Downov sindrom
Downov sindrom jedna je od najčešćih kromosomskih abnormalnosti u živorođenčadi. U prosjeku se jedno dijete na 700 novorođenčadi rodi s ovim sindromom. Unatoč njegovoj učestalosti, većina ljudi ne zna mnogo o Downovu sindromu pa oblikuju mišljenje na temelju zastarjelih predrasuda koje ljude s tim sindromom prikazuju u lošem svjetlu. Danas Downov sindrom ne znači istu sudbinu ili budućnost kao prije nekoliko desetljeća.
Sjećamo se iz osnovnih lekcija iz biologije da ljudi imaju 23 para kromosoma u svakoj tjelesnoj stanici, ukupno 46 kromosoma. Dobili smo 23 od majke i 23 od oca. Svaki od tih kromosoma nosi složeni genski zapis koji određuje naše osobine i funkcioniranje našeg tijela. Međutim, osobe s Downovim sindromom imaju dodatnu kopiju 21. kromosoma. Budući da nose tri 21. kromosoma, to se stanje naziva i trisomija 21.
Downov sindrom
„Sindrom” znači skup fizičkih i mentalnih simptoma (ili karakteristika) koji se kontinuirano pojavljuju zajedno, u ovom slučaju u prisutnosti treće kopije 21. kromosoma. Downov sindrom naziv je dobio po liječniku Langdonu Downu koji je prvi opisao ove karakteristike. Dodatni kromosom koji uzrokuje Downov sindrom otkriven je 1959. Razvoj genetike pomogao nam je mnogo bolje razumjeti trisomije.
Učestalost je Downova sindroma jedan na 700
Osobe s Downovim sindromom obično imaju karakteristične crte lica, smanjen tonus mišića, nižeg su rasta i zdepastog stasa. Njihov je mentalni i fizički razvoj sporiji. Ali te zajedničke karakteristike ne znače da su svi ljudi s Downovim sindromom isti i da će imati jednak razvoj. Downov sindrom varira u intenzitetu. Otprilike polovica novorođenčadi s Downovim sindromom ima srčane mane, ali ih moderna medicina može liječiti.
Danas znamo mnogo više o Downovu sindromu nego prije, što nam olakšava razumijevanje i život s tim stanjem. Zbog toga se životni vijek osoba s tim sindromom znatno promijenio. Još 1982. prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom bio je samo 25 godina, uglavnom provedenih u psihijatrijskim ustanovama. Danas ljudi s ovim sindromom žive u prosjeku 60 godina, a njihovi su životi znatno bogatiji.
Što uzrokuje Downov sindrom?
Trisomija 21 događa se zbog pogreške u diobi stanica tijekom mejoze. Uzroci su za to i dandanas nejasni i mogu se pojaviti u svakoj trudnoći. No činjenica je da se šansa za Downov sindrom povećava s dobi trudnice.
Na primjer, rizik od dodatne kopije 21. kromosoma iznosi jedan na 1150 kada žene imaju 21 godinu, dok se za 36-godišnje žene rizik povećava na jedan na 210, a žene u 42. godini imaju šansu jedan na 40. Postoji i 30 % šanse za pobačaj ako nosite dijete s ovom vrstom genske pogreške.
Je li moguće otkriti Downov sindrom prije rođenja djeteta?
Da, trisomija 21 može se otkriti prije rođenja. Budući da danas imamo mnogo dostupnih informacija o sindromu, važno je identificirati njegovu prisutnost što je prije moguće. Neočekivano rođenje djeteta s Downovim sindromom veliki je šok za roditelje. Srećom, Downov sindrom danas se može otkriti prenatalnim testovima koji analiziraju potencijalnu prisutnost kromosomskih abnormalnosti.
Možemo otkriti Downov sindrom u fetusu neinvazivnim prenatalnim testovima, kao što su pregled nuhalnog nabora i NIPT test. Već od desetog tjedna trudnoće test NIFTY by GenePlanet otkriva ovu vrstu genskog poremećaja s točnošću od 99 %. No za konačnu potvrdu ginekolozi i liječnici primjenjuju invazivne metode kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica.
Otkriće Downova sindroma u ranoj fazi trudnoće omogućuje roditeljima da saznaju više o sindromu i razgovaraju s liječnicima, stručnjacima i roditeljima koji imaju djecu s Downovim sindromom. Tako mogu stvoriti realnu sliku života s tim sindromom, prikupiti znanje i pripremiti se za budućnost i prije rođenja djeteta.
Život s Downovim sindromom
Svaka osoba ima svoj karakter, talente i sposobnosti. To se odnosi i na osobe s Downovim sindromom. Iako djeca s trisomijom 21 imaju neke zajedničke karakteristike, svako je jedinstveno i ima svoju osobnost.
U prošlosti su ljudi s tim sindromom bili podcijenjeni i pogrešno shvaćeni. To je dovelo do snažnih predrasuda, prikazujući ih kao potpuno nesposobne, bespomoćne i osuđene na život u institucijama. To, naravno, nije slučaj. Danas žive znatno bolje nego prije jer društvo pruža roditeljima mnogo više podrške, terapija i informacija o odgovarajućoj skrbi i obrazovanju.
Većina djece s Downovim sindromom nauči hodati i govoriti. Većina zna osnove čitanja i računanja. Neki idu u redovne osnovne škole, a drugi pohađaju prilagođene programe. Imaju prijatelje, hobije, a kasnije čak i poslove. Danas, u naprednijim društvima, osobe s Downovim sindromom imaju i više mogućnosti za rad te mogu izrasti u polusamostalne osobe. Neki se čak i vjenčaju i dobiju vozačku dozvolu.
Emocionalna inteligencija
Osobe s „normalnim” brojem kromosoma često se mogu osjećati superiorno u usporedbi s osobama s Downovim sindromom, no za jedno područje to nikako ne vrijedi: emocionalna inteligencija. Osobe s trisomijom 21 imaju mnogo razvijeniju emocionalnu inteligenciju. U nedostatku percepcijskih i govornih sposobnosti imaju obilje emocionalnog iskustva. Duboko su suosjećajne, spremne pomoći i ljubazne.
Mnogi će vam roditelji reći da je dijete s Downovim sindromom promijenilo njihov pogled na život i naučilo ih mnogo pozitivnih stvari. Neki kažu da dodatni kromosom možda usporava razvoj, ali zato to nadoknađuje ljubavlju i radošću.
No to ne mijenja činjenicu da je otkrivanje Downova sindroma kod djeteta vrlo stresno za roditelje. Roditelji obično iskuse cijeli niz emocija te se mogu osjećati uplašeno i izgubljeno. U takvim trenucima roditelji se mogu obratiti institucijama za pomoć, konzultirati se s liječnicima ili stupiti u kontakt s roditeljima koji imaju osobnog iskustva. Spoznaja da u tome nisu sami iznimno je važna.