Što odabrati: NIPT test ili mjerenje nuhalnog nabora?

Zdravlje djeteta jedna je od najvećih briga budućih roditelja. Stoga se, uz radosno očekivanje trudnoće, često susrećemo i s pitanjem: „Je li moje dijete zdravo?” Za odgovor na ovo pitanje možete se okrenuti prenatalnim testovima. Među njima su najpopularniji mjerenje nuhalnog nabora i NIPT test. Koje su ključne razlike između njih i koji odabrati?

Pregled nuhalnog nabora

Nuhalna prozirnost jest debljina džepa tekućine ispod kože na leđima fetusa. Ginekolog to može izmjeriti ultrazvukom. Pregled nuhalne prozirnosti, odnosno nabora neinvazivan je i bezopasan za fetus. Obično se izvodi preko trbušne stijenke ili, rjeđe, vaginalno.

Mjerenje nuhalnog nabora prvenstveno procjenjuje vjerojatnost kromosomskih poremećaja T21 (Downov sindrom), T18 (Edwardsov sindrom) i T13 (Patauov sindrom), koji su ujedno najčešći kromosomski poremećaji fetusa. Te poremećaje karakterizira povećana debljina džepa tekućine.

Normalna debljina nuhalnog nabora iznosi do 2,5 mm, a sve više od toga znači povećanu vjerojatnost fetalnih abnormalnosti. Vrijednost koja ukazuje na znatno povećanu vjerojatnost kromosomskog ili srčanog poremećaja procjenjuje se na 3,5 mm ili više. Međutim, dob majke također je ključna za samu procjenu rizika jer se potencijal za kromosomske poremećaje znatno povećava s dobi žene.

Ginekolozi provode mjerenje nuhalnog nabora između 11. i 14. tjedna trudnoće. Sam test traje od 15 do 20 minuta. Obično ginekolog obavi temeljit opći pregled embrionalnog razvoja i određuje procijenjeni datum poroda. Mnogi ginekolozi odluče ispitati i duljinu vrata maternice, anatomiju lubanje fetusa, kralježnicu, želudac, bubrege, mjehur i utvrditi prisutnost sva četiri uda. Ginekolog ovime može otkriti moguće druge abnormalnosti u razvoju fetusa.

Što je test NIFTY by GenePlanet i kako se provodi?

NIFTY by GenePlanet neinvazivan je prenatalni probirni test koji otkriva Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, aneuploidije spolnih kromosoma te sindrome delecije i duplikacije koji mogu utjecati na razvoj fetusa. U slučajevima delecija i duplikacija broj je kromosoma normalan, ali nedostaje ili se duplicira samo dio kromosoma.

Za provođenje NIPT testa potrebno je samo 10 ml majčine krvi jer su u majčinoj krvi prisutni fragmenti izvanstaničnoga fetalnog DNK-a. To su kratki fragmenti DNK-a koji cirkuliraju krvlju. Uzimanjem uzorka majčine krvi možemo dobiti genski materijal fetusa i temeljito ga ispitati s pomoću tehnologije NIFTY by GenePlanet.

Ova metoda nudi iznimno točne rezultate (više od 99 % točnosti za tri najčešće trisomije) bez obzira na kliničke simptome pacijenta. Test također nudi sveobuhvatniji raspon mogućnosti testiranja, uključujući i druge trisomije, aneuploidije spolnih kromosoma te sindrome delecije i duplikacije.

Test se može napraviti od 10. tjedna trudnoće kada majčina krv sadrži dovoljno fetalnoga nasljednog materijala. To znači da je frakcija izvanstaničnog fetalnog DNK-a dosegnula granicu od 3,5 %, što je najniža količina za provedbu testa NIFTY by GenePlanet. Budući da je potreban samo uzorak venske krvi trudnice, NIPT test potpuno je siguran za ženu i fetus. Uzorak ide u laboratorij, a rezultati mogu biti dostupni u roku od šest do osam radnih dana.

Točnost rezultata

Pregled nuhalnog nabora

Najveća je mana mjerenja nuhalnog nabora što se njime identificira tek od 70 do 80 % fetusa s Downovim sindromom. Od 100 ispitanih embrija, prisutnost sindroma neće biti identificirana u 20 do 30 slučajeva. Stoga ginekolozi obično predlažu dodavanje dvostrukoga hormonskog testa (mjerenje beta-HCG-a i PAPP-a u majčinoj krvi) koji povećava pozitivnu prediktivnu vrijednost na 85 do 90 %.

Mjerenje nuhalnog nabora također pruža oko 5 % lažno pozitivnih nalaza, što je problematično jer može nepotrebno izložiti trudnice riziku od invazivnih dijagnostičkih testova.

Rizik od 1 : 300 ili više?

Ako ginekolog zaključi da je rizik od kromosomske abnormalnosti fetusa 1 : 300 ili više, predložit će daljnje pretrage. Jedini način da se sa 100 % sigurnosti otkriju kromosomske abnormalnosti jest invazivni dijagnostički test – biopsija korionskih resica ili amniocenteza. Takvi testovi imaju od 1 do 2 % rizika od pobačaja, tako da to nije laka odluka.

Srećom, možete odabrati test NIFTY by GenePlanet prije invazivnog testa.

Test NIFTY by GenePlanet

Test NIFTY by GenePlanet mnogo je precizniji od mjerenja nuhalnog nabora. Stopa otkrivanja za tri najčešće trisomije prisutne pri rođenju veća je od 99 %.

Velika je prednost i znatno manji postotak lažno pozitivnih rezultata:

  • za Downov sindrom (T21) samo 0,05 %,
  • za najčešće trisomije 0,14 % sveukupno.

Zbog toga je manje trudnica nepotrebno izloženo riziku od invazivnih dijagnostičkih metoda.

Koji test odabrati?

Mjerenje nuhalnog nabora i NIPT test nisu međusobno isključivi. Mjerenje nuhalnog nabora može otkriti i druge morfološke abnormalnosti koje genski test ne može. Istodobno, nuhalni nabor nije precizan kao NIFTY by GenePlanet. Da biste imali doista mirnu trudnoću, odaberite oba testa.