Zespół Downa

Z podstawowych lekcji biologii pamiętamy, że ludzie mają 23 pary chromosomów obecne w każdej komórce ciała, w sumie 46 chromosomów. Otrzymaliśmy 23 od mamy i 23 od ojca. Każdy z tych chromosomów niesie ze sobą złożony zapis genetyczny, który determinuje nasze cechy i funkcjonowanie naszego ciała. Jednak osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. Ponieważ są nosicielami trzech chromosomów 21, stan ten nazywany jest również trisomią 21.

Zespół Downa

„Zespół” oznacza zestaw fizycznych i psychicznych objawów (lub cech), które stale pojawiają się razem, w tym przypadku w obecności trzeciej kopii chromosomu 21. Nazwa „Down” pochodzi od doktora Langdona Downa, który jako pierwszy je opisał. Dodatkowy chromosom, który powoduje zespół Downa, odkryto w 1959 roku. Rozwój genetyki pomógł nam znacznie lepiej zrozumieć trisomie.

Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne

Częstość występowania Zespołu Downa wynosi 1 na 700

Osoby z zespołem Downa zwykle mają charakterystyczne rysy twarzy, niskie napięcie mięśniowe, niższy wzrost i krępą sylwetkę. Ich rozwój umysłowy i fizyczny jest wolniejszy. Ale te wspólne cechy nie oznaczają, że wszystkie osoby z zespołem Downa są takie same i będą miały równy rozwój. Zespół Downa różni się intensywnością. Około połowa dzieci z zespołem Downa ma wady serca, ale współczesna medycyna może je leczyć.

O zespole Downa wiemy dziś znacznie więcej niż kiedyś, co ułatwia nam zrozumienie i życie z tym schorzeniem. W efekcie znacznie zmieniła się długość życia osób z tym zespołem. W 1982 roku średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosiła zaledwie 25 lat, spędzanych głównie w zakładach psychiatrycznych. Dziś ludzie z tym zespołem żyją średnio 60 lat, a ich życie jest znacznie pełniejsze.

Co powoduje Zespół Downa?

Trisomia 21 ma miejsce z powodu błędu w podziale komórek podczas mejozy. Przyczyny tego są do dziś niejasne i mogą wystąpić w każdej ciąży. Ale faktem jest, że prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej kobiety.

Na przykład ryzyko posiadania dodatkowej kopii 21. chromosomu wynosi 1 na 1150, gdy kobiety mają 21 lat. Podczas gdy w przypadku 36-letnich kobiet ryzyko wzrasta o 1 na 210, a kobiety w wieku 42 lat mają to ryzyko na poziomie 1 na 40. Istnieje również 30% szans na poronienie, jeśli nosisz dziecko z tego rodzaju błędem genetycznym.

Ryzyko zespołu Downa przy urodzeniach żywych (%)

Czy można wykryć Zespół Downa przed urodzeniem dziecka?

Tak, trisomię 21 można wykryć przed urodzeniem. Ponieważ dzisiaj dysponujemy wieloma informacjami na temat tego syndromu, ważne jest, aby jak najszybciej zidentyfikować jego obecność. Nieoczekiwane narodziny dziecka z zespołem Downa to ogromny szok dla rodziców. Na szczęście zespół Downa można dziś wykryć za pomocą testów prenatalnych, które analizują potencjalną obecność nieprawidłowości chromosomalnych.

Zespół Downa u płodu możemy wykryć za pomocą nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak skan przezierności karkowej i test NIFTY by GenePlanet. Już od dziesiątego tygodnia ciąży test NIFTY wykrywa ten rodzaj wady genetycznej z 99% dokładnością. Jednak do ostatecznego potwierdzenia ginekolodzy i lekarze stosują metody inwazyjne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.

Co wybrać: test NIFTY czy skan przezierności karkowej?

Odkrycie zespołu Downa na wczesnym etapie ciąży pozwala rodzicom dowiedzieć się więcej o zespole i porozmawiać z lekarzami, ekspertami i rodzicami, którzy mają dzieci z zespołem Downa. W ten sposób mogą stworzyć realistyczny obraz życia z zespołem, zebrać wiedzę i przygotować się na przyszłość jeszcze przed narodzinami dziecka.

Życie z Zespołem Downa

Każda osoba ma swój charakter, talenty i zdolności. Dotyczy to również osób z zespołem Downa. Chociaż dzieci z trisomią 21 mają pewne cechy wspólne, są bardzo charakterystyczne i wyjątkowe.

W przeszłości ludzie z tym zespołem byli niedoceniani i źle rozumiani. Doprowadziło to do silnych uprzedzeń, przedstawiając ich jako całkowicie niekompetentnych, bezradnych i skazanych na życie w instytucjach. Oczywiście tak nie jest. Dziś żyją znacznie lepiej niż kiedyś, gdyż społeczeństwo zapewnia rodzicom znacznie więcej wsparcia, terapii i informacji o odpowiedniej opiece i edukacji.

Większość dzieci z zespołem Downa uczy się chodzić i mówić. Większość zna podstawy czytania i obliczeń. Niektórzy chodzą do ogólnodostępnych szkół podstawowych; inni uczestniczą w programach dostosowanych do potrzeb. Mają przyjaciół, hobby, a później nawet pracę. W dzisiejszych czasach w bardziej rozwiniętych społeczeństwach osoby z zespołem Downa mają również więcej możliwości pracy i mogą wyrosnąć na osoby na wpół niezależne. Niektórzy nawet biorą ślub czy zdobywają prawo jazdy.

Inteligencja emocjonalna

Jeśli ludzie z „normalną” liczbą chromosomów często czują się lepsi od osób z zespołem Downa, przynajmniej w jednym obszarze nie powinni: inteligencji emocjonalnej. Osoby z trisomią 21 mają znacznie bardziej rozwiniętą inteligencję emocjonalną. Przy braku zdolności percepcyjnych i mowy mają obfite doświadczenia emocjonalne. Są bardzo współczujący, chętni do pomocy i życzliwi.

Wielu rodziców powie Ci, że dziecko z zespołem Downa zmieniło ich światopogląd i nauczyło wielu pozytywnych rzeczy. Niektórzy twierdzą, że dodatkowy chromosom może spowolnić rozwój, ale nadrabia to miłością i radością.

Nie zmienia to jednak faktu, że wykrycie zespołu Downa u dziecka jest bardzo stresujące dla rodziców. Mogą doświadczać różnych emocji, mogą czuć się przestraszeni i zagubieni. W takich sytuacjach rodzice mogą zwrócić się o pomoc do instytucji, skonsultować się z lekarzem lub skontaktować się z rodzicami, którzy mają podobne doświadczenia. Uświadomienie sobie, że nie są w tym osamotnieni, ma ogromne znaczenie.