiju koja dovodi do boli). Pacijente karakterizira nizak rast.

Sindrom mikrodelecije 12p12.1

Ključne značajke ovog sindroma, poznatog i kao Lamb-Shafferov sindrom, uključuju probleme s učenjem, kašnjenja u cjelokupnom razvoju s oštećenjem jezika, neobično ponašanje i blagi dismorfizam lica, poput širokog čela, očiju koje su nagnute prema dolje i nisko postavljenih ušiju. Druge moguće značajke uključuju skeletne abnormalnosti, razrokost, hipoplaziju vidnog živca i probleme sa strukturom mozga.

Duplikacija 12p

Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ovog stanja uključuju makrocefaliju (neobično velika glava), nizak mišićni tonus, karakteristične crte lica (uključujući frontalno izbočenje, okruglo lice, pune obraze, nisko postavljene uši, široki nosni most, kratki nos s antevertiranim nosnicama, dugi filtrum, tanku gornju usnu i izvijenu, debelu donju usnu), zaostajanje u razvoju i intelektualni invaliditet. Većina slučajeva nije naslijeđena, ali ljudi mogu prenijeti duplikaciju na svoju djecu.

Sindrom delecije 13q14

Ključne značajke ovog sindroma uključuju retinoblastom, razvojni zastoj, različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta, odgođeni razvoj jezika, karakteristične crte lica, uključujući visoko čelo, primjetan prostor između nosa i gornje usne, velika usta s tankom gornjom usnom i debelom, izvijenom donjom usnom te uši koje su nagnute prema naprijed. Ostale prijavljene značajke uključuju visoku porođajnu težinu, veliku veličinu glave (makrocefalija), tumor epifize (pinealom), povećanu jetru (hepatomegalija), herniju u području prepona i nespuštene testise.

Sindrom delecije distalnog kromosoma 13q

Ključne značajke ovog sindroma uključuju različite stupnjeve intelektualne retardacije i razvojnog kašnjenja, kao i malformacije središnjeg živčanog sustava, očne abnormalnosti i kraniofacijalnu dismorfiju (abnormalno mala i trokutasta glava, velike i malformirane uši, široki istaknuti nosni most i mala/nerazvijena donja čeljust). Također su zabilježene srčane, genitourinarne, gastrointestinalne i skeletne manifestacije.

Sindrom delecije 14q11-q22

Ključne značajke ovog sindroma uključuju abnormalno malu glavu, nizak mišićni tonus, slab rast, intelektualne teškoće sa slabim kontaktom očima, hipoplaziju corpus callosuma i dismorfne značajke, uključujući kratki nos, dugi prostor između nosa i gornje usne te ravan nosni most.

Sindrom delecije 14q22 (Friasov sindrom)

Ključne značajke ovog sindroma uključuju očne anomalije (anoftalmija/mikroftalmija, ptoza, hipertelorizam, egzoftalmus), anomalije hipofize (hipoplazija/aplazija hipofize s nedostatkom hormona rasta i zaostajanjem u rastu) i anomalije šaka/stopala (polidaktilija, kratki prsti, pes cavus). Ostale kliničke značajke mogu uključivati mišićnu hipotoniju, zaostajanje u psihomotornom razvoju/intelektualni invaliditet, dismorfne znakove (asimetrija lica, mikroretrognatija, visoko zakrivljeno nepce, anomalije uha), kongenitalne genitourinarne malformacije i oštećenje sluha.

Sindrom delecije proksimalnog kromosoma 14q

Ključne značajke ovog sindroma uključuju zaostajanje u razvoju, nevoljkost ili nemogućnost hranjenja, nizak mišićni tonus, abnormalno malu glavu, malu donju čeljust, manje anomalije genitalija (češće kod dječaka), nisku porođajnu težinu, respiratorne probleme i djelomičnu ili potpunu rascjepljenost nepca (rascjep nepca).

Sindrom duplikacije 14q

Ključne značajke ovog sindroma uključuju zaostajanje u rastu i nisku porođajnu težinu, nizak mišićni tonus, zaostajanje u razvoju, intelektualne teškoće, nizak rast, abnormalno malu glavu, dismorfizam lica (izbočenje fronte, široko razmaknute oči (hipertelorizam), gomoljast nos, mala/nerazvijena čeljust, rijetka kosa i obrve), kongenitalne srčane mane, ukočenost mišića i hiperrefleksiju.

Angelmanov sindrom/Prader-Willijev sindrom (sindrom delecije 15q11-q13)

Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetski sindrom koji uzrokuje poteškoće s hranjenjem i zastoj u razvoju u dojenačkoj dobi, s pretilošću, zaostajanjem u razvoju i drugim medicinskim problemima kako dijete raste. Pogađa otprilike 1 od 10 000 do 1 od 25 000 novorođenčadi. NIPT može otkriti PWS uzrokovan delecijom, što čini otprilike 70% slučajeva; preostali slučajevi uzrokovani su različitim temeljnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod PWS-a nalazi se na kromosomu naslijeđenom po ocu.

Angelmanov sindrom (AS) je rijedak genetski sindrom koji uključuje intelektualni invaliditet i druge ozbiljne medicinske probleme. Pogađa otprilike 1 od 12 000 do 1 od 20 000 novorođenčadi. NIPT može otkriti AS uzrokovan delecijom, što čini otprilike 68% slučajeva; preostali slučajevi uzrokovani su različitim temeljnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod AS-a nalazi se na majčinski naslijeđenom kromosomu.

Osobe s Prader-Willijevim sindromom imaju tešku hipotoniju i poteškoće s hranjenjem u ranom djetinjstvu, nakon čega u kasnijem djetinjstvu ili ranom djetinjstvu slijedi prekomjerno jedenje i postupni razvoj morbidne pretilosti. Motorički razvoj i jezični razvoj su usporeni. Sve osobe imaju određeni stupanj kognitivnog oštećenja, a mogu imati i problema s ponašanjem. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan; međutim, mogu se vidjeti smanjeni pokreti fetusa i smanjeni položaj zatkoljenog djeteta. Očekuje se normalan životni vijek.

Uobičajene značajke kod osoba s Angelmanovim sindromom uključuju intelektualne poteškoće, teško zaostajanje u razvoju, oštećenje govora, ataksiju, napadaje i dismorfne značajke. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan. Očekuje se normalan životni vijek.

Sindrom delecije 15q26-qter

Ključne značajke ovog sindroma uključuju različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta, usporeni psihomotorni razvoj, prenatalno i postnatalno ograničenje rasta te neke blage promjene na licu, poput manje glave i trokutastog oblika lica. Druge moguće značajke uključuju različite karakteristike lica, anomalije ruku i stopala, srčane probleme i poremećaj iz autističnog spektra.

Levy-Shanskeov sindrom

Levy-Shanskeov sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan tetrasomijom kromosoma 15q26-qter. Ključne značajke ovog sindroma uključuju prenatalni i postnatalni prekomjerni rast, bubrežne anomalije, dismorfizam lica (dugo, tanko lice, istaknuto čelo i brada, spušteni kapci, istaknut nos sa širokim nosnim mostom), blage do teške poteškoće u učenju i probleme u ponašanju. Dodatni klinički znakovi mogu uključivati abnormalno veliku glavu i kraniosinostozu.

Sindrom delecije 15q14

Ključne značajke ovog sindroma uključuju usporeni psihomotorni razvoj, nizak rast, dismorfizam lica i različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta. Dismorfne značajke uključuju bitemporalno suženje, visoko čelo, kratak prostor između nosa i gornje usne, šiljastu bradu i dismorfne uši. U svim prijavljenim slučajevima opisan je rascjep nepca, dok su kod pacijenata s velikim delecijama uočene kongenitalne srčane mane ili epilepsija.

Sindrom mikrodelecije 15q24

Ključne značajke ovog sindroma uključuju prenatalno i postnatalno zaostajanje u rastu, intelektualne teškoće, izražene crte lica te genitalne, skeletne i digitalne anomalije.

Sindrom prekomjernog rasta 15q26

Ključne značajke ovog sindroma uključuju bubrežne anomalije (45%), poput potkovastog bubrega i bubrežne ageneze (jedan ili oba fetalna bubrega se ne razvijaju). Neadekvatno funkcioniranje bubrega, povratni tok urina, policistični bubreg i duplikacija desne bubrežne zdjelice također su česti. Osobe s ovim sindromom također mogu imati intelektualne teškoće, iskusiti zastoje u razvoju i biti visoke građe. Dodatne značajke mogu uključivati kraniosinostozu i makrocefaliju.

Delecija distalnog kromosoma 15q

Ključne značajke ove delecije uključuju prenatalno i postnatalno ograničenje rasta, zaostajanje u razvoju, različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta, anomalije ruku i stopala te blagi kraniofacijalni dismorfizam. Ostale moguće značajke uključuju oticanje kod novorođenčadi, srčane probleme, probleme s kožom, proširenu aortu i prisutnost u autističnom spektru.

Sindrom delecije 16p12.2-p11.2

Ključne značajke ovog sindroma uključuju zaostajanje u razvoju, izrazite crte lica (plosnato lice, spušteni kapci, nisko postavljene i deformirane uši), poteškoće s hranjenjem, ponavljajuće infekcije uha i kognitivno oštećenje. Mogu se uočiti i dodatne značajke, poput srčanih mana, orofacijalne rascjepljenosti i niskog rasta.

Sindrom duplikacije 16p12.2-p11.2

Ključne značajke ovog sindroma uključuju razvojno/psihomotorno kašnjenje (posebno govora), intelektualni invaliditet, poremećaj iz autističnog spektra i/ili opsesivno i repetitivno ponašanje, probleme u ponašanju (poput agresije i ispada bijesa) te dismorfne crte lica. Ostale uobičajene značajke uključuju anomalije prstiju ili šaka, nizak rast, manju glavu i vitku građu.

Sindrom delecije 16p13.3

Ova delecija rezultira teškim oblikom Rubinstein-Taybijevog sindroma. Neki istraživači vjeruju da je to jedinstveni sindrom u nastajanju. Ključne značajke ovog sindroma uključuju zastoj u napredovanju, hipotoniju (smanjeni mišićni tonus), nizak rast, mikrocefaliju (neobično malu glavu), karakteristične crte lica, blagi do umjereni intelektualni invaliditet, anomalije organa (tj. probleme sa srcem i/ili bubrezima) i osjetljivost na infekcije.

Sindrom duplikacije 16p13.3

Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagi do umjereni intelektualni deficit i zaostajanje u razvoju (osobito govora), normalan rast, kratke, proksimalno implantirane palčeve i druge malformacije šaka i stopala, blagu ukočenost zglobova, karakteristične crte lica, deficit pažnje, poremećaje iz autističnog spektra i temeljne zdravstvene probleme poput srčanih bolesti. Ostali prijavljeni problemi uključuju nespuštene testise, herniju u području prepona i probleme u ponašanju.

Duplikacija proksimalnog kromosoma 16q

Ključne značajke ove duplikacije uključuju razvojno kašnjenje, poteškoće u učenju, kašnjenje u govoru, manje anomalije ruku i/ili stopala, abnormalan razvoj zubi (što često rezultira malim zubima) i poteškoće s pažnjom/ponašanjem. Unatoč tim izazovima, pogođene osobe su obično zdrave i nemaju veće urođene mane.

Smith-Magenisov sindrom

Smith-Magenisov sindrom (SMS) je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom na kratkom kraku kromosoma 17. Iako ova regija sadrži više gena, gubitak jednog određenog gena, RAI1, odgovoran je za većinu značajki stanja. U oko 10% slučajeva SMS je uzrokovan genetskom promjenom u genu RAI1. Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagu do umjerenu intelektualnu poteškoću, usporene govorne i jezične vještine, karakteristične crte lica, poremećaje spavanja i probleme u ponašanju. Prevalencija Smith-Magenisovog sindroma je 1 na 15 000-25 000.

Sindrom delecije 17p13.3 (Miller-Diekerov sindrom)

Ključne značajke ovog sindroma uključuju lisencefaliju (rijedak poremećaj razvoja mozga karakteriziran glatkim ili odsutnim moždanim naborima i abnormalno zadebljanom moždanom korom) i abnormalno malu glavu koja uzrokuje tešku intelektualnu invalidnost, zaostajanje u razvoju, napadaje, abnormalnu ukočenost mišića, slab mišićni tonus i poteškoće s hranjenjem. Napadaji obično počinju prije šest mjeseci starosti, a neki se javljaju od rođenja. Pacijenti također imaju karakteristične crte lica. Neke osobe mogu biti i manje građe, imati srčane probleme ili se suočavati s ozbiljnim problemima s disanjem. Očekivano trajanje života znatno je smanjeno, a smrt se najčešće javlja u ranom djetinjstvu.

Potocki-Lupskijev sindrom

Potocki-Lupskijev sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan duplikacijom na kratkom kraku kromosoma 17. Ključne značajke ovog sindroma uključuju određeni stupanj razvojnog kašnjenja (prvenstveno kognitivni i jezični deficiti), nizak mišićni tonus, loše hranjenje, blago do umjereno intelektualno kašnjenje i nenapredovanje tijekom dojenačke dobi. Osim toga, mnogi pojedinci pokazuju neka ponašanja koja se obično povezuju s poremećajima iz autističnog spektra. Često su zabilježene i strukturne kardiovaskularne anomalije i poremećaji spavanja.

Sindrom duplikacije 17p13.3

Ključne značajke ovog sindroma uključuju intelektualni invaliditet, autizam i strukturne abnormalnosti mozga. Duplikacije mogu uključivati gen LIS1 i/ili YWHAE. Kada su uključena oba gena, klinički znakovi uključuju različite crte lica i česte strukturne abnormalnosti mozga. Pojedinci s duplikacijama LIS1 imaju suptilne moždane defekte, kao i neurobihevioralne poremećaje, uključujući odgođeni razvoj, mentalnu retardaciju i poremećaj pažnje s hiperaktivnošću. Duplikacije YWHAE uzrokuju značajke poput veće veličine pri rođenju, neobičnog izgleda lica i blagih kašnjenja u razvoju.

Yuan-Harel-Lupskijev sindrom

Yuan-Harel-Lupskijev sindrom je rijedak genetski sindrom uzrokovan duplikacijom na kratkom kraku kromosoma 17. Ključne značajke ovog sindroma uključuju kašnjenja u cjelokupnom razvoju i probleme sa živcima u udovima (periferna neuropatija) koji počinju rano u životu. Uključuje karakteristike dva druga stanja, Charcot-Marie-Toothove bolesti tipa 1A i Potocki-Lupskijevog sindroma. Kombinirani učinci ovih stanja mogu dovesti do ozbiljnijih simptoma, poput ranog početka problema sa živcima i zahvaćenosti i središnjeg i perifernog živčanog sustava. Ostale značajke uključuju slab mišićni tonus, poteškoće s hranjenjem i nenapredovanje, kao i oštećenje hoda (poremećaj hodanja), gubitak osjeta, smanjene ili odsutne duboke tetivne reflekse gležnjeva i deformitete stopala. Također su zabilježeni dismorfizam lica, srčane i bubrežne anomalije te siringomijelija (neurološki poremećaj u kojem se unutar leđne moždine formira cista ispunjena tekućinom (sirinks).

Duplikacija 17p

Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Ključne značajke ove duplikacije uključuju prenatalno i postnatalno zaostajanje u rastu, poteškoće s hranjenjem, zaostajanje u razvoju i poteškoće u učenju, poteškoće u ponašanju poput hiperaktivnosti i autističnih značajki, zaostajanje u govoru i jeziku, slab mišićni tonus, digitalne abnormalnosti, kongenitalne srčane mane, skoliozu, apneju u snu i karakteristične crte lica.

Sindrom delecije 18p

Ključne značajke ovog sindroma uključuju mentalne poteškoće, poremećaje rasta, anomalije glave i lica (okruglo lice, povećana usna šupljina), abnormalne uši i anomalije udova, genitalija, mozga, očiju, srca i zuba.

Sindrom delecije distalnog kromosoma 18q

Ključne značajke ovog sindroma vrlo su varijabilne i uključuju mentalne poremećaje, nizak rast, slab mišićni tonus, poremećaje sluha, deformacije stopala, šiljaste prste i blage razlike u licu poput duboko usađenih očiju, ravnog ili upalog izgleda srednjeg dijela lica (hipoplazija srednjeg dijela lica), širokih usta i istaknutih ušiju. Kod ovog sindroma mogu se pojaviti i poremećaji pokreta očiju i drugi problemi s vidom, rascjep nepca, smanjena aktivnost štitnjače (hipotireoza), kongenitalne srčane mane, problemi s bubrezima, genitalne abnormalnosti i problemi s kožom. Sindrom delecije distalnog kromosoma 18q također može utjecati na živčani sustav i uzrokovati neurološke probleme.

Alagilleov sindrom 1

Alagilleov sindrom 1 (AGS tip 1) je rijedak genetski sindrom uzrokovan delecijom p12 regije kromosoma 20. Oko 7% svih Alagilleovih sindroma (AGS tip 1) uzrokovano je ovom delecijom koja uključuje gen JAG1. U više od 90 posto slučajeva, mutacije u genu JAG1 uzrokuju Alagilleov sindrom (AGS tip 1). AGS tip 2 posljedica je mutacija gena NOTCH2 (na kromosomu 1p12). Ključne značajke ovog sindroma uključuju oštećenje jetre uzrokovano abnormalnostima žučnih kanala i nekoliko srčanih problema, ali može utjecati i na druge dijelove tijela. Osobe s Alagilleovim sindromom mogu imati karakteristične crte lica, uključujući široko, istaknuto čelo, duboko usađene oči i malu, šiljastu bradu. Poremećaj može utjecati i na krvne žile u mozgu, leđnoj moždini i bubrezima. Pogođene osobe mogu imati neobičan oblik leptira u obliku kostiju kralježnice (kralježaka). Prevalencija Alagilleovog sindroma je približno 1 na 70 000.

Duplikacija 20p

Ozbiljnost stanja te znakovi i simptomi ovise o veličini i mjestu duplikacije te o tome koji su geni uključeni. Općenito, manje duplikacije su manje teške od većih duplikacija. Ključne značajke ove duplikacije uključuju intelektualni invaliditet, zastoj u razvoju, zastoj u govoru, lošu koordinaciju, probleme sa zubima, abnormalnosti kralježnice, karakteristične crte lica i probleme sa srcem.

Delecija 21q22

Ključne značajke ove delecije uključuju intrauterino i postnatalno zaostajanje u rastu, abnormalno malu glavu, povećani ili izbočeni stražnji dio lubanje i dismorfizam lica koji karakteriziraju mali kapci nagnuti prema gore ili dolje, istaknuti nosni most sa širokim nosom i velike uši. Često se opažaju i višestruke malformacije, uključujući strukturne malformacije mozga i srčane mane. Druge uobičajene značajke uključuju teški intelektualni deficit, ukočene zglobove, abnormalni mišićni tonus, respiratorne infekcije i napadaje. Prijavljeni su specifični poremećaji krvi (npr. trombocitopenija, mijelodisplazija).

Sindrom delecije 22q11.2 (DiGeorgeov sindrom)

DiGeorgeov sindrom javlja se u otprilike 1 od 4000 živorođene djece. Klinički fenotip je izuzetno varijabilan, u rasponu od blagog do teškog. Ključne značajke uključuju probleme u učenju i ponašanju, blagi intelektualni invaliditet, anomalije nepca i dismorfne značajke. Srčani defekti se vide u 85% slučajeva. Mogu biti prisutne i anomalije bubrega i mozga. Neki pacijenti imaju imunodeficijenciju zbog hipoplazije timusa, što povećava rizik od infekcije, kao i hipoparatireoidizam, koji uzrokuje hipokalcemiju. Životni vijek je obično normalan, ali može varirati ovisno o težini značajki. Prenatalni ultrazvuk može pomoći u identificiranju strukturnih anomalija; međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje stanje.

Budući da su znakovi i simptomi sindroma delecije 22q11.2 vrlo raznoliki, različite skupine značajki prethodno su identificirane kao zasebna stanja, poput DiGeorgeovog sindroma, velokardiofacijalnog (Shprintzenovog) sindroma i sindroma konotrunkalne anomalije lica, a u nekim slučajevima i Opitz G/BBB sindroma i Caylerovog kardiofacijalnog sindroma. Međutim, otkriće njihove zajedničke genetske osnove navelo je liječnike da ih grupiraju u jedan jedinstveni sindrom s mnogim mogućim znakovima i simptomima, nazvan sindrom delecije 22q11.2.

Sindrom duplikacije Xp11.23-p11.22

Ključne značajke ovog sindroma uključuju graničnu do tešku mentalnu retardaciju, kašnjenje govora, EEG abnormalnosti i rani pubertet. Osim toga, osobe mogu biti značajno prekomjerne težine i pokazivati anomalije donjih ekstremiteta, hipoplaziju petog prsta i sindaktiliju. Neke pogođene osobe također pokazuju odsutnost corpus callosuma, što je traka živčanih vlakana koja povezuje dvije hemisfere mozga.

Sindrom delecije Xp21

Sindrom delecije Xp21 rijedak je genetski sindrom uzrokovan delecijom p21 regije kromosoma X koji obično pogađa muškarce. Ključne značajke ovog sindroma uključuju kompleksni nedostatak glicerol kinaze koji može dovesti do kongenitalne adrenalne hipoplazije (ACH), intelektualnog invaliditeta i/ili Duchenneove mišićne distrofije (DMD). Osobe s ovim sindromom mogu imati visoke razine glicerola u krvi i mokraći, a simptomi mogu varirati ovisno o tome koji geni nedostaju i koliko ih je uključeno.

Sindrom duplikacije Xq27.3-q28

Ključne značajke ovog sindroma uključuju blagu intelektualnu retardaciju, dismorfizam lica (duboko usađene oči, gomoljast vrh nosa i tanke usne), nizak rast i primarno zatajenje gonada koje se manifestira kao visok glas, rijetka dlakavost tijela, abdominalna pretilost i hipogonadizam kod oboljelih muškaraca. Žene nositeljice mogu biti niskog rasta i doživjeti ranu menopauzu.

Sindrom delecije Xq21

Sindrom delecije Xq21, također poznat kao X-vezana retinalna distrofija, rijedak je genetski sindrom uzrokovan delecijom q21 regije kromosoma X. Ključne značajke ovog sindroma uključuju koroideremiju, koja uzrokuje progresivnu niktalopiju (noćno sljepilo) i na kraju centralnu sljepoću kod muškaraca. Osim toga, pacijenti mogu iskusiti umjereni intelektualni invaliditet, kongenitalnu miješanu gluhoću (koja uključuje i senzorineuralnu i konduktivnu komponentu) i pretilost. Ženski nositelji pokazuju tipične promjene na mrežnici koje ukazuju na stanje nositelja koroideremije.

Sindrom delecije Xq22.3

Sindrom delecije Xq22.3, također poznat kao X-vezani Alportov sindrom – difuzna leiomiomatoza (XLAS-DL), rijedak je genetski sindrom uzrokovan delecijom q22.3 regije kromosoma X. Ključne značajke ovog sindroma uključuju simptome glomerularne bolesti, poput krvi u mokraći, povećanja proteina u mokraći i problema s bubrezima, koji se obično pojavljuju kasnije u djetinjstvu. Kod muškaraca bolest je obično teža i brže napreduje. Pacijenti također doživljavaju gubitak sluha i očne anomalije, poput problema s lećom, katarakte, zamućenih rožnica i problema s mrežnicom. Difuzna leiomiomatoza (rijetko stanje karakterizirano abnormalnim rastom glatkog mišićnog tkiva) teška je i kod muškaraca i kod žena. Uglavnom utječe na jednjak, uzrokujući probleme s gutanjem, povraćanje nakon obroka i bol u prsima ili želucu. Također utječe na dišne putove, što dovodi do problema s disanjem, kašljanja, bučnog disanja i čestih infekcija pluća zbog udisanja hrane. Zahvaćene žene mogu osjetiti povećani klitoris, kao i različite stupnjeve utjecaja na vanjske genitalije i maternicu.

60 sindroma delecije i duplikacije (NIFTY Plus)

Alfa-talasemija, sindrom mentalne retardacije

Uzrokuje ozbiljne mentalne i fizičke teškoće s anomalijama lica. Karakteristične crte lica uključuju široko postavljene oči, epikantus (gornji kapak prekriva unutarnji kut oka), mali nos u obliku trokuta, ravno lice i mikrocefaliju. Većina bolesnika također ima genitalne anomalije i teški oblik anemije.

Sindrom neosjetljivosti na androgene (AIS)

Sindrom neosjetljivosti na androgene stanje je koje utječe na spolni razvoj prije rođenja i tijekom puberteta. Ljudi s ovim stanjem genski su muški, s jednim X-kromosomom i jednim Y-kromosomom u svakoj stanici. Budući da njihova tijela nisu u stanju reagirati na određene muške spolne hormone (zvane androgeni), imaju uglavnom ženske vanjske spolne karakteristike ili znakove i muškog i ženskog spolnog razvoja.

Angelmanov sindrom/Prader-Willijev sindrom (sindrom delecije 15q11-q13)

Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetski sindrom koji uzrokuje poteškoće s hranjenjem i zastoj u razvoju u dojenačkoj dobi, s pretilošću, zaostajanjem u razvoju i drugim medicinskim problemima kako dijete raste. Pogađa otprilike 1 od 10 000 do 1 od 25 000 novorođenčadi. NIFTY može otkriti PWS uzrokovan delecijom, što čini otprilike 70% slučajeva; preostali slučajevi uzrokovani su različitim temeljnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod PWS-a nalazi se na kromosomu naslijeđenom po ocu.

Angelmanov sindrom (AS) je rijedak genetski sindrom koji uključuje intelektualni invaliditet i druge ozbiljne medicinske probleme. Pogađa otprilike 1 od 12 000 do 1 od 20 000 novorođenčadi. NIFTY može otkriti AS uzrokovan delecijom, što čini otprilike 68% slučajeva; preostali slučajevi uzrokovani su različitim temeljnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod AS-a nalazi se na majčinski naslijeđenom kromosomu.

Uobičajene značajke kod osoba s Angelmanovim sindromom uključuju intelektualne teškoće, teško zaostajanje u razvoju, oštećenje govora, ataksiju, napadaje i dismorfne značajke. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan. Očekuje se normalan životni vijek.

Bannayan-Riley-Ruvalcabaov sindrom (BRRS)

Bannayan-Riley-Ruvalcabaov sindrom gensko je stanje koje karakteriziraju velika glava (makrocefalija), višestruki nekancerozni tumori i tumori slični izraslinama koji se nazivaju hamartomi te tamne pjege na penisu kod muškaraca. Znakovi i simptomi ovog sindroma prisutni su od rođenja ili postaju vidljivi u ranom djetinjstvu.

Sindrom branhio-oto-renalne displazije (BOR) / Melnick-Fraserov sindrom

Branhio-oto-renalni (BOR) sindrom jest stanje koje ometa razvoj tkiva u vratu i uzrokuje malformaciju ušiju i bubrega.

Sindrom mačjeg oka (CES)

Sindrom mačjeg oka (CES) rijedak je kromosomski poremećaj s vrlo varijabilnom kliničkom prezentacijom. Većina pacijenata ima višestruke malformacije koje utječu na oči (kolobom šarenice), uši (preaurikularne jamice i/ili oznake), analnu regiju (atrezija anusa), srce i bubrege. Intelektualne teškoće obično su blage ili granično normalne.

Sindrom delecije kromosoma 10q

Ova delecija popraćena je asimetrijom lica, izraženim nosom, uskom gornjom usnom, malom težinom pri rođenju, niskim stasom, klinodaktilijom petog prsta i muškim kriptorhizmom (odsutnost jednog ili obaju testisa). Osobe s delecijom 10q imaju različite oblike poteškoća u učenju i zaostaju u razvoju.

Sindrom mikrodelecije kromosoma 10q22.3-q23.31

Opetovane delecije kromosoma 10q22.3–q23.31 povezane su s dismorfnim značajkama lica, zakašnjelim razvojem i višestrukim urođenim anomalijama.

Sindrom delecije kromosoma 18p

Glavne su kliničke značajke ove delecije mentalne teškoće, poremećaji rasta, anomalije glave i lica (okruglo lice, proširena usna šupljina), abnormalne uši i anomalije udova, spolnih organa, mozga, očiju, srca i zuba.

Sindrom delecije distalnog kromosoma 18q

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS)

Sindrom Cornelia de Lange karakterizira facijalni dismorfizam, povišene obrve, spojene obrve (sinofris), uvijen nos, uske usne, povećani srednji dio gornje usne, smanjen rast donje čeljusti. Klinička obilježja uključuju zaostajanje u razvoju, oštećenje rasta i kognitivno oštećenje te malformacije udova.

Cowdenov sindrom (CD)

Karakteristike Cowdenova sindroma uključuju benigne lezije u normalnom tkivu (koža, sluznica, prsa i štitnjača), na licu (u blizini i unutar usta) te na udovima.

Sindrom mačjeg plača (Cri du chat, 5p delecijski sindrom)

Dandy-Walkerov sindrom (DWS)

DiGeorgeov sindrom 2

Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)

Uobičajene kliničke značajke distalne artrogripoze tipa 2B uključuju stisnutu šaku, preklapanje prstiju, kamptodaktiliju, ulnarnu devijaciju i urođene pozicijske deformacije stopala. Pacijenti s ovim sindromom prepoznaju se po nazolabijalnim naborima, koso položenim palpebralnim fisurama prema dolje i malim ustima.

Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija (DMD/BMD)

Mišićna distrofija jest skupina genskih stanja koje karakterizira progresivna mišićna slabost i propadanje (atrofija). Duchenneova i Beckerova vrsta mišićne distrofije dva su povezana stanja koja prvenstveno utječu na skeletne mišiće koji se upotrebljavaju za kretanje i na srčani (kardijalni) mišić. Ti se oblici mišićne distrofije javljaju gotovo isključivo kod muškaraca.

Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)

Sindrom DMC jest rijetko progresivno gensko stanje karakterizirano abnormalnim razvojem kostura, mikrocefalijom i intelektualnim teškoćama. Do danas je prijavljeno samo oko 100 slučajeva.

Feingoldov sindrom

Feingoldov sindrom jest autosomno dominantan poremećaj koji karakteriziraju varijabilna kombinacija mikrocefalije, malformacije udova, atrezija jednjaka i dvanaesnika te poteškoće u učenju / intelektualne teškoće.

Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)

Holoprozencefalija (HPE1) je najčešća strukturna malformacija ljudskog prednjeg mozga i javlja se nakon neuspjelog ili skraćenog cijepanja srednjeg dijela mozga u razvoju tijekom trećeg i četvrtog tjedna trudnoće.

Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)

Holoprozencefaliju tipa 4 karakteriziraju teške anomalije lica i mozga. Stupanj invalidnosti ovisi o stupnju oštećenja mozga. Teški oblici sindroma često su kobni.

Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)

Holoprozencefaliju tipa 6 karakterizira deformacija mozga i lica.

Jacobsenov sindrom

Langer-Giedionov sindrom (LGS)

Leukodistrofija s 11q14.2–q14.3

Mikrodelecija 11q14.2-q14.3 može uzrokovati leukodistrofiju, koja je popraćena epileptičnim napadima kod dojenčadi, teškim psihomotoričkim oštećenjima, poremećajima rasta i razvoja, mikrocefalijom, mikrofalusom, strukturnim poremećajima mozga i anomalijama lica (npr. okrugli vrh nosa, deformacije čela i kapka). Pacijenti s leukodistrofijom umiru tijekom djetinjstva.

Mentalna retardacija, X-vezani nedostatak hormona rasta (MRGH)

Mentalna retardacija, X-vezana, s izoliranim nedostatkom hormona rasta jest poremećaj karakteriziran povezivanjem različitih stupnjeva intelektualnih teškoća s panhipopituitarizmom, varijabilnim kombinacijama hipotireoidizma, zakašnjelim pubertetskim razvojem i niskim stasom zbog nedostatka hormona rasta.

Mikroftalmija tipa 6, hipoplazija hipofize

Pacijente s ovim sindromom karakterizira odsutnost jednog ili oba oka, brahicefalija (kraća lubanja), retrognatija (deformacija donje čeljusti), male uši, anomalije prstiju, nerazvijenost vanjskih genitalija i hipoplastični bubreg. Pacijenti imaju poremećaje u mozgu kao što je hipoplazija malog mozga i odsutnost specifičnih moždanih struktura.

Mikroftalmija s linearnim oštećenjima kože

Sindrom mikroftalmije s linearnim oštećenjima kože poremećaj je koji uglavnom pogađa žene. Kod ljudi s ovim stanjem jedno ili oba oka mogu biti vrlo mala ili slabo razvijena (mikroftalmija). Pogođeni pojedinci obično imaju neuobičajene linearne kožne oznake na glavi i vratu.

Sindrom monosomije 9p

Monosomija 9p rijetka je kromosomska anomalija koju karakteriziraju zaostajanje u psihomotoričkom razvoju, dismorfizam lica, jednostruka pupčana arterija, omfalokela, ingvinalna ili pupčana hernija, genitalne abnormalnosti, mišićna hipotonija i skolioza.

Orofaciodigitalni sindrom

Orofaciodigitalni sindrom skupina je srodnih stanja koja utječu na razvoj usne šupljine (usta i zubi), crta lica i prstiju (ruku i nogu).

X-vezani panhipopituitarizam

Ovaj sindrom uzrokuje smanjeno izlučivanje jednog ili više hormona koje proizvodi hipofiza, što može dovesti do patuljastog rasta kod djece i preranog starenja kod odraslih. Poremećaji izlučivanja gonadotropina utječu na reproduktivne funkcije.

Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)

Sindrom sličan Prader-Willijevu sindromu (sindrom SIM1)

Sindrom sličan Prader-Willijevu sindromu karakteriziraju smanjena fetalna aktivnost, pretilost, mišićna hipotonija, intelektualne teškoće, nizak rast, hipogonadotropni hipogonadizam te male ruke i stopala.

Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)

Riegerov sindrom jest autosomno dominantni poremećaj morfogeneze koji rezultira abnormalnim razvojem prednjeg segmenta oka i sljepoćom od glaukoma u oko 50 % pogođenih pojedinaca. Sindrom je povezan sa sustavnim anomalijama, uključujući zubnu hipoplaziju, neuspjeh involucije periumbilikalne kože i maksilarnu hipoplaziju.

Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)

Za Saethre-Chotzingov sindrom karakteristična je prisutnost nisko postavljene frontalne linije kose, nepravilnog očnog kapka (ptoza), abnormalne duljine uha, povećanoga parijetalnog foramena (otvor u kranijalnoj lubanji), kožne tvorbe između prstiju, uvećanog palca, deformacije prstiju i povećanog pritiska u mozgu.

Senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost

Senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost stanje je koje karakterizira gubitak sluha i neplodnost.

Smith-Magenisov sindrom

Malformacija rascijepljene ruke/stopala tipa 3 – ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)

Ektrodaktilija tipa 3 uzrokuje poremećaje poput fuzije velikog broja prstiju na rukama i nogama, razdvajanja dlanova i stopala te izostanka i/ili nepotpunog razvoja različitih kostiju šake, stopala te prstiju na rukama i nogama. Određeni pacijenti razvijaju poremećaj razvoja mozga, mentalne poremećaje i orofacijalni rascjep.

Malformacija rascijepljene ruke/stopala tipa 5 – ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)

Malformacija rascijepljene ruke/rascijepljenog stopala (SHFM) jest strukturna malformacija udova koja uključuje deformaciju dlanova i stopala, spajanje prstiju, aplaziju i/ili hipoplaziju falangi, metakarpalnih i metatarzalnih kostiju. Određeni pacijenti razvijaju poremećaj razvoja mozga, mentalne poremećaje i orofacijalni rascjep.

Sindrom kongenitalne dijafragmalne hernije (HCD/DIH)

Kongenitalna dijafragmalna hernija (CDH) odnosi se na skupinu urođenih poremećaja u strukturnom integritetu dijafragme, što je često povezano sa smrtonosnom plućnom hipoplazijom i plućnom hipertenzijom. Učestalost kod novorođenčadi kreće se od jednog na 2500 do jednog na 4000, a postotak je smrtnosti od 30 % do 60 %.

Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS1)

Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS1) jest stanje koje uzrokuje malformacije kostiju i zglobova, karakteristične crte lica i nepravilnosti na koži, kosi, zubima, znojnim žlijezdama i noktima. Naziv stanja opisuje neka područja tijela koja su najčešće zahvaćena: dlaka (triho), nos (rino), prsti ruku i nogu (falangealni).

Van der Woudeov sindrom (VWS)

Van der Woudeov sindrom (VWS) jest rijedak urođeni genski dismorfni sindrom karakteriziran paramedijanskim fistulama donje usne, rascjepom usne s rascjepom nepca ili bez njega ili izdvojenim rascjepom nepca.

Sindrom delecije 11p13 (WAGR sindrom)

Wilmsov tumor 1 (WT1)

Wilmsov tumor 1 jedan je od najčešćih tumora koji se pojavljuju u djetinjstvu (jedan na 10 000 djece) i predstavlja 8 % svih karcinoma kod djece. Smatra se da je rezultat maligne transformacije abnormalno perzistentnih bubrežnih matičnih stanica koje zadržavaju potencijal embrionalne diferencijacije.

X-vezani limfoproliferativni sindrom (XLP)

X-vezani limfoproliferativni sindrom (XLP) iznimno je rijedak nasljedni imunodeficijencijski poremećaj koji karakteriziraju oštećen imunosni sustav koji se može lako zaraziti Epstein-Barrovim virusom, koji uzrokuje infektivnu mononukleozu.

Sindrom mikroduplikacije Xp11.22–p11.23

Klinički znakovi ove mikrodelecije neovisni su o spolu i veličini dupliciranja. Tipični su klinički znakovi različiti oblici napadaja. Pogođeni pojedinci stidljivi su i tvrdoglavi, a njihovo je ponašanje slično kao kod osobe s autizmom.

Sindrom mikrodelecije 1p36

Sindrom mikrodelecije 1q41–q42

Sindrom delecije 2q33.1 (Glassov sindrom)

Sindrom delecije 5q21.1–q31.2

Sindrom se prvenstveno prepoznaje na temelju znatno modificiranog lica, koje uključuje nisko čelo, podignute obrve, spojene obrve (sinofris), uski nos, smanjeni rast donje čeljusti (maksilarni prognatizam), povećani srednji dio gornje usne i uske usne. Glavne su kliničke značajke prefrontalni i postnatalni zastoj razvoja, mentalni poremećaji i abnormalni rast gornjih udova.

Sindrom delecije 8p23.1

Kliničke manifestacije su varijabilne i ne ovise o veličini delecije budući da je ista kod većine pacijenata. Ključne značajke ovog sindroma uključuju nisku porođajnu težinu, postnatalni deficit rasta, blagi intelektualni deficit, psihomotornu retardaciju, slab govor, napadaje, probleme u ponašanju poput hiperaktivnosti i impulzivnosti, kraniofacijalne abnormalnosti (mikrocefalija, visoko i usko čelo, široki nosni most, epikantalni nabori, visoko zakrivljeno nepce, kratak vrat i nisko postavljene neobično oblikovane uši) i kongenitalne srčane mane.

Sindrom duplikacije 8p23.1

Sindrom duplikacije 8p23.1 rijetka je kromosomska anomalija koja je posljedica djelomičnog umnožavanja kratkog kraka 8. kromosoma, s visokovarijabilnim fenotipom, koji je uglavnom karakteriziran blagim do umjerenim zastojem u razvoju, intelektualnim teškoćama, blagim dismorfizmom lica i urođenim srčanim anomalijama.

Sindrom duplikacije 11q11–q13.3

Sindrom mikrodelecije 12q14

Mikrodelecija 12q14 dovodi do blagog oblika mentalnih teškoća, ranih poremećaja u razvoju i osteopoikiloze (prekomjerna gustoća kostiju koja dovodi do bola). Pacijente karakterizira nizak rast.

Sindrom delecije 14q11–q22

Najčešća su obilježja pacijenata sa sindromom delecije 14q11–q22 mikrocefalija, hipotonija, slabiji rast, intelektualne teškoće sa slabim kontaktom očima, hipoplazija žuljevitog tijela i dismorfna obilježja, uključujući kratki nos, dug filtrum i ravan nosni most.

Sindrom prekomjernog rasta 15q26

Sindrom mikrodelecije 16p11.2–p12.2

Popraćen je anomalijama lica, uključujući spljošteno lice, palpebralne pukotine nagnute prema dolje i anomaliju oka. Male uši i mentalne teškoće također su tipični za ovu mikrodeleciju.

Sindrom mikroduplikacije 16p11.2–p12.2

Sindrom duplikacije 16p11.2-p12.2 opetovani je genomski poremećaj s varijabilnim fenotipom koji uključuje zakašnjeli razvoj, dismorfne karakteristike, blage do teške intelektualne teškoće, autizam, opsesivno ili stereotipno ponašanje, nizak stas te anomalije ruku i prstiju.

Sindrom delecije 17q21.31

Sindrom delecije 17q21.31 ili Koolen-de Vriesov sindrom jest poremećaj koji karakteriziraju kašnjenje u razvoju i blage do umjerene intelektualne teškoće. Osobe s ovim poremećajem obično se opisuju kao vesele, društvene i susretljive. Obično imaju slab mišićni tonus (hipotonija) u djetinjstvu. Otprilike polovica ima opetovane napadaje (epilepsiju). Pogođeni pojedinci često imaju karakteristične crte lica, srčane nepravilnosti, probleme s bubrezima i kosturne anomalije.

Sindrom duplikacije 17q21.31

Sindrom duplikacije 17q21.31 uključuje nizak rast, mikrocefaliju, anomalije prsta, hirzutizam (prekomjerne dlake po tijelu), atopijski dermatitis, probavne tegobe, anomalije lica (mala usta, anomalije ušiju, mali nos) i anomalije nožnih prstiju. Osobe s ovom duplikacijom imaju mentalne teškoće, poteškoće u socijalnoj integraciji, slabe motoričke sposobnosti i probleme u ponašanju (agresija, hiperaktivnost, opsesivni poremećaji, poremećaji komunikacije).

Sindromi delecije i duplikacije

Delecija

Duplikacija

92 sindroma delecije i duplikacije (NIFTY Pro)

60 sindroma delecije i duplikacije (NIFTY Plus)

Karta web-lokacije

Informacije

Za liječnike

Pravne informacije